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專題五　遺傳的基本規律與伴性遺傳
熱點歸納：孟德爾豌豆雜交實驗出現的性狀分離比涉及的性狀均為完全顯性性狀，且不同基因互不干擾。不同基因型的配子結合的機會是均等的，不同基因型的個體生存能力相同，否則就會出現特殊的性狀分離比。
命題熱點五　特殊性狀分離比的現象分析
角度一　基因的致死效應
1.按致死時間劃分
(1)合子致死：致死基因在胚胎時期或幼體時期發生作用，從而不能形成活的個體。
(2)配子致死：指致死基因在配子時期發生作用，從而不能形成有活力的配子的現象。
2.按致死基因的類型劃分
(1)隱性致死：隱性基因具有致死效應。包括隱性基因導致的配子致死和隱性基因純合導致的合子致死。
(2)顯性致死：顯性基因具有致死效應。包括顯性基因導致的配子致死和顯性基因純合導致的合子致死。
3.按致死率劃分
(1)完全致死：符合致死條件的個體或配子全部致死。
(2)不完全致死：符合致死條件的個體或配子按照一定的比例致死。
角度二　顯性的相對性
項目 雜合子表型 雜合子自交子代的性狀分離比
不完全顯性 中間性狀 顯性∶中間性狀∶隱性＝1∶2∶1
共顯性 顯性＋隱性 顯性∶(顯性＋隱性)∶隱性＝1∶2∶1
角度三　性別對性狀的影響
1.從性遺傳：指由常染色體上的基因控制的性狀，在表型上受個體性別影響的現象。其基因型(以A、a為例)與表型的關系如表。
基因型 AA Aa aa
表型 雌性 顯性(A性狀) 顯性(A性狀) 隱性(a性狀)
雄性 顯性(A性狀) 隱性(a性狀) 隱性(a性狀)
2.限性遺傳：指常染色體或性染色體上的基因只在一種性別中表達，而在另一種性別中完全不表達的現象。
3.母性效應：正反交情況下，子代某些性狀相同于雌性親本，其中由于母體中核基因的某些產物積累在卵母細胞的細胞質中，使子代表型不受自身的基因型所決定，而出現與母體卵母細胞的基因型相同的遺傳現象。
角度四　基因互作類
基因型為AaBb的個體自交或測交子代的性狀分離比
類型 自交 測交
① A_B_∶(A_bb＋aaB_＋aabb)＝9∶7(3＋3＋1) 1∶3
② (A_B_＋A_bb＋aaB_)∶aabb＝15(9＋3＋3)∶1 3∶1
③ (A_B_＋aaB_＋aabb)∶A_bb＝13(9＋3＋1)∶3 3∶1
④ (A_B_＋A_bb)∶aaB_∶aabb＝12(9＋3)∶3∶1 2∶1∶1
⑤ A_B_∶(A_bb＋aaB_)∶aabb＝9∶6(3＋3)∶1 1∶2∶1
⑥ A_B_∶A_bb∶(aaB_＋aabb)＝9∶3∶4(3＋1) 1∶1∶2
⑦ (A_B_＋aabb)∶(A_bb＋aaB_)＝10(9＋1)∶6(3＋3) 2∶2(1∶1)
角度五　基因數量累加效應(n對基因獨立遺傳)
1．由n對基因控制一對相對性狀時，各對基因均雜合，其自交后代的基因型種類數為3n。
2．由n對基因控制一對相對性狀時，各對基因均雜合時，其自交后代的表型種類數為2n種。
1. (2024·吉安模擬)某雌雄同株二倍體植物的紅花與白花分別由等位基因A、a控制，圓葉與尖葉分別由等位基因B、b控制，已知A、a和B、b位于兩對同源色體上，A對a為完全顯性，B對b為完全顯性。現某雙雜合植株自交，子代中紅花圓葉植株所占的比例為5/9，則可推知該雙雜合植株產生(　　)
A．基因型為Ab的雌、雄配子均致死
B．含a的花粉中有一半致死
C．基因型為AB的雌配子或雄配子致死
D．含a的配子中有一半致死
【答案】　A
