資源簡介

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高考沖刺押題預測 生物的變異
一．選擇題（共16小題）
1．（2024秋 蘇州期末）下列有關細胞分裂實驗的敘述，正確的是（　　）
A．觀察有絲分裂實驗過程中，解離前也可對組織材料進行細胞固定
B．可以選用桃花的雌蕊或蝗蟲的精巢作為觀察減數分裂實驗的材料
C．若解離后直接染色，鹽酸會與堿性染料反應導致染色體無法著色
D．洋蔥根尖分生區經低溫誘導后，多數細胞中的染色體數目會加倍
2．（2024秋 重慶期末）進行性脊柱性肌萎縮癥（SMA）與假肥大型進行性肌營養不良癥（DMD）兩種遺傳病癥狀相似，均會導致肌肉力量不足，臨床上較難區分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如圖1為兩種遺傳病的系譜圖，圖2為對圖1中某些個體的DMD相關基因分析獲得的電泳（可分離不同基因，marker為標準品）圖，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9個體的結果丟失。下列說法不正確的是（　　）
A．分析圖1、2可知DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳
B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2
C．Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7再生一個孩子患病的概率為
D．圖2的電泳圖中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的電泳結果應分別為①和④
3．（2024秋 豐臺區期末）肺囊性纖維化是一種遺傳性疾病。以下是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ﹣6為攜帶者。下列分析不正確的是（　　）
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5是雜合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的子女患病概率為
D．基因檢測可確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者
4．（2024秋 常州期末）在三倍體無子西瓜的制作過程中，需用一定濃度的秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗。下列相關敘述正確的是（　　）
A．秋水仙素作用于有絲分裂后期，使西瓜細胞中染色體數目加倍
B．處理后得到的西瓜植株中，細胞的染色體組數可能為2、4、8
C．得到的四倍體西瓜植株進行自交，其子代肯定不出現性狀分離
D．二倍體西瓜與四倍體西瓜屬于同一物種，兩者之間無生殖隔離
5．（2025 云南模擬）我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產生的機制進行研究，發現其棕色毛的產生與1號同源染色體上BACE基因（編碼某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25個堿基對）有關，這一缺失導致毛色由黑色變為棕色。下列說法錯誤的是（　　）
A．BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數
B．BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變
D．該突變可以為生物進化提供原材料
6．（2025 四川模擬）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均為人類神經系統遺傳病。如圖為這兩種遺傳病的家系圖，其中H6不攜帶乙病致病基因，男性人群中甲病隱性基因m占。下列敘述正確的是（　　）
A．甲病為伴X隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ2為甲病致病基因攜帶者，Ⅱ7與Ⅰ1基因型相同的概率是
C．Ⅲ3患甲病概率是
D．Ⅱ8只患一種病的概率是
7．（2025 1月份模擬）先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，兩基因中任一突變均可致病，其中一個基因位于X染色體。現有甲、乙兩個CNDI家系如圖（a），對兩家系部分成員的AQP2基因檢測結果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯誤的是（　　）
A．基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為
C．乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0或2個致病基因
D．若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結婚，其子代男孩患CNDI的概率是
8．（2024 興慶區校級模擬）腫瘤細胞可以通過多種代謝途徑形成腫瘤微環境，調控免疫細胞的代謝，進一步影響免疫細胞的發育、分化與功能，促進血管生成和腫瘤細胞的免疫逃逸。下列相關推論錯誤的是（　　）
A．原癌基因正常表達使腫瘤細胞具有無限增殖的特性
B．腫瘤微環境中可進行血漿和組織液之間的物質交換
C．正常的免疫系統具有對腫瘤細胞的免疫監控清除功能
D．腫瘤微環境中的物質會影響免疫細胞中基因的表達
9．（2024 江西）某植物中，T基因的突變會導致細胞有絲分裂后期紡錘體伸長的時間和長度都明顯減少，從而影響細胞的增殖。下列推測錯誤的是（　　）
A．T基因突變的細胞在分裂期可形成一個梭形紡錘體
B．T基因突變導致染色體著絲粒無法在赤道板上排列
C．T基因突變的細胞在分裂后期染色體數能正常加倍
D．T基因突變影響紡錘絲牽引染色體向細胞兩極移動
10．（2024秋 長春校級月考）STR是DNA分子上以2～6個核苷酸為單元重復排列而成的片段，單元的重復次數在不同個體間存在差異。為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對該患兒及其父母的21號染色體上的A基因的STR重復序列進行擴增，擴增產物電泳結果如圖所示。據圖分析，該21三體綜合征患兒的病因最可能是（　　）
注：M為標準DNA片段，n1、n2、n3、n4為STR單元的不同重復次數。
A．父親減數分裂Ⅰ時兩條21號染色體沒有分離
B．父親減數分裂Ⅱ時兩條21號染色體沒有分離
C．母親減數分裂Ⅰ時兩條21號染色體沒有分離
D．母親減數分裂Ⅱ時兩條21號染色體沒有分離
11．（2024 鹽城模擬）假肥大型肌營養不良（DMD）是一種最常見的進行性肌營養不良疾病，現報告了一例男孩患者，存在X染色體臂間倒位變異，該變異破壞了DMD基因，如圖是患者家系圖。下列有關敘述錯誤的是（　　）
A．X染色體臂間倒位一般可以通過對有絲分裂中期染色體組型分析確定
B．通過DNA測序技術可以精確確定染色體臂間倒位的具體位置
C．導致該假肥大型肌營養不良的原因有基因突變和染色體結構變異
D．若Ⅲ3由于該病進行了人工流產，則Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患兒的概率是
12．（2024 齊齊哈爾三模）紫杉醇通過使組成微管的微管蛋白二聚體活性發生變化，從而對紡錘體的形成產生抑制作用。這種抑制作用其實對所有細胞都有影響，對增殖迅速的癌細胞最不利。下列敘述錯誤的是（　　）
A．細胞癌變可能與原癌基因的過量表達有關
B．紫杉醇對真核細胞有影響，但對原核細胞無法產生影響
C．紫杉醇可以使細胞中染色體著絲粒不分裂而使其數目加倍
D．細胞癌變之后，癌細胞的端粒可能不會隨細胞分裂而縮短
13．（2023秋 聊城期末）PTPN4基因的表達活性與結直腸癌的生長密切相關。PTPN4能夠與STAT3相互作用并促進STAT3的Tyr705殘基處的去磷酸化，抑制STAT3經核孔復合體（NPC）入核，進一步抑制了STAT3的轉錄活性，保持STAT3通路關閉。該通路的啟動介導癌細胞的免疫逃避、血管生成、腫瘤轉移、生存信號等。下列敘述正確的是（　　）
A．PTPN4屬于原癌基因
B．STAT3的Tyr705去磷酸化阻斷劑能抑制腫瘤的進一步生長
C．當新血管形成受阻時，激烈的細胞自噬可能會導致癌細胞凋亡
D．NPC可以識別STAT3的磷酸化水平并介導其進出細胞核，該過程不需要消耗能量
14．（2024 湖北模擬）基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物體有害；也有些基因突變對生物體是有利的。下列敘述中的哪種情況不僅可以降低隱性突變基因可能表現的有害性，還能有效地保留該突變基因（　　）
A．先發生基因突變，含該突變的染色體片段再缺失
