資源簡(jiǎn)介

第四節(jié) 遺傳和優(yōu)生優(yōu)育
資料22-4-1 遺傳病能夠治療和預(yù)防嗎
資料22-4-2 遺傳病的種類和數(shù)目
資料22-4-3 了解色盲
資料22-4-4 常見(jiàn)遺傳病的類型
資料22-4-5 什么叫色盲？什么叫色弱？
資料22-4-6 因近親結(jié)婚血友病波及歐洲四國(guó)的皇室貴族
資料22-4-7 為什么要禁止近親結(jié)婚
資料22-4-8 近親結(jié)婚有哪些危害？
資料22-4-9 直系血親和旁系血親
資料22-4-10 產(chǎn)前診斷
資料22-4-11 白化病與苯丙酮尿癥
資料22-4-12 遺傳病的特點(diǎn)和種類

資料22-4-1 遺傳病能夠治療和預(yù)防嗎

以前，人們認(rèn)為遺傳病是不治之癥。近年來(lái)，隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的發(fā)展，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)工作者在對(duì)遺傳病的研究中，弄清了一些遺傳病的發(fā)病過(guò)程，從而為遺傳病的治療和預(yù)防提供了一定的基礎(chǔ)，并不斷提出了新的治療措施。遺傳病的治療主要有以下幾種方法。
1、 飲食治療
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準(zhǔn)確，在早期最好在出生后7-10天開(kāi)始著手防治，在出生后3個(gè)月內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長(zhǎng)發(fā)育。等到孩子長(zhǎng)大上學(xué)時(shí)，再適當(dāng)放寬對(duì)飲食的限制。
又如，我國(guó)長(zhǎng)江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6－磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴(yán)重時(shí)可危及生命。這類病人對(duì)蠶豆尤其敏感，進(jìn)食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對(duì)這類患者應(yīng)嚴(yán)格禁食蠶豆及其制品。同時(shí)，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細(xì)胞溶血性貧血等，故平時(shí)用藥必須慎重。
2、 藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對(duì)癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機(jī)體代謝，如肝豆?fàn)詈俗冃裕饕求w內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導(dǎo)致胎兒畸形。可以服用促進(jìn)銅排泄的藥物，同時(shí)限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達(dá)到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達(dá)到治療的目的。
3、 手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。如球形紅細(xì)胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細(xì)胞膜滲透脆性明顯增高，紅細(xì)胞呈球形，這種紅細(xì)胞在通過(guò)脾臟的脾竇時(shí)極易被破壞而引起溶血性貧血。可以實(shí)施脾切除術(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細(xì)胞的異常形態(tài)，但卻可以延長(zhǎng)紅細(xì)胞的壽命，獲得治療效果。對(duì)于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過(guò)手術(shù)矯治。又如，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過(guò)旺的腺體剜掉，即可消除病患。
4、 基因療法
基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正常基因，以達(dá)到治療目的。基因治療說(shuō)起來(lái)簡(jiǎn)單，可事實(shí)上是一個(gè)相當(dāng)復(fù)雜的問(wèn)題。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正常基因，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
因此，對(duì)于大量無(wú)法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點(diǎn)是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過(guò)人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強(qiáng)遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識(shí)，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。

資料22-4-2 遺傳病的種類和數(shù)目

遺傳病一般被分為兩大類：由基因異常引起的基因病和由染色體異常引起的染色體病(綜合征)。這種分類只具有相對(duì)的意義，因?yàn)榛蚓痛嬖谟谌旧w上，故基因異常不可能不伴有染色體異常，而染色體異常則必然伴有基因異常。但在現(xiàn)代科學(xué)研究條件下，染色體異常可以在顯微鏡下看出來(lái)，基因異常卻無(wú)法看到。由于這兩類遺傳病在研究方法上有重要差異，所以作如此劃分還是有意義的。 染色體有常染色體和性染色體之分。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。異常的基因，有的需成對(duì)存在才能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，有的只需單個(gè)存在就能表現(xiàn)出相應(yīng)的遺傳病性狀，前者稱隱性基因，后者稱顯性基因。已知的單個(gè)異常基因引起的遺傳病有3550種之多，其中有各種表現(xiàn)癥狀的占2000余種。除此以外，還有由多個(gè)異常基因引起的多基因遺傳病。 染色體病的數(shù)目較基因病少，但也有400種左右。根據(jù)異常染色體種類不同而分為常染色體病和性染色體病。染色體病大多是具有多種畸形和功能異常的“綜合征”。

