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第5章　基因突變及其他變異
課時作業（十二）　基因突變和基因重組
[基礎鞏固練]
1.（2024·安徽蚌埠高二統考期末）下列關于基因突變和基因重組的敘述，正確的是（　?。?br/>A.DNA中堿基序列改變一定會引起基因突變
B.基因突變的結果一定會產生新基因和新性狀
C.基因重組是生物變異的根本來源，為進化提供原材料
D.基因重組能夠產生多種基因型，導致重組性狀的出現
解析：基因突變是DNA分子中發生堿基的增添、替換或缺失而引起的基因結構的改變，DNA中堿基序列改變不一定會引起基因突變，A錯誤；基因突變可以產生新的基因，但基因突變不一定表現出新的性狀，如隱性突變，B錯誤；基因突變是生物變異的根本來源，為進化提供原材料，C錯誤；基因重組能夠產生多種基因型，導致重組性狀的出現，D正確。
答案：D
2.下列有關癌變細胞的敘述正確的是（　　）
A.細胞膜上的糖蛋白減少，癌細胞間的黏著性顯著升高
B.細胞的形態、結構發生改變，吸收物質的速率將會降低
C.原癌基因和抑癌基因都同時表達的細胞才會變為癌細胞
D.可以通過抑制癌細胞DNA的復制控制癌癥患者的病情
解析：細胞癌變后，細胞膜上糖蛋白等物質減少，細胞間黏著性降低，A錯誤；細胞癌變后，細胞的形態和結構發生了顯著變化，但代謝旺盛，吸收物質的速率將會升高，B錯誤；原癌基因和抑癌基因發生一定突變后的細胞可能會變為癌細胞，C錯誤；癌細胞能無限增殖，故可以通過抑制癌細胞DNA的復制控制癌癥患者的病情，D正確。
答案：D
3.（多選）擬南芥細胞中某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，下列分析不正確的是（　?。?br/>A.該細胞最有可能位于根尖的成熟區
B.該細胞的子代細胞中遺傳信息不會發生改變
C.若該變異發生在基因中部，可能導致翻譯過程提前終止
D.若在插入位點再缺失3個堿基對，對其編碼的蛋白質結構影響最小
解析：基因突變一般發生在分裂間期，而根尖成熟區細胞已經高度分化，不再分裂，A錯誤；某個基因編碼蛋白質的區段插入了一個堿基對，即發生了基因突變，這可導致子代細胞中遺傳信息發生改變，B錯誤；若該變異發生在基因中部，可能導致突變位點的密碼子變成終止密碼子，進而導致翻譯過程提前終止，C正確；若在插入位點再缺失1個堿基對，對其編碼的蛋白質結構影響最小，D錯誤。
答案：ABD
4.下圖是某種高等動物的幾個細胞分裂示意圖（數字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因）。圖中不可能反映的是（　?。?br/>A.圖甲細胞表明該動物發生了基因重組
B.圖乙細胞在DNA復制時由于雙螺旋解開，容易發生基因突變
C.圖丙細胞中1與2的片段部分交換屬于基因重組
D.圖丙細胞表示發生自由組合
解析：圖甲細胞中有同源染色體，且染色體著絲粒已分裂，姐妹染色單體分離，屬于有絲分裂后期，相同染色體上基因不同是基因突變的結果，此時沒有發生基因重組，A錯誤。
答案：A
5.（2024·江西南昌檢測）下列關于基因重組的說法，錯誤的是（　　）
A.生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因重新組合屬于基因重組
B.減數分裂四分體時期，同源染色體的姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組
C.減數分裂過程中，隨著非同源染色體上的非等位基因自由組合可導致基因重組
D.一般情況下，水稻花藥內可發生基因重組，而根尖則不能
解析：在有性生殖過程中，控制不同性狀的基因重新組合的過程屬于基因重組，A正確；基因重組發生在減數分裂過程中，減數分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換和減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上的非等位基因自由組合都會引起基因重組，B錯誤，C正確；花藥內進行減數分裂形成花粉粒，根尖分生區只進行有絲分裂，D正確。
答案：B
[能力提升練]
6.周期性共濟失調是一種由編碼細胞膜上鈣離子通道蛋白的基因發生突變導致的遺傳病，該突變基因轉錄形成的mRNA長度不變，但合成的多肽鏈縮短，使通道蛋白結構異常而致病。下列有關敘述，正確的是（　?。?br/>A.翻譯的多肽鏈縮短說明編碼基因一定發生了堿基的缺失
B.該病例說明了基因能通過控制酶的合成來控制生物的性狀
C.突變導致基因轉錄過程提前結束
D.患該病的原因可能是DNA分子中堿基的替換而導致mRNA上終止密碼子提前出現
解析：根據題意可知，該正常基因和突變基因轉錄出的mRNA長度相同，但致病基因控制合成的異常多肽鏈較正常多肽鏈短，顯然編碼基因沒有發生堿基的缺失，可能原因是DNA分子中堿基發生替換，使對應的密碼子變為終止密碼子，導致mRNA上終止密碼子提前出現，A錯誤，D正確；題中顯示該病是編碼細胞膜上鈣離子通道蛋白的基因發生突變而導致的遺傳病，說明基因能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀，B錯誤；因為轉錄形成的mRNA長度不變，所以不可能是突變導致轉錄過程提前結束，C錯誤。
答案：D
7.（多選）細胞癌變與基因突變有關，為鑒定造成結腸癌的突變基因，科學家檢測了213例結腸癌病人樣品的基因突變，發現每個樣品都涉及了多種突變基因，其中抑癌基因和原癌基因發生突變的頻率最大，結果如表所示。下列敘述正確的是（　　）
被檢 基因 檢出突變的 樣品數量 突變基因 形式 突變基因 活性
A 93 AV 活性增強
B 28 BW 失去活性
A.某一個抑癌基因發生突變則會導致細胞癌變
B.原癌基因和抑癌基因在人體正常細胞中普遍存在
C.根據表中突變基因活性變化情況推測被檢基因A為原癌基因
D.引發原癌基因突變的因素可能是X射線、亞硝酸鹽或者某些病毒
解析：癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，而具有累積效應，一般在一個細胞中發生多個原癌基因或抑癌基因突變，才會導致細胞癌變，A錯誤；據表分析，A→AV突變后，突變基因活性增強，判斷A基因是原癌基因，B→BW突變后，突變基因失去活性，判斷B基因是抑癌基因，C正確；X射線、亞硝酸鹽或者某些病毒可以誘發基因突變，導致細胞癌變，所以引發原癌基因突變的因素可能是X射線、亞硝酸鹽或者某些病毒，D正確。
答案：BCD
8.一只突變型雌果蠅與一只野生型雄果蠅交配后，產生的F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1，這個結果從遺傳學角度可作出合理解釋的是（　?。?br/>A.該突變為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死
B.該突變為X染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死
C.該突變為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死
D.X染色體片段發生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死
