資源簡介

課時4　人類遺傳病是可以檢測和預防的　
課時學習目標　本課時的概念為“人類遺傳病是可以檢測和預防的”，該概念的建構需要以下基本概念或證據的支持。
(1)人類遺傳病的種類有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。(2)多種優生優育的措施可以檢測和預防人類遺傳病。
概念1　遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
(閱讀教材P107～109，完成填空)
1.遺傳病的概念
由于　　　　　或　　　　里的　　　　　　發生了改變，從而使發育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。
2.人類遺傳病的類型
[辨正誤]
(1)所有遺傳病都含有致病基因。(　　)
(2)唇裂、腭裂、多指、并指和先天性心臟病都屬于多基因遺傳病。(　　)
(3)染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎時期就引起自然流產。(　　)
(4)不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病。(　　)
(生活、學習和實踐情境)鐮刀形細胞貧血癥、21－三體綜合征、遺傳性高度近視都是常見的遺傳病，嚴重困擾了人們的生活。
(1)與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病有什么主要特點？____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
(2)鐮刀形細胞貧血癥形成的實質是DNA分子中堿基對發生了　　　　(“替換”“插入”或“缺失”)而引起的基因結構改變；21－三體綜合征和鐮刀形細胞貧血癥都可以用光學顯微鏡進行檢測，原因是什么？____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
(3)遺傳性高度近視(600度以上)是常染色體隱性遺傳病，但在人群中隨機調查發現，高度近視的實際發病率遠高于理論值，原因可能是什么？____________________________________________________________________
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減數分裂異常引起的遺傳病
(1)某對同源染色體在減數分裂時分裂異常分析
假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體分開后移向同一極，導致產生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示：
(2)性染色體在減數分裂時分裂異常分析
卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常) 精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常)
不正常卵細胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
M Ⅰ時 異常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
M Ⅱ時 異常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
－ － O XO
【典例應用】
例1 (2024·浙江名校協作體高一聯考)下列遺傳病中，無法通過染色體組型檢查診斷的是(　　)
A.血友病 B.唐氏綜合征
C.克蘭費爾特綜合征 D.貓叫綜合征
例2 (2024·溫州期末質檢)人類Hunter綜合征是一種X染色體上的單基因遺傳病，一對表型正常的夫婦生了兩個均患有此病的孩子，兒子的染色體組成正常，女兒的性染色體組成為XO。下列敘述正確的是(　　)
A.人類Hunter綜合征可通過染色體組型分析診斷
B.該兒子和女兒的致病基因分別來自其母親和父親
C.該女兒到達育齡時可以減數分裂產生正常的雌配子
D.該女兒性染色體異常可能是其父親減數第一次分裂異常造成的
概念2　遺傳咨詢、優生與人類基因組計劃
(閱讀教材P109～115，完成填空)
1.各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險
2.遺傳咨詢和優生
(1)遺傳咨詢的概念
又稱遺傳學指導，它可以為　　　　患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀　　　　　　的可能性，并詳細解答有關病因、　　　　　　、表現程度、診治方法、預后情況及　　　　　　等問題。
(2)基本程序
(3)產前診斷的常用方法
羊膜腔穿刺和　　　　　　。
3.調查常見的人類遺傳病
(1)調查遺傳病的類別
最好選擇群體發病率較高的　　　　　　。
(2)調查結果的分析
估算遺傳病發病率或判斷遺傳病的遺傳方式等。
需在社會人群中隨機抽樣調查 需在患者家系中調查
某遺傳病的發病率＝×100%。
4.人類基因組計劃
[辨正誤]
(1)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。(　　)
(2)近親結婚后代隱性遺傳病的發病率明顯增加。(　　)
(3)在進行人類遺傳病的調查時，最好選擇群體發病率較高的單基因遺傳病。(　　)
(4)各種遺傳病在青春期發病率都比較高。(　　)
(5)人類基因組計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質的系統工程。(　　)
(科學實驗和探究情境)下表是對某單基因遺傳病進行調查后整理出的數據。
雙親 調查的家庭數 子女 子女 總數
父親 母親 兒子 女兒
正常 患病 正常 患病
正常 正常 9 5 2 6 0 13
正常 患病 4 0 1 4 0 5
患病 正常 3 2 1 0 2 5
患病 患病 6 0 3 0 4 7
合計 22 7 7 10 6 30
(1)該小組的研究課題是調查該遺傳病的發病率還是遺傳方式？判斷的依據是什么？
____________________________________________________________________
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(2)該小組的同學利用表中數據計算出該遺傳病在人群中的發病率約為40%，此結論可靠嗎？為什么？___________________________________________________
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(3)小組結論之一是“此病屬于伴X染色體隱性遺傳病”，該結論可信嗎？為什么？
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1.單倍體基因組測序需測定染色體數目的判斷
注：N為生物一個染色體組所含有的染色體條數。
2.禁止近親結婚可大大降低隱性遺傳病的發病率。
