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第二章 第二節(jié)
基因在染色體上
1866年，孟德爾發(fā)現(xiàn)了遺傳的兩大定律
1909年，約翰遜給“遺傳因子”起了一個(gè)新名字叫做“基因”，人們意識(shí)到遺傳因子（基因）是客觀存在的。
基因，你究竟在細(xì)胞的哪里呢？
發(fā)現(xiàn)孟德爾假設(shè)的一對(duì)遺傳因子（即等位基因），
其分離與減數(shù)分裂中同源染色體的分離非常相似。
【歷史回顧】
1891年，減數(shù)分裂過程染色體的行為也大白天下
孟德爾分離定律：
在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的 遺傳因子 成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的 遺傳因子 發(fā)生分離，分離后的 遺傳因子 分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代。
【問題探討】
請(qǐng)嘗試將下面分離定律中的“遺傳因子”換成“同源染色體”。
基因
基因
基因
同源染色體
同源染色體
同源染色體
你覺得這樣替換有問題嗎？
由此你聯(lián)想到什么？
1. 內(nèi)容：1903年，美國遺傳學(xué)家薩頓用蝗蟲細(xì)胞作材料，研究精子和卵細(xì)胞的形成過程。
2N=24
精子
12條染色體
卵細(xì)胞
12條染色體
受精
作用
體細(xì)胞
24條染色體
減數(shù)
分裂
蝗蟲子代體細(xì)胞中的這24條染色體，按形態(tài)結(jié)構(gòu)來分，兩兩成對(duì)，共12對(duì)，每對(duì)染色體中一條來自父方，另一條來自母方。
一. 薩頓假說
比較項(xiàng)目 遺傳因子（基因）的行為 染色體的行為
傳遞中 的性質(zhì) 雜交過程中保持： ____________________________ 配子形成和受精作用：
.
體細(xì)胞中 存在形式 _________存在 _________存在
在配子中 存在形式 只有成對(duì)遺傳因子中的________ 只有成對(duì)染色體中的________
體細(xì)胞 中的來源 成對(duì)的遺傳因子 一個(gè)來自______一個(gè)來自______　 同源染色體
一條來自______一條來自______
形成配子 組合方式 控制不同性狀的遺傳因子：______________ 非同源染色體：
______________
自由組合
完整性和獨(dú)立性
也具有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)
成對(duì)
成對(duì)
一個(gè)
一條
父方
母方
父方
母方
自由組合
2. 依據(jù)：
基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系
看不見
染色體
基因在染色體上
推理
基因
看得見
Dd
D
d
平行關(guān)系
3.方法：
類比推理法
薩頓將看不見的基因和看得見的染色體進(jìn)行類比，根據(jù)其驚人的一致性，大膽推理出了一個(gè)偉大的結(jié)論。
一. 薩頓假說
減數(shù)分裂中基因和染色體的關(guān)系
高 莖
高 莖
矮 莖
高 莖
D d
D D
d d
D d
d d
×
減數(shù)
分裂
受 精
減數(shù)
分裂
高 莖
減數(shù)
分裂
P
配子
F1
F1配子
高莖
矮莖
F2
d
D
d
D
D D
D
D d
d
思考：依據(jù)薩頓的理論，請(qǐng)?jiān)谡n本30頁“思考討論”圖中的染色體上標(biāo)出基因符號(hào)
【思考探究】
1.下列關(guān)于基因和染色體關(guān)系的敘述，錯(cuò)誤的是(　　)
A.薩頓使用類比推理的方法提出基因在染色體上的假說
B.基因在染色體上呈線性排列，每條染色體上都有許多個(gè)基因
C.等位基因位于一對(duì)姐妹染色單體的相同位置上
D.摩爾根等人首次通過實(shí)驗(yàn)證明基因在染色體上
C
二. 基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)
孟德爾的遺傳理論和薩頓的假說遭到同時(shí)代的遺傳學(xué)家摩爾根的強(qiáng)烈質(zhì)疑。
我不相信孟德爾，更難以相信薩頓那家伙毫無事實(shí)根據(jù)的臆測(cè)！
摩爾根的這種大膽質(zhì)疑，科學(xué)務(wù)實(shí)的研究精神是值得我們努力學(xué)習(xí)的。
我更相信的是實(shí)驗(yàn)證據(jù)，我要通過確鑿的實(shí)驗(yàn)找到遺傳和染色體的關(guān)系！
我是一個(gè)文明有風(fēng)度的黑粉！
我要設(shè)置一個(gè)實(shí)驗(yàn)，自己探究生物的遺傳與染色體到底是什么關(guān)系！
紅眼果蠅
白眼果蠅
二. 基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)
