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基因的表達(dá)
第4章
第2節(jié) 基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
學(xué)習(xí)目標(biāo)
理解并掌握基因如何控制生物體的性狀？
理解細(xì)胞分化與基因表達(dá)之間的關(guān)系？
理解表觀遺傳信息是如何調(diào)控基因表達(dá)的？
理解基因與性狀之間不是簡單的一一對(duì)應(yīng)關(guān)系
問題探討
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現(xiàn)出了兩種不同的形態(tài)。
討論：
1.這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成一樣嗎？
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
這兩種形態(tài)的葉，其細(xì)胞的基因組成是一樣的。
這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環(huán)境因素引起的
我們吃的白蘿卜其實(shí)是蘿卜植株變態(tài)發(fā)育的根，若一直埋在
土壤中生長，其通常是白色的，但如果生長過程中一部分暴
露在土壤外，那一部分將表現(xiàn)出葉一樣的綠色。這是為什么？
與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導(dǎo)致淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性大大降低，進(jìn)而使細(xì)胞內(nèi)淀粉含量降低。淀粉在細(xì)胞中具有保留水分的作用。當(dāng)豌豆成熟時(shí)，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系
編碼淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打亂
淀粉分支酶異常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
圓粒豌豆 皺粒豌豆
基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系
人的白化癥狀是由編碼酪氨酸酶的基因異常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮膚、毛發(fā)等處，它能將酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谏亍Ｈ绻粋€(gè)人由于基因異常而缺少酪氨酸酶，那么這個(gè)人就不能合成黑色素，從而表現(xiàn)出白化癥狀。
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀
編碼酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸酶缺乏
不能合成黑色素
白化癥狀
在大約70%的囊性纖維化患者中，編碼CFTR蛋白（一種轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）的基因缺失了3個(gè)堿基對(duì)，導(dǎo)致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，使 CFTR 轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常，導(dǎo)致患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細(xì)菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴(yán)重受損
基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系
基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
基因表達(dá)產(chǎn)物與形狀的關(guān)系
基因還能通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
如：囊性纖維化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥
基因決定性狀的途徑
兩條途徑
間接途徑
直接途徑
基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀
如：白化病、苯丙酮尿癥、鄒立豌豆等
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
生物體多種性狀的形成，都是以細(xì)胞分化為基礎(chǔ)的。同一生物體中不同類型的細(xì)胞，基因都是相同的，而形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能卻各不相同，這是為什么呢？
基因的選擇性表達(dá)
檢測的3種細(xì)胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細(xì)胞 +++ + － －
紅細(xì)胞 +++ － + －
胰島細(xì)胞 +++ － － +
細(xì)胞中的基因有些表達(dá)，有些不表達(dá)。表達(dá)的基因大致可以分為兩類：
一類是在所有細(xì)胞中都表達(dá)的基因，指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的，如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因；
另一類是只在某類細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因，如卵清蛋白基因、胰島素基因。
基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
檢測的3種細(xì)胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細(xì)胞 +++ + － －
紅細(xì)胞 +++ － + －
