資源簡介

(共54張PPT)
第5章　基因突變及其他變異
第3節　人類遺傳病
素養目標：1.生命觀念：歸納、概括人類遺傳病的種類和遺傳特點。2.社會責任：利 用遺傳病的發病機理和遺傳特點，結合遺傳咨詢和產前診斷，對遺傳病的預防提出合 理化的建議。3.科學探究：調查常見的人類遺傳病的發病率和遺傳方式，培養獲取、 分析數據的能力。
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研習任務一　人類遺傳病的常見類型
梳理　教材
1. 概念
人類遺傳病通常是指由 而引起的人類疾病。
2. 單基因遺傳病
（1）概念：受 控制的遺傳病。
（2）類型和實例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
遺傳物質改變　
一對等位基因　
顯　
隱　
3. 多基因遺傳病
（1）概念：受 控制的遺傳病。
（2）特點
①易受環境因素的影響；在群體中的發病率比較 ；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳規律。
兩對或兩對以上等位基因　
高　
（3）實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心 病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4. 染色體異常遺傳病
（1）概念：由 引起的遺傳病（簡稱染色體病）。
（2）類型
①由染色體 變異引起的疾病，如貓叫綜合征等。
②由染色體 變異引起的疾病，如唐氏綜合征等。
染色體變異　
結構　
數目　
×
√
×
互動　探究
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳 病的問題。
甲
乙
（1）苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示：（1）不是。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的。
（2）根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合 征嗎？分析原因。
提示：（2）減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進 而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精 卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征。減 數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開形成的子染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號 染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個 體是唐氏綜合征患者。
乙
（3）除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示：（3）也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期21號同源染色體未分離， 或減數分裂Ⅱ后期21號姐妹染色單體分開形成的子染色體移向細胞同一極。這兩 種情況下形成的異常精子與正常卵細胞結合成受精卵，該受精卵發育成的個體 為唐氏綜合征患者。
1. 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來　 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系 （1）先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒 而使胎兒患先天性白內障；
（2）家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中 多個成員患夜盲癥；
（3）大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一 定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
重點　理解
2. 人類常見遺傳病的類型、遺傳特點及實例
遺傳病類型 常見病例 遺傳特點
單 基 因 遺 傳 病 常染色體 顯 性 并指、多指、軟骨發育 不全 ①男女患病概率相等；②連續遺傳
隱 性 苯丙酮尿癥、白化病、 鐮狀細胞貧血 ①男女患病概率相等；②隱性純合 發病，隔代遺傳
伴X染色體 顯 性 抗維生素D佝僂病 ①女性患者多于男性；②連續遺 傳；③男性患者的母親和女兒一定 患病
遺傳病類型 常見病例 遺傳特點
單 基 因 遺 傳 病 伴X染色 體 隱 性 紅綠色盲、血友病 ①女性患者多于男性；②連續遺 傳；③男性患者的母親和女兒一定 患病
伴Y染
色體 外耳道多毛癥 具有“男性代代相傳”的特點
多基因
遺傳病 冠心病、哮喘、原發性 高血壓、青少年型糖尿 病 ①常表現出家族聚集現象；②易受 環境影響；③在群體中發病率較高
染色體異
常遺傳病 唐氏綜合征、貓叫綜合 征、性腺發育不良等 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎 期就引起自然流產
[巧學妙記]人類常見遺傳病類型的記憶口訣
（1）攜帶致病基因≠患病，如隱性遺傳病致病基因的攜帶者（Aa）不患病。
（2）不攜帶致病基因≠不患遺傳病，如唐氏綜合征患者。
（3）遺傳病不一定都遺傳給后代，如染色體異常導致的遺傳病不一定遺傳給后代， 雜合的遺傳病患者，其子女也不一定患病；但能遺傳的疾病一定是遺傳病。