3.調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查，調查遺傳病的發病率應在人群中隨機調查。
4.對遺傳病的“選擇放松”，并不會造成該病基因頻率的顯著增加。
【典例應用】
例3 如圖為某女性的染色體組型圖，下列敘述正確的是(　　)
A.該女性體細胞中最多有47條染色體
B.該圖可用于診斷是否患有紅綠色盲
C.該女性為唐氏綜合征患者
D.對該女性體內處于有絲分裂中期細胞的染色體進行顯微攝影即可得此圖
例4 母親年齡與生育后代唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是(　　)
A.孕前遺傳咨詢
B.禁止近親結婚
C.提倡適齡生育
D.妊娠早期避免接觸致畸劑
感悟真題
1.(2022·浙江1月學考，5)下列疾病中不屬于遺傳病的是(　　)
A.白化病 B.21－三體綜合征
C.紅綠色盲 D.狂犬病
2.(2020·7月浙江學考，18)人類的21－三體綜合征患者體細胞多了1條21號染色體。下列敘述正確的是(　　)
A.患者體細胞中染色體組數是3個
B.該病在青春期的發病率最高
C.不能利用羊膜腔穿刺診斷胎兒是否患此病
D.適齡生育可降低后代的發病風險
3.(2022·浙江7月學考，15～17)閱讀下列材料，回答問題。
人類色素失調癥患者的皮膚在發生紅斑、水泡或炎癥改變后，會出現大理石紋狀的不規則皮損。某科研小組通過研究發現，該遺傳病屬于單基因遺傳病，且有如下遺傳特點：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母親和女兒均患病。
(1)某科研小組通過研究發現，該遺傳病屬于單基因遺傳病，且有如下遺傳特點：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母親和女兒均患病。科研小組在探明該遺傳病的類型和遺傳特點的過程中，下列各項不需要進行的是(　　)
A.在無患者的家系中調查各成員間的血緣關系
B.調查分析出現患者的多個遺傳家系
C.分析患者與正常個體的基因差異
D.分析患者與正常個體的染色體數目差異
(2)依據上述材料分析，該遺傳病的致病基因是(　　)
A.常染色體上的顯性基因
B.X染色體上的顯性基因
C.常染色體上的隱性基因
D.X染色體上的隱性基因
(3)某對夫婦，妻子正常，患病丈夫經過藥物治療后，不再表現出皮損癥狀。丈夫治療后，該夫婦生一個正常男孩的概率是(　　)
A.100% B.50%
C.25% D.0
課時4　人類遺傳病是可以檢測和預防的
概念1
自主建構
1.生殖細胞　受精卵　遺傳物質　
2.單　低　許多　環境因素　后天獲得性　遺傳基礎　數目　形態　結構
辨正誤
(1)×　提示：染色體異常遺傳病無致病基因。
(2)×　提示：多指和并指屬于單基因遺傳病。
(3)√
(4)×　提示：不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
合作探究
(1)提示：①涉及許多個基因和許多種環境因素；②發病率大多超過；③患者后代中的發病率遠遠低于1/2或1/4，大約只有1%～10%。
(2)提示：替換　光學顯微鏡下可以觀察到鐮刀形細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀狀，21－三體綜合征患者體細胞中的染色體數目異常。
(3)提示：人群中的高度近視不一定都是遺傳病，也有用眼不當導致的高度近視。
典例應用
例1　A　[染色體組型檢查一般適用于診斷染色體異常遺傳病，不適用于診斷單基因遺傳病和多基因遺傳病，血友病屬于單基因遺傳病，A正確。]
例2　D　[夫婦表型均正常，子代有患者，說明本病屬于伴X染色體隱性遺傳病，假定該病的致病基因為b，則丈夫的基因型為XBY，妻子的基因型為XBXb，兒子的基因型應為XbY，女兒的基因型應為XbO。染色體組型分析一般不能用來診斷單基因遺傳病，A錯誤；兒子和女兒的致病基因均應來自其母親，B錯誤；該女兒性染色體組成為XO，為特納綜合征患者，卵巢發育不良，C錯誤。]
概念2
自主建構
1.單基因　多基因
2.(1)遺傳病　再度發生　遺傳方式　再發風險　(2)系譜分析　(3)絨毛細胞檢查
3.單基因遺傳病
4.遺傳圖　物理圖　功能　位置　優生優育　基因治療
辨正誤
(1)×　提示：遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測，但不能治療。
(2)√　(3)√
(4)×　提示：各種遺傳病在青春期發病率都比較低。
(5)√
合作探究
(1)提示：遺傳方式。圖表數據顯示進行的是患者家系調查，而非人群中隨機抽樣調查。
(2)提示：不可靠。如果調查遺傳病在人群中的發病率，應該在人群中隨機取樣，樣本數量不可過小。
(3)提示：不可信。因為此調查的對象為不同家庭的親子代性狀表現情況，如果是常染色體隱性遺傳也可能出現此結果。
典例應用
例3　C　[由圖可知，該個體的性染色體組成為XX，是女性，由于21號染色體比正常人多了一條，所以該女性體細胞中有47條染色體，有絲分裂的后期，由于著絲粒分裂，染色體數目加倍，有94條染色體，A錯誤；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，該圖為染色體異常遺傳病，因此，該圖不能用于診斷是否患有紅綠色盲，B錯誤；由圖可知，該個體21號染色體比正常人多了一條，為唐氏綜合征患者，C正確；獲得染色體組型圖的步驟：首先需要對處在有絲分裂中期的染色體進行顯微攝影，然后對顯微照片上的染色體進行測量，再根據染色體的大小、形狀和著絲粒的位置等特征，通過剪貼，將它們配對、分組和排列，最后形成染色體組型的圖像，D錯誤。]
例4　C　[由圖示可知，高齡產婦所生子女的唐氏綜合征的發生率明顯高于適齡生育婦女，因此應提倡適齡生育。]
感悟真題
1.D　2.D
3.(1)A　(2)B　(3)B　[(1)探明該遺傳病的類型和遺傳特點的過程，需要在患者家系中進行，A符合題意；調查分析出現患者的多個遺傳家系，可探明該病的遺傳方式，B不符合題意；分析患者與正常個體的基因差異，可探明該遺傳病的類型，C不符合題意；分析患者與正常個體的染色體數目差異，可探明該遺傳病的類型，D不符合題意。(2)“患者的父母至少有一方患病”，可知該病為顯性遺傳病；“男性患者的母親和女兒均患病”，可知該病為伴X染色體顯性遺傳病，故選B。(3)患病丈夫經過藥物治療后，其基因型不會發生改變，X染色體上仍然攜帶顯性致病基因，與正常妻子結婚，所生孩子女孩患病，男孩正常，則該夫婦生一個正常男孩的概率是50%，故選B。](共40張PPT)
第四章　生物的變異　
課時4
人類遺傳病是可以檢測和預防的
課時學習目標
本課時的概念為“人類遺傳病是可以檢測和預防的”，該概念的建構需要以下基本概念或證據的支持。
(1)人類遺傳病的種類有單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
(2)多種優生優育的措施可以檢測和預防人類遺傳病。
目錄 CONTENTS
1.遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
2.遺傳咨詢、優生與人類基因組計劃
3.感悟真題
自主建構
合作探究
合作探究
課時概念圖