【解析】　某雙雜合植株自交，即AaBb自交，若基因型為Ab的雌、雄配子均致死，則后代的基因型及比例為A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝5∶0∶3∶1，子代中紅花圓葉植株所占的比例為5/9，A正確。AaBb自交，若含a的花粉中有一半致死，則花粉的基因型及比例為A∶a＝2∶1，雌配子的基因型及比例為A∶a＝l∶1，故Aa自交后代的表型及比例為紅花(A_)∶白花(aa)＝5∶1; Bb自交后代表型及比例為圓葉∶尖葉＝3∶1，則后代表型及比例為紅花圓葉∶紅花尖葉∶白花圓葉∶白花尖葉＝15∶5∶3∶1，子代中紅花圓葉的比例為
5/8，B錯誤。AaBb自交，若基因型為AB的雌配子或雄配子致死，則后代的基因型及比例為A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝5∶3∶3∶1，子代中紅花圓葉的比例為5/12，C錯誤。AaBb自交，若含a的配子中有一半致死，則花粉和雌配子的基因型及比例為A∶a＝2∶1，Aa自交后代的表型及比例為紅花(A_)∶白花(aa)＝8∶1; Bb自交后代表型及比例為圓葉∶尖葉＝3∶1，則后代表型及比例為紅花圓葉∶紅花尖葉∶白花圓葉∶白花尖葉＝24∶8∶3∶1，子代紅花圓葉的比例為2/3，D錯誤。
2. (2024·宿遷模擬)某種昆蟲的眼色有紅色、黑色和白色三種，分別受到基因EA、EB、e的控制。某實驗室選擇多只純合的各種眼色的昆蟲相互交配，F1結果如表所示。不考慮突變，下列分析正確的是(　　)
項目 紅眼♂ 黑眼♂ 白眼♂
紅眼♀ 紅眼 黑紅相間眼 紅眼
黑眼♀ 黑紅相間眼 黑眼 黑眼
白眼♀ 紅眼 黑眼 白眼
A．控制眼色的基因位于細胞質中
B．EA對EB、e為顯性，EB對e為顯性
C．F1中的紅眼雜合昆蟲和黑眼雜合昆蟲交配，根據后代的表型能確認后代的基因型
D．黑紅相間眼昆蟲與白眼昆蟲進行交配，后代的表型及比例為黑紅相間眼∶白眼＝1∶1
【答案】　C
【解析】　如果控制眼色的基因位于細胞質中(母系遺傳)，子代的眼色應該和母本相同，由表可知子代的眼色并不一定和母本相同，所以控制眼色的基因不位于細胞質中，而位于細胞核的染色體上，A錯誤；紅眼和黑眼雜交，子代表現為黑紅相間眼，說明EA與EB為共顯性關系，B錯誤；F1的紅眼雜合昆蟲EAe和黑眼雜合昆蟲EBe交配，子代基因型為EAEB(黑紅相間眼)、EAe(紅眼)、EBe(黑眼)、ee(白眼)，根據后代的表型能確認后代的基因型，C正確；黑紅相間眼昆蟲EAEB與白眼昆蟲ee進行交配，后代的表型及比例為紅眼EAe∶黑眼EBe＝1∶1，D錯誤。
3. (2024·鶴壁模擬)小鼠的毛色與毛囊中黑色素細胞合成的色素有關，由位于常染色體上的兩對等位基因控制，色素合成機理如圖所示。現有一只白色雄性小鼠，與兩只基因型不同的棕黃色雌鼠雜交后得到的子代情況如表所示(子代個體數足夠多)。通過子代表型及比例不能得到對應結論的是(　　)
選項 兩只雌鼠的子代表型及比例 可得出的結論
A 全為黑色 黑色∶白色＝1∶1 親代白色雄鼠能表達黑色素合成酶
B 黑色∶棕黃色＝1∶1 黑色∶棕黃色∶白色＝1∶1∶2 基因B/b、D/d位于兩對同源染色體上
C 全為黑色 黑色∶白色＝1∶1 子代黑色小鼠的基因型相同
D 黑色∶棕黃色＝1∶1 黑色∶棕黃色∶白色＝1∶1∶2 子代棕黃色小鼠一定為雜合子
【答案】　B
【解析】　選用棕黃色雌鼠B_dd與白色雄鼠bb_ _雜交，子代小鼠表型及比例分別是全為黑色和黑色∶白色＝1∶1，則說明白色雄性小鼠基因型為bbDD，所以白色雄鼠能表達黑色素合成酶，A正確。現有一只白色雄性小鼠bb_ _，選用兩只基因型不同的棕黃色雌鼠B_dd雜交，子代小鼠表型及比例分別是黑色∶棕黃色＝1∶1和黑色∶棕黃色∶白色＝1∶1∶2，則說明白色雄性小鼠基因型為bbDd，雌性小鼠為B_dd，則無論B/b、D/d兩對等位基因分別位于一對同源染色體上還是兩對同源染色體上，都會有相同的結果，B錯誤。由于白色雄性小鼠為bb_ _，棕黃色