B．先發生染色體中重復某一片段的變異，再在重復片段上發生基因突變
C．先發生基因突變，含該突變的染色體片段再移接到非同源染色體上
D．先發生染色體的某一片段位置顛倒的變異，再在顛倒區域內發生基因突變
15．（2024 宜春模擬）研究顯示肥胖與糖尿病、心血管疾病和脂肪肝等疾病密切相關。人體內的白色脂肪組織（WAT）和棕色脂肪組織（BAT）分別在脂肪的生成和分解過程中起關鍵作用。研究表明，花椒果實中的羥基﹣α﹣三醇（HAS），可通過激活TRPV1誘導PPAR﹣γ基因去乙酰化來促進WAT褐變（轉化為BAT），進而促進機體脂肪分解產熱，達到減肥的目的。下列相關敘述錯誤的是（　　）
A．PPAR﹣γ基因去乙酰化后堿基序列發生改變
B．抑制TRPV1的活性可以減弱WAT的褐變
C．WAT褐變可以提高脂肪組織代謝效率和能量消耗
D．HAS能調理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代謝
16．（2023秋 豐城市校級期末）如圖是果蠅體細胞的染色體組成，以下說法正確的是（　　）
A．該果蠅體細胞含有兩個相同的染色體組
B．染色體3、6之間的交換屬于基因重組
C．控制果蠅紅眼或白眼的基因位于2號染色體上
D．果蠅基因組可由1、2、3、6、7的DNA分子組成
二．解答題（共4小題）
17．（2024秋 豐臺區期末）學習以下材料，回答（1）～（5）題。
癌細胞的“釜底抽薪”
癌癥已成為嚴重威脅人類健康的重大疾病，這與癌細胞的狡猾息息相關。免疫細胞是執行免疫功能的細胞，其中T細胞能夠識別并殺死某些類型的癌細胞和被病毒感染的細胞。研究發現，T細胞表面的PD﹣1與正常細胞表面的PD﹣L1一旦結合，T細胞即可“認清”對方，不觸發免疫反應。癌細胞可以通過過量表達PD﹣L1來逃避免疫系統的“追殺”；當T細胞上的PD﹣1識別出癌細胞表達的PD﹣L1后，就會誤以為這些癌細胞是自己人，并“高抬責手”放它們一馬。基于此，科學家使用PD﹣1抗體（可與PD﹣1結合）來阻斷這一信號通路，從而使T細胞能有效殺死癌細胞。
但上述療法只對一小部分患者有效，癌細胞遠比我們想象的狡猾，它們可能同時使用多種策略來逃避免疫系統的追捕。癌細胞可以進行有氧糖酵解（在有氧條件下進行無氧呼吸）實現癌細胞快速增殖。相比之下，人體內的正常細胞則非常依賴線粒體供能，而癌細胞似乎不僅知道這一點，還以此發現了打倒T細胞的方式。
某研究團隊分別將小鼠和人的乳腺癌細胞與T細胞一起培養，用電鏡觀察癌細胞和T細胞之間的互動。發現癌細胞的體表會伸出多個“大手”，即長的納米管道，以連接T細胞（圖1）。這個舉動充滿敵意，它們可能會通過管道，偷走T細胞的線粒體。
為了驗證上述猜想，科研人員使用綠色熒光標記了T細胞中的線粒體，并將其與乳腺癌細胞共同培養。一段時間后觀察實驗現象，結果證明癌細胞確實利用納米管道“偷”走了T細胞的線粒體。
當T細胞到達腫瘤周圍時，腫瘤微環境中的多種分子，就會開始抑制T細胞的活性。隨著T細胞被“偷家”，它們失去戰斗能力，從此一蹶不振走向衰竭。這就解釋了目前免疫療法的局限性。
（1）多數癌細胞即使在氧氣充足的條件下也會優先進行無氧呼吸，在 　 　（場所）中將葡萄糖轉化為 　 　，此特性使癌細胞對葡萄糖的需求 　 　正常細胞。
（2）癌細胞用于“釜底抽薪”的納米管道類似于高等植物細胞間的 　 　。
（3）推測文中證明癌細胞利用納米管道“偷”走T細胞線粒體的實驗現象是 　 　。若要證實線粒體只能通過納米管道從T細胞向癌細胞單向運輸，在此基礎上需補充實驗：　 　。（寫出思路即可）
（4）下列科學事實與用PD﹣1抗體治療癌癥的原現不同的是 　 　。
A.葉肉細胞中O2可與C5結合后進行光呼吸降低光合效率
B.單寧酸可以與淀粉酶的活性位點結合，抑制淀粉的消化
C.CO進入血液循環與紅細胞的血紅蛋白結合造成CO中毒
D.ATP水解產生的磷酸基團與載體蛋白結合使其發生磷酸化
18．（2024秋 黃浦區期末）結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團隊最早于上海啟動對該病的研究，在對100個家系的調查中發現，男女發病率均等，患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體。
（1）根據調查結果推測，該病最可能的遺傳方式是　 　。（單選）
A．常染色體顯性遺傳
B．常染色體隱性遺傳
C．伴X染色體顯性遺傳
D．伴X染色體隱性遺傳
（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為，則理論上患病率約為　 　。但據調查統計，該病在人群中發病率約為，與理論值相比偏高的原因可能是　 　。
（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會引發傳入神經元膜內電位的變化，該變化為　 　。
研究發現CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關鍵酶，主要在人體的視網膜色素上皮中表達，其突變會破壞脂質代謝，導致視網膜光感受器損傷，引發BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團隊發現，對BCD治療可以利用基因治療、干細胞治療及視網膜假體（仿生眼）植入等不同方案進行。表2為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個變異位點相關檢測的結果（+表示DNA上該位點發生變異，﹣表示DNA上該位點正常）。
變異位點 802位點 1091位點
變異類型 堿基插入或缺失 堿基替換
患者基因型 雜合（+/﹣） 雜合（+/﹣）
女兒基因型 野生型（﹣/﹣） 雜合（+/﹣）
外孫基因型 野生型（﹣/﹣） 野生型（﹣/﹣）
（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上（不考慮內含子）第1091位點發生了A→G的變異，從而導致相應氨基酸由　 　替換為　 　。（編號選填）
①絲氨酸（AGU）
②谷氨酰胺（CAG）
③異亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU）
⑤精氨酸（CGG）
⑥甲硫氨酸（AUG）
（5）據表2，患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有　 　。（多選）
A．僅1個氨基酸改變
B．突變位點后所有氨基酸均改變
C．多肽鏈長度改變
D．空間結構改變
（6）如圖表示相關染色體上CYP4V2基因的位置，該患者產生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為　 　。（多選）
（7）該患者女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為　 　。（編號選填）
①雜合型
②野生型
③雜合或野生型
（8）下列對治療方案的分析合理的是　 　。（多選）
A．可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案
B．一旦發現病癥，越早進行人工視網膜假體植入越好
C．患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療
D．患病晚期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢
19．（2024秋 青浦區校級期末）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是一種單基因遺傳病，該病由基因A或a控制。患者因為無法吸收葡萄糖和半乳糖，盡管進食量很大，但容易腹瀉，出現脫水、失重、營養不良等癥狀。如表為某家庭該病的調查情況。
成員 有無癥狀 有無致病基因 有無正常基因
父親 無 有 有
母親 無 有 有
女兒 無 ﹣ ﹣
兒子 有 有 無
（1）據表分析該病的遺傳方式是 　 　。（單選）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.伴X染色體顯性遺傳
D.伴X染色體隱性遺傳
（2）據表推測，女兒含有致病基因的概率是 　 　。
（3）A～D 表示父親體內處于不同分裂時期的細胞，正常情況下，其中不含致病基因的細胞可能是 　 　。（單選）
（4）這位母親再次懷孕后，為了預防生出患該病的孩子，需要對胎兒進行的檢測為 　 　。（單選）
A.B超檢查
B.染色體分析
C.基因檢測
D.性別檢測
（5）根據產前診斷結果，發現該胎兒的染色體核型也有異常，21號染色體多了1條，發生這種現象的原因可能是 　 　。（多選）
A.胎兒父親產生配子時減數第一次分裂時姐妹染色單體未分離
B.胎兒母親產生配子時減數第一次分裂同源染色體未分離
C.胎兒母親產生配子時減數第二次分裂姐妹染色單體未分離
D.胚胎中部分細胞有絲分裂時著絲粒未分裂
（6）在遺傳病分析時，當確定致病基因后，需要對基因進行克隆（復制），基因克隆的原料是 　 　（編號選填），基因克隆必需的酶是 　 　（編號選填）。
