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第5章基因突變及其他變異
第3節(jié)
人類遺傳病
必修二
人類常見遺傳病的類型
遺傳病的檢測和預(yù)防
習(xí)題檢測
一 、學(xué)習(xí)目標(biāo)
1.舉例說出人類常見遺傳病的類型。
2.開展調(diào)查人群中的遺傳病的活動。
3.探討遺傳病的檢測和預(yù)防，關(guān)愛遺傳病患者。
二、重難點
1.人類常見遺傳病的類型。
2.遺傳病的檢測和預(yù)防方法。
3.人類遺傳病的調(diào)查活動。
人類常見遺傳病的類型
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種
與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表達(dá)的蛋白 質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基 因突變(該基因無法表達(dá))的肥胖小鼠注 射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1.人的胖瘦是由基因決定的嗎
胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物
質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過多造成的，但大多數(shù)情況 下是由于遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過多共同作用的結(jié)果。
問題探討
2.有人認(rèn)為：“人類所有的病都是基因病”,你能說出這種提法的依據(jù)嗎
你同意這種觀點嗎
這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，
因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。 一般來說， 性狀是 基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此， 這種觀點過于絕對化。 人 類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引 起的疾病；有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿 菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
一、人類遺傳病
1.概念
由 于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2.類型 注意是一對基因不是一個基因
(1)單基因遺傳病 受 一對等位基因控制的遺傳病。
(2)多基因遺傳病 受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。
(3)染色體異常遺傳病 由 染色體異常引起的遺傳病。
不攜帶致病基因
人類常見遺傳病的類型
只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律
舉 例：并指、多指、軟骨發(fā)育不全
特點：①代代相傳②男女發(fā)病率相同
舉例：苯丙酮尿癥、 白 化 病、 先天性聾啞
特點：①通常在家族中隔代相傳 ②男女發(fā)病率相同
(1)單基因遺傳病
常顯
常隱
①常染色體遺傳
舉例： 色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳
舉例：抗維生素D佝僂病
特點：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳
舉例： 外耳道多毛癥
特點：男全患病，女全正常
伴X隱
伴X 顯
伴Y{
(1)單基因遺傳病
②性染色體遺傳
常染色體隱性遺傳病 白化病
病因：酪氨酸酶活性低。
皮膚色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護(hù)皮
膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會傷害細(xì)胞。酪氨酸 酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪 氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這 種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進(jìn)而出現(xiàn)白化病。此 病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅 色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化 病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。
苯丙酮尿癥是人類在出生數(shù)個月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦
電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征 的常染色體單基因隱性遺傳病。
過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)， 引起嚴(yán)
