資源簡介 第16講 伴性遺傳和人類遺傳病[課標內容] 概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。微考點大突破考點一 基因在染色體上的假說與證據 1.薩頓的假說2.基因位于染色體上的實驗證據(1)觀察現象,提出問題。①實驗過程(摩爾根先做了雜交實驗一,緊接著做了回交實驗二)實驗一(雜交實驗) 實驗二(回交實驗)P紅眼(♀) ×白眼(♂) ↓ F1 紅眼(♀、♂) ↓F1雌雄交配 F2紅眼(♀、♂)白眼(♂) 3/4 1/4 F1紅眼(♀) × 白眼(♂) ↓ 紅眼(♀)白眼(♀)紅眼(♂)白眼(♂) 1 ∶ 1 ∶ 1 ∶ 1 ②現象分析。實驗一中③提出問題:________________________________________ (2)提出假說,解釋現象。果蠅體細胞中的染色體項目 雌性 雄性圖示同源染色體 4對 4對染色體組成 __________ __________常染色體 __________ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ性染色體 XX __________假說1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區段上,X染色體上有,而Y染色體上沒有 假說2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段上,X染色體和Y染色體上都有上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現象(3)演繹推理。為了驗證假說,摩爾根設計了多個新的實驗,其中有一組實驗最為關鍵,即白眼雌果蠅與野生型紅眼雄果蠅交配,最后實驗的真實結果和預期完全符合,假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2,繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解,如表所示。假說1:控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區段上,X染色體上有,而Y染色體上沒有 假說2:控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段上,X染色體和Y染色體上都有(4)實驗驗證,得出結論:________________________________________。提醒 果蠅作為研究遺傳學實驗材料的優點①個體小,容易飼養。②繁殖速度快,在室溫下10多天就繁殖一代。③后代數量大,一只雌果蠅一生能產生幾百個后代。④有明顯的相對性狀,便于觀察和統計。⑤染色體數目少(4對),便于觀察。(1)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“基因和染色體的行為存在平行關系”。(源自必修2 P29)()(2)果蠅易飼養、繁殖快,常用它作為遺傳學研究的材料。(必修2 P30“相關信息”)()(3)摩爾根針對果蠅雜交實驗提出的假說是控制果蠅眼色的基因位于X和Y染色體上。(源自必修2 P31)()(4)摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。(源自必修2 P31、32)()(5)染色體是基因的載體,染色體是由基因組成的。(必修2 P32“概念檢測”2)() (必修2 P32“拓展應用”1)用白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交,通過眼睛顏色可判斷子代果蠅的性別;用白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅雜交,通過眼睛顏色卻不能判斷子代果蠅的性別,原因是________________________________________________________________________________________。能力一 基因和染色體的關系(考查科學思維、生命觀念)1.(2022·天津卷,T9)染色體架起了基因和性狀之間的橋梁。下列有關敘述正確的是( )A.性狀都是由染色體上的基因控制的B.相對性狀分離是由同源染色體上的等位基因分離導致的C.不同性狀自由組合是由同源染色體上的非等位基因自由組合導致的D.可遺傳的性狀改變都是由染色體上的基因突變導致的2.下列有關果蠅基因和染色體的敘述,正確的是( )A.控制果蠅性狀的所有基因平均分布在果蠅的染色體上B.位于果蠅一對同源染色體上相同位置的基因控制不同的性狀C.果蠅的非等位基因都位于非同源染色體上D.位于果蠅X或Y染色體上的基因,其相應的性狀表現與一定的性別相關聯能力二 摩爾根的果蠅雜交實驗(考查科學思維)3.(2022·江蘇卷,T11)摩爾根和他的學生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關敘述與事實不符的是( )A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交,F1全部為紅眼,推測白眼對紅眼為隱性B.F1相互交配后代中雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,推測紅、白眼基因在X染色體上C.F1雌蠅與白眼雄蠅回交,后代雌雄個體中紅、白眼都各半,結果符合預期D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體,顯微觀察證明為基因突變所致4.(2025·濟寧統考)摩爾根用白眼雄果蠅和野生型紅眼雌果蠅雜交,F1雌雄果蠅均為紅眼,F1雌雄果蠅雜交,F2果蠅表型及比例如圖。已知X染色體與Y染色體存在同源區段和非同源區段,X、Y染色體同源區段上存在等位基因,而非同源區段不存在對應的等位基因。下列敘述錯誤的是( )A.摩爾根利用“假說—演繹法”證明基因位于染色體上B.根據F2中的表型及比例,可判斷眼色遺傳符合基因分離定律C.演繹推理的內容是:若假說成立,F2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1D.僅利用上述實驗材料通過一次雜交實驗無法驗證相關基因是否位于X、Y染色體同源區段考點二 伴性遺傳的特點及應用 1.性染色體的類型及傳遞特點(1)性染色體類型與性別決定。性染色體類型 XY型性別決定 ZW型性別決定雄性的染色體組成 ______________ ______________雌性的染色體組成 ______________ ______________雄配子的染色體組成 (常染色體+X)∶(常染色體+Y)=1∶1 ______________雌配子的染色體組成 ______________ (常染色體+Z)∶(常染色體+W)=1∶1(2)傳遞特點(以XY型為例)。①X1Y中X1只能由父親傳給__________,Y則由父親傳給__________。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親,也可來自父親,向下一代傳遞時,任何一條既可傳給女兒,也可傳給兒子。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒,則女兒中來自父親的都為__________,來自母親的既可能為__________,也可能為__________。提醒 ①生物性別決定的特殊形式。X染色體的個數決定性別 蝗蟲、蟋蟀等直翅目昆蟲和蟑螂等少數動物,性染色體組成為XX時為雌性,性染色體組成為XO(缺失一條X染色體)時為雄性染色體組數決定性別 如蜜蜂,雄性為單倍體,雌性為二倍體環境因子決定性別 一些龜鱉類和鱷魚的性別是由環境溫度決定的動物激素 性反轉現象②不是所有生物都有性染色體,由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。2.伴性遺傳伴性遺傳的概念。位于__________上的基因控制的性狀,在遺傳上總是與__________相關聯的遺傳方式。(2)伴性遺傳的類型及特點。①伴X染色體隱性遺傳——紅綠色盲。②伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病。③伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥。3.伴性遺傳在實踐中的應用(1)推測后代發病率,指導優生優育。婚配 生育建議及原因男正常×女色盲 生____孩,原因:________________________________________男抗維生素D佝僂病×女正常 生____孩,原因:_______________________________________(2)根據性狀推斷后代性別,指導生產實踐。已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上,且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性,請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗,并寫出遺傳圖解。①選擇親本:________________________________________。②請寫出遺傳圖解。(1)性狀的遺傳表現出與性別相關聯的遺傳方式是伴性遺傳。(源自必修2 P34)()(2)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2,男性的X染色體來自母方的概率是1。(源自必修2 P35)()(3)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象。(必修2 P35“思考·討論”)()(4)紅綠色盲男性的色盲基因只能來自母親,將來也只能傳給兒子。(源自必修2 P36)()(5)抗維生素D佝僂病男性患者的母親和女兒都是患者。(源自必修2 P37)()(必修2 P40“非選擇題”3)人們發現,偶爾會有原來下過蛋的母雞,以后卻變成公雞,長出公雞的羽毛,發出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質基礎和性別控制的角度分析,這種現象出現的可能原因是________________________________________。1.X、Y染色體上基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區段,基因是成對存在的,存在等位基因,而非同源區段則相互不存在等位基因,如圖:(2)不同區段與相應基因型(用B/b、D/d、E表示相關基因)。Ⅰ區段(同源區段) Ⅱ1區段 Ⅱ2區段說明 該部分相同位點基因互為相同基因或等位基因,在減數分裂時該片段可以聯會 X染色體的非同源區段,其上的遺傳為伴X染色體遺傳 Y染色體的非同源區段,其上的遺傳為伴Y染色體遺傳雄性 基因型 XBYB、XbYB、 XBYb、XbYb XDY、XdY XYE雌性 基因型 XBXB、 XBXb、XbXb XDXD、 XDXd、XdXd —(3)X、Y染色體同源區段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如:2.伴性遺傳中的致死問題(以XY型為例)(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死。(2)X染色體上隱性基因使雄性個體致死。3.性染色體相關“缺失”下的遺傳分析能力一 伴性遺傳的辨析及特點(考查科學思維)1.(2023·北京卷,T4)純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交,結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。根據雜交結果,下列推測錯誤的是( )A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B.F1雌果蠅只有一種基因型C.F2白眼殘翅果蠅間交配,子代表型不變D.上述雜交結果符合自由組合定律2.(2025·福州聯考)人的X染色體和Y染色體大小、形態不完全相同,但存在著同源區段(Ⅱ)和非同源區段(Ⅰ、Ⅲ),如圖所示。下列有關敘述錯誤的是( )A.若某病是由位于非同源區段Ⅲ上的致病基因控制的,則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對等位基因,則該對等位基因位于同源區段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區段Ⅰ上的顯性基因控制的,則男性患者的兒子不一定患病D.若某病是由位于非同源區段Ⅰ上的隱性基因控制的,則患病女性的女兒一定是患者能力二 伴性遺傳中的特殊情況分析(考查科學思維)3.(2022·北京卷,T4)控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,子代中雌蠅為紅眼,雄蠅為白眼,但偶爾出現極少數例外子代。子代的性染色體組成如圖。下列判斷錯誤的是( )[注] O代表少一條性染色體。A.果蠅紅眼對白眼為顯性B.親代白眼雌蠅產生2種類型的配子C.具有Y染色體的果蠅不一定發育成雄性D.例外子代的出現源于母本減數分裂異常4.(經典高考題)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形,寬葉對窄葉為顯性。控制這對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上,含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是( )A.窄葉性狀只能出現在雄株中,不可能出現在雌株中B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交,子代中可能出現窄葉雄株C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交,子代中既有雌株又有雄株D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉,則親本雌株是純合子能力三 伴性遺傳在生活、生產實踐中的應用分析(考查科學思維、社會責任)5.印第安人常見的耳緣毛特征是一種伴Y染色體遺傳的性狀,如圖為一耳緣毛性狀的家系圖。據圖分析,下列敘述正確的是( )A.耳緣毛基因在配子形成時不會隨機分配B.Ⅱ4號個體及其后代為該基因的攜帶者C.Ⅲ3號個體的耳緣毛基因最初來源于Ⅰ1D.Ⅲ5號個體會出現耳緣毛性狀6.(2023·廣東卷,T16)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性,位于常染色體,Ff表現為半卷羽;體型正常(D)對矮小(d)為顯性,位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環境,矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節糧型種雞以實現規模化生產,研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”,育種過程如圖所示。下列分析錯誤的是( )A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間應從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩定遺傳的種雞考點三 人類遺傳病的類型及調查 1.人類常見遺傳病(1)概念:由______________而引起的人類疾病,主要可以分為__________遺傳病、__________遺傳病和______________遺傳病三大類。(2)人類遺傳病的常見類型。①②③提醒 辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系①先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。②家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺少維生素A,家族中多個成員患夜盲癥。③大多數遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來,因此后天性疾病不一定不是遺傳病。2.遺傳病的檢測和預防(1)手段:主要包括__________和__________等。(2)意義:在一定程度上能夠有效地__________遺傳病的產生和發展。(3)遺傳咨詢的內容和步驟。(4)產前診斷。提醒 產前診斷檢測中,B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別;羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病,孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病,基因診斷可以檢測基因異常病。(5)基因檢測與基因治療。①基因檢測:是指通過檢測人體細胞中的__________,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等,都可以用來進行基因檢測。②基因治療:是指用正常基因__________患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。3.調查常見的人類遺傳病(1)調查原理。①人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。(2)調查流程圖。(3)遺傳病發病率與遺傳方式的調查。項目內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算 及分析遺傳病 發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素,群體__________ 患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式 __________ 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型(1)21三體綜合征形成的原因是減數分裂時21號染色體不能正常分離。(源自必修2 P93)()(2)羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(源自必修2 P94)() 用羊水檢查的手段進行產前診斷時,取羊水后細胞不經培養便可進行基因檢測,但為什么不能進行染色體分析 答:____________________________________________。1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳。若系譜圖中的患者全為男性,并且患者的父親和兒子全為患者,則多為伴Y染色體遺傳;若患者男女均有,則不是伴Y染色體遺傳。