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基因表達與性狀的關系
第4章 基因的表達
學習目標：
掌握基因表達與性狀的關系
理解表觀遺傳現象
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉片和浸沒在水中的葉片，形態是不同的。
浮在水面上的葉子是寬闊的五邊形或者手掌形，而沉在水中的葉子則變成了細細的絲狀葉。
1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
2.兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
這兩種形態的葉，其細胞的基因組成是一樣的。
這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環境因素引起的。
新知探究
一百多年前，孟德爾提出豌豆所表現出來的性狀是由遺傳因子（基因）控制的。
1957年，克里克提出中心法則：遺傳信息可以從DNA流向DNA；也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質。
一、基因表達產物與性狀的關系
基因
性狀
控制
蛋白質
體現
表達
？
轉錄翻譯
閱讀課本P71-72
例一：豌豆的圓粒與皺粒
1.解釋豌豆為什么會表現出圓粒和皺粒這兩種性狀呢？
編碼淀粉分支酶的基因
指導合成
DNA中插入了一段外來DNA序列
促使
合成淀粉
引起
編碼淀粉分支酶的基因異常
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量___
不能合成淀粉
_________酶
淀粉含量__高
基因
代謝
過程
生物性狀
升
淀粉分支
低
控　制
控　制
控　制
酶
基因通過控制____的合成來控制___________，進而控制生物體的性狀。
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸不能正常轉化為______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表現_______
結論1：
酶
代謝過程
間接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
代謝
過程
生物性狀
控　制
控　制
控　制
酶
2.人的白化病是什么原因引起的？
CFTR（跨膜）基因缺失了3個堿基
CFTR蛋白結構_____，導致功能_____
患者支氣管內黏液增多
黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纖維化的發病機理
基因
蛋白質結構
生物性狀
異常
異常
基因還能通過控制蛋白質的______而_____控制生物體的_______
性狀
結構
直接
直接控制
結論2：
控　制
控　制
說明基因如何控制控制生物的性狀？
小結：基因的表達產物與性狀的關系
1.間接控制途徑
基因通過控制________來控制_________，進而控制生物體的性狀
酶的合成
代謝過程
例如：豌豆的圓粒和皺粒、白化病等
2.直接控制途徑
基因還能通過控制_____________來_____控制生物體的性狀
蛋白質的結構
直接
例如：囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血癥等
資料
2.為什么形態、結構和功能卻不相同？
紅細胞
神經細胞
纖維原細胞
平滑肌細胞
骨細胞
脂肪細胞
橫紋肌細胞
小腸上皮細胞
1.同一個體的不同的體細胞所含基因相同嗎？
相同
二、基因的選擇性表達與細胞分化
分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果
科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對著三種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下：
檢測的3種 細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰島素
mRNA
輸卵管細胞 +++ + - -
紅細胞 +++ - + -
胰島細胞 +++ - - +
說明：“+”表示檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子
1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？
3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種。因此，這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同，雖然有些蛋白質在所有的細胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質只在特定的細胞中合成。
二、基因的選擇性表達與細胞分化
說明在高度分化的體細胞中，基因是選擇性表達的。
(2)三種細胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因，但是都只檢測到了一種基因的mRNA，這說明了什么？
(1)這三種細胞的基因組成是否相同？它們合成的蛋白質種類是否相同？
這三種細胞都屬于同一只雞的體細胞，是經過有絲分裂而來的，因此基因組成相同，但合成的蛋白質種類不同。
2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。
二、基因的選擇性表達與細胞分化
(3)是不是這三類細胞中表達的基因完全不相同？如不是，請舉例說明。
不是。控制細胞基本生命活動的基因在所有細胞中都能表達，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因等。
1.不同細胞內表達基因的分類
2.細胞分化的實質：
（1）管家基因：在所有細胞中都表達的基因，指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必需的。
例如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
（2）奢侈基因：只在某類細胞中特異性表達的基因，例如卵清蛋白基因、胰島素基因；
基因的選擇性表達
基因的選擇性表達與基因表達的調控有關。
如何調控？
二、基因的選擇性表達與細胞分化
(教材P72)
基因什么時候表達？
在哪種細胞中表達？
以及表達水平的高低？
如何調控？
都是受到調控的，這種調控會直接影響性狀
資料1：柳穿魚的花
下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態結構不同，其他方面基本相同。花的形態與Lcyc基因的表達相關，他們體內的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，而植株B的Lcyc基因不表達。
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表達原因：、
基因被高度甲基化
（有多個堿基連接甲基基團）
三、表觀遺傳
柳穿魚形態改變的原因:Lcyc基因的部分堿基被高度甲基化
資料2：某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。
將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
