資源簡介

中小學(xué)教育資源及組卷應(yīng)用平臺
高考生物考前沖刺押題預(yù)測 生物的變異
一．選擇題（共15小題）
1．（2025 武漢模擬）某興趣小組在完成“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步探究低溫（4℃）誘導(dǎo)后進(jìn)行常溫（20℃）處理對大蒜根尖細(xì)胞染色體數(shù)目的影響，觀察結(jié)果如下表所示。下列敘述正確的是（　　）
低溫誘導(dǎo)時(shí)長 常溫處理時(shí)長
4h 12h 24h 48h
72h + + ++ ++
96h + + ++ ++
注：加號表示染色體數(shù)目增加的細(xì)胞多少，“+”表示很少，“++”表示較多。
A．該實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)方法類似“目測估計(jì)法”，需預(yù)先確定多度等級
B．該實(shí)驗(yàn)自變量為溫度，因變量為是否出現(xiàn)染色體數(shù)目增加的細(xì)胞
C．低溫誘導(dǎo)后不進(jìn)行常溫處理，則觀察不到染色體數(shù)目增加的細(xì)胞
D．要觀察到“較多”的染色體數(shù)目增加的細(xì)胞，低溫誘導(dǎo)至少需72h
2．（2025 日照模擬）殺配子染色體是一類具有優(yōu)先傳遞效應(yīng)的染色體，減數(shù)分裂時(shí)可使不含它們的配子中染色體發(fā)生部分?jǐn)嗔选⒁平樱瑢?dǎo)致部分不育。引入外源染色體的小麥品系稱為附加系，含1條殺配子染色體C的單體附加品系P1（染色體組成為42W+C）能產(chǎn)生可育的21W+C和致死率為50%的21W配子。品系P1自交可獲得二體附加品系P2。染色體E上含有多個(gè)控制優(yōu)良性狀的基因。現(xiàn)利用品系P2和二體附加品系P3進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，過程如圖。減數(shù)分裂時(shí)不能配對的染色體會隨機(jī)移向兩極。下列說法正確的是（　　）
A．二體附加品系P2發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異
B．圖中篩選前，BCF1中含45條染色體的植株占
C．與21W+C配子相比，21W配子更利于獲得新品種
D．與BCF2相比，從F2中更易篩選出E染色體片段移接的新品種
3．（2025 四川模擬）人類有一種遺傳病M，正常和患病由等位基因A和a控制，如圖是某家族的系譜圖及對部分家族成員進(jìn)行基因檢測得到的條帶圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．2號個(gè)體的遺傳病M致病基因來自其母親
B．7號個(gè)體的基因型可能為XAXA或XAXa
C．系譜圖中8號個(gè)體是患病男性的概率為
D．若3號個(gè)體產(chǎn)生了XaXa配子，可能是減數(shù)分裂Ⅱ異常所致
4．（2025 巴中模擬）人類的軟骨生成障礙綜合征由位于X和Y染色體同源區(qū)段上的一對等位基因控制，如圖是某患者的家庭系譜圖，不考慮突變和染色體互換，下列說法錯(cuò)誤的是（　　）
A．該病為顯性遺傳病
B．人群中該病患者有5種基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能來自Ⅰ
D．Ⅲ1與正常女子婚配后所生女兒均患病
5．（2025 柳州模擬）地中海貧血是一種編碼珠蛋白肽鏈的基因發(fā)生堿基替換或缺失導(dǎo)致的單基因遺傳病，重度地貧患者為純合子且幼年夭折，雜合子個(gè)體表型正常（僅有輕微貧血）。圖為某家系以及其中部分成員的編碼珠蛋白肽鏈的基因進(jìn)行凝膠電泳后得到的圖譜（不考慮子代發(fā)生突變以及XY同源區(qū)段遺傳病），下列相關(guān)分析正確的是（　　）
A．條帶A代表致病基因
B．據(jù)圖可確定地中海貧血是常染色體顯性遺傳病
C．5號和6號生一個(gè)患重度地貧的兒子的概率是
D．若6號的地貧基因檢測結(jié)果與2號一致，則其子代無患重度地貧的可能
6．（2025 柳州模擬）最近我國植物學(xué)家在某植物園培育出一個(gè)三倍體植物新品種（3n），其葉形、葉色、花形、花色4種性狀較為特別，具有較高的觀賞價(jià)值，且研究發(fā)現(xiàn)決定這4種性狀的基因遵循自由組合規(guī)律。下列相關(guān)說法錯(cuò)誤的是（　　）
A．該植物的葉肉細(xì)胞可能含有3個(gè)決定花色性狀的基因
B．該植物的葉肉細(xì)胞應(yīng)含有至少4種形態(tài)和功能各不相同的染色體
C．培育該植物新品種的過程，可能會使用低溫處理或秋水仙素等方法
D．假設(shè)該植物新品種能完成減數(shù)分裂，則只能產(chǎn)生染色體數(shù)目為n和2n的配子
7．（2025 日照模擬）圖1為某家系甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種致病基因位于X染色體上。對圖Ⅰ部分個(gè)體的相應(yīng)基因進(jìn)行電泳分離，得到圖2所示帶譜（四種條帶各代表一種基因）。下列分析正確的是（　　）
A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病
B．若檢測Ⅱ5的相應(yīng)基因，所得帶譜應(yīng)為圖2中條帶1、3、4
C．Ⅲ2的乙病致病基因一個(gè)來自Ⅱ1，另一個(gè)來自Ⅰ1
D．若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一個(gè)男孩，只患一種病的概率是
8．（2025 射陽縣校級模擬）跳躍基因指一段可以從原位上單獨(dú)復(fù)制或斷裂下來，環(huán)化后插入另一位點(diǎn)，并對另一位點(diǎn)的基因起調(diào)控作用的DNA序列，同一生物往往有多種跳躍基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．跳躍基因復(fù)制時(shí)，DNA聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)在DNA上
B．跳躍基因隨機(jī)插入基因組，可能引起基因突變或基因重組
C．同一跳躍基因可在多條染色體間跳躍，也可能跳回原位
D．跳躍基因引起的變異屬于可遺傳變異，必然遺傳給后代
9．（2025 柯橋區(qū)模擬）人類的7號染色體與9號染色體發(fā)生如圖所示的變異示時(shí)會引起家族性智力低下，圖示的這種變異屬于（　　）
A．交叉互換 B．基因重組
C．染色體易位 D．染色體缺失
10．（2025 四川模擬）“77﹣2”和“77﹣4”是廣泛種植的三倍體橡膠樹新品種。三倍體橡膠樹由減數(shù)分裂正常形成的雄配子（n）和異常形成的雌配子（2n）結(jié)合產(chǎn)生。為研究雌配子（2n）產(chǎn)生的原因，對三倍體及其親本的基因型進(jìn)行分析，結(jié)果如表所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
實(shí)驗(yàn)材料 基因型
GT1（母本） Ee
PR107（父本） Ee
77﹣2 EEe
77﹣4 EEE
A．兩個(gè)新品種的育成均利用了染色體數(shù)目變異的原理
B．父本與母本雜交不會產(chǎn)生基因型為eee的橡膠樹品種
C．形成“77﹣2”時(shí)的雌配子Ee（2n）可源自減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體未分離
D．形成“77﹣4”時(shí)的雌配子EE（2n）可源自減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體未均分
11．（2025 重慶模擬）如圖是某種基因突變引起的單基因遺傳病的遺傳系譜圖，和部分個(gè)體用某種限制酶處理相關(guān)基因（A、a）得到的電泳結(jié)果（數(shù)字表示酶切片段堿基對的數(shù)目）。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B．推測X可能是系譜圖中的Ⅱ4的電泳結(jié)果
C．堿基對的替換導(dǎo)致A基因突變?yōu)閍基因
D．若Ⅲ3為男孩，其正常的概率為
12．（2025 六安模擬）研究發(fā)現(xiàn)，長期熬夜會導(dǎo)致人體清除自由基的功能受阻、糖類代謝出現(xiàn)障礙和肌肉發(fā)育異常。除此之外，長期熬夜還與乳腺癌、結(jié)腸癌等疾病風(fēng)險(xiǎn)的升高有密切聯(lián)系。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．癌變存在基因的選擇性表達(dá)，癌變后的細(xì)胞一般不會正常凋亡
B．人體細(xì)胞糖類代謝正常時(shí)，糖類可大量轉(zhuǎn)化為脂肪，而脂肪不能大量轉(zhuǎn)化為糖類
C．長期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突變率，從而導(dǎo)致某些癌癥的發(fā)生
D．染色體端粒變短，刺激細(xì)胞產(chǎn)生自由基導(dǎo)致細(xì)胞癌變
13．（2025 安陽一模）馬凡氏綜合征是一種單基因顯性遺傳病，其致病原因是位于人15號染色體上的微纖維蛋白﹣1（FBN1）基因突變。對比患者和正常個(gè)體FBNI基因單鏈測序結(jié)果，發(fā)現(xiàn)某處堿基由ACG（其對應(yīng)半胱氨酸）突變?yōu)锳TG（其對應(yīng)酪氨酸），導(dǎo)致蛋白質(zhì)二硫鍵不能形成，從而患病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．馬凡氏綜合征在家系的遺傳中具有世代連續(xù)性
B．微纖維蛋白﹣1的二硫鍵在游離的核糖體中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突變?yōu)閁AC
D．基因中單個(gè)堿基對的替換可引起多肽結(jié)構(gòu)的改變
14．（2025 渭南模擬）大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。圖1為醫(yī)生根據(jù)某對新婚夫婦（11號與12號）提供的信息繪制的系譜圖，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)12號個(gè)體攜帶有囊性纖維化致病基因部分個(gè)體囊性纖維化致病基因的電泳檢測結(jié)果如圖2。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．根據(jù)圖1推測，他們生育的孩子患囊性纖維化的概率為
