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第4章　基因的表達(dá)
第2節(jié)　基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
素養(yǎng)目標(biāo)：1.生命觀念：結(jié)合實例，理解基因表達(dá)與性狀的關(guān)系，明確基因控 制性狀的兩種途徑。2.科學(xué)探究：通過對實驗結(jié)果的分析，理解細(xì)胞分化的本 質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)。3.科學(xué)思維：通過實例分析，理解表觀遺傳及其產(chǎn)生 的原因。4.社會責(zé)任：通過分析吸煙會使人體細(xì)胞和精子中DNA甲基化水平升 高，認(rèn)識到吸煙有害健康。
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研習(xí)任務(wù)一　基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
梳理　教材
1. 基因?qū)π誀畹拈g接控制
（1）實例
①皺粒豌豆的形成機制：編碼淀粉分支酶的基因被插入的一段外來DNA序列打亂 → 異常，活性大大降低→ 合成受阻，含量降低→淀粉含量低 的豌豆由于 而皺縮。
②人的白化癥狀的產(chǎn)生機制：編碼 的基因異常→酪氨酸酶不能合成→無 法將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)? →皮膚、毛發(fā)因缺乏黑色素而出現(xiàn)白化癥狀。
淀粉分支酶　
淀粉　
失水　
酪氨酸酶　
黑色素　
酶的合成　
代謝
過程　
CFTR蛋白　
氯離子　
蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)　
×
√
互動　探究
1. 人類白化病和老年人頭發(fā)都會變白，二者的原理有什么不同？
提示：白化病是因為編碼酪氨酸酶的基因異常，缺少酪氨酸酶，進而導(dǎo)致患者不能合 成黑色素；老年人頭發(fā)變白是控制黑色素合成的酪氨酸酶活性降低造成的。
2. 囊性纖維化患者肺功能嚴(yán)重受損，其患病的直接原因和根本原因分別是什么？
提示：囊性纖維化的直接原因是CFTR蛋白結(jié)構(gòu)異常；根本原因是編碼CFTR蛋白的基 因缺失了3個堿基。
重點　理解
基因、蛋白質(zhì)和性狀的關(guān)系
隨堂　練習(xí)
A. 通過控制酶的合成，從而直接控制生物性狀
B. 通過控制蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)，從而直接控制生物性狀
C. 通過控制酶的合成控制代謝過程，從而控制生物的性狀
D. 可以直接控制生物性狀，發(fā)生突變后生物性狀隨之改變
解析：著色性干皮病是由患者體內(nèi)缺乏DNA修復(fù)酶，DNA損傷后不能修復(fù)引起的， 這說明一些基因通過控制酶的合成控制代謝過程，從而控制生物的性狀。
C
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研習(xí)任務(wù)二　基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
梳理　教材
細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果
×
√
互動　探究
分析不同類型細(xì)胞中DNA和mRNA的檢測結(jié)果
科學(xué)家提取了雞的輸卵管細(xì)胞、紅細(xì)胞（有細(xì)胞核）和胰島細(xì)胞，對這3種細(xì)胞中的 DNA和mRNA進行了檢測，結(jié)果如下表所示：
檢測的
3種細(xì)胞 卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰島素基因 卵清蛋白
mRNA 珠蛋白
mRNA 胰島素
mRNA
輸卵管
細(xì)胞 ＋＋＋ ＋ － －
紅細(xì)胞 ＋＋＋ － ＋ －
胰島
細(xì)胞 ＋＋＋ － － ＋
說明：“＋”表示檢測發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子，“－”表示檢測未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的分子。
（1）這3種細(xì)胞合成的蛋白質(zhì)種類有何差別？
提示：（1）輸卵管細(xì)胞能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰島素；紅細(xì)胞能合成 珠蛋白，不能合成卵清蛋白和胰島素；胰島細(xì)胞能合成胰島素，不能合成卵清蛋白和 珠蛋白。
（2）3種細(xì)胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測 到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
提示：（2）同一生物體內(nèi)的不同種細(xì)胞，所含有的基因沒有差異，但基因的表達(dá)存 在著選擇性。