資料22-4-3 了解色盲

所謂色盲，就是不能辨別色彩，即辨色能力喪失。
根據(jù)三原色學(xué)說(shuō)，不能分辨紅色者為紅色盲，不能分辨綠色者為綠色盲，不能分辨藍(lán)色者為藍(lán)色盲，三種顏色都不能辨認(rèn)者為全色盲。有人雖然能辨別所有的顏色，但辨認(rèn)能力遲鈍，或經(jīng)過(guò)反復(fù)考慮才能辨認(rèn)出來(lái)，這種人即為色弱，指辨別顏色的能力減弱。色盲和色弱是一種先天遺傳性疾病，到目前為止還沒(méi)有有效治療方法。
色盲又分先天性色盲和后天性色盲，先天性色盲為性連鎖遺傳，男多于女，雙眼視功能正常而辨色力異常。患者常主覺(jué)辨色無(wú)困難，而在檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)。后天性多繼發(fā)于一些眼底疾病，如某些視神經(jīng)、視網(wǎng)膜疾病，故又稱獲得性色盲。單眼色覺(jué)障礙見(jiàn)于中央性視網(wǎng)膜變性或視神經(jīng)病，視覺(jué)受累明顯，色覺(jué)相應(yīng)受累。雙眼色覺(jué)障礙也可由藥物中毒引起。屈光間質(zhì)渾濁如角膜白瘢和白內(nèi)障都可引起辨色力低下。
我國(guó)男色盲率：4.71+-0.074% ；我國(guó)女色盲率：0.67+-0.036% ；我國(guó)色盲基因攜帶者的頻率 ：8.98%。

資料22-4-4 常見(jiàn)遺傳病的類型




資料22-4-5 什么叫色盲？什么叫色弱？

色盲和色弱都是色覺(jué)異常的表現(xiàn)。
色盲是指不能分辨顏色，其中最常見(jiàn)的是紅色盲和綠色盲。有紅色盲的人，眼睛里的視網(wǎng)膜上缺少含有紅每視色素的感紅細(xì)胞，對(duì)紅色光線不敏感。有綠色盲的人，眼睛里的視網(wǎng)膜上缺少含有綠敏視色素的感綠細(xì)胞，對(duì)綠色光線不敏感。這兩種色盲，都不能正確分辨紅色和綠色，他們所能看到的顏色，只有藍(lán)色和黃色的區(qū)別。因缺少含有藍(lán)敏視色素的感藍(lán)細(xì)胞而不能正確分辨藍(lán)色和黃色的色盲，也是有的，但非常少見(jiàn)。
此外，還有一種比較少見(jiàn)的色盲，叫做全色盲。這樣的人，眼睛里的視網(wǎng)膜上缺少感色細(xì)胞，不能分辨任何色彩的顏色，他們所看到的世界，就像黑白電視一樣，只有白色、灰色和黑色的區(qū)別。
色弱是指分辨顏色的能力差，其中最常見(jiàn)的是紅色弱和綠色弱。有紅色弱的人，眼睛里視網(wǎng)膜上感紅細(xì)胞中所含有紅敏視紅色素有些異常，對(duì)紅色光線不夠敏感。有綠色弱的人，眼睛里視網(wǎng)膜上感綠細(xì)胞中所含的綠敏視色素有些異常，對(duì)綠色光線不夠敏感。這兩種色弱，對(duì)紅色和綠色的分辨能力都比較差。色弱的程度，有輕有重。重度的紅、綠色弱，和紅、綠色盲差不多，分辨紅、綠色，有很大困難。輕度的紅、綠色弱，能分辨紅、綠兩色，但略有困難。
色盲和色弱通常都是先天遺傳的，后天性色覺(jué)異常比較少見(jiàn)，多半都是視網(wǎng)膜有了病變的后果。

