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(共26張PPT)
第四章 基因的表達
第2節:基因表達與性狀的關系
導 入
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。
1、這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
基因組成是一樣的
2、這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
可能是由葉片所處的環境因素引起的
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
異常關閉的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯離子
案例1：囊性纖維化病
肺部支氣管腔
管腔細胞內
直接原因
缺失3個堿基
編碼CFTR蛋白的基因
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白結構異常
CFTR蛋白功能異常
囊性纖維化
案例1：囊性纖維化病
P72
生物性狀
根本原因
基因能通過控制 直接控制生物體的 。
蛋白質的結構
性狀
抗蟲蛋白基因
指導合成
抗蟲蛋白質結構
抗蟲性狀
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基
CFTR蛋白結構異常
囊性纖維化
指導合成
正常
淀粉分支酶正常，活性較高
淀粉合成正常
淀粉含量高，有效保留水分
淀粉分支酶異常，活性較低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水皺縮
案例2：豌豆的圓粒與皺粒
編碼淀粉分支酶的基因
基因序列被打亂
基因
酶
代謝過程
性狀
控制
控制
控制
編碼淀粉分支酶的基因
編碼酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸轉化為黑色素
酪氨酸酶正常
表現正常
正常人
白化病人
編碼酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸不能轉化為黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表現為白化
案例3：人的正常膚色與白化病
基因
酶
代謝過程
性狀
控制
控制
控制
請判斷基因如何控制頭發的發色？
編碼血紅蛋白的
基因中一個堿基對變化
血紅蛋白的結構發生變化
紅細胞成鐮刀型
容易破裂，患溶血性貧血
基因
蛋白質結構
性狀
案例4：鐮刀型細胞貧血癥
請判斷基因如何控制鐮刀型細胞貧血癥？
2.基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。
1.基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；
基因
酶
代謝過程
生物性狀
蛋白質結構
生物性狀
蛋白質
間接控制
直接控制
歸納小結
二. 基因的選擇性表達與細胞分化
胰島細胞
紅細胞
輸卵管細胞
同一個人的這些細胞遺傳物質相不相同？
胰島細胞，紅細胞，輸卵管細胞形態和功能不同的根本原因是什么？
相同
討論1：3種細胞都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，ATP合成酶基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
不同種類細胞中基因的表達情況有差別，基因的表達存在選擇性。
檢測的 3種細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因、ATP合成酶基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA ATP合成酶mRNA
輸卵管細胞 + + + + - - +
紅細胞 + + + - + - +
胰島細胞 + + + - - + +
　　科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示。
說明：“+”表示 檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子。
比如ATP合成酶基因等。
討論2：同一個體不同細胞中有表達情況相同的基因嗎？
檢測的 3種細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因、ATP合成酶基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA ATP合成酶mRNA
輸卵管細胞 + + + + - - +
紅細胞 + + + - + - +
胰島細胞 + + + - - + +
　　科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示。
說明：“+”表示 檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子。
表達的基因分類
管家基因
所有細胞中都表達的基因，這類基因指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因。
奢侈基因