重點　理解
1. 根據(jù)“圖示法”理解基因表達(dá)的作用
（1）基因表達(dá)控制著生物的性狀：生物的某種性狀可能由一個基因控制，也可能由 多個基因同時控制；基因是遺傳物質(zhì)的基本單位，具有一定的獨立性，一個基因的表 達(dá)可以不受其他基因的影響。
①性狀C受基因A和B的控制，如圖：
②基因A控制性狀B和性狀C，如圖：
（2）基因表達(dá)決定了細(xì)胞的分化：基因在一個個體細(xì)胞中不是全部都表達(dá)，有的基 因只在特定的細(xì)胞中表達(dá)，即細(xì)胞分化的實質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)。如圖所示：
2. 細(xì)胞分化
3. “四看”法判斷細(xì)胞分化
（1）“管家基因”是指在所有細(xì)胞中均要穩(wěn)定表達(dá)的一類基因，其產(chǎn)物是維持細(xì)胞 基本生命活動所必需的。
（2）“奢侈基因”是指在某類型細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，奢侈基因的產(chǎn)物賦予各 種類型細(xì)胞特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征與功能。
隨堂　練習(xí)
A. 催化A家基因指導(dǎo)合成的
B. 在同一個體的不同細(xì)胞中存在著特定的奢侈基因
C. 組成管家基因和奢侈基因的脫氧核苷酸種類相同
D. 奢侈基因的特異性表達(dá)可賦予細(xì)胞特定的功能
解析：同一個體所有體細(xì)胞都是由同一個受精卵經(jīng)有絲分裂形成的，都含有相同的基 因，但奢侈基因只在特定的組織細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，B錯誤。
B
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研習(xí)任務(wù)三　表觀遺傳
梳理　教材
1. 實例分析
（1）柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)的遺傳
項目 柳穿魚植株A 柳穿魚植株B
性狀表現(xiàn) 開兩側(cè)對稱花 開輻射對稱花
Lcyc基因
測序結(jié)果 植株A和植株B堿基組成及序列一樣，沒有差異
Lcyc基因表
達(dá)情況檢測 表達(dá)
Lcyc基因甲
基化檢測 與植株A相比，植株B的Lcyc基因高度
雜交實驗 植株A與植株B雜交，F(xiàn)1開兩側(cè)對稱花，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株開兩側(cè)對稱花，少部分植株開輻射對稱花
不表達(dá)
甲基化　
（2）小鼠毛色的遺傳（將純種黃色體毛小鼠與純種黑色體毛小鼠雜交）
子一代小鼠基因型 子一代均為Avya
子一代小鼠表型 不同小鼠表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型
Avy基因甲基化檢測 毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越
根據(jù)上述兩個實例分析，DNA的甲基化將會 該基因的表達(dá)，從而影響生物 的性狀。DNA的甲基化是 （填“能”或“不能”）遺傳給下一代的。
高　
抑制　
能　
2. 概念
生物體基因的堿基序列 ，但 發(fā)生 變化的 現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。
3. 類型
除了DNA甲基化，構(gòu)成染色體的 發(fā)生甲基化、 等修飾也會影 響基因的表達(dá)。
保持不變　
基因表達(dá)和表型　
可遺傳　
組蛋白　
乙酰化　
4. 吸煙與人體健康的關(guān)系
吸煙會使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的 水平升高，對染色體上的組蛋白也會產(chǎn)生 影響等。
甲基化　
×
×
互動　探究
結(jié)合教材“思考·討論：柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳”提供的資料，回答 下列問題：
（1）資料1中植株A和植株B的花的形態(tài)不同是基因不同導(dǎo)致的，還是基因的表達(dá)不 同導(dǎo)致的？
提示：（1）植株A與植株B的花的形態(tài)不同是基因的表達(dá)不同導(dǎo)致的。
（2）導(dǎo)致植株B中Lcyc基因不表達(dá)的原因是什么？
提示：（2）植株B的Lcyc基因被高度甲基化了。
（3）分析資料1，F(xiàn)1的花為什么與植株A的相似？在F2中，為什么有些植株的花與植 株B的相似？
提示：（3）F1植株同時含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠 表達(dá)，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表達(dá)受到抑制，表現(xiàn) 為隱性。因此，同時含有這兩個基因的F1的花與植株A的相似。F1自交后，F(xiàn)2中有少 部分植株含有兩個來自植株B的Lcyc基因，由于該基因被高度甲基化，基因表達(dá)受到 抑制，因此，這部分植株的花與植株B的相似。