雌鼠為B_dd，若兩組子代小鼠表型出現黑色，可判斷黑色小鼠的基因型一定為BbDd，C正確。由于白色雄性小鼠為bb_ _，棕黃色雌鼠為B_dd，若子代小鼠表型出現黑色∶棕黃色＝1∶1，則親本基因型為bbDd、BBdd，棕黃色子代基因型為Bbdd；若子代為黑色∶棕黃色∶白色＝1∶1∶2，則親本基因型為bbDd、Bbdd，子代棕黃色基因型為Bbdd，所以子代棕黃色小鼠一定為雜合子，D正確。
4. (2024·池州模擬)“好竹千竿翠，新泉一勺冰。”科學家發現某一種竹子在外界環境相同時，其高度受5對等位基因的控制，5對等位基因獨立遺傳，且每增加一個顯性基因，其高度增加5 cm。現以顯性純合子與隱性純合子為親本交配得到F1，F1測交得到F2。下列敘述錯誤的是(　　)
A．F1可以產生32種不同基因型的配子
B．F2中共有32種不同基因型的個體
C．F2中共有10種不同表型的個體
D．F2中表型與F1相同的個體占總數的1/32
【答案】　C
【解析】　由于竹子高度受5對等位基因控制，則以顯性純合子與隱性純合子為親本交配得到F1，F1含有5對等位基因，減數分裂時每對等位基因產生兩種配子，因此F1可以產生2×2×2×2×2＝32種不同基因型的配子，A正確；F1含有5對等位基因，每對等位基因測交所得F2中會產生2種基因型，因此F2中共有2×2×2×2×2＝32種不同基因型的個體，B正確；含有顯性基因的個數決定了個體的表型，測交后植株的基因型中至少含有0個顯性基因(純隱性)，最多含有5個顯性基因，含有的顯性基因數為0～5個，因此表型為6種，C錯誤；親本為顯性純合子與隱性純合子，F1含有5對等位基因，F1測交后代F2中含有的每對等位基因為雜合子的概率為1/2×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/32，D正確。
5. (2024·遵義模擬)研究發現基因家族存在一種“自私基因”，該基因可通過殺死不含該基因的配子來扭曲分離比例。若A基因是一種“自私基因”，在產生配子時，能殺死體內一半不含該基因的雄性配子。某基因型為Aa的植株自交獲得的F1中紅花(AA)∶粉紅花(Aa)∶白花(aa)＝2∶3∶1，F1中個體隨機受粉產生F2，有關表述錯誤的是(　　)
A．Aa植株產生花粉的基因型及比例為A∶a＝2∶1，雌配子為A∶a＝1∶1
B．F1植株產生花粉的基因型及比例是A∶a＝2∶1，雌配子為A∶a＝7∶5
C．F2中紅花∶粉紅花∶白花＝14∶17∶5
D．F2中純合子的比例為17/36
【答案】　D
【解析】　F1中紅花(AA)∶粉紅花(Aa)∶白花(aa)＝2∶3∶1，即AA占1/3，Aa占1/2，aa占1/6，因此子一代產生的雌配子的種類及比例為A＝1/3＋1/2×1/2＝7/12，a＝5/12；由于A基因是一種“自私基因”，在產生配子時，能殺死體內一半不含該基因的雄性配子，因此子一代產生的雄配子的種類及比例為A＝1/3＋1/2×1/2＝7/12、a＝1/2×1/2×1/2＋1/6＝7/24，因此雄配子中A占2/3，a占1/3。F1中個體隨機受粉產生的后代的表型比例為：紅花(AA)＝7/12×2/3＝14/36、粉紅花(Aa)＝7/12×1/3＋2/3×5/12＝17/36、白花(aa)＝5/12×1/3＝5/36，即紅花∶粉紅花∶白花＝14∶17∶5，F2中純合子(AA＋aa)所占的比例為14/36＋5/36＝19/36。
6. (2024·泰安模擬)小鼠的皮毛顏色由常染色體上的兩對基因控制，其中A/a控制黑色物質合成，B/b控制灰色物質合成。兩對基因控制有色物質合成的關系如下圖：
項目 親本組合 F1 F2
實驗一 甲×乙 全為灰鼠 9灰鼠∶3黑鼠∶4白鼠
實驗二 乙×丙 全為黑鼠 3黑鼠∶1白鼠
請根據以上材料及實驗結果分析回答：
①A/a和B/b這兩對基因位于________對同源染色體上；圖中有色物質1代表________色物質。
