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必 修 2
第1章 遺傳因子的發(fā)現(xiàn)
孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)——（1）實(shí)驗(yàn)材料： 豌豆 。它作為雜交實(shí)驗(yàn)材料具有以下優(yōu)點(diǎn)： 自花傳粉且閉花受粉，自然狀態(tài)下都是純種；具有多對(duì)易于區(qū)分的相對(duì)性狀。
（2）雜交方法：確定父本和母本→母本（花未成熟時(shí)）去雄 、套袋→人工授粉（花成熟時(shí)）、套袋。
一、一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)——
1.（1）雜交過程與實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象：P：高莖×矮莖→F1：高莖 F2：高莖∶矮莖= 3∶1
（2）特點(diǎn)： ①F1只表現(xiàn)出 顯性親本 性狀。 ②F2出現(xiàn) 性狀分離 ，且分離比為 3∶1 。
2.建立假說對(duì)分離現(xiàn)象的解釋
（1）生物體的性狀都是由 遺傳因子（基因）控制的。 （2）生物的體細(xì)胞中，控制性狀的基因是 成對(duì) 存在的。 （3）生物體產(chǎn)生配子時(shí)，成對(duì)的基因 分離 ，分別進(jìn)入兩個(gè)不同的 配子 中。










3.對(duì)分離現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證
（1）目的：檢驗(yàn)F1的基因型。 （2）方法：測交，即雜種子一代與隱性個(gè)體相交。
（3）預(yù)期結(jié)果：高莖∶矮莖= 1∶1 。 （4）實(shí)驗(yàn)結(jié)果：高莖30株，矮莖34株，性狀分離比接近1∶1，說明F1的基因型為 Dd ，也證明孟德爾的解釋是科學(xué)的。
4.基因分離定律的實(shí)質(zhì)（現(xiàn)代解釋）
（1）在生物的體細(xì)胞中，控制 同一性狀 的遺傳因子 成對(duì) 存在，不相 融合 。
（2）在形成配子時(shí)，成對(duì)的遺傳因子發(fā)生 分離 ，分離后的遺傳因子分別進(jìn)入不同的 配子中，
隨 配子 遺傳給后代。
5、基本概念的比較與理解
.性狀類型
性狀：生物體在形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理特性上的總稱； 相對(duì)性狀：同種生物同一性狀的不同表現(xiàn)類型
顯性性狀：具有相對(duì)性狀的兩純合親本雜交， F1表現(xiàn)出來的性狀
隱性性狀：具有相對(duì)性狀的兩純合親本雜交， F1未表現(xiàn)出來的性狀
性狀分離：雜交后代同時(shí)出現(xiàn)顯性性狀和隱性性狀的現(xiàn)象。
.基因類型
等位基因：位于一對(duì)同源染色體的相同位置上，控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因（如D和d）。
顯性基因：控制顯性性狀的基因（如D）； 隱性基因：控制隱性性狀的基因（如d）
.交配類型——
雜交：基因型不同的生物體間相互交配的過程； 自交：雌雄同株的植物的自花傳粉或同株異花傳粉。
測交：雜種子一代與隱性個(gè)體相交，用來測定F1的基因型。
正交和反交：若甲作父本、乙作母本為正交，則甲作母本、乙作父本為反交
.個(gè)體類型——表現(xiàn)型：生物體所表現(xiàn)出來的性狀； 基因型：與表現(xiàn)型有關(guān)的基因組成
純合子：由含有相同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體（如DD、AAbb等）
雜合子：由含有不同基因的配子結(jié)合成的合子發(fā)育成的個(gè)體（如Dd、AaBb等）

二、兩對(duì)相對(duì)性狀的遺傳實(shí)驗(yàn)：
1.過程與現(xiàn)象
