資源簡介

(共37張PPT)
第三節
人類遺傳病
滬科版
高中生物
學習目標
能舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
通過人類遺傳病的調查，探討預防措施，解釋遺傳學技術在現實生活中的應用，宣傳關愛生命的觀念和知識，崇尚健康文明的生活方式。
1.文化基礎：闡明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
2.自主發展：通過人類遺傳病的調查，探討預防措施，解釋遺傳學技術在現實生活中的應用。
3.社會參與：闡述人類遺傳病原理，宣傳關愛生命的觀念和知識，崇尚健康文明的生活方式。
人類遺傳病
1.19
世紀末，英國醫生加羅德在診治__________________（患者尿液會變成黑色）時發現，這種病在普通人中____________________，但患者在__________________的后代中相當常見。
尿黑酸尿癥
發病率極低
近親婚配
3.現今，________________作為一種新型基因檢測技術，可以從血液或唾液中分析測定____________________，從而預測罹患多種疾病的可能性。
2.1909年，加羅德的專著_______________________出版，提出"遺傳缺陷導致遺傳疾病"的觀點，第一次明確地揭示了某些__________________之間的關系。
《遺傳性代謝缺陷》
疾病和基因
基因測序
全基因組序列
（1）目前已發現了哪些遺傳病?
（2）如何檢測和預防遺傳病?
（3）為了提高我國人口遺傳素質，我們應該注意些什么?
提出問題
一、遺傳病的概念
1.因____________________并按一定的方式__________________引起的疾病稱為遺傳病。
遺傳物質改變
傳于后代
2.大多數遺傳病是___________________，但也有不少遺傳病要到一定年齡才發病，如骨營養不良在兒童期發病，糖尿病、原發性高血壓常到青年期甚至成年期才發病。
先天性疾病
社會考察：調查人類常見的遺傳病
人類遺傳病的種類很多，這些遺傳病威脅著人類的健康甚至生命。對常見的人類遺傳病，如紅綠色盲、高度近視、平足、六指癥等，選擇適當的________________________進行調查。
1.以___________為單位確定調查課題，如選擇一種_______________，調查________________________，也可調查本地區常見的遺傳病種類。選定的課題應盡可能_______________________。
活動程序
方法與途徑
小組
常見遺傳病
發病率或遺傳方式
小而具體、易操作
2.根據本組課題制訂相應的_________________。若調查發病率，可利用_____________________對選定的群體進行__________________;若調查遺傳方式，應對若干患者家庭進行至少三代的________________;若調查常見的遺傳病種類，應到__________________________進行訪談，并做好記錄。
調查計劃
校園網或社區
普查登記
追蹤記錄
醫院和社區醫療機構
3.設計_________________，組內分工開展調查，過程中做好__________。若調查發病率，所選樣本數量應盡可能大。
調查表格
記錄
5.通過_________________及______________________，探討所調查遺傳病的__________________________。
4.發病率的計算，應匯集全年級調查_____________________的數據統一整理計算（發病率=____________________________________）;遺傳方式的調查應繪制_________________并進行分析，以確定其遺傳方式;常見的遺傳病種類應_____________________。
同類遺傳病
患者人數/調查總數
×100%
系譜圖
分類整理
查閱資料
走訪專家或醫生
發病機制和預防措施
家族性疾病=遺傳病？
先天性性疾病=遺傳病？
不一定，如先天性心臟病
不一定，如傳染病
人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？
1.單基因遺傳病
2.多基因遺傳病
3.染色體變異遺傳病
常染色體
顯性
隱性
性染色體
X染色體
Y染色體
顯性
隱性
1.單基因遺傳病
受一對等位基因控制的遺傳病6500多種。
多指、并指、軟骨發育不全
鐮刀型細胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥
抗維生素D佝僂病
紅綠色盲、血友病
外耳道多毛癥
苯丙氨酸
氨基轉換
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(異常)
積累
苯丙酮尿癥
缺少基因P,正常酶無法合成
西紅柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。
苯丙酮尿癥
（1）常染色體隱性遺傳病
苯丙酮尿癥
軟骨發育不全
患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；
腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。
據研究，軟骨發育不全是由致病基因A導致軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。
（2）常染色體上顯性遺傳病
進行性肌營養不良（假肥大型）
患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。
（3）X染色體隱性遺傳病
2.多基因遺傳病（100多種）
病癥：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。
唇裂
受多對基因控制的人類遺傳病。
早衰
特征：①家庭聚集現象；
②易受環境影響；
③群體中發病率高
3、染色體異常遺傳病
概念：由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。
常染色體
性染色體
由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征
由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良
21三體綜合征
先天性愚型
　屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，發育緩慢。
(1)常染色體異常
性腺發育不良(特納氏綜合癥)
患者缺少了一條X染色體
患者身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現為女性，但是性腺發育不良，乳房不發育，因而沒有生育能力。
性腺發育不良
(2)性染色體異常
思考：
（1）單基因遺傳病是由一個基因控制的，多基因遺傳病是由兩個以上的基因控制的，對嗎？
（2）不攜帶遺傳病基因的一定不患遺傳病嗎？
不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病
不對，單基因遺傳病由一對等位基因控制；多基因遺傳病由兩對以上的基因控制
（1）苯丙酮尿癥
　　　　　　
A.常顯
（2）21三體綜合征
　　　　　
B.常隱
（3）抗維生素D佝僂病　　　
C.X顯
（4）軟骨發育不全
　　　　　
D.X隱
（5）進行性肌營養不良
　　　
E.多基因遺傳病
（6）青少年型糖尿病
　　　　
F.常染色體病
（7）性腺發育不良
　　　　
G.性染色體病
（3）請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？
小結：遺傳病類型
常隱白聾苯
性隱色友肌
常顯多并軟
性顯抗維D
多裂無高糖
異貓愚性腺
（白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥）
（色盲、血友病、進行性肌營養不良）
（多指、并指、軟骨發育不全）
（抗維生素佝僂病）
（裂唇、無腦兒、原發性高血壓、青少
年型糖尿病）
（貓叫綜合征、先天愚型、性腺發育不良）
二、遺傳病的檢測和預防
1.人類遺傳病不僅嚴重影響患者的________________，也給家庭和社會帶來了_____________。
正常生活
負擔
2.遺傳病多具有_____________，往往難以治療或目前尚無有效療法，即使有些遺傳病能治療，也由于費用昂貴，難以普遍施行。遺傳病的_____________________就顯得尤為重要。
終身性
檢測和預防
3.為了提高人口的遺傳素質，提倡_________________，目前的主要措施有___________________、提倡_________________、進行遺傳咨詢和產前診斷等。
優生優育
禁止近親結婚
"適齡生育"
①近親結婚是指__________________相近的男女之間的婚配。近親結婚時，雙方有可能是同一種_____________________的攜帶者，所生子女患遺傳病的概率會________________。因此，我國婚姻法明確規定"________________和三代以內的________________禁止結婚"。
親緣關系
隱性致病基因
大大增加
直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。
三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
直系血親
旁系血親
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父
母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孫子女
（或外孫子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孫子女
（或外孫子女）
叔伯姑的曾孫子女
（或曾外孫子女）
孫子女（外孫子女）
兄弟姐妹的孫子女
（或外孫子女）
舅姨的曾孫子女
（或曾外孫子女）
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
甜蜜的婚姻苦澀的果?