②在實驗一的F2中，白鼠共有________種基因型；F2中黑鼠與F1中灰鼠進行回交，后代中出現白鼠的概率為________。
(2)在純合灰鼠群體的后代中偶然發現一只黃色雄鼠丁，讓丁與純合黑鼠雜交，結果如下表：
①據此推測：小鼠丁的黃色性狀是由基因________突變產生的，該突變屬于________性突變。
②為驗證上述推測，可用實驗三F1的黃鼠與灰鼠雜交。若后代的表型及比例為______________________________，則上述推測正確。
項目 親本組合 F1 F2
實驗三 丁×純合黑鼠 1黃鼠∶1灰鼠 F1黃鼠隨機交配∶3黃鼠∶1黑鼠
F1灰鼠隨機交配∶3灰鼠∶1黑鼠
③用3種不同顏色的熒光，分別標記小鼠丁精原細胞的基因A、B及突變產生的新基因，觀察其分裂過程發現，某次級精母細胞有3種不同的顏色的4個熒光點，其原因是___________________________________
______________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)①2　黑　②3　1/6
(2)①B　顯　②黃鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1　③對應的精原細胞在減數分裂Ⅰ前期發生了B基因和新基因之間的互換
【解析】　(1)①實驗一的F2中灰鼠∶黑鼠∶白鼠＝9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的變式，說明這兩對基因的遺傳遵循基因的自由組合定律，即這兩對等位基因位于兩對同源染色體上。由圖表分析可知，A和B同時存在時表現為灰色，只有A時表現為黑色，因此圖中有色物質1代表黑色物質，有色物質2代表灰色物質。②實驗一中F1的基因型為AaBb，F2情況為灰鼠(1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb)∶黑鼠(1AAbb、2Aabb)∶白鼠(1aaBB、2aaBb、1aabb)＝9∶3∶4，其中白鼠共有3種基因型。F2中黑鼠(1/3AAbb、2/3Aabb)與F1中灰鼠(AaBb)進行回交，后代中出現白鼠(aa_ _)的概率為2/3×1/4＝1/6。(2)①實驗三中丁與純合黑鼠
(AAbb)雜交，后代有兩種性狀，說明丁為雜合子，且小鼠丁的黃色性狀是由基因B突變產生的，結合雜交后代中有灰色個體，說明新基因相對于B為顯性(本解析中用B1表示)，即突變屬于顯性突變。結合F1、F2未出現白鼠可知，丁不含a基因，其基因型為AAB1B。②若推論正確，則F1中黃鼠基因型為AAB1b，灰鼠基因型為AABb，雜交后代基因型及比例為AAB1B∶AAB1b∶AABb∶AAbb＝1∶1∶1∶1，表型及其比例為黃鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1。③小鼠丁(AAB1B)的次級精母細胞的基因型為AAB1B1或AABB，熒光標記后應有2種不同顏色、4個熒光點，某次級精母細胞中含有4個熒光點，說明基因數量沒有變化，但有3種顏色的熒光說明基因種類發生改變，其原因應該是在減數分裂Ⅰ前期四分體時，新基因B1和基因B所在的染色單體片段發生了互換。
近年來，基于DNA分子雜交、DNA電泳等技術進行的基因檢測與遺傳系譜分析結合的遺傳學試題，成為高考命題中較為常見的題型。此類問題以遺傳系譜創設情境，結合DNA分子雜交圖譜或DNA電泳圖譜，強調情境與立意相結合，很好地考查了學生的理解能力和解決問題的能力。
命題新情境五　基因檢測與遺傳病的分析
角度一　DNA分子雜交法
1.雜交的原理：堿基互補配對。
2.主要流程
(1)構建探針：用已知序列的正常基因或突變基因DNA單鏈構建探針，探針通常要帶上標記(如熒光標記、放射性標記等)。