①脫氧核苷三磷酸
②核糖核苷三磷酸
③DNA聚合酶
④RNA聚合酶
⑤ATP
（7）患者致病基因編碼的糖轉運蛋白中只有一個位點的氨基酸發生了替換。試分析該變化與 　 　的堿基序列發生改變有關。（多選）
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
20．（2024秋 西青區期末）隨著生活水平的提高和醫療衛生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。回答下列有關問題：
（1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是 　 　。（填序號）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④紅綠色盲
⑤貓叫綜合征
⑥乙肝
⑦原發性高血壓
⑧多指
⑨軟骨發育不全
（2）21三體綜合征是一種典型的染色體異常遺傳病，僅少數女性患者有生育能力，在其產生配子時，兩條染色體分離分別移向細胞兩極，第三條染色體則隨機移向一極，則基因型為AAa的個體產生配子的種類及比例為 　 　。（注：A、a位于21號染色體上）
（3）如圖為某生物興趣小組調查的某單基因遺傳病的家系圖（Ⅱ2不攜帶該病的致病基因）
①該病的遺傳方式為 　 　；Ⅲ2是一個還未出生的孩子，該個體是一個患此病的男孩的概率為 　 　。
②Ⅲ1還同時患有白化病（相關基因位于常染色體上，在該地區的發病率為16%），Ⅱ1離婚后與該地區另一個表型正常的男性結婚，所生后代兩種病都不患的概率為 　 　。
高考沖刺押題預測 生物的變異
參考答案與試題解析
一．選擇題（共16小題）
1．（2024秋 蘇州期末）下列有關細胞分裂實驗的敘述，正確的是（　　）
A．觀察有絲分裂實驗過程中，解離前也可對組織材料進行細胞固定
B．可以選用桃花的雌蕊或蝗蟲的精巢作為觀察減數分裂實驗的材料
C．若解離后直接染色，鹽酸會與堿性染料反應導致染色體無法著色
D．洋蔥根尖分生區經低溫誘導后，多數細胞中的染色體數目會加倍
【考點】低溫誘導染色體加倍實驗；觀察根尖分生區組織細胞的有絲分裂；觀察細胞的減數分裂實驗．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】C
【分析】觀察根尖分生區組織洗白有絲分裂制作裝片：（1）解離：滴加3﹣4滴解離液進行3﹣5min的解離；（2）漂洗：用清水在載玻片上漂洗5次，約10min；（3）染色：滴加3﹣4滴改良苯酚品紅染液進行3﹣5min；（4）制片：加一滴清水在根尖上，蓋上蓋玻片。
【解答】解：A、觀察有絲分裂實驗過程中，解離前不需要對組織材料進行細胞固定，A錯誤；
B、桃花雌蕊中進行減數分裂的細胞數目較少，且由于其結構特點，減數分裂過程不易觀察，一般不選用桃花雌蕊作為觀察減數分裂實驗的材料；蝗蟲精巢中精原細胞可以進行減數分裂，且產生的精子數量多，易于觀察到處于不同減數分裂時期的細胞，是觀察減數分裂的良好材料，B錯誤；
C、解離后需要進行漂洗，若解離后直接染色，解離液中的鹽酸會與堿性染料發生中和反應，從而導致染色體無法被有效著色，C正確；
D、洋蔥根尖分生區細胞進行有絲分裂，細胞周期中分裂間期時間遠遠長于分裂期，低溫誘導主要作用于有絲分裂前期，抑制紡錘體的形成，使染色體數目加倍，但因為多數細胞處于分裂間期，所以多數細胞中的染色體數目不會加倍，D錯誤。
故選：C。
【點評】本題考查了觀察根尖分生區組織細胞的有絲分裂、觀察細胞的減數分裂以及低溫誘導染色體加倍等實驗相關知識點，意在考查考生對實驗操作流程、材料選擇依據以及實驗原理的理解和掌握能力。
2．（2024秋 重慶期末）進行性脊柱性肌萎縮癥（SMA）與假肥大型進行性肌營養不良癥（DMD）兩種遺傳病癥狀相似，均會導致肌肉力量不足，臨床上較難區分。SMA由等位基因A、a控制，DMD由等位基因B、b控制，如圖1為兩種遺傳病的系譜圖，圖2為對圖1中某些個體的DMD相關基因分析獲得的電泳（可分離不同基因，marker為標準品）圖，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9個體的結果丟失。下列說法不正確的是（　　）
A．分析圖1、2可知DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳
B．Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2
C．Ⅱ﹣6與Ⅱ﹣7再生一個孩子患病的概率為
D．圖2的電泳圖中，Ⅱ﹣6和Ⅲ﹣9的電泳結果應分別為①和④
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】遺傳系譜圖；正推法；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】D
【分析】SMA：由圖1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣5患病，“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，所以SMA是常染色體隱性遺傳病。
DMD：由圖1可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣8患病，說明DMD是隱性遺傳病；結合圖2，Ⅰ﹣1無相關條帶，Ⅰ﹣2有兩條不同條帶，Ⅱ﹣8只有一條與Ⅰ﹣2相同的條帶，可判斷DMD為伴X染色體隱性遺傳病。
【解答】解：A、由上述分析可知，DMD的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳，A正確；
B、Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅱ﹣6，Ⅱ﹣6的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2，所以Ⅲ﹣9的DMD致病基因來自Ⅰ﹣2，B正確；
C、設SMA相關基因為A、a，DMD相關基因為B、b。Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7不患SMA，但有患SMA的孩子，所以Ⅱ﹣6和Ⅱ﹣7關于SMA的基因型均為Aa；Ⅱ﹣7不患DMD，Ⅱ﹣9患DMD，所以Ⅱ﹣7關于DMD的基因型為XBY，Ⅱ﹣6關于DMD的基因型為XBXb。Ⅱ﹣6（AaXBXb）與Ⅱ﹣7（AaXBY）再生一個孩子，患SMA（aa）的概率為，不患SMA的概率為1 ＝ ；患DMD（XbY）的概率為，不患DMD的概率為1 。則孩子不患病的概率為，患病的概率為1，C正確；
D、Ⅱ﹣6關于DMD的基因型為XBXb，對應電泳結果為②；Ⅲ﹣9兩病都患，關于DMD的基因型為XbY，對應電泳結果為③，D錯誤。
故選：D。
【點評】本題考查人類遺傳病的相關知識，通過遺傳系譜圖分析遺傳病的類型，考查了學生對相關知識的掌握程度和計算能力。
3．（2024秋 豐臺區期末）肺囊性纖維化是一種遺傳性疾病。以下是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ﹣6為攜帶者。下列分析不正確的是（　　）
A．該病為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5是雜合子的概率相同
C．Ⅱ﹣5與Ⅱ﹣6的子女患病概率為
D．基因檢測可確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】正推法；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】D
【分析】由圖可知，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2正常，Ⅱ﹣2患病，“無中生有為隱性，生女患病為常隱”，所以該病為常染色體隱性遺傳病。設相關基因為A、a。
【解答】解：A、由上述分析可知，該病為常染色體隱性遺傳病，A正確；
B、因為Ⅱ﹣2患病，基因型為aa，所以其父母Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2基因型均為Aa。Ⅱ﹣3與Ⅱ﹣5表現正常，其基因型為AA、Aa，是雜合子的概率均為，B正確；
C、Ⅱ﹣5基因型為AA、Aa，Ⅱ﹣6為攜帶者，基因型為Aa。他們子女患病（aa）的概率為，C正確；
D、Ⅲ﹣2表現正常，其基因型可能為AA或Aa，基因檢測可確定其基因型，從而確定是否為攜帶者，但僅通過系譜圖分析不能確定Ⅲ﹣2是否為攜帶者，D錯誤。
故選：D。
【點評】本題考查人類遺傳病的相關知識，通過遺傳系譜圖分析遺傳病的類型，考查了學生對相關知識的掌握程度和計算能力。
4．（2024秋 常州期末）在三倍體無子西瓜的制作過程中，需用一定濃度的秋水仙素處理二倍體西瓜幼苗。下列相關敘述正確的是（　　）
A．秋水仙素作用于有絲分裂后期，使西瓜細胞中染色體數目加倍
B．處理后得到的西瓜植株中，細胞的染色體組數可能為2、4、8