（4）Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎？判斷的理由是什么？
提示：（4）能；因為F2中一部分植株的花與植株B的相似，說明Lcyc基因的高度甲 基化修飾能夠遺傳。
（5）資料2中，F(xiàn)1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色為什么不是黃色而是表現(xiàn)出介于 黃色和黑色之間的一系列過渡類型？
提示：（5）因為小鼠的Avy基因的前端有多個可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點，當(dāng)這些 位點甲基化后，Avy基因的表達(dá)就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明 顯，小鼠體毛的顏色就越深。
（6）資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點？
提示：（6）資料1和資料2展示的遺傳現(xiàn)象都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變，但基 因的表達(dá)受到抑制，因此性狀發(fā)生改變，而且這種改變可以遺傳。
重點　理解
1. 表觀遺傳調(diào)控基因表達(dá)的方式
（1）DNA修飾：DNA共價結(jié)合一個修飾基團，使具有相同序列的等位基因處于不同 的修飾狀態(tài)。
（2）組蛋白修飾：通過對組蛋白修飾或改變組蛋白的構(gòu)象實現(xiàn)對基因表達(dá)的調(diào)控。
（3）非編碼RNA的調(diào)控：RNA可通過某些機制實現(xiàn)對基因轉(zhuǎn)錄的調(diào)控以及對基因轉(zhuǎn) 錄后的調(diào)控，如RNA干擾。
（1）
2. 表觀遺傳的理解和解題方法
（2）比較表觀遺傳與基因控制的生物體性狀的遺傳
項目 表觀遺傳 基因控制的遺傳
控制性狀的方式 甲基化等影響基因表達(dá) 是否含有相應(yīng)的基因
堿基序列 不變 改變
是否可以傳遞給下一代 可以 可以
（3）表觀遺傳的解題方法
①為了區(qū)分甲基化的基因和正常基因，可以做個標(biāo)注，如正常基因為A，甲基化的基 因用A°等方式表示，然后就可以按照正常的遺傳解題方式進行解題了。
②當(dāng)甲基化的基因和正常基因都存在時，生物性狀一般表現(xiàn)出正常基因控制的性狀。
隨堂　練習(xí)
A. 表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變
B. 生物體部分堿基發(fā)生甲基化修飾，可對表型產(chǎn)生影響，屬于表觀遺傳
C. 我國古代記載的“橘生淮南則為橘，生于淮北則為枳”，這種現(xiàn)象可以用表觀遺 傳進行解釋
D. 表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動中
解析：C項所述為環(huán)境因素對性狀的影響，不可遺傳，不能用表觀遺傳進行解釋。
C
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研習(xí)任務(wù)四　基因與性狀之間的關(guān)系
梳理　教材
1. 基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系
（1）一個性狀可以受到多個基因的影響，例如，人的身高是由 個基因決定 的，其中每個基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩?br/>多　
開花　
生長　
發(fā)育　
產(chǎn)
量　
環(huán)境　
相互作
用　
×
√
互動　探究
牽牛花的顏色主要是由花青素決定的，如圖為花青素的合成與顏色變化途徑示意圖：
（1）牽牛花的顏色是只由一對基因控制的嗎？
提示：（1）不是。牽牛花的顏色由多對基 因共同控制。
（2）牽牛花的顏色還與細(xì)胞中的pH有關(guān)，這說明什么？
提示：（2）生物體的性狀也受環(huán)境影響。
（3）牽牛花的葉肉細(xì)胞中是否也含有基因①②③？也能全部表達(dá)嗎？
提示：（3）牽牛花的葉肉細(xì)胞中也含有基因①②③；但是由于細(xì)胞分化，基因 進行選擇性表達(dá)，這3個基因不一定能夠全部表達(dá)。
重點　理解
1. 基因控制性狀受到環(huán)境的影響，生物性狀是基因型和環(huán)境條件共同作用的結(jié)果。
2. 基因與基因、基因與基因表達(dá)產(chǎn)物、基因與環(huán)境之間存在著復(fù)雜的相互作用，共 同調(diào)控著生物體的性狀。
隨堂　練習(xí)
A. 基因與性狀之間并不都是一一對應(yīng)的關(guān)系
B. 基因能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