B．根據(jù)圖1推測，他們生育的孩子同時(shí)患兩種病的概率為
C．結(jié)合圖1和圖2分析，他們生育的孩子患囊性纖維化的概率為0
D．結(jié)合圖1和圖2分析，他們生育的孩子攜帶的囊性纖維化致病基因最終來源于1號
15．（2025 安陽一模）在植物的改良過程中，通過原生質(zhì)體融合進(jìn)行植物體細(xì)胞雜交已成為產(chǎn)生新基因型和操縱倍性的重要工具。科研人員將基因型為Aa的二倍體柑橘植株進(jìn)行自身原生質(zhì)體融合，所得四倍體植株再與原二倍體柑橘雜交，最后從雜交植株上得到了無子柑橘。嫁接時(shí)接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木。下列相關(guān)敘述正確的是（　　）
A．原生質(zhì)體融合后得到的四倍體植株莖稈粗壯，可作為嫁接過程中的接穗
B．雜交植株上得到無子柑橘的原因是抑制了減數(shù)分裂過程中紡錘體的形成
C．利用細(xì)胞膜的信息交流功能，有活力的原生質(zhì)體在臺盼藍(lán)溶液中不被染色
D．理論上，四倍體植株與原二倍體柑橘雜交的后代中基因型為aaa的個(gè)體占
二．解答題（共5小題）
16．（2025 四川模擬）蠶豆病是一種遺傳性溶血性疾病。蠶豆病是由于基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞葡萄糖﹣6﹣磷酸脫氫酶（G﹣6﹣PD）缺乏而引起的單基因遺傳病。
（1）圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖。據(jù)圖1初步判斷此病遺傳方式是 　 　。若Ⅱ3有該致病基因，則Ⅲ1為患病男孩的概率是 　 　。
（2）進(jìn)一步研究表明，控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G﹣6﹣PD。對該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測的結(jié)果如圖2所示。
人類基因組中GA、GB、g互為 　 　基因，結(jié)合圖1和圖2可知，Ⅰ﹣2的基因型是 　 　。帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)會出現(xiàn)溶血癥狀。說明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是 　 　共同作用的結(jié)果。
（3）經(jīng)過調(diào)查統(tǒng)計(jì)蠶豆病男性中發(fā)病率約為。人群中女性患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為 　 　。
（4）蠶豆病作為一種遺傳病，可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段做好檢測和預(yù)防。目前常用的產(chǎn)前診斷有 　 　（答出1點(diǎn)即可）。
17．（2025 安陽一模）遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）以常染色體顯性遺傳為主，也有常染色體隱性遺傳及伴X染色體連鎖遺傳的報(bào)道。假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）可以由DMD基因的缺失、重復(fù)或基因內(nèi)部微小片段的缺失所致，極少數(shù)病例是染色體結(jié)構(gòu)重排破壞了DMD基因引起的。研究人員調(diào)查了患有兩種遺傳病的家庭后繪制的系譜圖如圖1，已知Ⅱ1不攜帶DMD致病基因，Ⅱ6不攜帶致病基因。請回答下列問題：
（1）圖示家系中SCA的遺傳方式為 　 　，依據(jù)是 　 　。
（2）圖示家系中DMD為 　 　遺傳病。引起DMD致病原因中的基因缺失、基因內(nèi)部微小片段的缺失分別屬于可遺傳變異中的 　 　。
（3）Ⅱ1與Ⅱ2的子代男孩中同時(shí)患兩種病的概率為 　 　，Ⅲ7為純合子的概率為 　 　。
（4）通過染色體核型分析、基因測序技術(shù)，研究人員認(rèn)為DMD的致病機(jī)制如圖2所示。圖示的染色體重排屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的 　 　，使DMD基因結(jié)構(gòu)被破壞。用兩對引物F1/R1和F2/R2對家系Ⅰ2、Ⅱ1提取的DNA分別進(jìn)行兩次PCR擴(kuò)增，Ⅰ2、Ⅱ1擴(kuò)增出的片段的長度分別為 　 　、　 　。
18．（2025 廣西模擬）“卵子死亡”是我國科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病，是PANX1基因突變引起的PANXl通道的異常激活，加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放，卵子萎縮、退化，最終導(dǎo)致不育，該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)。某女子婚后多年不孕，經(jīng)檢測為該病患者，如圖是該女子（4號）的家庭遺傳系譜圖，基因檢測顯示，1、4、6號含有致病基因，2、3、5號不含致病基因。回答下列問題。
（1）PANX1基因通過控制　 　控制生物的性狀。
（2）根據(jù)題圖分析，“卵子死亡”病的遺傳方式是　 　（選填“常”“X”或“Y”）染色體上的　 　（選填“顯”或“隱”）性遺傳病。
（3）“卵子死亡”患者的致病基因來自表型正常的父親，原因是　 　。
（4）若A/a為PANX1基因，6號與正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為　 　。
（5）科學(xué)家在研究初期，構(gòu)建了PANX1基因突變的鼠模型，試圖重現(xiàn)“卵子死亡”，但鼠模型卻可以正常懷孕，推測突變后的PANX1基因在人卵中的表達(dá)水平顯著　 　（選填“高于”或“低于”）鼠卵。
19．（2025 岳陽模擬）雄性不育是雜交水稻育種過程中的重要性狀，在“二系法”雜交水稻研究中，光/溫敏雄性不育系具有一系兩用的突出優(yōu)點(diǎn)，其育種過程如圖所示：
（1）水稻光/溫敏雄性不育系一系兩用說明 　 　存在著復(fù)雜的相互作用，精細(xì)調(diào)控著生物的性狀。水稻光/溫敏雄性不育植株的花粉不能正常發(fā)育，因此在雜交過程中只能作為 　 　。
（2）在長日照條件下，水稻的光/溫敏雄性不育系有一定比例的自交結(jié)實(shí)率，嚴(yán)重影響了雜交育種的進(jìn)程。水稻幼葉鞘的紫色和綠色受一對等位基因A和a控制，紫色為顯性，請利用水稻的這對相對性狀，設(shè)計(jì)一代雜交實(shí)驗(yàn)解決上述的育種問題：　 　。
（3）研究發(fā)現(xiàn)秈稻的12號染色體上有2個(gè)相鄰的基因：基因D編碼的毒蛋白可以殺死花粉，基因J編碼的蛋白質(zhì)能解除毒蛋白的毒性。粳—秈雜交稻花粉的育性如圖所示，這與基因D和基因J的表達(dá)時(shí)期和作用時(shí)期有關(guān)。據(jù)此推測，基因D與基因J的作用時(shí)期分別是 　 　（填序號：①花粉母細(xì)胞時(shí)期；②花粉時(shí)期）。
（4）在研究中科學(xué)家利用電離輻射處理粳一秈雜交稻，使基因J/j發(fā)生染色體易位（易位后J/j依然是一對等位基因，但不再位于12號染色體上），請推測易位后粳—秈雜交稻自交產(chǎn)生的子代中雙雜合（DdJj）植株的比例為 　 　。
20．（2025 肇慶模擬）遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）是一種牙齦組織異常增生的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。
（1）為了確定遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）的致病機(jī)理，科學(xué)家在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)該病與7號染色體上的Z基因有關(guān)，現(xiàn)對相關(guān)個(gè)體的Z基因片段進(jìn)行測序，結(jié)果如圖。
由圖可知，患者的Z基因發(fā)生了 　 　（填“顯性”或“隱性”）突變。
（2）為研究Z基因的功能，科學(xué)家又進(jìn)行了以下實(shí)驗(yàn)：
①構(gòu)建實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ停阂哉＜?xì)胞為基礎(chǔ)，構(gòu)建了Z基因低表達(dá)細(xì)胞（SH）和Z基因高表達(dá)細(xì)胞（OE）。
②將上述3組細(xì)胞在相同且適宜條件下培養(yǎng)一段時(shí)間后，檢測細(xì)胞凋亡和增殖情況，結(jié)果如圖1、圖2.據(jù)圖分析，HGF的致病機(jī)理是 　 　。
③據(jù)圖3可知，B基因可以 　 　（填“促進(jìn)”或“抑制”）細(xì)胞凋亡，依據(jù)是 　 　。
（3）經(jīng)進(jìn)一步研究，研究人員推測Z基因通過抑制B基因的表達(dá)來促進(jìn)細(xì)胞凋亡。若在已有實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上增加1個(gè)實(shí)驗(yàn)組進(jìn)行驗(yàn)證，該實(shí)驗(yàn)組的選材為 　 　的細(xì)胞（提示：以SH組或OE組的細(xì)胞為基礎(chǔ)；可通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)獲得相應(yīng)基因過表達(dá)和低表達(dá)的細(xì)胞）。
（4）根據(jù)以上信息，試提出一個(gè)可精準(zhǔn)治療HGF的方法：　 　（答出1點(diǎn)即可）。
高考生物考前沖刺押題預(yù)測 生物的變異
參考答案與試題解析
一．選擇題（共15小題）
1．（2025 武漢模擬）某興趣小組在完成“低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目的變化”實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步探究低溫（4℃）誘導(dǎo)后進(jìn)行常溫（20℃）處理對大蒜根尖細(xì)胞染色體數(shù)目的影響，觀察結(jié)果如下表所示。下列敘述正確的是（　　）
低溫誘導(dǎo)時(shí)長 常溫處理時(shí)長
4h 12h 24h 48h
72h + + ++ ++
96h + + ++ ++
注：加號表示染色體數(shù)目增加的細(xì)胞多少，“+”表示很少，“++”表示較多。