資料22-4-6 因近親結(jié)婚血友病波及歐洲四國(guó)的皇室貴族

遺傳是生物體的基本生命現(xiàn)象，遺傳病往往具有家族性的特點(diǎn)。19世紀(jì)，一個(gè)名為血友病的遺傳性疾病因近親結(jié)婚波及歐洲四個(gè)國(guó)家的皇室貴族，這在歷史上絕無(wú)僅有。這種致命的疾病通過(guò)歐洲皇室的深重災(zāi)難向世人說(shuō)明，人類基因遺傳有其自身規(guī)律，了解、尊重這種規(guī)律是保護(hù)自身和親人生命健康的第一要?jiǎng)?wù)。
歐洲流行“皇室病”
1838年8月28日，18歲的亞歷山大德麗娜·維多利亞登上了英國(guó)女王的寶座，她從繼位至1901年去世共在位60余年，成為英國(guó)歷史上統(tǒng)治時(shí)間最長(zhǎng)的一位國(guó)王。這一期間也是英國(guó)歷史上的鼎盛時(shí)代，英國(guó)率先開(kāi)始了工業(yè)革命，經(jīng)濟(jì)上也得到突飛猛進(jìn)的發(fā)展，此時(shí)的英國(guó)被稱為“統(tǒng)御七海”的“日不落帝國(guó)”。
　　1840年2月，21歲的維多利亞女王和她的表哥阿爾拔親王結(jié)婚，當(dāng)時(shí)誰(shuí)也沒(méi)有想到，正是這場(chǎng)婚姻給她的個(gè)人生活帶來(lái)了巨大的不幸并殃及歐洲4個(gè)皇室家族。維多利亞女王共生育了9個(gè)孩子，其中第1、3、5、6、9是女兒，第2、4、7、8是兒子；在這9個(gè)孩子中有兩個(gè)女孩，即排行第3的艾麗斯和排行第9的比阿特麗斯繼承了母親的血友病致病基因，是血友病基因的隱性攜帶者，4個(gè)男孩子中有3個(gè)也患有血友病，但對(duì)此當(dāng)時(shí)并無(wú)人知曉。
　　當(dāng)時(shí)的歐洲皇室盛行通婚，在這個(gè)人數(shù)并不多的“小圈子”里，這樣的習(xí)俗可以“門當(dāng)戶對(duì)”，保持皇室血統(tǒng)的“純潔”。維多利亞女王的5個(gè)女兒都十分的美麗聰明，于是不少國(guó)家的王子都前來(lái)求婚，并為能得到維多利亞女王的女兒而感到無(wú)上的光榮和自豪。之后不久，她們先后分別嫁到了西班牙、俄國(guó)和歐洲的其他皇室，但不幸的是她們所生下的小王子們也都患上了血友病。這件事把歐洲許多皇室都攪得惶恐不安，由于人們當(dāng)時(shí)并不知道這里面的原因，因此又將血友病稱為“皇室病”。
　　帶有血友病致病基因的維多利亞女王的第3個(gè)女兒艾麗斯嫁到德國(guó)，成為了黑森大公爵路易斯二世的孫媳婦，這樣她就把血友病基因帶給了黑森家族；艾麗斯的兩個(gè)女兒艾琳和阿利克斯也都成了血友病致病基因的攜帶者。艾琳長(zhǎng)大后嫁到德國(guó)成了皇帝的媳婦，這樣又把血友病基因帶到了德國(guó)的普魯士家族；艾麗斯的第二個(gè)女兒阿利克斯則嫁給了俄國(guó)沙皇尼古拉二世，他們的孩子阿歷西斯因此患上了血友病，來(lái)自英國(guó)的血友病便遠(yuǎn)涉千里到了俄國(guó)。
　　維多利亞女王的第9個(gè)小女兒比阿特麗斯嫁給了黑森大公爵路易斯二世的另一孫子，生下的女兒叫維多利亞，也是血友病基因攜帶者。她后來(lái)嫁給了西班牙國(guó)王阿方索13世。維多利亞女王的血友病基因便這樣傳到了西班牙，使西班牙王子亞豐素患上了血友病。血友病致病基因就這樣從英國(guó)皇室流傳到了德國(guó)、西班牙及俄國(guó)皇族，一個(gè)遺傳病波及四個(gè)國(guó)家的皇族，這在歷史上是絕無(wú)僅有的悲劇。
X連鎖遺傳
基因是生命的遺傳物質(zhì)，是遺傳的基本單位。基因是負(fù)載了特定遺傳信息的DNA分子片段，在一定條件下能夠表達(dá)出這種遺傳信息，指導(dǎo)機(jī)體合成有特定生理功能的蛋白質(zhì)。染色體是基因的載體，各種生物的染色體數(shù)目、形狀、大小是一定的。我們?nèi)祟惖娜旧w，一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親。在我們?nèi)祟惖?6條染色體中，有22對(duì)為常染色體，另兩條與性別分化有關(guān)，為性染色體。1921年，Painter就提出人類性染色體在女性為XX，在男性為XY。