自主建構
生殖細胞
(閱讀教材P107～109，完成填空)
1.遺傳病的概念
由于　　　　　或　　　　里的　　　　　　發生了改變，從而使發育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。
受精卵
遺傳物質
2.人類遺傳病的類型
單
低
許多
環境因素
后天獲得性
遺傳基礎
數目
形態
結構
×
[辨正誤]
(1)所有遺傳病都含有致病基因。( )
提示：染色體異常遺傳病無致病基因。
(2)唇裂、腭裂、多指、并指和先天性心臟病都屬于多基因遺傳病。( )
提示：多指和并指屬于單基因遺傳病。
(3)染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎時期就引起自然流產。( )
(4)不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病。( )
提示：不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。
×
√
×
(生活、學習和實踐情境)鐮刀形細胞貧血癥、21－三體綜合征、遺傳性高度近視都是常見的遺傳病，嚴重困擾了人們的生活。
(1)與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病有什么主要特點？
(2)鐮刀形細胞貧血癥形成的實質是DNA分子中堿基對發生了________(“替換”“插入”或“缺失”)而引起的基因結構改變；21－三體綜合征和鐮刀形細胞貧血癥都可以用光學顯微鏡進行檢測，原因是什么？
提示：替換　光學顯微鏡下可以觀察到鐮刀形細胞貧血癥患者的紅細胞呈鐮刀狀，21－三體綜合征患者體細胞中的染色體數目異常。
(3)遺傳性高度近視(600度以上)是常染色體隱性遺傳病，但在人群中隨機調查發現，高度近視的實際發病率遠高于理論值，原因可能是什么？
提示：人群中的高度近視不一定都是遺傳病，也有用眼不當導致的高度近視。
●先天性疾病、家族性疾病與遺傳病
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障。
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病。
減數分裂異常引起的遺傳病
(1)某對同源染色體在減數分裂時分裂異常分析
假設某生物體細胞中含有2n條染色體，減數分裂時，某對同源染色體沒有分開或者姐妹染色單體分開后移向同一極，導致產生含有(n＋1)、(n－1)條染色體的配子，如圖所示：
(2)性染色體在減數分裂時分裂異常分析
卵原細胞減數分裂異常(精原細胞減數分裂正常) 精原細胞減數分裂異常(卵原細胞減數分裂正常) 不正常卵細胞 不正常子代 不正常精子 不正常子代
M Ⅰ時 異常 XX XXX、XXY XY XXY
O XO、YO O XO
M Ⅱ時 異常 XX XXX、XXY XX XXX
O XO、YO YY XYY
－ － O XO
A
【典例應用】
例1 (2024·浙江名校協作體高一聯考)下列遺傳病中，無法通過染色體組型檢查診斷的是(　　)
A.血友病 B.唐氏綜合征
C.克蘭費爾特綜合征 D.貓叫綜合征
解析：染色體組型檢查一般適用于診斷染色體異常遺傳病，不適用于診斷單基因遺傳病和多基因遺傳病，血友病屬于單基因遺傳病，A正確。
D
例2 (2024·溫州期末質檢)人類Hunter綜合征是一種X染色體上的單基因遺傳病，一對表型正常的夫婦生了兩個均患有此病的孩子，兒子的染色體組成正常，女兒的性染色體組成為XO。下列敘述正確的是(　　)
A.人類Hunter綜合征可通過染色體組型分析診斷
B.該兒子和女兒的致病基因分別來自其母親和父親
C.該女兒到達育齡時可以減數分裂產生正常的雌配子
D.該女兒性染色體異常可能是其父親減數第一次分裂異常造成的
解析：夫婦表型均正常，子代有患者，說明本病屬于伴X染色體隱性遺傳病，假定該病的致病基因為b，則丈夫的基因型為XBY，妻子的基因型為XBXb，兒子的基因型應為XbY，女兒的基因型應為XbO。染色體組型分析一般不能用來診斷單基因遺傳病，A錯誤；
兒子和女兒的致病基因均應來自其母親，B錯誤；
該女兒性染色體組成為XO，為特納綜合征患者，卵巢發育不良，C錯誤。
單基因
(閱讀教材P109～115，完成填空)
1.各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險
多基因
2.遺傳咨詢和優生
(1)遺傳咨詢的概念
又稱遺傳學指導，它可以為　　　　患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀　　　　　　的可能性，并詳細解答有關病因、　　　　　　、表現程度、診治方法、預后情況及　　　　　　等問題。
遺傳病
再度發生
遺傳方式
再發風險
(2)基本程序
(3)產前診斷的常用方法
羊膜腔穿刺和　　　　　　　　。
系譜
分析
絨毛細胞檢查
3.調查常見的人類遺傳病
(1)調查遺傳病的類別
最好選擇群體發病率較高的　　　　　　　　。
(2)調查結果的分析
估算遺傳病發病率或判斷遺傳病的遺傳方式等。
需在社會人群中隨機抽樣調查 需在患者家系中調查
單基因遺傳病
4.人類基因組計劃
遺傳圖
物理圖
功能
位置
優生優育
基因治療
[辨正誤]
(1)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。( )
提示：遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測，但不能治療。
(2)近親結婚后代隱性遺傳病的發病率明顯增加。( )
(3)在進行人類遺傳病的調查時，最好選擇群體發病率較高的單基因遺傳病。( )
(4)各種遺傳病在青春期發病率都比較高。( )
提示：各種遺傳病在青春期發病率都比較低。
(5)人類基因組計劃是人類從分子水平研究自身遺傳物質的系統工程。( )
√
√
×
×
√
●(生活、學習和實踐情境)有一對夫婦，其中一人為X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道胎兒是否攜帶致病基因。
(1)若丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示：需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，她與男性患者結婚時，男性胎兒可能是患者。　　　
(2)當妻子為患者時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示：女性。女性患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因。
(科學實驗和探究情境)下表是對某單基因遺傳病進行調查后整理出的數據。
雙親 調查的家庭數 子女 子女
總數
父親 母親 兒子 女兒 正常 患病 正常 患病 正常 正常 9 5 2 6 0 13
正常 患病 4 0 1 4 0 5
患病 正常 3 2 1 0 2 5
患病 患病 6 0 3 0 4 7
合計 22 7 7 10 6 30
(1)該小組的研究課題是調查該遺傳病的發病率還是遺傳方式？判斷的依據是什么？