A．該實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)方法類似“目測估計(jì)法”，需預(yù)先確定多度等級
B．該實(shí)驗(yàn)自變量為溫度，因變量為是否出現(xiàn)染色體數(shù)目增加的細(xì)胞
C．低溫誘導(dǎo)后不進(jìn)行常溫處理，則觀察不到染色體數(shù)目增加的細(xì)胞
D．要觀察到“較多”的染色體數(shù)目增加的細(xì)胞，低溫誘導(dǎo)至少需72h
【考點(diǎn)】低溫誘導(dǎo)染色體加倍實(shí)驗(yàn)．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】A
【分析】低溫誘導(dǎo)染色體加倍實(shí)驗(yàn)的原理：低溫能夠抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細(xì)胞也不能分成兩個(gè)子細(xì)胞，因而會導(dǎo)致染色體數(shù)目加倍。
【解答】解：A、該實(shí)驗(yàn)的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)方法類似“目測估計(jì)法”，需預(yù)先確定多度等級而后根據(jù)觀察到的染色體情況進(jìn)行定性，A正確；
B、該實(shí)驗(yàn)自變量為溫度和處理時(shí)長，因變量為是否出現(xiàn)染色體數(shù)目增加的細(xì)胞，B錯(cuò)誤；
C、低溫誘導(dǎo)后不進(jìn)行常溫處理，但依然可以觀察到染色體數(shù)目增加的細(xì)胞，C錯(cuò)誤；
D、根據(jù)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)不能得出要觀察到“較多”的染色體數(shù)目增加的細(xì)胞，低溫誘導(dǎo)至少需72 h的結(jié)論，D錯(cuò)誤。
故選：A。
【點(diǎn)評】本題考查低溫誘導(dǎo)染色體加倍實(shí)驗(yàn)的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能運(yùn)用所學(xué)的知識正確作答。
2．（2025 日照模擬）殺配子染色體是一類具有優(yōu)先傳遞效應(yīng)的染色體，減數(shù)分裂時(shí)可使不含它們的配子中染色體發(fā)生部分?jǐn)嗔选⒁平樱瑢?dǎo)致部分不育。引入外源染色體的小麥品系稱為附加系，含1條殺配子染色體C的單體附加品系P1（染色體組成為42W+C）能產(chǎn)生可育的21W+C和致死率為50%的21W配子。品系P1自交可獲得二體附加品系P2。染色體E上含有多個(gè)控制優(yōu)良性狀的基因。現(xiàn)利用品系P2和二體附加品系P3進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，過程如圖。減數(shù)分裂時(shí)不能配對的染色體會隨機(jī)移向兩極。下列說法正確的是（　　）
A．二體附加品系P2發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的變異
B．圖中篩選前，BCF1中含45條染色體的植株占
C．與21W+C配子相比，21W配子更利于獲得新品種
D．與BCF2相比，從F2中更易篩選出E染色體片段移接的新品種
【考點(diǎn)】染色體數(shù)目的變異．
【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】C
【分析】可遺傳的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異。
生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱為染色體變異。
染色體變異包括染色體結(jié)構(gòu)變異（重復(fù)、缺失、易位、倒位）和染色體數(shù)目變異。
【解答】解：A、導(dǎo)入“殺配子染色體”后小麥的染色體組成為42W+1C，由于染色體數(shù)目增加（1C），屬于染色體數(shù)目變異，A錯(cuò)誤；
B、F1的染色體組成為42W+E+C，篩選前的BCF1的染色體組成有42W+2E+C，42W+E，42W+2E，42W+E+C四種，其中含45 條染色體的植株（染色體組成為42W+2E+C）占，B錯(cuò)誤；
C、21W配子不含殺配子染色體（C），發(fā)生變異概率高容易產(chǎn)生新品種，C正確；
D、F1的染色體組成為42W+E+C，含有1條染色體E，篩選后的BCF1的染色體組成為42W+2E+C，含有2條染色體E，所以減數(shù)分裂時(shí)染色體E受殺配子作用片段斷裂、移接的機(jī)會更大，因此從BCF2中得到染色體E片段移接到小麥其他染色體的變異品系概率更大，D錯(cuò)誤。
故選：C。
【點(diǎn)評】本題考查染色體變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
3．（2025 四川模擬）人類有一種遺傳病M，正常和患病由等位基因A和a控制，如圖是某家族的系譜圖及對部分家族成員進(jìn)行基因檢測得到的條帶圖。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．2號個(gè)體的遺傳病M致病基因來自其母親
B．7號個(gè)體的基因型可能為XAXA或XAXa
C．系譜圖中8號個(gè)體是患病男性的概率為
D．若3號個(gè)體產(chǎn)生了XaXa配子，可能是減數(shù)分裂Ⅱ異常所致
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】正推法；人類遺傳病；理解能力．
【答案】C
【分析】成員1有兩個(gè)A，成員2有兩個(gè)a，若致病基因位于常染色體上，成員4應(yīng)含有1個(gè)A和1個(gè)a，圖2中成員4不含有a，說明致病基因不位于常染色體上，則位于性染色體上，由圖1和圖2可排除致病基因位于Y染色體上，因此，致病基因位于X染色體上，所以成員1的基因型為XAXA，成員2的基因型為XaY，成員3的基因型XAXa，成員4的基因型為XAY，成員5的基因型為XAXa，成員6的基因型為XAY。
【解答】解：A、由圖1和圖2可知，成員1有兩個(gè)A，成員2有兩個(gè)a，若致病基因位于常染色體上，成員4應(yīng)含有1個(gè)A和1個(gè)a，圖2中成員4不含有a，說明致病基因不位于常染色體上，則位于性染色體上，由圖1和圖2可排除致病基因位于Y染色體上，則該病為伴X染色體隱性遺傳，則2號個(gè)體的遺傳病M致病基因來自其母親，A正確；
B、員5的基因型為XAXa，成員6的基因型為XAY，則7號個(gè)體的基因型可能為為XAXA 或XAXa，B正確；
C、系譜圖中8號個(gè)體是患病男性XaY的概率，C錯(cuò)誤；
D、成員3的基因型是XAXa，若3號個(gè)體產(chǎn)生了XaXa配子，可能是減數(shù)分裂Ⅱ異常導(dǎo)致姐妹染色單體不能分離導(dǎo)致的，D正確。
故選：C。
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識正確作答。
4．（2025 巴中模擬）人類的軟骨生成障礙綜合征由位于X和Y染色體同源區(qū)段上的一對等位基因控制，如圖是某患者的家庭系譜圖，不考慮突變和染色體互換，下列說法錯(cuò)誤的是（　　）
A．該病為顯性遺傳病
B．人群中該病患者有5種基因型
C．Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因可能來自Ⅰ
D．Ⅲ1與正常女子婚配后所生女兒均患病
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；理解能力．
【答案】C
【分析】結(jié)合題干信息“Ⅱ4是純合子”可知：若為顯性病，則Ⅱ4為XrXr，Ⅰ2為XRXr，符合題意；若為隱性病，則Ⅱ4為XRXR，Ⅰ2患病，為XrXr，不可能生出XRXR的孩子；故該病應(yīng)為顯性遺傳病。
【解答】解：A、由Ⅱ4是純合子，且不患病，而其父親不患病，若該病為隱性病，則其不可能為純合子，因此該病是顯性遺傳病，A正確；
B、已知該病由位于X和Y染色體同源區(qū)段上的一對等位基因控制，設(shè)基因?yàn)锳/a，女性患者的基因型有XAXA、XAXa兩種。男性患者的基因型有XAYA、XAYa、XaYA三種。所以人群中該病患者共有5種基因型，B正確；
C、由于該病為顯性遺傳病，不考慮突變和染色體互換，Ⅰ2患病，Ⅱ、Ⅲ代患者的致病基因都來自Ⅰ2，C錯(cuò)誤；
D、Ⅲ1的基因型為XAYa時(shí)，與正常女子（XaXa）婚配，所生女兒的基因型為XAXa，均患病，D正確。
故選：C。
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
5．（2025 柳州模擬）地中海貧血是一種編碼珠蛋白肽鏈的基因發(fā)生堿基替換或缺失導(dǎo)致的單基因遺傳病，重度地貧患者為純合子且幼年夭折，雜合子個(gè)體表型正常（僅有輕微貧血）。圖為某家系以及其中部分成員的編碼珠蛋白肽鏈的基因進(jìn)行凝膠電泳后得到的圖譜（不考慮子代發(fā)生突變以及XY同源區(qū)段遺傳病），下列相關(guān)分析正確的是（　　）
A．條帶A代表致病基因
B．據(jù)圖可確定地中海貧血是常染色體顯性遺傳病
C．5號和6號生一個(gè)患重度地貧的兒子的概率是
D．若6號的地貧基因檢測結(jié)果與2號一致，則其子代無患重度地貧的可能
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】信息轉(zhuǎn)化法；人類遺傳病；理解能力．
【答案】D
【分析】基因突變指DNA分子中發(fā)生堿基對的替換增添、缺失，而引起基因堿基序列的改變。容易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的因素可分為三類：物理因素、化學(xué)因素和生物因素。
【解答】解：A、根據(jù)題意，重度地貧患者為純合子且幼年夭折，而根據(jù)圖示，2只含有條帶A，因此若條帶A代表致病基因，則2是純合子，則2不會成年，因此A不代表致病基因，A錯(cuò)誤；
B、根據(jù)A的分析，條帶B代表致病基因，因此，而1、3、4的個(gè)體的基因型中均含有致病基因，但都正常，因此據(jù)圖可確定地中海貧血是常染色體隱性遺傳病，B錯(cuò)誤；
C、用A/a代表該病的遺傳基因，根據(jù)前面選項(xiàng)的分析可知，1、4個(gè)體的基因型為Aa，2號個(gè)體的基因型為AA，則5號基因型AA，Aa，6號基因型為AA，Aa，因此5號和6號生一個(gè)患重度地貧的兒子aa的概率是，C錯(cuò)誤；