C．得到的四倍體西瓜植株進行自交，其子代肯定不出現性狀分離
D．二倍體西瓜與四倍體西瓜屬于同一物種，兩者之間無生殖隔離
【考點】染色體數目的變異；物種的概念 隔離與物種形成．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】B
【分析】能夠在自然狀態下相互交配并且產生可育后代的一群生物稱為一個物種。
【解答】解：A、秋水仙素的作用是抑制紡錘體的形成，作用于有絲分裂前期，而不是后期，A錯誤；
B、處理后得到的西瓜植株是四倍體，其體細胞中染色體組數為4；進行有絲分裂時，在有絲分裂后期著絲粒分裂，染色體組數會變為8；如果進行減數分裂產生配子，配子中的染色體組數為2，所以細胞的染色體組數可能為2、4、8，B正確；
C、得到的四倍體西瓜植株進行自交，其后代可能會出現性狀分離，C錯誤；
D、二倍體西瓜與四倍體西瓜雜交產生的三倍體西瓜不可育，所以兩者屬于不同物種，存在生殖隔離，D錯誤。
故選：B。
【點評】本題主要考查生物的變異等相關知識點，意在考查學生對相關知識點的理解和熟練應用的能力。
5．（2025 云南模擬）我國學者對棕白色大熊貓棕色毛產生的機制進行研究，發現其棕色毛的產生與1號同源染色體上BACE基因（編碼某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25個堿基對）有關，這一缺失導致毛色由黑色變為棕色。下列說法錯誤的是（　　）
A．BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數
B．BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后
C．BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變
D．該突變可以為生物進化提供原材料
【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義；遺傳信息的轉錄和翻譯．
【專題】正推法；遺傳信息的轉錄和翻譯；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突變是指DNA中堿基對的增添、缺失、替換導致基因堿基序列發生改變的過程。
【解答】解：A、根據堿基互補配對原則可知，BACE基因突變時缺失的嘧啶數等于嘌呤數，A正確；
B、mRNA上相連的3個堿基可編碼1個氨基酸，為1個密碼子，缺失25個堿基對，則轉錄出的mRNA缺少25個堿基，BACE突變基因后mRNA上終止密碼子可能提前或延后出現，基因上對應的終止子可能提前或延后出現，B錯誤；
C、由于BACE基因突變導致毛色由黑色變為棕色，說明BACE蛋白結構隨著BACE基因突變發生改變，C正確；
D、基因突變可以為生物進化提供原材料，D正確。
故選：B。
【點評】本題主要考查基因的表達、基因突變等相關知識點，意在考查學生對相關知識點的理解和熟練應用的能力。
6．（2025 四川模擬）甲病（由M、m控制）和乙病（由N、n控制）均為人類神經系統遺傳病。如圖為這兩種遺傳病的家系圖，其中H6不攜帶乙病致病基因，男性人群中甲病隱性基因m占。下列敘述正確的是（　　）
A．甲病為伴X隱性遺傳病，乙病為常染色體隱性遺傳病
B．Ⅱ2為甲病致病基因攜帶者，Ⅱ7與Ⅰ1基因型相同的概率是
C．Ⅲ3患甲病概率是
D．Ⅱ8只患一種病的概率是
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】遺傳系譜圖；遺傳基本規律計算；人類遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）。
【解答】解：A、分析系譜圖可知，Ⅰ1和Ⅰ2正常，但生有患甲病的女兒Ⅱ5，說明甲病是常染色體隱性遺傳病；Ⅱ5和Ⅱ6不患乙病，但生有患乙病的兒子，說明乙病是隱性遺傳病，而Ⅱ6不攜帶乙病致病基因，可進一步說明乙病致病基因位于X染色體上，該病是伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；
B、Ⅱ5患甲病，相關的基因型是mm，Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都是Mm，Ⅱ2正常，基因型為M_，不一定攜帶甲病致病基因；Ⅱ7正常，其可能的基因型及概率為MM、Mm；綜上所述，Ⅱ7與Ⅰ1基因型相同的概率是，B錯誤；
C、Ⅱ3的基因型及概率為MM、Mm，相應的配子種類及概率為M、m；男性人群中甲病隱性基因占，即m，M，則Ⅱ4的基因型及概率是Mm、MM，相應的配子種類及概率為m、M，則Ⅲ3患甲病（mm）的概率是，C錯誤；
D、Ⅱ1同時患甲病和乙病，因此其基因型是mmXnY；Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分別是MmXNY、MmXNXn，可知Ⅱ8患甲病（mm）的概率是，患乙病的概率是，因此Ⅱ8只患一種病的概率＝（）+（），D正確。
故選：D。
【點評】本題考查基因的分離定律與自由組合定律以及伴性遺傳有關知識，要求學生理解遺傳定律的實質，明確伴性遺傳的遺傳特點，掌握基因頻率的相關計算方法，在準確分析題干信息的基礎上運用所學知識和方法解決問題。
7．（2025 1月份模擬）先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，兩基因中任一突變均可致病，其中一個基因位于X染色體。現有甲、乙兩個CNDI家系如圖（a），對兩家系部分成員的AQP2基因檢測結果如圖（b）。不考慮其他因素的影響，下列判斷錯誤的是（　　）
A．基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳
B．就AQP2基因而言，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為
C．乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0或2個致病基因
D．若甲Ⅱ3與乙Ⅱ1結婚，其子代男孩患CNDI的概率是
【考點】人類遺傳病的類型及危害；伴性遺傳．
【專題】遺傳系譜圖；遺傳基本規律計算；正推反推并用法；人類遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：
（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）。
（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色體異常遺傳病包括染色體結構異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
【解答】解：A、分析題意，圖（a）中甲Ⅰ1與Ⅰ2正常，但生有患病的兒子Ⅱ2，說明該病是隱性遺傳病，再結合圖（b）可知，甲Ⅰ1與Ⅰ2都含有兩條探針條帶，說明其為雜合子，設相關基因是A/a，兩者基因型都是Aa，由于圖（b）是AQP2基因檢測結果，故圖（a）甲所在家系應是AQP2基因。又因為先天性腎性尿崩癥（CNDI）主要與AQP2和AVPR2基因有關，則圖（a）乙表示AVPR2基因，其中乙Ⅰ1與Ⅰ2都正常，生有患病的兒子Ⅱ2，說明為隱性遺傳病，再結合題意“其中一個基因位于X染色體”可知，基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳，設相關基因是B/b，A正確；
B、就AQP2基因而言，設相關基因是A/a，甲Ⅰ1與Ⅰ2基因型都是Aa，甲Ⅱ1與基因型及比例是AA、Aa，甲Ⅱ1與乙Ⅰ1基因型相同的概率為，B正確；
C、乙是基因AVPR2突變引起的CNDI屬于伴X染色體隱性遺傳，設相關基因是B/b，Ⅱ2基因型是XbY，由于在減數第一次分裂后期同源染色體分離，故乙Ⅱ2產生的每個次級精母細胞含有0（產生含有Y的細胞）或2個（產生含有Xb的細胞）致病基因，C正確；
D、結合圖（b）可知，乙中Ⅰ1與Ⅰ2基因型分別是Aa、AA，則乙中Ⅱ1基因型是AA、Aa，若甲Ⅱ3（AAXBY、AaXBY）與乙Ⅱ1（AA、Aa，XBXB、XBXb）結婚，僅考慮A/a，子代中aa，A_，僅考慮B/b，子代男孩中基因型為XBY的概率為，基因型為XbY的概率為，故子代男孩患CNDI（aaXBY或A_XbY）的概率為（）+（），D錯誤。
故選：D。
【點評】本題結合人類遺傳病分析計算考查基因的分離定律以及伴性遺傳有關知識，要求學生理解基因的分離定律的實質，明確伴性遺傳的遺傳特點，在準確分析題干信息的基礎上運用所學知識和方法解決問題。
8．（2024 興慶區校級模擬）腫瘤細胞可以通過多種代謝途徑形成腫瘤微環境，調控免疫細胞的代謝，進一步影響免疫細胞的發育、分化與功能，促進血管生成和腫瘤細胞的免疫逃逸。下列相關推論錯誤的是（　　）
A．原癌基因正常表達使腫瘤細胞具有無限增殖的特性
B．腫瘤微環境中可進行血漿和組織液之間的物質交換
C．正常的免疫系統具有對腫瘤細胞的免疫監控清除功能