與遺傳學(xué)鼻祖孟德?tīng)桚R名的細(xì)胞遺傳學(xué)創(chuàng)始人、美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根通過(guò)果蠅實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)了 “基因連鎖”現(xiàn)象，即同一條染色體上的基因隨這一條染色體的行動(dòng)而向下一代遺傳。1910年5月，摩爾根在實(shí)驗(yàn)室里發(fā)現(xiàn)了一只奇特的雄蠅，它的眼睛不是常見(jiàn)的紅色，而是白色的。摩爾根對(duì)這個(gè)突變體進(jìn)行了深入的研究，并寫下了《果蠅的限性遺傳》一文，發(fā)表在1910年7月22日的《科學(xué)》雜志32卷120頁(yè)上。通過(guò)對(duì)這只白眼果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)證實(shí)，果蠅的“白眼”基因的遺傳行為是與X染色體的遺傳行為同步的，即控制“白眼”的基因是隨X染色體傳給了后代，這種遺傳方式又稱為“伴性遺傳”。
　　與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式稱為性連鎖遺傳，性染色體(X染色體或Y染色體)上的基因所控制的遺傳性狀或遺傳病在遺傳上都是與性別有關(guān)的。目前已知的性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，即一種性狀或致病基因位于X染色體上，這些基因的性質(zhì)是穩(wěn)定的，并隨著X染色體的行為而傳遞，其遺傳方式稱為X連鎖遺傳。X連鎖遺傳病以X連鎖隱性遺傳病為多見(jiàn)，目前已知的X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有300多種。
　　大量的遺傳學(xué)研究證實(shí)， X連鎖隱性遺傳病的致病基因也不在第1～22號(hào)常染色體上，而是位于性染色體X染色體上。X連鎖隱性遺傳病的發(fā)病特點(diǎn)：一是患者的雙親一般無(wú)該病，因致病基因位于X染色體上，而男性僅有一條X染色體，故男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者。二是男性患者的兄弟、舅舅、外甥等都可能是患者，偶有外祖父也是患者的。三是男性患者后代無(wú)論男女表型都是正常的，母親是致病基因攜帶者，其后代患病的風(fēng)險(xiǎn)男性為50%，常見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳病有血友病、蠶豆病、紅綠色盲等。
　　近親結(jié)婚釀成惡果
　　血友病是一種遺傳性出血性疾病，其遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。血友病主要分為兩類，血友病A和血友病B。
　　凝血因子Ⅷ的缺失被稱為血友病A，又被稱為真性血友病。血友病A患者的特點(diǎn)是，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，兒童常因摔跤后關(guān)節(jié)腔淤血腫脹而就診。輕微外傷后即出血不止，皮下出血可以形成皮下血腫，關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致永久性關(guān)節(jié)畸形，嚴(yán)重者可因顱內(nèi)出血而死亡。血友病A是由于抗血友病球蛋白(Ⅷ AHG)遺傳性缺陷所致，Ⅷ AHG的致病基因已被克隆，其致病基因目前已經(jīng)定位于Xq28，基因的全長(zhǎng)為186kb，幾乎占了X 染色體的0. 1%。人們已經(jīng)可以從分子生物學(xué)水平對(duì)該病進(jìn)行診斷和產(chǎn)前診斷。血友病B又被稱為Ⅸ因子缺乏癥，其致病基因已經(jīng)被定位于Xq27. 1—27. 2。血友病患者因先天缺乏凝血因子而導(dǎo)致機(jī)體凝血機(jī)制障礙，可終生伴有出血傾向。血友病的男性發(fā)病率較高，約為1／6000，占血友病總數(shù)的85%。
　　是什么原因造成了19世紀(jì)血友病在歐洲皇室間如此廣泛地傳播呢？又是什么成為這種遺傳病傳播和擴(kuò)散的“沃土”呢？分析發(fā)現(xiàn)，主要還是皇室間的近親結(jié)婚所致。血友病患者與血友病基因攜帶者婚后，其后代的患病風(fēng)險(xiǎn)有以下幾種情況：如果男性血友病患者與正常女子婚配，其男性后代都正常，而女性后代則可能是血友病基因的攜帶者，本人雖不一定發(fā)病，但可把血友病傳給后代。醫(yī)學(xué)上把這種男性患者的致病基因“傳女不傳男”的方式又叫做“交叉遺傳”。如果女性血友病攜帶者與正常男人結(jié)婚，其宮內(nèi)男性胎兒有50%的概率是血友病患者；女性胎兒都不會(huì)發(fā)病，但有50%概率是血友病基因攜帶者。若近親結(jié)婚，如女性攜帶者與男性患者結(jié)婚，除了男胎有50%的概率為患者，女胎也有50%為患者。
目前對(duì)血友病仍缺乏有效的根治方法，止血和輸血仍然是主要的對(duì)癥治療手段。防止歐洲皇室貴族悲劇不再重演的最好辦法是通過(guò)基因分析，提前做出宮內(nèi)診斷，阻止血友病患兒的出生。