D、若6號的地貧基因檢測結(jié)果與2號一致，則6號的基因型為AA，則其子代的基因?yàn)锳﹣，無患重度地貧的可能，D正確。
故選：D。
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
6．（2025 柳州模擬）最近我國植物學(xué)家在某植物園培育出一個(gè)三倍體植物新品種（3n），其葉形、葉色、花形、花色4種性狀較為特別，具有較高的觀賞價(jià)值，且研究發(fā)現(xiàn)決定這4種性狀的基因遵循自由組合規(guī)律。下列相關(guān)說法錯(cuò)誤的是（　　）
A．該植物的葉肉細(xì)胞可能含有3個(gè)決定花色性狀的基因
B．該植物的葉肉細(xì)胞應(yīng)含有至少4種形態(tài)和功能各不相同的染色體
C．培育該植物新品種的過程，可能會使用低溫處理或秋水仙素等方法
D．假設(shè)該植物新品種能完成減數(shù)分裂，則只能產(chǎn)生染色體數(shù)目為n和2n的配子
【考點(diǎn)】染色體組的概念及單倍體、二倍體、多倍體．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】D
【分析】單倍體育種過程：先用花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，再誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍獲得純合體，最后篩選獲得符合生產(chǎn)的新品種。
【解答】解：A、該植物是三倍體，一個(gè)形態(tài)的染色體有三條，控制花色的基因在染色體上，故該植物的葉肉細(xì)胞可能含有3個(gè)決定花色性狀的基因，A正確；
B、由“4種性狀的基因遵循自由組合規(guī)律”可知，控制四種性狀的不同等位基因位于不同的同源染色體上，B正確；
C、培育該植物新品種的過程，可能會發(fā)生染色體變異，可能會使用低溫處理或秋水仙素等方法，C正確；
D、一種形態(tài)的同源染色體有3條，減數(shù)分裂Ⅰ后期三條同源染色體隨機(jī)移向兩極，則假設(shè)該植物新品種能完成減數(shù)分裂，則只能產(chǎn)生染色體數(shù)目為n～2n種不同的配子，D錯(cuò)誤。
故選：D。
【點(diǎn)評】本題考查染色體變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
7．（2025 日照模擬）圖1為某家系甲、乙兩種遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一種致病基因位于X染色體上。對圖Ⅰ部分個(gè)體的相應(yīng)基因進(jìn)行電泳分離，得到圖2所示帶譜（四種條帶各代表一種基因）。下列分析正確的是（　　）
A．甲病是伴X染色體隱性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病
B．若檢測Ⅱ5的相應(yīng)基因，所得帶譜應(yīng)為圖2中條帶1、3、4
C．Ⅲ2的乙病致病基因一個(gè)來自Ⅱ1，另一個(gè)來自Ⅰ1
D．若Ⅱ3和Ⅱ4再生育一個(gè)男孩，只患一種病的概率是
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】D
【分析】判斷遺傳病的口訣“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病父正非伴性”，“有中生無為顯性，顯性遺傳看男病，男病母女正非伴性”。
【解答】解：A、I1和I2正常，但生有患甲病的女兒，所以甲遺傳病是常染色體隱性遺傳病。乙病的致病基因位于X染色體上，且I4患乙病但生有正常的女兒，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯(cuò)誤；
B、I4患乙病，基因型為XbY，不含B基因，因此圖2中條帶4為B基因，Ⅱ4患兩種病，不含A基因，因此條帶1為A基因，Ⅲ1患甲病不患乙病，基因型為aaXBY，因此條帶2為a基因，故條帶3為b基因，即條帶1～條帶4分別代表基因A、a、b、B，根據(jù)Ⅱ4患兩種病，可知I3、I4基因型分別為AaXBXb、AaXbY，Ⅱ5的基因型是AAXBXb或AaXBXb，所以檢測Ⅱ5的基因帶譜，其可能具有的條帶是1、2、3、4或1、3、4，B錯(cuò)誤；
C、Ⅲ2的基因型是aaXbXb，一個(gè)a來自Ⅱ1，另一個(gè)a來自I1或I2，C錯(cuò)誤；
D、I1基因型為AaXBXb，I2基因型為AaXBY，Ⅱ3的基因型是AAXBY、AaXBY，Ⅱ4的基因型是aaXbXb，所以Ⅱ3和Ⅱ4再生育一個(gè)患甲病的孩子的概率是，生育患乙病男孩的概率是，Ⅱ3和Ⅱ4再生育的男孩必患乙病，因此Ⅱ3和Ⅱ4再生育一個(gè)男孩，只患一種病的概率為（1），D正確。
故選：D。
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
8．（2025 射陽縣校級模擬）跳躍基因指一段可以從原位上單獨(dú)復(fù)制或斷裂下來，環(huán)化后插入另一位點(diǎn)，并對另一位點(diǎn)的基因起調(diào)控作用的DNA序列，同一生物往往有多種跳躍基因。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．跳躍基因復(fù)制時(shí)，DNA聚合酶的結(jié)合位點(diǎn)在DNA上
B．跳躍基因隨機(jī)插入基因組，可能引起基因突變或基因重組
C．同一跳躍基因可在多條染色體間跳躍，也可能跳回原位
D．跳躍基因引起的變異屬于可遺傳變異，必然遺傳給后代
【考點(diǎn)】基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義；基因重組及意義．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】D
【分析】可遺傳變異包括基因重組、基因突變和染色體變異，可遺傳變異可為生物進(jìn)化提供原材料。
【解答】解：A、DNA聚合酶結(jié)合位點(diǎn)在DNA上，能催化DNA的復(fù)制過程，A正確；
B、跳躍基因可隨機(jī)插入基因組，可能導(dǎo)致插入突變、基因重組和染色體變異等，B正確；
C、跳躍基因可隨機(jī)插入基因組，據(jù)此推測，同一跳躍基因可在多條染色體間跳躍，也可能跳回原位，C正確；
D、跳躍基因引起的變異包括基因突變、基因重組和染色體變異，它們均屬于可遺傳變異，但未必能遺傳給后代，D錯(cuò)誤。
故選：D。
【點(diǎn)評】本題考查生物變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
9．（2025 柯橋區(qū)模擬）人類的7號染色體與9號染色體發(fā)生如圖所示的變異示時(shí)會引起家族性智力低下，圖示的這種變異屬于（　　）
A．交叉互換 B．基因重組
C．染色體易位 D．染色體缺失
【考點(diǎn)】染色體結(jié)構(gòu)的變異．
【專題】模式圖；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】C
【分析】染色體結(jié)構(gòu)變異的類型：染色體中某一片段缺失引起的變異（缺失）；染色體中增加某一片段引起的變異（重復(fù)）；染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的變異（易位）；染色體中某一片段位置顛倒也可引起變異（倒位）。
【解答】解：非同源染色體之間發(fā)生了染色體片段的交換，這種變異屬于染色體易位，C正確，ABD錯(cuò)誤。
故選：C。
【點(diǎn)評】本題考查染色體變異的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
10．（2025 四川模擬）“77﹣2”和“77﹣4”是廣泛種植的三倍體橡膠樹新品種。三倍體橡膠樹由減數(shù)分裂正常形成的雄配子（n）和異常形成的雌配子（2n）結(jié)合產(chǎn)生。為研究雌配子（2n）產(chǎn)生的原因，對三倍體及其親本的基因型進(jìn)行分析，結(jié)果如表所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
實(shí)驗(yàn)材料 基因型
GT1（母本） Ee
PR107（父本） Ee
77﹣2 EEe
77﹣4 EEE
A．兩個(gè)新品種的育成均利用了染色體數(shù)目變異的原理
B．父本與母本雜交不會產(chǎn)生基因型為eee的橡膠樹品種
C．形成“77﹣2”時(shí)的雌配子Ee（2n）可源自減數(shù)分裂Ⅰ同源染色體未分離
D．形成“77﹣4”時(shí)的雌配子EE（2n）可源自減數(shù)分裂Ⅱ姐妹染色單體未均分
【考點(diǎn)】生物變異的類型綜合．
【專題】正推法；減數(shù)分裂；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】B
【分析】減數(shù)分裂各時(shí)期的特征：
①減數(shù)分裂前的間期：完成DNA復(fù)制和有關(guān)蛋白質(zhì)的合成，細(xì)胞適度生長，DNA數(shù)目加倍，染色體數(shù)目不變。
②減數(shù)第一次分裂：前期，同源染色體兩兩配對，形成四分體；中期，同源染色體成對的排列在赤道板兩側(cè)；后期，同源染色體彼此分離，移向細(xì)胞兩極，同時(shí)非同源染色體之間自由組合；末期，細(xì)胞分裂為兩個(gè)子細(xì)胞，染色體數(shù)目是體細(xì)胞數(shù)目的一半。
③減數(shù)第二次分裂：前期，沒有同源染色體，染色體散亂分布；中期，沒有同源染色體，著絲粒排列在赤道板上；后期，沒有同源染色體，著絲粒分裂，兩條子染色體移向細(xì)胞兩極；末期，細(xì)胞分裂為兩個(gè)子細(xì)胞，子細(xì)胞染色體數(shù)目是體細(xì)胞染色體數(shù)目的一半。
【解答】解：A、“77﹣2”和“77﹣4”是三倍體，三倍體橡膠樹由減數(shù)分裂正常形成的雄配子（n）和異常形成的雌配子（2n）結(jié)合產(chǎn)生，含有三個(gè)染色體組，由此可知這兩個(gè)新品種的培育利用了染色體數(shù)目變異的原理，A正確；
B、PR107（父本）基因型為Ee，可以產(chǎn)生E和e兩種雄配子，GT1（母本）基因型為Ee，減數(shù)分裂異常產(chǎn)生異常雌配子（2n），而“77﹣2”的基因型為EEe，說明母本產(chǎn)生的雌配子基因型為EE或Ee；“77﹣4”基因型為EEE，說明母本產(chǎn)生的雌配子為EE；根據(jù)上述分析，母本可能在減數(shù)分裂Ⅰ后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期時(shí)發(fā)生異常，可知母本也可能產(chǎn)生ee的雌配子，因此父本與母本雜交可能產(chǎn)生基因型為eee的橡膠樹品種，B錯(cuò)誤；
