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(共38張PPT)
第2節 基因表達與性狀的關系
同一株水毛莨，裸露在空氣中的葉和浸
在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。
1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎
受精 卵 有絲分裂 葉呈扁平狀與絲狀 (基因組成相 同 )
環境因素
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的
基因如何通過表達產物控制生物性狀的
D NA R N A 蛋 白 質 性 狀
一、基因表達產物與性狀的關系
體現
轉錄
翻譯
【實例1】豌豆的圓粒與皺粒
W W
淀粉分支酶基因
外來DNA 插入
基因 被打亂的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉
淀粉含量升高
保水
圓粒豌豆
淀粉合成受阻 蔗糖含量升高
失水
皺粒豌豆
淀粉分支酶異常，
活性下降
一、基因表達產物與性狀的關系
代謝過程
性狀
酶的合成
控制酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常轉化為黑色素
缺乏黑色素，表現白化病
一、基因表達產物與性狀的關系
【實例2】白化病 主要表現：畏光、毛發及皮膚呈白色。
基因
酶的合成
代謝過程
性狀
控制 控制 間接控制
基因 酶的合成 代謝過程 生物的性狀
【實例1】豌豆的圓粒與皺粒 以上實例說明基因是如何控制性狀的
【實例2】白化病
一、基因表達產物與性狀的關系
間接控制
一、基因表達產物與性狀的關系
實例3:囊性纖維病 CFTR基因缺失了3個堿基
CFTR 蛋白結構異常，導致CFTR 蛋白轉運氯離子的功能異常
基因
蛋白質結構
性狀
患者支氣管內黏液增多
黏液清除困難，細菌 繁殖，肺部感染。
囊性纖維化氣管
正常氣管
血紅蛋白的結構發生變化 蛋白質結構
紅細胞成鐮刀型
性狀
容易破裂，患溶血性貧血
實例4:鐮刀型貧血癥
正常紅細胞 鐮刀狀紅細胞
編碼血紅蛋白的
基因中一個堿基對變化
一 、基因表達產物與性狀的關系
基因
血液正常流動
阻礙血液流動
基因 蛋白質結構 生物的性狀
控制 直接控制
一、基因表達產物與性狀的關系
實例3:囊性纖維病
實例4:鐮刀型貧血癥
以上實例說明基因是如何控制性狀的
直接控制
一、基因表達產物與性狀的關系
通過以上四個實例的分析，嘗試用箭頭和文字總結出基因對
性狀控制的兩種途徑。
酶 細胞代謝
蛋白質的結構
間接控制
生物性狀
直接
蛋白質
基因
神經細胞
紅細胞
纖維原細胞
平滑肌
骨細胞 細胞
脂肪細胞
橫紋肌細胞
小腸上皮細胞
保護
組織
營養 組織
輸導
組織 分生組織
二 、基因的選擇性表達與細胞分化
同一生物體中不同類型細胞，基因都是相同的，而形態、結構和功能
卻各不相同，這是為什么
檢測的3種 細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基 因、胰島素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA
胰島素
mRNA
輸卵管細胞 +++ + -
-
紅細胞 +++ - +
-
胰島細胞 +++ 一 -
十
這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同，雖然有些蛋白質在所有的細
胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質只在特定的細胞中合成。
2.3種細胞中的DNA 都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢
測到其中一種基因的mRNA, 這一事實說明了什么
細胞中并不是所有的基因都表達，細胞中基因的表達存在選擇性
分析不同類型細胞中DNA和mRNA的檢測結果
1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別
管家基因：
是指所有細胞中均要穩定表達的一類基
因 ，其產物是對維持細胞基本生命活動 所必需的。如呼吸酶基因。
奢侈基因：
組織特異性基因，是指不同類型細胞 中特異性表達的基因，奢侈基因的產 物賦予各種類型細胞特異的形態結構 特征與功能。如胰島素基因、血紅蛋
白基因
表達
UUUU
上皮細胞
肌肉細胞
神經細胞
骨細胞
未表達
ABCDE
ABCDE
ABCDE 今
ABCDE
二、基因的選擇性表達與細胞分化
基因
ABCDE
紅細胞
1
干細胞
受精卵
心肌細胞
Chondrocyte
神經元 上皮細胞軟骨細胞小腸上皮細胞
細胞分化的“不變”與“變”
DNA、tRNA、rRNA
①不變 L 細胞的數目
二、基因的擇性表達與細胞分化
細胞的分化的實質：基因的選擇性表達
mRNA、 蛋白質的種類
細胞的形態、 結構和功能
細胞分裂
(細胞數量增多)