提示：遺傳方式。圖表數據顯示進行的是患者家系調查，而非人群中隨機抽樣調查。
(2)該小組的同學利用表中數據計算出該遺傳病在人群中的發病率約為40%，此結論可靠嗎？為什么？
提示：不可靠。如果調查遺傳病在人群中的發病率，應該在人群中隨機取樣，樣本數量不可過小。
(3)小組結論之一是“此病屬于伴X染色體隱性遺傳病”，該結論可信嗎？為什么？
提示：不可信。因為此調查的對象為不同家庭的親子代性狀表現情況，如果是常染色體隱性遺傳也可能出現此結果。
●(科學實驗和探究情境)2022年諾貝爾生理學或醫學獎頒給瑞典進化遺傳學家斯萬特·帕博，以表彰他發現了與已滅絕古人類和人類進化相關的基因組。
(1)“人類基因組計劃”要測定人類單倍體基因組中的
24條染色體上的基因和堿基序列，試指出是哪24條染色體？并說明理由。
提示：“人類基因組計劃”需要測定人類22條常染色體和X、Y兩條性染色體共24條染色體上的基因和堿基序列。因為X、Y染色體具有不相同的基因和堿基序列，所以人工測定24條染色體。
(2)擬南芥是一種遺傳學研究的重要模式植物，屬于十字花科，雌雄同花，染色體數目為2N＝10，是第一種完成單倍體基因組測序的植物。對擬南芥進行基因組測序，需要測定多少條染色體上的基因和堿基序列？
提示：5條。
1.單倍體基因組測序需測定染色體數目的判斷
注：N為生物一個染色體組所含有的染色體條數。
2.禁止近親結婚可大大降低隱性遺傳病的發病率。
3.調查遺傳病的遺傳方式應在患者家系中調查，調查遺傳病的發病率應在人群中隨機調查。
4.對遺傳病的“選擇放松”，并不會造成該病基因頻率的顯著增加。
C
【典例應用】
例3 如圖為某女性的染色體組型圖，下列敘述正確的是(　　)
A.該女性體細胞中最多有47條染色體
B.該圖可用于診斷是否患有紅綠色盲
C.該女性為唐氏綜合征患者
D.對該女性體內處于有絲分裂中期細胞的染色體進行顯微攝影即可得此圖
解析：由圖可知，該個體的性染色體組成為XX，是女性，由于21號染色體比正常人多了一條，所以該女性體細胞中有47條染色體，有絲分裂的后期，由于著絲粒分裂，染色體數目加倍，有94條染色體，A錯誤；
紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，該圖為染色體異常遺傳病，因此，該圖不能用于診斷是否患有紅綠色盲，B錯誤；
由圖可知，該個體21號染色體比正常人多了一條，為唐氏綜合征患者，C正確；
獲得染色體組型圖的步驟：首先需要對處在有絲分裂中期的染色體進行顯微攝影，然后對顯微照片上的染色體進行測量，再根據染色體的大小、形狀和著絲粒的位置等特征，通過剪貼，將它們配對、分組和排列，最后形成染色體組型的圖像，D錯誤。
A.該女性體細胞中最多有47條染色體
B.該圖可用于診斷是否患有紅綠色盲
C.該女性為唐氏綜合征患者
D.對該女性體內處于有絲分裂中期細胞的染色體進行顯微攝影即可得此圖
C
例4 母親年齡與生育后代唐氏綜合征發病風險曲線圖如下。據圖可知，預防該病發生的主要措施是(　　)
A.孕前遺傳咨詢
B.禁止近親結婚
C.提倡適齡生育
D.妊娠早期避免接觸致畸劑
解析：由圖示可知，高齡產婦所生子女的唐氏綜合征的發生率明顯高于適齡生育婦女，因此應提倡適齡生育。
D
1.(2022·浙江1月學考，5)下列疾病中不屬于遺傳病的是(　　)
A.白化病 B.21－三體綜合征
C.紅綠色盲 D.狂犬病
D
2.(2020·7月浙江學考，18)人類的21－三體綜合征患者體細胞多了1條21號染色體。下列敘述正確的是(　　)
A.患者體細胞中染色體組數是3個
B.該病在青春期的發病率最高
C.不能利用羊膜腔穿刺診斷胎兒是否患此病
D.適齡生育可降低后代的發病風險
A
3.(2022·浙江7月學考，15～17)閱讀下列材料，回答問題。
人類色素失調癥患者的皮膚在發生紅斑、水泡或炎癥改變后，會出現大理石紋狀的不規則皮損。某科研小組通過研究發現，該遺傳病屬于單基因遺傳病，且有如下遺傳特點：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母親和女兒均患病。
(1)某科研小組通過研究發現，該遺傳病屬于單基因遺傳病，且有如下遺傳特點：患者的父母至少有一方患病；男性患者的母親和女兒均患病。科研小組在探明該遺傳病的類型和遺傳特點的過程中，下列各項不需要進行的是(　　)
A.在無患者的家系中調查各成員間的血緣關系
B.調查分析出現患者的多個遺傳家系
C.分析患者與正常個體的基因差異
D.分析患者與正常個體的染色體數目差異
(2)依據上述材料分析，該遺傳病的致病基因是(　　)
A.常染色體上的顯性基因 B.X染色體上的顯性基因
C.常染色體上的隱性基因 D.X染色體上的隱性基因
(3)某對夫婦，妻子正常，患病丈夫經過藥物治療后，不再表現出皮損癥狀。丈夫治療后，該夫婦生一個正常男孩的概率是(　　)
A.100% B.50%
C.25% D.0
B
B
解析：(1)探明該遺傳病的類型和遺傳特點的過程，需要在患者家系中進行，A符合題意；
調查分析出現患者的多個遺傳家系，可探明該病的遺傳方式，B不符合題意；
分析患者與正常個體的基因差異，可探明該遺傳病的類型，C不符合題意；
分析患者與正常個體的染色體數目差異，可探明該遺傳病的類型，D不符合題意。(2)“患者的父母至少有一方患病”，可知該病為顯性遺傳病；“男性患者的母親和女兒均患病”，可知該病為伴X染色體顯性遺傳病，故選B。(3)患病丈夫經過藥物治療后，其基因型不會發生改變，X染色體上仍然攜帶顯性致病基因，與正常妻子結婚，所生孩子女孩患病，男孩正常，則該夫婦生一個正常男孩的概率是50%，故選B。課時精練17　人類遺傳病是可以檢測和預防的
(時間：30分鐘分值：50分)
選擇題：第1～15題，每小題2分，共30分。答案P192
【對點強化】
題型1　人類常見的遺傳病
1.貓叫綜合征屬于(　　)
單基因遺傳病 多基因遺傳病
染色體異常遺傳病 傳染病
2.下列遺傳病中屬于常染色體單基因遺傳病的是(　　)
白化病 紅綠色盲
唇裂 貓叫綜合征
3.減數分裂過程中出現染色體數目異常，可能導致的遺傳病是(　　)
唐氏綜合征 鐮刀形細胞貧血癥
貓叫綜合征 苯丙酮尿癥
4.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
①一個家庭僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病　②一個家族幾代人中，都出現過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
①② ③④
①②③ ①②③④
題型2　遺傳咨詢和優生
5.(2024·十校聯盟學考模擬)下列關于人類遺傳病的敘述錯誤的是(　　)
產前診斷可以鑒定胎兒是否患有苯丙酮尿癥
一個正常男性不可能攜帶有抗維生素D佝僂病的致病基因
多基因遺傳病在群體中發病率比較高
所有遺傳病均有對應的致病基因
6.(2024·寧波九校高一聯考)下列關于人類遺傳病與優生措施的敘述錯誤的是(　　)
攜帶致病基因的人不一定患病，遺傳病患者不一定攜帶致病基因
一對夫婦中丈夫是紅綠色盲患者，則女兒一定是攜帶者
某些與基因突變有關的疾病可通過基因檢測精確診斷
唐氏綜合征可通過羊水檢查檢測出來
7.下列有關優生，說法錯誤的是(　　)
優生的措施主要有：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性流產等