(2)處理待測DNA：將待測個體的DNA經高溫變性處理，獲得待測的單鏈DNA。
(3)雜交：將DNA探針與待測的DNA單鏈進行分子雜交。
(4)結果記錄：依據探針標記記錄雜交結果(如陽性或陰性)。
角度二　電泳分析法
DNA電泳是基因檢測中最基本的技術之一，其原理是利用帶電粒子的帶電性質以及DNA分子本身的大小和形狀不同，使帶電分子在電場作用下產生不同的遷移速率，進而達到分離和鑒定的目的。
1. (2024·臺州模擬)珠蛋白是人體血紅蛋白的一個組成部分，該蛋白基因發生堿基的缺失可導致珠蛋白結構異常，也可因為堿基的替換導致蛋白質結構的異常。如圖是某珠蛋白結構異常的家系圖，對其家庭部分成員進行了相應基因檢測。下列敘述正確的是(　　)
A．該病的發病機理體現基因對性狀的間接控制
B．條帶1表示編碼正常珠蛋白的基因
C．③號個體的致病基因來自父本和母本
D．若④號個體表型正常，則基因檢測不會出現兩個條帶
【答案】　C
【解析】　珠蛋白屬于人體的結構蛋白，該基因異常導致的性狀改變體現的是基因對性狀的直接控制，A錯誤；條帶1既可以表示正常基因，也可以表示由于替換導致的異常基因，因為二者的相對分子量相近，故電泳圖中的位置也幾乎一致，B錯誤；③號個體為隱性純合子，其致病基因來自父本和母本，C正確；④號個體若表現正常，基因檢測可能出現一個條帶，也可能出現兩個條帶，因為正常基因可能出現在條帶1，而異常基因可能出現在條帶1和條帶2，D錯誤。
2. (2024·徐州模擬)腎上腺腦白質營養不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)。少數女性雜合子會患病，這與女性核內兩條X染色體中的一條會隨機失活有關。如圖1為某患者家族遺傳系譜圖，利用圖中四位女性細胞中與此病有關的基因片段進行PCR，產物經酶切后的電泳結果如圖2所示(A基因含一個限制酶切位點，a基因新增了一個酶切位點)。下列敘述錯誤的是(　　)
A．Ⅱ－2個體的基因型是XAXa
B．Ⅱ－3患ALD的原因可能是來自母方的X染色體失活
C．若Ⅱ－1和一個基因型與Ⅱ－4相同的女性婚配，后代男性不患病，女性有可能患病
D．a基因新增的酶切位點位于310 bp DNA片段中
【答案】　B
【解析】　分析題意，腎上腺腦白質營養不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病，分析電泳結果圖：正常基因含一個限制酶切位點，因此正常基因酶切后只能形成兩種長度的DNA片段；突變基因增加了一個酶切位點，則突變基因酶切后可形成3種長度的DNA片段。結合電泳圖可知，正常基因A酶切后可形成長度為310 bp和118 bp的兩種DNA片段，a基因新增了一個酶切位點后應該得到三個DNA片段，對照A可以判斷另外的兩個條帶長度分別為217 bp和93 bp，長度之和為310 bp，故新增的酶切位點位于310 bp DNA片段中，突變基因a酶切后可形成長度為217 bp、118 bp和93 bp的三種DNA片段，據此判斷Ⅱ－2個體的基因型是
XAXa，A、D正確。Ⅱ－3個體的基因型是XAXa，據題可知其父方Ⅰ－2基因型為XAY，故其XA來自其父親，Xa來自母親，但含XA的Ⅱ－3依然表現為患病，故推測其患ALD的原因可能是來自父方的X染色體失活，Xa正常表達，B錯誤。Ⅱ－1基因型為XaY，和一個與Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女兒基因型為XAXa，兒子基因型為XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均為雜合子，有一定概率會患病，C正確。