（4）遺傳病的致病基因不都是由親代傳給子代，也可能是孕婦或患者本人接觸過誘 變劑或致畸藥物等。
3. 單基因遺傳病、多基因遺傳病與直系血親、旁系血親
（1）單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，關鍵詞：一對等位基因。多 基因遺傳病是指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，關鍵詞：兩對或兩對以上 等位基因。
（2）直系血親指具有直接血緣關系的親屬，即生育自己和自己所生育的上下各代親 屬，而且父方和母方都包括在內。例如父母與子女、祖父母與孫子女、外祖父母與外 孫子女等。旁系血親是指具有間接血緣關系的親屬，即非直系血親但在血緣上和自己 同出一源的血親，如兄弟姐妹、伯叔姑舅姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
隨堂　練習
B
A. 在人類的遺傳病中，患者的體細胞中可能不含致病基因
B. 在單基因遺傳病中，體細胞中含有某致病基因后，個體就會發病
C. 多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險顯著增加
D. 因為大多數染色體異常遺傳病是致死的，所以染色體異常遺傳病發病率在出生后 明顯低于胎兒期
解析：染色體異常遺傳病患者的體細胞內不含致病基因；在單基因隱性遺傳病中，攜 帶者表現正常，不會發病；多基因遺傳病由于受環境條件的影響，成年人發病風險顯 著增加。故選B。
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研習任務二　調查人群中的遺傳病
梳理　教材
1. 遺傳病類型的選擇
調查時，最好選取群體中發病率較 的 遺傳病，如紅綠色盲、 白化病等。
2. 遺傳病發病率的計算公式
3. 調查某種遺傳病的遺傳方式時，應該在患者家系中調查，繪制遺傳系譜圖。
高　
單基因　
4. 調查過程
√
×
√
互動　探究
1. 為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色 盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題：
（1）對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說 明理由。
提示：（1）紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析（或青少年型糖尿病是多 基因遺傳病，影響因素多，不便于分析）。
（2）某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究 學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。請 為A、B兩組確定最為合理的方案。
提示：（2）A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調查，并繪出系譜圖進 行判斷。B組調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數 據，按照公式計算發病率。
（3）為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？
提示：（3）應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。
2. 在調查禿頭發病率時，調查小組選擇了敬老院老人這個群體。這樣選擇合理嗎？ 請解釋原因。
提示：不合理。因為敬老院老人年齡整體偏大，由于非遺傳性的衰老、健康原因造成 禿頭的情況比較多，如果只調查老年人，就不符合在人群中隨機抽樣調查的原則。
重點　理解
發病率的調查與遺傳方式的調查的區別
項目 調查對象及范圍 注意事項 結果計算及分析
發病率 廣大人群隨機抽樣 考慮年齡、性別等因素，群體足夠大
遺傳 方式 患者
家系 正常情況與患病情況 分析致病基因顯隱性及所在染色體的類型
（1）若調查某病的發病率，調查對象是某一區域的所有人群，包括正常人和患者， 然后用統計學方法進行計算。
（2）若調查某病的遺傳方式，調查對象為患者家系，通過繪制家族系譜圖來判定遺 傳方式。
隨堂　練習
A. 在調查該皮膚病的發病率時，選取的樣本越多，誤差越小
B. 要選擇單個基因控制的皮膚遺傳病進行調查
C. 在調查該皮膚病的遺傳方式時應注意隨機取樣
D. 在調查該皮膚病的發病率時應選取患者家庭進行調查
解析：在調查該皮膚病的發病率時，調查的群體要足夠大，選取的樣本盡可能的多， 這樣可以減少誤差，A正確；調查人群中的遺傳病，應選擇群體中發病率較高的單基 因遺傳病進行調查，單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，B錯誤；在調查 該皮膚病的遺傳方式時應對患者家系進行調查，C錯誤；在調查該皮膚病的發病率時 應在人群中隨機取樣進行調查，不能選取患者家庭進行調查，D錯誤。
A
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研習任務三　遺傳病的檢測和預防
梳理　教材
1. 措施
主要包括 和 。
2. 遺傳咨詢的內容和步驟
遺傳咨詢　
產前診斷　
胎兒出生前　
遺傳病或先天性疾病　
4. 基因檢測
（1）概念：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的 ，以了解人體的基因 狀況。
（2）檢測材料：人的 、唾液、精液、毛發或人體組織等。
（3）作用：精確診斷 ；預測個體 ；通過檢測父母的基因序 列，預測后代 。
DNA序列　
血液　
病因　
患病的風險　
患病概率　
×
×