達爾文
表姐艾瑪
女兒
女兒
女兒
女兒
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
夭折
夭折
終身不育
終身不育
終身不育
病魔纏身，智力低下
②適齡生育：一般來說，女性_____________歲是生育的最佳年齡段。30歲以后生育頭胎，孩子患染色體遺傳病的概率___________，并且生育年齡越大，孩子患病的概率也___________。
23~29
增大
越大
21三體綜合征的發病率隨母親生育年齡_____________________。
增大而增大
③進行遺傳咨詢
通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發生的主要手段之一
。
遺傳咨詢的內容和步驟為---
④提出建議
①檢查、了解病史，作出遺傳診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推斷后代發病幾率
④進行產前診斷
羊水檢查
B超檢查
孕婦血細胞檢查
基因診斷
優點：
及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒。
◆1990年啟動，目的是測定人類基因組的全部DNA序列。找出所有人類基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破譯出人類全部遺傳信息。
測定染色體：
人類基因組計劃
22條常染色體＋X＋Y
◆2001年公布草圖，2003年測序工作圓滿完成。
◆人類基因組大約有31.6億個堿基對，2.0
2.5萬個基因。
~
三、如何有效的治療遺傳病？
思考：人類基因組和染色體組含義相同嗎？
不同，人類基因組包含24條染色體（22條常染色體＋X＋Y）上DNA堿基序列
人的一個染色體組僅包含23條染色體
1.在"調查常見的人類遺傳病"活動中，某同學繪制出如下某單基因遺傳病系譜圖，請分析后回答∶
（1）此遺傳病屬于________染色體___________上的遺傳病，依據是
___________________________________
四、學業檢測與鞏固練習
常
隱性
8號患病，但3號和4號不患病
提示：根據圖示可知，8號患病，但3號和4號不患病，故該病為常染色體隱性遺傳病。
提示：由上可知，1和2號的基因型均為Bb，則6號的基因型為1/3BB或2/3Bb，7號的基因型為BB，則10號的基因型為Bb的概率為2/3×1/2=1/3，為BB的概率為1-1/3=2/3，則9號與10號的子女患病的概率為2/3×1/3×1/4=1/18，患病率這么意，是因為他們均可能同時含有致病基因b，所有我國現行的婚姻法明確規定禁止近親結婚。
（3）假如圖中個體7是純合體，9
與
10的子女患此病的可能性為_______，患病率這么高，其原因是_______________________________，所以我國現行婚姻法明確規定__________________________________
（2）若用B、b表示相關基因的話，圖中個體1、5、9
的基因型分別是____________________________________。
Bb、bb、BB或Bb
提示：由題可知，5號和8號的基因型為bb，則1號的基因型為Bb，3號和4號的基因型均為Bb，9號的基因型為1/3BB或2/3Bb
.
1/3
均可能同時含有致病基因b
禁止近親結婚
2.下表是對某單基因遺傳病進行調查后整理出的數據。
（1）該小組的研究課題是調查該遺傳病的______________（填"發病率"或"遺傳方式"）。
發病率
（3）小組結論之一是"此病屬于伴X
隱性遺傳病"，該結論可信嗎?為什么?
（2）該小組的同學利用表中數據計算出該遺傳病在人群中的發病率約為
40%，此結論可靠嗎?為什么?
提示：不可靠，調查遺傳病的發病率應隨機取樣，調查群體足夠大，而表中數據調查的群體人群數較少，數據不夠準確，誤差較大。
提示：不可信，要確定遺傳病的遺傳方式，要以患者家系為單位逐個調查，表格無法獲取這樣的信息。
https://www.21cnjy.com/help/help_extract.php中小學教育資源及組卷應用平臺
版本科目年級課時教學設計
課題
第三節
人類遺傳病
單元
第四章
學科
生物
年級
高一
學習目標與核心素養
能舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。通過人類遺傳病的調查，探討預防措施，解釋遺傳學技術在現實生活中的應用，宣傳關愛生命的觀念和知識，崇尚健康文明的生活方式。1.文化基礎：闡明人類遺傳病是可以檢測和預防的。2.自主發展：通過人類遺傳病的調查，探討預防措施，解釋遺傳學技術在現實生活中的應用。3.社會參與：闡述人類遺傳病原理，宣傳關愛生命的觀念和知識，崇尚健康文明的生活方式。
重點
闡明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
難點
通過人類遺傳病的調查，探討預防措施，解釋遺傳學技術在現實生活中的應用。
教學過程
教學環節
教師活動
學生活動
設計意圖
導入新課
播放視頻《人類遺傳病》
課前查閱資料，分析中央一號文件的內涵，提出問題，分析問題。
討論中央一號問題，提出社會熱點問題，聯系生活實例，激發學生的學習興趣。
講授新課
1.19
世紀末，英國醫生加羅德在診治__________（患者尿液會變成黑色）時發現，這種病在普通人中_____________，但患者在__________________的后代中相當常見。2.1909年，加羅德的專著____________出版，提出"遺傳缺陷導致遺傳疾病"的觀點，第一次明確地揭示了某些__________之間的關系。現今，________________作為一種新型基因檢測技術，可以從血液或唾液中分析測定___________，從而預測罹患多種疾病的可能性。提出問題（1）目前已發現了哪些遺傳病?