C. 生物體的性狀是由基因決定的，但會受到環(huán)境等因素的影響
D. 若基因的堿基序列保持不變，表型不會發(fā)生可遺傳的變化
解析：“若基因的堿基序列保持不變，表型不會發(fā)生可遺傳的變化”，該敘述與表觀 遺傳的定義相矛盾，表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表 型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，D錯誤。
D
[知識結(jié)構(gòu)]
[主題要點]
1. 生物體的性狀受DNA或RNA控制，但靠蛋白質(zhì)來體現(xiàn)。
2. 基因?qū)π誀畹目刂朴袃蓷l途徑：一是基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進 而控制生物體
的性狀；二是基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀。
3. 同一生物的不同類型的細(xì)胞中，由于基因的選擇性表達(dá)，mRNA的種類和數(shù)量不完 全相同，但tRNA、rRNA的種類一般相同。
4. 在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對應(yīng)的關(guān)系，有些基因可 決定或影響多個性狀，一個性狀也可受多個基因的影響。
5. 生物體的性狀是由基因和環(huán)境條件共同決定的。
6. 表觀遺傳普遍存在于生物體整個生命活動過程中。
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課堂小測試
A. 甲基化改變了線粒體DNA堿基序列
B. 線粒體DNA在復(fù)制時遵循堿基互補配對原則
C. DNA高度甲基化可抑制RNA聚合酶與起始密碼子結(jié)合
D. 患者視網(wǎng)膜細(xì)胞線粒體DNA高甲基化水平可直接傳給子代
解析：甲基化并沒有改變線粒體DNA堿基序列，A錯誤；線粒體DNA也是雙螺旋結(jié) 構(gòu)，在復(fù)制時也遵循堿基互補配對原則，B正確；DNA高度甲基化可抑制RNA聚合酶 與啟動子結(jié)合，C錯誤；視網(wǎng)膜細(xì)胞屬于體細(xì)胞，其線粒體DNA堿基甲基化不會遺傳 給后代，D錯誤。
B
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
A. 白化病患者缺乏酪氨酸酶，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成間接控制生物體性狀
B. 同一株水毛茛在空氣和水中的葉形不同，體現(xiàn)了性狀由基因和環(huán)境共同決定
C. 原發(fā)性高血壓與多對基因表達(dá)產(chǎn)物有關(guān)，體現(xiàn)了基因與基因共同作用控制性狀
D. 抗生素阻止細(xì)菌內(nèi)tRNA和mRNA的結(jié)合，體現(xiàn)了基因產(chǎn)物通過影響轉(zhuǎn)錄而影響
性狀
D
解析：白化病患者由于缺乏酪氨酸酶而影響了黑色素的合成，進而導(dǎo)致出現(xiàn)白化癥 狀，體現(xiàn)了基因通過控制酶的合成間接控制生物體的性狀，A正確；同一株水毛茛的 細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)相同，但是在空氣和水中的葉形不同，體現(xiàn)了性狀由基因和環(huán)境共同 決定，B正確；原發(fā)性高血壓與多對基因表達(dá)產(chǎn)物有關(guān)，體現(xiàn)該性狀與多對基因有 關(guān)，因此該性狀體現(xiàn)了基因與基因共同作用控制性狀，C正確；抗生素阻止細(xì)菌內(nèi) tRNA和mRNA的結(jié)合，體現(xiàn)了基因產(chǎn)物通過影響翻譯的過程而影響性狀，D錯誤。
A. 不同的體細(xì)胞中表達(dá)的基因全不相同
B. 基因的“沉默”可能與轉(zhuǎn)錄、翻譯有關(guān)
C. 去除細(xì)胞中不表達(dá)的基因，不影響細(xì)胞的全能性
D. 在受精卵中，所有的基因都處于表達(dá)狀態(tài)
解析：不同的體細(xì)胞中表達(dá)的基因有的相同，如細(xì)胞呼吸酶基因都表達(dá)，A錯誤；基 因的“沉默”可能與基因的轉(zhuǎn)錄或翻譯有關(guān)，B正確；細(xì)胞具有全能性的原因是細(xì)胞 中含有該生物體全套的遺傳物質(zhì)，若去除部分基因，則影響細(xì)胞的全能性，C錯誤； 在受精卵中，并非所有的基因都處于表達(dá)狀態(tài)，如血紅蛋白基因在受精卵中不表達(dá)， D錯誤。
B
A. 果蠅的正常翅和殘翅是由環(huán)境溫度來決定的
B. 殘翅受顯性基因控制，其性狀不一定得到表現(xiàn)
C. 殘翅果蠅幼蟲基因的堿基序列保持不變但表型發(fā)生了變化，符合表觀遺傳
D. 翅長接近正常的果蠅的出現(xiàn)，可能與發(fā)育過程中某些酶的活性改變有關(guān)
D