重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計，精神病院中有千分之六的 精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法 測定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)(出生時檢查尿液) , 在 患 者 的食物中 減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。
常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥
基因1 基因2 基因3
黑色素
酮 酸
酪氨酸
羧化酶
多巴胺
常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥
苯丙氨酸
轉(zhuǎn)移酶
苯丙氨酸
羧化酶
食物蛋白質(zhì)
苯丙 氨酸
酪氨酸酶
酪氨酸
基因4
尿液
苯丙
苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)?br/>酪氨酸，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯 丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸?丙酮酸，由尿中排出。同時，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸 轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并 不是一個完全的白化病人，因為這種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪 氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。
常染色體隱性遺傳病——苯丙酮尿癥
1.苯丙酮尿癥、白化病和尿黑酸癥均為人類遺傳病，其中苯丙酮
尿癥是由于苯丙氨酸代謝異常造成苯丙氨酸在血液中大量積累， 使患者尿液中苯丙酮酸含量遠(yuǎn)高于正常人。 尿黑酸癥是由于尿黑 酸在人體中積累使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣 會變成黑色。
(1 )下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，根據(jù)該圖有人認(rèn)為缺乏酶①會
同時患苯丙酮尿癥、白化病和黑尿癥，你認(rèn)為正確嗎 請說明理由。
不正確。缺乏酶①,體內(nèi)雖然不能由苯丙氨酸轉(zhuǎn)化成酪氨酸，
但酪氨酸仍可以從食物中獲取或由其他途徑轉(zhuǎn)化而來，因此， 缺乏酶①不會導(dǎo)致尿黑酸癥或白化病。
酶①
苯丙氨酸一
酶 ⑥
乙酰乙酸
酶④
CO +H O
酶②
酪氨酸
酶⑤
黑色素
尿黑酸
苯丙酮酸
酶 ③
、缺乏)
乙酰乙酸
酶②
酶 ④
酶①
苯丙氨酸一
酶 ⑥
苯丙酮酸
(2)下圖是苯丙氨酸代謝途徑示意圖，某患兒缺乏酶 ① 患上苯丙
酮尿癥，此病診斷的方法是患兒的尿液是否含有過多的苯丙酮酸。 目前有效的治療方法是通過控制飲食中的 苯丙氨酸 含 量 ，使苯丙 酮酸含量處于正常水平，治療后體內(nèi)酶①含量 缺乏 (正常、過多
尿黑酸 酶③
酪氨酸 黑色素
CO +H O
酶⑤
③ 一個基因只能控制一種性狀
④ 一個性狀可以由多個基因控制
尿黑酸
酶 ②
酶 ① 酶⑤
苯丙氨酸一 酪氨酸 黑色素
酶 ⑥
苯丙酮酸
(3)由圖不能得出的結(jié)論是 ①③ O
①基因可以通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)來控制生物的性狀
②基因可以通過控制酶的合成來控制生物的性狀
乙酰乙酸
酶 ④
CO +H O
酶③
常染色體顯性遺 傳病 軟骨發(fā)育不全
病因：顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細(xì)胞
形成障礙
癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁
馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎 向前突出
患病個體基因型： AA、Aa
軟骨發(fā)育不全
病因：患者肌肉組織被結(jié)締組織取代
癥狀：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無 力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假 性肥大。
一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡
伴X 染色體隱性遺傳病 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
患病個體基因型： Xaxa 、XaY
進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
世界血友病日
讓我們一起關(guān)注血友病
血液讓生命繼續(xù)
一 一 一 一 一
概述：遺傳性凝血功能障礙疾病，無法治愈
臨床癥狀：反復(fù)自發(fā)性出血
治療手段：輕型患者使用輸血漿方式，
重型患者出血頻繁，需替代治療。
伴X 染色體隱性遺傳病 血友病
維多利亞女王，皇室血友病
病因：患者小腸對Ca、P 吸收不良，
導(dǎo)致骨發(fā)育障礙
癥狀：X型(或 O 型)腿，
骨骼發(fā)育畸形(如雞胸), 生長緩慢
抗維生素D佝僂病
患病個體基因型： XAY、XAXA、XAx