（2）如何檢測和預防遺傳病?
（3）為了提高我國人口遺傳素質，我們應該注意些什么?一、遺傳病的概念1.因__________并按一定的方式__________引起的疾病稱為遺傳病。2.大多數遺傳病是___________________，但也有不少遺傳病要到一定年齡才發病，如骨營養不良在兒童期發病，糖尿病、原發性高血壓常到青年期甚至成年期才發病。社會考察：調查人類常見的遺傳病人類遺傳病的種類很多，這些遺傳病威脅著人類的健康甚至生命。對常見的人類遺傳病，如紅綠色盲、高度近視、平足、六指癥等，選擇適當的________________________進行調查。活動程序1.以___________為單位確定調查課題，如選擇一種__________，調查____________，也可調查本地區常見的遺傳病種類。選定的課題應盡可能_________________。2.根據本組課題制訂相應的_________________。若調查發病率，可利用____________對選定的群體進行_______;若調查遺傳方式，應對若干患者家庭進行至少三代的_____________;若調查常見的遺傳病種類，應到______________進行訪談，并做好記錄。3.設計_____________，組內分工開展調查，過程中做好__________。若調查發病率，所選樣本數量應盡可能大。4.發病率的計算，應匯集全年級調查_____________________的數據統一整理計算（發病率=_________________________）;遺傳方式的調查應繪制_________________并進行分析，以確定其遺傳方式;常見的遺傳病種類應_____________________。5.通過____________及_______________，探討所調查遺傳病的______________。家族性疾病=遺傳病？不一定，如傳染病先天性性疾病=遺傳病？不一定，如先天性心臟病人類遺傳病有哪些類型及各種遺傳病的特點，典型病例是什么？單基因遺傳病受一對等位基因控制的遺傳病6500多種。常染色體、性染色體（1）常染色體隱性遺傳病苯丙酮尿癥：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續生命的食物全是化學產品，近些的在北京，遠些的就在日本和美國等地。（2）常染色體上顯性遺傳病
軟骨發育不全：患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；
腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。
據研究，軟骨發育不全是由致病基因A導致軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。（3）X染色體隱性遺傳病進行性肌營養不良（假肥大型）患兒由于肌肉萎縮、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發病，20歲以前死亡。多基因遺傳病受多對基因控制的人類遺傳病。
病癥：原發性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等。3.染色體變異遺傳病
由染色體發生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發育不良二、遺傳病的檢測和預防人類遺傳病不僅嚴重影響患者的正常生活，也給家庭和社會帶來了負擔。遺傳病多具有終身性，往往難以治療或目前尚無有效療法，即使有些遺傳病能治療，也由于費用昂貴，難以普遍施行。因此，遺傳病的檢測和預防就顯得尤為重要。為了提高人口的遺傳素質，提倡優生優育，目前的主要措施有禁止近親結婚、提倡"適齡生育"、進行遺傳咨詢和產前診斷等。近親結婚是指親緣關系相近的男女之間的婚配。近親結婚時，雙方有可能是同一種隱性致病基因的攜帶者，所生子女患遺傳病的概率會大大增加。因此，我國婚姻法明確規定"直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚"。一般來說，女性
23~29