三、表觀遺傳
研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可發生DNA甲基化修飾的位點，當這些位點沒有甲基化時， Avy基因正常表達，小鼠表現為黃色；當這些位點甲基化后， Avy基因的表達就受到抑制；
這段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深；
研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可_________________的位點，當這些位點___________時， Avy基因_________，小鼠表現為黃色；當這些位點_______后， Avy基因的表達就_________；
這段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表達受到的抑制越_____，小鼠體毛的顏色就越____；
發生DNA甲基化修飾
沒有甲基化
正常表達
甲基化
受到抑制
深
明顯
小鼠性狀改變的原因是什么？
1.概念
生物體基因的堿基序列________，但________和_____發生__________的現象；
三、表觀遺傳
保持不變
基因表達
表型
可遺傳變化
2.特點：
（1）DNA序列不變；
（2）可遺傳給后代；
3.常見的調控機制
（1）DNA甲基化修飾；
（2）構成染色體的組蛋白甲基化、乙酰化等；
（3）受環境影響；
4.發生時期
普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中；
5.實例：
基因組成相同的同卵雙胞胎；
一個蜂群中，蜂王和工蜂形態、結構、生理和行為等方面截然不同。
三、表觀遺傳
與社會的聯系 ： 有研究表明，吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發現，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。請查閱相關資料，結合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學物質及其危害等知識，向親友和周圍人群深入宣傳戒煙的道理。
1.大多數情況下，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應關系。
（3）生物的性狀還受環境條件的影響，是生物的基因和環境調節共同作用的結果。
四、基因與性狀的對應關系
（1）一個性狀可以受到多個基因的影響。
（2）一個基因也可以影響多個性狀 。
實例：水稻Ghd7基因編碼的蛋白質可以參與開花的調控，也可以對生長發育和產量有重要作用；
實例：人的身高由多個基因決定
例如：后天營養和體育鍛煉對人的身高有重要影響
水毛茛兩種類型葉的形成
總結：表型=基因+環境
思考：基因與性狀之間是簡單的一一對應關系嗎
2.基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用，這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控這生物體的性狀。
遺傳學家增做過這樣的實驗：果蠅幼蟲正常的培養溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環境中培養，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常的果蠅在正常環境溫度下產生的后代仍然是殘翅果蠅。
請針對高溫培養殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。
提示：翅的發育是否經過酶催化的反應？酶與基因的關系是怎樣？酶與溫度的關系是怎樣的？
提出假說
假說：果蠅翅的發育需要經過酶催化的反應，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度、pH等條件的影響。
注意：此現象不能遺傳，所以并非表觀遺傳。
（1）翅的發育需要經過酶催化的反應
（2）酶是在基因指導下合成的
（3）酶的活性受溫度、pH等條件影響。
作出假說:
生物性狀
堿基序列
基因型
環境
總結
1．rRNA是核糖體的組成成分，原核細胞中可由核仁參與合成。(P65圖4 3)(　 )
2．細菌的一個基因轉錄時兩條DNA鏈可同時作為模板，提高轉錄效率。
(必修2 P65圖4 4)(　　)
3．tRNA分子中的部分堿基兩兩配對由氫鍵連接。(P67圖4 6)(　 　)
4．tRNA分子中—OH部位是結合氨基酸的部位。(P67圖4 6)( )
5．一個tRNA上的反密碼子只能與mRNA上的一種密碼子配對。(P68圖4 7)(　　)
×
×
√
√
√
【跟蹤練習】
2.如圖為皺粒豌豆形成的原因和囊性纖維化的病因圖解。下列敘述正確的是
A.淀粉分支酶基因與外來DNA序列發生了基因重組
B.圖中CFTR基因和淀粉分支酶基因都發生了基因突變
C.淀粉分支酶基因發生的結構變化可以用顯微鏡觀察
D.CFTR基因結構異常后無法進行轉錄和翻譯
B
當堂檢測
3、黃色小鼠（AA）與黑色小鼠（aa）雜交， 產生的F1（Aa）不同個體出現了不同體色。研究表明，不同體色的小鼠A 基因的堿基序列相同，但A基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如上圖）現象出現，甲基化不影響基因復制。下列有關分析錯誤的是
A. F1 個體體色的差異與A 基因甲基化程度無關
B. 甲基化可能影響RNA聚合酶與該基因的結合
C. 堿基甲基化不影響基因復制過程中堿基互補配對
D. 甲基化是引起表觀遺傳的常見方式
A
當堂檢測
4、下列屬于表觀遺傳現象的有：
①果蠅的眼色基因所在的染色體區域，螺旋程度較高，出現紅白相間的斑點復眼
②F1高莖豌豆自交，F2出現高莖豌豆和矮莖豌豆
③男子吸煙者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降
④編碼酪氨酸酶的基因異常，導致白化病
A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
C
當堂檢測
5、甜豌豆的紫花對白花是一對相對性狀，由非同源染色體上的兩個相對基因共同控制，只有當同時存在兩個顯性基因（A和B）時，花中的紫色素才能合成，下列說法正確的是（ ）
A．一種性狀只能由一種基因控制
B．基因在控制生物體的性狀上是互不干擾的
C．每種性狀都是由兩個基因控制的
D．基因之間存在著相互作用
D
當堂檢測
6、下列對基因型與表現型關系的敘述，錯誤的是（ ）
A．表現型相同，基因型不一定相同
B．基因型相同，表現型一定相同
C．在相同的生活環境中，基因型相同，表現型一定相同
D．在相同的生活環境中，表現型相同，基因型不一定相同
B
當堂檢測
7、金魚草的純合紅花植株與白花植株雜交，F1在強光低溫條件下開紅花，在遮陽高溫條件下開白花，這個實例說明（ ）
A．基因型是性狀表現的內在因素
B．表現型是基因型的表現形式
C．基因型相同，表現型一定相同
D．表現型是基因型與環境相互作用的結果
D
當堂檢測
8、果蠅長翅對殘翅顯性。用一定高溫處理長翅基因純合子的幼蟲，其發育為成蟲后，翅膀表現為殘翅。下列解釋錯誤的是：（ ）
A．翅膀基因在幼蟲階段就已經開始表達
B．高溫下相關蛋白質活性下降
C．這種長翅個體的基因型已經變為雜合子
D．表現型是基因與環境因素共同作用的結果
C
當堂檢測
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