伴X染色體顯性遺傳病——抗維生素D佝僂病
特點
①群體中發(fā)病率比較高；
② 有家族聚集現(xiàn)象；
③易受環(huán)境因素影響；
唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
(2)多基因遺傳病
1.常染色體異常遺傳病
①貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
②唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
2.性染色體異常遺傳病
性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征)
染色體異常遺傳病的發(fā)病風(fēng)險在出生后明顯低于胎兒期，原因是：
多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了。
A 2 8X A0 e XX 878 X8X D AA 4A Ah 13 14 15 AA AA 21 22 XX 8X 10 E X8 11
xX 19
XX
20
XX U XX 17 Y X8 18
16
2
X
1
X
4
Q
提示：染色體
病通常會導(dǎo)致 嚴(yán)重缺陷
(3)染色體遺傳病
G
出生 青春期 成年
①染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高；
②多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高；
③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低；
④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病。
<染色體異常遺傳病
單基因遺傳病
—多基因遺傳病
一、人類遺傳病
發(fā)病個體數(shù)
大多數(shù)遺傳病是
先天性疾病
不一定是遺傳病 不一定是遺傳病
關(guān)系
常與遺傳有關(guān)，可以是遺傳 常為遺傳病，但也可能是相 病，還包括母體受環(huán)境因 同的不良環(huán)境因素引起 的 ，
素引起的胎兒疾病 與遺傳無關(guān)
指完全或部分由遺傳指未生之前或生下來就 指同一家族中一人以上
因素決定的疾病 存在的疾病 的發(fā)病
項目 遺傳病 先天性疾病 家族性疾病
①遺傳病：先天性愚型、 白化病
②非遺傳病：胎兒在子宮內(nèi) 受天花病毒感染，出生時留
有瘢痕
①遺傳病：顯性遺傳病
②非遺傳病：由于飲食中缺
乏維生素A, 家族中多個成
員都患夜盲癥
實例 紅綠色盲、
血友病等
基因突變 ， 染色體變異
特點
病因
一、人類遺傳病
明確遺傳病中的五個“不一定”
1.攜帶致病基因的個體不一定患遺傳病。
如女性色盲基因攜帶者XBx, 不患色盲。
2.不攜帶致病基因的個體不一定不患遺傳病。
如21三體綜合征、貓叫綜合征等。
3.先天性疾病不一定是遺傳病。
如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。
4.家族性疾病不一定是遺傳病。
如由于食物中缺少維生素A, 家族中多個成員患夜盲癥。
5.后天性疾病不一定不是遺傳病。
有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來。
人類常見遺傳病的類型
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1.實驗原理
①人類遺傳病是由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。
③某種遺傳病的發(fā)病率
=(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%
2.注意事項
①調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病。
②保證調(diào)查的群體足夠大。
③在人群中隨機(jī)抽查。
項目 調(diào)查對象 注意事項
結(jié)果計算及分析
發(fā)病率 正常人群 隨機(jī)抽樣 考慮年齡、性別等因 素，群體足夠大
(患病人數(shù)/
被調(diào)查總?cè)藬?shù))X100%
遺傳 方式 患者家系 正常情況與患病情況
分析基因的顯隱性及所
在染色體的類型
二、調(diào)查人群中的遺傳病
3.調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較
1.抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺
傳病，紅綠色盲為X 染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺 傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是 ( B )
A.短指的發(fā)病率男性高于女性
B. 紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)
2.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某
學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動，下列相關(guān)敘述 不正確的是 ( B )
A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)知識，了解其癥狀與表現(xiàn)