歲是生育的最佳年齡段。30歲以后生育頭胎，孩子患染色體遺傳病的概率增大，并且生育年齡越大，孩子患病的概率也越大。如
21三體綜合征的發病率隨母親生育年齡增大而增大。四、學業檢測與鞏固練習1.在"調查常見的人類遺傳病"活動中，某同學繪制出如下某單基因遺傳病系譜圖，請分析后回答∶（1）此遺傳病屬于________染色體_________上的遺傳病，依據是_________（2）若用B、b表示相關基因的話，圖中個體1、5、9
的基因型分別是_____________。（3）假如圖中個體7是純合體，9
與
10的子女患此病的可能性為_______，患病率這么高，其原因是_____________，所以我國現行婚姻法明確規定_____________。提示：(1)常；隱性；8號患病，但3號和4號不患病
(2)Bb、bb、BB或Bb
（3）1/3；均可能同時含有致病基因b；禁止近親結婚(1)根據圖示可知，8號患病，但3號和4號不患病，故該病為常染色體隱性遺傳病。
(2)由題可知，5號和8號的基因型為bb，則1號的基因型為Bb，3號和4號的基因型均為Bb，9號的基因型為1/3BB或2/3Bb
.(3)由上可知，1和2號的基因型均為Bb，則6號的基因型為1/3BB或2/3Bb，7號的基因型為BB，則10號的基因型為Bb的概率為2/3
1/2=1/3，為BB的概率為1-1/3=2/3，則9號與10號的子女患病的概率為2/3
1/3
1/4=1/18，患病率這么意，是因為他們均可能同時含有致病基因b，所有我國現行的婚姻法明確規定禁止近親結婚。2.下表是對某單基因遺傳病進行調查后整理出的數據。（1）該小組的研究課題是調查該遺傳病的_________（填"發病率"或"遺傳方式"）。（2）該小組的同學利用表中數據計算出該遺傳病在人群中的發病率約為
40%，此結論可靠嗎?為什么?提示：不可靠，調查遺傳病的發病率應隨機取樣，調查群體足夠大，而表中數據調查的群體人群數較少，數據不夠準確，誤差較大。（3）小組結論之一是"此病屬于伴X
隱性遺傳病"，該結論可信嗎?為什么?
提示：不可信，要確定遺傳病的遺傳方式，要以患者家系為單位逐個調查，表格無法獲取這樣的信息。
【學習活動一】學生閱讀教材，分析遺傳病案例，回答相關問題。小組討論，分析遺傳病相關知識。【學習活動二】學生閱讀教材，分組討論，分析遺傳病的概念及類型。【學習活動三】學生閱讀教材，分析遺傳病的檢測和預防。根據所學，完成相關練習
分析遺傳病案例，培養學生獲取信息的能力，加深學生對概念的認識，激發學生的科學研究的興趣。通過邏輯推理判斷，認識遺傳病的成因。分組辯論，引導學生認識到要基于科學可靠的證據，以及合乎邏輯的推理判斷，分析遺傳病的概念和類型。培養學生獲取信息的能力，鍛煉學生的語言表達能力，提高學生分析問題，解決問題的能力。回顧舊知，鞏固和應用所學知識。
課堂小結
1.人類遺傳病種類很多。主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體遺傳病。2.單基因遺傳病根據致病基因的顯隱性關系及所在染色體的種類進一步分類，包括常染色體上的隱性基因引起的白化病等，常染色體上的顯性基因引起的多指、并指等，X染色體上的隱性基因引起的血友病、紅綠色盲等，X染色體上的顯性基因引起的抗維生素
D佝僂病等。3.多基因遺傳病的發病率往往較高，并易受環境因素影響，家族聚集傾向比較明顯，例如冠心病、原發性高血壓、唇裂、青少年型糖尿病和神經管裂等。4.染色體遺傳病是染色體結構或數量變異引起的，由于涉及的基因較多，因此常表現為多種癥狀的綜合征，如
21三體綜合征、貓叫綜合征和性腺發育不全等。5.遺傳病的檢測和預防就顯得尤為重要。為了提高人口的遺傳素質，提倡優生優育，目前的主要措施有禁止近親結婚、提倡"適齡生育"、進行遺傳咨詢和產前診斷等。
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人類遺傳病遺傳病的概述概念類型（單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病）二、遺傳病的檢測和預防提倡優生優育
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