資料22-4-7 為什么要禁止近親結(jié)婚

近親結(jié)婚是指直系血親及三代以內(nèi)的旁系血親之間的婚配。
古人早就觀察到近親結(jié)婚對(duì)后代不利。我國(guó)春秋戰(zhàn)國(guó)時(shí)代的典籍中就有“男女同姓，其生不蕃”的說(shuō)法。為什么呢?這是因?yàn)槲覀兠總€(gè)人身上都有3～7個(gè)不良基因，這些基因都是隱性的，所以絕大多數(shù)情況均不導(dǎo)致遺傳病。這些基因種類非常多，在普通人群中出現(xiàn)的頻率很低，沒(méi)有血緣關(guān)系的兩個(gè)個(gè)體中帶有相同的隱性致病基因的可能性極低，因此無(wú)血緣關(guān)系個(gè)體間婚配，產(chǎn)生同時(shí)帶有一對(duì)等位隱性致病基因即隱性遺傳病患兒的可能性很小。
然而近親結(jié)婚的情況就大不相同了。他們之間有很近的共同祖先，因此極可能從共同祖先身上獲得了相同的隱性致病基因。所以，近親之間的婚配產(chǎn)生帶有一對(duì)等位隱性致病基因的機(jī)會(huì)遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于非近親婚配，近親結(jié)婚不利于優(yōu)生，故《婚姻法》明確規(guī)定，禁止直系血親及三代以內(nèi)的旁系血親之間的婚配。

