資源簡介

課時1　基因突變可能引起性狀改變　
課時學(xué)習(xí)目標(biāo)　本課時的概念為“基因突變可能引起性狀改變”，該概念的建構(gòu)需要以下基本概念或證據(jù)的支持。
(1)堿基對的替換、插入和缺失會引發(fā)基因堿基序列的改變。(2)基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化。(3)在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高。
概念1　基因突變
(閱讀教材P86～89，完成填空)
1.基因突變的概念與實質(zhì)
2.基因序列改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)
(1)實例——鐮刀形細(xì)胞貧血癥
由此可見，患者貧血的直接原因是　　　　　　異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由A－T替換成了　　　　。
(2)基因突變導(dǎo)致的表型變化
(3)基因突變的特點
3.有些因素能提高基因突變概率
(1)誘變因素
(2)基因突變的類型：自發(fā)突變、　　　　突變
[辨正誤]
(1)基因上堿基對的改變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變。(　　)
(2)兩個等位基因之間的堿基數(shù)可以不相等。(　　)
(3)果蠅的紅眼突變?yōu)榘籽蹖儆谏蛔儯祟惖溺牭缎渭?xì)胞貧血癥屬于形態(tài)突變。(　　)
(4)基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。(　　)
(科學(xué)實驗和探究情境)下圖中a～d表示4種基因突變。a丟失T/A，b由T/A變?yōu)镃/G，c由T/A變?yōu)镚/C，d由G/C變?yōu)锳/T，假設(shè)4種突變都單獨發(fā)生。
注：可能用到的密碼子：天冬氨酸(5′—GAC—3′)、酪氨酸(5′—UAU—3′、5′—UAC—3′)、甘氨酸(5′—GGU—3′、5′—GGG—3′)、甲硫氨酸(5′—AUG—3′)、終止密碼子(5′—UAG—3′)。
請思考并回答下列問題：
(1)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序是什么？____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
____________________________________________________________________
(2)在a突變點附近至少再丟失幾個堿基對才能對氨基酸序列的影響最小？請說明原因。
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(3)圖中哪種突變對性狀無影響？其意義是什么？____________________________________________________________________
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1.基因突變對編碼蛋白質(zhì)的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
插入(非3倍數(shù)) 大 不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列
缺失(非3倍數(shù)) 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
2.顯性突變與隱性突變及其判斷
判定方法：
【典例應(yīng)用】
例1 (2024·浙江十校聯(lián)盟學(xué)考模擬)小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黃色)、a(黑色)等，它們是染色體上某一位置的基因突變成的等位基因。下列敘述正確的是(　　)
A.亞硝酸可導(dǎo)致基因定向突變
B.基因突變一定會引起堿基序列改變
C.DNA上堿基發(fā)生改變一定屬于基因突變
D.該現(xiàn)象體現(xiàn)了基因突變具有普遍性
例2 (2024·西城區(qū)高一期末)編碼酶X的基因中某個堿基被替換，表達(dá)產(chǎn)物變?yōu)槊竃。下表顯示酶Y與酶X相比，可能出現(xiàn)的四種狀況。下列敘述錯誤的是(　　)
比較指標(biāo) ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸數(shù)目/ 酶X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1
A.狀況①中編碼酶X的基因結(jié)構(gòu)未發(fā)生改變
B.狀況②可能因為酶Y空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
C.狀況③可能因為終止密碼子提前出現(xiàn)
D.狀況④導(dǎo)致翻譯時有更多tRNA參與
概念2　細(xì)胞癌變與誘變育種
(閱讀教材P89～91，完成填空)
1.某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控
(1)癌細(xì)胞的重要特征：　　　　　　
(2)細(xì)胞癌變的內(nèi)因
(3)細(xì)胞癌變的外因
2.基因突變可應(yīng)用于誘變育種
[辨正誤]
(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌細(xì)胞中。(　　)
(2)只要一個原癌基因或抑癌基因發(fā)生了基因突變，就一定產(chǎn)生了癌細(xì)胞。(　　)