解析：如果該突變基因為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雌配子致死，假設突變基因為D，則雜交組合為XDXd×XdY，由于XD配子致死，子代為1XdXd （野生）∶1XdY （野生） ， A錯誤；如果該突變基因為X染色體隱性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，假設突變基因為d，則雜交組合為XdXd×XDY，由于含該突變基因的雄性個體致死，則子代全為XDXd （野生），B錯誤；如果該突變基因為X染色體顯性突變，且含該突變基因的雄性個體致死，假設突變基因為D，則雜交組合為XDXd×XdY，子代為1XDXd （突變）∶1XdXd （野生）∶1XDY （突變）（致死）∶1XdY （野生），由于XDY致死，因此F1中野生型與突變型之比為2∶1，且雌雄個體之比也為2∶1， C正確；如果X染色體片段發生缺失可導致突變型，且缺失會導致雌配子致死，假設發生缺失的X染色體為X－，則雜交組合為XX－×XY，雌配子X－致死，故子代為1XX （野生）∶1XY （野生），D錯誤。
答案：C
9.（多選）下表是水稻抗稻瘟病的突變品系和敏感品系的部分DNA堿基和氨基酸所在位置。請分析下列說法正確的是（　?。?br/>抗性品系 CGT 丙氨酸 GGT 脯氨酸 TTA 天冬酰胺
敏感品系 CGT 丙氨酸 AGT 絲氨酸 TTA 天冬酰胺
氨基酸所 在位置 227 228 230
A.基因中的堿基改變，必將引起相應蛋白質中氨基酸的變化
B.抗性產生的根本原因是DNA模板鏈上決定第228位氨基酸的相關堿基發生了替換
C.對生物而言，堿基替換多數是有害的，而替換一定比增添和缺失的危害更大
D.該突變品系有可能再突變為敏感品系
解析：基因中的堿基改變，并不一定會引起相應蛋白質的改變，A錯誤；抗性產生的根本原因是DNA分子中決定第228位氨基酸的相關堿基發生替換，B正確；基因突變有的是有害的，而增添和缺失有可能對堿基排列順序的改變更大，危害更大，C錯誤；由于基因突變是不定向的，因此突變品系有可能再突變為敏感品系，D正確。
答案：BD
10.（2024·福建福州第一中學高三?？计谀┰谀[瘤細胞中，許多抑癌基因通過表觀遺傳機制被關閉，CDK9的特異性小分子抑制劑MC18可以重新激活這些基因的表達。研究人員利用小分子藥物MC18處理后，下列說法錯誤的是（　　）
A.啟動子甲基化可導致抑癌基因不能轉錄
B.MC18可能干擾了腫瘤細胞的細胞周期
C.MC18可能能去除啟動子上的表觀遺傳標記
D.CDK9是打開抑癌基因的關鍵物質
解析：啟動子甲基化影響RNA聚合酶的識別與結合，因此啟動子甲基化可導致抑癌基因不能轉錄，A正確；圖中由兩組對照可知，在使用MC18后，腫瘤的體積的增長速度減緩，可能是由于MC18干擾了腫瘤細胞周期，使腫瘤細胞的增殖速度變緩，B正確；用小分子藥物MC18處理細胞后，腫瘤的體積的增長速度減緩，推測MC18可能能去除啟動子上的甲基化標記，激活抑癌基因的表達，C正確；腫瘤細胞的抑癌基因被關閉，CDK9的特異性小分子抑制劑MC18可以重新激活這些基因的表達，說明CDK9可能與抑癌基因的關閉有關，D錯誤。
答案：D
11.（2024·四川眉山期末）如圖是分解尿素的野生型細菌其脲酶基因轉錄的mRNA部分序列。現發現一突變菌株的脲酶由于基因突變而失活，突變后基因轉錄的mRNA在圖中箭頭所示位置增加了31個核苷酸，使圖示序列中出現終止密碼子（終止密碼子有UAG、UGA和UAA）。下列有關分析合理的是（　　）
A.突變基因轉錄的mRNA中，終止密碼子為UGA
B.突變基因轉錄的mRNA中，終止密碼子為UAG
C.突變基因表達的蛋白質含有101個氨基酸
D.突變基因表達的蛋白質含有103個氨基酸
解析：密碼子由三個相鄰的堿基組成，271個堿基和后面2個堿基一起共構成91個密碼子，插入的31個核苷酸和后面2個堿基一起共構成11個密碼子，后面是UGA，為終止密碼子，表示翻譯結束，所以突變基因表達的蛋白質含有102個氨基酸，故選A。
答案：A
12.下面左圖表示人類鐮狀細胞貧血的病因，右圖是一個家族中該病的遺傳系譜圖（Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因），請據圖回答。（已知谷氨酸的密碼子是GAA、GAG）
（1）圖中①過程發生的時間是　　　　　，②過程表示　　　　。
（2）α鏈堿基組成為　　　　　　　　，β鏈堿基組成為　　　　。
（3）鐮狀細胞貧血的致病基因位于　　　　染色體上，屬于　　　　性遺傳病。
（4）Ⅱ8基因型是　　　　　　　，Ⅱ6和Ⅱ7再生一個患病男孩的概率為　　　　，要保證Ⅱ9婚配后子代不患此病，從理論上說其配偶的基因型必須為　　　　。
（5）若圖中正?；蚱沃蠧TT突變為CTC，由此控制的生物性狀是否可能發生改變？　　　　　　。為什么？　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　。
解析：（1）圖中①過程表示的是DNA的復制，發生在細胞分裂前的間期，圖中②過程表示轉錄。（2）α鏈中與GTA堿基互補配對，其堿基是CAT，轉錄后形成的堿基序列為GUA。（3）由圖中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，鐮狀細胞貧血的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。（4）通過圖中判斷出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均為HbAHba，所以他們的后代Ⅱ8的基因型為HbAHbA或HbAHba，由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均為HbAHba，所以生出HbaHba孩子的概率為1/4，生出男孩的概率為1/2，所以生出患病男孩的概率為1/8。后代呈現顯性性狀的同時又不發生性狀分離的條件是其中一個親本為顯性純合子。（5）由于兩種堿基序列經轉錄后形成的密碼子對應同一種氨基酸，所以生物性狀不可能改變。
答案：（1）細胞分裂前的間期　轉錄
（2）CAT　GUA?。?）?！‰[
（4）HbAHbA或HbAHba　1/8　HbAHbA
（5）不可能　改變后的密碼子對應的還是谷氨酸
課時作業（十三）　染色體變異
[基礎鞏固練]
1.下列有關染色體組和染色體變異的敘述，正確的是（　?。?br/>A.不同物種的染色體組中可能含有相同數目的染色體
B.染色體組整倍性的變化必然會導致基因種類的增加
C.染色體之間部分片段的交換屬于染色體結構的變異
D.進行有性生殖的生物配子中的染色體為一個染色體組
解析：染色體組整倍性變化會導致基因數量變化，不能導致基因種類增加，B錯誤；非同源染色體之間片段的交換屬于染色體結構變異，C錯誤；若生物為多倍體，則其產生的配子可能含有一個以上染色體組，D錯誤。
答案：A
2.（多選）下列是對a～h所示的生物體細胞圖中各含有幾個染色體組的敘述，不正確的是（　　）
A.細胞中含有一個染色體組的是h圖，該個體是單倍體
B.細胞中含有兩個染色體組的是g、e圖，該個體是二倍體
C.細胞中含有三個染色體組的是a、b圖，但該個體未必是三倍體
D.細胞中含有四個染色體組的是f、c圖，該個體一定是四倍體
解析：形態、大小各不相同的染色體組成一個染色體組，由此可知a、b圖含有三個染色體組，c、h圖含有兩個染色體組，d、g圖含有一個染色體組，e、f圖含有四個染色體組。確認單倍體、二倍體、多倍體必須先看發育起點，若由配子發育而來，無論含幾個染色體組均屬于單倍體；若由受精卵發育而來，有幾個染色體組即為幾倍體，C正確。
答案：ABD
3.（2024·安徽蚌埠高二統考期末）下列育種過程中沒有涉及到染色體數目變異的是（　?。?br/>A.由二倍體西瓜培育成三倍體無子西瓜