C、形成“77﹣2”（EEe）的雌配子Ee可源自減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體未分離而減數(shù)分裂Ⅱ正常進(jìn)行，C正確；
D、形成“77﹣4”（EEE）的雌配子EE，母本的減數(shù)分裂Ⅰ應(yīng)該正常，而減數(shù)分裂Ⅱ后期，著絲粒分裂后兩條子染色體沒有分離，D正確。
故選：B。
【點(diǎn)評】本題考查減數(shù)分裂與染色體變異，要求學(xué)生有一定的理解分析能力，能夠結(jié)合染色體行為特征進(jìn)行分析應(yīng)用。
11．（2025 重慶模擬）如圖是某種基因突變引起的單基因遺傳病的遺傳系譜圖，和部分個(gè)體用某種限制酶處理相關(guān)基因（A、a）得到的電泳結(jié)果（數(shù)字表示酶切片段堿基對的數(shù)目）。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．該病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳
B．推測X可能是系譜圖中的Ⅱ4的電泳結(jié)果
C．堿基對的替換導(dǎo)致A基因突變?yōu)閍基因
D．若Ⅲ3為男孩，其正常的概率為
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；理解能力．
【答案】A
【分析】由圖乙分析：DNA片段電泳結(jié)果有11.5kb、6.5kb、5.0kb三種，可知其中一個(gè)基因在6.5kb與5.0kb中間多了一個(gè)酶切位點(diǎn)，Ⅲ4患病，且只有一種片段，說明11.5bp代表了致病基因a。圖甲中I1和I2為正常個(gè)體，子女中Ⅱ4為患者，所以該病為隱性遺傳病，相關(guān)基因可能位于常染色體上，也可能位于X染色體上，又因?yàn)棰?患病，但圖乙中的I2的電泳結(jié)果不存在11.5bp的條帶，說明不含a基因，因此可判定該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳。
【解答】解：A、由分析可知，該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳，A錯(cuò)誤；
B、據(jù)電泳條帶可知，X個(gè)體只含11.5kb條帶，說明只含有a基因，表現(xiàn)為患病，因此，推測X可能是圖甲Ⅱ代中的Ⅱ4號個(gè)體，B正確；
C、結(jié)合之前的分析可知11.5kb條帶對應(yīng)致病基因，6.5kb和5.0kb條帶對應(yīng)正常基因被酶切后的兩個(gè)片段，兩種基因的總長度相等，應(yīng)該是基因突變中發(fā)生了堿基的替換所致，從而導(dǎo)致基因的堿基序列發(fā)生改變，C正確；
D、Ⅱ1和Ⅱ2基因型分別為XAXa和XAY，若Ⅲ3為男孩，該男孩基因型可能為XAY或XaY，則其正常的概率為，D正確。
故選：A。
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
12．（2025 六安模擬）研究發(fā)現(xiàn)，長期熬夜會導(dǎo)致人體清除自由基的功能受阻、糖類代謝出現(xiàn)障礙和肌肉發(fā)育異常。除此之外，長期熬夜還與乳腺癌、結(jié)腸癌等疾病風(fēng)險(xiǎn)的升高有密切聯(lián)系。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．癌變存在基因的選擇性表達(dá)，癌變后的細(xì)胞一般不會正常凋亡
B．人體細(xì)胞糖類代謝正常時(shí)，糖類可大量轉(zhuǎn)化為脂肪，而脂肪不能大量轉(zhuǎn)化為糖類
C．長期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突變率，從而導(dǎo)致某些癌癥的發(fā)生
D．染色體端粒變短，刺激細(xì)胞產(chǎn)生自由基導(dǎo)致細(xì)胞癌變
【考點(diǎn)】細(xì)胞的癌變的原因及特征；糖類的種類及其分布和功能；脂質(zhì)的種類及其功能；細(xì)胞死亡．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】D
【分析】細(xì)胞凋亡指的是受基因控制的細(xì)胞自動結(jié)束生命的過程。細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)。細(xì)胞癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變。
【解答】解：A、癌變存在基因的選擇性表達(dá)，癌變后的細(xì)胞無限增殖，一般不會正常凋亡，A正確；
B、人體細(xì)胞糖類代謝正常時(shí)，糖類可大量轉(zhuǎn)化為脂肪，但脂肪不能大量轉(zhuǎn)化為糖類，B正確；
C、癌變的根本原因是原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變，長期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突變率導(dǎo)致癌癥的發(fā)生，C正確；
D、染色體端粒會隨著細(xì)胞分裂次數(shù)的增加而逐漸變短，不過這并不會刺激細(xì)胞產(chǎn)生自由基進(jìn)而導(dǎo)致細(xì)胞衰老，D錯(cuò)誤。
故選：D。
【點(diǎn)評】本題主要考查細(xì)胞癌變的相關(guān)知識，要求學(xué)生有一定的理解分析能力，能夠結(jié)合題干信息和所學(xué)知識進(jìn)行分析應(yīng)用。
13．（2025 安陽一模）馬凡氏綜合征是一種單基因顯性遺傳病，其致病原因是位于人15號染色體上的微纖維蛋白﹣1（FBN1）基因突變。對比患者和正常個(gè)體FBNI基因單鏈測序結(jié)果，發(fā)現(xiàn)某處堿基由ACG（其對應(yīng)半胱氨酸）突變?yōu)锳TG（其對應(yīng)酪氨酸），導(dǎo)致蛋白質(zhì)二硫鍵不能形成，從而患病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．馬凡氏綜合征在家系的遺傳中具有世代連續(xù)性
B．微纖維蛋白﹣1的二硫鍵在游離的核糖體中形成
C．患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突變?yōu)閁AC
D．基因中單個(gè)堿基對的替換可引起多肽結(jié)構(gòu)的改變
【考點(diǎn)】基因突變的概念、原因、特點(diǎn)及意義；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯．
【專題】正推法；基因重組、基因突變和染色體變異；理解能力．
【答案】B
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）。（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
【解答】解：A、馬凡氏綜合征是一種單基因顯性遺傳病，在家系的遺傳中具有世代連續(xù)性，A正確；
B、游離的核糖體中形成的是肽鍵，二硫鍵可能在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)或高爾基體等部位形成，因此微纖維蛋白﹣1的二硫鍵在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)或高爾基體中形成，B錯(cuò)誤；
C、mRNA上的堿基與基因中的堿基互補(bǔ)配對，F(xiàn)BNI基因堿基由ACG（其對應(yīng)半胱氨酸）突變?yōu)锳TG，患者FBN1的mRNA中的序列由UGC突變?yōu)閁AC，C正確；
D、氨基酸是多肽的基本單位，基因中單個(gè)堿基對的替換可引起氨基酸改變，進(jìn)而導(dǎo)致多肽結(jié)構(gòu)的改變，D正確。
故選：B。
【點(diǎn)評】本題主要考查基因突變、氨基酸結(jié)構(gòu)的相關(guān)知識，要求學(xué)生有一定的理解分析能力，能夠結(jié)合題干信息和所學(xué)知識進(jìn)行分析應(yīng)用。
14．（2025 渭南模擬）大力倡導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育是提高我國人口素質(zhì)的重要手段，優(yōu)生的主要措施包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。圖1為醫(yī)生根據(jù)某對新婚夫婦（11號與12號）提供的信息繪制的系譜圖，通過基因檢測發(fā)現(xiàn)12號個(gè)體攜帶有囊性纖維化致病基因部分個(gè)體囊性纖維化致病基因的電泳檢測結(jié)果如圖2。下列敘述錯(cuò)誤的是（　　）
A．根據(jù)圖1推測，他們生育的孩子患囊性纖維化的概率為
B．根據(jù)圖1推測，他們生育的孩子同時(shí)患兩種病的概率為
C．結(jié)合圖1和圖2分析，他們生育的孩子患囊性纖維化的概率為0
D．結(jié)合圖1和圖2分析，他們生育的孩子攜帶的囊性纖維化致病基因最終來源于1號
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】遺傳系譜圖；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】B
【分析】基因檢測發(fā)現(xiàn)12號個(gè)體攜帶有半乳糖血癥致病基因，說明半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳病。圖1可知，10號患有半乳糖血癥，該個(gè)體含有致病基因，結(jié)合圖2電泳結(jié)果可知，上方條帶為致病基因條帶，下方為正常基因條帶。
【解答】解：A、假設(shè)囊性纖維化受等位基因A、a控制，基因檢測發(fā)現(xiàn)12號個(gè)體攜帶有囊性纖維化致病基因，說明囊性纖維化是常染色體隱性遺傳病，5號和6號不患囊性纖維化，生育患有囊性纖維化的10號，說明5號和6號的基因型均為Aa，11號不患囊性纖維化，基因型為AA、Aa，12號基因型為Aa，則11號與12號生育的孩子患囊性纖維化的概率為，A正確；
B、11號不患囊性纖維化，基因型為AA、Aa，12號基因型為Aa，則11號與12號生育的孩子患囊性纖維化的概率為，假定紅綠色盲的相關(guān)基因?yàn)锽、b，11號的父親患紅綠色盲，11號基因型為XBXb，12號表型正常，基因型為XBY，生育的孩子患紅綠色盲的概率是，這對夫婦生育的孩子患兩種病的概率為，B錯(cuò)誤；