D．腫瘤微環境中的物質會影響免疫細胞中基因的表達
【考點】細胞的癌變的原因及特征；內環境的組成；免疫系統的功能．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；免疫調節；理解能力．
【答案】A
【分析】免疫系統的功能包括免疫防御、免疫自穩和免疫監視。免疫監視是指機體識別和清除突變的細胞，防止腫瘤發生的功能。
【解答】解：A、原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖。原癌基因和抑癌基因發生突變，導致正常細胞的生長和分裂失控而變成腫瘤細胞，使得腫瘤細胞具有無限增殖的特性，并非原癌基因正常表達的結果，A錯誤；
B、腫瘤微環境包含組織液等，血漿和組織液之間可通過毛細血管壁進行物質交換，所以腫瘤微環境中可進行血漿和組織液之間的物質交換，B正確；
C、正常的免疫系統具有免疫防御、免疫自穩和免疫監視功能，能夠監控和清除體內已經衰老或因其他因素而被破壞的細胞，以及癌變的細胞，所以正常的免疫系統具有對腫瘤細胞的免疫監控清除功能，C正確；
D、腫瘤細胞可以通過多種代謝途徑形成腫瘤微環境，調控免疫細胞的代謝，進一步影響免疫細胞的發育、分化與功能，而細胞的發育、分化與功能和基因表達密切相關，所以腫瘤微環境中的物質會影響免疫細胞中基因的表達，D正確。
故選：A。
【點評】本題考查細胞癌變的原因及特征、內環境的組成以及免疫系統的功能等知識，意在考查考生對相關知識的理解和應用能力。
9．（2024 江西）某植物中，T基因的突變會導致細胞有絲分裂后期紡錘體伸長的時間和長度都明顯減少，從而影響細胞的增殖。下列推測錯誤的是（　　）
A．T基因突變的細胞在分裂期可形成一個梭形紡錘體
B．T基因突變導致染色體著絲粒無法在赤道板上排列
C．T基因突變的細胞在分裂后期染色體數能正常加倍
D．T基因突變影響紡錘絲牽引染色體向細胞兩極移動
【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異．
【答案】B
【分析】有絲分裂不同時期的特點：（1）間期：進行DNA的復制和有關蛋白質的合成；（2）前期：核膜、核仁逐漸解體消失，出現紡錘體和染色體；（3）中期：染色體形態固定、數目清晰；（4）后期：著絲粒分裂，姐妹染色單體分開成為染色體，并均勻地移向兩極；（5）末期：核膜、核仁重建、紡錘體和染色體消失。
【解答】解：A、紡錘體的形成是在前期，T基因的突變影響的是后期紡錘體伸長的時間和長度，因此T基因突變的細胞在分裂期可形成一個梭形紡鍾體，A正確；
B、染色體著絲粒排列在赤道板上是中期的特點，T基因的突變影響的是后期紡錘體伸長的時間和長度，因此T基因突變染色體著絲粒可以在赤道板上排列，B錯誤；
C、著絲粒是自動分裂的，不需要依靠紡錘絲的牽拉，因此T基因突變的細胞在分裂后期染色體數能正常加倍，C正確；
D、T基因的突變會導致細胞有絲分裂后期紡錘體伸長的時間和長度都明顯減少，進而影響紡錘絲牽引染色體向細胞兩極移動，D正確。
故選：B。
【點評】本題主要考查基因突變等相關知識點，意在考查學生對相關知識點的理解和掌握。
10．（2024秋 長春校級月考）STR是DNA分子上以2～6個核苷酸為單元重復排列而成的片段，單元的重復次數在不同個體間存在差異。為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對該患兒及其父母的21號染色體上的A基因的STR重復序列進行擴增，擴增產物電泳結果如圖所示。據圖分析，該21三體綜合征患兒的病因最可能是（　　）
注：M為標準DNA片段，n1、n2、n3、n4為STR單元的不同重復次數。
A．父親減數分裂Ⅰ時兩條21號染色體沒有分離
B．父親減數分裂Ⅱ時兩條21號染色體沒有分離
C．母親減數分裂Ⅰ時兩條21號染色體沒有分離
D．母親減數分裂Ⅱ時兩條21號染色體沒有分離
【考點】人類遺傳病的類型及危害；染色體數目的變異．
【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異；人類遺傳病．
【答案】C
【分析】減數分裂是進行有性生殖的生物，在產生成熟生殖細胞時進行的染色體數目減半的細胞分裂；在減數分裂過程中，染色體只復制一次，而細胞連續分裂兩次；減數分裂的結果是成熟生殖細胞中的染色體數目比原始生殖細胞的減少一半。
【解答】解：根據電泳結果可知，該患者21號染色體有三條，其中一條來自父親，兩條來自母親，表明父親減數分裂形成精子過程正常，母親減數分裂形成卵細胞過程異常，且患者的其中兩條21號染色體STR單元的重復次數分別與母親的n2、n3相同，表明母親減數分裂時，兩條21號同源染色體沒有分離，減數分裂Ⅰ異常，ABD錯誤，C正確。
故選：C。
【點評】本題考查學生從題中獲取相關信息，并結合所學染色體變異以及人類遺傳病的知識做出正確判斷，屬于理解和應用層次的內容，難度適中。
11．（2024 鹽城模擬）假肥大型肌營養不良（DMD）是一種最常見的進行性肌營養不良疾病，現報告了一例男孩患者，存在X染色體臂間倒位變異，該變異破壞了DMD基因，如圖是患者家系圖。下列有關敘述錯誤的是（　　）
A．X染色體臂間倒位一般可以通過對有絲分裂中期染色體組型分析確定
B．通過DNA測序技術可以精確確定染色體臂間倒位的具體位置
C．導致該假肥大型肌營養不良的原因有基因突變和染色體結構變異
D．若Ⅲ3由于該病進行了人工流產，則Ⅱ3和Ⅱ4再生一個患兒的概率是
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】歸納推理；人類遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】1、基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2、染色體倒位：染色體的某一片段位置顛倒，會導致上面的基因排列順序發生改變。
【解答】解：A、X染色體臂間倒位屬于染色體結構變異，可通過對有絲分裂中期染色體組型分析確定，A正確；
B、染色體臂間倒位會導致對應的DNA序列發生改變，所以可以通過DNA測序技術精確確定染色體臂間倒位的具體位置，B正確；
C、依據家系圖，由“Ⅱ3和Ⅱ4生出Ⅲ4”可初步確定該病為隱性遺傳病，說明該病可由于基因突變導致；結合題干，“有一男患者是由于X染色體臂間倒位變異會破壞DMD基因”，即染色體倒位也會導致該病發生。所以導致該假肥大型肌營養不良的原因有基因突變和染色體結構變異，C正確；
D、因為該病的原因包括基因突變和染色體結構變異，無法確定Ⅲ3患病的原因屬于哪種，即無法確定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型，無法推斷子代患病概率，D錯誤。
故選：D。
【點評】本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力。
12．（2024 齊齊哈爾三模）紫杉醇通過使組成微管的微管蛋白二聚體活性發生變化，從而對紡錘體的形成產生抑制作用。這種抑制作用其實對所有細胞都有影響，對增殖迅速的癌細胞最不利。下列敘述錯誤的是（　　）
A．細胞癌變可能與原癌基因的過量表達有關
B．紫杉醇對真核細胞有影響，但對原核細胞無法產生影響
C．紫杉醇可以使細胞中染色體著絲粒不分裂而使其數目加倍
D．細胞癌變之后，癌細胞的端粒可能不會隨細胞分裂而縮短
【考點】細胞的癌變的原因及特征．
【專題】歸納推理；細胞的分化、衰老和凋亡；理解能力．
【答案】C
【分析】端粒是染色體末端的DNA序列，在正常人體細胞中，端粒可隨著細胞分裂次數的增加而逐漸縮短，從而導致細胞衰老和凋亡。
【解答】解：A、原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，癌細胞的產生可能與原癌基因的過量表達有關，A正確；
B、紫杉醇的作用原理是抑制細胞內紡錘體的形成，原核細胞沒有紡錘體，因此紫杉醇對真核細胞有影響，但對原核細胞無法產生影響，B正確；
C、紫杉醇不會使細胞中染色體著絲粒不分裂，紫杉醇對紡錘體的形成產生抑制作用，抑制染色體移向細胞的兩極，從而導致染色體數目加倍，C錯誤；
D、在正常體細胞中，端粒會隨著細胞分裂而逐漸縮短，當縮短至一定程度時細胞停止分裂而走向衰亡，細胞癌變之后，由于癌細胞能夠無限分裂，因此癌細胞的端粒可能不會隨細胞分裂而縮短，D正確。
故選：C。
【點評】本題考查了細胞衰老的原因，需要學生掌握端粒學說的主要內容答題。
13．（2023秋 聊城期末）PTPN4基因的表達活性與結直腸癌的生長密切相關。PTPN4能夠與STAT3相互作用并促進STAT3的Tyr705殘基處的去磷酸化，抑制STAT3經核孔復合體（NPC）入核，進一步抑制了STAT3的轉錄活性，保持STAT3通路關閉。該通路的啟動介導癌細胞的免疫逃避、血管生成、腫瘤轉移、生存信號等。下列敘述正確的是（　　）
A．PTPN4屬于原癌基因
B．STAT3的Tyr705去磷酸化阻斷劑能抑制腫瘤的進一步生長
C．當新血管形成受阻時，激烈的細胞自噬可能會導致癌細胞凋亡
D．NPC可以識別STAT3的磷酸化水平并介導其進出細胞核，該過程不需要消耗能量
