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(共26張PPT)
第2節 基因表達與性狀的關系
第4章 基因的表達
陜西·白河·LCS
受精卵
葉呈扁平狀與絲狀
（基因組成________）
有絲分裂
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。
相同
葉呈扁平狀
葉呈絲狀
1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
環境因素
實例1：豌豆的圓粒與皺粒
基因
酶
代謝過程
性狀
編碼淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保持水分
打亂了編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶異常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮
資料一：與圓粒豌豆不同的是，皺粒豌豆的DNA中插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因，導致淀粉分支酶出現異常，活性大大降低，進而使細胞內淀粉含量降低。淀粉在細胞中具有保留水分的作用。當豌豆成熟時，淀粉含量高的豌豆能有效的保留水分，十分飽滿；淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。
外來DNA
插入
編碼淀粉分支酶的基因
圓粒
皺粒
實例2：人的白化病
基因
酶
代謝過程
性狀
控制酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常轉化為黑色素
缺乏黑色素而表現為白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶合成
酪氨酸能轉化為黑色素
含有黑色素表現正常
正常人：皮膚顏色正常，毛發為深色
白化病人：皮膚、毛發為淡白色
實例2：人的白化病
結論1：基因通過控制 酶 的合成來控制 代謝過程 ，進而控制生物體的性狀。
間接控制
實例1：豌豆的圓粒與皺粒
控　制
CFTR（跨膜）基因缺失了3個堿基
CFTR蛋白結構異常，導致功能異常
患者支氣管內黏液增多
黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染
例三：囊性纖維化的發病機理
基因
蛋白質結構
生物性狀
結論2：基因還能通過控制蛋白質的 而 控制生物體的 。
性狀
結構
直接
直接控制
控　制
小結：基因的表達產物與性狀的關系
1.間接控制途徑
基因通過控制 來控制 ，進而控制生物體的性狀
酶的合成
代謝過程
例如：豌豆的圓粒和皺粒、白化病等
2.直接控制途徑
基因還能通過控制_____________來_____控制生物體的性狀
蛋白質的結構
直接
例如：囊性纖維化、鐮刀型細胞貧血癥等
同一生物體中不同類型的細胞，基因都是相同的，而形態、結構和功能卻各不相同，這是為什么呢
思考 討論：分析不同類型細胞中DNA和RNA的檢測結果
檢測的3種細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞 + + + + -
紅細胞 + + + - + -
胰島細胞 + + + - - +
1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？
3種基因轉錄的mRNA分別出現在3種細胞中，表明每種細胞只合成3種蛋白質中的一種，因此這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同。
思考 討論：分析不同類型細胞中DNA和RNA的檢測結果
檢測的3種細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞 + + + + -
紅細胞 + + + - + -
胰島細胞 + + + - - +
2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到了其中一種基因的mRNA證明事實說明了什么？
這一事實說明細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。
1. 表達的基因分類
①管家基因
在所有細胞中都表達的基因。
②奢侈基因
只在某類細胞中特異性表達的基因。
（如核糖體蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）
（如卵清蛋白基因、胰島素基因、血紅蛋白基因。）
細胞分化是基因選擇性表達的結果，即在個體發育過程中，不同種類細胞中遺傳信息的表達情況不同。
DNA、tRNA、rRNA
①不變
細胞的數目
② 變
mRNA、蛋白質的種類
細胞的形態、結構和功能
基因在何時表達？在什么細胞中表達？表達水平的高低是如何調節的？
2.細胞分化
資料1：柳穿魚花的形態結構與Lcyc基因的表達直接相關。上圖所示的兩株柳穿魚，它們體內Lcyc基因的序列相同，只是植株A的Lcyc基因在開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明，植株B的Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化（Lcyc基因有多個堿基連接甲基基團）了。
植物A(左右對稱)
植物B(輻射對稱)
植物A
Lcyc基因甲基化程度低
Lcyc基因表達
左右對稱花
植物B
Lcyc基因甲基化程度高
Lcyc基因不表達
輻射對稱花
植株A
植株B
P：
F1：