B.由二倍體植株的花粉培育成單倍體幼苗
C.單倍體幼苗經秋水仙素處理獲得二倍體植株
D.用六倍體普通小麥和二倍體黑麥培育成八倍體小黑麥
解析：通過二倍體與四倍體雜交，可獲得三倍體無子西瓜，與染色體數目變異有關，A不符合題意；通過花藥離體培養可獲得單倍體植株，體現了細胞的全能性，沒有體現染色體數目變異，B符合題意；單倍體幼苗經秋水仙素處理獲得二倍體植株，染色體加倍，與染色體數目變異有關，C不符合題意；通過普通小麥和黑麥雜交等過程，可培育出八倍體小黑麥，與染色體數目變異有關，D不符合題意。
答案：B
4.（2024·陜西西安西北大學附中高二?？计谀┥锏捏w細胞中，染色體數目可以成倍地增加或減少。下列敘述正確的是（　?。?br/>A.每個染色體組都含有常染色體和性染色體
B.體細胞中含一個染色體組的生物一定是單倍體生物
C.基因型為AaaBbb的個體一定為三倍體
D.二倍體生物體內的所有細胞中都含有兩個染色體組
解析：對于沒有性別劃分的生物來講，其細胞中沒有性染色體，可見不是每種生物的染色體組中都含有常染色體和性染色體，A錯誤；體細胞含一個染色體組的個體一定是配子直接發育而來的，屬于單倍體，B正確；單倍體、二倍體以及多倍體的判斷要看發育起點是由受精卵發育而來還是由配子發育而來。由配子發育而來的個體，無論有多少個染色體組都叫單倍體，故基因型為AaaBbb的個體不一定是三倍體，C錯誤；二倍體生物的細胞中，處于有絲分裂后期的細胞含有四個染色體組，經減數分裂產生的配子中只含有一個染色體組，D錯誤。
答案：B
[能力提升練]
5.（2024·重慶高二校聯考期末）三體（2n＋1）在減數分裂中，3條同源染色體中的任意2條配對聯會，減數第一次分裂后期，配對同源染色體正常分離，另1條染色體隨機地移向細胞一極，產生的所有配子均可正常參與受精作用產生子代。某玉米表現為抗病（aa），為進行A/a基因的染色體定位，用抗病植株作父本，分別與兩種三體（分別是6號、8號染色體）且感病純合子植株雜交，選擇F1中的三體與抗病植株雜交得F2，下表為部分研究結果。以下敘述錯誤的是（　?。?br/>三體感病母本 6號 8號
F2表型及數量 抗病 31 92
感病 152 89
A.從變異的角度分析，三體的產生屬于染色體數目變異
B.F1中三體的概率是1/2
C.三體感病純合子的基因型為AAA或AA
D.A/a基因位于8號染色體上
解析：從變異的角度分析，三體細胞中多含了一條染色體，因而其產生屬于染色體數目變異，A正確；抗病植株作父本，分別與兩種三體作母本進行雜交，由于三體會產生兩種比例均等的配子，而父本產生的配子含有的染色體數目正常，因此，F1中三體的概率是1/2，B正確；若A/a位于三體的染色體上，則感病純合子的基因型為AAA，若位于數目正常的染色體上，則相關基因型為AA，C正確；若A/a基因位于8號染色體上，則抗病植株（aa）作父本，與6號三體（AA）雜交，則F1三體植株的基因型為Aa，其與抗病植株（aa）雜交得F2，相當于測交，則子代的比例為抗病∶感病比例為1∶1，不符合題意，D錯誤。
答案：D
6.（多選）（2024·山東棗莊高三統考期末）某二倍體植物（2n＝6）的A、a基因位于3號染色體上，該植株的正常個體和三種突變體甲、乙和丙的染色體組成如下圖所示。假設各種突變體均能正常進行減數分裂（同源染色體為3條時，其中2條正常聯會，余下的1條隨機分配），產生的各種配子可育且活性相同。下列有關敘述不正確的是（　?。?br/>A.三種突變體均為染色體變異，其中乙和丙均有3個染色體組
B.利用顯微鏡可以觀察到突變體甲的染色體數目及其上分布的基因
C.正常個體與突變體乙雜交，所得子代中基因型為Aaa個體的比例為1/3
D.正常個體用秋水仙素處理得到四倍體植株再與正常個體雜交，得到突變體丙的比例為5/12
解析：三種突變體均為染色體變異，其中只有丙有3個染色體組，A錯誤；利用顯微鏡可以觀察到突變體甲的染色體數目，觀察不到其上分布的基因，B錯誤；將基因型為Aa的植株與基因型為Aaa的植株雜交，由于Aaa產生的配子及比例為A∶a∶Aa∶aa＝1∶2∶2∶1，所以理論上后代的基因型及其比例為AA∶Aa∶aa∶AAa∶Aaa∶aaa＝1∶3∶2∶2∶3∶1，所得子代中基因型為Aaa個體的比例為1/4，C錯誤；將基因型為AAaa的植株與基因型為Aa的植株雜交，由于AAaa產生的配子及比例為AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，所以理論上后代的基因型及其比例為AAA∶AAa∶Aaa∶aaa＝1∶5∶5∶1，得到突變體丙的比例為5/12，D正確。
答案：ABC
7.如圖表示無子西瓜的培育過程，下列敘述錯誤的是（　?。?br/>A.秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的莖尖，植株所有細胞的染色體組數均加倍
B.四倍體植株所結的西瓜，果肉細胞內含有4個染色體組
C.三倍體西瓜無子的原因是減數分裂時，染色體聯會紊亂，不能產生正常的配子
D.培育無子西瓜通常需要年年制種，用植物組織培養技術可以進行無性繁殖
解析：秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗的莖尖，只有植株幼苗的莖尖部分細胞的染色體組數加倍，A錯誤；四倍體植株所結的西瓜，其果肉細胞是由四倍體植株的子房壁細胞發育而來，其內含有4個染色體組，B正確；三倍體西瓜無子的原因是減數分裂時，同源染色體聯會紊亂，不能產生正常的配子，C正確；無子西瓜是三倍體，不產生后代，所以培育無子西瓜通常需要年年制種，但可用植物組織培養技術進行無性繁殖，D正確。
答案：A
8.豌豆花瓣紅色對白色為顯性，由一對等位基因B/b控制。某豌豆植株比正常植株多一條發生缺失突變的染色體，如圖所示，僅獲得缺失染色體的花粉不育，而這樣的雌配子是可育的。減數分裂配對的三條染色體中，任意配對的兩條染色體分離時，另一條隨機移向細胞任一極。下列敘述正確的是（　　）
A.用光學顯微鏡在該植株根尖臨時裝片中可以觀察到變異的細胞
B.該植株產生可育雄配子的種類及比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶2∶1
C.以該植株為父本與正常植株雜交，則1/2的子代含有缺失染色體
D.若該植株自交，預測子一代的性狀分離比是紅花∶白花＝1∶29
解析：由題可知，圖中的染色體多了一條，同時該染色體還缺失一段，變異類型為染色體數目變異和結構變異，無論是染色體數目變異還是結構變異均可用顯微鏡觀察到，A正確；由于無正常染色體的花粉不育（無活性），則以該植株為父本，產生可育雄配子的種類和比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，B錯誤；以該植株為父本，產生雄配子的種類和比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，正常植株為母本（產生的配子只含有該對染色體中的一條），則與雄配子BB結合的子代一定含有缺失染色體，與雄配子Bb結合的子代一半含有缺失染色體，故雜交后代有2/5的植株含缺失染色體，C錯誤；如果該植株自交，雌配子種類和比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶2∶1，雄配子種類和比例為BB∶Bb∶B∶b＝1∶2∶1∶1，后代開白花的概率為1/6×1/5＝1/30，所以子一代的性狀分離比是紅花∶白花＝29∶1，D錯誤。
答案：A
9.下列敘述正確的是（　　）