(3)流感病毒相對于T2噬菌體，更易發(fā)生基因突變。(　　)
(4)不接觸誘變因素，就不會發(fā)生基因突變。(　　)
(生活、學(xué)習(xí)與實踐情境)結(jié)腸癌是常見的發(fā)生于結(jié)腸部位的惡性腫瘤。根據(jù)部分臨床結(jié)腸癌樣本的基因研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)腫瘤發(fā)生機(jī)制與一系列相關(guān)基因突變有關(guān)。
(1)從分子水平上分析，結(jié)腸癌的發(fā)生原因是什么？____________________________________________________________________
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(2)從細(xì)胞水平上看，癌細(xì)胞有哪些主要特征？(寫出2點即可)________________________________________________________________
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(3)從個體水平分析，結(jié)腸癌的發(fā)生原因可能有哪些？____________________________________________________________________
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(4)定期體檢對預(yù)防癌癥有何意義？____________________________________________________________________
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【典例應(yīng)用】
例3 (2024·東城區(qū)高一期末)資料表明，長期大量吸煙很可能會引發(fā)肺癌。下列敘述錯誤的是(　　)
A.細(xì)胞癌變是基因突變的結(jié)果
B.癌細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)會減少
C.與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中
D.香煙中含有多種化學(xué)致癌因子
例4 下列不屬于誘變育種實例的是(　　)
A.一定劑量的γ射線引起變異得到新品種
B.用一定劑量X射線處理青霉菌菌株獲得高產(chǎn)菌株
C.玉米單株自交后代中出現(xiàn)一定比例的白化苗
D.激光照射植物或動物引起突變得到新品種
感悟真題
1.(2022·浙江1月學(xué)考，7)控制某哺乳動物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它們是染色體上某一位置的基因突變產(chǎn)生的等位基因。這體現(xiàn)了基因突變具有(　　)
A.普遍性 B.稀有性
C.可逆性 D.多方向性
2.(2020·浙江7月學(xué)考，3改編)人類鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白的基因發(fā)生了堿基替換，患者紅細(xì)胞容易破裂，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。該實例說明基因突變具有(　　)
A.普遍性 B.多數(shù)有害性
C.可逆性 D.多方向性
3.(2022·浙江7月學(xué)考，23)成人的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構(gòu)成，α鏈或β鏈異常均可導(dǎo)致血紅蛋白病。回答下列問題：
(1)β鏈異常導(dǎo)致的某種血紅蛋白病的機(jī)理如下表。
部分氨基酸順序 6 7 8
正常β鏈 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA GAA AAA
異常β鏈 氨基酸 谷氨酸 賴氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA AAA AAA
部分氨基酸順序與正常β鏈相比，異常β鏈發(fā)生改變的是第　　　　　位氨基酸，其根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　基因中發(fā)生了某一堿基對的替換，被替換的堿基對是　　　　。
(2)α鏈異常導(dǎo)致的某種血紅蛋白病的機(jī)理如下表。
部分氨基酸順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148…
正常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU UAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
異常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精 谷氨 丙 甘 丙 絲 纈 丙…
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU CAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
注：氨基酸的名稱略去了后2個字，如“蘇”表示蘇氨酸；UAA、UAG、UGA為終止密碼子。
①表中異常α鏈的氨基酸數(shù)目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導(dǎo)致　　　　分子中的終止密碼子后移。