(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳。(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。①若已確定是顯性遺傳。②若已確定是隱性遺傳。(4)不能判斷的類型,則判斷可能性。①若為隱性遺傳。a.若患者無性別差異,最可能為常染色體隱性遺傳。b.若患者男多于女,最可能為伴X染色體隱性遺傳。c.若父親不攜帶致病基因,而子代患病,則一定為伴X染色體隱性遺傳。②若為顯性遺傳。a.若患者無性別差異,最可能為常染色體顯性遺傳。b.若患者女多于男,最可能為伴X染色體顯性遺傳。2.電泳圖譜(1)瓊脂糖凝膠電泳原理。①帶電粒子:DNA分子具有可解離的基團,在一定的pH下,這些基團會帶上正電荷或負電荷。②遷移動力與方向:在電場的作用下,帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動,這個過程就是電泳。③遷移速率:在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構象等有關。④檢測:凝膠中的DNA分子通過染色,可以在波長為300 nm的紫外燈下被檢測出來。(2)電泳圖譜的信息獲取。DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數的片段,通過比較,可以確定目標條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。能力一 遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與相關計算(考查科學思維)1.(2022·海南卷,T6)假性肥大性肌營養不良是伴X染色體隱性遺傳病,該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是( )A.Ⅱ1的母親不一定是患者B.Ⅱ3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ2的致病基因來自Ⅰ1D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病2.(2022·浙江6月選考,T25)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖,甲病由等位基因A/a控制,乙病由等位基因B/b控制,其中一種病為伴性遺傳,Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是( )A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配,理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題能力二 遺傳系譜圖與其他圖像的綜合分析(考查科學思維、社會責任)3.杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病,男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常,家系乙Ⅱ2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是( )A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4 0004.(2020·海南卷,T23)人類有一種隱性遺傳病(M),其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA,經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖,再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶,說明只含有基因A或a;如果呈現兩條帶,說明同時含有基因A和a。對圖甲所示某家族成員1~6號分別進行基因檢測,得到的條帶如圖乙所示。回答下列問題:甲乙(1)基因A的編碼序列部分缺失產生基因a,這種變異屬于__________。(2)基因A、a位于__________(填“常”“X”或“Y”)染色體上,判斷依據是________________________________________。(3)成員8號的基因型是________________________________________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上,若7號是白化病基因攜帶者,與一個僅患白化病的男性結婚,他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是__________。微真題重體悟 1.(經典高考題)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性,位于X染色體上;長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性,位于常染色體上。現有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配,F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是( )A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現長翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體2.(2024·山東卷,T8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變,下列推斷錯誤的是( )A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ1不攜帶該致病基因,則Ⅱ2一定為雜合子C.若Ⅲ5正常,則Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常,則據Ⅲ2是否患病可確定該病遺傳方式3.(2022·廣東卷,T16)遺傳病的檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦,生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上,由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險,該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是( )A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護,避免基因歧視4.(2022·遼寧卷,T20)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖,基因檢測發現致病基因d有兩種突變形式,記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異,下列分析正確的是( )A.Ⅱ1性染色體異常,是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配,所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配,所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病5.(2022·重慶卷,T19)半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發現F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ,任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是( ) 類型 突變位點 ① ② ③ ④ ⑤Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/-Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+[注] “+”表示未突變,“-”表示突變,“/”的左側位點位于父方染色體,右側位點位于母方染色體。A.若①和③類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配,則后代患病的概率是1/46.(2022·山東卷,T22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀,受1對等位基因控制,要確定該性狀的遺傳方式,需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交,根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖,如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。(1)據圖分析,關于果蠅無眼性狀的遺傳方式,可以排除的是________________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上,Ⅲ1與Ⅲ2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是__________。(2)用Ⅱ1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代,根據雜交結果__________(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性,理由是_________________________________________。(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗,確定無眼性狀的遺傳方式。(要求:①只雜交一次;②僅根據子代表型預期結果;③不根據子代性狀的比例預期結果)實驗思路:__________________________________;預期結果并得出結論:__________________________________________________________________。(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段,且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時,只以Ⅱ3為材料,用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列,電泳檢測PCR產物,通過電泳結果__________(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式,理由是__________________________________________。第16講 伴性遺傳和人類遺傳病微考點·大突破考點一教材解讀1.染色體 完整性和獨立性 形態結構 成對 成對 父方 母方 父方 母方 非等位基因 非同源染色體2.(1)②紅眼 分離 ③為什么白眼性狀的表現總是與性別相關聯 (2)常染色體+XX 常染色體+XY Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ XY (4)控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上教材基礎辨析 (1)√ (2)√ (3)× (4)× (5)×教材素材拓展 提示 紅眼雌果蠅的基因型有XWXW和XWXw兩種類型,白眼雄果蠅的基因型為XwY。如果基因型為XWXW的紅眼雌果蠅與基因型為XwY的白眼雄果蠅雜交,則子一代無論雌雄,全部為紅眼;如果基因型為XWXw的紅眼雌果蠅與基因型為XwY的白眼雄果蠅雜交,那么子代雌果蠅和子代雄果蠅都是既有紅眼也有白眼,因此無法通過眼睛顏色判斷子代果蠅的性別能力提升1.B 解析 生物的性狀除了受染色體上的基因控制,還可受細胞質(如線粒體、葉綠體)中基因的控制,同時,環境對性狀也有著重要影響,A項錯誤;相對性狀是由同源染色體上的等位基因控制的,在減數分裂時,同源染色體的分離會導致等位基因分離,形成不同的配子,最終導致相對性狀的分離,B項正確;不同性狀自由組合是由非同源染色體上的非等位基因自由組合導致的,同源染色體上的非等位基因不能自由組合,C項錯誤;可遺傳變異導致可遺傳的性狀改變,可遺傳變異除基因突變外,還包括基因重組和染色體變異,另外,表觀遺傳也可能造成可遺傳的性狀改變,D項錯誤。2.D 解析 控制果蠅性狀的基因主要分布在染色體上,但不是平均分布,此外在線粒體中也含有少量的基因,A項錯誤;位于果蠅一對同源染色體上相同位置的基因為等位基因或相同基因,控制同一種性狀,B項錯誤;每條染色體上或同源染色體上都含有非等位基因,C項錯誤;X、Y染色體與性別決定有關,位于性染色體上的基因,其相應的性狀表現總是與一定的性別相關聯,D項正確。3.D 解析 設相關基因用A、a表示。白眼雄蠅(XaY)與紅眼雌蠅(XAXA)雜交,F1全部為紅眼果蠅(XAXa、XAY),推測白眼對紅眼為隱性,A項正確;F1中紅眼果蠅相互交配,F2出現性狀分離,雌蠅均為紅眼,雄蠅紅、白眼各半,雌雄表型不同,推測紅、白眼基因在X染色體上,B項正確;F1中雌蠅(XAXa)與白眼雄蠅(XaY)回交,后代出現四種基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1),白眼果蠅中雌∶雄=1∶1,后代雌雄個體中紅、白眼都各半,結果符合預期,C項正確;白眼雌蠅(XaXa)與紅眼雄蠅(XAY)雜交,后代雄蠅應全部為白眼(XaY),雌蠅應全為紅眼(XAXa),若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體,可能是基因突變所致,但不能用顯微觀察證明,D項錯誤。4.C 解析 摩爾根利用“假說—演繹法”證明基因位于染色體上,A項正確;根據F2中紅眼∶白眼=3∶1,可以判斷紅眼對白眼為顯性,且眼色遺傳符合基因分離定律,B項正確;F2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1屬于已知的實驗結果,演繹推理的內容是根據假說,預測白眼雄果蠅與F1雌果蠅雜交的后代的表型及比例為紅眼∶白眼=1∶1,C項錯誤;僅利用題述實驗材料通過一次雜交實驗無法驗證相關基因是否位于X、Y染色體同源區段,D項正確。考點二教材解讀1.(1)常染色體+XY 常染色體+ZZ 常染色體+XX 常染色體+ZW常染色體+Z 常染色體+X (2)①女兒 兒子 ③X1 X2 X32.(1)性染色體 性別 (2)①XBXb XBXb XbY b.多于 ②a.多于b.母親和女兒都 ③c.世代連續性3.(1)女 該夫婦所生男孩均患病,女孩均正常 男 該夫婦所生女孩全患病,男孩正常(2)①選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交②如圖所示教材基礎辨析 (1)× (2)√ (3)× (4)× (5)√教材素材拓展 提示 性別和其他性狀類似,也是受遺傳物質和環境共同影響的,性反轉現象出現的原因可能是某種環境因素使性腺出現反轉現象,但遺傳物質組成不變能力提升1.A 解析 白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交,產生的F1中白眼均為雄性,紅眼均為雌性,說明性狀表現與性別有關,則控制眼色的基因位于X染色體上,同時說明紅眼對白眼為顯性;長翅雌果蠅與殘翅雄果蠅雜交,無論雌雄均表現為長翅,說明長翅對殘翅為顯性,F2中無論雌雄均表現為長翅∶殘翅=3∶1,說明控制果蠅翅型的基因位于常染色體上,其雜交結果符合自由組合定律,A項錯誤,D項正確;若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示,控制眼色的基因用B/b表示,則親本的基因型可表示為AAXbXb、aaXBY,F1個體的基因型為AaXBXb、AaXbY,則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY,這些雌雄果蠅交配的結果依然為白眼殘翅,即子代表型不變,B、C兩項正確。2.D 解析 由題圖可以看出,非同源區段Ⅲ位于Y染色體上,X染色體上無對應的部分,因此若某病是由位于非同源區段Ⅲ上致病基因控制的,則患者均為男性,A項正確。由題圖可知,Ⅱ是X、Y染色體的同源區段,因此在該部位會存在等位基因,B項正確。由題圖可知,非同源區段Ⅰ位于X染色體上,Y染色體上無對應區段,若某病由該區段上的顯性基因控制,男患者致病基因總是傳遞給女兒,則女兒一定患病,而兒子是否患病由母親決定,故男性患者的兒子不一定患病,C項正確。若某病是由非同源區段Ⅰ上的隱性基因控制,患病女性的女兒有兩條X染色體,如果其父親表現正常,即其顯性基因一定會通過X染色體遺傳給女兒,因此女兒一定不患病;如果其父親患病,則女兒一定患病,綜上分析,患病女性的女兒是否患病取決于其父親的X染色體上攜帶的基因,D項錯誤。3.B 解析 白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交,正常子代中雌蠅表現為紅眼,雄蠅表現為白眼,則果蠅紅眼對白眼為顯性,A項正確;假設控制紅眼和白眼的基因分別為B、b,已知控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上,正常情況下,親代白眼雌蠅產生1種類型的配子,即Xb,分析雜交實驗結果可知,還可以產生白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅,基因型分別為XbXbY和XBO,故親代白眼雌果蠅減數分裂出現異常,產生了基因型為XbXb和O的配子,則親代白眼雌蠅產生了3種類型的配子,B項錯誤,C、D兩項正確。4.C 解析 控制寬葉和窄葉的基因位于X染色體上,寬葉對窄葉為顯性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄葉雌株(XbXb),A項正確;寬葉雌株中有純合子與雜合子,雜合寬葉雌株作母本時,子代雄株可為寬葉,也可為窄葉,純合寬葉雌株作母本時,子代雄株全為寬葉,B、D兩項正確;當窄葉雄株作父本時,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性個體,C項錯誤。5.C 解析 耳緣毛基因位于Y染色體上,Y染色體與X染色體是一對同源染色體,在配子形成時能隨機分配,A項錯誤;Ⅱ4號個體是女性,不含Y染色體,所以不可能是該基因的攜帶者,B項錯誤;Ⅲ3號個體的耳緣毛基因來源于Ⅱ2號個體,而Ⅱ2號個體的耳緣毛基因來源于Ⅰ1號個體,C項正確;由于Ⅱ5號個體正常,因此Ⅲ5號個體不會出現耳緣毛性狀,D項錯誤。