資料22-4-8 近親結(jié)婚有哪些危害？

我國(guó)婚姻法第六條規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。”這符合優(yōu)生學(xué)原則。
　　血親是指人類群體中兩個(gè)人有共同祖先。直系血親是指“垂直”的血緣關(guān)系，就是說(shuō)和自己有直接血緣關(guān)系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親屬，如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外孫子女等。旁系血親是指除直系血親外，在血緣上和自己同出一源的親屬。三代以內(nèi)的旁系血親指三代以內(nèi)有共同的祖先，如兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹以及舅、姨、姑、伯、叔等。
　　禁止近親結(jié)婚的目的是為了優(yōu)生，為了預(yù)防先天性病殘兒的出生。人體內(nèi)的遺傳基因，來(lái)自父母雙方，父母的遺傳基因一代代向下垂直傳遞，如果父母一方或雙方帶有某種致病的遺傳基因，同樣可以代代相傳。有的遺傳病只有當(dāng)父母都有共同的致病菌基因并且相會(huì)時(shí)，后代才有所表現(xiàn)，即發(fā)病。在一般的婚配關(guān)系中，這種相會(huì)純屬偶然，機(jī)會(huì)很少，而在近親結(jié)婚中這種機(jī)會(huì)則明顯增加，因?yàn)樗麄儊?lái)自同一祖先，共同的基因比較多。可以說(shuō)，近親結(jié)婚是某些遺傳病發(fā)生和延續(xù)的“土壤”，如一種叫肝豆核變性的遺傳病，一般夫妻的后代患病率僅為四百萬(wàn)分之一，而在表兄妹結(jié)婚的后代中，竟高達(dá)1／64。
在近親結(jié)婚的后代中，各種先天性殘疾的發(fā)生率也明顯增加。據(jù)調(diào)查，患先天性遺傳病的人，其父母為近親結(jié)婚的比率占 37. 5%。近親婚配所生嬰兒的先天性殘疾患病率為41.6%。近親結(jié)婚不僅常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高，多基因遺傳病的發(fā)病率也高，如精神分裂癥、先天性心臟病、神經(jīng)管畸形等。多基因遺傳病在近親結(jié)婚中的發(fā)病率約為9.9%，而在非近親結(jié)婚中只有0.9%左右。近親結(jié)婚所生子女中，體弱兒、弱智兒的發(fā)病率及新生兒、乳幼兒的死亡率均比非近親結(jié)婚者高1—2倍。一些遺傳病在近親結(jié)婚和非近親結(jié)婚中的比例是：先天性魚鱗癥為62.7：1，少年黑朦性癡呆為36.6：1，先天性全色盲為18.4：1。由此可見(jiàn)，近親結(jié)婚的危害是非常嚴(yán)重的。預(yù)防先天性殘疾，就應(yīng)杜絕近親結(jié)婚。

資料22-4-9 直系血親和旁系血親

血親是指有血緣關(guān)系的親屬。血親又分為直系血親和旁系血親兩種。直系血親是指有直系關(guān)系的親屬，從自身往上數(shù)的親生父母、祖父母（外祖父母）等均為長(zhǎng)輩直系血親。從自身往下數(shù)的親生子女、孫子女、外孫子女均為晚輩直系血親，是與自己同一血緣的親屬。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等這些平輩、長(zhǎng)輩、晚輩，都是旁系血親。
所謂三代內(nèi)的旁系血親，是指從自己上溯至同一血緣的親屬，再向下數(shù)三代。例如，計(jì)算男方本人同表妹屬于第幾代旁系血親，可先由個(gè)人經(jīng)過(guò)母親上溯至與表妹同一個(gè)血緣的外祖父母。外祖父母為第一代，向下數(shù)至表妹的母親，即本人的姨母，為第二代，再向下數(shù)至表妹，為第三代。男方本人與表妹即屬三代以內(nèi)的旁系血親，依法禁止結(jié)婚。按此計(jì)算，凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均屬三代以內(nèi)旁系血親，均禁止結(jié)婚。按照我國(guó)過(guò)去的傳統(tǒng)習(xí)俗，上述三代以內(nèi)的旁系血親，除表兄弟姐妹外，一律不許結(jié)婚，所以當(dāng)前特別要著重改變表兄弟姐妹可以結(jié)婚的傳統(tǒng)習(xí)俗。

