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第2節(jié) 基因突變和基因重組
第5章 基因突變及其他變異
陜西·白河·LCS
通過太空高輻射、微重力（或無重力）的特殊環(huán)境提高作物基因突變的頻率，從而篩選出人們需要的品種。
1.航天育種的生物學(xué)原理是什么
我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。討論：
基因突變的本質(zhì)是基因的堿基序列發(fā)生改變，可以直接表現(xiàn)在性狀上；改變的性狀對生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無害也無益。
2.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？
我國早在1987年就利用返回式衛(wèi)星進(jìn)行航天育種研究：將作物種子帶入太空，利用太空中的特殊環(huán)境誘導(dǎo)基因發(fā)生突變，然后在地面選擇優(yōu)良的品種進(jìn)行培育通過航天育種，我國已在水稻、小麥、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。討論：
鐮刀型細(xì)胞貧血病
1910年赫里克醫(yī)生接診了一位黑人貧血病患者。所有治療貧血病的藥物對他無效。鏡檢時發(fā)現(xiàn)其紅細(xì)胞不是正常的圓餅狀，而是鐮刀狀，后稱之鐮刀型細(xì)胞貧血癥。
1.基因突變的實例
鐮狀細(xì)胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。
這種病的病因是什么呢？
正常紅細(xì)胞
鐮刀狀紅細(xì)胞
鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因
mRNA堿基序列及其對應(yīng)的氨基酸序列
正常
紅細(xì)胞
鐮狀
紅細(xì)胞
直接病因：血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。
GAG
CTC
GG
CC
GG
GG
DNA
mRNA
氨基酸
谷氨酸
纈氨酸
蛋白質(zhì)
正常
異常
T
A
U
A
根本原因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發(fā)生替換
鐮狀細(xì)胞貧血
鐮狀細(xì)胞貧血形成的原因
除了堿基對的替換，DNA分子的堿基對還會發(fā)生其他改變嗎？
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能異常
CFTR蛋白空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
缺失
淀粉分支酶出現(xiàn)異常，活性降低
DNA中插入了一段外來DNA序列
打亂了編碼淀粉分支酶的基因
淀粉含量低，豌豆失水而皺縮
增添
編碼淀粉分支酶基因序列發(fā)生堿基的增添
合成的淀粉分支酶異常
豌豆皺縮
編碼CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白基因序列發(fā)生堿基的缺失
合成的CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常
患者支氣管中黏液增多，肺功能嚴(yán)重受損
編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換
血紅蛋白
結(jié)構(gòu)異常
鐮刀紅細(xì)胞
依據(jù)三個實例，分析其中的異同，并嘗試描述基因突變的概念。
增添
缺失
替換
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2.基因突變的概念
1.DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添和缺失是否一定導(dǎo)致基因突變？為什么？
不一定，如果堿基的替換、增添和缺失發(fā)生于DNA分子的非基因片段中，則不會導(dǎo)致基因突變。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若發(fā)生在基因間區(qū)不屬于基因突變
2.DNA中堿基改變，氨基酸序列一定會改變嗎？相應(yīng)的性狀呢？為什么？
①突變可能發(fā)生在沒有表達(dá)的DNA片段上。——非基因片段
②一種氨基酸有多種密碼子——密碼子的簡并性
③隱性突變，如AA→Aa，當(dāng)代性狀不改變。——突變的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因
④若突變基因是沉默基因，在該細(xì)胞中不表達(dá)。——基因的選擇性表達(dá)
不一定。
基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變
通常減數(shù)分裂Ⅰ前的間期和有絲分裂前的間期
4.基因突變對后代的影響
若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
若發(fā)生在配子中，將傳遞給后代。
在細(xì)胞分裂間期， DNA分子復(fù)制時，DNA分子雙鏈打開，脫氧核苷酸鏈極其不穩(wěn)定，容易發(fā)生堿基對的變化。
3.發(fā)生時間
2020年我國新發(fā)癌癥約457萬，因癌癥死亡約300萬，新發(fā)人數(shù)和死亡人數(shù)，我國都位居全球第一。我國已經(jīng)成為名副其實的“癌癥大國”！
細(xì)胞癌變與基因突變有關(guān)嗎？
癌細(xì)胞的掃描電鏡照片
（1000×）
5.細(xì)胞的癌變
結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。
正常結(jié)腸上皮細(xì)胞
抑癌基因Ⅰ突變
原癌基因突變
抑癌基因Ⅱ突變
抑癌基因Ⅲ突變
癌
癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移
5.細(xì)胞的癌變
思考討論
1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？
癌細(xì)胞
正常細(xì)胞
原癌基因
抑癌基因
突變
突變
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，惡性增殖
哼，這下抑癌基因你也突變了，看誰還能管得到我，嘻~~
思考討論
思考討論