從F1的表現(xiàn)型來看，說明兩個(gè)親本都是純合子，
其中 黃色 對(duì) 綠色 是顯性，圓粒 對(duì) 皺粒 是顯性。
在F2中， 黃色圓粒 和 綠色皺粒 是親本型，
占F2的 10/16 ；黃色皺粒 和 綠色圓粒 是重組型，
占F2的6/16 。
對(duì)F2的兩對(duì)相對(duì)性狀單獨(dú)進(jìn)行分析，黃色∶綠色=（9+3）∶（3+1）=3∶1，圓粒∶皺粒=（9+3）∶
（3+1）=3∶1，仍然符合基因的分離定律，說明基因的自由組合定律是在 基因分離定律 的基礎(chǔ)上形成的。
2.對(duì)基因自由組合現(xiàn)象的解釋
F1形成配子時(shí)，每對(duì)遺傳因子彼此
分離，不同對(duì)的 遺傳因子 可以 自由組
合 。因此F1可形成四種配子：YR、Yr、
yR、yr ，且四種配子的比例為 1∶1∶
1∶1 。受精作用形成合子時(shí)，四種雄配子
與四種雌配子結(jié)合的機(jī)會(huì)均等，這樣F2有
16種組合，共9種基因型（見前面的表格）。
3.對(duì)基因自由組合現(xiàn)象解釋的驗(yàn)證—— 測交 實(shí)驗(yàn)

4.基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)
控制不同性狀的 遺傳因子 的分離或組合是 互不干擾 的。在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，決定同一性狀的成對(duì)的遺傳因子 彼此分離 ，決定不同性狀的遺傳因子 自由組合 。

基因和染色體的關(guān)系 第1節(jié) 減數(shù)分裂和受精作用
1.減數(shù)分裂：進(jìn)行 有性生殖 的生物，在產(chǎn)生 成熟生殖 細(xì)胞時(shí)進(jìn)行的 染色體數(shù)目減半 的細(xì)胞分裂。
特點(diǎn)：染色體復(fù)制 一次 ，細(xì)胞分裂 兩次，其結(jié)果是 成熟生殖 細(xì)胞中的染色體數(shù)目比 原始生殖 細(xì)胞的染色體數(shù)目 減少一半 。
2.精子的形成過程 3.卵細(xì)胞的形成過程
（1）場所 睪丸或精巢 中。 （1）場所：卵巢。
（2）過程： （2）過程：











4. 精原細(xì)胞和卵原細(xì)胞形成多種配子的原因
減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體分離的同時(shí)非同源染色體自由組合；同源染色體的非姐妹染色單體之間也可能發(fā)生 交叉互換 。
5.受精作用： 卵細(xì)胞 和 精子 相互識(shí)別，融合成 受精卵 的過程。
（1）過程：①精子的 頭部 進(jìn)入卵細(xì)胞，尾部留在外面。 ②卵細(xì)胞的 細(xì)胞膜 發(fā)生復(fù)雜的生理反應(yīng)，阻止 其他精子 再進(jìn)入。 ③精子和卵細(xì)胞的 細(xì)胞核 相融合，彼此的 染色體 會(huì)合在一起。
（2）結(jié)果：受精卵中的 染色體 數(shù)目又恢復(fù)到體細(xì)胞中的數(shù)目，其中一半來自 精子 ，一半來自 卵細(xì)胞 。
（3）意義：就進(jìn)行 有性生殖 的生物來說，減數(shù)分裂 和 受精作用 對(duì)于維持每種生物前后代 體細(xì)胞 中染色體數(shù)目的恒定，對(duì)于生物的 遺傳和變異 都十分重要。
內(nèi)容 有絲分裂 減數(shù)分裂
場所 某些組織器官 有性生殖器官
母細(xì)胞 體細(xì)胞（受精卵） 性原細(xì)胞
子細(xì)胞 體細(xì)胞 生殖細(xì)胞
染色體復(fù)制次數(shù) 1次，有絲分裂間期 1次，減Ⅰ前的間期
細(xì)胞分裂次數(shù) 1次 2次
子細(xì)胞個(gè)數(shù) 2個(gè) 4個(gè)
內(nèi)容 有絲分裂 減數(shù)分裂
子細(xì)胞染色體數(shù) 與親代相同 親代細(xì)胞的一半