B. 調(diào)查時需要調(diào)查患者家庭成員患病情況
C.為保證調(diào)查群體足夠大，應(yīng)匯總各小組調(diào)查數(shù)據(jù)
D.高度近視遺傳病發(fā)病率=高度近視人數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%
遺傳病的檢測和預(yù)防
遺傳病的檢測和預(yù)防
1.手段
主要包括 遺傳咨詢 和 產(chǎn)前診斷 。
2.意義
在一定程度上能夠有效地 預(yù)防 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
①檢查、了解病史，作出遺傳診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推斷后代發(fā)病幾率
④提出建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---
(1)時間 胎兒出生前
(2)手段
①B超檢查
②羊水檢查
③孕婦血細(xì)胞檢查
④基因檢測
(3)目的
確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。
遺傳病的檢測和預(yù)防
產(chǎn)前診斷
B超檢查
超聲波檢查的一種，是一種 非手術(shù)的診斷性檢查，通過 B 超可以知道胎兒性別、外 觀，我國禁止性別鑒定。
基因診斷
單基因遺傳病的診斷主要靠 臨床觀察和系列化學(xué)檢查；
理想的診斷方法是對患者基
因或DNA 本身直接進(jìn)行分析
羊水檢查
采取羊水進(jìn)行檢查， 檢測染色體是否異常
孕婦血細(xì)胞檢查
應(yīng)用在唐氏綜合征 篩查、X- 連鎖和/或 Y-連鎖情況檢測、
檢查鐮狀細(xì)胞貧血
優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。
產(chǎn)前診斷
生化分析
細(xì)胞培養(yǎng)(用于染色體分析 、性別確定、序列 測定和分析等)
DNA與染色體分析
胎兒細(xì)胞
羊水
羊水檢查示意圖
遺傳病的檢測和預(yù)防
離心 羊水
超聲波 掃描儀
胎盤
3.禁止近親結(jié)婚
達(dá)爾文 表妹艾瑪
終身不育
終身不育
終身不育
天折
天折
兒子
兒子 兒子 女兒
兒子
兒子
女兒 女兒
女兒
遺傳病的檢測和預(yù)防
病魔纏身， 智力低下
兒子 天折
三代以內(nèi)的旁系
血親： 與祖父母
(外祖父母)同
源 而 生 。
直系血親： 從自己
算起，向上推數(shù)三
代和向下推數(shù)三代。
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孫子女
(或外孫子女)
旁系血親
叔伯姑的孫子女 (或外孫子女)
叔伯姑的曾孫子女
(或曾外孫子女)
旁系血親
舅姨的孫子女 (或外孫子女)
舅姨的曾孫子女
(或曾外孫子女)
旁系血親
(1)我國婚姻法禁止直系血親和三代以內(nèi)旁系血親通婚。
外祖父母
父 母
子女
孫子女(外 孫子女)
直系血親
叔伯姑的子女 自 己 兄弟姐妹 舅、姨的子女
祖父母
叔、伯、姑
3.禁止近親結(jié)婚
舅、姨
在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種
致病基因的機(jī)會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基
因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會也就大大增加。
因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
3.禁止近親結(jié)婚
母親生育年齡/歲
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳。
5.意義
在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
母親生育年齡
21三體綜合征發(fā)病率
<29歲
1/15000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
遺傳病的檢測和預(yù)防
4.提倡適齡生育
唐氏綜合征發(fā)病率/%
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
3.優(yōu)點 可以精確地診斷病因。
(1)幫助醫(yī)生對癥下藥
某些疾病的發(fā)生與基因突變有關(guān)，找到突變基因，
就可形成精確的診斷報告
1.概念
基因檢測是指通過人體細(xì)胞中的DNA 序列，
以了解人體的基本狀況。
2.檢測材料
祥本信息 檢測項目：地中海貧血84+項基因突變檢測 受檢者姓名：聲 科室： 門診號/住院號： 樣本類型：外周血 聯(lián)系電話：
性別：男 年齡：5月
臨床診斷。
檢 測 單 號 ： i C T 0 D 樣本編號：
采樣日期：
聯(lián)系地址：
送 檢 單 位 ： 網(wǎng) 送檢醫(yī)生: 送 檢 批 次 號 ：Io
單 位 編 號 ：
聯(lián)系電話：
收樣日期：20180730
檢測內(nèi)容，在中國人中常見的c和β地中海貧血相關(guān)致病基因的15個缺失型位點及69個點突變位
1. 該樣本檢測到HBB 基 因e316-197CT 純合突變。該突變?yōu)槲覈戏匠Ｒ姷幕蝾愋椭唬绊?br/>HBB 基 因 的RNA 加工，引起β珠蛋白肽鏈合成減少，導(dǎo)致a 珠蛋白鏈比例失衡，使成人血紅 蛋白四聚體(HbA) 生成障礙，進(jìn)而引發(fā)無效造血或溶血，該基因型的患者臨床表型為β° .