胰島細(xì)胞 +++ － － +
基因的選擇性表達(dá)
表觀遺傳
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)。上圖所示的兩株柳穿魚，它們體內(nèi)Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時(shí)表達(dá)，植株B的Lcyc基因不表達(dá)。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達(dá)的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán)）了。
植物A(左右對(duì)稱)
植物B(輻射對(duì)稱)
植物A
Lcyc基因甲基化程度低
Lcyc基因表達(dá)
左右對(duì)稱花
植物B
Lcyc基因甲基化程度高
Lcyc基因不表達(dá)
輻射對(duì)稱花
植株A
植株B
P：
F1：
大部分與A相似，少部分與B相似
F2：
X
植株A
植株B
花與A相似
×
表觀遺傳
說明DNA甲基化能通過生殖細(xì)胞遺傳給下一代
表觀遺傳
表現(xiàn)出不同毛色的Avya 小鼠
表現(xiàn)出不同毛色，顏色介于黃色和黑色之間
AvyAvy
aa
×
P：
Avya
黃色體毛
黑色體毛
F1：
研 究 表 明， 在 Avy 基 因 的 前 端（ 或 稱“上游”）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)。當(dāng)這些位點(diǎn)沒有甲基化時(shí)，Avy基因正常表達(dá)，小鼠表現(xiàn)為黃色；當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后，Avy基因的表達(dá)就受到抑制。這段堿基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表達(dá)受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深。
表觀遺傳
柳穿魚Lcyc 基因和小鼠Avy 基因的堿基序列沒有變化，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響。
總結(jié)
DNA甲基化示意圖
DNA甲基化（DNA methylation）為DNA化學(xué)修飾的一種形式，是指DNA分子在DNA甲基轉(zhuǎn)移酶的作用下將甲基選擇性地添加到特定堿基上的過程。DNA甲基化能夠在不改變DNA序列的前提下，改變遺傳表現(xiàn)，是最重要的表觀遺傳調(diào)控方式之一。
什么是DNA甲基化
5-甲基胞嘧啶（5-mC）：最重要的一種DNA甲基化修飾，廣泛存在于植物、動(dòng)物等真核生物基因組中, 稱譽(yù)為“第五堿基”。
5-羥甲基胞嘧啶（5-hmC）：哺乳動(dòng)物的“第六堿基”。
N6-甲基腺嘌呤（N6-mA）：在細(xì)菌、藻類及動(dòng)植物基因組中存在。
7-甲基鳥嘌呤（7-mG）
01. DNA甲基化的主要形式
DNA甲基化能引起染色體結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性及DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式改變，從而控制基因的表達(dá)。
保持基因組遺傳物質(zhì)的穩(wěn)定性（TE的高甲基化）。
調(diào)控基因的表達(dá)（順式作用元件的動(dòng)態(tài)甲基化，如Promoter/Enhancer等）。
DNA甲基化參與基因轉(zhuǎn)錄調(diào)控、細(xì)胞分化、胚胎發(fā)育、X染色體失活、基因印記和腫瘤的發(fā)生等過程。
02. DNA甲基化的主要功能
表觀遺傳
概念：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳
表觀遺傳
普遍性：表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過程中
受環(huán)境影響：環(huán)境因素可影響基因甲基化程度，從而影響基因的表達(dá)水平，進(jìn)而影響表型
不變性：基因的堿基序列不變。
可遺傳。即這類改變通過有絲分裂或減數(shù)分裂在細(xì)胞或者個(gè)體間世代遺傳。
可逆性：DNA甲基化可以發(fā)生可逆性變化，即可以去甲基化
表觀遺傳的特點(diǎn)
注意：表觀遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律
表觀遺傳
染色質(zhì)是由許多核小體組成的，大部分真核生物有5種富含堿性氨基酸的組蛋白，H1、H2A、H2B、H3和H4。H1的作用是與線性DNA結(jié)合以幫助后者形成高級(jí)結(jié)構(gòu)，其他4種各2個(gè)分子構(gòu)成的8聚體是核小體的核心部分。
去甲基化
甲基化
①組蛋白甲基化既與基因的轉(zhuǎn)錄抑制有關(guān)，又與轉(zhuǎn)錄激活相關(guān)，這決定于被修飾的氨基酸所處位置、被修飾的程度，以及甲基化轉(zhuǎn)移酶性質(zhì)
②影響轉(zhuǎn)錄過程
表觀遺傳其他形式——組蛋白甲基化修飾
表觀遺傳
①組蛋白乙酰化一般與基因的轉(zhuǎn)錄激活相關(guān)；去乙酰化則與基因沉默有關(guān)
②影響轉(zhuǎn)錄過程
去乙酰化
乙酰化
表觀遺傳其他形式——組蛋白乙酰化修飾
當(dāng)細(xì)胞中導(dǎo)入或內(nèi)源產(chǎn)生與某個(gè)特定mRNA同源的雙鏈RNA時(shí)，該mRNA會(huì)降解或翻譯阻滯，導(dǎo)致基因表達(dá)沉默，屬于轉(zhuǎn)錄后水平基因沉默。
表觀遺傳
RNA聚合酶
miRNA基因
miRNA前體
miRNA前體
miRNA前體
Dicer
產(chǎn)生莖環(huán)結(jié)構(gòu)
切去環(huán)結(jié)構(gòu)
成熟的miRNA
降解一條鏈
與mRNA精準(zhǔn)匹配降解mRNA
表觀遺傳其他形式——RNA干擾
基因與性狀的關(guān)系
基因通過其表達(dá)產(chǎn)物——蛋白質(zhì)來控制性狀，細(xì)胞內(nèi)的基因表達(dá)與否以及表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的。細(xì)胞分化是基因選擇性表達(dá)的結(jié)果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發(fā)生可遺傳的性狀改變。