染色體行為 沒有同源染色體的聯(lián)會(huì)，不形成四分體，不發(fā)生交叉互換，沒有同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合 有同源染色體聯(lián)會(huì)，形成四分體，可能發(fā)生交叉互換，有同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合
有無同源染色體 細(xì)胞中一直都有同源染色體 減Ⅰ時(shí)有同源染色體，減Ⅱ時(shí)無同源染色體(二倍體)
第2節(jié) 基因在染色體上和伴性遺傳
1.薩頓的假說( 類比—推理法 )
（1）內(nèi)容：基因是由 染色體 攜帶著從親代傳遞給子代的，即基因就在 染色體 上。基因和染色體行為存在著明顯的 平行 關(guān)系。
（2）依據(jù)：①基因在雜交過程中保持 完整性 和 獨(dú)立性 。染色體在配子形成和 受精作用 過程中，也具有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 ②在體細(xì)胞中基因和染色體都是 成對(duì) 存在的。而在配子中只有成對(duì)的基因中的 一個(gè) ，也只有成對(duì)的染色體中的 一條 。 ③體細(xì)胞中成對(duì)的基因一個(gè)來自 父方 ，一個(gè)來自 母方 。成對(duì)的染色體也是如此。 ④非等位基因在形成配子時(shí) 自由組合 ，非同源染色體在 減數(shù)第一次分裂后 期也是自由組合的。 ♀ ♂
2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)——
—— 摩爾根 實(shí)驗(yàn) 方法：假說—演繹法 ♀ ♂
（1）實(shí)驗(yàn)材料： 果蠅 。
（2）實(shí)驗(yàn)過程與現(xiàn)象： ♀ ♂ ♂
（3）實(shí)驗(yàn)分析：F2中紅眼與白眼之比為3∶1，符合基因的 分離 定律，說明紅眼和白眼是由一對(duì)等位
基因控制的。但白眼的性狀總是與 性別 相聯(lián)系。
（4）解釋：白眼基因（w）位于 X 染色體上， Y 染色體上不含它的等位基因。









（5）結(jié)論：基因在 染色體 上。一條染色體上有 許多 個(gè)基因，基因在染色體上呈 線性 排列。
3.孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋
（1）基因分離定律的實(shí)質(zhì)：雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的 等位基因 具有一定的 獨(dú)立性 。在減數(shù)分裂形成 配子 時(shí)，等位基因隨 同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中，獨(dú)立地隨 配子 遺傳給后代。
（2）基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)：位于非同源染色體上的非等位基因的 分離或組合 是互不干擾的。在減數(shù)分裂過程中， 同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)， 非同源染色體上的非等位基因自由組合。
4.伴性遺傳
（1）概念：位于 性染色體 上的基因所控制的性狀，在遺傳上總是和 性別相關(guān)聯(lián) 的現(xiàn)象。
（2）人類紅綠色盲癥（伴X染色體隱性遺傳）
①基因的位置：只位于 X 染色體上，為 隱性 基因。
②相關(guān)基因型：



③遺傳特點(diǎn)：男多于女， 交叉 遺傳（男性的紅綠色盲基因只能從母親那里傳來，也只能傳給 女兒）
（3）抗維生素D佝僂病
①遺傳方式： X染色體顯性遺傳 。 ②患者基因型：女性患者（ XDXD 、XDXd ）； 男性患者（ XDY ）
第3章 基因的本質(zhì)
第1節(jié) DNA是主要的遺傳物質(zhì)
1.染色體的成分：染色體主要由 蛋白質(zhì) 和 DNA 組成。
2.肺炎雙球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)
（1）肺炎雙球菌的類型
①R型細(xì)菌菌落粗糙，菌體 無 莢膜， 無 毒性。 ②S型細(xì)菌菌落光滑，菌體 有 莢膜， 有 毒性。