②若第138位氨基酸對應(yīng)的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導(dǎo)致α鏈含有　　　　個氨基酸。
課時1　基因突變可能引起性狀改變
概念1
自主建構(gòu)
1.核苷酸序列　替換　插入　缺失　基因結(jié)構(gòu)　DNA復(fù)制　根本
2.(1)GAA　纈氨酸　血紅蛋白　T－A　(2)形態(tài)結(jié)構(gòu)　代謝　死亡　致死　(3)等位　低　不利
3.(1)溫度　堿基排列順序　毒素　代謝產(chǎn)物　(2)誘發(fā)
辨正誤
(1)√　(2)√
(3)×　提示：果蠅的紅眼突變?yōu)榘籽蹖儆谛螒B(tài)突變，人類的鐮刀形細(xì)胞貧血癥屬于致死突變。
(4)√
合作探究
(1)提示：a丟失堿基對T/A，突變后轉(zhuǎn)錄的mRNA的堿基序列為5′—GACUAUGGUAUG—3′，決定的氨基酸序列為天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。
(2)提示：2個。密碼子是mRNA上每3個相鄰的核苷酸排列成的三聯(lián)體，因此為了不破壞其他密碼子的完整性，至少再丟失2個堿基對才能對氨基酸序列的影響最小。
(3)提示：b；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩(wěn)定。
典例應(yīng)用
例1　B　[基因突變是不定向的，A錯誤；基因內(nèi)部特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程，稱為基因突變，因此基因突變一定會引起堿基排列順序的改變，B正確；DNA上堿基發(fā)生改變?nèi)绻窗l(fā)生在基因內(nèi)部就不屬于基因突變，C錯誤；該現(xiàn)象未能體現(xiàn)基因突變的普遍性，體現(xiàn)了基因突變的多方向性，D錯誤。]
例2　A
概念2
自主建構(gòu)
1.(1)無限增殖　(2)生長和分裂　突變或過量表達(dá)　負(fù)調(diào)控因子　負(fù)調(diào)控　細(xì)胞周期失控　(3)輻射　病毒
2.基因突變　物理因素　化學(xué)因素　突變概率　抗逆性　盲目性
辨正誤
(1)×　提示：人類的正常細(xì)胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因。
(2)×　提示：細(xì)胞的癌變往往是多個基因突變累積的結(jié)果。
(3)√
(4)×　提示：不接觸誘變因素，也可能會發(fā)生基因突變。
合作探究
(1)提示：一系列原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變。
(2)提示：①無限增殖；②能在體內(nèi)轉(zhuǎn)移等。
(3)提示：①免疫力低下；②經(jīng)常接觸致癌因子等。
(4)提示：定期體檢可幫助人們及早發(fā)現(xiàn)病變，通過改變生活方式或早期治療，有效預(yù)防癌癥的發(fā)生。
典例應(yīng)用
例3　C　[人類正常細(xì)胞中也存在著與癌變有關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因，C錯誤。]
例4　C　[A、B、D三項均是物理因素誘變育種的實例。玉米單株自交后代中出現(xiàn)一定比例的白化苗，可能是由于雜合子自交產(chǎn)生了性狀分離。]
感悟真題
1.D　2.B
3.(1)7　血紅蛋白　C—G　(2)①mRNA　②146
解析　(1)根據(jù)表格中密碼子可知，第7位氨基酸對應(yīng)的密碼子由GAA變?yōu)锳AA，其他部位的氨基酸對應(yīng)的密碼子沒變，說明血紅蛋白基因中編碼第7位氨基酸的基因的模板上的堿基C變?yōu)門，即基因中C—G堿基對被T—A替換。(2)①終止密碼子在mRNA上，可使翻譯終止。表中異常α鏈的氨基酸數(shù)目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導(dǎo)致mRNA分子中的終止密碼子后移。②若第138位氨基酸對應(yīng)的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導(dǎo)致后面的堿基前移形成一個新的密碼子UCA，以后的堿基依次組成新的密碼子，直到出現(xiàn)UAG(147位氨基酸對應(yīng)的密碼子的后兩個堿基和148位氨基酸對應(yīng)的密碼子的第一個堿基)終止密碼子，147位氨基酸對應(yīng)的密碼子的第一個堿基與146位氨基酸對應(yīng)的密碼子的后兩個堿基構(gòu)成的密碼子對應(yīng)的氨基酸是第146位氨基酸，因此α鏈含有146個氨基酸。(共38張PPT)
第四章　生物的變異　
課時1　
基因突變可能引起性狀改變
課時學(xué)習(xí)目標(biāo)
本課時的概念為“基因突變可能引起性狀改變”，該概念的建構(gòu)需要以下基本概念或證據(jù)的支持。
(1)堿基對的替換、插入和缺失會引發(fā)基因堿基序列的改變。
(2)基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化。
(3)在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高。
目錄 CONTENTS
1.基因突變
2.細(xì)胞癌變與誘變育種
3.感悟真題
自主建構(gòu)
合作探究
合作探究
課時概念圖
自主建構(gòu)
核苷酸序列
(閱讀教材P86～89，完成填空)
1.基因突變的概念與實質(zhì)
替換
插入
缺失
基因結(jié)構(gòu)
DNA復(fù)制
根本
2.基因序列改變可能會影響其編碼的蛋白質(zhì)
(1)實例——鐮刀形細(xì)胞貧血癥
由此可見，患者貧血的直接原因是　　　　　　異常，根本原因是發(fā)生了基因突變，堿基對由A－T替換成了　　　　。