√
√
互動　探究
1. 是不是任何人都需要進行遺傳咨詢？
提示：不是。遺傳咨詢是進行優生優育、預防遺傳病發生的有效手段。所以只有家族 中有過遺傳病史，而且準備進行生育的夫妻才需要進行遺傳咨詢，找到該遺傳病的發 病方式，推算生育的后代患遺傳病的風險率。
2. 基因檢測能檢查出所有的遺傳病嗎？為什么？
提示：不能。基因檢測只能用于檢測基因異常的遺傳病，而不能用于檢測染色體異常 的遺傳病。
3. 為什么通過孕婦羊水或血細胞能檢測胎兒是否帶有遺傳病？
提示：①由于胎兒長時間泡在羊水內，因此，醫師可以從羊水中得到胎兒的皮 膚、腸胃道、尿道等游離細胞，利用這些游離細胞進一步分析胎兒的染色體是 否異常等現象。
②微量的胎兒血可以通過胎盤進入孕婦的血中，抽取孕婦的血來篩選出胎兒的血細 胞，就可以用來篩查胎兒是否患有某種遺傳病。
重點　理解
幾種產前診斷檢測手段的比較
檢測手段 檢測指標 檢測水平 應用范圍
B超檢查 胎兒外觀、性別 個體水平 外觀是否存在畸形
羊水檢查 染色體數目和結構 細胞水平 染色體異常遺傳病
孕婦血細胞檢查 血細胞形態和數量 細胞水平 能引起血細胞異常的疾病
基因檢測 致病基因等特定基 因 分子水平 基因控制的遺傳病
隨堂　練習
A. 孕前遺傳咨詢
B. 禁止近親結婚
C. 提倡適齡生育
D. 妊娠早期避免接觸致畸劑
C
解析：由題中的曲線圖可知，隨著母親年齡的增長，母親所生子女數目先增加后減 少，先天愚型病相對發生率越來越高。在25～30歲之間，母親所生子女較多，且先天 愚型病相對發生率很低。因此，適齡生育可降低母親所生子女患先天愚型病的概率。 綜上所述，A、B、D錯誤，C正確。
A. 基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況
B. 基因治療時需要對機體所有的細胞進行基因修復
C. 應用基因檢測可以判斷胎兒是否患有白化病
D. 基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引起基因歧視
解析：基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，A正 確；由細胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的細胞中表達，所以基因治療只需要對 特定的細胞進行基因修復，B錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，應用基因檢測可 以判斷胎兒是否患有白化病，C正確；基因檢測可以檢測和預防遺傳病，但有可能引 起基因歧視，D正確。
B
[知識結構]
[主題要點]
1. 人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
2. 人類遺傳病主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
3. 常見的單基因遺傳病有多指、并指、軟骨發育不全、鐮狀細胞貧血、白化病和苯 丙酮尿癥等。
4. 常見的多基因遺傳病有原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
5. 常見的染色體異常遺傳病有唐氏綜合征、貓叫綜合征等。
6. 遺傳病的檢測和預防包括遺傳咨詢和產前診斷等手段。
7. 調查某種遺傳病的發病率應在足夠大的群體中隨機進行，而調查某種遺傳病的遺 傳方式則應在患者家系中進行。
8. 基因檢測是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
第*頁
課堂小測試
A. 進行產前診斷，以確定胎兒是否攜帶致病基因
B. 將患者的缺陷基因誘變成正常基因
C. 禁止近親結婚以減少顯性遺傳病的發病率
D. 在人群中隨機調查，判斷遺傳方式
解析：基因的誘變帶有不確定性，并且基因誘變的概率是很低的，B錯誤；禁止近親 結婚是因為近親中攜帶同種隱性致病基因的可能性大，導致后代患有隱性遺傳病的概 率增加，C錯誤；要判斷某種遺傳病的遺傳方式，最好是選擇有該遺傳病的家族進行 調查和研究，D錯誤。
A
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
A. ①②③⑤ B. ②④⑤⑥
C. ①③④⑥ D. ②③④⑤
B
解析：先天性疾病不一定都是遺傳病，后天性疾病不一定不是遺傳病，關鍵要看其是 不是由遺傳物質的改變引起的，①錯誤；多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺 傳病高，②正確；唐氏綜合征屬于染色體數目異常遺傳病，可通過顯微鏡觀察染色體 數目進行檢測，③錯誤；軟骨發育不全是單基因顯性遺傳病，因此只要有一個軟骨發 育不全基因就會患病，④正確；人類遺傳病患者不一定攜帶致病基因，比如染色體異 常遺傳病，但可能遺傳給子代，⑤正確；由于基因突變能產生新基因，如果突變后的 基因是某些致病基因，就能引起單基因遺傳病，⑥正確。
A. 調查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調查
B. 白化病屬于單基因遺傳病，即由一個致病基因控制的遺傳病
C. 單基因遺傳病中，伴X染色體隱性遺傳病患者中女性多于男性
D. 伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常
解析：調查人群中的遺傳病時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，調查某 種病的遺傳方式時，可在患者家系中進行調查，A正確；白化病屬于單基因遺傳病， 由一對等位基因控制，B錯誤；單基因遺傳病中，伴X染色體隱性遺傳病患者中男性 多于女性，C錯誤；伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的X染色體上的致病基因可能傳 向女兒，也可能傳向兒子，只要含有致病基因就會患該種遺傳病，D錯誤。