資料22-4-10 產(chǎn)前診斷

1、染色體的產(chǎn)前診斷：由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病。迄今為止，病種已達(dá)3000多種，其中100多種已被列入為常見(jiàn)的遺傳病種，染色體異常占自然胚胎中50%--60%。而新生兒染色體異常占0.5%--0.7%，最常見(jiàn)的染色體病為21—三體，是導(dǎo)致嚴(yán)重先天性智力障礙最重要的病因之一，此外還有18—三體、13—三體、脆性×染色體等，這類患者若不經(jīng)產(chǎn)前診斷而讓其出生，會(huì)給社會(huì)、家庭及患者造成很大的負(fù)擔(dān)。需做該項(xiàng)診斷的對(duì)象包括：高齡孕婦、高齡父親、染色體平衡異位攜帶者、曾生育染色體異常兒、多次自然流產(chǎn)、不良接觸史（孕早期高熱、病毒感染、放射線、化學(xué)物質(zhì)、農(nóng)藥、避孕藥）、近親結(jié)婚、畸形兒分娩、性連鎖遺傳病家族史或曾生育性連鎖遺傳病患兒。
2、單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷咨詢：?jiǎn)位蜻z傳病約4000余種，在臨床上有表現(xiàn)為代謝性疾病如：苯丙酮尿癥、地中海貧血，血友病等，或表現(xiàn)為神經(jīng)肌肉系統(tǒng)疾病如假肥大性肌肉營(yíng)養(yǎng)不良癥，遺傳性舞蹈病等。
3、先天畸形的產(chǎn)前診斷咨詢：估計(jì)人類形形式式的先天性畸形中，約15%--20%是由于染色體病和單基因病引起，10%與不良環(huán)境因素所致，余下70 %可能是遺傳與環(huán)境因素相互作用的結(jié)果，導(dǎo)致多基因突變—即多基因病，臨床最常用的方法是采用B超動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)和診斷。常見(jiàn)的多基因病表現(xiàn)如下：無(wú)腦兒、脊錐裂、唇、腭裂、先天性心臟病、先天性髖關(guān)節(jié)脫位、以及由于風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒弓形體，皰疹病毒感染所致的頭、眼、神經(jīng)系統(tǒng)畸形、藥物致畸。
4、產(chǎn)前診斷風(fēng)險(xiǎn)：產(chǎn)前診斷的取材方法包括吸取絨毛、羊膜穿刺及臍帶穿刺，分別采集絨毛、羊水及臍帶血，按不同的需要進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)或分子遺傳學(xué)檢測(cè)。全部取材過(guò)程均在B超引導(dǎo)下直視進(jìn)行，由豐富臨床經(jīng)驗(yàn)的大夫進(jìn)行操作，技術(shù)十分成熟，風(fēng)險(xiǎn)低。

資料22-4-11 白化病與苯丙酮尿癥

酶是一種蛋白質(zhì)，它是在特定的基因指導(dǎo)下合成的。基因決定酶的形成，酶控制生化反應(yīng)，從而控制代謝。白化病與苯丙酮尿癥均為與酶有關(guān)的先天性代謝缺陷病。
1．白化病? 皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護(hù)皮膚的作用。缺少黑色素，陽(yáng)光里的紫外線會(huì)傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進(jìn)而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。如果我們把決定酪氨酸酶的基因稱為A，則正常人的基因型是AA或Aa，而白化病人的是aa，白化病人沒(méi)有A基因，就沒(méi)有酪氨酸酶。
2．苯丙酮尿癥? 此病是人類在出生數(shù)個(gè)月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔野彼嵩俎D(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖幔赡蛑信懦觥Ｍ瑫r(shí)，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個(gè)完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。
過(guò)多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法測(cè)定出來(lái)。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時(shí)檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。

資料22-4-12 遺傳病的特點(diǎn)和種類

遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)改變而造成的疾病。遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點(diǎn)。遺傳病的種類大致可分為三類：
一、單基因病：　單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：1.顯性??遺傳：　父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的代代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。2.隱性??遺傳：　如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性??遺傳病，是因?yàn)榛純旱碾p親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。3.性鏈鎖??遺傳：　又稱伴性??遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉??遺傳兒子發(fā)病是來(lái)自母親，是致病基因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來(lái)，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。
二、多基因遺傳：　是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長(zhǎng)、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因??遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。
三、染色體異常：　由于染色體數(shù)目異常或排列位置異常等產(chǎn)生；最常見(jiàn)的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。

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