（2）實(shí)驗(yàn)過程
①格里菲思的體內(nèi)轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)
a.將 R 型活細(xì)菌注入小鼠體內(nèi)，小鼠不死亡。 b.將 S 型活細(xì)菌注入小鼠體內(nèi)，小鼠患敗血癥死亡。
c.將加熱殺死的S型細(xì)菌注入小鼠體內(nèi)，小鼠 不死亡 。
d.將 R 型活細(xì)菌與殺死后的 S 型細(xì)菌混合后，注射到小鼠體內(nèi)，小鼠死亡。
（3）推論：加熱殺死的S型細(xì)菌中存在 “轉(zhuǎn)化因子” ，使R型菌轉(zhuǎn)化為S型菌。
（2）實(shí)驗(yàn)過程
②艾弗里的體外轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)
a.從S型活細(xì)菌中提取 蛋白質(zhì) 、 多糖 和 DNA 等，分別加入培養(yǎng)基中培養(yǎng)R型細(xì)菌，結(jié)果只有加入 DNA 的培養(yǎng)基中有S型細(xì)菌出現(xiàn)（若再加入 DNA酶 則無此現(xiàn)象出現(xiàn)）。
b.艾弗里通過對(duì)比實(shí)驗(yàn)，證明格里菲斯提出的“轉(zhuǎn)化因子”實(shí)際上是 DNA 。
3.噬菌體侵染細(xì)菌的實(shí)驗(yàn)（用32P標(biāo)記DNA、用35S標(biāo)記蛋白質(zhì)）
（1）T2噬菌體是一種寄生在細(xì)菌體內(nèi)的病毒，其頭部和尾部的外殼由 蛋白質(zhì) 構(gòu)成，頭部內(nèi)含有DNA 。
（2）用放射性同位素32P和35S分別標(biāo)記T2噬菌體，分別得到 DNA 含32P和 蛋白質(zhì) 含35S的兩種T2噬菌體。再用兩種T2噬菌體分別去感染大腸桿菌，發(fā)現(xiàn)在大腸桿菌體內(nèi)有放射性元素 32P 而沒有 35S 。因此可以證明進(jìn)入大腸桿菌體內(nèi)的是 DNA ，也證明 DNA 是遺傳物質(zhì)。
第2、3節(jié) DNA分子的結(jié)構(gòu)和復(fù)制
1.DNA的組成單位：脫氧核苷酸（由一分子脫氧核糖、一分子磷酸、一分子含氮堿基組成）
2.DNA 是一種高分子化合物，每個(gè)分子都由成百上千個(gè)脫氧核苷酸（ 4 種）組成，他們分別是 腺嘌呤（A）脫氧核苷酸、鳥嘌呤（G）脫氧核酸、胸腺嘧啶（T）脫氧核苷酸、胞嘧啶脫（C）氧核苷酸。
3.DNA的空間結(jié)構(gòu)是規(guī)則的 雙螺旋結(jié)構(gòu) ，它的兩條鏈上的堿基按照 堿基互補(bǔ)配對(duì) 原則
（即： A—T 、 G—C ）通過 氫鍵 連接成堿基對(duì)。
4.由于DNA的堿基對(duì)排列順序千變?nèi)f化，導(dǎo)致DNA的多樣性，從而使自然界的生物具有 多樣 性。
5.每個(gè)DNA分子都具有特定的堿基排列順序，導(dǎo)致DNA的 特異性 ，從而使自然界的生物具有特異性。
6.DNA分子的復(fù)制是在細(xì)胞 有絲分裂的間期 和 減數(shù)第一次分裂前的間期，隨著染色體的復(fù)制而完成的。
7.由于新合成的DNA中，都保留了原DNA的一條鏈，因此，這種復(fù)制方式叫 半保留 復(fù)制。
8.DNA分子復(fù)制所需的條件：模板（ 親代DNA分子 ）、原料（ 四種脫氧核苷酸 ）、酶 和 能量 。
9.DNA分子獨(dú)特的 雙螺旋 結(jié)構(gòu)，為復(fù)制提供了精確的模板；通過 堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則 ，保證了復(fù)制能夠準(zhǔn)確地進(jìn)行。
第4節(jié) 基因是有遺傳效應(yīng)的DNA片段
1.基因是控制 生物性狀 的遺傳物質(zhì)的功能單位和結(jié)構(gòu)單位。
2.基因是 具有遺傳效應(yīng) 的DNA片段，每個(gè)DNA分子上有 很多 個(gè)基因。
3.基因的脫氧核苷酸的排列順序代表著 遺傳信息 ，對(duì)于每個(gè)基因來說，其順序是固定的；而對(duì)于不同基因，其順序是不同的。
