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第20講　基因突變和基因重組
[課標內容]　1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化,甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高,而某些基因突變能導致細胞分裂失控,甚至發生癌變。
微考點大突破
考點一　基因突變與細胞的癌變
　
1.變異類型的概述
提醒　某變異是否遺傳關鍵看遺傳物質是否改變。
2.基因突變的實例
(1)鐮狀細胞貧血形成的原因。
(2)基因突變的概念:DNA分子中發生__________,而引起的__________的改變,叫作基因突變。
提醒　“DNA分子結構改變”不一定是基因突變
①基因片段(如圖中基因1、2、3)中發生堿基序列的改變,屬于基因突變。
②非基因片段(如圖中a、b)中發生堿基序列的改變,不屬于基因突變。
③RNA病毒的遺傳物質為RNA,病毒內RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。
④基因突變若發生在配子中,可遺傳給后代;若發生在體細胞中,一般不能遺傳給后代。
⑤基因突變可發生在生物個體發育的任何時期,但主要發生在DNA分子復制過程中,如:真核生物主要發生在有絲分裂前的間期或減數分裂前的間期。
(3)細胞的癌變。
①細胞癌變的原因。
提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一類基因,而不是一個基因。
②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③細胞癌變是多個基因突變累積的結果,不是一個基因突變就會引起細胞癌變。
②癌細胞的特征。
提醒　細胞癌變往往是原癌基因、抑癌基因突變積累的結果,如圖為結腸癌發生的示意圖。
3.基因突變的原因、特點、對生物的影響及意義
提醒　病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突變可產生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
(1)太空育種的原理是基因突變,可定向產生符合人類需要的新品種。(必修2 P80“問題探討”)()
(2)鐮狀細胞貧血的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸數量和排列順序不同。(必修2 P81“圖5-2”)()
(3)基因突變主要發生在有絲分裂前的間期,DNA→RNA的過程中。(必修2 P81“圖5-2”)()
(4)基因中堿基的替換一定引起所編碼的蛋白質結構改變,也一定引起生物性狀的改變。(必修2 P81“思考·討論”)()
(5)原癌基因突變為抑癌基因后,就會引起細胞癌變。(源自必修2 P82)()
(6)基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。(源自必修2 P83)()
(7)沒有物理或化學等不良因素的影響時,基因突變一般不會發生。(源自必修2 P83)()
　某植物為嚴格自花傳粉植物,在野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉幼苗。已知該性狀是通過基因突變產生的,若要判斷該突變是顯性突變還是隱性突變,應選擇的實驗方案是______________________。
(1)若后代______________________,說明該突變為隱性突變;
(2)若后代______________________,說明該突變為顯性突變。
1.基因突變的分子機制
由圖解知:
(1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復制時均可發生基因突變。
(2)沒有誘發因子時,DNA復制也可能偶爾發生錯誤,導致DNA的堿基組成改變,從而引發基因突變。
(3)基因突變不改變染色體上基因的數量,只改變基因的形式,即由A→a或a→A,而A、a的本質區別是其基因內部分子結構發生了改變,即基因中脫氧核苷酸種類、數量、排列順序發生了改變。
2.基因突變對生物性狀的影響
(1)基因突變可引起生物性狀的改變。
如某些堿基的增添、缺失或替換引起基因堿基序列改變,從而引起部分氨基酸改變,進而改變蛋白質的結構和功能,最終引起生物性狀的改變(如表)。
堿基 影響 范圍 對氨基酸序列的影響(不考慮起始密碼子、終止密碼子)
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 不影響插入位置前的氨基酸序列,只影響插入位置后的氨基酸序列
缺失 大 不影響缺失位置前的氨基酸序列,只影響缺失位置后的氨基酸序列
(2)基因突變可改變生物性狀的原因與未引起生物性狀改變的可能原因。
能力一　基因突變相關原理辨析(考查科學思維)
1.(2021·浙江6月選考,T6)α 珠蛋白與α 珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成,其中第1~138個氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A.該變異屬于基因突變
B.基因能指導蛋白質的合成
C.DNA片段的缺失導致變異
D.該變異導致終止密碼子后移
2.(2025·珠海模擬)成骨發育不全是一種以骨骼發育不全和骨脆性增加為主要特點的單基因遺傳病,現已發現相關的致病基因有19種。某女性(Ⅱ2)因SERPINF1基因突變導致成骨發育不全,對其家系患病情況調查如圖1,同時測定部分家庭成員SERPINF1基因對應序列,結果如圖2。下列說法正確的是(　　)
圖1
圖2
A.該女性SERPINF1基因突變屬于伴X染色體隱性突變
B.該變異是由于正常基因發生堿基對的替換,造成多肽鏈氨基酸改變所引起的
C.根據測序結果及患病原理,Ⅱ1與Ⅱ2所生小孩可能患成骨發育不全
D.該疾病可通過B超檢查和基因檢測進行產前診斷與治療
能力二　癌變機理與特點的辨析(考查生命觀念、社會責任)
3.(2022·湖南卷,T5)關于癌癥,下列敘述錯誤的是(　　)
A.成纖維細胞癌變后變成球形,其結構和功能會發生相應改變
B.癌癥發生的頻率不是很高,大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞,原因是抑癌基因突變成原癌基因
D.樂觀向上的心態、良好的生活習慣,可降低癌癥發生的可能性
4.(2023·廣東卷,T2)中外科學家經多年合作研究,發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌,為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)
A.p53基因突變可能引起細胞癌變
B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
能力三　基因突變的類型與應用(考查科學思維)
5.(2021·福建卷,T16)水稻等作物在即將成熟時,若經歷持續的干熱之后又遇大雨天氣,穗上的種子就容易解除休眠而萌發。脫落酸有促進種子休眠的作用,同等條件下,種子對脫落酸越敏感,越容易休眠。研究發現,XM基因表達的蛋白發生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。
下列分析錯誤的是(　　)
A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低
B.位點2突變可以是堿基對發生替換造成的
C.可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止
D.位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象
6.(2021·天津卷,T8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病,該基因位于常染色體上。調查其家系發現,患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變,且突變位于該基因的不同位點。調查結果如表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]; [731A/A]
[注]　測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列,[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為如圖1,根據調查結果,推斷該患者相應位點的堿基應為(　　)
　　　　　
圖1 A B C D
常和基因突變聯系的“熱點”
考點二　基因重組
　
1.概念
2.類型
(1)交換型:四分體的非姐妹染色單體的__________(發生在減數分裂Ⅰ前期的四分體時期)。
(2)自由組合型:位于非同源染色體上的______________自由組合(發生在減數分裂Ⅰ后期)。
(3)肺炎鏈球菌轉化實驗:R型細菌轉化為S型細菌。
(4)人工重組:轉基因技術(人為條件下進行的),即基因工程。
3.結果
產生新的__________,導致__________出現。
4.意義及應用
(1)意義:①是__________的來源之一。
②為__________提供原材料。
③是形成__________的重要原因之一。
(2)應用:進行雜交育種。
(1)一對等位基因不可能發生基因重組,一對同源染色體可能發生基因重組。(源自必修2 P84)()
(2)同無性生殖相比,有性生殖產生的后代具有更大的變異性,其根本原因是能產生基因組合多樣化的子代。(源自必修2 P84)()
(3)基因重組能產生新基因型和重組性狀,但不能產生新基因和新性狀。(源自必修2 P84)()
(4)同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換引起基因重組,發生在減數分裂和有絲分裂的前期。(源自必修2 P84)()
(5)基因重組能產生新基因和重組性狀,所以基因重組是生物變異的根本來源。(源自必修2 P84)()
(6)在金魚的培育過程中,利用了誘變育種和雜交育種,其依據的原理分別是基因突變和基因重組。(必修2 P84“與社會的聯系”)()
(7)粳稻的bZIP73基因與秈稻的bZIP73基因的1個核苷酸不同,這是基因突變的結果,粳稻的bZIP73蛋白與秈稻的bZIP73蛋白的1個氨基酸不同,這是基因重組的結果。(必修2 P85“概念檢測”)()
基因重組有利于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存的原因是什么
答:__________________________________________________________________。
能力　基因重組的特點及判斷(考查科學思維)
1.(2025·淮安檢測)基因重組是生物變異的重要來源之一,下列關于基因重組的實例,敘述正確的是(　　)
A.高莖豌豆自交,后代出現矮莖豌豆,是基因重組的結果
B.S型細菌的DNA與R型細菌混合培養,出現S型細菌是基因重組的結果
C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列,出現皺粒豌豆是基因重組的結果
D.“一母生九子,九子各不同”不是基因重組的結果
2.(2023·湖南卷,T15改編)為精細定位水稻4號染色體上的抗蟲基因,用純合抗蟲水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交,得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對親本及后代單株4號染色體上的多個不連續位點進行測序,部分結果按堿基位點順序排列如表所示。據表推測水稻同源染色體發生了隨機互換,下列敘述錯誤的是(　　)