“材料選對(duì)了就等于實(shí)驗(yàn)成功了一半”
1. 遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)材料——果蠅的優(yōu)點(diǎn)：
① 個(gè)體小，易飼養(yǎng)
② 繁殖快，后代多
③ 具有易于區(qū)分的相對(duì)性狀
④ 染色體少，易觀察（4對(duì)）
托馬斯 · 亨特 · 摩爾根
二. 基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)
常染色體：與性別決定無關(guān)的染色體。(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ)
性染色體：與性別決定有關(guān)的染色體。
雄果蠅：XY
雌果蠅：XX
注：雌雄同株的植物沒有常染色體和性染色體之分。
2. 性染色體與常染色體：
正常女性♀
正常男性♂
性染色體 1對(duì)
常染色體 22對(duì)
X
Y
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
非同源區(qū)段：Ⅰ、Ⅲ
①基因只存在于X染色體（Ⅰ區(qū)段）上
②基因只存在Y（Ⅲ區(qū)段）上
X、Y同源區(qū)段的基因是成對(duì)存在的。
同源區(qū)段：Ⅱ
基因的表示方法
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
如果基因在常染色體上:
如果基因在性染色體上:
DD、Dd、dd
先寫性染色體后寫基因
XY
-
雄性：
X X
-
-
雌性：
X Y
-
雄性：
-
性染色體
XDXD
觀察實(shí)驗(yàn)
提出問題
分析問題提出假說
演繹推理驗(yàn)證假說
實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證
得出結(jié)論
與預(yù)測(cè)相符
假說正確
與預(yù)測(cè)不符
假說錯(cuò)誤
假說—演繹法
她怎么盯著我看
可能是喜歡我
找她加微信應(yīng)該沒問題
3/4
1/4
P
×
白眼（雄）
紅眼（雌）
F1
紅眼
F2
白眼（雄）
紅眼（雌、雄）
（雌、雄交配）
(1)觀察實(shí)驗(yàn)，提出問題
F2紅眼和白眼之間的數(shù)量比是3:1，遵循分離定律嗎？
白眼性狀的表現(xiàn)，為什么總是與性別相聯(lián)系
摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)
2.作出假說，解釋現(xiàn)象
（1）假說1:伴Y遺傳
控制白眼的基因在Y染色體上，X染色體上無相應(yīng)的等位基因。
（2）假說2:伴X遺傳
控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。
（3）假說3:伴X和Y遺傳
控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。
紅 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
紅眼雌果蠅
XWXW
白眼雄果蠅
XwY
比例
XWXw紅眼雌
XWY
紅眼雄
×
XWXW
紅雌
XWXw
紅雌
XWY
紅雄
XwY
白雄
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
紅 ：白 = 3 : 1
♂
紅眼
白眼
紅眼
2.作出假說，解釋現(xiàn)象
（2）假說2:伴X遺傳
控制白眼的基因（用w表示）
可以解釋
XWXW紅眼（雌）
×
XwY白眼（雄）
XW
Y
Xw
XWY紅眼（雄）
XWXw紅眼（雌）
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW紅眼（雌）
XWXw紅眼（雌）
XWY紅眼（雄）
XwY白眼（雄）
♀
♂
（2）假說2:伴X遺傳
2.作出假說，解釋現(xiàn)象
（3）假說3:伴X和Y遺傳
控制白眼的基因（用w表示）
×
♀
P
♂
F1
F2
自由交配
♀♂
♀
♂
紅 ：白 = 3 : 1
♂
紅眼
白眼
紅眼
紅 ：白 = 3 ：1
P
F1
F2
×
紅眼雌果蠅
XWXW
白眼雄果蠅
XwYw
比例
XWXw紅眼雌
XWYw
紅眼雄
×
XWXW
紅雌
XWXw
紅雌
XWYw
紅雄
XwYw
白雄
可以解釋
假說2和3均能解釋實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象
假說2:伴X遺傳
控制白眼的基因在X染色體上，Y染色體上無相應(yīng)的等位基因。
假說3:伴X和Y遺傳
控制白眼的基因在X、Y染色體的同源區(qū)段上。
如何驗(yàn)證假說？
設(shè)計(jì)測(cè)交實(shí)驗(yàn)，F(xiàn)1與隱性純合子雜交。
F1中的紅眼雌與白眼雄測(cè)交、 F1中的紅眼雄與白眼雌測(cè)交
3.演繹推理，實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證
用野生型紅眼雄與白眼雌XwXw測(cè)交
紅眼雄
白眼雌
P
F1
XWY
XwXw
×