《中華人民共和國民法典》規定，三代以內的直系血親禁止結婚
畸形胎產生的原因有遺傳和環境兩類
羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產前診斷方法
8.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，不正確的是(　　)
選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優生指導
A 紅綠色盲癥 伴X染色體隱性遺傳 XbXb×XBY 選擇生女孩
B 白化病 常染色體隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生女孩
C 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇生男孩
D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tt×tt 產前基因診斷
A B
C D
9.為指導遺傳咨詢，醫生通過產前診斷技術從孕婦體內取得少許羊水進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患有遺傳病。下列敘述正確的是(　　)
借助對羊水中某些化學成分分析，可檢測某些遺傳性代謝疾病
借助基因診斷技術，可以確定胎兒是否攜帶特納綜合征致病基因
用光學顯微鏡檢查羊水細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
對羊水細胞的染色體進行數量分析，可判斷胎兒是否患有貓叫綜合征
10.(2024·舟山期末檢測)某人(9號)因家族中有某種遺傳病去醫院做遺傳咨詢，研究人員繪制其家族系譜圖如圖所示，其中3號來自無該病史的家族。下列分析錯誤的是(　　)
若2號不攜帶致病基因，9號為該病攜帶者概率為1/4
若2號攜帶致病基因，9號與10號基因型相同的概率為1/2
若6號與7號再生一個孩子，其患病概率為1/4
經檢測2號不攜帶致病基因，建議9號與正常男性結婚并生育女孩
題型3　調查人群的遺傳病與人類基因組計劃
11.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是(　　)
研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查
研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查
研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
12.下列人類遺傳病調查的基本步驟，正確的順序是(　　)
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現　②匯總結果，統計分析　③設計記錄表格及調查要點　④分多個小組進行調查，獲得足夠大的群體調查數據
①③②④ ③①④②
①③④② ①④③②
13.下列關于人類遺傳病及基因組計劃的說法，正確的是(　　)
人類基因組計劃需測定23條染色體上DNA分子中基因的堿基對序列
調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如高血壓等
有致病基因的一定患遺傳病，沒有致病基因的一定不患遺傳病
調查某種遺傳病的遺傳方式時，只需在患病家系中調查即可
【綜合提升】
14.肌營養不良(DMD)是人類的一種伴X染色體的隱性遺傳病，該病影響肌肉的正常功能。在六個患有此病的男孩中，亦發現其他各種不同的體征異常，他們的X染色體均存在如圖所示的小片段缺失，分別以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列說法不正確的是(　　)
染色體5區域最可能含DMD基因
除DMD外，還伴有其他體征異常的原因可能是DMD基因外周區域的染色體缺失
X染色體小片段缺失導致基因排列順序改變，而基因數目保持不變
DMD在男性中發病率較高
15.如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據圖分析以下敘述錯誤的是(　　)
若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方
若發病原因為減數分裂異常，則患者2的父親的M Ⅱ后期可能發生了差錯
若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親
若發病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發育早期的有絲分裂過程異常所致
16.(20分)如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險；表格是某一小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后的記錄(空格中“√”代表患有乳光牙，“○”代表牙齒正常)。請分析回答下列問題：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性患者
○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √
(1)(4分)圖中多基因遺傳病的顯著特點是__________________________________________________________________
________________。
(2)(10分)圖中染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為__________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克蘭費爾特綜合征患者，原因是__________________________________________________________________
__________________________________________________________________。
(3)(6分)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，從遺傳方式上看，該病屬于____________遺傳病，致病基因位于________染色體上。
課時精練17　人類遺傳病是可以檢測和預防的
1.C
2.A　[白化病屬于常染色體隱性單基因遺傳病，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性單基因遺傳病，唇裂屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是由于第5號染色體片段的缺失引起的，是染色體結構異常遺傳病。]