…位點1…位點2…位點3…位點4…位點5…位點6…
A/A A/A A/A A/A A/A A/A 純合抗蟲 水稻親本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 純合易感 水稻親本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗蟲水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗蟲水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
[注]　A/G表示同源染色體相同位點,一條DNA上為A—T堿基對,另一條DNA上為G—C堿基對。
A.抗蟲水稻1的位點2~3之間發生過交換
B.易感水稻1的位點2~3及5~6之間發生過交換
C.抗蟲基因可能與位點3、4、5有關
D.抗蟲基因位于位點2~6之間
微真題重體悟
　
1.(2023·海南卷,T8)我國航天員乘坐我國自主研發的載人飛船,順利進入空間實驗室,并在太空中安全地生活與工作。航天服具有生命保障系統,為航天員提供了類似地面的環境。下列有關航天服及其生命保障系統的敘述,錯誤的是(　　)
A.能清除微量污染,減少航天員相關疾病的發生
B.能阻隔太空中各種射線,避免航天員機體細胞發生誘發突變
C.能調控航天服內的溫度,維持航天員的體溫恒定不變
D.能控制航天服內的壓力,避免航天員的肺由于環境壓力變化而發生損傷
2.(經典高考題)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”,稱為DNA甲基化,基因甲基化可以導致其不能轉錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D.原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變
3.(2022·廣東卷,T11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表達),發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是(　　)
A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
4.(2020·江蘇卷,T9)某膜蛋白基因在其編碼區的5'端含有重復序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列敘述正確的是(　　)
A.CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B.CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C.若CTCTT重復6次,則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D.CTCTT重復次數越多,該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
5.(2022·重慶卷,T24)科學家用基因編輯技術由野生型番茄(HH)獲得突變體番茄(hh),發現突變體中DML2基因的表達發生改變,進而影響乙烯合成相關基因ACS2等的表達及果實中乙烯含量(如圖1、2),導致番茄果實成熟期改變。請回答下列問題:
圖1
圖2
(1)圖1中,基因h是由基因H編碼區第146位堿基后插入一個C(虛線框所示)后突變產生,致使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸,其原因是______________________________________。基因h轉錄形成的mRNA上第49個密碼子為__________。另有研究發現,基因H發生另一突變后,其轉錄形成的mRNA上有一密碼子發生改變,但翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數量不變,原因是______________________。
(2)圖2中,t1~t2時段,突變體番茄中DML2基因轉錄的mRNA相對量低于野生型,推測在該時間段,H蛋白對DML2基因的作用是________________________________________。突變體番茄果實成熟期改變的可能機制為:H突變為h后,由于DML2基因的作用,果實中ACS2基因__________,導致果實成熟期__________(填“提前”或“延遲”)。
(3)番茄果肉紅色(R)對黃色(r)為顯性。現用基因型為RrHH和Rrhh的番茄雜交,獲得果肉為紅色、成熟期為突變體性狀的純合體番茄,請寫出雜交選育過程(用基因型表示)。
第20講　基因突變和基因重組
微考點·大突破
考點一
教材解讀
2.(2)堿基的替換、增添或缺失　基因堿基序列　(3)②無限增殖　糖蛋白　顯著降低
3.普遍性　隨機性　低頻性　不定向性　生物體與現有環境　新的性狀　新的生存空間　新基因　根本來源
教材基礎辨析
　(1)×　(2)×　(3)×　(4)×　(5)×　(6)×　(7)×
教材素材拓展
　提示　讓闊葉植株與窄葉植株雜交　(1)全為窄葉　(2)出現闊葉
能力提升
1.C　解析　α 珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的,該變異屬于基因突變,A項不符合題意;該實例能說明基因能指導蛋白質的合成,B項不符合題意;基因突變并非DNA片段缺失,C項符合題意;發生該基因突變后,蛋白質的氨基酸數目增加,說明該變異導致終止密碼子后移,D項不符合題意。
2.B　解析　據題圖可知,圖中的Ⅰ代個體正常,Ⅱ中有患病女性,說明該病是隱性遺傳病,但女患者的父親正常,說明該病不是伴性遺傳病,是常染色體隱性遺傳病,A項錯誤;分析題圖2,圖中的堿基由A變為G,說明該變異是由于正常基因發生堿基對的替換,造成多肽鏈氨基酸改變所引起的,B項正確;該病是常染色體隱性遺傳病,設相關基因是A/a,根據測序結果及患病原理可知,Ⅱ1基因型是AA,Ⅱ2是aa,Ⅱ1與Ⅱ2所生小孩是Aa,不會患病,C項錯誤;該病屬于基因突變引起的疾病,無法通過B超檢查進行診斷,D項錯誤。
3.C　解析　細胞癌變后其形態、結構和功能均會發生相應改變,A項正確;通常細胞癌變具有多個基因突變的累積效應,故癌癥發生的頻率不是很高,B項正確;一般來說,原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的,細胞癌變的機理是原癌基因或抑癌基因發生突變,或者原癌基因過量表達等,C項錯誤;樂觀向上的心態、良好的生活習慣,可提高機體的免疫能力,從而降低癌癥發生的可能性,D項正確。
4.C　解析　p53基因是抑癌基因,這類基因突變可能引起細胞癌變,A項正確;p53基因是抑癌基因,抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖,或者促進細胞凋亡,B項正確;依據題意,circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌,則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快,C項錯誤;circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究,D項正確。
5.C　解析　種子正常休眠,主要受脫落酸影響,而位點1突變則無XM蛋白產生,休眠減少,可推測脫落酸作用減弱,即種子對脫落酸的敏感性降低,A項正確;比較題表中位點2突變和無突變表達的蛋白圖示,蛋白長度相同,只是中間有一小段氨基酸序列不同,可推測該突變可能是堿基對發生替換造成的,B項正確;比較題表中位點3突變和無突變表達的蛋白圖示,蛋白長度變短,可推測模板mRNA上的終止密碼子提前,翻譯提前終止,C項錯誤;位點4突變使XM蛋白的表達倍增,使得種子對脫落酸的敏感性增強,即更容易休眠,所以位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象,D項正確。
6.A　解析　由于患者雙親正常但都有一個SC基因突變而且突變的位點不同,假設正常基因為A,則母親的突變基因為A相對應的等位基因A1,父親的突變基因為A2,那么母親的基因型為AA1,父親的基因型為AA2,其姐姐是正常的且測序結果如題圖1所示,則其姐姐的基因型為AA,A基因的編碼鏈堿基序列為,A1的編碼鏈序列為,A2的編碼鏈序列為。患者遺傳了母親的致病基因A1和父親的致病基因A2而患病,故其相應位點序列為。故選A。
考點二
教材解讀
1.真核　控制不同性狀
2.(1)互換　(2)非等位基因
3.基因型　重組性狀
4.(1)①生物變異　②生物進化　③生物多樣性
教材基礎辨析
　(1)√　(2)√　(3)√　(4)×　(5)×　(6)√　(7)×
教材素材拓展
　提示　基因重組產生的基因組合多樣化的后代中,可能會含有適應發生某種變化的環境中生存所必需的基因組合
能力提升
1.B　解析　高莖豌豆自交,后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的,A項錯誤;S型細菌的DNA與R型細菌混合培養,出現S型細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組,B項正確;圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列,出現皺粒豌豆是基因突變導致的,C項錯誤;“一母生九子,九子各不同”是因為親本減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組,D項錯誤。
2.B　解析　比較抗蟲水稻1與純合抗蟲水稻親本的測序結果,位點1、位點2不同,位點3、位點4、位點5、位點6相同,說明抗蟲水稻1的位點2~3之間發生過交換,A項正確;比較易感水稻1與純合易感水稻親本的測序結果,位點1、位點6不同,位點2、位點3、位點4、位點5相同,說明易感水稻1的位點1~2及5~6之間發生過交換,B項錯誤;由以上分析可知,抗蟲基因可能與位點3、4、5有關,C、D兩項正確。
微真題·重體悟
1.C　解析　根據題干信息“航天服具有生命保障系統,為航天員提供了類似地面的環境”,可推測航天服具有清除微量污染的功能,也能阻隔射線,避免射線對人體細胞的誘變作用,還能調控壓力,利于航天員維持自身胸腔的壓力平衡,保證肺的正常功能,故A、B、D三項正確;正常人的體溫會在一定范圍內波動(接近37 ℃,一天內變化幅度一般不超過1 ℃),不是恒定不變的,C項錯誤。
2.A　解析　基因型相同的生物表型可能不同,生物的性狀還受環境的影響,A項正確;基因甲基化不屬于基因突變,B項錯誤;若被甲基化的基因是有害的,則有害基因不能表達,基因甲基化不一定屬于有害的生物變異,C項錯誤;原癌、抑癌基因甲基化后,則不能正常控制細胞周期,可能會導致細胞癌變,D項錯誤。
3.D　解析　原癌基因主要負責調節細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程,抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖,A項錯誤;腫瘤細胞可無限增殖,B項錯誤;原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的,原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質,C項錯誤;據題圖分析,同時轉入Myc和Ras的小鼠中,腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠,說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應,D項正確。