C、結(jié)合圖1和圖2分析，確定上面的條帶為a基因，下面的條帶為A基因，這樣11號一定為AA，這對夫婦生育的孩子一定不患囊性纖維化，C正確；
D、結(jié)合圖1和圖2分析，2號和8號也為AA，這對夫婦生育的孩子攜帶的囊性纖維化致病基因最終來源于1號，D正確。
故選：B。
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
15．（2025 安陽一模）在植物的改良過程中，通過原生質(zhì)體融合進(jìn)行植物體細(xì)胞雜交已成為產(chǎn)生新基因型和操縱倍性的重要工具。科研人員將基因型為Aa的二倍體柑橘植株進(jìn)行自身原生質(zhì)體融合，所得四倍體植株再與原二倍體柑橘雜交，最后從雜交植株上得到了無子柑橘。嫁接時(shí)接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木。下列相關(guān)敘述正確的是（　　）
A．原生質(zhì)體融合后得到的四倍體植株莖稈粗壯，可作為嫁接過程中的接穗
B．雜交植株上得到無子柑橘的原因是抑制了減數(shù)分裂過程中紡錘體的形成
C．利用細(xì)胞膜的信息交流功能，有活力的原生質(zhì)體在臺盼藍(lán)溶液中不被染色
D．理論上，四倍體植株與原二倍體柑橘雜交的后代中基因型為aaa的個(gè)體占
【考點(diǎn)】生物變異的類型綜合；細(xì)胞膜的功能．
【專題】正推法；生物膜系統(tǒng)；育種；理解能力．
【答案】D
【分析】1、細(xì)胞膜的功能：將細(xì)胞與外界環(huán)境分隔開；控制物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞；進(jìn)行細(xì)胞間的信息交流。
2、多倍體育種：
（1）原理：利用染色體變異。
（2）方法：最常用的是利用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗。秋水仙素能抑制有絲分裂時(shí)紡錘絲的形成，染色體不能移動，使得已經(jīng)加倍的染色體無法平均分配，細(xì)胞也無法分裂。當(dāng)秋水仙素的作用解除后，細(xì)胞又恢復(fù)正常的生長，然后再復(fù)制分裂，就能得到染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞。
【解答】解：A、嫁接時(shí)接上去的芽或枝叫作接穗，承受接穗的植株叫作砧木，原生質(zhì)體融合后得到的四倍體植株莖稈粗壯，可作為嫁接過程中的砧木，A錯(cuò)誤；
B、四倍體植株與原二倍體柑橘雜交，雜交植株上得到無子柑橘的原因是其含有三個(gè)染色體組，聯(lián)會紊亂導(dǎo)致無法產(chǎn)生種子，B錯(cuò)誤；
C、有活力的原生質(zhì)體在臺盼藍(lán)溶液中不被染色，這利用了細(xì)胞膜控制物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞的功能，C錯(cuò)誤；
D、理論上，四倍體植株（AAaa，產(chǎn)生的配子及比例是AA：Aa：aa＝1：4：1）與原二倍體柑橘（Aa，配子及比例是A：a＝1：1）雜交的后代中基因型為aaa的個(gè)體占，D正確。
故選：D。
【點(diǎn)評】本題考查生物變異的應(yīng)用，要求考生實(shí)際多倍體育種的原理及方法，掌握細(xì)胞膜的功能，能結(jié)合題干信息準(zhǔn)確判斷各選項(xiàng)。
二．解答題（共5小題）
16．（2025 四川模擬）蠶豆病是一種遺傳性溶血性疾病。蠶豆病是由于基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞葡萄糖﹣6﹣磷酸脫氫酶（G﹣6﹣PD）缺乏而引起的單基因遺傳病。
（1）圖1是某蠶豆病患者家族的遺傳系譜圖。據(jù)圖1初步判斷此病遺傳方式是 　隱性遺傳　。若Ⅱ3有該致病基因，則Ⅲ1為患病男孩的概率是 　　。
（2）進(jìn)一步研究表明，控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色體上，在人的基因組中存在GA、GB兩種形式；突變基因g不能控制合成G﹣6﹣PD。對該家族部分個(gè)體進(jìn)行基因檢測的結(jié)果如圖2所示。
人類基因組中GA、GB、g互為 　（復(fù)）等位　基因，結(jié)合圖1和圖2可知，Ⅰ﹣2的基因型是 　XGAXg或XGBXg　。帶有突變基因的個(gè)體平時(shí)不發(fā)病，但在食用新鮮蠶豆后1～2天內(nèi)會出現(xiàn)溶血癥狀。說明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是 　基因與環(huán)境　共同作用的結(jié)果。
（3）經(jīng)過調(diào)查統(tǒng)計(jì)蠶豆病男性中發(fā)病率約為。人群中女性患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為 　　。
（4）蠶豆病作為一種遺傳病，可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段做好檢測和預(yù)防。目前常用的產(chǎn)前診斷有 　羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測等　（答出1點(diǎn)即可）。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】正推法；人類遺傳病；理解能力．
【答案】（1）隱性遺傳
（2）（復(fù)）等位 XGAXg或XGBXg 基因與環(huán)境
（3）
（4）羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測等
【分析】1.判斷遺傳方式的口訣為：無中生有為隱性，隱性遺傳看女患，父子無病在常染；有中生無為顯性，顯性遺傳看男患，母女無病在常染。
2.目前常用的產(chǎn)前診斷措施有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測等。
【解答】解：（1）根據(jù)Ⅰ1和Ⅰ2不患病，生出Ⅱ2患病可知，該病為隱性遺傳病，但由于Ⅱ2患者為男性，因此無法確定是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳；若Ⅱ3有該致病基因（假設(shè)控制該性狀的等位基因?yàn)锳/a），當(dāng)該基因?yàn)槌Ｈ旧w隱性遺傳時(shí)，Ⅱ2基因型為aa，Ⅱ3基因型為Aa，二者后代是患病男孩的概率為aa男孩；當(dāng)該基因?yàn)榘閄染色體隱性遺傳時(shí)，Ⅱ2基因型為XaY，Ⅱ3基因型為XAXa，二者后代是患病男孩（XaY）的概率為XaY；綜上所述，不論該病是常染色體隱性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，Ⅲ1為患病男孩的概率均是。
（2）根據(jù)題目信息可知，GA、GB、g互為（復(fù)）等位基因；根據(jù)題目信息“控制合成G﹣6﹣PD的基因位于X染色體上”可知，該病為伴X染色體隱性遺傳，結(jié)合圖2信息可知，Ⅰ﹣1（XGBY）和Ⅰ﹣4（XGAY）均不患病，而Ⅱ﹣2（XgY）的Xg只能來自其母親Ⅰ﹣2，由此可得，Ⅰ﹣2的基因型是XGAXg或XGBXg；根據(jù)題目信息可知，帶有突變基因的個(gè)體在受到“食用新鮮蠶豆”外界環(huán)境影響后而發(fā)病，說明帶有突變基因個(gè)體的發(fā)病是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。
（3）結(jié)合（2）分析可得，GA、GB對g為完全顯性，且GA、GB均不患病，在此問中用B代替GA、GB為顯性基因，b代替g為隱性基因；根據(jù)題目信息“蠶豆病男性中發(fā)病率約為”可知，Xb的基因頻率約為，則XB的基因頻率為，由此可計(jì)算人群中女性攜帶者的頻率為2。
（4）目前常用的產(chǎn)前診斷措施有羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測等。
故答案為：
（1）隱性遺傳
（2）（復(fù)）等位 XGAXg或XGBXg 基因與環(huán)境
（3）
（4）羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測等
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能運(yùn)用所學(xué)的知識正確作答。
17．（2025 安陽一模）遺傳性脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）以常染色體顯性遺傳為主，也有常染色體隱性遺傳及伴X染色體連鎖遺傳的報(bào)道。假肥大型肌營養(yǎng)不良（DMD）可以由DMD基因的缺失、重復(fù)或基因內(nèi)部微小片段的缺失所致，極少數(shù)病例是染色體結(jié)構(gòu)重排破壞了DMD基因引起的。研究人員調(diào)查了患有兩種遺傳病的家庭后繪制的系譜圖如圖1，已知Ⅱ1不攜帶DMD致病基因，Ⅱ6不攜帶致病基因。請回答下列問題：
（1）圖示家系中SCA的遺傳方式為 　常染色體隱性遺傳　，依據(jù)是 　Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女兒　。
（2）圖示家系中DMD為 　伴X染色體隱性　遺傳病。引起DMD致病原因中的基因缺失、基因內(nèi)部微小片段的缺失分別屬于可遺傳變異中的 　染色體變異、基因突變　。
（3）Ⅱ1與Ⅱ2的子代男孩中同時(shí)患兩種病的概率為 　25%　，Ⅲ7為純合子的概率為 　　。
（4）通過染色體核型分析、基因測序技術(shù)，研究人員認(rèn)為DMD的致病機(jī)制如圖2所示。圖示的染色體重排屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的 　倒位　，使DMD基因結(jié)構(gòu)被破壞。用兩對引物F1/R1和F2/R2對家系Ⅰ2、Ⅱ1提取的DNA分別進(jìn)行兩次PCR擴(kuò)增，Ⅰ2、Ⅱ1擴(kuò)增出的片段的長度分別為 　300bp和450bp　、　0　。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】圖文信息類簡答題；伴性遺傳；理解能力．
【答案】（1）常染色體隱性遺傳Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女兒
（2）伴X染色體隱性 染色體變異、基因突變
（3）25%
（4）倒位 300bp和450bp 0