6.C 解析 由題意可知,卷羽正常母本(FFZDW)和片羽矮小父本(ffZdZd)雜交產生的F1群體Ⅰ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽矮小雌性(FfZdW);片羽矮小母本(ffZdW)和卷羽正常父本(FFZDZD)雜交產生的F1群體Ⅱ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽正常雌性(FfZDW),即正交和反交獲得的F1個體表型和親本不一樣,A項正確。近交衰退產生的原因是近交增加了有害等位基因純合的概率,導致個體適應能力下降,F1群體Ⅰ和群體Ⅱ來自不同的親本,分別從F1群體Ⅰ和群體Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退,B項正確。根據題意,需要獲取體型矮小的卷羽雞(FFZdZd和FFZdW),故需要F1中基因型為ZdW(雌性)與ZDZd(雄性)的個體雜交,故需要從F1群體Ⅰ中選擇母本進行雜交,C項錯誤。結合以上分析可知,雜交后的F2中可獲得基因型為FFZdZd和FFZdW的種雞,所表達的性狀為卷羽矮小性狀(目的性狀),能夠穩定遺傳,D項正確。考點三教材解讀1.(1)遺傳物質改變 單基因 多基因 染色體異常(2)①多于 多于2.(1)遺傳咨詢 產前診斷 (2)預防 (3)家族病史 傳遞方式 再發風險率 產前診斷、終止妊娠 (4)基因檢測 遺傳病 先天性疾病 (5)①DNA序列 ②取代或修補3.(2)制定調查的計劃 (3)足夠大 患者家系教材基礎辨析 (1)√ (2)×教材素材拓展 提示 不經細胞培養,細胞數量少,處于分裂期的細胞更少,很難觀察到染色體是否異常,但是每個細胞中均含有DNA分子,可通過PCR擴增來進行基因檢測能力提升1.A 解析 假性肥大性肌營養不良是伴X染色體隱性遺傳病,女性患者的兩條X染色體一條來自父親,一條來自母親,Ⅱ1的母親一定攜帶致病基因,但不一定是患者,A項正確;由于Ⅱ3的父親為患者,致病基因一定會傳遞給Ⅱ3,所以Ⅱ3一定為攜帶者,B項錯誤;Ⅲ2的致病基因來自Ⅱ3,Ⅱ3的致病基因來自其父親Ⅰ2,C項錯誤;Ⅱ3一定為攜帶者,設致病基因為a,則Ⅲ3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4=1/8,即可能患病,D項錯誤。2.C 解析 由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病,所生Ⅱ2患甲病且為女性,可推知甲病為常染色體隱性遺傳病,結合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳,由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病,所生Ⅲ3不患病,推知乙病為伴X染色體顯性遺傳病,該遺傳病的女性患者多于男性患者,A項錯誤;由以上分析可知,Ⅰ1的基因型為AaXBY,基因A最多時為細胞進行DNA復制后,此時細胞中有2個基因A,B項錯誤;只研究甲病,Ⅰ1的基因型為Aa,Ⅰ2的基因型為Aa,可推出Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa,由題干信息可知,Ⅱ5不攜帶致病基因,即Ⅱ5的基因型為AA,Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為2/3×1×1/2×1/2=1/6,C項正確;由題干信息“甲病在人群中的發病率為1/625”推知,甲病致病基因a的基因頻率為1/25,正常基因A的基因頻率為24/25,則人群中AA基因型頻率為24/25×24/25,Aa基因型頻率為2×24/25×1/25,換算后,正常人群中AA基因型頻率為12/13,Aa基因型頻率為1/13,利用正推、反推的方法得出:Ⅲ1的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,與其婚配的正常男性基因型為12/13AAXbY、1/13AaXbY,理論上生育一個只患甲病女孩(aaXbXb)的概率為1/13×1/4×1/2×1/4=1/416,D項錯誤。3.C 解析 由家系甲的部分成員DMD基因測序結果可知,家系甲Ⅱ1的母親的基因序列正常,故家系甲Ⅱ1的DMD致病基因不是遺傳其母親,A項錯誤;由題意可知,DMD和紅綠色盲都是伴X染色體隱性遺傳病,設與DMD和紅綠色盲相關的基因分別為A/a和B/b,則家系乙Ⅱ2的基因型為XabY,進而推出家系乙Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個兒子,則兒子患兩種病的概率為1/2,患一種病的概率為0,B項錯誤;若只考慮DMD,則家系甲Ⅱ2的基因型為XAY,家系乙Ⅱ1的基因型為XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考慮其他突變,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8,C項正確;由男性中DMD的發病率約為1/4 000可推出該病致病基因在人群中的基因頻率為1/4 000,女性患者頻率為1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D項錯誤。4.答案 (1)基因突變 (2)X 條帶圖中成員1號只含基因A,成員2號只含基因a,成員4號只含基因A (3)XAY或XaY (4)1/16解析 (1)DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變,基因A的編碼序列部分缺失產生基因a,這種變異屬于基因突變。(2)由題圖中成員1號只含基因A,成員2號只含基因a,而成員4號只含基因A,可推知:若為伴Y染色體遺傳,1號(女性)不應攜帶相應等位基因;若為常染色體遺傳,則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體,故致病基因位于X染色體上,即親代為XAXA、XaY,得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分析可知,成員5、6號的基因型分別為XAXa和XAY,則成員8號的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上,則兩對基因符合自由組合定律;若7號是白化病基因攜帶者,與一個僅患白化病的男性結婚,設白化病基因由等位基因B/b控制,則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫基因型為bbXAY,后代患白化病(bb)的概率為1/2,患M病的概率為XaY=1/2×1/4=1/8,則他們生出一個同時患白化病和M病孩子,即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16。微真題·重體悟1.B 解析 首先判斷親本中雌、雄長翅果蠅控制長、殘翅相關的基因型均為Bb,所以F1雄蠅中殘翅的概率為1/4,而F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅,故F1雄蠅中白眼的概率為1/2,可知F1雄蠅從母本得到白眼基因Xr的概率是1/2,由此可判斷親本中雌果蠅控制眼色相關的基因型為XRXr(紅眼),親本雄果蠅(白眼)的基因型為XrY,A項正確;F1中出現長翅(B_)雄蠅的概率=3/4×1/2=3/8,B項錯誤;雌、雄親本產生含Xr配子的比例均為1/2,C項正確;白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可產生基因型為bXr的極體和卵細胞,D項正確。2.D 解析 由于該家系中有女患者,所以該致病基因不位于Y染色體上,A項正確。若Ⅱ1不攜帶該病致病基因,由于Ⅲ3是患者,他的致病基因只能來自Ⅱ2。假如該病為常隱,無論Ⅱ2是Aa還是aa,由于Ⅱ1不攜帶該病致病基因,所以不可能生出患病的Ⅲ3。這樣,該病還剩3種情況:常顯,X顯,X隱。在這三種情況下,Ⅱ2都是雜合子,B項正確。若Ⅲ5正常,則該病為常染色體顯性遺傳病,由于Ⅱ1正常為aa,而Ⅲ3患病為Aa,Ⅲ1正常為aa,可推出Ⅱ2一定患病為Aa,C項正確。若Ⅱ2正常,Ⅲ3患病,該病為隱性遺傳病,若Ⅲ2患病,則可推出該病為常染色體隱性遺傳病,若Ⅲ2正常,則不能推出具體的遺傳方式,D項錯誤。3.C 解析 鐮狀細胞貧血受常染色體隱性致病基因控制,假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知,父母的基因型為雜合子Aa,女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa,為雜合子的概率是2/3,A項正確;若父母生育第三胎,此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa,概率為2/4+1/4=3/4,B項正確;女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa,將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3,C項錯誤;該家庭的基因檢測信息屬于隱私,應受到保護,D項正確。4.C 解析 由題意可知,Ⅱ1患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY),且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者,結合題圖分析可知,其基因型為XdAXdBY,Ⅰ1的基因型為XdAY,Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正常基因),Ⅱ2的基因型為XdBY,Ⅱ3的基因型為XdAXdB,Ⅱ4的基因型為XDXdA。不考慮新的基因突變和染色體變異,Ⅱ1性染色體異常,是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離,形成了XdAY的精子,與基因型為XdB的卵細胞形成了基因型為XdAXdBY的受精卵導致的,A項錯誤;正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB,故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配,所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定,B項錯誤;Ⅱ3(XdAXdB)與正常男性(XDY)婚配,所生兒子基因型為XdAY或XdBY,均為該伴X染色體隱性遺傳病患者,C項正確;Ⅱ4(XDXdA)與正常男性(XDY)婚配,則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者,D項錯誤。5.B 解析 設致病基因為f,若①和③類型的男女婚配,①基因型是FF,③的基因型是Ff,則后代患病的概率是0,A項錯誤;若②和④類型的男女婚配,②的基因型是Ff,④的基因型是Ff,則后代患病(基因型為ff)的概率是1/4,B項正確;若②和⑤類型的男女婚配,②的基因型是Ff,⑤的基因型是ff,則后代患病(基因型為ff)的概率是1/2,C項錯誤;若①和⑤類型的男女婚配,①基因型是FF,⑤的基因型是ff,則后代患病的概率是0,D項錯誤。6.答案 (1)伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳 3/8 (2)不能 無論正常眼是顯性還是隱性,子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1 (3)Ⅱ2(或Ⅱ1或Ⅱ4)與Ⅱ3果蠅雜交,觀察子代表型 若子代全為正常眼果蠅,則為常染色體顯性遺傳;若子代出現無眼雌果蠅,則為常染色體隱性遺傳;若子代無眼果蠅全為雄性,則為伴X染色體隱性遺傳 (4)不能 無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳,其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶,且對應的均為正常眼基因的長度解析 (1)題干中已經排除了致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況,Ⅰ1正常眼雌果蠅與Ⅰ2無眼雄果蠅雜交,子代雌果蠅出現正常眼,說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳,如果是伴X染色體顯性遺傳,雌果蠅均為無眼;Ⅰ4正常眼雌果蠅與Ⅰ3無眼雄果蠅雜交,Ⅱ3雄果蠅出現正常眼,說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳,如果是伴Y染色體遺傳,Ⅱ3雄果蠅應為無眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上(相關基因用A、a表示),則無眼為隱性性狀,Ⅰ2的基因型為XaY,Ⅱ2的基因型為XAXa,Ⅱ3基因型為XAY,則Ⅲ2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅲ1基因型為XAY,兩者雜交,卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa=3∶1,精子的基因型及比例為XA∶Y=1∶1,后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2=3/8。(2)該無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀,基因位于X染色體上,Ⅰ2的基因型為XaY,Ⅱ1的基因型為XAXa,兩者雜交,后代數量足夠多,后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1,表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1;如果位于常染色體上,Ⅰ2的基因型為aa,Ⅱ1的基因型為Aa,兩者雜交,后代數量足夠多,后代基因型及比例為Aa∶aa=1∶1,表型為正常眼∶無眼=1∶1,雌雄比例為1∶1,正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1;如果無眼性狀為顯性性狀,基因只能位于常染色體上,Ⅰ2的基因型為Aa,Ⅱ1的基因型為aa,兩者雜交,后代數量足夠多,后代基因型及比例也為Aa∶aa=1∶1,表型為正常眼∶無眼=1∶1,雌雄比例為1∶1,正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1,故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式,可通過測交或者雜交的方式判斷,題干要求只進行一次雜交、僅根據子代表型預期結果,且結果不涉及子代性狀的比例,而測交是在已知相對性狀顯隱性的條件下進行的,不適用于本題。故選擇Ⅱ2和Ⅱ3雜交的方式來判斷。若無眼性狀的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳,Ⅱ2、Ⅱ3的基因型為XAXa、XAY,二者雜交,后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼,只有雄果蠅有無眼性狀;若無眼性狀為常染色體隱性遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為Aa×Aa,后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼;若無眼性狀為常染色體顯性遺傳,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為aa、aa,二者雜交,后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。(4)若無眼性狀產生的分子機制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段,則無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳,Ⅱ3的基因型為XAY,PCR擴增后,產物只有一條顯示帶(A為正常眼基因);若無眼性狀的遺傳為常染色體顯性遺傳,Ⅱ3的基因型為aa,PCR擴增后電泳的產物也只有一條顯示帶(a為正常眼基因);若無眼性狀的遺傳為常染色體隱性遺傳,Ⅱ3的基因型為Aa,PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶,故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。(共134張PPT)第16講第四單元 遺傳的基本規律與伴性遺傳伴性遺傳和人類遺傳病課標內容概述性染色體上的基因傳遞和性別相關聯。微考點 大突破內容索引微真題 重體悟考點一 基因在染色體上的假說與證據考點二 伴性遺傳的特點及應用考點三 人類遺傳病的類型及調查考點一 基因在染色體上的假說與證據微考點/大突破第一部分1.薩頓的假說染色體完整性和獨立性形態結構成對成對父方母方父方母方非等位基因非同源染色體2.基因位于染色體上的實驗證據(1)觀察現象，提出問題。①實驗過程(摩爾根先做了雜交實驗一，緊接著做了回交實驗二)②現象分析。③提出問題：_______________________________________ 紅眼分離為什么白眼性狀的表現總是與性別相關聯(2)提出假說，解釋現象。已有理論 果蠅體細胞中的染色體項目 雌性 雄性圖示 同源染色體 4對 4對染色體組成 ____________ ____________常染色體 __________ Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ性染色體 XX ________常染色體+XX常染色體+XYⅡ、Ⅲ、ⅣXY假說 假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區段上，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段上，X染色體和Y染色體上都有實驗一圖解 實驗二圖解 疑惑 上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現象(3)演繹推理。為了驗證假說，摩爾根設計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關鍵，即白眼雌果蠅與野生型紅眼雄果蠅交配，最后實驗的真實結果和預期完全符合，假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解，如表所示。假說 假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區段上，X染色體上有，而Y染色體上沒有 假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區段上，X染色體和Y染色體上都有圖解 (4)實驗驗證，得出結論：____________________________________________。