4.C　解析　DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因結構的改變,都屬于基因突變,基因編碼區的重復序列屬于基因結構的組成部分,其重復次數改變會引起基因突變,A項錯誤;由于堿基互補配對原則,嘌呤數=嘧啶數,所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2,B項錯誤;堿基序列CTCTT重復6次,正好是30個堿基對,對應10個密碼子,重復序列之后的堿基序列沒有發生變化,對應的密碼子數量也沒有發生變化,并且重復6次的堿基序列中沒有出現終止密碼子,因此重復序列之后編碼的氨基酸序列不變,C項正確;CTCTT重復次數增多,可能會影響該基因的功能,該基因編碼的蛋白質相對分子質量可能變大,也可能變小,D項錯誤。
5.答案　(1)h基因轉錄出的mRNA中,終止密碼子提前出現　GCC　密碼子具有簡并性　(2)促進DML2基因的轉錄過程　表達延遲　延遲　(3)RrHH和Rrhh番茄雜交獲得F1,F1中選取紅色早熟個體(RRHh、RrHh)分別自交,取果肉全部為紅色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)繼續自交,所結果實均為紅色晚熟(RRhh)的植株即目標番茄品種。
解析　(1)基因h編碼區第146位堿基后被插入堿基C,導致其轉錄出的mRNA中的終止密碼子提前出現,使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸。mRNA上的3個相鄰的堿基決定一個密碼子,編碼第49個氨基酸的為第145~147位堿基。由題圖可知,插入的堿基C為h基因的第147位堿基,可知h基因非模板鏈的第145~147位堿基為GCC,mRNA是以模板鏈為模板轉錄而來的,故其堿基序列與非模板鏈基本一致,故基因h轉錄形成的mRNA上第49個密碼子為GCC。由于密碼子具有簡并性,當基因H發生另一突變后,其轉錄形成的mRNA上有一個密碼子發生改變,但翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數量可能不變。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白,突變體番茄(hh)中沒有H蛋白,t1~t2時段突變體番茄中DML2基因轉錄的mRNA相對量低于野生型,說明H蛋白促進DML2基因的轉錄過程。與野生型(HH)相比,突變體DML2基因mRNA相對量快速增加的時間相對較晚,乙烯合成相關基因ACS2轉錄出mRNA的時間相對較晚,乙烯含量快速上升的時間也相對較晚,這說明突變體中由于DML2基因的作用,導致果實中ACS2基因表達延遲,乙烯大量合成時間較晚,使果實成熟期延遲。(3)基因型為RrHH和Rrhh的番茄雜交,F1的基因型與表型為RRHh(紅色早熟)、RrHh(紅色早熟)、rrHh(黃色早熟),讓F1中紅色早熟個體(RRHh、RrHh)分別自交,果肉全部為紅色的番茄植株基因型為RRHh,含有少量黃色果肉的植株基因型為RrHh,基因型為RRHh的子代(RRH_、RRhh)繼續自交,所結果實均為紅色晚熟(RRhh)的植株即目標番茄品種。(共75張PPT)
第20講
第六單元　生物的變異、育種與進化
基因突變和基因重組
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1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導致它所編碼的蛋白質及相應的細胞功能發生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學物質、射線以及病毒的作用下,基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導致細胞分裂失控，甚至發生癌變。
微考點 大突破
內容
索引
微真題 重體悟
考點一　基因突變與細胞的癌變
考點二　基因重組
考點一　基因突變與細胞的癌變
微考點/大突破
第一部分
1.變異類型的概述
提醒　某變異是否遺傳關鍵看遺傳物質是否改變。
2.基因突變的實例
(1)鐮狀細胞貧血形成的原因。
(2)基因突變的概念：DNA分子中發生________________________，而引起的______________的改變，叫作基因突變。
提醒　“DNA分子結構改變”不一定是基因突變
①基因片段(如圖中基因1、2、3)中發生堿基序列的改變，屬于基因
突變。
②非基因片段(如圖中a、b)中發生堿基序列的改變，不屬于基因突變。
堿基的替換、增添或缺失
基因堿基序列
③RNA病毒的遺傳物質為RNA，病毒內RNA上堿基序列的改變也稱為基因突變。
④基因突變若發生在配子中，可遺傳給后代；若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代。
⑤基因突變可發生在生物個體發育的任何時期，但主要發生在DNA分子復制過程中，如：真核生物主要發生在有絲分裂前的間期或減數分裂前的間期。
(3)細胞的癌變。
①細胞癌變的原因。
提醒　①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個基因。
②不是只有癌細胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
③細胞癌變是多個基因突變累積的結果，不是一個基因突變就會引起細胞癌變。
②癌細胞的特征。
無限增殖
糖蛋白
顯著降低
提醒　細胞癌變往往是原癌基因、抑癌基因突變積累的結果，如圖為結腸癌發生的示意圖。
3.基因突變的原因、特點、對生物的影響及意義
普遍性
隨機性
低頻性
不定向性
生物體與現有環境
新的性狀
新的生存空間
新基因
根本來源
提醒　病毒和原核細胞的基因一般是單個存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突變可產生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突變產生的是一個新基因。
教材基礎辨析
(1)太空育種的原理是基因突變，可定向產生符合人類需要的新品種。(必修2 P80“問題探討”)( )
(2)鐮狀細胞貧血的血紅蛋白分子與正常人的血紅蛋白分子的氨基酸
數量和排列順序不同。(必修2 P81“圖5-2”)( )
(3)基因突變主要發生在有絲分裂前的間期，DNA→RNA的過程中。
(必修2 P81“圖5-2”)( )
×
×
×
(4)基因中堿基的替換一定引起所編碼的蛋白質結構改變，也一定引起生物性狀的改變。(必修2 P81“思考·討論”)( )
(5)原癌基因突變為抑癌基因后，就會引起細胞癌變。(源自必修2 P82)( )
(6)基因突變的隨機性表現在一個基因可突變成多個等位基因。(源自必修2 P83)( )
(7)沒有物理或化學等不良因素的影響時，基因突變一般不會發生。
(源自必修2 P83)( )
×
×
×
×
教材素材拓展
　某植物為嚴格自花傳粉植物，在野生型窄葉種群中偶見幾株闊葉幼苗。已知該性狀是通過基因突變產生的，若要判斷該突變是顯性突變還是隱性突變，應選擇的實驗方案是_______________________
________。
(1)若后代___________，說明該突變為隱性突變；
(2)若后代___________，說明該突變為顯性突變。
讓闊葉植株與窄葉植株雜交
全為窄葉
出現闊葉
1.基因突變的分子機制
由圖解知：
(1)無絲分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA復制時均可發生基因突變。
(2)沒有誘發因子時，DNA復制也可能偶爾發生錯誤，導致DNA的堿基組成改變，從而引發基因突變。
(3)基因突變不改變染色體上基因的數量，只改變基因的形式，即由A→a或a→A，而A、a的本質區別是其基因內部分子結構發生了改變,即基因中脫氧核苷酸種類、數量、排列順序發生了改變。
2.基因突變對生物性狀的影響
(1)基因突變可引起生物性狀的改變。
如某些堿基的增添、缺失或替換引起基因堿基序列改變，從而引起部分氨基酸改變，進而改變蛋白質的結構和功能，最終引起生物性狀的改變(如表)。
堿基 影響 范圍 對氨基酸序列的影響(不考慮起始密碼子、終止密碼子)
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 不影響插入位置前的氨基酸序列，只影響插入位置后的氨基酸序列
缺失 大 不影響缺失位置前的氨基酸序列，只影響缺失位置后的氨基酸序列
(2)基因突變可改變生物性狀的原因與未引起生物性狀改變的可能原因。
能力一　基因突變相關原理辨析(考查科學思維)
1.(2021·浙江6月選考，T6)α-珠蛋白與α-珠蛋白突變體分別由141個和146個氨基酸組成，其中第1~138個氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。該變異是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的。該實例不能說明(　　)
A.該變異屬于基因突變 B.基因能指導蛋白質的合成
C.DNA片段的缺失導致變異 D.該變異導致終止密碼子后移
α-珠蛋白突變體是由基因上編碼第139個氨基酸的一個堿基對缺失引起的，該變異屬于基因突變，A項不符合題意；該實例能說明基因能指導蛋白質的合成，B項不符合題意；基因突變并非DNA片段缺失，C項符合題意；發生該基因突變后，蛋白質的氨基酸數目增加，說明該變異導致終止密碼子后移，D項不符合題意。
解析
2.(2025·珠海模擬)成骨發育不全是一種以骨骼發育不全和骨脆性增加為主要特點的單基因遺傳病，現已發現相關的致病基因有19種。某女性(Ⅱ2)因SERPINF1基因突變導致成骨發育不全，對其家系患病情況調查如圖1，同時測定部分家庭成員SERPINF1基因對應序列，結果如圖2。下列說法正確的是( )
A.該女性SERPINF1基因突變屬于伴X染色體隱性突變
B.該變異是由于正常基因發生堿基對的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起的
C.根據測序結果及患病原理，Ⅱ1與Ⅱ2所生小孩可能患成骨發育不全
D.該疾病可通過B超檢查和基因檢測進行產前診斷與治療
據題圖可知，圖中的Ⅰ代個體正常，Ⅱ中有患病女性，說明該病是隱性遺傳病，但女患者的父親正常，說明該病不是伴性遺傳病，是常染色體隱性遺傳病，A項錯誤；分析題圖2，圖中的堿基由A變為G，說明該變異是由于正常基因發生堿基對的替換，造成多肽鏈氨基酸改變所引起的，B項正確；該病是常染色體隱性遺傳病，設相關基因是A/a，根據測序結果及患病原理可知，Ⅱ1基因型是AA，Ⅱ2是aa，Ⅱ1與Ⅱ2所生小孩是Aa，不會患病，C項錯誤；該病屬于基因突變引起的疾病，無法通過B超檢查進行診斷，D項錯誤。
解析
能力二　癌變機理與特點的辨析(考查生命觀念、社會責任)
3.(2022·湖南卷，T5)關于癌癥，下列敘述錯誤的是(　　)
A.成纖維細胞癌變后變成球形，其結構和功能會發生相應改變
B.癌癥發生的頻率不是很高，大多數癌癥的發生是多個基因突變的累積效應
C.正常細胞生長和分裂失控變成癌細胞，原因是抑癌基因突變成原癌基因
D.樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可降低癌癥發生的可能性
細胞癌變后其形態、結構和功能均會發生相應改變，A項正確；通常細胞癌變具有多個基因突變的累積效應，故癌癥發生的頻率不是很高，B項正確；一般來說，原癌基因表達的蛋白質是細胞正常生長和增殖所必需的，細胞癌變的機理是原癌基因或抑癌基因發生突變，或者原癌基因過量表達等，C項錯誤；樂觀向上的心態、良好的生活習慣，可提高機體的免疫能力，從而降低癌癥發生的可能性，D項正確。
解析
4.(2023·廣東卷，T2)中外科學家經多年合作研究，發現circDNMT1(一種RNA分子)通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯誤的是(　　)
A.p53基因突變可能引起細胞癌變
B.p53蛋白能夠調控細胞的生長和增殖
C.circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變慢