【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病：（1）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化病）、伴X染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂病）。（2）多基因遺傳病是由多對等位基因異常引起的，如青少年型糖尿病。（3）染色體異常遺傳病包括染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病（如貓叫綜合征）和染色體數(shù)目異常遺傳病（如21三體綜合征）。
【解答】解：（1）據(jù)圖可知，圖中的I1和I2表型正常，生有患SCA病的女兒，說明該病是隱性遺傳病，且女兒患病父親正常，證明致病基因位于常染色體上。
（2）Ⅱ1和Ⅱ2正常，生有患病的孩子，說明該病是隱性遺傳病，且圖中的Ⅱ1不攜帶DMD致病基因，故致病基因位于X染色體，圖示家系中DMD為伴X染色體隱性遺傳病；基因缺失屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的缺失，基因內(nèi)部微小片段的缺失屬于基因突變。
（3）設(shè)SCA的相關(guān)致病基因是A/a，DMD相關(guān)致病基因基因是B/b，Ⅲ4患有兩種遺傳病，可推知Ⅱ1和Ⅱ2基因型分別是AaXBY、aaXBXb，Ⅱ1與Ⅱ2的子代男孩中同時(shí)患兩種病的概率為；Ⅱ6不攜帶致病基因，基因型是AAXBY，Ⅲ6患有DMD，則Ⅱ5基因型是AAXBXb，AaXBXb，考慮SCA，Ⅱ5的配子是A、a，Ⅱ6的配子是A，后代是AA、Aa；考慮DMD，Ⅱ5的配子是XB、Y，Ⅱ6的配子是XB、Xb，Ⅲ7為正常女性，其為純合子的概率為AAXBXB。
（4）據(jù)圖可知，圖示的染色體重排發(fā)生了位置的顛倒，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的倒位；I2關(guān)于DMD的基因型是XBXb，用兩對引物F1/R1和F2/R2對家系I2、Ⅱ1提取的DNA分別進(jìn)行兩次PCR擴(kuò)增，I2擴(kuò)增出的片段的長度分別為a+b、c+d，即300bp和450bp，Ⅱ1關(guān)于DMD的基因型是XBY（不攜帶相關(guān)致病基因），擴(kuò)增出的片段的長度是0。
故答案為：
（1）常染色體隱性遺傳Ⅰ1和Ⅰ2表型正常，生有患SCA病的女兒
（2）伴X染色體隱性 染色體變異、基因突變
（3）25%
（4）倒位 300bp和450bp 0
【點(diǎn)評】本題考查伴性遺傳的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
18．（2025 廣西模擬）“卵子死亡”是我國科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病，是PANX1基因突變引起的PANXl通道的異常激活，加速了卵子內(nèi)部ATP的釋放，卵子萎縮、退化，最終導(dǎo)致不育，該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)。某女子婚后多年不孕，經(jīng)檢測為該病患者，如圖是該女子（4號）的家庭遺傳系譜圖，基因檢測顯示，1、4、6號含有致病基因，2、3、5號不含致病基因。回答下列問題。
（1）PANX1基因通過控制　PANXl通道蛋白的結(jié)構(gòu)直接　控制生物的性狀。
（2）根據(jù)題圖分析，“卵子死亡”病的遺傳方式是　常　（選填“常”“X”或“Y”）染色體上的　顯　（選填“顯”或“隱”）性遺傳病。
（3）“卵子死亡”患者的致病基因來自表型正常的父親，原因是　“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子會出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導(dǎo)致不育，因此患者的致病基因只能來自父方；該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)，因此患者父親表型正常　。
（4）若A/a為PANX1基因，6號與正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為　　。
（5）科學(xué)家在研究初期，構(gòu)建了PANX1基因突變的鼠模型，試圖重現(xiàn)“卵子死亡”，但鼠模型卻可以正常懷孕，推測突變后的PANX1基因在人卵中的表達(dá)水平顯著　高于　（選填“高于”或“低于”）鼠卵。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害．
【專題】正推法；人類遺傳病；解決問題能力．
【答案】（1）PANXl通道蛋白的結(jié)構(gòu)直接
（2）常 顯
（3）“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子會出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導(dǎo)致不育，因此患者的致病基因只能來自父方；該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)，因此患者父親表型正常
（4）
（5）高于
【分析】1、由題干信息知：該遺傳病“卵子萎縮、退化，最終導(dǎo)致不育，該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)”，故患者中只有女性，男性可能攜帶致病基因，但不會患病。
2、若該病為伴X染色體遺傳病，則1號的致病基因可以傳給5號，則5號含有致病基因，與題意不符；若為常染色體隱性遺傳病，則4號的致病基因來自1號和2號，則2號應(yīng)含有致病基因，與題意不符；1號含致病基因，5號不含致病基因，則該病為常染色體顯性遺傳病，該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)。
【解答】解：（1）PANX1基因突變引起的PANX1通道的異常激活，說明PANX1基因通過控制PANXl通道蛋白的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀。
（2）若該病為伴X染色體遺傳病，則1號的致病基因可以傳給5號，則5號含有致病基因，與題意不符；若為常染色體隱性遺傳病，則4號的致病基因來自1號和2號，則2號應(yīng)含有致病基因，與題意不符；1號含致病基因，5號不含致病基因，則該病為常染色體顯性遺傳病，該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)。“卵子死亡”病的遺傳方式是常染色體上的顯性遺傳病。
（3）根據(jù)題意，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子受精后會退化凋亡而死亡，因此其母親只能提供不含有致病基因的卵細(xì)胞，故患者的致病基因只能來自于父方，由于PANXI基因在男性體內(nèi)不表達(dá)，因此父親表現(xiàn)正常。
（4）6號含有致病基因，其基因型為Aa，與正常女性（aa）結(jié)婚，后代Aa基因型的概率為。若為患病個(gè)體，則只能為女性，故生出患病孩子的概率為。
（5）即使發(fā)生了PANXI基因突變，但鼠模型卻可以正常懷孕，說明突變后的PANX1基因在人卵中的表達(dá)水平顯著高于鼠卵。
故答案為：
（1）PANXl通道蛋白的結(jié)構(gòu)直接
（2）常 顯
（3）“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子會出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導(dǎo)致不育，因此患者的致病基因只能來自父方；該基因在男性個(gè)體中不表達(dá)，因此患者父親表型正常
（4）
（5）高于
【點(diǎn)評】本題考查人類遺傳病的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能運(yùn)用所學(xué)的知識正確作答。
19．（2025 岳陽模擬）雄性不育是雜交水稻育種過程中的重要性狀，在“二系法”雜交水稻研究中，光/溫敏雄性不育系具有一系兩用的突出優(yōu)點(diǎn)，其育種過程如圖所示：
（1）水稻光/溫敏雄性不育系一系兩用說明 　基因與環(huán)境　存在著復(fù)雜的相互作用，精細(xì)調(diào)控著生物的性狀。水稻光/溫敏雄性不育植株的花粉不能正常發(fā)育，因此在雜交過程中只能作為 　母本　。
（2）在長日照條件下，水稻的光/溫敏雄性不育系有一定比例的自交結(jié)實(shí)率，嚴(yán)重影響了雜交育種的進(jìn)程。水稻幼葉鞘的紫色和綠色受一對等位基因A和a控制，紫色為顯性，請利用水稻的這對相對性狀，設(shè)計(jì)一代雜交實(shí)驗(yàn)解決上述的育種問題：　選擇綠色葉鞘光/溫敏雄性不育系作為母本，純合的紫色葉鞘正常株為父本在長日照條件下進(jìn)行雜交，選擇子代表型為紫色葉鞘的植株留種，淘汰綠色葉鞘植株　。
（3）研究發(fā)現(xiàn)秈稻的12號染色體上有2個(gè)相鄰的基因：基因D編碼的毒蛋白可以殺死花粉，基因J編碼的蛋白質(zhì)能解除毒蛋白的毒性。粳—秈雜交稻花粉的育性如圖所示，這與基因D和基因J的表達(dá)時(shí)期和作用時(shí)期有關(guān)。據(jù)此推測，基因D與基因J的作用時(shí)期分別是 　①②　（填序號：①花粉母細(xì)胞時(shí)期；②花粉時(shí)期）。
（4）在研究中科學(xué)家利用電離輻射處理粳一秈雜交稻，使基因J/j發(fā)生染色體易位（易位后J/j依然是一對等位基因，但不再位于12號染色體上），請推測易位后粳—秈雜交稻自交產(chǎn)生的子代中雙雜合（DdJj）植株的比例為 　　。
【考點(diǎn)】生物變異的類型綜合．
【專題】正推法；基因分離定律和自由組合定律；解決問題能力．
【答案】（1）基因與環(huán)境；母本
（2）選擇綠色葉鞘光/溫敏雄性不育系作為母本，純合的紫色葉鞘正常株為父本在長日照條件下進(jìn)行雜交，選擇子代表型為紫色葉鞘的植株留種，淘汰綠色葉鞘植株
（3）①②
（4）
【分析】自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
【解答】解：（1）由圖可知：水稻光/溫敏雄性不育系在低溫且短日照條件下表現(xiàn)為雄性可育，可用于自交留種，在高溫或長日照條件下表現(xiàn)為雄性不育，可作為母本與雄性可育雜交，以獲得F1雜交種，這說明基因與環(huán)境存在著復(fù)雜的相互作用，精細(xì)調(diào)控著生物的性狀。水稻光/溫敏雄性不育植株的花粉不能正常發(fā)育，因此在雜交過程中不能作為父本，只能作為母本接受外來花粉。