在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系。
一個(gè)性狀受多個(gè)基因控制(多因一效)
一個(gè)基因可以影響多個(gè)性狀(一因多效)
人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔?br/>我國科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對(duì)水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用
一個(gè)基因可以影響一個(gè)性狀(一因一效)
生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響
基因與性狀的關(guān)系
基因與基因
基因與基因表達(dá)產(chǎn)物
基因與環(huán)境
相互作用
精細(xì)調(diào)控
生物性狀
課堂小結(jié)
基
因
對(duì)
性
狀
的
控
制
1.基因表達(dá)產(chǎn)物與性狀的關(guān)系
（1）基因通過控制____的合成來控制
生物代謝過程，進(jìn)而控制生物性狀
（2）基因通過控制_________的結(jié)構(gòu)直接
控制生物性狀
（3）某種性狀可受多個(gè)基因控制
（4）性狀表現(xiàn)也受生存環(huán)境的影響
3.表觀遺傳：
生物體基因的堿基序列保持不變，
但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化
酶
蛋白質(zhì)
2.基因的選擇性表達(dá)與細(xì)胞分化
習(xí)題精講
1.如圖為人體內(nèi)基因?qū)π誀畹目刂七^程,據(jù)圖分析,下列相關(guān)敘述正確的是(　　)
B
A.基因1和基因2一般不會(huì)出現(xiàn)在人體內(nèi)的同一個(gè)細(xì)胞中
B.圖中過程①需要RNA聚合酶的催化,過程②不需要tRNA的協(xié)助
C.過程④⑤的結(jié)果存在差異的根本原因是血紅蛋白結(jié)構(gòu)的不同
D.過程①②③表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進(jìn)而控制生物體的性狀
2.管家基因是指所有細(xì)胞中均要表達(dá)的一類基因,其產(chǎn)物是維持細(xì)胞基本生命活動(dòng)所必需的,而奢侈基因是指不同類型細(xì)胞中特異性表達(dá)的基因,其產(chǎn)物賦予各種類型細(xì)胞特異的形態(tài)結(jié)構(gòu)特征與功能。如圖是人體三種細(xì)胞內(nèi)的部分基因及它們的活動(dòng)狀態(tài)。下列有關(guān)敘述不正確的是(　　)
習(xí)題精講
D
A.基因a屬于管家基因
B.細(xì)胞B為胰島細(xì)胞
C.與細(xì)胞A相比,細(xì)胞B中含有較多的高爾基體
D.三種細(xì)胞成熟后均含有基因a、b、c
習(xí)題精講
3.表觀遺傳是某些基因中堿基序列不變,而是通過影響基因表達(dá)各環(huán)節(jié)導(dǎo)致細(xì)胞與個(gè)體表型改變的現(xiàn)象。下列不可以用表觀遺傳進(jìn)行解釋的是(　　)
A.環(huán)境壓力使雄性小鼠產(chǎn)生攻擊性行為,其后代具有相同行為
B.某高山動(dòng)物的毛色會(huì)隨著季節(jié)的變化而變化
C.我國古代記載的“橘生淮南則為橘,生于淮北則為枳”
D.高莖豌豆自交產(chǎn)生的子代出現(xiàn)高莖和矮莖
D
習(xí)題精講
4.PM2.5是大氣中主要的環(huán)境污染物,是造成心血管疾病(CVD)的環(huán)境因素。PM2.5進(jìn)入人體后可通過影響DNA甲基化水平導(dǎo)致CVD的發(fā)生,在CVD病變出現(xiàn)前就有DNA甲基化水平的改變。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(　　)
A.DNA甲基化不改變DNA分子中的堿基序列
B.DNA甲基化水平異常不會(huì)遺傳給下一代
C.DNA甲基化水平的改變可能會(huì)影響細(xì)胞分化的方向
D.DNA甲基化水平可為CVD臨床早期診斷提供依據(jù)
B
習(xí)題精講
5.家鴿體內(nèi)某兩種蛋白質(zhì)可以形成含鐵的桿狀多聚體,該多聚體能識(shí)別外界磁場并自動(dòng)順應(yīng)磁場方向排列。編碼這兩種蛋白質(zhì)的基因,僅在家鴿的視網(wǎng)膜中共同表達(dá)。研究表明,這兩個(gè)基因中的任何一個(gè)發(fā)生突變都會(huì)導(dǎo)致桿狀多聚體的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變,進(jìn)而使其功能喪失。下列說法錯(cuò)誤的是(　　)
A.在生物體中基因與性狀是一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系
B.家鴿的其他體細(xì)胞中沒有桿狀多聚體,但都含有這兩個(gè)基因
C.以上事例說明基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀
D.若要分別驗(yàn)證這兩個(gè)基因?qū)银澬袨榈挠绊?可運(yùn)用減法原理設(shè)計(jì)
A
習(xí)題精講
6.(多選)生物表觀遺傳與基因中部分胞嘧啶被甲基化后轉(zhuǎn)變成5-甲基胞嘧啶,導(dǎo)致相應(yīng)的基因不能轉(zhuǎn)錄而失活有關(guān);未被甲基化的基因仍可以控制合成相應(yīng)的蛋白質(zhì)。DNA的甲基化可調(diào)控基因的表達(dá),調(diào)控簡圖如下,下列分析正確的是( 　　)
ABD
A.基因甲基化后可能不被RNA聚合酶識(shí)別而不轉(zhuǎn)錄
B.甲基化不改變基因中嘌呤堿基與嘧啶堿基的比例
C.甲基化后的DNA不能與解旋酶結(jié)合也就不能解開雙鏈
D.人體肌細(xì)胞中與血紅蛋白合成有關(guān)的基因可能被甲基化

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