D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究
p53基因是抑癌基因，這類基因突變可能引起細胞癌變，A項正確;
p53基因是抑癌基因，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，或者促進細胞凋亡，B項正確；依據題意，circDNMT1通過與抑癌基因p53表達的蛋白結合誘發乳腺癌，則circDNMT1高表達會使乳腺癌細胞增殖變快，C項錯誤；circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎研究，D項正確。
解析
能力三　基因突變的類型與應用(考查科學思維)
5.(2021·福建卷，T16)水稻等作物在即將成熟時，若經歷持續的干熱之后又遇大雨天氣，穗上的種子就容易解除休眠而萌發。脫落酸有促進種子休眠的作用，同等條件下，種子對脫落酸越敏感，越容易休眠。研究發現，XM基因表達的蛋白發生變化會影響種子對脫落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突變影響其蛋白表達的情況和產生的種子休眠效應如圖所示。
下列分析錯誤的是(　　)
A.位點1突變會使種子對脫落酸的敏感性降低
B.位點2突變可以是堿基對發生替換造成的
C.可判斷位點3突變使XM基因的轉錄過程提前終止
D.位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象
種子正常休眠，主要受脫落酸影響，而位點1突變則無XM蛋白產生，休眠減少，可推測脫落酸作用減弱，即種子對脫落酸的敏感性降低，A項正確；比較題表中位點2突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白長度相同，只是中間有一小段氨基酸序列不同，可推測該突變可能是堿基對發生替換造成的，B項正確；比較題表中位點3突變和無突變表達的蛋白圖示，蛋白長度變短，可推測模板
解析
mRNA上的終止密碼子提前，翻譯提前終止，C項錯誤；位點4突變使XM蛋白的表達倍增，使得種子對脫落酸的敏感性增強，即更容易休眠，所以位點4突變的植株較少發生雨后穗上發芽的現象，D項正確。
解析
6.(2021·天津卷，T8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調查其家系發現，患者雙親各有一個SC基因發生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調查結果如表。
個體 母親 父親 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因 測序結果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]； [731A/A]
[注]　測序結果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。
若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為如圖1，根據調查結果，推斷該患者相應位點的堿基應為(　　)
由于患者雙親正常但都有一個SC基因突變而且突變的位點不同，假設正常基因為A，則母親的突變基因為A相對應的等位基因A1，父親的突變基因為A2，那么母親的基因型為AA1，父親的基因型為AA2，其姐姐是正常的且測序結果如題圖1所示，則其姐姐的基因型為AA，A基因的編碼鏈堿基序列為 ，A1的編碼鏈序列為
，A2的編碼鏈序列為 。患者遺傳了母親的致病基因A1和
父親的致病基因A2而患病，故其相應位點序列為 。故選A。
解析
常和基因突變聯系的“熱點”
考點二　基因重組
微考點/大突破
第一部分
1.概念
真核
控制不同性狀
2.類型
(1)交換型：四分體的非姐妹染色單體的________(發生在減數分裂Ⅰ前期的四分體時期)。
互換
(2)自由組合型：位于非同源染色體上的____________自由組合(發生在減數分裂Ⅰ后期)。
非等位基因
(3)肺炎鏈球菌轉化實驗：R型細菌轉化為S型細菌。
(4)人工重組：轉基因技術(人為條件下進行的)，即基因工程。
3.結果
產生新的________，導致__________出現。
4.意義及應用
(1)意義：①是__________的來源之一。
②為__________提供原材料。
③是形成____________的重要原因之一。
(2)應用：進行雜交育種。
基因型
重組性狀
生物變異
生物進化
生物多樣性
教材基礎辨析
(1)一對等位基因不可能發生基因重組，一對同源染色體可能發生基因重組。(源自必修2 P84)( )
(2)同無性生殖相比，有性生殖產生的后代具有更大的變異性，其根本原因是能產生基因組合多樣化的子代。(源自必修2 P84)( )
(3)基因重組能產生新基因型和重組性狀，但不能產生新基因和新性狀。(源自必修2 P84)( )
(4)同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換引起基因重組，發生在減數分裂和有絲分裂的前期。(源自必修2 P84)( )
√
√
√
×
(5)基因重組能產生新基因和重組性狀，所以基因重組是生物變異的根本來源。(源自必修2 P84)( )
(6)在金魚的培育過程中，利用了誘變育種和雜交育種，其依據的原理分別是基因突變和基因重組。(必修2 P84“與社會的聯系”)( )
(7)粳稻的bZIP73基因與秈稻的bZIP73基因的1個核苷酸不同，這是基因突變的結果，粳稻的bZIP73蛋白與秈稻的bZIP73蛋白的1個氨基酸不同，這是基因重組的結果。(必修2 P85“概念檢測”)( )
×
√
×
教材素材拓展
基因重組有利于物種在一個無法預測將會發生什么變化的環境中生存的原因是什么
答：_______________________________________________________
_________________________________________。
基因重組產生的基因組合多樣化的后代中，可能會含有適應發生某種變化的環境中生存所必需的基因組合
能力　基因重組的特點及判斷(考查科學思維)
1.(2025·淮安檢測)基因重組是生物變異的重要來源之一，下列關于基因重組的實例，敘述正確的是(　　)
A.高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆，是基因重組的結果
B.S型細菌的DNA與R型細菌混合培養，出現S型細菌是基因重組的結果
C.圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因重組的結果
D.“一母生九子，九子各不同”不是基因重組的結果
高莖豌豆自交，后代出現矮莖豌豆是等位基因分離導致的，A項錯誤；S型細菌的DNA與R型細菌混合培養，出現S型細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發生了基因重組，B項正確；圓粒豌豆的DNA上插入一小段外來DNA序列，出現皺粒豌豆是基因突變導致的，C項錯誤；“一母生九子，九子各不同”是因為親本減數分裂形成配子的過程中發生了基因重組，D項錯誤。
解析
2.(2023·湖南卷，T15改編)為精細定位水稻4號染色體上的抗蟲基因,用純合抗蟲水稻與純合易感水稻的雜交后代多次自交，得到一系列抗蟲或易感水稻單株。對親本及后代單株4號染色體上的多個不連續位點進行測序，部分結果按堿基位點順序排列如表所示。據表推測水稻同源染色體發生了隨機互換，下列敘述錯誤的是( )
…位點1…位點2…位點3…位點4…位點5…位點6…
測序 結果 A/A A/A A/A A/A A/A A/A 純合抗蟲
水稻親本
G/G G/G G/G G/G G/G G/G 純合易感
水稻親本
G/G G/G A/A A/A A/A A/A 抗蟲水稻1
A/G A/G A/G A/G A/G G/G 抗蟲水稻2
A/G G/G G/G G/G G/G A/A 易感水稻1
[注]　A/G表示同源染色體相同位點，一條DNA上為A—T堿基對，另一條DNA上為G—C堿基對。
A.抗蟲水稻1的位點2~3之間發生過交換
B.易感水稻1的位點2~3及5~6之間發生過交換
C.抗蟲基因可能與位點3、4、5有關
D.抗蟲基因位于位點2~6之間
比較抗蟲水稻1與純合抗蟲水稻親本的測序結果，位點1、位點2不同，位點3、位點4、位點5、位點6相同，說明抗蟲水稻1的位點2~3之間發生過交換，A項正確；比較易感水稻1與純合易感水稻親本的測序結果，位點1、位點6不同，位點2、位點3、位點4、位點5相同，說明易感水稻1的位點1~2及5~6之間發生過交換，B項錯誤；由以上分析可知，抗蟲基因可能與位點3、4、5有關，C、D兩項正確。
解析
微真題/重體悟
第二部分
1.(2023·海南卷，T8)我國航天員乘坐我國自主研發的載人飛船，順利進入空間實驗室，并在太空中安全地生活與工作。航天服具有生命保障系統，為航天員提供了類似地面的環境。下列有關航天服及其生命保障系統的敘述，錯誤的是(　　)
A.能清除微量污染，減少航天員相關疾病的發生
B.能阻隔太空中各種射線，避免航天員機體細胞發生誘發突變
C.能調控航天服內的溫度，維持航天員的體溫恒定不變
D.能控制航天服內的壓力，避免航天員的肺由于環境壓力變化而發生損傷
根據題干信息“航天服具有生命保障系統，為航天員提供了類似地面的環境”，可推測航天服具有清除微量污染的功能，也能阻隔射線，避免射線對人體細胞的誘變作用，還能調控壓力，利于航天員維持自身胸腔的壓力平衡，保證肺的正常功能，故A、B、D三項正確；正常人的體溫會在一定范圍內波動(接近37 ℃，一天內變化幅度一般不超過1 ℃)，不是恒定不變的，C項錯誤。
解析
2.(經典高考題)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導致其不能轉錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是(　　)
A.基因型相同的生物表型可能不同
B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變
C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異
D.原癌、抑癌基因甲基化不會導致細胞癌變
基因型相同的生物表型可能不同，生物的性狀還受環境的影響，A項正確；基因甲基化不屬于基因突變，B項錯誤；若被甲基化的基因是有害的，則有害基因不能表達，基因甲基化不一定屬于有害的生物變異，C項錯誤；原癌、抑癌基因甲基化后，則不能正常控制細胞周期，可能會導致細胞癌變，D項錯誤。
解析
3.(2022·廣東卷，T11)為研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科學家構建了三組轉基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras，基因均大量表達)，發現這些小鼠隨時間進程體內會出現腫瘤(如圖所示)。下列敘述正確的是(　　)
A.原癌基因的作用是阻止細胞正常增殖
B.三組小鼠的腫瘤細胞均沒有無限增殖的能力
C.兩種基因在人體細胞內編碼功能異常的蛋白質
D.兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應
原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，A項錯誤；腫瘤細胞可無限增殖，B項錯誤；原癌基因的正常表達對于細胞正常的生長和分裂是必需的，原癌基因Myc和Ras在人體細胞內編碼功能正常的蛋白質，C項錯誤；據題圖分析，同時轉入Myc和Ras的小鼠中,腫瘤小鼠比例大于只轉入Myc或Ras的小鼠，說明兩種基因大量表達對小鼠細胞癌變有累積效應，D項正確。
解析
4.(2020·江蘇卷，T9)某膜蛋白基因在其編碼區的5'端含有重復序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列敘述正確的是(　　)