3.A　[唐氏綜合征患者細胞中多了一條21號染色體，其形成的原因可能是減數分裂過程中出現染色體數目異常，A符合題意；鐮刀形細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，不是染色體數目異常引起的，B不符合題意；貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，C不符合題意；苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，不是染色體數目異常引起的，D不符合題意。]
4.D　[一個家族僅一代人中出現過的疾病可能是隱性遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現過的疾病可能不是遺傳病，如缺碘引起的甲狀腺腫，②錯誤；攜帶隱性遺傳病基因的雜合個體不會患病，③錯誤；不攜帶遺傳病基因但染色體異常（如21－三體綜合征）也可能會患遺傳病，④錯誤。]
5.D　[染色體異常遺傳病沒有致病基因，D錯誤。]
6.B　[丈夫是紅綠色盲，如果妻子不攜帶該病致病基因，他們的女兒一定是攜帶者；如果妻子是攜帶者，則他們的女兒有一半概率為攜帶者，另一半概率為患者，B錯誤。]
7.B　[《中華人民共和國民法典》已明確規定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚，B錯誤。]
8.B　[白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，孩子是否患病與性別無關。性（X）染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產前基因診斷。]
9.A　[通過直接穿刺羊膜腔提取羊水，借助對羊水中某些化學成分分析，可用于檢測某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，A正確；特納綜合征形成的原因是性染色體數目異常，因此基因診斷不能用來確定胎兒是否攜帶特納綜合征致病基因，B錯誤；青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學顯微鏡檢查羊水細胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；貓叫綜合征是人體的5號染色體缺失一段引起的，故通過對羊水細胞的染色體進行數量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。]
10.B　[若2號不攜帶致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，設該致病基因為a，則3號為XAY，4號為1/2XAAA或1/2XAXa，9號為該病攜帶者XAXa概率為1/2×1/2＝1/4，A正確；若2號攜帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，3號為AA，4號為1/3AA或2/3Aa，9號為2/3AA或1/3Aa，6號、7號均為Aa，10號為1/3AA或2/3Aa，9號與10號基因型相同的概率為2/3×1/3＋1/3×2/3＝4/9，B錯誤；若該病致病基因在X染色體上，則6號為XAXa，7號為XAY，再生一個孩子，其患病XaY的概率為1/2×1/2＝1/4，若該病致病基因在常染色體上，則6號、7號均為Aa，再生一個孩子患病aa的概率也為1/4，C正確；經檢測2號不攜帶致病基因，則該病是伴X染色體隱性遺傳病，建議9號XAX－與正常男性XAY結婚并生育女孩XAX－，D正確。]
11.D　[調查遺傳病的遺傳方式時，往往選擇單基因遺傳病進行調查，而唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B錯誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C錯誤；紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，所以可選擇研究紅綠色盲的遺傳方式，且應在患者家系中調查，D正確。]
12.C　[人類遺傳病的調查步驟：確定要調查的遺傳病→設計記錄表格→分組調查→匯總結果，統計分析。]
13.D　[人類基因組計劃需測定24條染色體（22條常染色體＋X＋Y）上DNA分子中基因的堿基對序列，A錯誤；調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，而高血壓屬于多基因遺傳病，B錯誤；有致病基因的不一定患遺傳病，如常染色體隱性遺傳病的攜帶者正常，沒有致病基因的也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，C錯誤。]
14.C　[六個男孩X染色體均有5區域缺失，表明5區域最可能含DMD基因，A正確；每個男孩都有X染色體不同區域缺失，都表現出不同的體征異常，B正確；染色體缺失導致基因排列順序和數目都改變，C錯誤；由題意可知，DMD為伴X染色體隱性遺傳病，男性只要X染色體攜帶致病基因即表現為患病，而女性必須兩條X染色體都攜帶致病基因才患病，D正確。]
15.C　[從圖示看出，若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方，可能是由于M Ⅱ后期發生了差錯，患者1體內的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。]
16.（1）成年人發病風險增加　（2）大多數染色體異常的胎兒在出生前就死亡了　母親減數分裂形成Xb型卵細胞，父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，Xb型卵細胞和XBY型精子結合形成基因型為XBXbY的受精卵　（3）顯性　常
解析　（1）圖中多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險高。（2）染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期是因為染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生。母親患色盲癥，父親色覺正常，則他們所生的色覺正常的克蘭費爾特綜合征患者的基因型是XBXbY，XB和Y同時來自父方，即父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子。（3）從表格可以看出，遺傳性乳光牙在每代中都有患者，且符合“有中生無為顯性，生女正常為常顯”，故該病屬于常染色體顯性遺傳病。(共27張PPT)
課時精練17
人類遺傳病是可以檢測和預防的
(時間：30分鐘　分值：50分)
C
題型1　人類常見的遺傳病
1.貓叫綜合征屬于(　　)
A.單基因遺傳病 B.多基因遺傳病
C.染色體異常遺傳病 D.傳染病
2.下列遺傳病中屬于常染色體單基因遺傳病的是(　　)
A.白化病 B.紅綠色盲
C.唇裂 D.貓叫綜合征
解析：白化病屬于常染色體隱性單基因遺傳病，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性單基因遺傳病，唇裂屬于多基因遺傳病，貓叫綜合征是由于第5號染色體片段的缺失引起的，是染色體結構異常遺傳病。
A