解析：果蠅的正常翅和殘翅是由基因型和環(huán)境溫度共同決定的，A錯誤；由題干信息 無法得知殘翅受顯性基因控制，B錯誤；殘翅果蠅幼蟲基因的堿基序列保持不變，是 由于受到環(huán)境溫度的影響，其表型發(fā)生了變化，但該表型不能遺傳，不符合表觀遺 傳，C錯誤；分析題意，果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25 ℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲 放在31 ℃的環(huán)境中培養(yǎng)，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常 的果蠅在正常環(huán)境溫度下產(chǎn)生的后代仍然是殘翅果蠅，由此可知，翅長接近正常的果 蠅的出現(xiàn)，可能與發(fā)育過程中某些酶的活性改變有關(guān)，D正確。
5. 如圖表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑。請根據(jù)圖示回答下列問題：
（1）缺乏酶 　　　會導(dǎo)致人患白化病。
解析：圖示表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，其中酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸積累過多會引起苯丙酮尿癥；酶②能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為尿黑酸；酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸；酶④能將乙酰乙酸分解為二氧化碳和水；酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。（1）由題圖可知，缺乏酶⑤會導(dǎo)致人患白化病。
⑤
（2）尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變 成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。缺乏酶 　　　會使人患尿黑酸癥。
解析：圖示表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，其中酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨 酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸積累過多會引起苯丙酮尿癥；酶②能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為尿黑酸；酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸；酶④能將乙酰乙酸分解為二氧化碳和水；酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。（2）尿黑酸在人體內(nèi)積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。由圖可知，缺乏酶③會使人患尿黑酸癥。
③
解析：圖示表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，其中酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸積累過多會引起苯丙酮尿癥；酶②能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為尿黑酸；酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸； 酶④能將乙酰乙酸分解為二氧化碳和水；酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。（3）由題圖可知，如果人體細(xì)胞中缺少酶①，致使體內(nèi)的苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔荒苻D(zhuǎn)變?yōu)楸奖幔奖犭S尿排出，會患苯丙酮尿癥。
①
解析：圖示表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，其中酶①能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸，若缺乏酶①，苯丙酮酸積累過多會引起苯丙酮尿癥；酶②能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為尿黑酸；酶③能將尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸；酶④能將乙酰乙酸分解為二氧化碳和水；酶⑤能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。（4）從以上實例可以看出，基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
酶的合成
代謝過程

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