②變
脂肪細胞
小試牛刀
1. 白化病患者出現白化癥狀的根本原因是( D )
A.病人體內酪氨酸酶缺乏或者功能異常
B.病人體內無酪氨酸
C.病人體內缺乏黑色素
D.控制合成酪氨酸酶的基因出現異常
A. 基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中
B. 圖中①過程需要RNA 聚合酶的催化，②過程不需要tRNA 的協助 C.④⑤ 過程的結果存在差異的根本原因是血紅蛋白結構的不同
D. 過程①②③表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的 性狀
2. 下圖為人體內基因對性狀的控制過程，分析可知( D)
小 試 牛 刀
小試牛刀
3. 人 體 內 苯 丙 酮 酸 過 多 可 引 起 苯 丙 酮 尿 癥 ， 如 圖 表 示 人 體 內 苯 丙 氨 酸 的 代
C) 基因1 基因2
酶1 酶 2
食物蛋白質 → 苯丙氨酸 →酪氨酸 → 黑色素
基因3 → 酶3 → ←—酶4 基因4
苯丙酮酸 多巴胺
A. 基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿癥
B. 由苯丙氨酸合成黑色素需要多個基因控制
C. 該圖說明基因可通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
D. 基因2突變而缺乏酶2將導致人患白化病
謝 途 徑 ， 據 圖 分 析 不 正 確 的 是 (
基因的選擇性表達與基因表達的調控有關
基因什么時候表達 基因在哪種細胞中
表 達
基因表達水平的
高 低
A兩側對稱花 B輻射對稱花
1.植 株A 和植株B的花的形態不同是基因不同導致的 還是基因的表達 不同導致的
是基因的表達不同導致的。
2.導致植株B中Lcyc基因不表達的原因是什么
植株B的Lcyc基因被高度甲基化
三、表觀遺傳
資料1:柳穿魚是一種園林花卉。圖所示
的兩株柳穿魚，除了花的形態結構不同， 其他方面基本相同。柳穿魚花的形態結構 與Lcyc 基因的表達直接相關，兩種植株 Lcyc基因序列完全相同。植株A 的Lcyc基 因在開花時表達，而植株B的不表達。
三 、表觀遺傳
DNA 甲基化：
在DNA 甲基轉移酶作用下，DNA 分子特定堿基序列中的胞嘧啶，被
選擇性地添加了甲基，形成5-甲基胞喀嘧啶。
研究發現：DNA 甲基化將不同程度地抑制基因轉錄的過程。
轉錄復合體
正常轉錄
啟動子 編碼區
CcC
D 甲基化 轉錄受抑制
eee 無法前行
DNA甲基化示意圖
3.分析資料1,F 的花為什么與
植株A的相似 在F 中，為什么
有 些 植 株 的 花 與 植 株B 的 相 似 植株A
F 植株同時含有來自植株A和植
株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基
4.Lcyc 基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎
能，因為F 中一部分植株的花與植株B相似，說明Lcyc基因的高度甲基 化修飾能夠遺傳。
多數與植株A 相似
植株A相似
少數與植株B相似
因能夠表達，表現為顯 性；植株B 的Lcyc基因由于部分被甲基化，
基因表達受到抑制，表現為隱性
X 一
植株B的Lcyc 基因不表達， 原因是它被高
度甲基化了
三、表觀遺傳
植株A 的
Lcyc基因在 開花時表達
F
F
植株B
研究表明，在AVy基因前端有一段特殊 堿基序列具有多個可發生DNA 甲基化 修飾的位點。
這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy
基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠 體色體毛的顏色就越深。
資 料 2 : 將純種黃色體毛(AVyAVy ) 的小鼠
與純種黑色體毛( aa ) 的小鼠雜交，子一代 小鼠的基因型都是Aya, 卻表現出不同的毛 色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型
5.怎樣解釋小鼠的性狀改變
介于黃色和黑色之間的一系列過 渡類型
三、表觀遺傳
黃色體毛
Avy Avy
Avya
aa
三 、表觀遺傳
甲基化程度越高，Ay 基因的表達受到的抑制越明顯，小鼠體色體毛的 顏色就越深。
沒有甲基化 → 正常表達 黃色
Avy 基 因
甲基化 表達受到抑制 → 顏色變深 AVy基 因
介于黃色和黑色之間的一系列過
渡類型
CH
甲基化程 度越高
CH CH CH
表達受到抑 制越明顯
AVy基 因
黑色體毛
黃色體毛
顏色越深
AVya
aa
堿基序列沒有發生變化
部分堿基發生了甲基化修飾
可遺傳，并 影響后代表現
問題6:資料1和資料2展示的遺傳現象有什么共同點 這對你認識基因和性狀
的關系有什么啟示
三、表觀遺傳
基因的表達
抑制
影響
表型
普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整