①水稻（2n＝24）一個染色體組有12條染色體，水稻單倍體基因組有13條染色體；
②普通小麥（6n）的花藥離體培養后，長成的植株細胞中含三個染色體組，但其不是三倍體；
③番茄和馬鈴薯體細胞融合后培育成的雜種植株含兩個染色體組，每個染色體組都包含番茄和馬鈴薯的各一條染色體；
④馬和驢雜交的后代騾是不育的二倍體，而雄蜂是可育的單倍體。
A.①③ B.②④ C.②③④ D.①②
解析：①水稻（2n＝24）一個染色體組有12條染色體，水稻單倍體基因組有12條染色體，①錯誤；②普通小麥（6n）的花藥離體培養后，長成的植株細胞中含三個染色體組，但其不是三倍體，是單倍體，②正確；③番茄和馬鈴薯均為二倍體，體細胞含兩個染色體組，二者的體細胞雜交形成的雜種植株含四個染色體組，③錯誤；④馬和驢雜交的后代騾是不育的二倍體，而雄蜂是可育的單倍體，④正確。
答案：B
10.（多選）（2024·山東菏澤高三統考期末）由兩條緊密相連并不分離的X染色體（如圖1）和Y染色體構成的XY雌果蠅可正常生活并產生兩種配子（和Y）。該雌果蠅可以檢測雄果蠅X染色體發生的突變，具體檢測方法如圖2所示。下列分析正確的是（　?。?br/>A.不能用顯微鏡鏡檢法檢測特殊雌果蠅的性染色體組成
B.形成雙X雌果蠅的過程中發生了染色體結構和數目的變異
C.對雄果蠅X染色體誘變處理，誘變結果可表現在子代雄果蠅中
D.該方法可以檢測X染色體上的顯性突變而無法檢測隱性突變
解析：由兩條緊密相連并不分離的X染色體，融合成一條并聯X染色體并且發生了斷裂，導致了染色體數目和結構的變異，可以用顯微鏡鏡檢法檢測特殊雌果蠅的性染色體組成，A錯誤，B正確；根據圖示，對雄果蠅X染色體進行誘變處理，被誘變處理的X染色體出現在配子中，并出現在子代雄性果蠅中，C正確；X染色體上的顯性突變和隱性突變，均可以在子代雄性中表現出來，因此，該方法可以檢測X染色體上的顯性突變，也可以檢測隱性突變，D錯誤。
答案：BC
11.下圖表示某動物細胞分裂過程中染色體變化的示意圖，請據圖回答下列問題：
（1）圖中，從細胞①到細胞②是由于發生了　　　　而形成的，經過Ⅱ、Ⅲ后形成的4種子細胞中，屬于變異后特有的子細胞的是　　　　。
（2）可遺傳的變異有三種來源，三倍體香蕉這種變異屬于　　　　，人們用什么技術能將這種變異遺傳給子代？　　　　　　　　　　。
（3）野生香蕉是二倍體，無法食用，三倍體香蕉可食。由于一種致命真菌使香蕉可能在5年左右瀕臨滅絕，假若生物學家找到了攜帶該真菌抗性基因的野生純合（AA，A代表二倍體香蕉的一個染色體組）香蕉，如何培育出符合要求的無子香蕉？請你簡要寫出遺傳育種圖解。
解析：（1）圖中細胞染色體片段的交換發生在非同源染色體之間，所以屬于染色體結構的變異。從染色體的結構可以看出，⑤⑥⑦中的染色體組成發生了染色體片段的交換。（2）三倍體香蕉的染色體數量相對于正常的二倍體多了一個染色體組，屬于染色體數目的變異，屬于可遺傳變異的三種來源中的染色體（數目）變異。由于三倍體香蕉不能通過減數分裂產生正常的配子，所以只能通過無性生殖的方式產生后代。（3）讓二倍體產生三倍體，可以借鑒三倍體無子西瓜的培育過程，將含有抗性基因的二倍體誘導產生四倍體，產生的四倍體再與含抗性基因的二倍體雜交，最后產生含有抗性基因的三倍體。
答案：（1）易位（或染色體結構變異）?、茛蔻?br/>（2）染色體（數目）變異　植物組織培養
（3）
課時作業（十四）　人類遺傳病
[基礎鞏固練]
1.（2024·福建三明期中）苯丙酮尿癥是嚴重威脅青少年健康的一種遺傳病。為研究其發病率和遺傳方式，應采取的正確方法分別是（　?。?br/>①在患者家系中調查并計算發病率
②在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
③在患者家系中調查研究遺傳方式
④在人群中隨機抽樣調查研究遺傳方式
A.①③ B.①④ C.②③ D.②④
解析：研究苯丙酮尿癥的發病率要在人群中隨機抽樣調查，研究苯丙酮尿癥的遺傳方式要在具有苯丙酮尿癥患者的家系中調查研究，C正確。
答案：C
2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（　?。?br/>①遺傳物質改變一定患遺傳病?、谝粋€家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　
④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
解析：①如果遺傳物質改變發生在體細胞中，不能遺傳，則不是遺傳病。②一個家族幾代人中都出現過的疾病不一定是由于遺傳物質改變引起的，也可能是由環境因素引起的疾病。③若是一種隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體一般不患此病。④遺傳病也可能是由于染色體結構或數目異常引起，如唐氏綜合征，是因為21號染色體多了一條，而不是因為攜帶致病基因而患遺傳病。
答案：D
3.（多選）每個家庭都不希望降生一個有遺傳病的后代，基因檢測是避免生出遺傳病患者的重要措施，而基因治療是治療遺傳病的最好方法。下列說法不正確的是（　　）
A.基因檢測是在細胞水平進行優生指導
B.基因檢測只能診斷單基因遺傳病，不能診斷多基因遺傳病
C.基因檢測可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征、紅綠色盲等
D.基因治療一般只能治療隱性遺傳病
解析：基因檢測是在DNA水平上檢測基因是否異常，從而對特定的疾病進行診斷，A、B錯誤；基因檢測主要診斷由基因突變引起的疾病，而貓叫綜合征是由染色體結構改變引起的，C錯誤；由于顯性基因會影響隱性基因的表達，所以基因治療一般只能治療隱性遺傳病，D正確。
答案：ABC
4.愛德華氏綜合征又稱為18三體綜合征，是僅次于21三體綜合征的另一種常見的三體綜合征，患者有智力障礙、發育延遲等癥狀。下列有關敘述正確的是（　?。?br/>A.18三體綜合征患者的體細胞中含有三個染色體組
B.18三體綜合征屬于性染色體異常遺傳病，患者無生育能力
C.近親結婚會大大增加18三體綜合征在后代中的發病率
D.可用羊水檢查進行染色體組型分析判斷胎兒是否患18三體綜合征
解析：18三體綜合征患者的體細胞中含有2個染色體組，只是第18號染色體比正常人多出一條，A錯誤；18三體綜合征屬于常染色體異常遺傳病，B錯誤；近親結婚會大大增加隱性遺傳病的發病率，而18三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，C錯誤；18三體綜合征患者的體細胞中較正常人多了一條18號常染色體，可用羊水檢查進行染色體組型分析判斷胎兒是否患18三體綜合征，D正確。
答案：D
[能力提升練]
5.（2024·湖北黃岡檢測）下列關于人類遺傳病的敘述，正確的有幾項（　　）
①苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，禁止近親結婚可以降低苯丙酮尿癥的發生風險?、诙嗷蜻z傳病在群體中的發病率比較高　③唐氏綜合征屬于染色體結構變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數目進行檢測　④只要有一個軟骨發育不全基因就會患軟骨發育不全?、莓a前基因診斷不含致病基因的胎兒不可能患遺傳病?、掮牋罴毎氀拓埥芯C合征均能用光鏡檢測出
A.三項 B.四項 C.五項 D.六項