A.CTCTT重復次數改變不會引起基因突變
B.CTCTT重復次數增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例
C.若CTCTT重復6次，則重復序列之后編碼的氨基酸序列不變
D.CTCTT重復次數越多，該基因編碼的蛋白質相對分子質量越大
DNA中堿基的增添、缺失或替換等引起的基因結構的改變，都屬于基因突變，基因編碼區的重復序列屬于基因結構的組成部分，其重復次數改變會引起基因突變，A項錯誤；由于堿基互補配對原則，嘌呤數=嘧啶數，所以該基因中嘧啶堿基的比例仍為1/2，B項錯誤；堿基序列CTCTT重復6次，正好是30個堿基對，對應10個密碼子，重復序列之后的堿基序列沒有發生變化，對應的密碼
解析
子數量也沒有發生變化，并且重復6次的堿基序列中沒有出現終止密碼子，因此重復序列之后編碼的氨基酸序列不變，C項正確；CTCTT重復次數增多，可能會影響該基因的功能，該基因編碼的蛋白質相對分子質量可能變大，也可能變小，D項錯誤。
解析
5.(2022·重慶卷，T24)科學家用基因編輯技術由野生型番茄(HH)獲得突變體番茄(hh)，發現突變體中DML2基因的表達發生改變，進而影響乙烯合成相關基因ACS2等的表達及果實中乙烯含量(如圖1、2)，導致番茄果實成熟期改變。請回答下列問題：
(1)圖1中，基因h是由基因H編碼區第146位堿基后插入一個C(虛線框所示)后突變產生，致使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸，其原因是____________________________________________。基因h轉錄形成的mRNA上第49個密碼子為______。另有研究發現，基因H發生另一突變后，其轉錄形成的mRNA上有一密碼子發生改變，但翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數量不變，原因是_________________。
h基因轉錄出的mRNA中，終止密碼子提前出現
GCC
密碼子具有簡并性
(2)圖2中，t1~t2時段，突變體番茄中DML2基因轉錄的mRNA相對量低于野生型，推測在該時間段，H蛋白對DML2基因的作用是__________________________。突變體番茄果實成熟期改變的可能機制為：H突變為h后，由于DML2基因的作用，果實中ACS2基因____________，導致果實成熟期________(填“提前”或“延遲”)。
促進DML2基因的轉錄過程
表達延遲
延遲
(3)番茄果肉紅色(R)對黃色(r)為顯性。現用基因型為RrHH和Rrhh的番茄雜交，獲得果肉為紅色、成熟期為突變體性狀的純合體番茄，請寫出雜交選育過程(用基因型表示)。
RrHH和Rrhh番茄雜交獲得F1，F1中選取紅色早熟個體(RRHh、RrHh)分別自交，取果肉全部為紅色的番茄植株(RRHh)的后代(RRHH、RRHh、RRhh)繼續自交，所結果實均為紅色晚熟(RRhh)的植株即目標番茄品種。
(1)基因 h 編碼區第146位堿基后被插入堿基C，導致其轉錄出的mRNA中的終止密碼子提前出現，使h蛋白比H蛋白少93個氨基酸。mRNA上的3個相鄰的堿基決定一個密碼子，編碼第49個氨基酸的為第145~147位堿基。由題圖可知，插入的堿基C為h基因的第147位堿基，可知h基因非模板鏈的第145~147位堿基為GCC,
mRNA是以模板鏈為模板轉錄而來的，故其堿基序列與非模板鏈基本一致，故基因h轉錄形成的mRNA上第49個密碼子為GCC。
解析
由于密碼子具有簡并性，當基因H發生另一突變后，其轉錄形成的mRNA上有一個密碼子發生改變，但翻譯的多肽鏈氨基酸序列和數量可能不變。(2)野生型番茄(HH)中有H蛋白，突變體番茄(hh)中沒有H蛋白，t1~t2時段突變體番茄中DML2基因轉錄的mRNA相對量低于野生型，說明H蛋白促進DML2基因的轉錄過程。與野生型(HH)相比，突變體DML2基因mRNA相對量快速增加的時間相對較晚，乙烯合成相關基因ACS2轉錄出mRNA的時間相對較晚，乙烯
解析
含量快速上升的時間也相對較晚，這說明突變體中由于DML2基因的作用，導致果實中ACS2基因表達延遲，乙烯大量合成時間較晚，使果實成熟期延遲。(3)基因型為RrHH和Rrhh的番茄雜交，F1的基因型與表型為RRHh(紅色早熟)、RrHh(紅色早熟)、rrHh(黃色早熟)，讓F1中紅色早熟個體(RRHh、RrHh)分別自交，果肉全部為紅色的番茄植株基因型為RRHh，含有少量黃色果肉的植株基因型為RrHh，基因型為RRHh的子代(RRH_、RRhh)繼續自交,所結果實均為紅色晚熟(RRhh)的植株即目標番茄品種。
解析課時微練(二十)　基因突變和基因重組
　
一、選擇題:本題共10小題,在每小題給出的四個選項中,只有一項是符合題目要求的
1.(2021·天津卷,T3)動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力,并與外界因素相互作用,可惡變為癌細胞。干細胞轉變為癌細胞后,下列說法正確的是(　　)
A.DNA序列不變
B.DNA復制方式不變
C.細胞內mRNA不變
D.細胞表面蛋白質不變
2.下列過程不涉及基因突變的是(　　)
A.經紫外線照射后,獲得紅色素產量更高的紅酵母
B.運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基
C.黃瓜開花階段用2,4 D誘導產生更多雌花,提高產量
D.香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換,增加患癌風險
3.下列關于基因重組的敘述,錯誤的是(　　)
A.基因組成為的個體產生Ab和aB配子的過程中發生了基因重組
B.有絲分裂和減數分裂過程中都可發生基因重組
C.生物體進行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
D.精子和卵細胞的隨機結合可導致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組
4.(2025·廣州模擬)吖啶橙是一種誘變劑,能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因,不可能產生的結果是(　　)
A.突變基因表達的肽鏈延長
B.突變基因表達的肽鏈縮短
C.突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
5.(2021·湖南卷,T9)某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤的是(　　)
A.長期吸煙的男性人群中,年齡越大,肺癌死亡累積風險越高
B.煙草中含有多種化學致癌因子,不吸煙或越早戒煙,肺癌死亡累積風險越低
C.肺部細胞中原癌基因執行生理功能時,細胞生長和分裂失控
D.肺部細胞癌變后,癌細胞彼此之間黏著性降低,易在體內分散和轉移
6.(2022·福建卷,T15)無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子,肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA(sup tRNA),能幫助A基因第401位堿基發生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如圖。
下列敘述正確的是(　　)
A.A基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變為UAG
B.該sup tRNA修復了突變的基因A,從而逆轉因無義突變造成的影響
C.該sup tRNA能用于逆轉因單個堿基發生插入而引起的蛋白合成異常
D.若A基因無義突變導致出現UGA,則此sup tRNA無法幫助恢復讀取
7.我國是最早養殖和培育金魚的國家,金魚的祖先是野生鯽魚。將朝天眼透明鱗和水泡眼正常鱗的金魚雜交,得到了朝天泡眼五花魚。已知金魚的這兩對性狀受兩對獨立遺傳的基因控制。下列說法正確的是(　　)
A.朝天眼和水泡眼金魚的出現可體現基因突變的普遍性
B.金魚在產生配子的過程中,可能在減數分裂Ⅰ前期、后期發生基因重組
C.不同品種的金魚在雜交過程中精、卵細胞隨機結合,完成基因重組
D.基因突變和基因重組是生物變異的根本來源,為生物進化提供了原材料
8.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像,下列說法正確的是(　　)
A.甲中基因a最可能來源于基因重組
B.乙中基因a不可能來源于基因突變
C.丙細胞產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D.丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
9.(2025·石家莊模擬)人的體細胞中抑癌基因A1突變為A2,細胞仍可正常分裂,但若兩個A1基因都因突變失活,將引起細胞癌變。研究發現,雜合體A1A2易患癌癥,可能的機制如圖所示,只考慮A1、A2基因,下列有關敘述正確的是(　　)
A.抑癌基因突變導致相應蛋白質活性減弱,不會引起細胞癌變
B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突變成基因A2屬于顯性突變
C.機制1形成的原因可能是紡錘體異常,子細胞1可能的基因型及其比例為A1A2∶A2A2=2∶1
D.機制2形成的原因是非姐妹染色單體上的基因重組,子細胞2和3可能均為純合子細胞
10.單基因隱性遺傳性多囊腎病是P基因突變所致。如圖所示為某患者及其父母同源染色體上P基因的相關序列檢測結果(每個基因序列僅列出一條鏈,其他未顯示序列均正常)。患者的父親、母親分別具有①、②突變位點,但均未患病。患者弟弟具有①和②突變位點。下列分析正確的是(　　)
A.未突變P基因的位點①堿基對為A—T
B.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變
C.患者同源染色體的①和②位點間發生交換,不能使其產生正常配子
D.不考慮其他變異,患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上
二、非選擇題
11.我國繁育大白菜(2N=20)有7 000多年歷史,為研究大白菜抽薹開花的調控機制,某科研單位將野生型的大白菜經過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行下列實驗,回答下列問題:
突變體甲×野生型→F1(表型與突變體甲相同)
突變體乙×野生型→F1(表型與突變體乙相同)
F1(表型與突變體甲相同)×F1(表型與突變體乙相同)→F2 (新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=1∶1∶1∶1)
(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果,突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是_______、_______(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上,將F2 中的新性狀個體進行自交,統計其所有后代。若新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=____________,說明兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上;若新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=____________,說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。