【考點】細胞的癌變的原因及特征；細胞死亡．
【專題】正推法；細胞的分化、衰老和凋亡；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】C
【分析】癌變的發生并不是單一基因突變的結果，而是一系列的原癌基因與抑癌基因的變異逐漸積累的結果。原癌基因突變或過量表達而導致相應蛋白質活性過強，就可能引起細胞癌變；抑癌基因發生突變而導致相應蛋白質活性減弱或失去活性，也可能引起細胞癌變。
【解答】解：A、由題意可知：PTPN4基因的作用能夠保持STAT3通路關閉，從而抑制癌細胞的增殖與遷移，因此PTPN4基因不屬于原癌基因，A錯誤；
B、STAT3的Tyr705去磷酸化阻斷劑會抑制STAT3的Tyr705殘基處的去磷酸化，進而導致STAT3通路啟動，不能抑制腫瘤的進一步生長，B錯誤；
C、在一定條件下，細胞會將受損或功能退化的細胞結構等，通過溶酶體降解后再利用，這就是細胞自噬，有些激烈的細胞自噬，可能誘導細胞凋亡。因此當新血管形成受阻時，激烈的細胞自噬可能會導致癌細胞凋亡，C正確；
D、PTPN4能夠與STAT3相互作用并促進STAT3的Tyr705殘基處的去磷酸化，抑制STAT3經核孔復合體（NPC）入核，說明NPC可以識別STAT3的磷酸化水平并介導其進出細胞核但該過程需要消耗能量，D錯誤。
故選：C。
【點評】本題考查細胞癌變和凋亡的相關內容，要求學生能結合所學知識正確作答。
14．（2024 湖北模擬）基因突變可能破壞生物體與現有環境的協調關系，而對生物體有害；也有些基因突變對生物體是有利的。下列敘述中的哪種情況不僅可以降低隱性突變基因可能表現的有害性，還能有效地保留該突變基因（　　）
A．先發生基因突變，含該突變的染色體片段再缺失
B．先發生染色體中重復某一片段的變異，再在重復片段上發生基因突變
C．先發生基因突變，含該突變的染色體片段再移接到非同源染色體上
D．先發生染色體的某一片段位置顛倒的變異，再在顛倒區域內發生基因突變
【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】B
【分析】基因突變：
1、基因突變是指基因中堿基的增添、缺失或替換。
2、基因突變的特點：基因突變具有普遍性、低頻性（個體的基因突變率低，但種群中個體數，其突變率較高）、隨機性、不定向性。
3、基因突變的意義：基因突變是新基因產生的途徑；基因突變能為生物進化提供原材料；基因突變是生物變異的根本來源。
【解答】解：A、先發生基因突變，含該突變基因的染色體片段缺失，會導致突變基因丟失，A錯誤；
B、先發生染色體中某一片段重復的變異，再在重復片段上的基因突變，不影響原來存在的顯性基因，所以可以降低隱性突變基因可能對細胞和個體正常機能的損害，還能有效地保留該突變基因，B正確；
C、先發生基因突變，含該突變基因的染色體片段移接到非同源染色體上，這是染色體結構變異，不能實現降低隱性突變基因可能表現的有害性，C錯誤；
D、先發生染色體的某一片段位置顛倒的變異，再在顛倒區域發生基因突變，也不能實現降低隱性突變基因可能表現的有害性，D錯誤。
故選：B。
【點評】本題考查學生從題中獲取相關信息，并結合所學基因突變的知識作出正確判斷，屬于識記和理解層次的內容，難度適中。
15．（2024 宜春模擬）研究顯示肥胖與糖尿病、心血管疾病和脂肪肝等疾病密切相關。人體內的白色脂肪組織（WAT）和棕色脂肪組織（BAT）分別在脂肪的生成和分解過程中起關鍵作用。研究表明，花椒果實中的羥基﹣α﹣三醇（HAS），可通過激活TRPV1誘導PPAR﹣γ基因去乙酰化來促進WAT褐變（轉化為BAT），進而促進機體脂肪分解產熱，達到減肥的目的。下列相關敘述錯誤的是（　　）
A．PPAR﹣γ基因去乙酰化后堿基序列發生改變
B．抑制TRPV1的活性可以減弱WAT的褐變
C．WAT褐變可以提高脂肪組織代謝效率和能量消耗
D．HAS能調理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代謝
【考點】基因突變的概念、原因、特點及意義；表觀遺傳．
【專題】正推法；遺傳信息的轉錄和翻譯；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】A
【分析】表觀遺傳是指生物體基因的堿基序列保持不變，沒有發生改變的但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。
【解答】解：A、基因乙酰化和去乙酰化都未改變堿基序列，A錯誤；
B、由題意可得，HAS可通過激活TRPV1誘導PPAR﹣γ去乙酰化來促進WAT褐變，進而促進機體脂肪分解產熱，所以通過抑制TRPV1的活性可以減弱WAT褐變的可能，B正確；
C、激活TRPV1誘導PPAR﹣γ基因去乙酰化來促進WAT褐變（轉化為BAT），進而促進機體脂肪分解產熱，達到減肥的目的，即WAT褐變可以提高脂肪組織代謝效率和能量消耗，C正確；
D、肥胖與糖尿病、心血管疾病、脂肪肝等有關，HAS可通過激活TRPV1誘導PPAR﹣γ去乙酰化促進WAT褐變，來增加能量消耗和產熱，從而達到減肥的目的，能調理糖尿病和心血管疾病患者的脂肪代謝，D正確。
故選：A。
【點評】本題考查學生從題中獲取相關信息，并結合所學表觀遺傳的知識作出正確判斷，屬于識記和理解層次的內容，難度適中。
16．（2023秋 豐城市校級期末）如圖是果蠅體細胞的染色體組成，以下說法正確的是（　　）
A．該果蠅體細胞含有兩個相同的染色體組
B．染色體3、6之間的交換屬于基因重組
C．控制果蠅紅眼或白眼的基因位于2號染色體上
D．果蠅基因組可由1、2、3、6、7的DNA分子組成
【考點】染色體組的概念及單倍體、二倍體、多倍體．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】D
【分析】同源染色體是指形態、大小相同，一條來自父方、一條來自母方的兩條染色體。
【解答】解：A、如圖，1號和2號染色體是性染色體，其大小、形態不同，所以該果蠅為雄性。因此該果蠅體細胞含有兩個染色體組不相同，A錯誤；
B、染色體3、6是非同源染色體，故染色體3、6之間的交換屬于染色體變異，B錯誤；
C、控制果蠅紅眼或白眼的基因位于X染色體上，即1號染色體，C錯誤；
D、因為XY的DNA分子組成不同，所以果蠅基因組可由1、2、3、6、7的DNA分子組成，D正確。
故選：D。
【點評】本題主要考查染色體組成等相關知識點，意在考查學生對相關知識點的理解和熟練應用的能力。
二．解答題（共4小題）
17．（2024秋 豐臺區期末）學習以下材料，回答（1）～（5）題。
癌細胞的“釜底抽薪”
癌癥已成為嚴重威脅人類健康的重大疾病，這與癌細胞的狡猾息息相關。免疫細胞是執行免疫功能的細胞，其中T細胞能夠識別并殺死某些類型的癌細胞和被病毒感染的細胞。研究發現，T細胞表面的PD﹣1與正常細胞表面的PD﹣L1一旦結合，T細胞即可“認清”對方，不觸發免疫反應。癌細胞可以通過過量表達PD﹣L1來逃避免疫系統的“追殺”；當T細胞上的PD﹣1識別出癌細胞表達的PD﹣L1后，就會誤以為這些癌細胞是自己人，并“高抬責手”放它們一馬。基于此，科學家使用PD﹣1抗體（可與PD﹣1結合）來阻斷這一信號通路，從而使T細胞能有效殺死癌細胞。
但上述療法只對一小部分患者有效，癌細胞遠比我們想象的狡猾，它們可能同時使用多種策略來逃避免疫系統的追捕。癌細胞可以進行有氧糖酵解（在有氧條件下進行無氧呼吸）實現癌細胞快速增殖。相比之下，人體內的正常細胞則非常依賴線粒體供能，而癌細胞似乎不僅知道這一點，還以此發現了打倒T細胞的方式。
某研究團隊分別將小鼠和人的乳腺癌細胞與T細胞一起培養，用電鏡觀察癌細胞和T細胞之間的互動。發現癌細胞的體表會伸出多個“大手”，即長的納米管道，以連接T細胞（圖1）。這個舉動充滿敵意，它們可能會通過管道，偷走T細胞的線粒體。
為了驗證上述猜想，科研人員使用綠色熒光標記了T細胞中的線粒體，并將其與乳腺癌細胞共同培養。一段時間后觀察實驗現象，結果證明癌細胞確實利用納米管道“偷”走了T細胞的線粒體。
當T細胞到達腫瘤周圍時，腫瘤微環境中的多種分子，就會開始抑制T細胞的活性。隨著T細胞被“偷家”，它們失去戰斗能力，從此一蹶不振走向衰竭。這就解釋了目前免疫療法的局限性。
（1）多數癌細胞即使在氧氣充足的條件下也會優先進行無氧呼吸，在 　細胞質基質　（場所）中將葡萄糖轉化為 　乳酸　，此特性使癌細胞對葡萄糖的需求 　高于　正常細胞。
（2）癌細胞用于“釜底抽薪”的納米管道類似于高等植物細胞間的 　胞間連絲　。
（3）推測文中證明癌細胞利用納米管道“偷”走T細胞線粒體的實驗現象是 　在癌細胞和納米管道中均發現綠色熒光　。若要證實線粒體只能通過納米管道從T細胞向癌細胞單向運輸，在此基礎上需補充實驗：　用紅色熒光（非綠色熒光）標記癌細胞的線粒體，觀察T細胞中是否出現紅色熒光　。（寫出思路即可）
（4）下列科學事實與用PD﹣1抗體治療癌癥的原現不同的是 　D　。
A.葉肉細胞中O2可與C5結合后進行光呼吸降低光合效率
B.單寧酸可以與淀粉酶的活性位點結合，抑制淀粉的消化
C.CO進入血液循環與紅細胞的血紅蛋白結合造成CO中毒