解析：①苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，禁止近親結婚可有效降低苯丙酮尿癥的發生風險，正確；②多基因遺傳病在群體中的發病率比較高，常有家族聚集現象，正確；③唐氏綜合征是21號染色體多了1條導致的，屬于染色體數目變異遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體數目進行檢測，錯誤；④軟骨發育不全是顯性遺傳病，故只要有一個軟骨發育不全基因就會患軟骨發育不全，正確；⑤產前基因診斷不含致病基因的胎兒仍可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，錯誤；⑥鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，其紅細胞為鐮刀狀，可在顯微鏡下觀察到其形態，貓叫綜合征為5號染色體片段缺失，屬于染色體結構變異，也可用光鏡檢測出，正確。綜上分析，B正確，A、C、D錯誤。
答案：B
6.遺傳病監測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮狀細胞貧血癥的兒子（致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起）。為了解后代的發病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測（如圖）。下列敘述錯誤的是（　?。?br/>A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三孩，此孩攜帶該致病基因的概率是3/4
C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2
D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視
解析：該病受常染色體隱性致病基因控制，假設相關基因用A、a表示。分析題圖可知，父母的基因型為雜合子Aa，女兒的基因型可能為顯性純合子AA或雜合子Aa，為雜合子的概率是2/3，A正確；若父母生育第三孩，此孩攜帶致病基因的基因型為雜合子Aa或隱性純合子aa，概率為1/4＋2/4＝3/4，B正確；女兒的基因型為1/3AA、2/3Aa，將該基因傳遞給下一代的概率是1/3，C錯誤；該家庭的基因檢測信息屬于隱私，應受到保護，D正確。
答案：C
7.（多選）（2024·江蘇揚州高三統考期末）下表是幾種人類染色體異常遺傳病的名稱和相關染色體情況。下列敘述錯誤的是（　?。?br/>名稱 相關情況
Criduchat綜合征 5號染色體缺失一條
Patau綜合征 13號染色體多一條
Turner綜合征 X染色體缺失一條（XO）
A.貓叫綜合征與Criduchat綜合征的病因是相同的
B.Patau綜合征都是父親或母親減數分裂Ⅰ時13號同源染色體未分離所致
C.Turner綜合征屬于X染色體缺失導致的伴性遺傳病
D.表中所示的三種遺傳病均可通過細胞培養、染色體分析進行產前診斷
解析：貓叫綜合征與Criduchat綜合征的病因不相同，前者是由于5號染色體部分缺失導致的，后者是由于染色體數目變異導致的，A錯誤；Patau綜合征是父親或母親減數分裂Ⅰ時13號同源染色體未分離或減數分裂Ⅱ時姐妹染色單體未均分導致13號染色體多一條所致，B錯誤；Turner綜合征屬于X染色體缺失導致的綜合征，不是伴性遺傳病，C錯誤；表中所示的三種遺傳病病因均屬于染色體數目變異，可通過細胞培養、染色體分析進行產前診斷，D正確。
答案：ABC
8.DNA標記是指DNA分子中某些具有穩定性特征的堿基序列，選擇相應的DNA標記并在體外進行DNA復制，根據復制產物的電泳圖譜就可以定位遺傳病的相關基因。如圖1為甲家族某遺傳病基因定位電泳圖譜，父親和母親的DNA標記組成分別為S1S1和S2S2，圖2為乙家族有關該遺傳病的系譜圖。下列相關敘述錯誤的是（　?。?br/>A.該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳
B.甲家族中的母親可能是該遺傳病患者
C.乙家族中Ⅰ2的DNA標記組成與甲家族中兒子的相同
D.甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結婚，其女兒患該病的概率是1/6
解析：由圖2可知，Ⅰ1和Ⅰ2均不患病，但有一個患病的女兒Ⅱ2，故該病為常染色體隱性遺傳病，A錯誤；由于甲家族中父親和母親的表型未知，所以可能是母親為該遺傳病患者，也可能是父親為該遺傳病患者，B正確；由于該病為常染色體隱性遺傳病，根據乙家族中Ⅱ2患病可知，Ⅰ2為雜合子，根據甲家族中父親和母親的DNA標記組成分別為S1S1和S2S2可知，甲家族中的兒子為雜合子，故乙家族中Ⅰ2的DNA標記組成與甲家族中兒子的相同，C正確；甲家族中的兒子為雜合子，乙家族中Ⅱ1為雜合子的概率為2/3，故甲家族中的兒子與乙家族中的Ⅱ1結婚，其女兒患該病的概率是2/3×1/4＝1/6，D正確。
答案：A
9.（多選）某地醫護人員為監測預防遺傳病，對3 606位高齡孕婦進行羊水檢測，得到胚胎細胞樣本，進行染色體檢查，其中196例染色體異常，下列敘述正確的是（　　）
A.檢測結果表明自然人群中患染色體異常遺傳病的概率約為196/3 606
B.某胎兒的胚胎細胞染色體數目與結構均正常，該胎兒仍可能患遺傳病
C.染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變
D.對孕婦在孕期進行產前診斷，一定程度上能夠有效預防遺傳病
解析：由于調查的是高齡孕婦，所以檢測結果不能表明自然人群中患染色體異常遺傳病的概率，A錯誤；某胎兒的胚胎細胞染色體數目與結構均正常，該胎兒仍可能患單基因遺傳病或多基因遺傳病，B正確；染色體結構的改變，會使排列在染色體上的基因的數目或排列順序發生改變，C正確；對孕婦在孕期進行產前診斷，一定程度上能夠有效預防遺傳病，D正確。
答案：BCD
10.近視是危害青少年健康的危險因素，用眼過度、閱讀距離太近、缺乏體育鍛煉、不良的飲食習慣等很多因素都可能導致近視，近視還與遺傳因素有關。有關近視的遺傳方式人們看法不一，主要觀點有單基因遺傳、多基因遺傳、伴X染色體遺傳和常染色體遺傳等。請結合所學知識分析以下問題。
（1）抽樣調查近視的發病率應該遵循　　　　原則；調查近視的遺傳方式應該從　　　　（填“患者家系”或“人群”）中調查。
（2）若某種近視屬于多基因遺傳病，且受3對等位基因控制，顯性基因對近視程度的增加效應相同且具疊加性。則基因型為AaBbCc的父母所生的孩子中出現與AAbbcc的個體表型相似的概率是　　　　。
（3）已知高度近視（600度以上）是一種單基因遺傳病。某女生為高度近視，父母非高度近視，由此推斷高度近視的遺傳方式可能為　　　　　　　?。ú豢紤]XY同源區段）。因近視程度易受環境影響，且診斷存在誤差，單個家庭所得結論可信度不高。為進一步驗證上述推測，請設計兩個調查方案（因條件所限，只能調查父母和子女兩代人的視力情況），要求寫出調查對象及預期結果?！　　　　　　?br/>　　　　　　　。
解析：（1）抽樣調查近視的發病率應該遵循隨機原則；調查近視的遺傳方式應該從患者家系中調查，調查近視的發病率應該從人群中調查。（2）若某種近視屬于多基因遺傳病，且受3對等位基因控制，顯性基因對近視程度的增加效應相同且具疊加性。由于三對等位基因不連鎖，因此遵循自由組合定律?；蛐蜑锳aBbCc的父母，所生的孩子中與基因型為AAbbcc的個體表型相同的還有AabbCc、aaBbCc、AaBbcc、aaBBcc、aabbCC，比例是1/2×1/4×1/2×3＋1/4×1/4×1/4×3＝15/64。（3）某女生為高度近視，父母非高度近視，“無中生有”為隱性，女兒患病父親正常，由此推斷高度近視的遺傳方式可能為常染色體隱性遺傳。調查該遺傳病的遺傳方式，可以選擇患者家系調查，根據調查結果推斷遺傳方式。