4.細(xì)胞器 線粒體 和 葉綠體 中也有DNA，其上的基因稱為 質(zhì)基因 。
第4章 基因的表達(dá)
1.RNA種類： 信使RNA（mRNA） 、 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA（tRNA） 、 核糖體RNA（rRNA） 。
2.遺傳信息的轉(zhuǎn)錄： （1）主要場所： 細(xì)胞核 。 （2）模板： DNA的一條鏈 。 （3）原料： 四種核糖核苷酸。 （4）堿基配對(duì)原則： A—U、G—C、T—A、C—G 。 （5）產(chǎn)物： mRNA 。
3.翻譯： （1）場所： 細(xì)胞質(zhì)中的核糖體 。 （2）模板： 信使RNA 。 （3）原料： 20種氨基酸 。
（4）運(yùn)載工具： 轉(zhuǎn)運(yùn)RNA 。 （5）堿基與氨基酸的對(duì)應(yīng)關(guān)系： 信使RNA上相鄰的3個(gè)堿基（1個(gè)密碼子） 決定一個(gè)氨基酸。 （6）過程： 脫水縮合 。 （7）產(chǎn)物： 蛋白質(zhì)（肽鏈） 。
4.中心法則
（1）提出者： 克里克 。 （2）內(nèi)容：
5.基因?qū)π誀畹目刂?br/> （1） 蛋白質(zhì) 是生命活動(dòng)、生物性狀的體現(xiàn)者。
（2）基因?qū)π誀畹目刂频膬煞N方式：
①通過控制 酶 的合成來控制新陳代謝過程，進(jìn)而控制生物的性狀。
②通過控制 蛋白質(zhì) 的結(jié)構(gòu)，直接控制生物體的性狀。

第5章 基因突變和其他變異
第1、2節(jié) 基因突變、基因重組和染色體變異
1.變異的類型：不可遺傳 的變異和 可遺傳 的變異（可遺傳變異包括 基因突變、基因重組和染色體變異 ）。
2.基因突變
（1）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的 替換 、 增添 和 缺失 而引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。
（2）特點(diǎn)： 普遍性 、隨機(jī)性、低頻性、 不定向性 和 多害少利性 。
（3）意義：基因突變是 新基因 產(chǎn)生的途徑，是生物變異的 根本來源 ，是生物進(jìn)化的原始材料。
（4）實(shí)例：鐮刀型細(xì)胞貧血癥。
①直接原因：血紅蛋白多肽鏈上一個(gè) 氨基酸 被替換。
②根本原因：血紅蛋白基因（DNA）上的 堿基序列發(fā)生改變，由A-T變?yōu)門-A。
（5）誘導(dǎo)因素：① 物理因素 ；② 化學(xué)因素 ；③ 生物因素 。
3.基因重組
（1）概念：生物體進(jìn)行 有性生殖 的過程中，控制不同性狀的基因 的重新組合。
（2）發(fā)生時(shí)期和原因
時(shí)期 原因
減數(shù)第一次分裂后期 隨著 非同源染色體 的自由組合 ， 非等位基因自由組合
減數(shù)第一次分裂四分體時(shí)期 同源染色體上的 等位基因隨非姐妹染色體的交換而發(fā)生交換
（3）意義：基因重組能夠產(chǎn)生多樣化的基因組合的子代，子代就可能出現(xiàn)適應(yīng) 變化環(huán)境 的個(gè)體，從而在多變的環(huán)境中繁衍下去。所以說是 變異的來源之一 ，對(duì)生物進(jìn)化有 重要意義 。
4.染色體的變異（包括 染色體結(jié)構(gòu)變異 和 染色體數(shù)目變異 ）
（1）染色體結(jié)構(gòu)的變異
①概念：由 染色體結(jié)構(gòu) 的改變而引起的變異。
②種類：缺失、重復(fù)（或增加）、顛倒（或倒位）、移接（或易位）
a.缺失：染色體 某一片段 缺失引起的變異。 b.重復(fù)：染色體中 增加 某一片段引起的變異。
c.易位：染色體的某一片段移接到另一條 非同源染色體 上引起的變異。
d.倒位：染色體的某一片段 位置顛倒 引起的變異。
③結(jié)果：使排列在染色體上的基因的 數(shù)目 或 排列順序 發(fā)生改變，從而導(dǎo)致性狀變異。