(2)為探究上述大白菜早抽薹的原因,對野生型基因與突變體甲基因進行相關檢測和比較,結果如圖1:
①由圖1可知,大白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因_______(填堿基對)突變為_______(填堿基對),導致mRNA上的______________提前出現,_______(填過程)提前終止,最終導致蛋白質的空間結構改變,功能異常。
②研究發現上述野生型基因的表達產物是一種甲基轉移酶,通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響抽薹抑制F基因的表達,野生型與突變體甲的F基因表達的相對水平如圖2(野生型與突變體甲的F基因均正常)。請根據以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因:______________________________________________________________________________________________________。
12.(科學探究)(2024·江西卷,T19)植物體表蠟質對耐干旱有重要作用。研究人員通過誘變獲得一個大麥突變體Cer1(純合體),其穎殼蠟質合成有缺陷(本題假設完全無蠟質)。初步研究表明,突變表型是因為C基因突變為c,使棕櫚酸轉化為16 羥基棕櫚酸受阻所致(本題假設完全阻斷),符合孟德爾遺傳規律。回答下列問題:
(1)在C基因兩側設計引物,PCR擴增,電泳檢測PCR產物。如圖泳道1和2分別是突變體Cer1與野生型(WT,純合體)。據圖判斷,突變體Cer1中c基因的突變類型是_______。
(2)將突變體Cer1與純合野生型雜交,F1全為野生型,F1與突變體Cer1雜交,獲得若干個后代。利用上述引物PCR擴增這些后代的基因組DNA,電泳檢測PCR產物,可以分別得到與如圖泳道_______和泳道_______(從1~5中選擇)中相同的帶型,兩種類型的電泳帶型比例為_______。
(3)進一步研究意外發現,16 羥基棕櫚酸合成蠟質過程中必需的D基因(位于另一條染色體上)也發生了突變,產生了基因d1,其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變為T,但氨基酸序列沒有發生變化,原因是__________________________________________。
(4)假設誘變過程中突變體Cer1中的D基因發生了使其喪失功能的突變,產生基因d2。CCDD與ccd2d2個體雜交,F1的表型為野生型,F1自交,F2野生型與突變型的比例為______________;完善以下表格:
F2部分 個體基 因型 棕櫚酸 16 羥基棕 櫚酸(填“有” 或“無”) 穎殼蠟質 (填“有” 或“無”)
Ccd2d2 有 ①_______ 無
CCDd2 有 有 ②_______
課時微練(二十)　基因突變和基因重組
1.B　解析　干細胞發生癌變,其原癌基因或抑癌基因發生突變,因此DNA序列會變,A項錯誤;基因突變會導致DNA堿基序列發生改變,但DNA半保留復制的方式不變,B項正確;基因突變后,DNA堿基序列改變,以其為模板轉錄出的mRNA會變,翻譯出的蛋白質同樣會發生改變,C、D兩項錯誤。
2.C　解析　經紫外線照射可誘導基因發生突變,從而獲得紅色素產量更高的紅酵母,A項不符合題意;運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基,屬于基因突變,B項不符合題意;黃瓜開花階段用2,4 D誘導產生更多雌花,與植物生長調節劑的調節有關,不涉及基因突變,C項符合題意;香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換,屬于基因突變,D項不符合題意。
3.B　解析　正常情況下,題圖所示基因型的個體可產生基因型為AB和ab兩種配子,產生Ab和aB配子的過程中發生了基因重組,即在減數分裂Ⅰ前期發生互換(基因重組),A項正確;自然狀態下,基因重組發生在生物體進行有性生殖產生配子的過程中,有絲分裂過程中不發生基因重組,B項錯誤、C項正確;精子和卵細胞的隨機結合是受精作用,該過程可導致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組,D項正確。
4.D　解析　基因突變時,堿基的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現,從而導致肽鏈縮短或延長,A、B兩項不符合題意;轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程,突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變,C項不符合題意;基因突變會產生新基因,但不會改變染色體上基因的位置和數量,染色體上不會增加或減少染色體片段,D項符合題意。
5.C　解析　由題圖可知,長期吸煙的男性人群中,年齡越大,肺癌死亡累積風險越高,A項正確;煙草中的尼古丁、焦油等化學物質可以導致細胞癌變,不吸煙或越早戒煙,肺癌死亡累積風險越低,B項正確;原癌基因主要負責調節細胞周期,控制細胞生長和分裂的進程,其指導合成細胞正常生長和增殖所必需的蛋白質,因此,原癌基因執行生理功能時,細胞生長和分裂正常,C項錯誤;細胞癌變后,細胞膜上的糖蛋白等物質減少,細胞之間的黏著性降低,易在體內分散和轉移,D項正確。
6.D　解析　A基因轉錄出的mRNA上色氨酸對應的位點由UGG變為UAG,說明A基因模板鏈上色氨酸對應的位點由ACC突變為ATC,A項錯誤;該sup tRNA并沒有修復突變的基因A,而是通過在翻譯過程中恢復讀取以逆轉因無義突變造成的影響,B項錯誤;依題意可知,該sup tRNA能用于逆轉因單個堿基發生替換(不是插入)而引起的蛋白合成異常,C項錯誤;若A基因無義突變導致出現UGA,而此sup tRNA上的反密碼子AUC僅能識別密碼子UAG,故無法幫助UGA突變恢復讀取,D項正確。
7.B　解析　基因突變的不定向性表現為一個基因可以發生不同的突變,產生一個以上的等位基因,基因控制生物的性狀,朝天眼和水泡眼金魚的出現可體現基因突變的不定向性,A項錯誤;減數分裂Ⅰ前期,同源染色體非姐妹染色單體間片段的互換可導致基因重組,減數分裂Ⅰ后期,隨著非同源染色體的自由組合,非等位基因也自由組合,從而完成基因重組,B項正確;基因重組可發生在減數分裂過程中,而精、卵細胞隨機結合為受精作用,不能體現基因重組,C項錯誤;基因突變是產生新基因的途徑,能為生物進化提供原材料,基因突變才是生物變異的根本來源,D項錯誤。
8.D　解析　甲是有絲分裂后期圖像,題圖中基因a出現的原因是基因突變,A項錯誤;乙中基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換,也可能是基因突變,B項錯誤;丙細胞產生的2個子細胞中,一個多一條染色體、一個少一條染色體,屬于染色體數目變異,且基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換,也可能是基因突變,C項錯誤;丁是減數分裂Ⅱ后期圖像,題圖中基因a出現的原因可能是染色體互換,也可能是基因突變,基因突變的頻率很低,最可能的原因是四分體時期發生了同源染色體非姐妹染色單體之間的互換,因此基因a的出現最可能與基因重組有關,D項正確。
方法技巧　判斷基因重組和基因突變的方法
甲　乙　丙
9.C　解析　抑癌基因能夠控制細胞生長和分裂的進程,抑癌基因突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性,可能引起細胞癌變,A項錯誤;抑癌基因A1突變成基因A2,細胞仍可正常分裂,為隱性突變,B項錯誤;機制1可能是由于有絲分裂過程中,紡錘體異常,含基因A2的染色體異常分離進入子細胞,導致染色體數目變異形成體細胞1,體細胞1形成子細胞1的過程中多余染色體隨機丟失,故子細胞1可能的基因型及其比例為A1A2∶A2A2=2∶1,C項正確;機制2是四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換導致基因重組,產生的子細胞2和子細胞3是次級性母細胞,細胞中含有A1和A2基因,不是純合子細胞,D項錯誤。
10.D　解析　母親的位點①未突變,所以P基因未突變時的堿基為C,堿基對為C—G,A項錯誤;父親、母親分別具有①②突變位點,但均未患病,說明①和②位點的突變均不會導致P基因功能的改變,B項錯誤;患者同源染色體中的一條染色體含位點①突變,另一條染色體含位點②突變,因此減數分裂Ⅰ前期患者同源染色體的①和②位點間發生交換,可使其產生正常配子,C項錯誤;患者弟弟的同源染色體分別來自父親和母親,不考慮其他變異,患者弟弟體細胞的①和②突變位點位于同源染色體上,不位于同一條染色體上,D項正確。
11.答案　(1)顯性　顯性　9∶3∶3∶1　2∶1∶1∶0　(2)①G—C　A—T　終止密碼子　翻譯　②因為基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常,使染色體組蛋白甲基化水平降低,進而使F基因表達水平下降,解除對抽薹的抑制,大白菜提前抽薹(或基因突變→甲基轉移酶結構和功能異常→染色體組蛋白甲基化水平降低→F基因表達水平下降→解除對抽薹開花的抑制→大白菜抽薹開花提前)
解析　(1)由于突變體甲與野生型雜交,F1表型與突變體甲相同,突變體乙與野生型雜交,F1表型與突變體乙相同,說明突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是顯性。假設突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果,相關基因用A、a和B、b表示,野生型基因型為aabb,突變體甲基因型是AAbb,突變體乙基因型是aaBB,則突變體甲×野生型→F1基因型為Aabb,突變體乙×野生型→F1基因型為aaBb,F1(基因型為Aabb)×F1(基因型為aaBb)→F2[新性狀(AaBb)∶表型與突變體甲相同(Aabb)∶表型與突變體乙相同(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1],將F2中的新性狀個體(AaBb)進行自交,故新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=9∶3∶3∶1。假設突變體甲與突變體乙兩個不同突變位點位于一對同源染色體上,則A、b基因位于一條染色體上,a、B基因位于另一條染色體上,故將F2中的新性狀個體(AaBb)進行自交,新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=2∶1∶1∶0。(2)①由題圖1可知,野生型W位置的其中一個G—C堿基對被A—T替換,W位置非模板鏈DNA變成了TAG,mRNA上相應的密碼子變成UAG(終止密碼子),終止密碼子提前出現導致翻譯提前終止,最終導致蛋白質的空間結構改變,功能異常。②根據題圖2信息推測突變體甲抽薹提前的原因是:基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常,使染色體組蛋白甲基化水平降低,進而使F基因表達水平下降,解除對抽薹的抑制,使大白菜提前抽薹。
12.答案　(1)缺失突變　(2)1　3　1∶1　(3)密碼子的簡并性
(4)9∶7　①有　②有