正常結(jié)腸上皮細(xì)胞
抑癌基因Ⅰ突變
原癌基因突變
抑癌基因Ⅱ突變
抑癌基因Ⅲ突變
癌
癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移
2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？
健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.癌細(xì)胞與正常細(xì)胞相比，具有哪些明顯的特點？
癌細(xì)胞的特點是呈球形、增殖快、容易發(fā)生轉(zhuǎn)移等。
癌細(xì)胞的特點
能夠無限增殖
“海拉細(xì)胞”來自名叫海拉的一位女宮頸癌患者。這位患者1951年已經(jīng)離世，但當(dāng)時從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實驗室一代代地傳了下來，至今還被用作研究癌癥的材料。
海拉細(xì)胞熒光圖像
5.細(xì)胞的癌變
正常的成纖維細(xì)胞呈扁平梭形
細(xì)胞癌變后變成了球形
癌細(xì)胞的特點
形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化
5.細(xì)胞的癌變
正常細(xì)胞
腫瘤細(xì)胞
接觸抑制，生長成單層
失去接觸抑制，生長成多層
癌細(xì)胞的特點
細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的黏著性顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。
5.細(xì)胞的癌變
細(xì)胞癌變的誘因
1.2018年我國國家癌癥中心統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，肺癌居全國癌癥發(fā)病率和致死率的首位，發(fā)病人數(shù)為78.1萬人，其中男性發(fā)病率為女性的二倍，這與男性有較高吸煙率有關(guān)。
研究表明，煙草的煙霧中含有的多種成分如多環(huán)芳烴等具有致癌作用。
5.細(xì)胞的癌變
細(xì)胞癌變的誘因
2.黃曲霉素被認(rèn)為是肝癌的重要誘因。
3.研究表明，在紫外線比較強(qiáng)烈的地區(qū)，皮膚癌發(fā)病率明顯增高。
4.人乳頭瘤病毒（HPV）容易誘發(fā)宮頸癌。
5.細(xì)胞的癌變
與社會的聯(lián)系：在癌癥發(fā)生的早期，患者往往不表現(xiàn)出任何癥狀，因而難以及時發(fā)現(xiàn)；而對于癌癥晚期的患者，目前還缺少有效的治療手段，因此，要避免癌癥的發(fā)生，致癌因子是導(dǎo)致癌癥的重要因素，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離致癌因子，選擇健康的生活方式，請思考致癌因子有哪些？
生物致癌因子：
主要指輻射，如紫外線，X射線等。
如石棉、砷化物、鉻化物、聯(lián)苯胺、烯環(huán)烴、亞硝胺、黃曲霉素等。
指的是能使細(xì)胞發(fā)生癌變的病毒（主要是因為它們含有病毒癌基因以及與致癌有關(guān)的核酸序列）
物理致癌因子：
化學(xué)致癌因子：
5.細(xì)胞的癌變
如何才能減少癌癥的發(fā)生？
清淡飲食，多吃新鮮蔬菜水果，不吃垃圾食品
經(jīng)常參加體育運(yùn)動
作息時間正常，不抽煙、不酗酒
飲食
生活習(xí)慣
運(yùn)動
內(nèi)因
外因
化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物（改變堿基）
物理因素：X射線、紫外線以及其他輻射（損傷DNA）
生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)（影響宿主細(xì)胞的DNA）
物理、化學(xué)、生物誘發(fā)因素會提高基因突變的頻率
由于DNA分子復(fù)制時偶爾發(fā)生錯誤。
6.基因突變的原因
普遍性：
在生物界普遍存在。無論是病毒，原核生物和真核生物都會發(fā)生基因突變。
隨機(jī)性：
時間上：生物個體發(fā)育的__________。（研究的是個體生長發(fā)育）
（發(fā)生的 ，對生物的影響越大）
任何時期
越早
部位上：可以發(fā)生在任何部位。（ 細(xì)胞或 細(xì)胞）
體
生殖
低頻性：
可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期；也可以發(fā)生在DNA分子的任何部位。
在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率很低（10-5~10-8→1）。
7.基因突變特點
不定向性：
一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。
7.基因突變特點
W+（紅眼）
白眼 血 紅 眼 象牙眼 櫻紅眼 杏紅眼 伊紅眼 淺 黃 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
突變的有利或有害是相對的，取決于生物生存的環(huán)境。
多數(shù)突變對生物體有害。
多害少利性
有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。
有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。
中性突變：不會導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。
說明：基因突變是有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。
也體現(xiàn)了基因突變還具有利害不確定性的特點
8.基因突變的意義
基因突變對生物體的意義：
①基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑。
②基因突變是生物變異的根本來源。
③為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。（原有基因和突變基因為自然選擇提供了材料）
8.基因突變的意義
基因突變對進(jìn)化的意義：
用輻射法處理大豆，培育成“黑農(nóng)五號”大豆品種，含油量提高了2.5%，大豆產(chǎn)量提高了16%。
“黑農(nóng)五號”大豆
青霉素高產(chǎn)菌株的選育
人們對青霉菌進(jìn)行X射線、紫外線照射以及綜合處理，培育成了青霉素高產(chǎn)菌株。
航天育種