個生命活動過程中。
①DNA 甲基化修飾
②非編碼RNA 干擾 (例如miRNA)
③組蛋白甲基化、乙酰化等
可遺傳性、可逆性、DNA 不變
存在時期
表觀
遺傳
類型
特征
生物體基因的堿基序列保持不變，但 基因表達
和表型發生可遺傳變化的現象。
三、表觀遺傳
定義
1.DNA 的甲基化 ——主要抑制轉錄
DNA 的甲基化通常發生在
DNA 的GC序列密集區，從而
對基因表達產生調控作用。
2.染色體組蛋白甲基化、乙酰化等修飾——影響基因的表達
基因 組蛋白尾巴
組蛋白
DNA 緊繞組蛋白， 基因無法表達
祖蛋白乙酰化主 要是激活轉錄
三、表觀遺傳
DNA帶“-”電，組蛋白尾巴帶“+”電
基因可以表達
賴氨酸
賴氨酸
DNA
互補RNA
互補配對
降解/阻止翻譯(抑制基因表達)
3.非編碼RNA干擾 ——主要抑制翻譯
當細胞中導入或內源產生與某個特定mRNA 互補的單鏈RNA 時，該
mRNA 會和此互補RNA 組成雙鏈RNA, 進而發生降解或者翻譯阻滯，導致 基因表達沉默，,是表觀遺傳的重要機制之一。
DNA
mRNA
蛋白質
基因相同→表型不同： 基因甲基化決定了蜜蜂發育成工蜂還是蜂王，
二者在DNA 序列方面是完全一致的
持續喂食
蜂王漿
蜂王
三、表觀遺傳
甲基化引起表觀遺傳的實例
停止喂食蜂王 漿，改為喂食 花粉和花蜜
工 蜂
基因組甲基 化程度高
基因組甲基化程度低
蜂王和工蜂的差異
雌蜂幼蟲
蜂王漿
蜂王漿在蜂王和工蜂發育中的作用是什么
蜂王漿可以降低DNA 甲基轉移酶(Dnmt3) 基因的表達水平，從而降 低DNA 的甲基化程度，調控雌蜂幼蟲的分化。
甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復基因的
表 達。 — 可逆性
工蜂
DNA甲基化 程度高
工蜂
蜂王
DNA 甲基轉移酶
(Dnmt3)
停止喂食蜂王漿， 改為喂食花粉和 花蜜
DNA甲基化 程度低
持續喂食 蜂王漿
雌蜂幼蟲
雌蜂幼蟲
DDnt3
蜂王漿
Dnmt3
蜂王
揭示酒精成癮的表觀遺傳調控新機制
酒精使用障礙(Alcohol-use disorders,AUD)是一種慢性復發性腦疾病，其主要特征是強迫性飲酒、飲酒行為的控制能力受損以及對酒精的戒斷反應。酒精 依 賴(Alcohol dependence)是AUD中的一種。酒精依賴的發生發展被認為是遺傳因素和環境因素綜合作用的結果。近年來開展了許多酒精濫用和酒精依賴相關 的遺傳學研究，篩選出了一系列酒精濫用和酒精依賴的易感基因。許多動物模型也被用來研究遺傳因素在飲酒行為中的作用。盡管如此，這些遺傳學研究仍然不 能解釋環境因素對酒精依賴疾病易感性的作用。2019年11月19日，腦科學前沿科學中心 PI、復旦大學劉赟課題組與瑞典卡羅琳斯卡醫學院Tomas J.Ekstrom課 題 組合作在Nature雜志社子刊《分子精神病學》 (Molecular Psychiatry)上聯合發表中心署名論文(題目：Genotype-dependent Epigenetic Regulation of
DLGAP2 in Alcohol Use and Dependence)。該研究通過系統研究人腦組織樣本和血液中的基因及表觀遺傳變異，并結合人腦影像學數據、生化細胞及小鼠模
型，發現了與飲酒和酒精依賴相關的新基因DLGAP2。 人腦中DMR-DLGAP2 區域的甲基化水平受基因型調控，其低甲基化可能導致DLGAP2 表達增加，進而影響 高飲酒量和酒精依賴的易感性，這表明DLGAP2 在酒精攝入和酒精依賴的遺傳和表觀遺傳調控因素之間充當媒介作用。
父母的精神生活、習慣和環境的改變而引起身體狀況變化，并通過某種途徑 遺傳給后代。
C
Arterior Posteior Posterior Arterior Left Rigt
與社
吸煙會 白也會 子 中DN
d
四 、基因與性狀的關系
1.一個基因控制一個性狀2.一個性狀受到多個基因影響3.一個基因影響多個性狀
水稻中的Ghd7 基因編碼的
蛋白質不僅參與開花的調 控 ，而且對水稻的生長、
發育和產量都有重要作用。
基因的多效性
身高是 由50多個基因 決定，每個基因對身 高都有一定的作用。
多基因效應
白化病是一種典型 的單基因遺傳病， 由一對等位基因控 制，有一個基因發 生基因突變
基因與性狀并不是簡單的一一對應 關系，環境對性狀有著重要影響
表型=基因+環境
基因的特異性
a.控制途徑(①酶的合成→代謝過程) (②蛋白質結構)
b.選擇性表達(細胞分化)
c.表觀遺傳(調控基因的表達)
基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間存在著復雜的相互作用 ，
這種相互作用形成了一個錯綜復雜的網絡，精細地調控著生物體的性狀。
四 、基因與性狀的關系
2.生物體的性狀不完全由基因決定，還受環境影響。
影響
環境
基因
性狀
影響
影響
果蠅翅的發育需要經過酶催化的反應，而酶是在基因控制下合成的，酶的活
性受溫度、pH 等條件的影響。
提出假說(1)翅的發育需要經過酶催化的反應
(2)酶是在基因指導下合成的