D.ATP水解產生的磷酸基團與載體蛋白結合使其發生磷酸化
【考點】細胞的癌變的原因及特征；細胞膜的功能；ATP與ADP相互轉化的過程；有氧呼吸的過程和意義；光合作用原理——光反應、暗反應及其區別與聯系．
【專題】圖文信息類簡答題；細胞器；ATP在能量代謝中的作用；光合作用與細胞呼吸；理解能力．
【答案】（1）細胞質基質；乳酸；高于
（2）胞間連絲
（3）在癌細胞和納米管道中均發現綠色熒光；用紅色熒光（非綠色熒光）標記癌細胞的線粒體，觀察T細胞中是否出現紅色熒光
（4）D
【分析】分析題意：低溫可以影響腫瘤的生長，結合實驗結果分析可推測低溫下，腫瘤細胞獲得的葡萄糖的含量下降，呼吸速率下降，腫瘤生長受到抑制。
【解答】解：（1）動物細胞無氧呼吸消耗葡萄糖，產生乳酸，同時釋放少量能量，該過程在細胞質基質發生。在消耗同等質量葡萄糖的前提下，有氧呼吸釋放的能量多于無氧呼吸，故多數腫瘤細胞即使在氧氣充足的條件下也會優先進行無氧呼吸的這一特性使癌細胞對葡萄糖的需求高于正常細胞。
（2）由圖可以直接看出，癌細胞用于“釜底抽薪”的納米管道使兩個細胞直接相連，類似于高等植物細胞間的胞間連絲。
（3）由圖可以直接看出，在癌細胞和納米管道中均發現綠色熒光，它們可能會通過管道，偷走T細胞的線粒體。若要證實線粒體只能通過納米管道從T細胞向癌細胞單向運輸，實驗的自變量是線粒體的運輸方向，需補充實驗為用紅色熒光（非綠色熒光）標記癌細胞的線粒體，觀察T細胞中是否出現紅色熒光。
（4）由題目所給信息“科學家使用PD﹣1抗體（可與PD﹣1結合）來阻斷這一信號通路，從而使T細胞能有效殺死癌細胞”可推出PD﹣1抗體和T細胞競爭與PD﹣1結合。ABC項都存在競爭結合過程，為錯誤選項；D項不存在競爭結合過程，為正確選項。
故選：D。
故答案為：
（1）細胞質基質；乳酸；高于
（2）胞間連絲
（3）在癌細胞和納米管道中均發現綠色熒光；用紅色熒光（非綠色熒光）標記癌細胞的線粒體，觀察T細胞中是否出現紅色熒光
（4）D
【點評】本題考查光合作用和細胞呼吸、ATP的作用、細胞癌變的相關知識，意在考查考生能運用所學知識與觀點，通過比較、分析與綜合等方法對某些生物學問題進行解釋、推理，做出合理的判斷或得出正確的結論的能力。
18．（2024秋 黃浦區期末）結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病。胡誕寧團隊最早于上海啟動對該病的研究，在對100個家系的調查中發現，男女發病率均等，患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體。
（1）根據調查結果推測，該病最可能的遺傳方式是　B　。（單選）
A．常染色體顯性遺傳
B．常染色體隱性遺傳
C．伴X染色體顯性遺傳
D．伴X染色體隱性遺傳
（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為，則理論上患病率約為　　。但據調查統計，該病在人群中發病率約為，與理論值相比偏高的原因可能是　樣本較少，近親婚配增加發病率　。
（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會引發傳入神經元膜內電位的變化，該變化為　由負電位變為正電位　。
研究發現CYP4V2基因編碼一種參與脂肪酸代謝的關鍵酶，主要在人體的視網膜色素上皮中表達，其突變會破壞脂質代謝，導致視網膜光感受器損傷，引發BCD并隨年齡增大受損程度加劇。專家團隊發現，對BCD治療可以利用基因治療、干細胞治療及視網膜假體（仿生眼）植入等不同方案進行。表2為某患者及其家系部分成員CYP4V2基因上2個變異位點相關檢測的結果（+表示DNA上該位點發生變異，﹣表示DNA上該位點正常）。
變異位點 802位點 1091位點
變異類型 堿基插入或缺失 堿基替換
患者基因型 雜合（+/﹣） 雜合（+/﹣）
女兒基因型 野生型（﹣/﹣） 雜合（+/﹣）
外孫基因型 野生型（﹣/﹣） 野生型（﹣/﹣）
（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上（不考慮內含子）第1091位點發生了A→G的變異，從而導致相應氨基酸由　②　替換為　⑤　。（編號選填）
①絲氨酸（AGU）
②谷氨酰胺（CAG）
③異亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU）
⑤精氨酸（CGG）
⑥甲硫氨酸（AUG）
（5）據表2，患者突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有　ABCD　。（多選）
A．僅1個氨基酸改變
B．突變位點后所有氨基酸均改變
C．多肽鏈長度改變
D．空間結構改變
（6）如圖表示相關染色體上CYP4V2基因的位置，該患者產生的配子中CYP4V2基因變異狀況可能為　ABCD　。（多選）
（7）該患者女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為　③　。（編號選填）
①雜合型
②野生型
③雜合或野生型
（8）下列對治療方案的分析合理的是　AC　。（多選）
A．可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案
B．一旦發現病癥，越早進行人工視網膜假體植入越好
C．患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療
D．患病晚期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】圖文信息類簡答題；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】（1）B
（2）；樣本較少，近親婚配增加發病率
（3）由負電位變為正電位
（4）②；⑤
（5）ABCD
（6）ABCD
（7）③
（8）AC
【分析】1、調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如色盲、白化病等；若調查的是遺傳病的發病率，則應在群體中抽樣調查，選取的樣本要足夠的多，且要隨機取樣；若調查的是遺傳病的遺傳方式，則應以患者家庭為單位進行調查，然后畫出系譜圖，再判斷遺傳方式。
2、基因分離定律的實質：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；生物體在進行減數分裂形成配子時，等位基因會隨著同源染色體的分開而分離，分別進入到兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。
【解答】解：（1）題意顯示，在對100個家系的調查中發現，該病在男女中發病率均等，因而判斷相關基因位于常染色體上，又知患者中親代的近親通婚率遠高于正常群體，因而導致該病在人群中發病率約為，遠高于理論值，而近親結婚會導致隱性遺傳病的發病率高，據此可判斷該病為常染色體隱性遺傳病，即B正確。
故選：B。
（2）研究發現，在我國該致病基因頻率約為，若相關基因用A/a表示，則理論上患病（aa）率約為（）2。但據調查統計，該病在人群中發病率約為，與理論值相比偏高的原因可能是樣本較少，且近親婚配增加發病率，即統計數量足夠多的情況下，統計的數據會偏高。
（3）對BCD的診斷可以利用電生理檢查，原因是正常的光感受器受刺激后會產生興奮，即產生外負內正的動作電位，即此時會引發傳入神經元膜內電位的變化表現為由負電位變為正電位。
（4）經測序發現，患者DNA編碼鏈上第1091位點發生了A→G的變異，則相應的決定氨基酸的密碼子中間位置的堿基由A變成了G，結合所給密碼子可推測，相應密碼子由原來的CAG變成了CGG，從而導致相應氨基酸由②谷氨酰胺替換為⑤精氨酸。
（5）根據表中信息可知，患者突變的基因表現為堿基插入或缺失和堿基替換，而堿基插入或缺失引起的改變包括僅1個氨基酸改變、突變位點后所有氨基酸均改變、多肽鏈長度改變、空間結構改變等情況均可發生，因而可判斷突變后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白與正常酶蛋白相比，可能存在的差異有ABCD均有可能，即ABCD正確。
故選：ABCD。
（6）患者表現為兩個位點突變，而圖示的配子中包含一個突變位點，即802位點突變，根據交叉互換原理可推測，該患者產生的配子中包含的可能突變種類有只有802突變，只有1091突變，包含兩個位點突變，兩個位點均正常，即ABCD正確。
故選：ABCD。
（7）該患者女兒的基因型為1091+﹣（+可能來自患者），外孫的基因型為兩個位點均為﹣﹣，因而推測女婿一定能提供﹣類型精子，因而推測該女婿CYP4V2基因上1091位點基因型可能為③雜合或野生型。
（8）A、題意顯示，結晶樣視網膜色素變性（簡稱BCD）是一種以視網膜結晶和色素上皮萎縮為特征的眼科疾病，因而可以依據存活的光感受器和視網膜色素上皮細胞數量去選擇相應治療方案，A正確；
B、一旦發現病癥，并非越早進行人工視網膜假體植入越好，因為幼年是神經系統發育尚未成熟，B錯誤；