3. (2024·長春模擬)鐘擺型眼球震顫是以眼球持續水平性震顫為特點的一種疾病。如圖是某家庭該遺傳病的系譜圖和部分家庭成員基因檢測結果，檢測時用限制酶BamHⅠ處理相關基因得到的片段然后進行電泳，電泳結果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數字表示堿基對的數目。下列說法正確的是(　　)
A．圖2兩種電泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的識別序列
B．由圖2電泳條帶可知，該病可能是由正常基因發生堿基對缺失導致的
C．Ⅲ8患病的概率為1/4，通過檢測性別可基本確定胎兒是否患病
D．若對Ⅱ5進行基因檢測，結果可能與圖2中各成員均不同
【答案】　A
【解析】　圖中兩個片段是BamHⅠ處理相關基因得到的片段，所以電泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的識別序列，A正確；由圖2電泳條帶可知，Ⅰ2和Ⅱ4患病，均含有大片段，正常個體含有的是小片段，則該病可能是由正常基因發生堿基對的增添導致的，B錯誤；據圖分析可知，該病是顯性遺傳病，根據電泳結果可知，男性都只有一條帶，則可能是伴性遺傳，所以Ⅲ8患病的概率為1/2，通過檢測性別可基本確定胎兒是否患病，C錯誤；Ⅱ5是女患者，則與Ⅰ2的基因型相同，若對Ⅱ5進行基因檢測，結果與圖2中Ⅰ2相同，D錯誤。
4. (2024·煙臺模擬)苯丙酮尿癥(PKU)是一種由致病基因決定的氨基酸代謝病，常造成新生兒神經系統損害而智力低下。圖1是某家庭中該病的遺傳系譜圖，為避免再生下患兒，該家庭成員去醫院進行了基因檢測，已知被檢測的PKU基因為142 bp(bp表示堿基對)。檢測人員用特定限制酶酶切部分家庭成員(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，產生了大小不同的幾種片段，結果如圖2所示。下列敘述正確的是(　　)
A．苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，由一個基因決定
B．若Ⅲ－2與Ⅲ－3近親結婚，生一個患病孩子的概率是1/6
C．Ⅲ－1的每個PKU基因中均有2個該特定限制酶的酶切位點
D．可以在患者家系中調查該遺傳病的發病率
【答案】　C
【解析】　苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對等位基因決定的，A錯誤；假設相關基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型為AA，Ⅲ－3的基因型為Aa，若兩者結婚，生一個患病孩子(aa)的概率是0，B錯誤；根據題意分析，已知被檢測的Ⅲ－1的PKU基因為142 bp，限制酶切割后產生50 bp和42 bp兩種長度的片段，142－50－42＝50(bp)，說明50 bp的片段有2個，即切割后產生了三個片段，因此Ⅲ－1的每個PKU基因中均具有2個該特定限制酶的酶切位點，C正確；調查遺傳病的發病率應在人群中隨機取樣，D錯誤。
5. (2024·常德模擬)某成人型脊髓性肌萎縮癥(SMA)由5號染色體上的SMN基因決定，在人群中的發病率約為1/10 000。如圖1是某家系SMA的遺傳系譜，請回答下列問題。
(1)SMA患者的脊髓灰質前角運動神經元退化，嚴重者______(填“能”或“不能”)自主運動，________(填“能”或“不能”)產生軀體感覺。
(2)圖1中Ⅳ4與其母親具有相同基因型的概率是________，Ⅳ4攜帶致病基因的概率約為Ⅳ2攜帶致病基因的概率的________倍(保留小數點后兩位)。
(3)研究表明SMN基因有兩種序列高度同源的SMN1和SMN2。圖2是SMN1和SMN2的表達過程。
①圖2中過程①發生在________中，需要的原料是____________。圖中異常SMN蛋白的產生原因是__________________________________