檢測者：真 2 1 核對者： ( 2018-08-06
檢測結(jié)果 a地中海貧血常兄缺失(10種)
未檢測到缺失
□地中海貧血常見點突變(12種)
未檢測到點突變
B地中海貧血常見缺失(5種)
未檢測到缺失
B地中海貧血常見點突變(57種)
HBB:8316-197OT純合突變
基因參考轉(zhuǎn)錄本： HEA/:NM_000558;HBA2:NML_000517:HB:NM00518
地中海貧血84+項基因突變檢測報告單
解與建波
點檢測。
( 2)預(yù)測個體患病的風(fēng)險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，
規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生。
①通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學(xué)， 可以預(yù)測個體患病的風(fēng)險
②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因， 也能夠預(yù)測后代患這種疾病的概率。
4.爭議
由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。
3.優(yōu)點
1.概念
是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，
從而達(dá)到治療疾病的目的。
2.治療實例
1990年美國實施了世界上第一例臨床基因治療。
患者為患有嚴(yán)重復(fù)合型免疫缺陷疾病的4歲小女孩，由于
基因缺陷，她體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶 (ADA), 導(dǎo)致沒有正常人 的免疫力。
3.治療過程
取出白細(xì)胞—轉(zhuǎn)入能合成ADA 的正常基因—輸入體內(nèi)
4.治療結(jié)果
檢測發(fā)現(xiàn)，她體內(nèi)的白細(xì)胞產(chǎn)生了ADA, 免疫缺陷 所導(dǎo)致的癥狀得到明顯得改善。
5.存在問題
穩(wěn)定性和安全性問題
單基因遺傳病 受 一 對等位基因控制的遺傳病。
(病例：并指、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、白化病、先天性聾啞)
多基因遺傳病 受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。
(病例：原發(fā)性高血壓、哮喘病、唇裂)
染色體異常遺傳病 由染色體異常引起的遺傳病。
(病例：21三體綜合征、貓叫綜合征、性染色體遺傳病)
監(jiān)測與預(yù)防 遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、基因檢測、基因治療
概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
課堂總結(jié)
人類遺傳病
類 型
習(xí)題檢測
1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。
(1)先天性疾病都是遺傳病。( × )
(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。( ×)
(3)通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，
可以完全避免遺傳病的發(fā)生。 ( × )
2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建
設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是
( C )
A. 禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B. 遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C. 產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D. 產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
3.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，
那么她是否攜帶白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病
如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢
已知該女性的表型正常。由該女性的弟弟是白化病可知，其弟
弟的基因型為aa, 推測其 父母的基因型為Aa , 則該女性的基因型 有兩種可能： AA 和Aa 。 因 此 ，該女性不一定攜帶白化病基因。
遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者
是否有白化病的家族遺傳史來作出判斷。如果他丈夫的家族中曾 出現(xiàn)過白化病患者，應(yīng)建議她通過基因檢測進(jìn)一步確定她的孩子 是否患病。
育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡
的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā) 病率升高，說明子女患唐氏綜合 征的概率增加；母親超過40歲后 生育，子女患唐氏綜合征的概率
明顯增加。
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。
(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論
唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生
從圖中可以得出的結(jié)論是：
唐氏綜合征發(fā)病率/%
母親的生育年齡/歲
(2)從減數(shù)分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。