④舉例：貓叫綜合征，是由于人的第5號(hào)染色體部分 缺失 引起的遺傳病。
（2）染色體數(shù)目的變異
①概念：由 染色體數(shù)目發(fā)生改變 而引起的變異。
②類型：a. 個(gè)別染色體 的增加或減少。（如 21三體綜合征）
b.以 染色體組 的形式成倍增加或減少。（如三倍體無子西瓜）
③結(jié)果：使基因的數(shù)量 增加或減少 。
（3）與染色體數(shù)目變異有關(guān)的概念
①染色體組：細(xì)胞中的一組 非同源 染色體，它們在 形態(tài) 和 功能 上各不相同，攜帶著 控制生物生長發(fā)育的全部遺傳信息 。
②二倍體：由 受精卵 發(fā)育而成，體細(xì)胞中含有 兩個(gè) 染色體組的個(gè)體，包括幾乎全部動(dòng)物和過半數(shù)的高等植物。
③多倍體：由 受精卵 發(fā)育而來，體細(xì)胞中含 三個(gè) 或 三個(gè)以上 染色體組的個(gè)體。例如，香蕉是 三倍體 ，馬鈴薯是 四倍體 。多倍體在 植物 中常見，在 動(dòng)物 中極少見。與二倍體植株相比，多倍體植株常常是莖稈 粗壯 ，葉片、果實(shí)和種子都 比較大 ， 糖類和蛋白質(zhì) 等營養(yǎng)物質(zhì)含量豐富。
④單倍體：由 配子 發(fā)育而來，染色體數(shù)和染色體組數(shù)是正常體細(xì)胞的一半，即體細(xì)胞中含有 本物種配子 染色體數(shù)目的個(gè)體。與正常植株相比，植株長得弱小，且 高度不育 。
（4）低溫誘導(dǎo)植物染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)
①實(shí)驗(yàn)原理：低溫抑制 紡錘體 的形成，以致影響 染色體 被拉向兩極，細(xì)胞不能分裂成兩個(gè)子細(xì)胞，于是染色體數(shù)目 加倍 。
②方法步驟：洋蔥根尖 培養(yǎng) → 固定 → 制作裝片（解離→ 漂洗 → 染色 →制片）→觀察。
③試劑及用途： a.卡諾氏液（作用為 固定細(xì)胞形態(tài) ）； b.改良苯酚品紅染液（作用：染色 ）
c.解離液［15%的鹽酸和95%的酒精混合液（1∶1）］（作用：使細(xì)胞分解開來）
第3節(jié) 人類遺傳病
1.人類常見遺傳病的類型
人類遺傳病：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為 單基因 遺傳病、 多基因 遺傳病 和 染色體異常 遺傳病。
（1）單基因遺傳病：受 一對(duì)等位基因 控制的遺傳病。
①顯性遺傳病：由 顯性致病基因 引起的疾病，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等。
②隱性遺傳病：由 隱性致病基因 引起的疾病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。
（2）多基因遺傳病：受 兩對(duì)以上等位基因 控制的遺傳病。
特點(diǎn)：在 群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。
類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常的病，如 原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病：指由 染色體異常 引起的遺傳病，簡稱染色體病。
①常染色體病：由 常染色體變異 引起的遺傳病，如21三體綜合征。
②性染色體病：由 性染色體變異 引起的遺傳病，如遺傳性性腺發(fā)育不良。
2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
（1）手段：主要包括 遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷 。
（2）意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
（3）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟
①醫(yī)生對(duì)咨詢 對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷。
②分析 遺傳病的傳遞方式。
③推算 出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率。
④向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如 終止妊娠 、進(jìn)行 產(chǎn)前診斷 等。
（4）產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如 羊水檢查 、 B超檢查 、孕婦血細(xì)胞檢查 以及 基因診斷 等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
3.人類基因組計(jì)劃與人體健康
人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的 全部DNA序列 ，解讀其中包含的 遺傳信息。

第6章 從雜交育種到基因工程
第1節(jié) 雜交育種和誘變育種
1.雜交育種：將 兩個(gè)或多個(gè)品種 的優(yōu)良性狀通過雜交集中在一起，再經(jīng)過 選擇和培育 ，獲得新品種的方法。
（1）原理： 基因重組 ，形成新的 基因型 ，從而控制相應(yīng)的新的表現(xiàn)型。
（2）過程：選擇具有不同優(yōu)良性狀的親本通過 雜交 獲得F1，F(xiàn)1連續(xù) 自交 或雜交，從中篩選獲得需要的類型。
（3）優(yōu)點(diǎn)：可將不同優(yōu)良性狀集中在一起。
（4）缺點(diǎn)：雜交育種只能利用已有 基因 的重組，按需選擇，并不能創(chuàng)造 新基因 。雜交后代會(huì)出現(xiàn) 性狀分離 ，育種進(jìn)程 緩慢 ，過程繁瑣。
（5）應(yīng)用：改良作物品質(zhì)，提高農(nóng)作物 單位面積 產(chǎn)量；培育優(yōu)良的家畜、家禽。
2.誘變育種：利用 物理因素或化學(xué)因素 處理生物，使生物發(fā)生 基因突變 ，從而獲得優(yōu)良變異類型的育種方法。
（1）原理： 基因突變 ，產(chǎn)生 新基因 。
（2）優(yōu)點(diǎn)：可以提高突變率 ，在較短時(shí)間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。
（3）缺點(diǎn)：基因突變具有 不定向性 ，因此誘變育種有一定的 盲目性，需處理大量的生物材料，再進(jìn)行選擇培育。
（4）應(yīng)用：在農(nóng)業(yè)上可培育出 抗病力強(qiáng)、產(chǎn)量高、品質(zhì)好 的新品種；在微生物育種方面也發(fā)揮了重要作用。
第2節(jié) 基因工程及其應(yīng)用
1.基因工程
（1）含義
①操作對(duì)象： DNA（基因） 。
②過程：提取某種基因→體外 修飾改造 →導(dǎo)入另一種生物的細(xì)胞。
③目的：按照人們的意愿，定向改造生物的遺傳性狀 。
（2）原理： 基因重組 。
（3）特點(diǎn)
①可以在 不同種 生物間進(jìn)行，即可以將一種生物的優(yōu)良性狀移植到另一種生物身上。
②可以按照人們的意愿直接 定向地 改造生物，培育出新品種。
（4）基本工具
①基因的“剪刀”：指 限制酶 ，具有 專一性 ，即一種限制酶只能識(shí)別一種 特定的核苷酸 序列，并在特定的位點(diǎn)上切割DNA分子。
（4）基本工具
②基因的“針線”：指 DNA連接酶 ，它能在 脫氧核糖和磷酸 之間形成 磷酸二酯鍵 ，連接DNA骨架上的缺口，而互補(bǔ)的堿基之間是通過 氫鍵 連接的。
③基因的運(yùn)載體：常用的運(yùn)載體有質(zhì)粒、 噬菌體 、 動(dòng)植物病毒 等。質(zhì)粒主要存在于許多 細(xì)菌 以
及 酵母菌 等生物中，其作用是 將外源基因送入受體細(xì)胞 。
（5）基本步驟
①過程：提取目的基因→目的基因與運(yùn)載體結(jié)合→將目的基因?qū)胧荏w細(xì)胞→目的基因的檢測與表達(dá) 。