___________________________________________。
②進一步研究發現，該家系患者細胞中兩條5號染色體上SMN1的第7外顯子均缺失，據圖分析，該病產生的原因是_____________________
_____________________________________________________________________________________________________________。
(4)目前臨床上用于治療該病的兩種藥物的治療路徑如下：
①靜脈注射重組腺病毒載體scAAV9，利用scAAV9的________特性，將正常基因導入患者神經細胞內，表達出正常SMN蛋白。
②口服Risdiplam(一種可被細胞吸收的小分子有機物，是mRNA剪接修飾劑)，結合圖2分析，該藥的主要作用機制是__________________
___________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)能　不能
(2)2/3　1.97
(3)細胞核　核糖核苷酸　第7外顯子1個堿基對的替換，導致mRNA前體加工異常　患者體內突變的SMN1不能產生正常SMN蛋白，而SMN2產生正常SMN蛋白不足
(4)侵染　藥物參與過程②(mRNA剪接修飾)，提高正常成熟mRNA比例
【解析】　(1)由于SMA患者的脊髓灰質前角運動神經元退化，即傳出神經受損，因而嚴重者不能自主運動；但由于傳入神經和神經中樞未受損，因而能產生軀體感覺。(2)由分析可知，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均為Aa，Ⅳ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，與其母親基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4攜帶致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因型為Aa，Ⅲ4的基因型為1/3AA、2/3Aa，由分析知，Ⅲ3為正常個體，因而其基因型為AA的概率＝AA/(AA＋Aa)＝99/101，基因型為Aa的概率2/101。但是Ⅳ2同樣是正常個體，只能是AA或者Aa，因而此處計算需要排除aa的概率后重新計算。Ⅲ3: AA＝99/101，Aa＝2/101；Ⅲ4:
AA＝1/3，Aa＝2/3，所以后代的基因型及比例為200/303AA,102/303Aa,1/303aa，但是Ⅳ2同樣是正常個體，只能是AA或者Aa，因而此處計算需要排除aa的概率后重新計算。更正后Ⅳ2的概率為AA＝200/302，Aa＝102/302，因此Ⅳ4攜帶致病基因的概率約為Ⅳ2攜帶致病基因的概率的倍數＝2/3÷102/302＝1.973 856≈1.97。(3)圖2中過程①為SMN基因的轉錄過程，該過程發生在細胞核中，需要的原料是4種核糖核苷酸。分析圖2可知，第7外顯子1個堿基對的替換，導致mRNA前體加工異常，因而產生了異常SMN蛋白。該家系患者細胞中兩條5號染色體上SMN1的第7外顯子均缺失，因而SMN1不能產生正常
SMN蛋白，而SMN2產生正常SMN蛋白不足導致其患病。(4)重組腺病毒載體scAAV9的本質是一種病毒，因而具有侵染性，利用該特性，將正常基因導入患者神經細胞內，表達出正常SMN蛋白。Risdiplam是一種可被細胞吸收的小分子有機物，是mRNA剪接修飾劑，口服該藥物，該藥物可參與圖2中過程②(mRNA剪接修飾)，提高正常成熟mRNA比例，以達到治療疾病的目的。

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