解析　(1)根據電泳圖結果可知,野生型(WT)基因C的條帶大小為1 960 bp,突變體Cer1基因c的條帶大小為1 100 bp,說明c基因是C基因發生堿基的缺失所產生的。(2)突變體Cer1(cc)與野生型(CC)雜交,F1基因型為Cc,F1與突變體Cer1(cc)雜交,后代基因型及比例為Cc∶cc=1∶1,因此電泳檢測雜交后代PCR產物,可得到與題圖中泳道1和泳道3相同的帶型,且比例為1∶1。(3)由于密碼子的簡并性,使突變前后轉錄產生的mRNA上該位點的密碼子編碼同一個氨基酸。(4)CCDD與ccd2d2個體雜交,F1的基因型為CcDd2,F1自交后得到F2的基因型及比例為C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。當C和D都存在時(C_D_),棕櫚酸能轉化成16 羥基棕櫚酸,16 羥基棕櫚酸再轉化為穎殼蠟質,故個體表現為野生型,②處填“有”;當C存在、D不存在時(C_d2d2),棕櫚酸能轉化成16 羥基棕櫚酸,但16 羥基棕櫚酸不能轉化為穎殼蠟質,故①處填“有”;當C不存在時(ccD_和ccd2d2),棕櫚酸不能轉化成16 羥基棕櫚酸,后兩種情況下個體都表現為突變型,所以F2野生型與突變型的比例為9∶7。(共42張PPT)
基因突變和基因重組
課時微練(二十)
一、選擇題：本題共10小題，在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的
1.(2021·天津卷，T3)動物正常組織干細胞突變獲得異常增殖能力，并與外界因素相互作用,可惡變為癌細胞。干細胞轉變為癌細胞后，下列說法正確的是( )
A.DNA序列不變 B.DNA復制方式不變
C.細胞內mRNA不變 D.細胞表面蛋白質不變
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干細胞發生癌變，其原癌基因或抑癌基因發生突變，因此DNA序列會變，A項錯誤；基因突變會導致DNA堿基序列發生改變，但DNA半保留復制的方式不變，B項正確；基因突變后，DNA堿基序列改變，以其為模板轉錄出的mRNA會變，翻譯出的蛋白質同樣會發生改變，C、D兩項錯誤。
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2.下列過程不涉及基因突變的是( )
A.經紫外線照射后，獲得紅色素產量更高的紅酵母
B.運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基
C.黃瓜開花階段用2，4-D誘導產生更多雌花，提高產量
D.香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換，增加患癌風險
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經紫外線照射可誘導基因發生突變，從而獲得紅色素產量更高的紅酵母，A項不符合題意；運用CRISPR/Cas9技術替換某個基因中的特定堿基,屬于基因突變，B項不符合題意；黃瓜開花階段用2，4-D誘導產生更多雌花，與植物生長調節劑的調節有關，不涉及基因突變，C項符合題意；香煙中的苯并芘使抑癌基因中的堿基發生替換，屬于基因突變，D項不符合題意。
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3.下列關于基因重組的敘述，錯誤的是( )
A.基因組成為 的個體產生Ab和aB配子的過程中發生了基因重組
B.有絲分裂和減數分裂過程中都可發生基因重組
C.生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組
D.精子和卵細胞的隨機結合可導致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組
正常情況下，題圖所示基因型的個體可產生基因型為AB和ab兩種配子，產生Ab和aB配子的過程中發生了基因重組，即在減數分裂Ⅰ前期發生互換(基因重組)，A項正確；自然狀態下，基因重組發生在生物體進行有性生殖產生配子的過程中，有絲分裂過程中不發生基因重組，B項錯誤、C項正確；精子和卵細胞的隨機結合是受精作用，該過程可導致后代性狀多種多樣,但不屬于基因重組，D項正確。
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4.(2025·廣州模擬)吖啶橙是一種誘變劑，能夠使DNA分子的某一位置上增加或減少一對或幾對堿基。若使用吖啶橙誘變基因，不可能產生的結果是( )
A.突變基因表達的肽鏈延長
B.突變基因表達的肽鏈縮短
C.突變基因轉錄產生的mRNA堿基序列發生改變
D.突變基因所在染色體上增加或減少了一個染色體片段
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基因突變時，堿基的增添、缺失和替換都有可能導致終止密碼子提前或者滯后出現，從而導致肽鏈縮短或延長，A、B兩項不符合題意；轉錄是指以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過程，突變基因堿基序列的改變會導致mRNA堿基序列發生改變，C項不符合題意；基因突變會產生新基因，但不會改變染色體上基因的位置和數量，染色體上不會增加或減少染色體片段，D項符合題意。
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5.(2021·湖南卷，T9)某國家男性中不同人群
肺癌死亡累積風險如圖所示。下列敘述錯誤
的是( )
A.長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌
死亡累積風險越高
B.煙草中含有多種化學致癌因子，不吸煙或
越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低
C.肺部細胞中原癌基因執行生理功能時，細胞生長和分裂失控
D.肺部細胞癌變后，癌細胞彼此之間黏著性降低，易在體內分散和轉移
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由題圖可知，長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風險越高，A項正確；煙草中的尼古丁、焦油等化學物質可以導致細胞癌變，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風險越低，B項正確；原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，其指導合成細胞正常生長和增殖所必需的蛋白質，因此，原癌基因執行生理功能時，細胞生長和分裂正常，C項錯誤；細胞癌變后，細胞膜上的糖蛋白等物質減少，細胞之間的黏著性降低，易在體內分散和轉移，D項正確。
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6.(2022·福建卷，T15)無義突變是指基因中單個堿基替換導致出現終止密碼子，肽鏈合成提前終止。科研人員成功合成了一種tRNA(sup-tRNA)，能幫助A基因第401位堿基發生無義突變的成纖維細胞表達出完整的A蛋白。該sup-tRNA對其他蛋白的表達影響不大。過程如圖。
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下列敘述正確的是( )
A.A基因模板鏈上色氨酸對應的位點由UGG突變為UAG
B.該sup-tRNA修復了突變的基因A，從而逆轉因無義突變造成的影響
C.該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發生插入而引起的蛋白合成異常
D.若A基因無義突變導致出現UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復讀取
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A基因轉錄出的mRNA上色氨酸對應的位點由UGG變為UAG，說明A基因模板鏈上色氨酸對應的位點由ACC突變為ATC，A項錯誤;該sup-tRNA并沒有修復突變的基因A，而是通過在翻譯過程中恢復讀取以逆轉因無義突變造成的影響，B項錯誤；依題意可知，該sup-tRNA能用于逆轉因單個堿基發生替換(不是插入)而引起的蛋白合成異常，C項錯誤；若A基因無義突變導致出現UGA，而此sup-tRNA上的反密碼子AUC僅能識別密碼子UAG，故無法幫助UGA突變恢復讀取，D項正確。
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7.我國是最早養殖和培育金魚的國家，金魚的祖先是野生鯽魚。將朝天眼透明鱗和水泡眼正常鱗的金魚雜交，得到了朝天泡眼五花魚。已知金魚的這兩對性狀受兩對獨立遺傳的基因控制。下列說法正確的是( )
A.朝天眼和水泡眼金魚的出現可體現基因突變的普遍性
B.金魚在產生配子的過程中，可能在減數分裂Ⅰ前期、后期發生基因重組
C.不同品種的金魚在雜交過程中精、卵細胞隨機結合，完成基因重組
D.基因突變和基因重組是生物變異的根本來源，為生物進化提供了原材料
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基因突變的不定向性表現為一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因，基因控制生物的性狀，朝天眼和水泡眼金魚的出現可體現基因突變的不定向性，A項錯誤；減數分裂Ⅰ前期，同源染色體非姐妹染色單體間片段的互換可導致基因重組，減數分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，非等位基因也自由組合，從而完成基因重組，B項正確；基因重組可發生在減數分裂過程中，而精、卵細胞隨機結合為受精作用，不能體現基因重組，C項錯誤；基因突變是產生新基因的途徑，能為生物進化提供原材料，基因突變才是生物變異的根本來源，D項錯誤。
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8.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是( )
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A.甲中基因a最可能來源于基因重組
B.乙中基因a不可能來源于基因突變
C.丙細胞產生的子細胞發生的變異屬于染色體結構變異
D.丁中基因a的出現最可能與基因重組有關
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甲是有絲分裂后期圖像，題圖中基因a出現的原因是基因突變，A項錯誤；乙中基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，B項錯誤；丙細胞產生的2個
解析
子細胞中，一個多一條染色體、一個少一條染色體，屬于染色體數目變異，且基因a出現的原因可能是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，也可能是基因突變，C項錯誤；丁是減數分裂Ⅱ后期圖像，題圖中基因a出現的原因可能是染色體互換，也可能是基因突變，基因突變的頻率很低，最可能的原因是四分體時期發生了同源染色體非姐妹染色單體之間的互換，因此基因a的出現最可能與基因重組有關，D項正確。
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9.(2025·石家莊模擬)人的體細胞中抑癌基因A1突變為A2，細胞仍可正常分裂，但若兩個A1基因都因突變失活，將引起細胞癌變。研究發現，雜合體A1A2易患癌癥，可能的機制如圖所示，只考慮A1、A2基因，下列有關敘述正確的是( )
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A.抑癌基因突變導致相應蛋白質活性減弱，不會引起細胞癌變
B.抑癌基因A1在致癌因子的作用下突變成基因A2屬于顯性突變
C.機制1形成的原因可能是紡錘體異常，子細胞1可能的基因型及其比例為A1A2∶A2A2=2∶1
D.機制2形成的原因是非姐妹染色單體上的基因重組，子細胞2和3可能均為純合子細胞