C、患病中期，可以選擇干細胞分化形成視網膜色素上皮進行治療，進行表型治療，C正確；
D、患病早期，將正常CYP4V2基因導入視網膜色素上皮中進行基因治療更有優勢，而不應該是晚期，D錯誤。
故選：AC。
故答案為：
（1）B
（2）；樣本較少，近親婚配增加發病率
（3）由負電位變為正電位
（4）②；⑤
（5）ABCD
（6）ABCD
（7）③
（8）AC
【點評】本題考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力。
19．（2024秋 青浦區校級期末）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良癥是一種單基因遺傳病，該病由基因A或a控制。患者因為無法吸收葡萄糖和半乳糖，盡管進食量很大，但容易腹瀉，出現脫水、失重、營養不良等癥狀。如表為某家庭該病的調查情況。
成員 有無癥狀 有無致病基因 有無正常基因
父親 無 有 有
母親 無 有 有
女兒 無 ﹣ ﹣
兒子 有 有 無
（1）據表分析該病的遺傳方式是 　B　。（單選）
A.常染色體顯性遺傳
B.常染色體隱性遺傳
C.伴X染色體顯性遺傳
D.伴X染色體隱性遺傳
（2）據表推測，女兒含有致病基因的概率是 　　。
（3）A～D 表示父親體內處于不同分裂時期的細胞，正常情況下，其中不含致病基因的細胞可能是 　D　。（單選）
（4）這位母親再次懷孕后，為了預防生出患該病的孩子，需要對胎兒進行的檢測為 　C　。（單選）
A.B超檢查
B.染色體分析
C.基因檢測
D.性別檢測
（5）根據產前診斷結果，發現該胎兒的染色體核型也有異常，21號染色體多了1條，發生這種現象的原因可能是 　ABC　。（多選）
A.胎兒父親產生配子時減數第一次分裂時姐妹染色單體未分離
B.胎兒母親產生配子時減數第一次分裂同源染色體未分離
C.胎兒母親產生配子時減數第二次分裂姐妹染色單體未分離
D.胚胎中部分細胞有絲分裂時著絲粒未分裂
（6）在遺傳病分析時，當確定致病基因后，需要對基因進行克隆（復制），基因克隆的原料是 　①　（編號選填），基因克隆必需的酶是 　③　（編號選填）。
①脫氧核苷三磷酸
②核糖核苷三磷酸
③DNA聚合酶
④RNA聚合酶
⑤ATP
（7）患者致病基因編碼的糖轉運蛋白中只有一個位點的氨基酸發生了替換。試分析該變化與 　AB　的堿基序列發生改變有關。（多選）
A.DNA
B.mRNA
C.tRNA
D.rRNA
【考點】人類遺傳病的類型及危害；細胞的有絲分裂過程、特征及意義；細胞的減數分裂；基因突變的概念、原因、特點及意義．
【專題】圖文信息類簡答題；伴性遺傳；基因重組、基因突變和染色體變異；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】（1）B
（2）
（3）D
（4）C
（5）ABC
（6）①；③
（7）AB
【分析】1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發病特點：男患者多于女患者；隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。
2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D佝僂病，其發病特點：女患者多于男患者；世代相傳。
【解答】解：（1）由表格可知該病屬于“無中生有”為隱性遺傳病，又因為父親有致病基因，因此該病不可能是伴X染色體隱性遺傳，應該為常染色體隱性遺傳，B正確，ACD錯誤。
故選：B。
（2）表格中該病為常染色體隱性遺傳，假設該病用A、a表示，正常雙親的基因型均為為Aa，正常女兒的基因型為Aa或者AA，其中Aa概率為。
（3）父親的基因型為Aa，父親體內處于有絲分裂的各個時期一般都有致病基因，只有處于減數第二次分裂時期等位基因分開后進入不同的子細胞中，圖中只有D項是減Ⅱ后期的圖像，因此ABC錯誤，D正確。
故選：D。
（4）該病是常染色體隱性遺傳病，預防生出患該病的孩子，需要對胎兒進行的檢測基因檢測，B超檢查是檢查胎兒是否外形的，染色體分析是檢測染色體異常的，性別檢測需要檢測性染色體，C正確，ABD錯誤。
故選：C。
（5）個別染色體數目變化是減數分裂產生的配子異常造成的；21號染色體為常染色體，多了1條，可能的原因是胎兒父親或母親產生配子時減數分裂時染色體未正常分離。
（6）對基因克隆就是對基因的復制，基因是有遺傳效應的DNA片段，DNA復制需要的原料為①脫氧核苷三磷酸，需要③DNA聚合酶。
（7）基因通過轉錄出mRNA，來指導蛋白質的合成，氨基酸發生了替換，則其對應的mRNA密碼子也會改變，對應基因的DNA的堿基序列也會改變，AB正確，CD錯誤。
故選：AB。
故答案為：
（1）B
（2）
（3）D
（4）C
（5）ABC
（6）①；③
（7）AB
【點評】本題考查減數分裂、染色體變異和人類遺傳病的相關知識，意在考查考生的識記能力和理解判斷能力。
20．（2024秋 西青區期末）隨著生活水平的提高和醫療衛生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經逐漸得到控制，而人類的遺傳性疾病的發病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢。回答下列有關問題：
（1）下列疾病中，不屬于遺傳病的是 　①③⑥　。（填序號）
①流感
②冠心病
③艾滋病
④紅綠色盲
⑤貓叫綜合征
⑥乙肝
⑦原發性高血壓
⑧多指
⑨軟骨發育不全
（2）21三體綜合征是一種典型的染色體異常遺傳病，僅少數女性患者有生育能力，在其產生配子時，兩條染色體分離分別移向細胞兩極，第三條染色體則隨機移向一極，則基因型為AAa的個體產生配子的種類及比例為 　AA：Aa：A：a＝1：2：2：1　。（注：A、a位于21號染色體上）
（3）如圖為某生物興趣小組調查的某單基因遺傳病的家系圖（Ⅱ2不攜帶該病的致病基因）
①該病的遺傳方式為 　伴X染色體隱性遺傳病　；Ⅲ2是一個還未出生的孩子，該個體是一個患此病的男孩的概率為 　　。
②Ⅲ1還同時患有白化病（相關基因位于常染色體上，在該地區的發病率為16%），Ⅱ1離婚后與該地區另一個表型正常的男性結婚，所生后代兩種病都不患的概率為 　　。
【考點】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】圖文信息類簡答題；人類遺傳病．
【答案】（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色體隱性遺傳病
【分析】人類遺傳病是由遺傳物質改變引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病三大類。
【解答】解：（1）遺傳病是指由遺傳物質發生改變（包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變）而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。
④紅綠色盲是單基因遺傳病，屬于伴X隱性遺傳病； ⑤貓叫綜合征 染色體異常遺傳病。
②冠心病 ⑦原發性高血壓多基因遺傳病；⑧多指 ⑨軟骨發育不全為單基因遺傳病。
①流感③艾滋病 ⑥乙肝為傳染病，不屬于遺傳病。
（2）基因型為AAa的三體玉米產生的配子及比例為AA：Aa：A：a＝1：2：2：1。
（3）Ⅱ2和Ⅱ1的后代Ⅲ1患病，可知該遺傳病使隱性遺傳病，Ⅱ2不攜帶該病的致病基因，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病，假設該遺傳病由基因Bb控制，因為Ⅲ1為患病男孩，所以基因型為XbY，所以Ⅱ1的基因型為XBXb，所以Ⅰ1的基因型為XBXb，Ⅰ2的基因型為XBY，則Ⅱ3的基因型為XBXb，XBXB，Ⅱ4的基因型是XBY，再生育一個患此病的男孩的概率為。白化病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳病，假設控制白化病的基因為D/d，則Ⅲ1的基因型為ddXbY，由此可以推測Ⅱ1的基因型為DdXBXb，與該地區的表情正常的男性結婚，白化病在該地區的發病率為16%，即dd為16%，可以得到，d基因頻率為40%，則D的基因頻率為60%，所以可以得到在正常人群中Dd所占的比例為（1），所以后代中患白化病的概率為，則不患白化病的概率為1，XBXb×XBY后代中患另一種病（XbY）所占的比例為，不患另一種病的概率為1，所生后代兩種病都不患的概率為，所生后代兩種病都不患的概率為。
故答案為：
（1）①③⑥
（2）AA：Aa：A：a＝1：2：2：1
（3）伴X染色體隱性遺傳病
【點評】本題主要考查人類遺傳病的相關知識，意在考查考生理解所學知識要點、把握知識間內在聯系的能力，能夠運用所學知識，對生物學問題作出準確的判斷，難度適中。
21世紀教育網 www.21cnjy.com 精品試卷·第 2 頁 （共 2 頁）
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