A
A. 低苯丙氨酸飲食可減輕PKU患者的癥狀
B. Ⅱ－3為苯丙酮尿癥致病基因攜帶者的概率是2/3
C. 若Ⅲ－1為紅綠色盲致病基因攜帶者，其色盲致病基因來自Ⅰ－2
D. 若Ⅱ－3為紅綠色盲致病基因攜帶者，Ⅲ－1兩病均患的概率是1/8
D
解析：苯丙酮尿癥（PKU）患者體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能使苯丙氨酸在體內轉 化為酪氨酸，苯丙氨酸代謝產生的苯丙酮酸對神經系統造成傷害。所以飲食上減少苯 丙氨酸的攝入，可減輕PKU患者的癥狀，A正確；苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳 病，用A、a表示，Ⅱ－2患苯丙酮尿癥，基因型為aa，Ⅰ－1和Ⅰ－2的表型都是正常，基 因型為Aa，Ⅱ－3表現正常，是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者Aa的概率是2/3，B正確； 若Ⅲ－1為紅綠色盲致病基因攜帶者（XBXb），致病基因來自Ⅱ－3號，Ⅰ－1號個體不 含致病基因，所以Ⅱ－3號個體的致病基因來自Ⅰ－2號，C正確；若Ⅱ－3可能是 1/3AAXBXb或2/3AaXBXb，而Ⅱ－4是aaXBY，故后代兩病均患的概率為1/12，D錯誤。
5. 遺傳病是威脅人類健康的一個重要因素。某校生物學習小組開展對當地幾種遺傳 病的調查。
（1）調查步驟：
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現。
②設計表格并確定調查地點。
③多個小組進行匯總，得出結果。
解析：分析表格可知：該患病女性的父親和母親都患病，而該患病女性還有一個正常 的姐姐，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病是常染色 體顯性遺傳病（相應的基因用A、a表示）。
（2）問題：
①其中一小組對乳光牙單基因遺傳病的調查記錄如下：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性
患者
√ √ √ √ √
（空格中“√”為乳光牙患者）
a.根據上表在下面方框中繪制遺傳系譜圖。
a.根據表格信息繪制遺傳圖譜如下：
b.該病的遺傳方式是 　　　　　　　　　　　。該女性患者與一個正常男性結婚后，生 下正常男孩的可能性是 　　　　。
常染色體顯性遺傳
1/6
c.調查中一般不選擇青少年型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象，原因是__________　　
____________________________________________________________________________
　　　　　　　。
d.若表兄妹婚配，后代患病的概率將增加，其原因是______________________________
________________________________________。
e.除了禁止近親結婚外，你還會提出怎樣的建議來有效預防遺傳病的產生？__________　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
多基因
遺傳病由兩對或兩對以上等位基因控制，且比較容易受環境因素的影響，不便于分析
并找出規律
他們攜帶同種隱性致病基因的
可能性較大
遺傳咨
詢、產前診斷
解析：分析表格可知：該患病女性的父親和母親都患病，而該患病女性還有一個正常 的姐姐，即“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女正非伴性”，說明該病是常染色 體顯性遺傳病（相應的基因用A、a表示）。（2）①a.根據表格信息繪制遺傳圖譜詳 見答案。b.該病是常染色體顯性遺傳病，其父母的基因型都是Aa，所以該女性患者 的基因型可能是AA（1/3）或Aa（2/3），若她與一個正常男性（aa）結婚后，生下一 個正常男孩的可能是2/3×1/2×1/2＝1/6。c.由于多基因遺傳病由兩對或兩對以上等位 基因控制，比較容易受環境因素的影響，不便于分析并找出規律，因而不選擇青少年 型糖尿病等多基因遺傳病作為研究對象。d.由于表兄妹屬于近親，他們攜帶同種隱性 致病基因的可能性較大，所以其婚配后代患隱性遺傳病的概率增大。e.遺傳病的檢測 和預防手段有遺傳咨詢和產前診斷等。遺傳咨詢通常分四個步驟進行：了解家庭病 史，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發風 險率→向咨詢對象提出防治對策和建議。
②唐氏綜合征是染色體異常引起的遺傳病，經咨詢了解到醫院常用21號染色體上的短 串聯重復序列STR作為遺傳標記（可理解為等位基因）對該病進行快速診斷。
若用“＋”表示遺傳標記，“－”表示無該遺傳標記，現診斷出一個唐氏綜合征患 兒，該遺傳標記的基因型是“＋＋－”，其父親的基因型是“＋－”，母親的基因型 是“——”，那么這名患兒的病因是 　——————————————————————————。
②父親減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移
向同一極
②父親的標記基因型為“＋－”，母親為“——”，而后代三體個體為“＋＋－”， 說明“＋＋”均來自父方，而父方只有一個“＋”，則其形成“＋＋”的精子，一定 是減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分開后移向同一極所致。

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