利用太空中的特殊環(huán)境培育了很多優(yōu)良品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。
利用物理、化學(xué)因素處理生物，使生物發(fā)生基因突變，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。
9.基因突變的應(yīng)用——誘變育種
主要原理
優(yōu)點：①提高基因突變頻率，在較短的時間內(nèi)獲得更多的優(yōu)良變異類型。
缺點：②難以控制突變方向，具有一定的盲目性，有利個體少；需大量處理實驗材料，工作量大。
9.基因突變的應(yīng)用——誘變育種
“一母生九仔，連母十個樣”，這種個體的差異，主要是什么原因產(chǎn)生的
遺傳物質(zhì)發(fā)生了重新組合
1. 概念：
在生物體進(jìn)行有性生殖的過程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
新的表型
基因重組
性狀重組
新的
基 因 型
2. 本質(zhì)：
原有的不同的基因重新組合，不產(chǎn)生新基因，只產(chǎn)生新基因型，使性狀重組
3. 類型：
基因的自由組合:
非同源染色體上的非等位基因之間
發(fā)生時期：減數(shù)第一次分裂后期
發(fā)生時期：減數(shù)分裂第一次分裂前期（即四分體時期）
A A
a a
B B
b b
b B
A A
a a
B b
B b
基因的互換：同源染色體上的等位基因隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換
什么基因間發(fā)生重組？
同源染色體的非等位基因間
3. 類型：
轉(zhuǎn)基因
（原核細(xì)胞與真核細(xì)胞間）
3. 類型：
基因重組是原有基因的重新組合，只能產(chǎn)生新的基因型和重組性狀，不能產(chǎn)生新基因。
4. 結(jié)果
基因重組能夠產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，是生物變異的來源之一，對生物的進(jìn)化具有重要意義。
5. 意義
問題：有性生殖過程中配子多樣性的原因是什么？
基因重組，如人類配子種類大于223
基因突變 基因重組
本質(zhì)
結(jié)果
時間原因
可能
意義
應(yīng)用
產(chǎn)生新基因型，使不同性狀重新組合
基因堿基序列改變
原有的不同基因重新組合
一般在細(xì)胞分裂間期
外因（誘發(fā)突變）
內(nèi)因（自發(fā)突變）
減數(shù)第一次分裂前期（四分體時期）：
同源染色體上的非姐妹染色單體間互換；
減數(shù)第一次分裂后期：
非同源染色體上的非等位基因自由組合。
新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源,是生物進(jìn)化的原始材料。
生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進(jìn)化也具有重要的意義
突變頻率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
產(chǎn)生新基因，出現(xiàn)了新性狀
誘變育種
雜交育種
【與社會的聯(lián)系】
我國是最早養(yǎng)殖和培育金魚的國家。金魚的祖先是野生鯽魚。在飼養(yǎng)過程中，野生鯽魚產(chǎn)生基因突變，人們選擇喜歡的品種培養(yǎng)，并進(jìn)行人工雜交。例如，將透明鱗和正常鱗的金魚雜交，得到了五花魚；將朝天眼和水泡眼的金魚雜交，得到了朝天泡眼。正是因為基因突變、基因重組以及人工選擇，才會出現(xiàn)色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，極大地豐富了人們的生活。
1.我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發(fā)現(xiàn)，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強(qiáng)了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導(dǎo)致兩種水稻的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。
（1）bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導(dǎo)致的。（ ）
（2）bZIP73蛋白質(zhì)的1個氨基酸的差異是由基因重組導(dǎo)致的。（ ）
（3）基因的堿基序列改變，一定會導(dǎo)致表達(dá)的蛋白質(zhì)失去活性。（ ）
X
√
X
鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。
（1）這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤^其他地區(qū)的高，為什么？
【答案】雜合子能同時合成正常和異常的血紅蛋白，相比只能合成正常血紅蛋白的純合子，雜合子對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力，在瘧疾高發(fā)地區(qū)，他們生存的機(jī)會更多，從而能將自己的基因傳遞下去。因此，這些地區(qū)具有鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的人占總?cè)丝诘谋壤摺?br/>（2）為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經(jīng)漫長的進(jìn)化歷程依然“頑固”地存在？請結(jié)合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認(rèn)識基因突變與生物的利害關(guān)系。
【答案】基因?qū)ι锏纳媸欠裼欣Q于生物的生存環(huán)境。某些看起來對生物生存不利的基因，當(dāng)環(huán)境改變后，這些不利的基因產(chǎn)生的性狀，可能會幫助生物更好地適應(yīng)改變后的環(huán)境，從而得到更多的生存機(jī)會。這個實例說明，基因突變并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利還是中性與環(huán)境有關(guān)。

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