提醒 果蠅作為研究遺傳學實驗材料的優點①個體小，容易飼養。②繁殖速度快，在室溫下10多天就繁殖一代。③后代數量大，一只雌果蠅一生能產生幾百個后代。④有明顯的相對性狀，便于觀察和統計。⑤染色體數目少(4對)，便于觀察。控制果蠅紅眼、白眼的基因只位于X染色體上教材基礎辨析(1)非等位基因隨非同源染色體的自由組合而組合能說明“基因和染色體的行為存在平行關系”。(源自必修2 P29)( )(2)果蠅易飼養、繁殖快，常用它作為遺傳學研究的材料。(必修2 P30“相關信息”)( )(3)摩爾根針對果蠅雜交實驗提出的假說是控制果蠅眼色的基因位于X和Y染色體上。(源自必修2 P31)( )√√×(4)摩爾根果蠅雜交實驗證明了基因在染色體上且呈線性排列。(源自必修2 P31、32)( )(5)染色體是基因的載體，染色體是由基因組成的。(必修2 P32“概念檢測”2)( )××教材素材拓展 (必修2 P32“拓展應用”1)用白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅雜交，通過眼睛顏色可判斷子代果蠅的性別；用白眼雄果蠅和紅眼雌果蠅雜交，通過眼睛顏色卻不能判斷子代果蠅的性別，原因是_________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。紅眼雌果蠅的基因型有XWXW和XWXw兩種類型，白眼雄果蠅的基因型為XwY。如果基因型為XWXW的紅眼雌果蠅與基因型為XwY的白眼雄果蠅雜交，則子一代無論雌雄，全部為紅眼；如果基因型為XWXw的紅眼雌果蠅與基因型為XwY的白眼雄果蠅雜交，那么子代雌果蠅和子代雄果蠅都是既有紅眼也有白眼，因此無法通過眼睛顏色判斷子代果蠅的性別能力一 基因和染色體的關系(考查科學思維、生命觀念)1.(2022·天津卷，T9)染色體架起了基因和性狀之間的橋梁。下列有關敘述正確的是( )A.性狀都是由染色體上的基因控制的B.相對性狀分離是由同源染色體上的等位基因分離導致的C.不同性狀自由組合是由同源染色體上的非等位基因自由組合導致的D.可遺傳的性狀改變都是由染色體上的基因突變導致的生物的性狀除了受染色體上的基因控制，還可受細胞質(如線粒體、葉綠體)中基因的控制，同時，環境對性狀也有著重要影響,A項錯誤；相對性狀是由同源染色體上的等位基因控制的，在減數分裂時，同源染色體的分離會導致等位基因分離，形成不同的配子，最終導致相對性狀的分離，B項正確；不同性狀自由組合是由非同源染色體上的非等位基因自由組合導致的，同源染色體解析上的非等位基因不能自由組合，C項錯誤；可遺傳變異導致可遺傳的性狀改變，可遺傳變異除基因突變外，還包括基因重組和染色體變異，另外，表觀遺傳也可能造成可遺傳的性狀改變，D項錯誤。解析2.下列有關果蠅基因和染色體的敘述，正確的是( )A.控制果蠅性狀的所有基因平均分布在果蠅的染色體上B.位于果蠅一對同源染色體上相同位置的基因控制不同的性狀C.果蠅的非等位基因都位于非同源染色體上D.位于果蠅X或Y染色體上的基因，其相應的性狀表現與一定的性別相關聯控制果蠅性狀的基因主要分布在染色體上，但不是平均分布，此外在線粒體中也含有少量的基因，A項錯誤；位于果蠅一對同源染色體上相同位置的基因為等位基因或相同基因，控制同一種性狀，B項錯誤；每條染色體上或同源染色體上都含有非等位基因,C項錯誤；X、Y染色體與性別決定有關，位于性染色體上的基因,其相應的性狀表現總是與一定的性別相關聯，D項正確。解析能力二 摩爾根的果蠅雜交實驗(考查科學思維)3.(2022·江蘇卷，T11)摩爾根和他的學生用果蠅實驗證明了基因在染色體上。下列相關敘述與事實不符的是( )A.白眼雄蠅與紅眼雌蠅雜交，F1全部為紅眼，推測白眼對紅眼為隱性B.F1相互交配后代中雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，推測紅、白眼基因在X染色體上C.F1雌蠅與白眼雄蠅回交，后代雌雄個體中紅、白眼都各半，結果符合預期D.白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體,顯微觀察證明為基因突變所致設相關基因用A、a表示。白眼雄蠅(XaY)與紅眼雌蠅(XAXA)雜交,F1全部為紅眼果蠅(XAXa、XAY)，推測白眼對紅眼為隱性，A項正確；F1中紅眼果蠅相互交配，F2出現性狀分離，雌蠅均為紅眼，雄蠅紅、白眼各半，雌雄表型不同，推測紅、白眼基因在X染色體上，B項正確；F1中雌蠅(XAXa)與白眼雄蠅(XaY)回交，后代出現四種基因型(XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1)，白眼果蠅中解析雌∶雄=1∶1，后代雌雄個體中紅、白眼都各半，結果符合預期，C項正確；白眼雌蠅(XaXa)與紅眼雄蠅(XAY)雜交，后代雄蠅應全部為白眼(XaY)，雌蠅應全為紅眼(XAXa)，若后代有白眼雌蠅、紅眼雄蠅例外個體，可能是基因突變所致，但不能用顯微觀察證明,D項錯誤。解析4.(2025·濟寧統考)摩爾根用白眼雄果蠅和野生型紅眼雌果蠅雜交，F1雌雄果蠅均為紅眼，F1雌雄果蠅雜交，F2果蠅表型及比例如圖。已知X染色體與Y染色體存在同源區段和非同源區段，X、Y染色體同源區段上存在等位基因，而非同源區段不存在對應的等位基因。下列敘述錯誤的是( )A.摩爾根利用“假說—演繹法”證明基因位于染色體上B.根據F2中的表型及比例，可判斷眼色遺傳符合基因分離定律C.演繹推理的內容是：若假說成立，F2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1D.僅利用上述實驗材料通過一次雜交實驗無法驗證相關基因是否位于X、Y染色體同源區段摩爾根利用“假說—演繹法”證明基因位于染色體上，A項正確；根據F2中紅眼∶白眼=3∶1，可以判斷紅眼對白眼為顯性，且眼色遺傳符合基因分離定律，B項正確；F2中紅眼與白眼果蠅之比為3∶1屬于已知的實驗結果，演繹推理的內容是根據假說，預測白眼雄果蠅與F1雌果蠅雜交的后代的表型及比例為紅眼∶白眼=1∶1，C項錯誤；僅利用題述實驗材料通過一次雜交實驗無法驗證相關基因是否位于X、Y染色體同源區段，D項正確。解析考點二 伴性遺傳的特點及應用微考點/大突破第一部分1.性染色體的類型及傳遞特點(1)性染色體類型與性別決定。性染色體類型 XY型性別決定 ZW型性別決定雄性的染色體組成 ____________ ____________雌性的染色體組成 ____________ ____________雄配子的染色體組成 (常染色體+X)∶(常染色體+Y)=1∶1 ____________雌配子的染色體組成 ____________ (常染色體+Z)∶(常染色體+W)=1∶1常染色體+XY常染色體+ZZ常染色體+XX常染色體+ZW常染色體+Z常染色體+X(2)傳遞特點(以XY型為例)。①X1Y中X1只能由父親傳給__________，Y則由父親傳給________。②X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。③一對夫婦(X1Y和X2X3)生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為________，來自母親的既可能為________，也可能為________。女兒兒子X1X2X3提醒 ①生物性別決定的特殊形式。X染色體的個數決定性別 蝗蟲、蟋蟀等直翅目昆蟲和蟑螂等少數動物，性染色體組成為XX時為雌性，性染色體組成為XO(缺失一條X染色體)時為雄性染色體組數決定性別 如蜜蜂，雄性為單倍體，雌性為二倍體環境因子決定性別 一些龜鱉類和鱷魚的性別是由環境溫度決定的動物激素 性反轉現象②不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無性染色體。2.伴性遺傳(1)伴性遺傳的概念。位于__________上的基因控制的性狀，在遺傳上總是與________相關聯的遺傳方式。性染色體性別(2)伴性遺傳的類型及特點。①伴X染色體隱性遺傳——紅綠色盲。XBXbXBXbXbY多于②伴X染色體顯性遺傳——抗維生素D佝僂病。多于母親和女兒都③伴Y染色體遺傳——外耳道多毛癥。世代連續性3.伴性遺傳在實踐中的應用(1)推測后代發病率，指導優生優育。婚配 生育建議及原因男正常×女色盲 生____孩，原因：______________________________________男抗維生素D佝僂病×女正常 生____孩，原因：______________________________________女該夫婦所生男孩均患病，女孩均正常男該夫婦所生女孩全患病，男孩正常(2)根據性狀推斷后代性別，指導生產實踐。已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對非蘆花(b)為顯性，請設計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：________________________________。選擇非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交②請寫出遺傳圖解。如圖所示教材基礎辨析(1)性狀的遺傳表現出與性別相關聯的遺傳方式是伴性遺傳。(源自必修2 P34)( )(2)女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1。(源自必修2 P35)( )(3)人類紅綠色盲患病家系的系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現象。(必修2 P35“思考·討論”)( )×√×(4)紅綠色盲男性的色盲基因只能來自母親，將來也只能傳給兒子。(源自必修2 P36)( )(5)抗維生素D佝僂病男性患者的母親和女兒都是患者。(源自必修2 P37)( )×√教材素材拓展(必修2 P40“非選擇題”3)人們發現，偶爾會有原來下過蛋的母雞，以后卻變成公雞，長出公雞的羽毛，發出公雞樣的啼聲。從遺傳的物質基礎和性別控制的角度分析，這種現象出現的可能原因是________________________________________________________________________________________________________________________________________。性別和其他性狀類似，也是受遺傳物質和環境共同影響的，性反轉現象出現的原因可能是某種環境因素使性腺出現反轉現象，但遺傳物質組成不變1.X、Y染色體上基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區段，基因是成對存在的，存在等位基因，而非同源區段則相互不存在等位基因，如圖：(2)不同區段與相應基因型(用B/b、D/d、E表示相關基因)。 Ⅰ區段(同源區段) Ⅱ1區段 Ⅱ2區段說明 該部分相同位點基因互為相同基因或等位基因，在減數分裂時該片段可以聯會 X染色體的非同源區段，其上的遺傳為伴X染色體遺傳 Y染色體的非同源區段，其上的遺傳為伴Y染色體遺傳雄性 基因型 XBYB、XbYB、 XBYb、XbYb XDY、XdY XYE雌性 基因型 XBXB、 XBXb、XbXb XDXD、 XDXd、XdXd —(3)X、Y染色體同源區段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：2.伴性遺傳中的致死問題(以XY型為例)(1)X染色體上隱性基因使雄配子(花粉)致死。(2)X染色體上隱性基因使雄性個體致死。3.性染色體相關“缺失”下的遺傳分析能力一 伴性遺傳的辨析及特點(考查科學思維)1.(2023·北京卷，T4)純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。根據雜交結果，下列推測錯誤的是( )A.控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B.F1雌果蠅只有一種基因型C.F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D.上述雜交結果符合自由組合定律白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，產生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現與性別有關，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時說明紅眼對白眼為顯性；長翅雌果蠅與殘翅雄果蠅雜交，無論雌雄均表現為長翅，說明長翅對殘翅為顯性，F2中無論雌雄均表現為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅型的基因位于常染色體上，其雜交結果符合自由組合定律，A項錯誤，D項正解析確；若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb、aaXBY，F1個體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結果依然為白眼殘翅，即子代表型不變，B、C兩項正確。解析2.(2025·福州聯考)人的X染色體和Y染色體大小、形態不完全相同，但存在著同源區段(Ⅱ)和非同源區段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關敘述錯誤的是( )A.若某病是由位于非同源區段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B.若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區段Ⅱ上C.若某病是由位于非同源區段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子不一定患病D.若某病是由位于非同源區段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的女兒一定是患者由題圖可以看出，非同源區段Ⅲ位于Y染色體上，X染色體上無對應的部分，因此若某病是由位于非同源區段Ⅲ上致病基因控制的,則患者均為男性，A項正確。由題圖可知，Ⅱ是X、Y染色體的同源區段，因此在該部位會存在等位基因，B項正確。由題圖可知,非同源區段Ⅰ位于X染色體上，Y染色體上無對應區段，若某病由該區段上的顯性基因控制，男患者致病基因總是傳遞給女兒，則解析女兒一定患病，而兒子是否患病由母親決定，故男性患者的兒子不一定患病，C項正確。若某病是由非同源區段Ⅰ上的隱性基因控制，患病女性的女兒有兩條X染色體，如果其父親表現正常，即其顯性基因一定會通過X染色體遺傳給女兒，因此女兒一定不患病；如果其父親患病，則女兒一定患病，綜上分析，患病女性的女兒是否患病取決于其父親的X染色體上攜帶的基因，D項錯誤。解析能力二 伴性遺傳中的特殊情況分析(考查科學思維)3.(2022·北京卷，T4)控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上。白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，子代中雌蠅為紅眼，雄蠅為白眼，但偶爾出現極少數例外子代。子代的性染色體組成如圖。下列判斷錯誤的是( )[注] O代表少一條性染色體。A.果蠅紅眼對白眼為顯性B.親代白眼雌蠅產生2種類型的配子C.具有Y染色體的果蠅不一定發育成雄性D.例外子代的出現源于母本減數分裂異常白眼雌蠅與紅眼雄蠅雜交，正常子代中雌蠅表現為紅眼，雄蠅表現為白眼，則果蠅紅眼對白眼為顯性，A項正確；假設控制紅眼和白眼的基因分別為B、b，已知控制紅眼和白眼的基因位于X染色體上，正常情況下，親代白眼雌蠅產生1種類型的配子，即Xb，分析雜交實驗結果可知，還可以產生白眼雌果蠅和紅眼雄果蠅，基因型分別為XbXbY和XBO，故親代白眼雌果蠅減數分裂出現異常，產生了基因型為XbXb和O的配子，則親代白眼雌蠅產生了3種類型的配子，B項錯誤，C、D兩項正確。解析4.(經典高考題)某種二倍體高等植物的性別決定類型為XY型。該植物有寬葉和窄葉兩種葉形，寬葉對窄葉為顯性。控制這對相對性狀的基因(B/b)位于X染色體上，含有基因b的花粉不育。下列敘述錯誤的是( )A.窄葉性狀只能出現在雄株中，不可能出現在雌株中B.寬葉雌株與寬葉雄株雜交，子代中可能出現窄葉雄株C.寬葉雌株與窄葉雄株雜交，子代中既有雌株又有雄株D.若親本雜交后子代雄株均為寬葉，則親本雌株是純合子控制寬葉和窄葉的基因位于X染色體上，寬葉對窄葉為顯性，含基因b的花粉不育，可推出不存在窄葉雌株(XbXb)，A項正確；寬葉雌株中有純合子與雜合子，雜合寬葉雌株作母本時，子代雄株可為寬葉，也可為窄葉，純合寬葉雌株作母本時，子代雄株全為寬葉，B、D兩項正確；當窄葉雄株作父本時，由于含基因b的花粉不育，故后代只有雄性個體，C項錯誤。解析能力三 伴性遺傳在生活、生產實踐中的應用分析(考查科學思維、社會責任)5.印第安人常見的耳緣毛特征是一種伴Y染色體遺傳的性狀，如圖為一耳緣毛性狀的家系圖。據圖分析，下列敘述正確的是( )A.耳緣毛基因在配子形成時不會隨機分配B.Ⅱ4號個體及其后代為該基因的攜帶者C.Ⅲ3號個體的耳緣毛基因最初來源于Ⅰ1D.Ⅲ5號個體會出現耳緣毛性狀耳緣毛基因位于Y染色體上，Y染色體與X染色體是一對同源染色體，在配子形成時能隨機分配，A項錯誤；Ⅱ4號個體是女性，不含Y染色體，所以不可能是該基因的攜帶者，B項錯誤；Ⅲ3號個體的耳緣毛基因來源于Ⅱ2號個體，而Ⅱ2號個體的耳緣毛基因來源于Ⅰ1號個體，C項正確；由于Ⅱ5號個體正常，因此Ⅲ5號個體不會出現耳緣毛性狀，D項錯誤。解析6.(2023·廣東卷，T16)雞的卷羽(F)對片羽(f)為不完全顯性，位于常染色體，Ff表現為半卷羽；體型正常(D)對矮小(d)為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節糧型種雞以實現規模化生產，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”，育種過程如圖所示。下列分析錯誤的是( )A.正交和反交獲得F1個體表型和親本不一樣B.分別從F1群體Ⅰ和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時間應從F1群體Ⅰ中選擇父本進行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩定遺傳的種雞由題意可知，卷羽正常母本(FFZDW)和片羽矮小父本(ffZdZd)雜交產生的F1群體Ⅰ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽矮小雌性(FfZdW)；片羽矮小母本(ffZdW)和卷羽正常父本(FFZDZD)雜交產生的F1群體Ⅱ中有半卷羽正常雄性(FfZDZd)和半卷羽正常雌性(FfZDW)，即正交和反交獲得的F1個體表型和親本不一樣，A項正確。近交衰退產生的原因是近交增加了有害等位基因純合的概率,導致個體適應能力下降，F1群體Ⅰ和群體Ⅱ來自不同的親本，分解析別從F1群體Ⅰ和群體Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退，B項正確。