答案：（1）隨機　患者家系　（2）15/64?。?）常染色體隱性遺傳　方案一：調查多個雙親都是非高度近視的家庭，若孩子中出現多個高度近視個體，且男女患病人數大致相等（或出現多個女孩高度近視），則證明推測正確。方案二：調查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭，若子代孩子非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患者人數大致相等（或出現多個女孩高度近視，或出現多個男孩非高度近視），則證明推測正確。方案三：調查多個母親高度近視、父親非高度近視的家庭和多個父親高度近視、母親非高度近視的家庭，若子代孩子非高度近視的個體多于高度近視個體，且兩類家庭的調查結果相似，則證明推測正確。方案四：調查多個雙親一方高度近視、另一方非高度近視的家庭，若子代孩子非高度近視的個體多于高度近視個體，且男女患者人數大致相等，則證明推測正確（任選兩個）
綜合微評（三）
一、單選題（本題共12小題，每小題3分，共36分。每小題只有一個選項符合題意）
1.下列關于單倍體的敘述正確的是（　?。?br/>A.單倍體的體細胞中都含一個染色體組
B.單倍體生物可由卵細胞發育而來
C.單倍體玉米植株弱小且種子粒小數少
D.單倍體生物都是高度不育的個體
解析：單倍體的體細胞中不一定只含有一個染色體組，如由四倍體的生物形成的單倍體，其體細胞中含有兩個染色體組，A錯誤；單倍體是由未受精的配子（包括卵細胞和精子）直接發育形成的個體，B正確；單倍體玉米植株弱小，由于它高度不育（體細胞中只含有一個染色體組），單倍體玉米不能形成種子，C錯誤；單倍體生物不一定不育，如含有兩個染色體組的單倍體是可育的，D錯誤。
答案：B
2.（2024·安徽馬鞍山當涂第一中學高二校考期末）下列有關生物變異的敘述中，正確的是（　?。?br/>A.基因重組導致雜合子Aa自交后代出現性狀分離
B.三倍體西瓜、四倍體西瓜的培育原理是染色體變異，它們均可以產生后代
C.基因重組和染色體結構變異都可能引起DNA堿基序列的改變
D.花藥離體培養過程中，基因重組、基因突變和染色體變異均有可能發生
解析：雜合子Aa只有一對等位基因，基因重組至少要有兩對等位基因，Aa自交后代出現性狀分離，但不會有基因重組，A錯誤；三倍體西瓜、四倍體西瓜的培育原理是染色體變異，四倍體西瓜可以產生后代，三倍體西瓜因同源染色體聯會紊亂不能產生后代，B錯誤；減數第一次分裂前期同源染色體的非姐妹染色單體的交叉互換，可以實現基因重組，引起DNA堿基序列的改變；染色體結構變異中的易位、倒位等也可引起DNA堿基序列的改變，C正確；花藥離體培養過程中，細胞的增殖方式是有絲分裂，基因突變和染色體變異均有可能發生，基因重組發生在有性生殖過程中，D錯誤。
答案：C
3.（2024·河南鶴壁期末）某遺傳病為常染色體隱性遺傳病，該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對引起的，該遺傳病不影響患者的生存及生育能力。對該遺傳病進行調查，發病率為1/2 500。下列說法錯誤的是（　?。?br/>A.該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結果
B.發病率的調查要選擇足夠多的患者進行調查
C.若隨機婚配該地區有99/2 500的人其體內細胞有致病基因
D.通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率
解析：根據題干信息“該遺傳病是由于編碼某種跨膜蛋白的基因缺失了三個堿基對引起的”可知，該常染色體隱性遺傳病是基因突變的結果，A正確；發病率的調查要選擇在人群中隨機調查，B錯誤；若相關基因用A、a表示，則含aa的個體為患者，該病的發病率為1/2 500，則a的基因頻率為1/50，A的基因頻率為49/50，該地區基因型為Aa和aa的個體的細胞中都含有致病基因，因此含有致病基因的人占1/50×1/50＋2×1/50×49/50＝99/2 500，C正確；通過遺傳咨詢和產前診斷能降低該遺傳病的發病率，D正確。
答案：B
4.（2024·湖南長沙開學考試）如圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是（　?。?br/>A.a→b→c表示基因的復制和轉錄
B.圖中由于氨基酸沒有改變，所以沒有發生基因突變
C.圖中氨基酸沒有改變的原因是密碼子具有簡并性
D.除圖示情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和重復
解析：a→b→c表示基因的轉錄和翻譯，故A錯誤；基因突變包括基因中堿基的增添、缺失和替換，圖中的堿基由GCG變成GCC，說明發生了基因突變，故B錯誤；CGC和CGG密碼子都對應精氨酸，說明密碼子具有簡并性，故C正確；染色體片段的缺失和重復屬于染色體結構變異，故D錯誤。
答案：C
5.某家系的遺傳系譜圖及部分個體基因型如圖所示，A1、A2、A3是位于X染色體上的等位基因。下列推斷正確的是（　?。?br/>A.Ⅱ－2基因型為XA1XA2的概率是1/4
B.Ⅲ－1基因型為XA1Y的概率是1/4
C.Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率是1/8
D.Ⅳ－1基因型為XA1XA1的概率是1/8
解析：A項，Ⅱ－2是女性，她的XA1一定來自Ⅰ－1，Ⅰ－2產生的卵細胞的基因型及其比例為XA2∶XA3＝1∶1，故Ⅱ－2基因型為XA1XA2或XA1XA3，各占1/2，A錯誤；B項，Ⅲ－1是男性，他的Y染色體來自Ⅱ－1，由對選項A的分析可知他的母親Ⅱ－2的基因型及其概率為1/2XA1XA2、1/2XA1XA3，Ⅱ－2產生的卵細胞可能的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－1基因型為XA1Y的概率是2/4×1＝1/2，B錯誤；C項，Ⅲ－2是女性，她的XA2一定來自Ⅱ－4，Ⅱ－3基因型及其產生的卵細胞的基因型和比例與Ⅱ－2相同，由對選項A、B的分析可作出判斷，即Ⅱ－3卵細胞可能的基因型及其比例為XA1∶XA2∶XA3＝2∶1∶1，故Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率是2/4×1＝1/2，C錯誤；D項，若Ⅳ－1的基因型為XA1XA1，則親本Ⅲ－1的基因型應為XA1Y，親本Ⅲ－2的基因型就為XA1X－，根據對選項B、C的分析可判斷：Ⅲ－1為XA1Y的概率是1/2，Ⅲ－2一定含有XA2基因，因此Ⅲ－2基因型為XA1XA2的概率為1/2，則Ⅳ－1基因型為XA1XA1的概率是1/2×1/2×1/2＝1/8，D正確。
答案：D
6.如圖為某植物細胞一個DNA分子中a、b、c三個基因的分布狀況，圖中 Ⅰ、Ⅱ 為無遺傳效應的序列。有關敘述正確的是（　?。?br/>A.在每個植物細胞中，a、b、c基因都會表達出相應蛋白質
B.a、b互為非等位基因，在親子代間傳遞時可自由組合
C.b中堿基若發生了增添、缺失或替換，則發生了基因突變，但性狀不一定改變
D.基因在染色體上呈線性排列，基因的首、尾端存在起始密碼子和終止密碼子
解析：由于基因的選擇性表達，a、b、c基因不一定在每個細胞中都會表達，A錯誤；a、b基因位于一個DNA分子上，在遺傳時遵循連鎖定律，B錯誤；b中堿基發生變化，屬于基因突變，但基因突變不一定引起生物性狀改變，C正確；起始密碼子和終止密碼子位于mRNA上，D錯誤。