①減數(shù)第一次分裂后期同源染色體未分離；
②減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體未分離。
(3)我國相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括 唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么 有哪些社會意義
當(dāng)母親的生育年齡超過35歲時，子女患其他遺傳病的概率會大
幅增加，因此，對35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏 綜合征在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國相關(guān) 法規(guī)規(guī)定35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口 質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育；同時，這也是對孕婦及其家庭的關(guān)懷。
1.DNA 復(fù)制過程中發(fā)生的堿基序列變化，可能導(dǎo)致新基因的產(chǎn)生。
下列能產(chǎn)生新基因的是 ( B )
A.基因重組 B. 基因突變
C. 基因分離 D. 染色體倍增
2.將基因型為AaBb 的植株的花粉粒或花瓣細(xì)胞同時在適宜的條件
下進(jìn)行離體培養(yǎng)，正常情況下，花粉粒或花瓣細(xì)胞發(fā)育成的幼苗 的基因型不可能是( C )
A.ab В. Аb— С. ааВВ D.AaBb
3.癌癥是當(dāng)前嚴(yán)重威脅人類生命的疾病，是導(dǎo)致我國城市居民
死亡的首要原因。下列有關(guān)癌細(xì)胞的敘述，錯誤的是 (B)
A.具有細(xì)胞增殖失控的特點
B.癌細(xì)胞只有原癌基因沒有抑癌基因
C. 基因突變可能使正常細(xì)胞變成癌細(xì)胞
D.細(xì)胞膜上糖蛋白減少，癌細(xì)胞易分散轉(zhuǎn)移
4.基因重組使產(chǎn)生的配子種類多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化
的子代。下列相關(guān)敘述錯誤的是 ( D )
A.基因重組可導(dǎo)致同胞兄妹間的遺傳差異
B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組
C.非同源染色體的自由組合能導(dǎo)致基因重組
D.純合子自交因基因重組導(dǎo)致子代性狀分離
5.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病 ，
男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。
請幫助這對夫婦進(jìn)行分析。
由女方的X 染色體上攜帶一對隱性致病基因患有某種遺傳
病可知，該女性的基因型為Xaxa 。由男方表型正常可知其基 因型為XAY。該夫婦生下患病胎兒的概率為1/2。如果生下的 是男孩，則100%患有這種遺傳病；如果生下的是女孩，則
100%攜帶這種遺傳病的致病基因。
2.野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，而用X 射線照射后的鏈孢霉卻不能
在基本培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，經(jīng)過X射線照
射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這一實驗結(jié)果作出合理的解釋。
野生型鏈孢霉能在基本培養(yǎng)基上生長，用X 射線照射后的
鏈孢霉不能在基本培養(yǎng)基上生長， 說 明X射線照射后的鏈孢霉 產(chǎn) 生了基因突變，有可能不能合成某種物質(zhì)，所以不能在基本 培養(yǎng)基上生長。在基本培養(yǎng)基中添加某種維生素后，X 射線照 射后的鏈孢霉又能生長，說明經(jīng)X 射線照射后的鏈孢霉不能合 成該種維生素。
3.人工種植的香蕉大多是三倍體，依靠無性生殖來繁殖后代。目前，香蕉
的種植面臨著香蕉枯萎病的威脅，感染了病菌的香蕉大面積減產(chǎn)，甚至絕
收。有人說，三倍體香蕉正在走向絕滅。你怎樣看待這個問題 說說你的
理 由 。
三倍體香蕉只能依靠無性生殖來繁殖后代，而無性生殖的 后代和母體的基因型基本一致。與有性生殖能產(chǎn)生較多的變異 相比，無性生殖幾乎不產(chǎn)生新的變異。當(dāng)環(huán)境改變，如有病菌 侵襲時，三倍體香蕉由于不能適應(yīng)新環(huán)境而面臨滅絕的風(fēng)險。
4.某女性患有乳腺癌，她通過基因檢測發(fā)現(xiàn)自己和女兒體內(nèi)的BRCA1 基因
都發(fā)生了突變。研究表明，該基因突變的人群患乳腺癌的風(fēng)險比常人高若
干倍。在醫(yī)生的建議下，她的女兒盡管未發(fā)現(xiàn)患乳腺癌，也切除了雙側(cè)乳 腺。如何評價這一決策 家族中的其他人是否也應(yīng)進(jìn)行基因檢測
BRCA1突變基因的攜帶者患乳腺癌的風(fēng)險很高，在檢測
到她女兒BRCAl 基因突變的情況下，可以預(yù)測她女兒患乳腺 癌的概率非常大，提前切除雙側(cè)乳腺可以避免她女兒患乳腺 癌，因此，這是一種正確的決策。她家族中的其他人是否也 應(yīng)進(jìn)行基因檢測，要根據(jù)與該女性的親緣關(guān)系來確定。
實質(zhì)：DNA 分子中發(fā)生堿基的替換、增添或 缺失而引起的基因堿基序列的改變
例如：鐮狀細(xì)胞貧血
意義：是生物變異的根本來源，為生物的
進(jìn)化提供了豐富的原材料。
發(fā)生時期：減數(shù)分裂時期
例如：貓的毛色變異
基因突變
基因重組
染色體變異
例如：人的貓叫綜合征 以染色體組形式的增減 個別染色體的增減
染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體數(shù)目變異
可遺傳變異

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