根據題意，需要獲取體型矮小的卷羽雞(FFZdZd和FFZdW)，故需要F1中基因型為ZdW(雌性)與ZDZd(雄性)的個體雜交，故需要從F1群體Ⅰ中選擇母本進行雜交，C項錯誤。結合以上分析可知，雜交后的F2中可獲得基因型為FFZdZd和FFZdW的種雞，所表達的性狀為卷羽矮小性狀(目的性狀)，能夠穩定遺傳，D項正確。解析考點三 人類遺傳病的類型及調查微考點/大突破第一部分1.人類常見遺傳病(1)概念：由__________________而引起的人類疾病，主要可以分為________遺傳病、________遺傳病和____________遺傳病三大類。遺傳物質改變單基因多基因染色體異常(2)人類遺傳病的常見類型。①多于多于②③提醒 辨析先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。③大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。2.遺傳病的檢測和預防(1)手段：主要包括__________和__________等。(2)意義：在一定程度上能夠有效地________遺傳病的產生和發展。遺傳咨詢產前診斷預防(3)遺傳咨詢的內容和步驟。家族病史傳遞方式再發風險率產前診斷、終止妊娠(4)產前診斷。提醒 產前診斷檢測中，B超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；羊水檢查可以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因診斷可以檢測基因異常病。基因檢測遺傳病先天性疾病(5)基因檢測與基因治療。①基因檢測：是指通過檢測人體細胞中的___________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。②基因治療：是指用正常基因____________患者細胞中有缺陷的基因,從而達到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補3.調查常見的人類遺傳病(1)調查原理。①人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發病情況。(2)調查流程圖。制定調查的計劃(3)遺傳病發病率與遺傳方式的調查。項目 內容 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析 遺傳病 發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體________ 患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳 方式 __________ 正常情況與患病情況 分析基因的顯隱性及所在的染色體類型足夠大患者家系教材基礎辨析(1)21三體綜合征形成的原因是減數分裂時21號染色體不能正常分離。(源自必修2 P93)( )(2)羊水檢查可檢查出胎兒是否患有染色體異常遺傳病和多基因遺傳病。(源自必修2 P94)( )√×教材素材拓展 用羊水檢查的手段進行產前診斷時，取羊水后細胞不經培養便可進行基因檢測，但為什么不能進行染色體分析 答：___________________________________________________________________________________________________________________________________________。不經細胞培養，細胞數量少，處于分裂期的細胞更少，很難觀察到染色體是否異常，但是每個細胞中均含有DNA分子，可通過PCR擴增來進行基因檢測1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(1)判斷是否為伴Y染色體遺傳。若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳。(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上。①若已確定是顯性遺傳。②若已確定是隱性遺傳。(4)不能判斷的類型，則判斷可能性。①若為隱性遺傳。a.若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳。b.若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳。c.若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。②若為顯性遺傳。a.若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳。b.若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。2.電泳圖譜(1)瓊脂糖凝膠電泳原理。①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團，在一定的pH下，這些基團會帶上正電荷或負電荷。②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷相反的電極移動，這個過程就是電泳。③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的大小和構象等有關。④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為300 nm的紫外燈下被檢測出來。(2)電泳圖譜的信息獲取。DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數的片段，通過比較，可以確定目標條帶片段的長度以及與其他條帶的關系。能力一 遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷與相關計算(考查科學思維)1.(2022·海南卷，T6)假性肥大性肌營養不良是伴X染色體隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關敘述正確的是( )A.Ⅱ1的母親不一定是患者B.Ⅱ3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ2的致病基因來自Ⅰ1D.Ⅲ3和正常男性婚配生下的子女一定不患病假性肥大性肌營養不良是伴X染色體隱性遺傳病，女性患者的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，Ⅱ1的母親一定攜帶致病基因，但不一定是患者，A項正確；由于Ⅱ3的父親為患者，致病基因一定會傳遞給Ⅱ3，所以Ⅱ3一定為攜帶者，B項錯誤；Ⅲ2的致病基因來自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因來自其父親Ⅰ2，C項錯誤；Ⅱ3一定為攜帶者，設致病基因為a，則Ⅲ3基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，和正常男性XAY婚配生下的子女患病概率為1/2×1/4=1/8，即可能患病，D項錯誤。解析2.(2022·浙江6月選考，T25)如圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳家系圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種病為伴性遺傳，Ⅱ5不攜帶致病基因。甲病在人群中的發病率為1/625。不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是( )A.人群中乙病患者男性多于女性B.Ⅰ1的體細胞中基因A最多時為4個C.Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為1/6D.若Ⅲ1與正常男性婚配，理論上生育一個只患甲病女孩的概率為1/208由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且為女性，可推知甲病為常染色體隱性遺傳病，結合題干信息“其中一種病為伴性遺傳”可推知乙病為伴性遺傳，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙解析病為伴X染色體顯性遺傳病，該遺傳病的女性患者多于男性患者,A項錯誤；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型為AaXBY，基因A最多時為細胞進行DNA復制后，此時細胞中有2個基因A，B項錯誤；只研究甲病，Ⅰ1的基因型為Aa，Ⅰ2的基因型為Aa，可推出Ⅱ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，由題干信息可知，Ⅱ5不攜帶致病基因，即Ⅱ5的基因型為AA，Ⅲ6帶有來自Ⅰ2的甲病致病基因的概率為2/3×1×1/2×1/2=1/6，C項正確；由題干信息“甲病在人群中的發解析病率為1/625”推知，甲病致病基因a的基因頻率為1/25，正常基因A的基因頻率為24/25，則人群中AA基因型頻率為24/25×24/25，Aa基因型頻率為2×24/25×1/25，換算后，正常人群中AA基因型頻率為12/13，Aa基因型頻率為1/13，利用正推、反推的方法得出:Ⅲ1的基因型為1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，與其婚配的正常男性基因型為12/13AAXbY、1/13AaXbY，理論上生育一個只患甲病女孩(aaXbXb)的概率為1/13×1/4×1/2×1/4=1/416，D項錯誤。解析“男孩患病”與“患病男孩”的概率問題能力二 遺傳系譜圖與其他圖像的綜合分析(考查科學思維、社會責任)3.杜氏肌營養不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X染色體隱性遺傳病,男性中發病率約為1/4 000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現正常,家系乙Ⅱ2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測序結果(顯示部分序列,其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是( )A.家系甲Ⅱ1和家系乙Ⅱ2分別遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個兒子,兒子患兩種病的概率比患一種病的概率低C.不考慮其他突變,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/8D.人群中女性DMD患者頻率遠低于男性,女性中攜帶者的頻率約為1/4 000由家系甲的部分成員DMD基因測序結果可知,家系甲Ⅱ1的母親的基因序列正常,故家系甲Ⅱ1的DMD致病基因不是遺傳其母親,A項錯誤；由題意可知,DMD和紅綠色盲都是伴X染色體隱性遺傳病,設與DMD和紅綠色盲相關的基因分別為A/a和B/b,則家系乙Ⅱ2的基因型為XabY,進而推出家系乙Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別為XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ1和Ⅰ2再生育一個兒子,則兒子患兩種病的概率為1/2,患一種病的概率為0,B項錯誤；若只考慮DMD,則家系甲Ⅱ2解析的基因型為XAY,家系乙Ⅱ1的基因型為XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考慮其他突變,家系甲Ⅱ2和家系乙Ⅱ1婚后生出患DMD兒子的概率為1/2×1/4=1/8,C項正確；由男性中DMD的發病率約為1/4 000可推出該病致病基因在人群中的基因頻率為1/4 000,女性患者頻率為1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中攜帶者的頻率約為2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D項錯誤。解析4.(2020·海南卷，T23)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產生的。從人組織中提取DNA，經酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據條帶判斷個體的基因型。如果只呈現一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現兩條帶，說明同時含有基因A和a。對圖甲所示某家族成員1~6號分別進行基因檢測，得到的條帶如圖乙所示。(1)基因A的編碼序列部分缺失產生基因a，這種變異屬于_________。回答下列問題：基因突變(2)基因A、a位于________(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據是________________________________________________________________。(3)成員8號的基因型是______________。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，他們生出一個同時患白化病和M病孩子的概率是________。X條帶圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，成員4號只含基因AXAY或XaY1/16(1)DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變叫作基因突變，基因A的編碼序列部分缺失產生基因a,這種變異屬于基因突變。(2)由題圖中成員1號只含基因A，成員2號只含基因a，而成員4號只含基因A，可推知：若為伴Y染色體遺傳，1號(女性)不應攜帶相應等位基因；若為常染色體遺傳，則AA與aa不可能生出子代基因型為AA的個體，故致病基因位于X染色體上，即親代為XAXA、XaY，得到子代4號的基因型為XAY。(3)由分析可知，成員5、6號的基因型分別為XAXa和XAY，則成員8號解析的基因型為XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分別位于兩對同源染色體上，則兩對基因符合自由組合定律；若7號是白化病基因攜帶者，與一個僅患白化病的男性結婚，設白化病基因由等位基因B/b控制，則7號基因型為1/2BbXAXA或1/2BbXAXa，其丈夫基因型為bbXAY，后代患白化病(bb)的概率為1/2，患M病的概率為XaY=1/2×1/4=1/8，則他們生出一個同時患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是1/2×1/8=1/16。解析微真題/重體悟第二部分1.(經典高考題)果蠅的紅眼基因(R)對白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長翅基因(B)對殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上。現有一只紅眼長翅果蠅與一只白眼長翅果蠅交配，F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅。下列敘述錯誤的是( )A.親本雌蠅的基因型是BbXRXrB.F1中出現長翅雄蠅的概率為3/16C.雌、雄親本產生含Xr配子的比例相同D.白眼殘翅雌蠅可形成基因型為bXr的極體首先判斷親本中雌、雄長翅果蠅控制長、殘翅相關的基因型均為Bb，所以F1雄蠅中殘翅的概率為1/4，而F1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，故F1雄蠅中白眼的概率為1/2，可知F1雄蠅從母本得到白眼基因Xr的概率是1/2，由此可判斷親本中雌果蠅控制眼色相關的基因型為XRXr(紅眼)，親本雄果蠅(白眼)的基因型為XrY，A項正確；F1中出現長翅(B_)雄蠅的概率=3/4×1/2=3/8，B項錯誤；雌、雄親本產生含Xr配子的比例均為1/2，C項正確；白眼殘翅雌蠅(bbXrXr)可產生基因型為bXr的極體和卵細胞，D項正確。解析2.(2024·山東卷，T8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變，下列推斷錯誤的是( )A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ1不攜帶該致病基因，則Ⅱ2一定為雜合子C.若Ⅲ5正常，則Ⅱ2一定患病D.若Ⅱ2正常，則據Ⅲ2是否患病可確定該病遺傳方式由于該家系中有女患者，所以該致病基因不位于Y染色體上，A項正確。若Ⅱ1不攜帶該病致病基因，由于Ⅲ3是患者，他的致病基因只能來自Ⅱ2。假如該病為常隱，無論Ⅱ2是Aa還是aa，由于Ⅱ1不攜帶該病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ3。這樣，該病還剩3種情況：常顯，X顯，X隱。在這三種情況下，Ⅱ2都是雜合子,B項正確。若Ⅲ5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，由于Ⅱ1正解析常為aa，而Ⅲ3患病為Aa，Ⅲ1正常為aa，可推出Ⅱ2一定患病為Aa,C項正確。若Ⅱ2正常，Ⅲ3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ2患病,則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D項錯誤。解析3.(2022·廣東卷，T16)遺傳病的檢測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是( )A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視鐮狀細胞貧血受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A項正確；若父母生育第三胎，此孩子攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為2/4+1/4=3/4，B項正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，C項錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D項正確。解析4.(2022·遼寧卷，T20)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖，基因檢測發現致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是( )A.Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅱ時X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病由題意可知，Ⅱ1患有先天性睪丸發育不全綜合征(性染色體組成為XXY)，且其是伴X染色體隱性遺傳病的患者，結合題圖分析可知，其基因型為XdAXdBY，Ⅰ1的基因型為XdAY，Ⅰ2的基因型為XDXdB(D為正常基因)，Ⅱ2的基因型為XdBY，Ⅱ3的基因型為XdAXdB，Ⅱ4的基因型為XDXdA。不考慮新的基因突變和染色體變異，Ⅱ1性染色體異常，是因為Ⅰ1減數分裂Ⅰ時同源染色體X與Y不分離，形成了XdAY的精子，與基因型為XdB的卵細胞形成了基解析因型為XdAXdBY的受精卵導致的，A項錯誤；正常女性的基因型可能是XDXD、XDXdA、XDXdB，故Ⅱ2與正常女性(基因型不確定)婚配，所生子女患有該伴X染色體隱性遺傳病的概率不確定，B項錯誤；Ⅱ3(XdAXdB)與正常男性(XDY)婚配，所生兒子基因型為XdAY或XdBY，均為該伴X染色體隱性遺傳病患者，C項正確；Ⅱ4(XDXdA)與正常男性(XDY)婚配，則所生子女中可能有基因型為XdAY的該伴X染色體隱性遺傳病的男性患者，D項錯誤。解析5.(2022·重慶卷，T19)半乳糖血癥是F基因突變導致的常染色體隱性遺傳病。研究發現F基因有兩個突變位點Ⅰ和Ⅱ，任一位點突變或兩個位點都突變均可導致F突變成致病基因。如表是人群中F基因突變位點的5種類型。下列敘述正確的是( ) 類型 突變位點 ① ② ③ ④ ⑤Ⅰ +/+ +/- +/+ +/- -/-Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+[注] “+”表示未突變，“-”表示突變，“/”的左側位點位于父方染色體，右側位點位于母方染色體。A.若①和③類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/2B.若②和④類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4C.若②和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4D.若①和⑤類型的男女婚配，則后代患病的概率是1/4設致病基因為f，若①和③類型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，則后代患病的概率是0，A項錯誤；若②和④類型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，則后代患病(基因型為ff)的概率是1/4，B項正確；若②和⑤類型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型是ff，則后代患病(基因型為ff)的概率是1/2，C項錯誤；若①和⑤類型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型是ff，則后代患病的概率是0，D項錯誤。解析6.(2022·山東卷，T22)果蠅的正常眼與無眼是1對相對性狀，受1對等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關系及顯隱性的角度進行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進行雜交，根據雜交結果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況。(1)據圖分析，關于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是____________________________________。若控制該性狀的基因位于X染色體上，Ⅲ1與Ⅲ2雜交的子代中正常眼雄果蠅的概率是________。(2)用Ⅱ1與其親本雄果蠅雜交獲得大量子代，根據雜交結果______(填“能”或“不能”)確定果蠅正常眼性狀的顯隱性，理由是_____________________________________________________________________。伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳3/8不能無論正常眼是顯性還是隱性，子代雌雄果蠅中正常眼與無眼的比例均為1∶1(3)以系譜圖中呈現的果蠅為實驗材料設計雜交實驗，確定無眼性狀的遺傳方式。(要求：①只雜交一次；②僅根據子代表型預期結果；③不根據子代性狀的比例預期結果)實驗思路：__________________________________________；預期結果并得出結論：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。Ⅱ2(或Ⅱ1或Ⅱ4)與Ⅱ3果蠅雜交，觀察子代表型若子代全為正常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳;若子代出現無眼雌果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳(4)若果蠅無眼性狀產生的分子機制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段，且該對等位基因的長度已知。利用PCR及電泳技術確定無眼性狀的遺傳方式時，只以Ⅱ3為材料，用1對合適的引物僅擴增控制該對性狀的完整基因序列，電泳檢測PCR產物，通過電泳結果__________(填“能”或“不能”)確定無眼性狀的遺傳方式，理由是_______________________________________________________________________________________________________________。不能無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產物電泳后都僅出現一個條帶，且對應的均為正常眼基因的長度(1)題干中已經排除了致死、突變和X、Y染色體同源區段的情況，Ⅰ1正常眼雌果蠅與Ⅰ2無眼雄果蠅雜交，子代雌果蠅出現正常眼,說明該性狀的遺傳不可能為伴X染色體顯性遺傳，如果是伴X染色體顯性遺傳，雌果蠅均為無眼；Ⅰ4正常眼雌果蠅與Ⅰ3無眼雄果蠅雜交，Ⅱ3雄果蠅出現正常眼，說明該性狀的遺傳不可能為伴Y染色體遺傳，如果是伴Y染色體遺傳，Ⅱ3雄果蠅應為無眼。若控制該性狀的基因位于X染色體上(相關基因用A、a表示)，則無眼為解析隱性性狀，Ⅰ2的基因型為XaY，Ⅱ2的基因型為XAXa，Ⅱ3基因型為XAY，則Ⅲ2的基因型為1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ1基因型為XAY，兩者雜交，卵細胞的基因型及比例為XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例為XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蠅的概率為3/4×1/2=3/8。(2)該無眼性狀的遺傳方式可能是伴X染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳。如果無眼性狀為隱性性狀，基因位于X染色體上，Ⅰ2的基因型為XaY，Ⅱ1的基因型為XAXa，解析兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY=1∶1∶1∶1，表型為正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1；如果位于常染色體上，Ⅰ2的基因型為aa，Ⅱ1的基因型為Aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例為Aa∶aa=1∶1，表型為正常眼∶無眼=1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1；如果無眼性狀為顯性性狀，基因只能位于常染色體上，解析Ⅰ2的基因型為Aa，Ⅱ1的基因型為aa，兩者雜交，后代數量足夠多，后代基因型及比例也為Aa∶aa=1∶1，表型為正常眼∶無眼=1∶1，雌雄比例為1∶1，正常眼雌性∶無眼雌性∶正常眼雄性∶無眼雄性=1∶1∶1∶1，故不能判斷無眼性狀的顯隱性關系。(3)若要確定無眼性狀的遺傳方式，可通過測交或者雜交的方式判斷，題干要求只進行一次雜交、僅根據子代表型預期結果，且結果不涉及子代性狀的比例，而測交是在已知相對性狀顯隱性的條解析件下進行的，不適用于本題。故選擇Ⅱ2和Ⅱ3雜交的方式來判斷。若無眼性狀的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ2、Ⅱ3的基因型為XAXa、XAY，二者雜交，后代雌果蠅均為正常眼、雄果蠅有正常眼和無眼，只有雄果蠅有無眼性狀；若無眼性狀為常染色體隱性遺傳，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為Aa×Aa，后代雌蠅、雄蠅既有正常眼也有無眼；若無眼性狀為常染色體顯性遺傳，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型為aa、aa，二者雜交，后代雌蠅、雄蠅都只有正常眼。(4)若無眼性解析狀產生的分子機制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段，則無眼基因的長度比正常眼基因短。若無眼性狀的遺傳為伴X染色體隱性遺傳，Ⅱ3的基因型為XAY，PCR擴增后，產物只有一條顯示帶(A為正常眼基因)；若無眼性狀的遺傳為常染色體顯性遺傳，Ⅱ3的基因型為aa，PCR擴增后電泳的產物也只有一條顯示帶(a為正常眼基因)；若無眼性狀的遺傳為常染色體隱性遺傳，Ⅱ3的基因型為Aa，PCR擴增后電泳的產物有兩條顯示帶，故根據電泳結果不能確定無眼性狀的遺傳方式。解析課時微練(十六) 伴性遺傳和人類遺傳病 一、選擇題:本題共10小題,在每小題給出的四個選項中,只有一項是符合題目要求的1.下列關于基因在染色體上的敘述,錯誤的是( )A.最早發現基因和染色體存在平行關系的是薩頓B.薩頓提出“基因在染色體上”的假說運用的是假說—演繹法C.證明基因位于染色體上的實驗材料是果蠅D.基因在染色體上呈線性排列2.下列關于性染色體及伴性遺傳的敘述,錯誤的是( )A.性染色體上的基因的遺傳都與性別相關聯B.XY型性別決定的生物體的體細胞內都含有兩條異型的性染色體C.性染色體上的基因不都決定性別D.X、Y染色體上也存在等位基因3.(2021·海南卷,T20)某遺傳病由線粒體基因突變引起,當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后會表現出典型癥狀。Ⅰ1患者家族系譜如圖所示。下列有關敘述正確的是( )A.若Ⅱ1與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ1與男性患者結婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳定律4.(2022·全國乙卷,T6)依據雞的某些遺傳性狀可以在早期區分雌雄,提高養雞場的經濟效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交,正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數目相同,反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是( )A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產雌雞均為蘆花雞D.僅根據羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區分正交子代性別5.(2025·南陽檢測)抗維生素D佝僂病是一種由位于X染色體上的顯性致病基因決定的遺傳病,下列推斷錯誤的是( )A.該病在女性中的發病率高于男性B.男性的該致病基因只能來自母方,又只會傳遞給女兒C.可以通過對胎兒進行性別鑒定的方式為該病患者優生提供依據D.一對患病夫婦的正常子女攜帶父母傳遞的致病基因6.(2025·重慶聯考)下列關于人類遺傳病調查研究和優生的敘述,正確的是( )A.研究遺傳病的遺傳規律時,要在人群中隨機取樣,同時要保護被調查人的隱私B.進行遺傳咨詢和產前診斷就可以預防各類遺傳病的產生和發展C.若所調查的遺傳病發病率較高,則可判定該遺傳病由多對等位基因控制D.通過基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因,但不能確定該胎兒一定健康7.(2025·邯鄲檢測)如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖,已知僅在產生Ⅲ1的過程中發生了某種變異(突變或染色體變異),下列相關敘述不正確的是( )A.若致病基因位于常染色體上,則Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率為2/3B.若致病基因位于X染色體上,則產生Ⅲ1的過程中可能發生了染色體片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區段,則Ⅱ2的Y染色體上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區段,則Ⅲ4的致病基因來自其祖母和外祖母8.實驗小組欲利用性反轉實驗研究某種魚類的性別決定方式屬于XY型還是ZW型,其原理是甲基睪丸酮(MT)能誘導雌魚性反轉為雄魚,但不改變性染色體組成,實驗過程如圖所示(染色體組成為YY或WW的個體無法存活)。下列有關說法正確的是( )雌性仔魚性成熟雄性×正常雌性子代群體A.①處投喂的是普通飼料,②處投喂的是MT飼料B.該種魚類的性別由性染色體上的基因決定,不受環境影響C.若子代群體中雌性∶雄性=1∶1,則該種魚類的性別決定方式為ZW型D.若子代群體中全部為雌性,則該種魚類的性別決定方式為XY型9.家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段,含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個體,不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發育為雄性,只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因,灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1,從F1開始逐代隨機交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變,關于F1至Fn,下列說法錯誤的是( )A.所有個體均可由體色判斷性別B.各代均無基因型為MM的個體C.雄性個體中XY'所占比例逐代降低D.雌性個體所占比例逐代降低10.(2025·唐山模擬)如圖1表示甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖,圖2表示圖1家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成員用某種限制酶將乙病相關基因切割成大小不同的DNA片段后進行電泳的結果(條帶表示檢出的特定長度的酶切片段)。已知甲病在人群中的發病率為1/625。下列說法錯誤的是( )A.甲病為常染色體隱性遺傳病,乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.酶切后,乙病致病基因產生一個片段,正常基因被切成兩個片段C.若Ⅲ7為女性,則其不患乙病的概率為3/4D.Ⅲ8與一正常男子婚配,生育的后代患病的概率為55/208二、非選擇題11.(2023·湖南卷,T19)基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本,測序后發現此家系甲和乙兩個基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾;乙基因位于常染色體上,編碼產物可將葉酸轉化為N5 甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經管缺陷(NTDs)相關;甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結果如圖所示。不考慮染色體互換,回答下列問題:(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是________________。Ⅰ1和Ⅰ2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是_______。(2)此家系中甲基因突變如圖所示:正常基因單鏈片段5'—ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG—3'突變基因單鏈片段5'—ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG—3'研究人員擬用PCR擴增目的基因片段,再用某限制酶(識別序列及切割位點為5'——3'3'——5')酶切檢測甲基因突變情況,設計了一條引物為5'—GGCATG—3',另一條引物為______________(寫出6個堿基即可)。用上述引物擴增出家系成員Ⅱ1的目的基因片段后,其酶切產物長度應為____________bp(注:該酶切位點在目的基因片段中唯一)。(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內不能合成,孕婦服用葉酸補充劑可降低NTDs的發生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸,一般人群補充有效且安全劑量為0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性補充4 mg·d-1。經基因檢測胎兒(Ⅲ2)的乙基因型為-/-,據此推薦該孕婦(Ⅱ1)葉酸補充劑量為_______ mg·d-1。12.(科學探究)(2023·海南卷,T18)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對相對性狀,且慢羽(D)對快羽(d)為顯性。正常情況下,快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽;子二代的公雞和母雞中,慢羽與快羽的比例均為1∶1。回答下列問題:(1)正常情況下,公雞體細胞中含有_______個染色體組,精子中含有_____條W染色體。(2)等位基因D/d位于_______染色體上,判斷依據是_______________________________________________。(3)子二代隨機交配得到的子三代中,慢羽公雞所占的比例是_______。(4)家雞羽毛的有色(A)對白色(a)為顯性,這對等位基因位于常染色體上。