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抑癌基因能夠控制細胞生長和分裂的進程，抑癌基因突變導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，可能引起細胞癌變，A項錯誤；抑癌基因A1突變成基因A2，細胞仍可正常分裂，為隱性突變，B項錯誤；機制1可能是由于有絲分裂過程中，紡錘體異常，含基因A2的染色體異常分離進入子細胞，導致染色體數目變異形成體細胞1，體細胞1形成子細胞1的過程中多余染色體隨機丟失，故子細
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胞1可能的基因型及其比例為A1A2∶A2A2=2∶1，C項正確；機制2是四分體時期同源染色體的非姐妹染色單體之間發生互換導致基因重組，產生的子細胞2和子細胞3是次級性母細胞，細胞中含有A1和A2基因，不是純合子細胞，D項錯誤。
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10.單基因隱性遺傳性多囊腎病是P
基因突變所致。如圖所示為某患者
及其父母同源染色體上P基因的相
關序列檢測結果(每個基因序列僅
列出一條鏈，其他未顯示序列均正
常)。患者的父親、母親分別具有
①、②突變位點，但均未患病。
患者弟弟具有①和②突變位點。下列分析正確的是( )
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A.未突變P基因的位點①堿基對為A—T
B.①和②位點的突變均會導致P基因功能的改變
C.患者同源染色體的①和②位點間發生交換，不能使其產生正常配子
D.不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點不會位于同一條染色體上
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母親的位點①未突變，所以P基因未突變時的堿基為C，堿基對為C—G，A項錯誤；父親、母親分別具有①②突變位點，但均未患病，說明①和②位點的突變均不會導致P基因功能的改變，B項錯誤；患者同源染色體中的一條染色體含位點①突變，另一條染色體含位點②突變，因此減數分裂Ⅰ前期患者同源染色體的①和②位點間發生交換，可使其產生正常配子，C項錯誤；患者弟弟的同源染色體分別來自父親和母親，不考慮其他變異，患者弟弟體細胞的①和②突變位點位于同源染色體上，不位于同一條染色體上，D項正確。
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二、非選擇題
11.我國繁育大白菜(2N=20)有7 000多年歷史，為研究大白菜抽薹開花的調控機制，某科研單位將野生型的大白菜經過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行下列實驗，回答下列問題:
突變體甲×野生型→F1(表型與突變體甲相同)
突變體乙×野生型→F1(表型與突變體乙相同)
F1(表型與突變體甲相同)×F1(表型與突變體乙相同)→F2 (新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=1∶1∶1∶1)
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(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果,突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是________、_________
(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上，將F2 中的新性狀個體進行自交，統計其所有后代。若新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=_____________，說明兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上；若新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=_____________，說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。
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顯性
顯性
9∶3∶3∶1
2∶1∶1∶0
(2)為探究上述大白菜早抽薹的原因，對野生型基因與突變體甲基因進行相關檢測和比較，結果如圖1:
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①由圖1可知，大白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因__________
(填堿基對)突變為_____________(填堿基對)，導致mRNA上的___________________提前出現，_____________(填過程)提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變，功能異常。
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G—C
A—T
終止密碼子
翻譯
②研究發現上述野生型基因的表達產物是一種甲基轉移酶，通過催化染色體中組蛋白的甲基化來影響抽薹抑制F基因的表達，野生型與突變體甲的F基因表達的相對水平如圖2(野生型與突變體甲的F基因均正常)。請根據以上信息推測突變體甲抽薹提前的原因:__________
______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
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因為基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制，大白菜提前抽薹(或基因突變→甲基轉移酶結構和功能異常→染色體組蛋白甲基化水平降低→F基因表達水平下降→解除對抽薹開花的抑制→大白菜抽薹開花提前)
(1)由于突變體甲與野生型雜交，F1表型與突變體甲相同，突變體乙與野生型雜交，F1表型與突變體乙相同，說明突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是顯性。假設突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結果，相關基因用A、a和B、b表示，野生型基因型為aabb，突變體甲基因型是AAbb，突變體乙基因型是aaBB，則突變體甲×野生型→F1基因型為Aabb，突變體乙×野生型→F1基因型為aaBb，F1(基因型為Aabb)×F1(基因型為
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aaBb)→F2[新性狀(AaBb)∶表型與突變體甲相同(Aabb)∶表型與突變體乙相同(aaBb)∶野生型(aabb)=1∶1∶1∶1]，將F2中的新性狀個體(AaBb)進行自交，故新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=9∶3∶3∶1。假設突變體甲與突變體乙兩個不同突變位點位于一對同源染色體上，則A、b基因位于一條染色體上，a、B基因位于另一條染色體上，故將F2中的新性狀個體(AaBb)進行自交，新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體
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乙相同∶野生型=2∶1∶1∶0。(2)①由題圖1可知，野生型W位置的其中一個G—C堿基對被A—T替換，W位置非模板鏈DNA變成了TAG，mRNA上相應的密碼子變成UAG(終止密碼子)，終止密碼子提前出現導致翻譯提前終止，最終導致蛋白質的空間結構改變,功能異常。②根據題圖2信息推測突變體甲抽薹提前的原因是：基因突變導致合成的甲基轉移酶結構和功能異常，使染色體組蛋白甲基化水平降低，進而使F基因表達水平下降，解除對抽薹的抑制,
使大白菜提前抽薹。
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12.(科學探究)(2024·江西卷，T19)植物體表蠟質對耐干旱有重要作用。研究人員通過誘變獲得一個大麥突變體Cer1(純合體)，其穎殼蠟質合成有缺陷(本題假設完全無蠟質)。初步研究表明，突變表型是因為C基因突變為c，使棕櫚酸轉化為16-羥基棕櫚酸受阻所致(本題假設完全阻斷)，符合孟德爾遺傳規律。回答下列問題:
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(1)在C基因兩側設計引物，PCR擴增，電泳檢測PCR產物。如圖泳道1和2分別是突變體Cer1與野生型(WT，純合體)。據圖判斷，突變體Cer1中c基因的突變類型是_____________。
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缺失突變
(2)將突變體Cer1與純合野生型雜交，F1全為野生型，F1與突變體Cer1雜交，獲得若干個后代。利用上述引物PCR擴增這些后代的基因組DNA，電泳檢測PCR產物，可以分別得到與如圖泳道_______和泳道________(從1~5中選擇)中相同的帶型，兩種類型的電泳帶型比例為___________。
(3)進一步研究意外發現，16-羥基棕櫚酸合成蠟質過程中必需的D基因(位于另一條染色體上)也發生了突變，產生了基因d1，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變為T，但氨基酸序列沒有發生變化,原因是_____________________。
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1∶1
密碼子的簡并性
(4)假設誘變過程中突變體Cer1中的D基因發生了使其喪失功能的突變，產生基因d2。CCDD與ccd2d2個體雜交，F1的表型為野生型，F1自交，F2野生型與突變型的比例為_________；完善以下表格:
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F2部分個 體基因型 棕櫚酸 16-羥基棕櫚酸(填“有”或“無”) 穎殼蠟質(填“有”或“無”)
Ccd2d2 有 ①_______ 無
CCDd2 有 有 ②_______
9∶7
有
有
(1)根據電泳圖結果可知，野生型(WT)基因C的條帶大小為1 960 bp,突變體Cer1基因c的條帶大小為1 100 bp，說明c基因是C基因發生堿基的缺失所產生的。(2)突變體Cer1(cc)與野生型(CC)雜交，F1基因型為Cc，F1與突變體Cer1(cc)雜交，后代基因型及比例為Cc∶cc=
1∶1，因此電泳檢測雜交后代PCR產物，可得到與題圖中泳道1和泳道3相同的帶型，且比例為1∶1。(3)由于密碼子的簡并性，使突變前后轉錄產生的mRNA上該位點的密碼子編碼同一個氨基酸。
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(4)CCDD與ccd2d2個體雜交，F1的基因型為CcDd2，F1自交后得到F2的基因型及比例為C_D_∶C_d2d2∶ccD_∶ccd2d2=9∶3∶3∶1。當C和D都存在時(C_D_)，棕櫚酸能轉化成16-羥基棕櫚酸，16-羥基棕櫚酸再轉化為穎殼蠟質，故個體表現為野生型，②處填“有”；當C存在、D不存在時(C_d2d2)，棕櫚酸能轉化成16-羥基棕櫚酸，但16-羥基棕櫚酸不能轉化為穎殼蠟質，故①處填“有”；當C不存在時(ccD_和ccd2d2)，棕櫚酸不能轉化成16-羥基棕櫚酸，后兩種情況下個體都表現為突變型，所以F2野生型與突變型的比例為9∶7。
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