大部分與A相似，少部分與B相似
F2：
X
植株A
植株B
花與A相似
×
說明DNA甲基化能通過生殖細胞遺傳給下一代
資料2：某種實驗小鼠的毛色受一對等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現為黃色體毛，a為隱性基因，表現為黑色體毛。將純種黃色體毛的小鼠與純種黑色體毛的小鼠雜交，子一代小鼠的基因型都是Avya，卻表現出不同的毛色：介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型。
研究表明，在Avy基因的前端（或稱上游）有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達水平，這段堿基序列具有多個可_________________的位點，當這些位點___________時， Avy基因_________，小鼠表現為黃色；當這些位點_______后， Avy基因的表達就_________；這段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表達受到的抑制越_____，小鼠體毛的顏色就越____；
發生DNA甲基化修飾
沒有甲基化
正常表達
甲基化
受到抑制
深
明顯
小鼠性狀改變的原因是什么？
1.表觀遺傳的概念 :
生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳
2.表觀遺傳形成的原因
①DNA的甲基化
②構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等
3.表觀遺傳普遍存在，例如:
①同卵雙胞胎的微小差異
②蜂群中蜂王和工蜂
4.表觀遺傳的特點
①可遺傳性:即這類改變通過有絲分裂或減數分裂，能在細胞個體間遺傳。
②可逆性:如甲基化時，可影響基因的表達；去甲基化時，可恢復基因的表達。
③DNA堿基序列不發生改變。
有研究表明：吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響。不僅如此，還有研究發現男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高，請查閱相關資料，結合表觀遺傳、煙草煙霧中含有的化學物質及其危害等知識，向親友和周圍人群深入宣傳戒煙的道理。
與社會的關系
基因通過其表達產物——蛋白質來控制性狀；
細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的；
細胞分化的實質是基因選擇性表達的結果；
表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發生可遺傳的性狀改變。
綜上所述
1.基因決定生物性狀
①一個基因 一種性狀
控制
②一個基因 多種性狀
控制
③多個基因 一種性狀
控制
水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質不僅參與了開花的調控，而且對水稻的生長、發育和產量都有重要作用。
人的身高是由多個基因決定的，其中每個基因對身高都有一定的作用。
基因與性狀之間并不是簡單的一一對應的關系
多基因效應（多因一效）
基因的多效性（一因多效）
基因的特異性（一因一效）
25℃下培養
它們產生的后代
如后天的營養和體育鍛煉等對人的身高也有重要作用。
如剛孵化的殘翅果蠅幼蟲
31℃下培養
得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲
殘翅果蠅
2.生物性狀還會受到環境等條件的影響
表型=基因型+環境
基因與基因、基因與基因表達產物、基因與環境之間相互作用,形成錯綜復雜的網絡,精細地調控著生物的性狀。基因的表達過程中或表達后的蛋白質也可能受到環境因素的影響，基因和環境相互作用共同決定生物的表型。
基
因
環境
影響
性
狀
控制
控制
酶的合成
細胞代謝
蛋白質結構
不變
改變
表觀遺傳
間接
直接
遺傳學家曾做過這樣的實驗：果蠅幼蟲正常的培養溫度為25℃，將剛孵化的殘翅果蠅幼蟲放在31℃的環境中培養，得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲，這些翅長接近正常的果蠅在正常環境溫度下產生的后代仍然是殘翅果蠅。請針對高溫培養殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進行解釋。
提出假說
殘翅果蠅幼蟲
25℃培養 31℃培養
①果蠅翅的發育是經過酶催化的反應
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受溫度、pH等條件的影響
1.如圖為人體內基因對性狀的控制過程,據圖分析,下列相關敘述正確的是(　　)
B
A.基因1和基因2一般不會出現在人體內的同一個細胞中
B.圖中過程①需要RNA聚合酶的催化,過程②不需要tRNA的協助
C.過程④⑤的結果存在差異的根本原因是血紅蛋白結構的不同
D.過程①②③表明基因通過控制酶的合成來控制代謝過程,進而控制生物體的性狀
2.(多選)生物表觀遺傳與基因中部分胞嘧啶被甲基化后轉變成5-甲基胞嘧啶,導致相應的基因不能轉錄而失活有關;未被甲基化的基因仍可以控制合成相應的蛋白質。DNA的甲基化可調控基因的表達,調控簡圖如下,下列分析正確的是( 　　)
ABD
A.基因甲基化后可能不被RNA聚合酶識別而不轉錄
B.甲基化不改變基因中嘌呤堿基與嘧啶堿基的比例
C.甲基化后的DNA不能與解旋酶結合也就不能解開雙鏈
D.人體肌細胞中與血紅蛋白合成有關的基因可能被甲基化

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