正常情況下,1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交,產生的子一代公雞存在_______種表型。(5)母雞具有發育正常的卵巢和退化的精巢,產蛋后由于某種原因導致卵巢退化,精巢重新發育,出現公雞性征并且產生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞,設計雜交實驗探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡要寫出實驗思路、預期結果及結論(已知WW基因型致死)。課時微練(十六) 伴性遺傳和人類遺傳病1.B 解析 薩頓最早發現基因和染色體存在平行關系,提出“基因在染色體上”的假說,A項正確;薩頓利用類比推理法,觀察、分析基因和染色體的平行關系,提出“基因在染色體上”的假說,B項錯誤;摩爾根利用假說—演繹法,通過果蠅實驗證明了基因在染色體上,C項正確;摩爾根及其學生發明了測定基因位于染色體上的相對位置的方法,繪出了果蠅各種基因在染色體上的相對位置圖,證明基因在染色體上呈線性排列,D項正確。2.B 解析 性染色體上的基因都伴隨性染色體的遺傳而傳遞給后代,因此性染色體上的基因的遺傳都與性別相關聯,A項正確;XY型生物體的體細胞內可能含有兩條同型的性染色體(XX),也可能含有兩條異型的性染色體(XY),B項錯誤;性染色體上的基因不都決定性別,如人類的紅綠色盲基因,C項正確;X、Y染色體存在同源區段,所以X、Y染色體上也存在等位基因,D項正確。3.A 解析 Ⅱ1是女性患者,線粒體在減數分裂過程中隨機分配,故Ⅱ1與正常男性結婚,無法推斷所生子女的患病概率,A項正確;Ⅱ2是該病突變基因的攜帶者,其形成卵細胞時,細胞質中的遺傳物質不均等分配,則Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算,B項錯誤;Ⅲ1是該病突變基因的攜帶者,其與男性患者結婚,可能會把突變基因傳遞給女兒,而這個女兒也可能會把突變基因傳遞給下一代,C項錯誤;孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖過程中細胞核基因的遺傳,而該遺傳病屬于細胞質基因遺傳病,故其遺傳不符合孟德爾遺傳定律,D項錯誤。4.C 解析 根據正反交結果不同可推出控制蘆花和非蘆花的基因位于Z染色體上;根據反交子代均表現為蘆花可推出蘆花為顯性性狀。設控制該對相對性狀的等位基因為A和a,結合伴性遺傳特點,可推出正交的親本基因型為ZaZa和ZAW,反交的親本基因型為ZAZA和ZaW。正交親本中,雌雞的基因型為ZAW,表現為蘆花,雄雞的基因型為ZaZa,表現為非蘆花,A項正確。無論是正交還是反交,子代雄雞的基因型均為ZAZa,均為雜合體,B項正確。反交子代的基因型為ZAZa和ZAW,均表現為蘆花;反交子代蘆花雞相互交配,所產雌雞的基因型為ZAW(表現為蘆花)和ZaW(表現為非蘆花),C項錯誤。正交子代的基因型為ZaW和ZAZa,雌雞全表現為非蘆花,雄雞全表現為蘆花,D項正確。5.D 解析 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病,伴X染色體顯性遺傳病的特點之一是女性發病率高于男性,A項正確;根據X染色體的傳遞規律可知,男性的該致病基因只能來自母方,又只會傳遞給女兒,B項正確;該病是伴性遺傳病,可以根據性別鑒定,來為該病患者優生提供依據,C項正確;若相關基因用D、d表示,一對患病夫婦的正常子女的基因型為XdY,一定不攜帶父母傳遞的致病基因(XD),D項錯誤。6.D 解析 研究遺傳病的遺傳規律時,應在患者家系中進行調查,A項錯誤;通過遺傳咨詢和產前診斷等手段,對遺傳病進行檢測和預防,在一定程度上能有效預防遺傳病的產生和發展,B項錯誤;若所調查的遺傳病發病率較高,可能是因為調查的樣本較小,不能判定該遺傳病是多基因遺傳病,C項錯誤;通過基因診斷已確定胎兒不攜帶致病基因,但胎兒可能患染色體異常遺傳病,D項正確。7.D 解析 觀察系譜圖可以發現,Ⅱ3與Ⅱ4均不患病,Ⅲ4患病,則依據“無中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病,據此判斷各選項(假設相關基因為A、a)。若致病基因位于常染色體上,該遺傳病為常染色體隱性遺傳病,Ⅱ1基因型為aa,則Ⅲ1基因型為Aa;進一步分析可知,Ⅲ3基因型為2/3Aa、1/3AA,則其與Ⅲ1基因型相同的概率為2/3,A項正確。若致病基因位于X染色體上,由題圖可知,Ⅲ1理論上應含有致病基因,但其沒有患該單基因遺傳病,可能的原因是母本產生相應配子的過程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失,B項正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區段,則Ⅲ2含有兩個致病基因(基因型為XaYa),其Ya來自Ⅱ2,C項正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區段,則Ⅲ4的基因型為XaYa,其Ya只能來自其父親(Ⅱ4),進而推斷Ya來自祖輩中的祖父,其Xa只能來自其母親(Ⅱ3),進而推斷Xa來自祖輩中的外祖父,D項錯誤。8.D 解析 根據題意分析,MT能將雌魚性反轉為雄魚,因此投喂飼料①為MT飼料,投喂的目的是使雌魚性反轉為雄魚,雜交后統計子代的性別比例,因此投喂飼料②是普通飼料,A項錯誤;根據題意可知,該種魚類的性別由性染色體決定,但也受環境的影響,B項錯誤;若該種魚類的性別決定方式為XY型,則XX型雌魚性反轉為雄魚后,其染色體組成仍然為XX,該雄魚和正常的雌魚雜交,雜交的組合為XX×XX,子代的性染色體組成均為XX,因此全部為雌性;若該種魚類的性別決定方式為ZW型,則ZW型雌魚性反轉為雄魚后,其染色體組成仍然為ZW,該雄魚和正常的雌魚雜交,雜交的組合為ZW×ZW,子代的性染色體組成為ZZ∶ZW∶WW(致死)=1∶2∶1,雌性∶雄性=2∶1,C項錯誤、D項正確。易錯警示 (1)伴性遺傳的相關基因在性染色體上,性染色體也是一對同源染色體,伴性遺傳從本質上說符合基因的分離定律。(2)分別位于性染色體和常染色體上的兩對基因的遺傳遵循自由組合定律。9.D 解析 含有M的個體同時含有s基因,即雄性個體均表現為灰色,雌性個體不含有M,只含有m,表現為黑色,因此所有個體均可由體色判斷性別,A項正確;含有Ms基因的個體表現為雄性,基因型為MsMs的個體需要親本均含有Ms基因,而兩個雄性個體不能雜交,B項正確;雌性親本產生的配子為Xm,雄性親本產生的配子為XMs、MsO、Xm、mO,由于F1中只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死,則后代中雄性個體為1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XMsm),雌蠅個體為1/3XXmm。把性染色體和常染色體分開考慮,若只考慮性染色體,F1雄性個體產生的配子種類及比例為3/4X、1/4O,雌性個體產生的配子只有X,F2基因型為3/4XX、1/4XO;若只考慮常染色體,F2基因型為1/2Msm、1/2mm。那么,1/8XOmm致死,XXmm表現為雌性,所占比例為3/7,雄性個體為3/7XXY'(XXMsm)、1/7XY'(XMsm),即雄性個體中XY'所占比例由1/2降到1/4,逐代降低,雌性個體所占比例由1/3變為3/7,逐代升高,C項正確,D項錯誤。10.C 解析 題圖中,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生下了患甲病女兒Ⅱ5,可知甲病為常染色體隱性遺傳病,假設甲病用aa表示。已知甲病在人群中的發病率為1/625,即aa為1/625,則a為1/25,A為24/25,正常人(A_)中Aa為2×1/25×24/25÷(1-1/625)=1/13。對于乙病,Ⅱ5和Ⅱ6正常,后代Ⅲ9患乙病,則乙病為隱性遺傳病,Ⅱ3和Ⅲ9均攜帶乙病致病基因,結合題圖2可知,條帶1為乙病致病基因酶切后的結果,即致病基因酶切后只產生一個片段,正常基因酶切后產生兩個片段,則Ⅱ6不攜帶乙病致病基因,因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設乙病相關基因由B/b表示,酶切后,乙病致病基因產生一個片段,正常基因被切成兩個片段,A、B兩項正確;Ⅱ3基因型為XbY,Ⅱ4基因型為XBXB,若Ⅲ7為女性,則其不患乙病的概率為1,C項錯誤;Ⅲ8基因型為AaXBXb,與一正常男子(A_XBY)婚配,正常男子為Aa的概率為1/13,生下患甲病的后代的概率為1/13×1/4=1/52,不患甲病的概率為51/52,生下乙病后代的概率為1/4,不患乙病后代的概率為3/4,因此生育的后代正常的概率為51/52×3/4=153/208,患病的概率為55/208,D項正確。方法技巧 電泳圖譜原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質量不同,在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法,如等位基因A與a,經限制酶切開后,由于相關片段相對分子質量等存在差異,在電場中移動距離不同,從而使兩種基因得以分離。11.答案 (1)常染色體隱性遺傳 1/32 (2)5'—ATTCCA—3' 310 bp、302 bp和8 (3)4解析 (1)分析題圖可知,Ⅰ1與Ⅰ2正常,而Ⅱ2、Ⅱ4患先天性耳聾,可知此家系先天性耳聾的遺傳方式是隱性遺傳,Ⅰ1正常,而Ⅱ4(女性)患病,由此可知,此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。用A/a表示與先天性耳聾相關的基因,B/b表示與胎兒神經管缺陷相關的基因,分析可知,Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為AaBb,二者生育一個甲和乙突變基因雙純合體(aabb)女兒的概率為1/4×1/4×1/2=1/32。(2)分析可知,引物5'—GGCATG—3'與基因右側的“……CATGCC—3'”配對,因此另一條引物應該與基因左側序列的互補鏈配對,即與基因左側的“5'—ATTCCA……”的互補鏈“3'—TAAGGT……”配對,因此另一條引物為5'—ATTCCA—3'。用上述引物擴增出的產物長度為10+293+7=310(bp),用題述限制酶切割,正常基因擴增出的產物切割后的長度為302(2+293+7)bp和8 bp,突變基因擴增出的產物沒有該酶的識別序列,無法被切割,則其長度為310 bp。(3)分析可知,孕婦(Ⅱ1)關于乙的基因型為+/-,又知NTDs的遺傳方式是常染色體隱性遺傳,女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險,再結合題中信息可知,乙基因編碼產物可將葉酸轉化為N5 甲基四氫葉酸,乙突變與胎兒神經管缺陷(NTDs)相關;胎兒(Ⅲ2)的乙基因型為-/-,NTDs生育史女性補充4 mg·d-1,推薦Ⅱ1葉酸補充劑量為4 mg·d-1。12.答案 (1)2 0 (2)Z 快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽,該性狀的遺傳和性別相關聯 (3)5/16 (4)1或2 (5)實驗思路:用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交,統計子代快羽和慢羽的性別比例。預期結果和結論:①若子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd;③若子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1,則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW。解析 (1)根據題意可知,家雞的染色體為2n=78,說明其為二倍體生物,正常情況下(不考慮有絲分裂和減數分裂),公雞體細胞中含有2個染色體組。雞的性別決定方式為ZW型,所以公雞的性染色體組成是ZZ,精子中含有0條W染色體。(2)快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽,說明該性狀的遺傳和性別相關聯,屬于伴性遺傳,且等位基因D/d位于性染色體上,再結合子二代結果進一步確定該對等位基因位于Z染色體上。(3)題述親本基因型為ZdZd和ZDW,子一代公雞基因型為ZDZd,母雞基因型為ZdW,子二代的公雞基因型為1/2ZDZd和1/2ZdZd,母雞基因型為1/2ZdW和1/2ZDW,子二代產生的雄配子為1/4ZD和3/4Zd,雌配子為1/4ZD、1/4Zd和1/2W,子二代隨機交配產生的子三代慢羽公雞的基因型是ZDZD和ZDZd,ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16,ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16,兩者之和為5/16。(4)根據題意分析,有色快羽公雞的基因型是AAZdZd、AaZdZd,白色慢羽母雞的基因型是aaZDW,現有1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交,若該公雞基因型為AAZdZd,則子一代公雞基因型為AaZDZd,即出現1種表型,若該公雞基因型為AaZdZd,則子一代公雞基因型為AaZDZd和aaZDZd,即出現2種表型。(5)根據題意分析,這只白色慢羽公雞的基因型可能為aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母雞轉化而來),現有多只雜合的有色快羽母雞(AaZdW),欲探究該公雞的基因型,可以用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交,統計子代快羽和慢羽的性別比例。若這只白色慢羽公雞的基因型為aaZDZD,則與AaZdW雜交后,子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1;若這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd,則與AaZdW雜交后,子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1;若這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW,則與AaZdW雜交后,子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1(WW個體致死)。(共46張PPT)伴性遺傳和人類遺傳病課時微練(十六)一、選擇題：本題共10小題，在每小題給出的四個選項中，只有一項是符合題目要求的1.下列關于基因在染色體上的敘述，錯誤的是( )A.最早發現基因和染色體存在平行關系的是薩頓B.薩頓提出“基因在染色體上”的假說運用的是假說—演繹法C.證明基因位于染色體上的實驗材料是果蠅D.基因在染色體上呈線性排列156789101112234薩頓最早發現基因和染色體存在平行關系,提出“基因在染色體上”的假說，A項正確；薩頓利用類比推理法，觀察、分析基因和染色體的平行關系，提出“基因在染色體上”的假說，B項錯誤；摩爾根利用假說—演繹法，通過果蠅實驗證明了基因在染色體上，C項正確；摩爾根及其學生發明了測定基因位于染色體上的相對位置的方法，繪出了果蠅各種基因在染色體上的相對位置圖，證明基因在染色體上呈線性排列，D項正確。解析1567891011122342.下列關于性染色體及伴性遺傳的敘述，錯誤的是( )A.性染色體上的基因的遺傳都與性別相關聯B.XY型性別決定的生物體的體細胞內都含有兩條異型的性染色體C.性染色體上的基因不都決定性別D.X、Y染色體上也存在等位基因156789101112234性染色體上的基因都伴隨性染色體的遺傳而傳遞給后代，因此性染色體上的基因的遺傳都與性別相關聯，A項正確；XY型生物體的體細胞內可能含有兩條同型的性染色體(XX)，也可能含有兩條異型的性染色體(XY)，B項錯誤；性染色體上的基因不都決定性別，如人類的紅綠色盲基因，C項正確；X、Y染色體存在同源區段，所以X、Y染色體上也存在等位基因，D項正確。解析1567891011122343.(2021·海南卷，T20)某遺傳病由線粒體基因突變引起，當個體攜帶含突變基因的線粒體數量達到一定比例后會表現出典型癥狀。Ⅰ1患者家族系譜如圖所示。下列有關敘述正確的是( )A.若Ⅱ1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率B.若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/2C.若Ⅲ1與男性患者結婚，所生女兒不能把突變基因傳遞給下一代D.該遺傳病的遺傳符合孟德爾遺傳定律156789101112234Ⅱ1是女性患者，線粒體在減數分裂過程中隨機分配，故Ⅱ1與正常男性結婚，無法推斷所生子女的患病概率，A項正確；Ⅱ2是該病突變基因的攜帶者，其形成卵細胞時，細胞質中的遺傳物質不均等分配，則Ⅱ2與Ⅱ3再生一個女兒，該女兒是突變基因攜帶者的概率無法計算，B項錯誤；Ⅲ1是該病突變基因的攜帶者，其與男性患者結婚，可能會把突變基因傳遞給女兒，而這個女兒也可能會把突變基因傳遞給下一代，C項錯誤；孟德爾遺傳定律適用于真核生物有性生殖過程中細胞核基因的遺傳，而該遺傳病屬于細胞質基因遺傳病，故其遺傳不符合孟德爾遺傳定律，D項錯誤。解析1567891011122344.(2022·全國乙卷，T6)依據雞的某些遺傳性狀可以在早期區分雌雄，提高養雞場的經濟效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是( )A.正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配，所產雌雞均為蘆花雞D.僅根據羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區分正交子代性別156789101112234根據正反交結果不同可推出控制蘆花和非蘆花的基因位于Z染色體上；根據反交子代均表現為蘆花可推出蘆花為顯性性狀。設控制該對相對性狀的等位基因為A和a，結合伴性遺傳特點，可推出正交的親本基因型為ZaZa和ZAW，反交的親本基因型為ZAZA和ZaW。正交親本中，雌雞的基因型為ZAW，表現為蘆花，雄雞的基因型為ZaZa，表現為非蘆花，A項正確。無論是正交還是反交，子代雄雞的基因型均為ZAZa，均為雜合體，B項正確。反交子代的基因型解析156789101112234為ZAZa和ZAW，均表現為蘆花；反交子代蘆花雞相互交配，所產雌雞的基因型為ZAW(表現為蘆花)和ZaW(表現為非蘆花)，C項錯誤。正交子代的基因型為ZaW和ZAZa，雌雞全表現為非蘆花，雄雞全表現為蘆花，D項正確。解析1567891011122345.(2025·南陽檢測)抗維生素D佝僂病是一種由位于X染色體上的顯性致病基因決定的遺傳病，下列推斷錯誤的是( )A.該病在女性中的發病率高于男性B.男性的該致病基因只能來自母方，又只會傳遞給女兒C.