(3)酶的活性受溫度、 pH 等條件影響。
31℃培養 翅長接近正
常的果蠅
正常培養溫度25℃下剛 孵化的殘翅果蠅幼蟲
思維訓練：提出假說
25℃下培養
它們產生的后代
殘翅果蠅
基因的選擇性表達
基因的堿基序列保持不變，但
基因表達和表型發生可遺傳變 化的現象
五、總結
基因
表達 與性 狀的 關 系
酶的 控 代 間 合成制 謝 接
蛋白質 直接
的結構
細胞分化
的本質
表觀遺傳
基因控
制性狀 的途徑
環 境
性 狀
影 響
控 制
控 制
一 、概念檢測
1.個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調控。判斷下列相 關表述是否正確。
(1)基因與性狀之間是——對應的關系。( ×)
(2)細胞分化產生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內基因的表 達存在差異。 ( √)
2.我國科學家將含有人凝血因子基因的DNA 片段注射到羊的受精卵中， 由該受精卵發育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血 友病。下列敘述錯誤的是 ( C )
A. 這項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼
B. 該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因
C. 該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
練習與應用
二、拓展應用
1.有人說，“基因是導演，蛋白質是演員，性狀是演員的表演作品。”你 認為這種說法有道理嗎 為什么 請你整理總結基因、蛋白質和性狀三 者之間的關系。
這種說法有一定的道理。基因通常是有遺傳效應的DNA 片段，
DNA 上特定的堿基排列順序，蘊含著一定的遺傳信息，可類比成組織
者(導演),負責整部作品的呈現；蛋白質是生命活動的主要承擔者，
具體參與細胞的各項生命活動，可類比成執行者(演員) ;而性狀則 是生物體表現出來的形態結構、生理和行為等特征的總和，主要是由
蛋白質參與完成的，可類比成呈現方式(作品)。
三者之間的關系是：基因通過控制蛋白質的合成控制生物體的性狀。
練習與應用
2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發現了分離定律和自由組合定律，然而，與 他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒 有得出3 :1和9:3:3:1的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌 豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。
(1)為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3:1 和9:3:3:1的數量比 請運用所學知識對可能的原因作出推測。
第 一 ，基因與性狀的關系并不是簡單的一—對應的關系，存在多對基因 控制一對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；第二，核基因在染色體
上呈線性排列，因此這些基因有可能位于同源染色體上，導致這些基因 控制的性狀不遵循自由組合定律；第三，某些植物進行無性生殖，性狀 傳遞也不遵循孟德爾遺傳規律；第四，個別性狀可能是細胞質基因控制
或與母本提供的細胞質成分有關。
練習與應用
2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發現了分離定律和自由組合定律，然而，與 他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒 有得出3:1和9:3:3:1的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌 豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。
(2 )你怎樣看待科學實驗的可重復性
科學實驗必須是可重復的，只有這樣才能說明實驗的現象和結果是一種 必然規律，而不是偶然發生的。 科學實驗的可重復性包括兩方面：第一， 實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重復觀察次數；第二， 任何實驗結果的可靠性應經得起獨立重復實驗的考驗，重復實驗是檢查 實驗結果可靠性的唯一方法。由于生物多樣性的存在，不同生物的背景 條件隱蔽且不一致(如山柳菊以無性生殖為主),導致生命世界的很多 現象具有獨特性，不能用統一的定律解釋。因此，生命科學實驗的可重 復性是有一定前提和條件限制的。
練習與應用

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