答案：C
7.下列關于染色體數目和染色體組數目的敘述，錯誤的是（　　）
A.染色體數目變異產生的后代可能是不育的
B.四倍體植株的卵細胞中含有2個染色體組
C.單倍體植株體細胞的染色體組數目是本物種正常植株體細胞的一半
D.染色體組數目的變化必然會導致基因種類的增多
解析：染色體數目變異產生的后代可能是不育的，如二倍體和四倍體雜交，產生的三倍體是不育的，A項正確；四倍體植株含有4個染色體組，經過減數分裂產生的卵細胞中含有2個染色體組，B項正確；單倍體植株是由配子直接發育形成的個體，配子是減數分裂形成的，含有本物種正常植株體細胞一半的染色體組數，C項正確；染色體組數目的變化會導致基因數目的變化，不一定導致基因種類的增多，D項錯誤。
答案：D
8.囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病。某對夫婦均正常，丈夫有一個患該病的弟弟，妻子的母親患病，家庭的其他成員中無該病患者。如果他們向醫生咨詢他們的孩子患該病的概率有多大，醫生會告訴他們（　　）
A.“由于你們倆的親屬都患有該病，因此你們的孩子患該病的概率為1/9”
B.“你們倆只是該致病基因的攜帶者，不會影響到你們的孩子”
C.“你們倆沒有一人患病，因此你們的孩子也不會有患病的風險”
D.“根據家系遺傳分析，你們的孩子患該病的概率為1/6”
解析：根據題意可知囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳?。ㄏ嚓P基因用A、a表示）。據“某對夫婦均正常，丈夫有一個患該病的弟弟，妻子的母親患病，家庭的其他成員中無該病患者”分析可知，這對夫婦中丈夫的基因型為1/3AA、2/3Aa，妻子的基因型為Aa，因此他們所生子女患病可能性為2/3×1/4＝1/6，D正確。
答案：D
9.生物適應外界環境溫度的變化有兩種機制，一是通過DNA序列改變使基因功能變化，二是通過非DNA序列改變使基因表達水平變化，下列不屬于第二種的是（　?。?br/>A.染色體中蛋白質上的氨基酸發生磷酸化
B.染色體中蛋白質上的氨基酸添加甲基基團
C.DNA的C和G堿基上添加甲基基團
D.DNA序列中部分堿基種類發生突變
解析：染色體中蛋白質上的氨基酸發生磷酸化，DNA序列未發生改變，屬于第二種情況，A錯誤；染色體中蛋白質上的氨基酸添加甲基基團，DNA序列未發生改變，屬于第二種情況，B錯誤；DNA的C和G堿基上添加甲基基團，DNA序列未發生改變，屬于第二種情況，C錯誤；DNA序列中部分堿基種類發生突變，使得DNA序列改變，不屬于第二種情況，D正確。
答案：D
10.Menkes病是由于ATP7A基因（編碼含1 500個氨基酸的ATP7A蛋白）突變導致銅代謝障礙的伴X染色體隱性遺傳病?，F有兩例患者，例1缺失了19對堿基，導致ATP7A蛋白第864位氨基酸開始改變，并縮短為882個氨基酸；例2缺失了1對堿基，導致ATP7A蛋白第1 016位氨基酸開始改變，并縮短為1 017個氨基酸。結合上述信息，下列推斷最合理的是（　?。?br/>A.若例2堿基缺失位置再缺失2對堿基，該患者有可能不患病
B.由于例1缺失的堿基比例2多，故例1的癥狀比例2更嚴重
C.兩例患者DNA上的密碼子均改變，均出現提前的終止密碼子
D.以上案例表明基因突變具有低頻性、不定向性
解析：mRNA上連續三個相鄰的堿基為一個遺傳密碼，若基因內部缺3個堿基對，則可能減少一個氨基酸，該患者可能不患病，A正確；兩例患者皆由于堿基對的缺失造成的基因結構的改變，但無法從堿基對的缺失對數來推測患病嚴重程度，B錯誤；密碼子在mRNA上，DNA上沒有密碼子，C錯誤；以上案例無法看出基因突變具有低頻性，D錯誤。
答案：A
11.下列有關“低溫誘導植物染色體數目的變化”的實驗條件和試劑使用的敘述中，不正確的一組是（　　）
①低溫：與“多倍體育種”中“秋水仙素”的作用機理相同?、诰凭号c在“檢測生物組織中的糖類、脂肪和蛋白質”中的使用方法相同?、劭ㄖZ氏液：與“探究酵母菌細胞呼吸的方式”中“NaOH溶液”的作用相同?、芗鬃先芤海号c“觀察根尖分生組織細胞的有絲分裂”中“醋酸洋紅液”的使用目的相同
A.②③ B.①④ C.①② D.③④
解析：低溫與“多倍體育種”中“秋水仙素”的作用機理相同，都是抑制紡錘體的形成，導致染色體數目加倍，①正確；酒精與在“檢測生物組織中的糖類、脂肪和蛋白質”中的使用方法不同，該實驗中用卡諾氏液固定后需要用酒精沖洗兩次，之后需要用酒精和鹽酸的混合液進行解離，而在“檢測生物組織中的糖類、脂肪和蛋白質”中，用50％的酒精洗去浮色，②錯誤；卡諾氏液與“探究酵母菌細胞呼吸的方式”中“NaOH溶液”的作用不相同，前者是固定，后者是吸收空氣中的二氧化碳，③錯誤；甲紫溶液與“觀察根尖分生組織細胞的有絲分裂”中“醋酸洋紅液”的使用目的相同，都是對染色體進行染色，④正確。
答案：A
12.下列有關人類遺傳病調查和優生優育的敘述，正確的是（　?。?br/>A.原發性高血壓，適宜作為調查人類遺傳病的對象
B.常見的優生措施有禁止近親結婚、提倡適齡生育和進行產前診斷等
C.調查艾滋病的遺傳方式應該從患者家系中調查
D.通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，則其肯定不患遺傳病
解析：調查人類遺傳病一般是調查發病率和遺傳方式，最好選擇單基因遺傳病，多基因遺傳病因受兩對或兩對以上等位基因控制，基因之間、基因與性狀之間以及表型與環境間的關系錯綜復雜，難以確定其遺傳規律。原發性高血壓屬于多基因遺傳病，不適合作為遺傳病的調查對象，A錯誤；禁止近親結婚、提倡適齡生育和進行產前診斷可降低有遺傳病的新生兒的出生率，B正確；艾滋病不是遺傳病，所以無法調查遺傳方式，C錯誤；患有染色體異常遺傳病的胎兒體內無致病基因，所以無致病基因不一定不患遺傳病，D錯誤。
答案：B
二、多選題（本題共3小題，每小題5分，共15分。每小題有多個選項符合題目要求）
13.抗維生素D佝僂病是受X染色體顯性基因控制的遺傳病，白化病是受常染色體隱性基因控制的遺傳病。某家庭中，父親正常，母親為正常膚色抗維生素D佝僂病患者，子代出現了只患白化病的患者。下列說法不正確的是（　?。?br/>A.人群中抗維生素D佝僂病男性的發病率多于女性
B.該家庭中再生一個男孩患白化病和抗維生素D佝僂病的概率為1/16
C.家庭中再生一個正常女孩的概率為3/16
D.該家庭中母親的患病基因必定來自其母親
解析：抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，其中女患者多于男患者，A錯誤；設膚色正常、白化基因用A/a表示，抗維生素D佝僂病與正?；蛴肂/b表示，雙親基因型為AaXbY、AaXBXb，再生一個男孩患白化病和抗維生素D佝僂病（aaXBY）的概率為1/4×1/2＝1/8，再生一個正常女孩的概率為3/4×1/4＝3/16，B錯誤，C正確；該家庭中母親的基因型為AaXBXb，常染色體的致病基因可能來自其母親或者父親，X染色體上的致病基因可能來自其父親或者母親，D錯誤。
答案：ABD
14.圖1、圖2為某種生物的兩種染色體行為示意圖，其中①和②、③和④互為同源染色體，則下列有關兩圖的敘述，錯誤的是（　?。?br/>A.均為染色體結構變異
B.均涉及DNA鏈的斷開和重接
C.均發生在同源染色體之間
D.基因的數目和排列順序均發生改變