（2）由圖可知，光/溫敏雄性不育植株可能進(jìn)行自交或者雜交，因此要求通過葉鞘的顏色性狀區(qū)別自交和雜交過程，可以選擇基因型為aa的植株作母本，基因型為AA的植株作父本，則自交親本為aa×aa，雜交親本為AA×aa，兩種交配方式子代表型不相同。因此可以選擇綠色葉鞘光/溫敏雄性不育系作為母本，純合的紫色葉鞘正常株為父本在長日照條件下進(jìn)行雜交，選擇子代表型為紫色葉鞘的植株留種，淘汰綠色葉鞘植株，即可獲得雜交種。
（3）由圖可知：粳﹣秈雜交稻花粉母細(xì)胞中含有源自秈稻的12號染色體（含基因D和基因J）和源自粳稻的12號染色體（不含基因D和基因J），雜交稻產(chǎn)生的花粉中，12號染色體源于粳稻（不含基因D和基因J）的不育（說明已經(jīng)含有基因D編碼的毒蛋白，但沒有基因J編碼的蛋白質(zhì)），源于秈稻（含基因D和基因J）的則可育（基因J編碼的蛋白質(zhì)能解除基因D編碼的毒蛋白的毒性），由此推測基因D編碼的毒蛋白的表達(dá)發(fā)生在基因J編碼的蛋白質(zhì)的表達(dá)之前，即基因D在①花粉母細(xì)胞時(shí)期表達(dá)，基因J在②花粉時(shí)期表達(dá)。隨著同源染色體的分離，不含基因J的花粉無法表達(dá)基因J編碼的蛋白質(zhì)，此時(shí)在花粉母細(xì)胞時(shí)期基因D編碼的毒蛋白發(fā)揮作用，使花粉不育；而含有基因J的花粉此時(shí)表達(dá)出基因J編碼的蛋白質(zhì)，解除基因D編碼的毒蛋白的毒性，使花粉可育，因此基因D和基因J的作用時(shí)期均為②花粉時(shí)期，
（4）粳—秈雜交稻的基因型為DdJj。若通過電離輻射使基因J/j發(fā)生染色體易位，且易位后依然是一對等位基因（不位于12號染色體上），則此時(shí)基因D/d和J/j的遺傳遵循基因的自由組合定律，雜交稻產(chǎn)生的雌配子的基因型及其比例為DJ、Dj、dJ、dj，產(chǎn)生的可育雄配子的基因型及其比例為DJ、dJ（基因型為Dj和dj的雄配子不育，因?yàn)闆]有基因J）。可見，易位后粳—秈雜交稻自交產(chǎn)生的子代中，雙雜合植株（DdJj）的比例為DJdjdJDj。
故答案為：
（1）基因與環(huán)境；母本
（2）選擇綠色葉鞘光/溫敏雄性不育系作為母本，純合的紫色葉鞘正常株為父本在長日照條件下進(jìn)行雜交，選擇子代表型為紫色葉鞘的植株留種，淘汰綠色葉鞘植株
（3）①②
（4）
【點(diǎn)評】本題考查基因自由組合定律的相關(guān)內(nèi)容，要求學(xué)生能結(jié)合所學(xué)知識正確作答。
20．（2025 肇慶模擬）遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）是一種牙齦組織異常增生的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。
（1）為了確定遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）的致病機(jī)理，科學(xué)家在患者家系中進(jìn)行調(diào)查，發(fā)現(xiàn)該病與7號染色體上的Z基因有關(guān)，現(xiàn)對相關(guān)個(gè)體的Z基因片段進(jìn)行測序，結(jié)果如圖。
由圖可知，患者的Z基因發(fā)生了 　顯性　（填“顯性”或“隱性”）突變。
（2）為研究Z基因的功能，科學(xué)家又進(jìn)行了以下實(shí)驗(yàn)：
①構(gòu)建實(shí)驗(yàn)?zāi)Ｐ停阂哉＜?xì)胞為基礎(chǔ)，構(gòu)建了Z基因低表達(dá)細(xì)胞（SH）和Z基因高表達(dá)細(xì)胞（OE）。
②將上述3組細(xì)胞在相同且適宜條件下培養(yǎng)一段時(shí)間后，檢測細(xì)胞凋亡和增殖情況，結(jié)果如圖1、圖2.據(jù)圖分析，HGF的致病機(jī)理是 　HGF患者的Z基因發(fā)生基因突變，失去了促進(jìn)細(xì)胞凋亡和抑制細(xì)胞分裂的功能　。
③據(jù)圖3可知，B基因可以 　抑制　（填“促進(jìn)”或“抑制”）細(xì)胞凋亡，依據(jù)是 　與對照組相比，OE組B基因表達(dá)下降，SH組B基因表達(dá)上升，但細(xì)胞凋亡情況相反，OE組增加，SH組減少　。
（3）經(jīng)進(jìn)一步研究，研究人員推測Z基因通過抑制B基因的表達(dá)來促進(jìn)細(xì)胞凋亡。若在已有實(shí)驗(yàn)的基礎(chǔ)上增加1個(gè)實(shí)驗(yàn)組進(jìn)行驗(yàn)證，該實(shí)驗(yàn)組的選材為 　在OE組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因高表達(dá)細(xì)胞或在SH組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因低表達(dá)細(xì)胞　的細(xì)胞（提示：以SH組或OE組的細(xì)胞為基礎(chǔ)；可通過轉(zhuǎn)基因技術(shù)獲得相應(yīng)基因過表達(dá)和低表達(dá)的細(xì)胞）。
（4）根據(jù)以上信息，試提出一個(gè)可精準(zhǔn)治療HGF的方法：　提高Z基因表達(dá)水平或降低B基因表達(dá)水平　（答出1點(diǎn)即可）。
【考點(diǎn)】人類遺傳病的類型及危害；細(xì)胞增殖的意義和細(xì)胞周期；細(xì)胞死亡．
【專題】圖像坐標(biāo)類簡答題；細(xì)胞的分化、衰老和凋亡；遺傳信息的轉(zhuǎn)錄和翻譯；理解能力．
【答案】（1）顯性
（2）HGF患者的Z基因發(fā)生基因突變，失去了促進(jìn)細(xì)胞凋亡和抑制細(xì)胞分裂的功能 抑制 與對照組相比，OE組B基因表達(dá)下降，SH組B基因表達(dá)上升，但細(xì)胞凋亡情況相反，OE組增加，SH組減少
（3）在OE組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因高表達(dá)細(xì)胞或在SH組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因低表達(dá)細(xì)胞
（4）提高Z基因表達(dá)水平或降低B基因表達(dá)水平
【分析】圖1中OE組細(xì)胞凋亡百分比明顯比對照組高，且SH組比對照組和OE組都低，說明Z基因能促進(jìn)細(xì)胞凋亡。
圖2中與對照組相比，G1期細(xì)胞占比：OE組在升高，SH組明顯降低；S期細(xì)胞占比：SH組在升高；G2/M其占比，OE組和SH組都降低。
圖3中，與對照組相比，OE組B基因表達(dá)下降，SH組B基因表達(dá)上升。
【解答】解：（1）為了確定遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）的致病機(jī)理，科學(xué)家在患者家系中進(jìn)行調(diào)查并對相關(guān)個(gè)體的Z基因片段進(jìn)行測序，結(jié)果如圖。
由圖分析可知，患者的Z基因發(fā)生了顯性突變。
（2）②圖1中OE組細(xì)胞凋亡百分比明顯比對照組高，且SH組比對照組和OE組都低，說明Z基因能促進(jìn)細(xì)胞凋亡；圖2中與對照組相比，G1期細(xì)胞占比：OE組在升高，SH組明顯降低，即OE組細(xì)胞無法進(jìn)入S期完成DNA復(fù)制，進(jìn)而完成細(xì)胞分裂；S期細(xì)胞占比：SH組在升高，即Z基因低表達(dá)有利于細(xì)胞分裂。故HGF患者Z基因發(fā)生基因突變，失去了促進(jìn)細(xì)胞凋亡和抑制細(xì)胞分裂的功能。
③與對照組相比，圖3中OE組B基因表達(dá)下降，SH組B基因表達(dá)上升，結(jié)合圖1，與對照組相比，OE組細(xì)胞凋亡增加，SH組細(xì)胞凋亡減少，推出B基因表達(dá)情況與細(xì)胞凋亡呈負(fù)相關(guān)，即B基因抑制細(xì)胞凋亡。
（3）已有實(shí)驗(yàn)的處理分析如下表。
細(xì)胞類型 Z基因表達(dá)情況 B基因表達(dá)情況 細(xì)胞凋亡情況
正常細(xì)胞 正常 正常 介于OE組和SH組之間
OE組細(xì)胞 上升 下降 最多
SH組細(xì)胞 下降 上升 最少
通過已有研究已經(jīng)可以確定，Z基因促進(jìn)細(xì)胞凋亡，即Z基因→+細(xì)胞凋亡；B基因抑制細(xì)胞凋亡，即B基因→﹣細(xì)胞凋亡；且二者存在負(fù)相關(guān)關(guān)系（如圖3），即存在Z基因→﹣B基因或B基因→﹣Z基因2種可能。所以要驗(yàn)證“Z基因通過抑制B基因的表達(dá)，進(jìn)而促進(jìn)細(xì)胞凋亡”，就是要驗(yàn)證二者的上下游關(guān)系，故可在OE組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因高表達(dá)細(xì)胞（Z基因高表達(dá)B基因高表達(dá)組），或在SH組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因低表達(dá)細(xì)胞（Z基因低表達(dá)B基因低表達(dá)組），觀測細(xì)胞凋亡和Z或B基因表達(dá)情況的變化，從而確定二者的上下游關(guān)系。
（4）通過以上信息可知，HGF患者Z基因突變以致B基因高表達(dá)而患病，故可以通過基因治療的手段，提高Z基因表達(dá)水平（導(dǎo)入正常Z基因）或降低B基因表達(dá)水平（合成能與B基因mRNA互補(bǔ)配對的miRNA實(shí)現(xiàn)轉(zhuǎn)錄后水平的調(diào)控）來實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)治療的目的。
故答案為：
（1）顯性
（2）HGF患者的Z基因發(fā)生基因突變，失去了促進(jìn)細(xì)胞凋亡和抑制細(xì)胞分裂的功能 抑制 與對照組相比，OE組B基因表達(dá)下降，SH組B基因表達(dá)上升，但細(xì)胞凋亡情況相反，OE組增加，SH組減少
（3）在OE組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因高表達(dá)細(xì)胞或在SH組細(xì)胞的基礎(chǔ)上構(gòu)建B基因低表達(dá)細(xì)胞
（4）提高Z基因表達(dá)水平或降低B基因表達(dá)水平
【點(diǎn)評】本題考查細(xì)胞凋亡和基因表達(dá)的相關(guān)知識，意在考查學(xué)生的識記能力和判斷能力，學(xué)生具備運(yùn)用所學(xué)知識綜合分析問題的能力是解答本題的關(guān)鍵。
21世紀(jì)教育網(wǎng) www.21cnjy.com 精品試卷·第 2 頁 （共 2 頁）
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