②成功的標(biāo)志：獲得目的基因的產(chǎn)物 。
2.基因工程的應(yīng)用
（1）作物育種：利用 基因工程方法 ，獲得高產(chǎn)、穩(wěn)產(chǎn)和具有 優(yōu)良品質(zhì) 的農(nóng)作物，培育出
具有各種 抗逆性 的作物新品種，如抗蟲棉。
（2）藥物研制：利用基因工程培育轉(zhuǎn)基因生物，再利用轉(zhuǎn)基因生物生產(chǎn)出各種高質(zhì)量、低成本的藥品，
如 胰島素 、干擾素、 乙肝疫苗 等。
（3）環(huán)境保護(hù)：利用轉(zhuǎn)基因細(xì)菌 降解 有毒有害的化合物， 吸收 環(huán)境中的重金屬， 分解 泄漏的石油，處理工業(yè)廢水等。

第7章 現(xiàn)代生物進(jìn)化理論
1.現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的由來
（1）拉馬克是歷史上第一個(gè)提出比較完整的進(jìn)化學(xué)說的科學(xué)家。其學(xué)說的主要觀點(diǎn)是： 用進(jìn)廢退
和 獲得性遺傳 是生物進(jìn)化的主要原因。旗幟鮮明地反對(duì)神創(chuàng)論和物種不變論，在神創(chuàng)論占統(tǒng)治地位的年代是具有進(jìn)步意義的。
（2）達(dá)爾文的自然選擇學(xué)說的主要內(nèi)容： 過度繁殖 、 生存斗爭 、 遺傳和變異 、 適者生存 。
2.現(xiàn)代生物進(jìn)化理論的主要內(nèi)容
（1）種群是 生活在一定區(qū)域的同種生物的全部個(gè)體 ，是生物 進(jìn)化 和 繁殖 的基本單位。
一個(gè)種群中全部個(gè)體所含有的全部基因，叫做這個(gè)種群的 基因庫 。在一個(gè)種群基因庫中，某個(gè)基因占全部 等位基因數(shù) 的比例叫做基因頻率。某特定基因型的個(gè)體數(shù)占群體內(nèi) 全部個(gè)體 的比例叫做基因型頻率。
（2） 突變 和 基因重組 產(chǎn)生進(jìn)化的原材料。其中，基因突變和染色體變異 統(tǒng)稱為突變。
基因突變 產(chǎn)生新的等位基因，通過有性生殖過程中的 基因重組 ，形成多種多樣的基因型，從而出現(xiàn)大量可遺傳變異。但突變和重組都是 隨機(jī)的、不定向的 ，因此它們只是提供了生物進(jìn)化的原材料，不能決定生物的進(jìn)化方向。突變的有利或有害并不是絕對(duì)的，它往往取決于生物的 生存環(huán)境 。
（3）在 自然選擇 的作用下，種群的基因頻率會(huì)發(fā)生定向改變，導(dǎo)致生物朝著一定的方向不斷進(jìn)化，即：自然選擇決定生物進(jìn)化的方向 。
（4）能夠在自然狀態(tài)下 相互交配 并且產(chǎn)生 可育后代 的一群生物稱為同一物種。
（5）不同種群間的個(gè)體，在自然條件下 基因不能自由交流 的現(xiàn)象叫做隔離。隔離可分為 生殖隔離 和 地理隔離 。 地理隔離 是指由于地理上的障礙， 同種生物不同種群 間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象；生殖隔離是指 不同物種 之間的個(gè)體 不能相互交配 ，或交配后不能產(chǎn)生 可育后代 的現(xiàn)象。現(xiàn)代生物進(jìn)化理論認(rèn)為，隔離是 物種形成的必要條件 。 生殖隔離 是新物種形成的標(biāo)志。
（6） 不同物種之間、生物與無機(jī)環(huán)境 之間在相互影響中不斷進(jìn)化和發(fā)展，這就是共同進(jìn)化。
（7）生物多樣性的內(nèi)容包括： 基因多樣性 、 物種多樣性 和 生態(tài)系統(tǒng)多樣性 。
（8）了解生物進(jìn)化歷程的主要依據(jù)是 化石 。
（9）生物進(jìn)化順序：簡單 → 復(fù)雜；水生 → 陸生；低等 → 高等；異養(yǎng) → 自養(yǎng)；厭氧呼吸 → 需氧呼吸；無性生殖 → 有性生殖；單細(xì)胞生物 → 多細(xì)胞生物。




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