3.減數分裂過程中出現染色體數目異常，可能導致的遺傳病是(　　)
A.唐氏綜合征 B.鐮刀形細胞貧血癥
C.貓叫綜合征 D.苯丙酮尿癥
解析：唐氏綜合征患者細胞中多了一條21號染色體，其形成的原因可能是減數分裂過程中出現染色體數目異常，A符合題意；
鐮刀形細胞貧血癥屬于單基因遺傳病，不是染色體數目異常引起的，B不符合題意；
貓叫綜合征屬于染色體結構異常遺傳病，C不符合題意；
苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，不是染色體數目異常引起的，D不符合題意。
A
4.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
①一個家庭僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病　②一個家族幾代人中，都出現過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
解析：一個家族僅一代人中出現過的疾病可能是隱性遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現過的疾病可能不是遺傳病，如缺碘引起的甲狀腺腫，②錯誤；攜帶隱性遺傳病基因的雜合個體不會患病，③錯誤；不攜帶遺傳病基因但染色體異常(如21－三體綜合征)也可能會患遺傳病，④錯誤。
D
題型2　遺傳咨詢和優生
5.(2024·十校聯盟學考模擬)下列關于人類遺傳病的敘述錯誤的是(　　)
A.產前診斷可以鑒定胎兒是否患有苯丙酮尿癥
B.一個正常男性不可能攜帶有抗維生素D佝僂病的致病基因
C.多基因遺傳病在群體中發病率比較高
D.所有遺傳病均有對應的致病基因
解析：染色體異常遺傳病沒有致病基因，D錯誤。
D
6.(2024·寧波九校高一聯考)下列關于人類遺傳病與優生措施的敘述錯誤的是(　　)
A.攜帶致病基因的人不一定患病，遺傳病患者不一定攜帶致病基因
B.一對夫婦中丈夫是紅綠色盲患者，則女兒一定是攜帶者
C.某些與基因突變有關的疾病可通過基因檢測精確診斷
D.唐氏綜合征可通過羊水檢查檢測出來
解析：丈夫是紅綠色盲，如果妻子不攜帶該病致病基因，他們的女兒一定是攜帶者；如果妻子是攜帶者，則他們的女兒有一半概率為攜帶者，另一半概率為患者，B錯誤。
B
7.下列有關優生，說法錯誤的是(　　)
A.優生的措施主要有：婚前檢查、適齡生育、遺傳咨詢、產前診斷、選擇性流產等
B.《中華人民共和國民法典》規定，三代以內的直系血親禁止結婚
C.畸形胎產生的原因有遺傳和環境兩類
D.羊膜腔穿刺和絨毛細胞檢查是兩種比較常用的產前診斷方法
解析：《中華人民共和國民法典》已明確規定，禁止直系血親和三代以內的旁系血親結婚，B錯誤。
B
8.下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，不正確的是(　　)
B
選項 遺傳病 遺傳方式 夫妻基因型 優生指導
A 紅綠色盲癥 伴X染色體隱性遺傳 XbXb×XBY 選擇生女孩
B 白化病 常染色體隱性遺傳 Aa×Aa 選擇生女孩
C 抗維生素D佝僂病 伴X染色體顯性遺傳 XaXa×XAY 選擇生男孩
D 并指癥 常染色體顯性遺傳 Tt×tt 產前基因診斷
解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，孩子是否患病與性別無關。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過控制性別來避免生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則需要作產前基因診斷。
9.為指導遺傳咨詢，醫生通過產前診斷技術從孕婦體內取得少許羊水進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患有遺傳病。下列敘述正確的是(　　)
A.借助對羊水中某些化學成分分析，可檢測某些遺傳性代謝疾病
B.借助基因診斷技術，可以確定胎兒是否攜帶特納綜合征致病基因
C.用光學顯微鏡檢查羊水細胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D.對羊水細胞的染色體進行數量分析，可判斷胎兒是否患有貓叫綜合征
A
解析：通過直接穿刺羊膜腔提取羊水，借助對羊水中某些化學成分分析，可用于檢測某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，A正確；
特納綜合征形成的原因是性染色體數目異常，因此基因診斷不能用來確定胎兒是否攜帶特納綜合征致病基因，B錯誤；
青少年型糖尿病是多基因遺傳病，用光學顯微鏡檢查羊水細胞，不能判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病，C錯誤；
貓叫綜合征是人體的5號染色體缺失一段引起的，故通過對羊水細胞的染色體進行數量分析，不能判斷胎兒是否患貓叫綜合征，D錯誤。
10.(2024·舟山期末檢測)某人(9號)因家族中有某種遺傳病去醫院做遺傳咨詢，研究人員繪制其家族系譜圖如圖所示，其中3號來自無該病史的家族。下列分析錯誤的是(　　)
B
A.若2號不攜帶致病基因，9號為該病攜帶者概率為1/4
B.若2號攜帶致病基因，9號與10號基因型相同的概率為1/2
C.若6號與7號再生一個孩子，其患病概率為1/4
D.經檢測2號不攜帶致病基因，建議9號與正常男性結婚并生育女孩
A.若2號不攜帶致病基因，9號為該病攜帶者概率為1/4
B.若2號攜帶致病基因，9號與10號基因型相同的概率為1/2
C.若6號與7號再生一個孩子，其患病概率為1/4
D.經檢測2號不攜帶致病基因，建議9號與正常男性結婚并生育女孩
解析：若2號不攜帶致病基因，則該病為伴X染色體隱性遺傳病，設該致病基因為a，則3號為XAY，4號為1/2XAAA或1/2XAXa，9號為該病攜帶者XAXa概率為1/2×1/2＝1/4，A正確；
若2號攜帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，3號為AA，4號為1/3AA或2/3Aa，9號為2/3AA或1/3Aa，6號、7號均為Aa，10號為1/3AA或2/3Aa，9號與10號基因型相同的概率為2/3×1/3＋1/3×2/3＝4/9，B錯誤；
若該病致病基因在X染色體上，則6號為XAXa，7號為XAY，再生一個孩子，其患病XaY的概率為1/2×1/2＝1/4，若該病致病基因在常染色體上，則6號、7號均為Aa，再生一個孩子患病aa的概率也為1/4，C正確；
經檢測2號不攜帶致病基因，則該病是伴X染色體隱性遺傳病，建議9號XAX－與正常男性XAY結婚并生育女孩XAX－，D正確。
題型3　調查人群的遺傳病與人類基因組計劃
11.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡單可行且所選擇的調查方法最為合理的是(　　)
A.研究唐氏綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調查
C.研究艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調查