XWXw
紅眼雌
XWXw
紅眼雌
XwY
白眼雄
XwY
白眼雄
紅雌 ：白雄 = 1 ：1
比例
紅眼雄
白眼雌
P
F1
XWYW
XwXw
×
XWXw
紅眼雌
XWXw
紅眼雌
XwYW紅眼雄
XwYW
紅眼雄
全紅
比例
實(shí)驗(yàn)結(jié)果
紅雌 ：白雄 = 124：120
控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于X染色體上
假說3不符合
①假說2:伴X遺傳
②假說3:伴X和Y遺傳
4.得出結(jié)論
控制白眼的基因及其等位基因，只位于X染色體上。即證明了“基因在染色體上”。
摩爾根通過實(shí)驗(yàn)觀察，把一個(gè)特定的基因和一條特定的染色體聯(lián)系起來，最終確定了基因在染色體上的結(jié)論。
從孟德爾理論的懷疑者成為孟德爾理論堅(jiān)定的支持者。
果蠅X染色體上的一些基因
資料1：果蠅有4對(duì)染色體，攜帶的基因大約有1.3萬多個(gè)。
資料2：人有23對(duì)染色體，攜帶的基因大約有2.6萬個(gè)。
結(jié)論1：一條染色體上有許多個(gè)基因
結(jié)論2：基因在染色體上呈線性排列
三. 基因與染色體的關(guān)系
短硬毛
棒狀眼
深紅眼
朱紅眼
截翅
紅寶石眼
白眼
黃身
1.真核生物基因的載體有
染色體、線粒體、葉綠體
擬核、細(xì)胞質(zhì)（質(zhì)粒）
2.原核生物基因的載體有
基因在染色體上呈_________。
染色體是基因的__________，
________________也是基因的載體。
根據(jù)基因的存在部位，可將其分為
和 。
線性排列
主要載體
核基因
質(zhì)基因
線粒體、葉綠體
熒光標(biāo)記法
三. 基因與染色體的關(guān)系
3.人類基因組計(jì)劃
人類基因組計(jì)劃（human genome project，HGP）是一項(xiàng)規(guī)模宏大，跨國跨學(xué)科的科學(xué)探索工程，于1990年正式啟動(dòng)。
1對(duì)常染色體上相同位置上的基因是相同的或等位基因，所以只需要測(cè)定其中1條，X和Y有同源區(qū)和非同源區(qū)，非同源區(qū)上的基因不同，所以全部測(cè)定?？偣矞y(cè)定24條染色體。
三. 基因與染色體的關(guān)系
一對(duì)遺傳因子就是位于一對(duì)同源染色體上的等位基因，
不同對(duì)的遺傳因子就是位于非同源染色體上的非等位基因；
A與B、C與D
同源染色體：
等位基因：
非等位基因：
Y與y
Y與R（r）
A
B
C
D
Y
y
R
r
四. 孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
A
A
分裂
間期
減數(shù)
分裂Ⅰ
減數(shù)
分裂Ⅱ
減數(shù)
分裂Ⅱ
基因分離定律：在雜合子的細(xì)胞中，位于一對(duì)同源染色體上的等位基因具有一定的獨(dú)立性；在減數(shù)分裂形成配子的過程中，等位基因會(huì)隨同源染色體的分開而分離，分別進(jìn)入兩個(gè)配子中獨(dú)立的，隨配子遺傳給后代。
實(shí)質(zhì):
等位基因隨同源染色體的分開而分離
減數(shù)分裂Ⅰ后期
四. 孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋
分裂
間期
減數(shù)
分裂Ⅰ
減數(shù)
分裂Ⅱ
減數(shù)
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
自由組合定律：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的，在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上等位基因彼此分離的同時(shí)非同源染色體上的非等位基因自由組合。
實(shí)質(zhì):
非同源染色體上的非等位基因自由組合
減數(shù)分裂Ⅰ后期
四. 孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋
A
a
B
b
2對(duì)等位基因位于2對(duì)同源染色體上
A
a
B
b
2對(duì)等位基因位于1對(duì)同源染色體上
兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳
滿足基因的自由組合定律
兩對(duì)等位基因不獨(dú)立遺傳
不滿足基因的自由組合定律
四. 孟德爾遺傳規(guī)律的現(xiàn)代解釋
所有的非等位基因都能自由組合嗎？
【問題探討】
不能，它們是同源染色體上的非等位基因，非同源染色體上的非等位基因自由組合。
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色體
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色體
同源
染色體
思考：B與D、d能自由組合嗎？

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