可以通過對胎兒進行性別鑒定的方式為該病患者優生提供依據D.一對患病夫婦的正常子女攜帶父母傳遞的致病基因156789101112234抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，伴X染色體顯性遺傳病的特點之一是女性發病率高于男性，A項正確；根據X染色體的傳遞規律可知，男性的該致病基因只能來自母方，又只會傳遞給女兒，B項正確；該病是伴性遺傳病，可以根據性別鑒定，來為該病患者優生提供依據，C項正確；若相關基因用D、d表示，一對患病夫婦的正常子女的基因型為XdY，一定不攜帶父母傳遞的致病基因(XD)，D項錯誤。解析1567891011122346.(2025·重慶聯考)下列關于人類遺傳病調查研究和優生的敘述，正確的是( )A.研究遺傳病的遺傳規律時，要在人群中隨機取樣，同時要保護被調查人的隱私B.進行遺傳咨詢和產前診斷就可以預防各類遺傳病的產生和發展C.若所調查的遺傳病發病率較高，則可判定該遺傳病由多對等位基因控制D.通過基因診斷確定某胎兒不攜帶致病基因，但不能確定該胎兒一定健康156789101112234研究遺傳病的遺傳規律時,應在患者家系中進行調查，A項錯誤；通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，對遺傳病進行檢測和預防，在一定程度上能有效預防遺傳病的產生和發展，B項錯誤；若所調查的遺傳病發病率較高，可能是因為調查的樣本較小，不能判定該遺傳病是多基因遺傳病，C項錯誤；通過基因診斷已確定胎兒不攜帶致病基因，但胎兒可能患染色體異常遺傳病，D項正確。解析1567891011122347.(2025·邯鄲檢測)如圖是某單基因遺傳病家族系譜圖，已知僅在產生Ⅲ1的過程中發生了某種變異(突變或染色體變異)，下列相關敘述不正確的是( )156789101112234A.若致病基因位于常染色體上，則Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率為2/3B.若致病基因位于X染色體上，則產生Ⅲ1的過程中可能發生了染色體片段的缺失C.若致病基因位于X、Y染色體的同源區段，則Ⅱ2的Y染色體上一定含有致病基因D.若致病基因位于X、Y染色體的同源區段，則Ⅲ4的致病基因來自其祖母和外祖母156789101112234觀察系譜圖可以發現，Ⅱ3與Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，則依據“無中生有為隱性”可判斷該病為隱性遺傳病，據此判斷各選項(假設相關基因為A、a)。若致病基因位于常染色體上，該遺傳病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1基因型為aa，則Ⅲ1基因型為Aa；進一步分析可知，Ⅲ3基因型為2/3Aa、1/3AA，則其與Ⅲ1基因型相同的概率為2/3，A項正確。若致病基因位于X染色體上，由題圖可知，Ⅲ1理論上應含有致病基因，但其沒有患該單基因遺傳病，可能的原因解析156789101112234是母本產生相應配子的過程中X染色體上含有該致病基因的片段缺失，B項正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區段，則Ⅲ2含有兩個致病基因(基因型為XaYa)，其Ya來自Ⅱ2，C項正確。若致病基因位于X、Y染色體的同源區段,則Ⅲ4的基因型為XaYa，其Ya只能來自其父親(Ⅱ4)，進而推斷Ya來自祖輩中的祖父，其Xa只能來自其母親(Ⅱ3)，進而推斷Xa來自祖輩中的外祖父，D項錯誤。解析1567891011122348.實驗小組欲利用性反轉實驗研究某種魚類的性別決定方式屬于XY型還是ZW型，其原理是甲基睪丸酮(MT)能誘導雌魚性反轉為雄魚，但不改變性染色體組成，實驗過程如圖所示(染色體組成為YY或WW的個體無法存活)。下列有關說法正確的是( )156789101112234A.①處投喂的是普通飼料，②處投喂的是MT飼料B.該種魚類的性別由性染色體上的基因決定，不受環境影響C.若子代群體中雌性∶雄性=1∶1，則該種魚類的性別決定方式為ZW型D.若子代群體中全部為雌性，則該種魚類的性別決定方式為XY型根據題意分析，MT能將雌魚性反轉為雄魚，因此投喂飼料①為MT飼料，投喂的目的是使雌魚性反轉為雄魚，雜交后統計子代的性別比例，因此投喂飼料②是普通飼料，A項錯誤；根據題意可知，該種魚類的性別由性染色體決定，但也受環境的影響，B項錯誤；若該種魚類的性別決定方式為XY型，則XX型雌魚性反轉為雄魚后，其染色體組成仍然為XX，該雄魚和正常的雌魚雜交，雜交的組合為XX×XX，子代的性染色體組成均為XX，因此全部解析156789101112234為雌性；若該種魚類的性別決定方式為ZW型，則ZW型雌魚性反轉為雄魚后,其染色體組成仍然為ZW,該雄魚和正常的雌魚雜交，雜交的組合為ZW×ZW，子代的性染色體組成為ZZ∶ZW∶WW(致死)=1∶2∶1，雌性∶雄性=2∶1，C項錯誤、D項正確。解析156789101112234156789101112234易錯警示 (1)伴性遺傳的相關基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，伴性遺傳從本質上說符合基因的分離定律。(2)分別位于性染色體和常染色體上的兩對基因的遺傳遵循自由組合定律。9.家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個體，不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對黑色基因m為完全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開始逐代隨機交配獲得Fn。不考慮交換和其他突變，關于F1至Fn，下列說法錯誤的是( )156789101112234A.所有個體均可由體色判斷性別B.各代均無基因型為MM的個體C.雄性個體中XY'所占比例逐代降低D.雌性個體所占比例逐代降低156789101112234含有M的個體同時含有s基因，即雄性個體均表現為灰色，雌性個體不含有M，只含有m，表現為黑色，因此所有個體均可由體色判斷性別，A項正確；含有Ms基因的個體表現為雄性，基因型為解析MsMs的個體需要親本均含有Ms基因，而兩個雄性個體不能雜交，B項正確；雌性親本產生的配子為Xm，雄性親本產生的配子為XMs、MsO、Xm、mO，由于F1中只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，則后代中雄性個體為1/3XXY'(XXMsm)、1/3XY'(XMsm)，雌蠅個體為1/3XXmm。把性染色體和常染色體分開考慮，若只考慮性染色體，F1雄性個體產生的配子種類及比例為3/4X、1/4O，雌解析156789101112234性個體產生的配子只有X，F2基因型為3/4XX、1/4XO；若只考慮常染色體，F2基因型為1/2Msm、1/2mm。那么，1/8XOmm致死，XXmm表現為雌性，所占比例為3/7，雄性個體為3/7XXY'(XXMsm)、1/7XY'(XMsm)，即雄性個體中XY'所占比例由1/2降到1/4，逐代降低，雌性個體所占比例由1/3變為3/7，逐代升高，C項正確，D項錯誤。解析15678910111223410.(2025·唐山模擬)如圖1表示甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖，圖2表示圖1家系中Ⅱ、Ⅲ代部分家庭成員用某種限制酶將乙病相關基因切割成大小不同的DNA片段后進行電泳的結果(條帶表示檢出的特定長度的酶切片段)。已知甲病在人群中的發病率為1/625。下列說法錯誤的是( )156789101112234A.甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B.酶切后，乙病致病基因產生一個片段，正常基因被切成兩個片段C.若Ⅲ7為女性，則其不患乙病的概率為3/4D.Ⅲ8與一正常男子婚配，生育的后代患病的概率為55/208156789101112234題圖中，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生下了患甲病女兒Ⅱ5，可知甲病為常染色體隱性遺傳病，假設甲病用aa表示。已知甲病在人群中的發病率為1/625，即aa為1/625，則a為1/25，A為24/25，正常人(A_)中解析Aa為2×1/25×24/25÷(1-1/625)=1/13。對于乙病，Ⅱ5和Ⅱ6正常，后代Ⅲ9患乙病，則乙病為隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅲ9均攜帶乙病致病基因，結合題圖2可知，條帶1為乙病致病基因酶切后的結果，即致病基因酶切后只產生一個片段，正常基因酶切后產生兩個片段,則Ⅱ6不攜帶乙病致病基因，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病。假設乙病相關基因由B/b表示，酶切后，乙病致病基因產生一個片段，正常基因被切成兩個片段，A、B兩項正確；Ⅱ3基因型為XbY,解析156789101112234Ⅱ4基因型為XBXB，若Ⅲ7為女性，則其不患乙病的概率為1，C項錯誤；Ⅲ8基因型為AaXBXb，與一正常男子(A_XBY)婚配，正常男子為Aa的概率為1/13，生下患甲病的后代的概率為1/13×1/4=1/52,不患甲病的概率為51/52，生下乙病后代的概率為1/4，不患乙病后代的概率為3/4，因此生育的后代正常的概率為51/52×3/4=153/208，患病的概率為55/208，D項正確。解析156789101112234156789101112234方法技巧 電泳圖譜原理 電泳是利用帶電分子或離子所帶電荷或相對分子質量不同，在電場中移動距離(或速度)不同的原理分離分子或離子的方法，如等位基因A與a，經限制酶切開后，由于相關片段相對分子質量等存在差異，在電場中移動距離不同，從而使兩種基因得以分離。二、非選擇題11.(2023·湖南卷，T19)基因檢測是診斷和預防遺傳病的有效手段。研究人員采集到一遺傳病家系樣本，測序后發現此家系甲和乙兩個基因存在突變:甲突變可致先天性耳聾；乙基因位于常染色體上，編碼產物可將葉酸轉化為N5-甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經管缺陷(NTDs)相關；甲和乙位于非同源染色體上。家系患病情況及基因檢測結果如圖所示。不考慮染色體互換，回答下列問題:156789101112234(1)此家系先天性耳聾的遺傳方式是___________________。Ⅰ1和Ⅰ2生育一個甲和乙突變基因雙純合體女兒的概率是_______。(2)此家系中甲基因突變如圖所示:正常基因單鏈片段5'—ATTCCAGATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG—3'突變基因單鏈片段5'—ATTCCATATC……(293個堿基)……CCATGCCCAG—3'156789101112234常染色體隱性遺傳1/32156789101112234研究人員擬用PCR擴增目的基因片段，再用某限制酶(識別序列及切割位點為 )酶切檢測甲基因突變情況，設計了一條引物為5'—GGCATG—3'，另一條引物為______________(寫出6個堿基即可)。用上述引物擴增出家系成員Ⅱ1的目的基因片段后，其酶切產物長度應為___________________bp (注:該酶切位點在目的基因片段中唯一)。5'—ATTCCA—3'310 bp、302 bp和8156789101112234(3)女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險。葉酸在人體內不能合成，孕婦服用葉酸補充劑可降低NTDs的發生風險。建議從可能妊娠或孕前至少1個月開始補充葉酸，一般人群補充有效且安全劑量為0.4~1.0 mg·d-1，NTDs生育史女性補充4 mg·d-1。經基因檢測胎兒(Ⅲ2)的乙基因型為-/-，據此推薦該孕婦(Ⅱ1)葉酸補充劑量為_______ mg·d-1。4(1)分析題圖可知，Ⅰ1與Ⅰ2正常，而Ⅱ2、Ⅱ4患先天性耳聾，可知此家系先天性耳聾的遺傳方式是隱性遺傳，Ⅰ1正常，而Ⅱ4(女性)患病，由此可知，此家系先天性耳聾的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。用A/a表示與先天性耳聾相關的基因，B/b表示與胎兒神經管缺陷相關的基因，分析可知，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均為AaBb，二者生育一個甲和乙突變基因雙純合體(aabb)女兒的概率為1/4×1/4×1/2=1/32。(2)分析可知，引物5'—GGCATG—3'與基因右側的解析156789101112234“……CATGCC—3'”配對，因此另一條引物應該與基因左側序列的互補鏈配對，即與基因左側的“5'—ATTCCA……”的互補鏈“3'—TAAGGT……”配對，因此另一條引物為5'—ATTCCA—3'。用上述引物擴增出的產物長度為10+293+7=310(bp)，用題述限制酶切割，正常基因擴增出的產物切割后的長度為302(2+293+7)bp和8 bp，突變基因擴增出的產物沒有該酶的識別序列，無法被切割,解析156789101112234則其長度為310 bp。(3)分析可知，孕婦(Ⅱ1)關于乙的基因型為+/-,又知NTDs的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，女性的乙基因純合突變會增加胎兒NTDs風險，再結合題中信息可知，乙基因編碼產物可將葉酸轉化為N5-甲基四氫葉酸，乙突變與胎兒神經管缺陷(NTDs)相關；胎兒(Ⅲ2)的乙基因型為-/-，NTDs生育史女性補充4 mg·d-1，推薦Ⅱ1葉酸補充劑量為4 mg·d-1。解析15678910111223412.(科學探究)(2023·海南卷，T18)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對相對性狀，且慢羽(D)對快羽(d)為顯性。正常情況下，快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽；子二代的公雞和母雞中，慢羽與快羽的比例均為1∶1。回答下列問題:(1)正常情況下，公雞體細胞中含有______個染色體組，精子中含有_______條W染色體。15678910111223420(2)等位基因D/d位于______染色體上，判斷依據是_________________________________________________________________________________________。(3)子二代隨機交配得到的子三代中，慢羽公雞所占的比例是_____。(4)家雞羽毛的有色(A)對白色(a)為顯性，這對等位基因位于常染色體上。正常情況下，1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交，產生的子一代公雞存在_______種表型。156789101112234Z快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，該性狀的遺傳和性別相關聯5/161或2(5)母雞具有發育正常的卵巢和退化的精巢，產蛋后由于某種原因導致卵巢退化，精巢重新發育，出現公雞性征并且產生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞，設計雜交實驗探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡要寫出實驗思路、預期結果及結論(已知WW基因型致死)。156789101112234實驗思路：用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交，統計子代快羽和慢羽的性別比例。預期結果和結論：①若子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZD；②若子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd；③若子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1，則這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW。156789101112234(1)根據題意可知，家雞的染色體為2n=78，說明其為二倍體生物,正常情況下(不考慮有絲分裂和減數分裂)，公雞體細胞中含有2個染色體組。雞的性別決定方式為ZW型，所以公雞的性染色體組成是ZZ，精子中含有0條W染色體。(2)快羽公雞與慢羽母雞雜交，子一代的公雞均為慢羽，母雞均為快羽，說明該性狀的遺傳和性別相關聯，屬于伴性遺傳，且等位基因D/d位于性染色體上，再結合子二代結果進一步確定該對等位基因位于Z染色體上。(3)題述解析156789101112234親本基因型為ZdZd和ZDW，子一代公雞基因型為ZDZd，母雞基因型為ZdW，子二代的公雞基因型為1/2ZDZd和1/2ZdZd，母雞基因型為1/2ZdW和1/2ZDW，子二代產生的雄配子為1/4ZD和3/4Zd，雌配子為1/4ZD、1/4Zd和1/2W，子二代隨機交配產生的子三代慢羽公雞的基因型是ZDZD和ZDZd，ZDZD的概率是(1/4)×(1/4)=1/16，ZDZd的概率是(1/4)×(1/4)+(1/4)×(3/4)=4/16，兩者之和為5/16。(4)根據題意分析，有色快羽公雞的基因型是AAZdZd、AaZdZd，白解析156789101112234色慢羽母雞的基因型是aaZDW，現有1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交，若該公雞基因型為AAZdZd，則子一代公雞基因型為AaZDZd，即出現1種表型，若該公雞基因型為AaZdZd，則子一代公雞基因型為AaZDZd和aaZDZd，即出現2種表型。(5)根據題意分析，這只白色慢羽公雞的基因型可能為aaZDZD、aaZDZd或aaZDW(aaZDW代表其由母雞轉化而來)，現有多只雜合的有色快羽母雞(AaZdW)，欲探究該公雞的基因型，可以用這只白色慢羽公解析156789101112234雞和多只雜合有色快羽母雞雜交，統計子代快羽和慢羽的性別比例。若這只白色慢羽公雞的基因型為aaZDZD，則與AaZdW雜交后,子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1；若這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDZd，則與AaZdW雜交后，子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1；若這只白色慢羽公雞的基因型是aaZDW，則與AaZdW雜交后，子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1(WW個體致死)。解析156789101112234 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