D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
D
解析：調查遺傳病的遺傳方式時，往往選擇單基因遺傳病進行調查，而唐氏綜合征是染色體異常遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B錯誤；
艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C錯誤；
紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳病，所以可選擇研究紅綠色盲的遺傳方式，且應在患者家系中調查，D正確。
12.下列人類遺傳病調查的基本步驟，正確的順序是(　　)
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現　②匯總結果，統計分析　③設計記錄表格及調查要點　④分多個小組進行調查，獲得足夠大的群體調查數據
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
解析：人類遺傳病的調查步驟：確定要調查的遺傳病→設計記錄表格→分組調查→匯總結果，統計分析。
C
13.下列關于人類遺傳病及基因組計劃的說法，正確的是(　　)
A.人類基因組計劃需測定23條染色體上DNA分子中基因的堿基對序列
B.調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，如高血壓等
C.有致病基因的一定患遺傳病，沒有致病基因的一定不患遺傳病
D.調查某種遺傳病的遺傳方式時，只需在患病家系中調查即可
D
解析：人類基因組計劃需測定24條染色體(22條常染色體＋X＋Y)上DNA分子中基因的堿基對序列，A錯誤；
調查人類遺傳病時，最好選取群體中發病率相對較高的單基因遺傳病，而高血壓屬于多基因遺傳病，B錯誤；
有致病基因的不一定患遺傳病，如常染色體隱性遺傳病的攜帶者正常，沒有致病基因的也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，C錯誤。
14.肌營養不良(DMD)是人類的一種伴X染色體的隱性遺傳病，該病影響肌肉的正常功能。在六個患有此病的男孩中，亦發現其他各種不同的體征異常，他們的X染色體均存在如圖所示的小片段缺失，分別以Ⅰ～Ⅵ表示患病男孩。下列說法不正確的是(　　)
C
A.染色體5區域最可能含DMD基因
B.除DMD外，還伴有其他體征異常的原因可能是DMD基因外周區域的染色體缺失
C.X染色體小片段缺失導致基因排列順序改變，而基因數目保持不變
D.DMD在男性中發病率較高
解析：六個男孩X染色體均有5區域缺失，表明5區域最可能含DMD基因，A正確；
每個男孩都有X染色體不同區域缺失，都表現出不同的體征異常，B正確；
染色體缺失導致基因排列順序和數目都改變，C錯誤；
由題意可知，DMD為伴X染色體隱性遺傳病，男性只要X染色體攜帶致病基因即表現為患病，而女性必須兩條X染色體都攜帶致病基因才患病，D正確。
A.染色體5區域最可能含DMD基因
B.除DMD外，還伴有其他體征異常的原因可能是DMD基因外周區域的染色體缺失
C.X染色體小片段缺失導致基因排列順序改變，而基因數目保持不變
D.DMD在男性中發病率較高
15.如圖為唐氏綜合征的遺傳圖解，據圖分析以下敘述錯誤的是(　　)
C
A.若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方
B.若發病原因為減數分裂異常，則患者2的父親的M Ⅱ后期可能發生了差錯
C.若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親
D.若發病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發育早期的有絲分裂過程異常所致
解析：從圖示看出，若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方，可能是由于M Ⅱ后期發生了差錯，患者1體內的額外染色體可能來自其母親，也可能來自其父親。
A.若發病原因為減數分裂異常，則患者2體內的額外染色體一定來自父方
B.若發病原因為減數分裂異常，則患者2的父親的M Ⅱ后期可能發生了差錯
C.若發病原因為減數分裂異常，則患者1體內的額外染色體一定來自其母親
D.若發病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發育早期的有絲分裂過程異常所致
16.如圖曲線表示三類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險；表格是某一小組同學對一個乳光牙女性患者的家庭成員的情況進行調查后的記錄(空格中“√”代表患有乳光牙，“○”代表牙齒正常)。請分析回答下列問題：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父親 母親 姐姐 弟弟 女性
患者
○ √ √ ○ √ √ ○ ○ √
(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是________________________。
(2)圖中染色體異常遺傳病發病風險在出生后明顯低于胎兒期，這是因為__________________________________________。
克蘭費爾特綜合征患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克蘭費爾特綜合征患者，原因是_____________________________________________________________________
_________________________________________________________________________________________。
(3)遺傳性乳光牙是一種單基因遺傳病，從遺傳方式上看，該病屬于_______遺傳病，致病基因位于______染色體上。
成年人發病風險增加
大多數染色體異常的胎兒在出生前就死亡了
母親減數分裂形成Xb型卵細胞，父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，Xb型卵細胞和XBY型精子結合形成基因型為XBXbY的受精卵
顯性
常
解析：(1)圖中多基因遺傳病的顯著特點是成年人發病風險高。
(2)染色體異常遺傳病的發病風險在出生后明顯低于胎兒期是因為染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生。母親患色盲癥，父親色覺正常，則他們所生的色覺正常的克蘭費爾特綜合征患者的基因型是XBXbY，XB和Y同時來自父方，即父親減數第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子。
(3)從表格可以看出，遺傳性乳光牙在每代中都有患者，且符合“有中生無為顯性，生女正常為常顯”，故該病屬于常染色體顯性遺傳病。

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