解析：圖1中發生的是同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組，不屬于染色體結構變異；圖2中發生的是一條染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上，屬于染色體結構變異中的易位，A、C錯誤；圖1、圖2所示的變異都涉及DNA鏈的斷開和重接，B正確；圖1互換的過程中基因的數目不發生改變，D錯誤。
答案：ACD
15.慢性髓細胞白血病90％以上的病例是由于1條第9號和1條第22號染色體之間發生易位造成的，過程如圖所示。研究發現，7號和9號、13號和21號等染色體間也可發生相互易位，從而引發其他疾病。下列相關敘述不正確的是（　?。?br/>A.染色體間的易位若發生于減數第一次分裂四分體時期，則屬于基因重組
B.因染色體間相互易位，患者的基因數目和排列順序都未改變
C.因改變位點較小，故無法在光鏡下觀察到是否易位而確診該病
D.易位患者可產生異常配子，應對胎兒進行產前診斷，防止患兒出生
解析：發生于減數第一次分裂四分體時期屬于基因重組的是同源染色體上的片段互換，而9號染色體和22號染色體是非同源染色體，易位屬于染色體結構變異，A錯誤；易位改變了9號染色體和22號染色體上的基因排列順序，B錯誤；染色體結構變異可在顯微鏡下觀察到，C錯誤；在減數分裂形成配子的過程中，同源區段間會發生聯會、分離，產生的配子可能含有正常的染色體，也可能含有不正常的染色體，因此要進行產前診斷，防止患兒的出生，D正確。
答案：ABC
三、非選擇題（本題共3小題，共49分）
16.（15分）回答下列關于生物變異的問題。
（1）圖甲表示鐮狀細胞貧血的發病機理。圖中①②表示的遺傳信息流動過程分別是①　　　　，②　　　　；α鏈堿基組成為　　　　，纈氨酸的密碼子（之一）為　　　　。
（2）圖乙表示基因型為AaBB的某動物進行細胞分裂的示意圖，則圖中兩條姐妹染色單體上的基因不同的原因可能是　　　　　　
　　　　　　。
（3）圖丙表示兩種類型的變異，其中屬于基因重組的是　　　?。ㄌ钚蛱枺?，屬于染色體結構變異的是　　　?。ㄌ钚蛱枺瑥陌l生的染色體種類說，兩種變異的主要區別是　　　　　　　。
解析：（1）圖甲中①代表DNA復制，②代表轉錄過程，其中α鏈是模板鏈，其上堿基與GTG互補，即為CAC，其轉錄出的信使RNA的序列為GUG，即纈氨酸的密碼子（之一）為GUG。（2）由題干可知，該動物原本就具有A、a基因，因此，圖中姐妹染色單體上同時出現A、a這對等位基因就有兩種可能，發生了基因突變或者四分體中非姐妹染色單體互換。（3）圖丙的①可以表示同源染色體的非姐妹染色單體之間的互換，屬于基因重組。②中染色體片段的位置改變發生在非同源染色體之間，因此屬于染色體結構變異。
答案：（1）DNA復制　轉錄　CAC　GUG
（2）四分體中非姐妹染色單體發生了互換或基因突變?。?）①　②?、侔l生在同源染色體之間，②發生在非同源染色體之間
17.（17分）造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：
（1）21三體綜合征一般是由第21號染色體數目異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者基因型為Aaa、其父母的基因型依次為AA和Aa，據此可推斷，該患者染色體異常是由其　　　?。ㄌ睢案赣H”或“母親”）的原始生殖細胞減數　　　　異常造成的。
（2）貓叫綜合征是第5號染色體發生　　　　（填“部分缺失”或“整體缺失”）造成的遺傳病。這種變異在光學顯微鏡下　　　?。ㄌ睢澳堋被颉安荒堋保┍挥^察到。
（3）某對表型正常的夫婦（丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb且此基因位于第五號染色體上）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現出基因b的性狀，則發生缺失的染色體來自　　　?。ㄌ睢案赣H”或“母親”）。
解析：染色體變異的類型有：染色體結構變異和染色體數目變異。染色體結構變異又包括：缺失、重復、倒位和易位。染色體結構的變異會使排列在染色體上的基因數目或排列順序發生改變，導致性狀的變異。（1）由題意知，父母的基因型依次為AA和Aa，患者基因型為Aaa，患者的a只能來自母親，母親的Aa基因位于一對同源染色體上，患者的aa是母親減數第二次分裂后期過程中含有aa的姐妹染色單體未發生分離導致的。（2）貓叫綜合征是第5號染色體部分缺失引起的，染色體可以被堿性染料染成深色，因此染色體變異在光學顯微鏡下可以觀察到。（3）正常情況下，表型正常的夫婦BB×bb所生孩子基因型為Bb，而實際這個孩子表現出基因b的性狀，說明基因B缺失，即發生缺失的染色體來自父親。
答案：（1）母親　第二次分裂（或第二次分裂后期）　（2）部分缺失　能?。?）父親
18.（17分）普通小麥由A、B、D三種染色體組構成，每種染色體組均有兩個，一共42條染色體；二粒小麥由A、B兩種染色體組構成，每種染色體組均有兩個，一共28條染色體。現將抗白粉病的野生二粒小麥（基因為ee）與多種不抗白粉病的缺體－四體普通小麥（例如無A染色體組中的1號染色體，但B染色體組中7號染色體有4條；基因型可能為EE或EEEE，或無E基因）雜交，以確定抗白粉病基因e位于哪條染色體上。
（1）缺體－四體普通小麥屬于哪種可遺傳的變異類型？　　　　　　　　　　。
（2）雜交實驗前應先確定缺體－四體普通小麥變異的真實性，最簡捷的方法是　　　　　　　　　　。
（3）雜交子代的體細胞的染色體數目為　　　　條。若三體在減Ⅰ前期其中的任意兩條形成一個四分體，另一條在減Ⅰ后期隨機地移向細胞一極；而單體由于無配對的染色體在減Ⅰ前期不能形成四分體，在減Ⅰ后期隨機地移向細胞一極，則理論上雜交子代產生的配子中最多含有　　　　條染色體、最少含有　　　　條染色體。
（4）若基因e位于缺體對應的染色體上，則雜交子代表型為　　　　　　　　；否則，雜交子代表型為　　　　　　　　。
（5）若基因e正好位于四體對應的染色體上，再讓雜交子代與抗白粉病的野生二粒小麥雜交，請寫出該雜交過程的遺傳圖解。（要求寫出F1配子基因型種類和F2基因型及表型；不考慮染色體異常對配子育性的影響）
解析：（1）由缺體－四體普通小麥無A染色體組中的1號染色體，但B染色體組中7號染色體有4條可知其屬于染色體數目變異。（2）雜交實驗前應先確定缺體－四體普通小麥變異的真實性，最簡捷的方法是用顯微鏡直接觀察染色體的變化。（3）由AABBDD共42條染色體，AABB共28條染色體，可知D組中有染色體7條；缺體－四體以無A染色體組中的1號染色體，但B染色體組中7號染色體有4條為例，缺體－四體AABBDD和AABB雜交后代染色體組成為AABBD，其染色體數目為28＋7＝35（條）；缺體－四體AABBDD和AABB雜交后代染色體組成為AABBD，分析子代的染色體組成可知有7條D組成單染色體、1條A組1號染色體和3條B組7號染色體，其余為成對的A組或B組染色體12對，其產生的配子最少的染色體數為12＋1＝13（條），最多為12＋2＋7＋1＝22（條）。（4）若基因e/E位于缺體對應的染色體上，則不抗白粉病的缺體－四體中無E基因，導致后代全為抗白粉病；若基因e/E位于其余染色體上，則不抗白粉病的缺體－四體基因型為EE，后代全為不抗白粉病。（5）若基因e/E正好位于四體對應的染色體上，則不抗白粉病的缺體－四體基因型為EEEE，與ee雜交后代為EEe，該子代和抗白粉病ee個體雜交的遺傳圖解見答案。
答案：（1）染色體變異（或染色體數目變異）
（2）用顯微鏡直接觀察染色體?。?）35　22　13?。?）全部抗白粉病　全部不抗白粉病?。?）如圖
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