只在某類細胞中特異性表達的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。
細胞分化
相同基因
不同的
蛋白質
基因
選擇性表達
細胞的形態，結構，生理功能不同
問題：在細胞分化的過程中，下列哪些項目會發生改變？
1 DNA、2 tRNA、3 rRNA、4 mRNA、5 蛋白質的種類 6、細胞數量、7細胞形態，結構和功能
DNA、tRNA、rRNA的種類
①不變
細胞的數目
②變
mRNA、蛋白質的種類
細胞的形態、結構和功能
二. 基因的選擇性表達與細胞分化
基因什么時候表達？
在哪種細胞中表達？
以及表達水平的高低？
如何調控？
都是受到調控的，這種調控會直接影響性狀
實例1：柳穿魚花的形態結構的遺傳
植株A（兩側對稱）
植株B（輻射對稱）
問題: 植株A和植株B的Lcyc基因相同，為什么花的形態結構不同呢？
Lcyc基因
柳穿魚花的形態結構
控制
植株A：Lcyc基因在開花時表達；植株B：Lcyc基因不表達
P73思考討論第2段
植株B的Lcyc基因不表達的原因：
植株B的Lcyc基因被高度甲基化， （Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）
DNA甲基化示意圖
實例1：柳穿魚花的形態結構的遺傳
DNA甲基化與去甲基化
問題: Lcyc基因甲基化后，為什么會抑制基因的表達呢？
正常
植株A
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
×
F1
自 交
F2
為什么A型植株： B型植株不等于3：1？
F1植株的花與植株A相似
Lcyc基因
F1的花為什么與植株A的相似？
在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？
L L
L L
L L
L L
L L
L L
L L
提示：Lcyc基因甲基化后也可以去甲基化
DNA甲基化可以遺傳嗎？
實例1：柳穿魚花的形態結構的遺傳
可遺傳性，但不遵循孟德爾定律
實例2：小鼠毛色的遺傳
某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛；a為隱性基因，表現為黑色體毛。
P
AvyAvy
aa
F1
Avya
（黃毛）
（黑毛）
×
Avy基因
無甲基化，基因正常表達，黃色
部分甲基化，基因表達受抑制，毛色加深
甲基化程度高，基因表達被抑制更明顯，毛色更深
前端
Avy基因
前端
Avy基因
前端
實例2：小鼠毛色的遺傳
基因的堿基序列保持不變
柳穿魚花形態結構的遺傳和小鼠毛色的遺傳有什么共同點？
部分堿基發生了甲基化修飾，抑制了基因的表達
表型變化
可遺傳
基因的堿基序列不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象。
概念：
表觀遺傳
表觀遺傳
可遺傳性，但不遵循孟德爾定律
實例：
① Lcyc基因決定柳穿魚花的形態結構
②水稻中Ghd7基因參與了開花的調控，對水稻的生長，發育和產量都有重要作用
③人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因對身高都有一定的作用
④同一株水毛茛，空氣中的葉和水中的葉，表現出不同的形態
①一個基因 一種性狀
影響
思考：基因與性狀是否為簡單的一一對應的關系？
②一個基因 多種性狀
影響
③多個基因 一個性狀
影響
基因與性狀并不是簡單的一一對應的關系
④生物性狀還會受到環境的影響
性狀 = 基因 + 環境
請針對出現殘翅果蠅的原因提出假說，進行解釋
正常培養溫度25℃下剛孵化的殘翅果蠅幼蟲
31℃培養
翅長接近正常的果蠅
25℃下培養
它們產生的后代
殘翅果蠅
假說：
果蠅翅的發育需要經過酶催化的反應，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度的影響。
1、生物性狀是基因和環境共同作用的結果。
2、環境因素引起的性狀改變不一定能夠遺傳。若環境因素導致遺傳物質發生改變或者引起表觀遺傳則可以遺傳給后代。
3. 某種貓的雄性個體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發現控制毛色的基因是位于X染色體上的一對等位基因：X0（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現了黑黃相間的類型，這是為什么呢？是不是雌貓的有些細胞內X0表達，而另一些細胞內XB表達呢？請查找資料，尋找答案。
（P75）練習與應用 二.拓展應用
對于基因型為XBX0的雌貓，如果體細胞中攜帶黑毛基因B的X染色體失活，XB就不能表達，而另一條X染色體上的X表達，那么由該細胞增殖而來的皮膚上會長出黃色體毛；
同理，如果體細胞中攜帶黃毛基因O的X染色體失活，則X0不表達，XB表達，由該細胞增殖而來的皮膚上就會長出黑色體毛。
因此，基因型為XBX0的雌貓會呈現黑黃相間的毛色。
（P75）練習與應用 二.拓展應用
經典遺傳、表觀遺傳、環境等對表型的影響
DNA
mRNA
蛋白質
性狀
轉錄
翻譯
體現
經典遺傳
表觀遺傳
調控
環境
影響
影響
2.表觀遺傳：堿基序列不變，引起的性狀變化可遺傳
3.僅由環境變化引起的性狀變化，不可遺傳（表型模擬）
1.經典遺傳：堿基序列改變，引起的性狀變化可遺傳

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