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(共25張PPT)
新人教版必修2
《遺傳與進化》
第3節(jié) 人類遺傳病
第5章 基因突變及其他變異
你羊了嗎？去年一度成為最常見的打招呼方式？感冒、肺炎、色盲、肥胖、心臟病等，我們都稱之為“病”？大家有沒有想過，他們之間是否有一定的區(qū)別或聯(lián)系呢？
01
新課引入
什么是遺傳??？
1
人類常見的遺傳病類型？
2
如何檢測和預防遺傳病？
3
對遺傳病做必要的檢測和預防有什么社會意義？
4
本節(jié)聚焦
課本第92頁
01
人類常見遺傳病的類型
Part One
04
人類常見遺傳病的類型
人類有很多疾病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能與人類的遺傳基因有關。
人類遺傳病是指由于遺傳物質的改變而引起的人類疾病。
多基因遺傳病
單基因遺傳病
染色體異常遺傳病
8000多種
500多種
05
人類常見遺傳病的類型
我國20%--25%的人患各種遺傳病
自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常
新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—
80%由于遺傳因素所致
15歲以下死亡的兒童:
40%由于遺傳病或其它先天性疾病
環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升
06
人類常見遺傳病的類型
案例一、由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。
案例二、一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。
案例三、一位紅綠色盲的女性患者，生下的兒子也是紅綠色盲。
1.判斷下列三個案例是否為遺傳?。?br/>不是
不是
是
2.家族性疾病=遺傳病
先天性疾病=遺傳病


07
人類常見遺傳病的類型
　先天性疾病
1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病
2.病因
(1)遺傳物質改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型
(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊 娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒患先 天性心臟病或先天性白內(nèi)障
08
人類常見遺傳病的類型
家族型疾病
1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種病
2.病因
可能是遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關（環(huán)境，飲食影響）
09
人類常見遺傳病的類型
并指、多指---常染色體顯性
軟骨發(fā)育不全--常染色體顯性
抗維生素D佝僂病-伴X顯性
因為對Ca和P的吸收不良導致骨骼發(fā)育障礙（如雞胸、X型或O型腿），生長緩慢。
白化病
常隱
紅綠色盲
伴X隱
10
人類常見遺傳病的類型
單基因遺傳病
常染色體遺傳病
伴X染色體遺傳病
顯性:
隱性:
多指、并指、
軟骨發(fā)育不全
白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥
顯性：
隱性：
抗維生素D佝僂病
色盲、血友病、
進行性肌營養(yǎng)不良
人類遺傳病，除了單基因遺傳病外，還有哪些類型？請閱讀課本找出。
11
人類常見遺傳病的類型
1.單基因遺傳病
　　單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病。目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病大約有8000多種。
2.多基因遺傳病
由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病
常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。
特點：
家族聚集現(xiàn)象
易受環(huán)境影響
在群體中發(fā)病率比較高
3.染色體異常遺傳病
由于染色體異常引起的遺傳病
常染色體異常：
貓叫綜合征、
21三體綜合征
性染色體異常：
性腺發(fā)育不良
12
人類常見遺傳病的類型
閱讀課本92-93頁內(nèi)容完成連線
（1）苯丙酮尿病
（2）21三體綜合征
（3）抗維生素D佝僂病
（4）軟骨發(fā)育不全
（5）進行性肌營養(yǎng)不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺發(fā)育不良
A、常顯
B、常隱
C、X顯
D、X隱
E、多基因遺傳病
F、常染色體病
G、性染色體病
13
人類遺傳病的危害
1.危害人類健康，降低人口素質
2.給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔
3.某些精神病患者給社會治安帶來危害
環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因
02
遺傳病的檢測和預防
Part Two
15
遺傳病的檢測和預防
和誰生？
生之前干什么？
能不能生？
什么時候生？
——優(yōu)生
16
遺傳病的檢測和預防
1、和誰生？
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。
　　在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。
　　因此， 是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
禁止近親結婚
17
遺傳病的檢測和預防
生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（Charles Darwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。
（Charles Darwin）
18
遺傳病的檢測和預防
④提出建議
①檢查、了解病史，作出遺傳診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推斷后代發(fā)病幾率
2、能不能生？
—遺傳咨詢
19
遺傳病的檢測和預防
母親生育年齡
21三體綜合癥發(fā)病率
<29歲
1/15 000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
最佳生育年齡：女方24—29歲，
男方25—35為佳
3、什么時候生？
——“適齡生育”
20
遺傳病的檢測和預防
4、生之前做什么？
方法：（1）羊水檢查
（2）B超檢查；
（3）孕婦血細胞檢查；
（4）基因診斷。
—產(chǎn)前診斷
1
2
3
什么是遺傳病？
人類遺傳病的三種類型及舉例
遺傳病的檢測與預防
21
課堂小結
4
保護環(huán)境，科學檢測，健康生活
04
課堂練習
Part Four
23
課堂練習
1.在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是（ ）
A．21三體綜合癥　 B．原發(fā)性高血壓
C．軟骨發(fā)育不良 D．苯丙酮尿癥
2.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（ ）
　A．單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳
　B．多基因遺傳病和性染色體遺傳病
　C．常染色體遺傳病和性染色體遺傳病
　D．多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病
A
B
24
課堂練習
3．黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應該（ ）
A．在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計
B．在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率
　 C．先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率
D. 先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率
A

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