GAA
纈氨酸
血紅蛋白
T－A
(2)基因突變導(dǎo)致的表型變化
形態(tài)結(jié)構(gòu)
代謝
死亡
致死
(3)基因突變的特點
等位
低
不利
3.有些因素能提高基因突變概率
(1)誘變因素
(2)基因突變的類型：自發(fā)突變、　　　　突變
溫度
堿基排列順序
毒素
代謝產(chǎn)物
誘發(fā)
●DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添或缺失，一定會引起基因突變嗎？為什么？
提示：不一定。基因通常是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，不具有遺傳效應(yīng)的DNA片段上發(fā)生堿基對的改變則不會引起基因突變。
●基因突變會使得基因“位置”或“數(shù)目”發(fā)生改變嗎？基因中“堿基缺失”是“基因缺失”嗎？
提示：基因突變僅改變了基因的堿基序列，產(chǎn)生了新基因，并未改變基因位置，也未改變基因數(shù)目。基因中“堿基缺失”，只是變成了新基因，即基因仍在，只是“以舊換新”，并非“基因缺失”。　
√
[辨正誤]
(1)基因上堿基對的改變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變。( )
(2)兩個等位基因之間的堿基數(shù)可以不相等。( )
(3)果蠅的紅眼突變?yōu)榘籽蹖儆谏蛔儯祟惖溺牭缎渭?xì)胞貧血癥屬于形態(tài)突變。( )
提示：果蠅的紅眼突變?yōu)榘籽蹖儆谛螒B(tài)突變，人類的鐮刀形細(xì)胞貧血癥屬于致死突變。
(4)基因突變一定引起基因結(jié)構(gòu)的改變，但不一定引起生物性狀的改變。( )
√
×
√
(科學(xué)實驗和探究情境)下圖中a～d表示4種基因突變。a丟失T/A，b由T/A變?yōu)镃/G，c由T/A變?yōu)镚/C，d由G/C變?yōu)锳/T，假設(shè)4種突變都單獨發(fā)生。
注：可能用到的密碼子：天冬氨酸(5′—GAC—3′)、酪氨酸(5′—UAU—3′、5′—UAC—3′)、甘氨酸(5′—GGU—3′、5′—GGG—3′)、甲硫氨酸(5′—AUG—3′)、終止密碼子(5′—UAG—3′)。
請思考并回答下列問題：
(1)a突變后合成的多肽鏈中氨基酸的順序是什么？
提示：a丟失堿基對T/A，突變后轉(zhuǎn)錄的mRNA的堿基序列為5′—GACUAUGGUAUG—3′，決定的氨基酸序列為天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸。
(2)在a突變點附近至少再丟失幾個堿基對才能對氨基酸序列的影響最小？請說明原因。
提示：2個。密碼子是mRNA上每3個相鄰的核苷酸排列成的三聯(lián)體，因此為了不破壞其他密碼子的完整性，至少再丟失2個堿基對才能對氨基酸序列的影響最小。
(3)圖中哪種突變對性狀無影響？其意義是什么？
提示：b；有利于維持生物遺傳性狀的相對穩(wěn)定。
1.基因突變對編碼蛋白質(zhì)的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
插入 (非3倍數(shù)) 大 不影響插入位置前的序列而影響插入位置后的序列
缺失 (非3倍數(shù)) 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
●基因突變改變生物性狀與不改變生物性狀的原因分析
2.顯性突變與隱性突變及其判斷
判定方法：
B
【典例應(yīng)用】
例1 (2024·浙江十校聯(lián)盟學(xué)考模擬)小鼠毛色的基因有A＋(灰色)、AY(黃色)、a(黑色)等，它們是染色體上某一位置的基因突變成的等位基因。下列敘述正確的是(　　)
A.亞硝酸可導(dǎo)致基因定向突變
B.基因突變一定會引起堿基序列改變
C.DNA上堿基發(fā)生改變一定屬于基因突變
D.該現(xiàn)象體現(xiàn)了基因突變具有普遍性
解析：基因突變是不定向的，A錯誤；
基因內(nèi)部特定核苷酸序列發(fā)生改變的現(xiàn)象或過程，稱為基因突變，因此基因突變一定會引起堿基排列順序的改變，B正確；
DNA上堿基發(fā)生改變?nèi)绻窗l(fā)生在基因內(nèi)部就不屬于基因突變，C錯誤；
該現(xiàn)象未能體現(xiàn)基因突變的普遍性，體現(xiàn)了基因突變的多方向性，D錯誤。
A
例2 (2024·西城區(qū)高一期末)編碼酶X的基因中某個堿基被替換，表達(dá)產(chǎn)物變?yōu)槊竃。下表顯示酶Y與酶X相比，可能出現(xiàn)的四種狀況。下列敘述錯誤的是(　　)
比較指標(biāo) ① ② ③ ④
酶Y活性/酶X活性 100% 50% 10% 150%
酶Y氨基酸數(shù)目/酶X氨基酸數(shù)目 1 1 小于1 大于1
A.狀況①中編碼酶X的基因結(jié)構(gòu)未發(fā)生改變
B.狀況②可能因為酶Y空間結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
C.狀況③可能因為終止密碼子提前出現(xiàn)
D.狀況④導(dǎo)致翻譯時有更多tRNA參與
無限增殖
(閱讀教材P89～91，完成填空)
1.某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控
(1)癌細(xì)胞的重要特征：__________
(2)細(xì)胞癌變的內(nèi)因
生長和分裂
突變或過量表達(dá)
負(fù)調(diào)控因子
負(fù)調(diào)控
細(xì)胞周期失控
(3)細(xì)胞癌變的外因
輻射
病毒
2.基因突變可應(yīng)用于誘變育種
基因突變
物理因素
化學(xué)因素
突變概率
抗逆性
盲目性
●細(xì)胞癌變的外因是什么？試舉例。
提示：致癌因子——易誘發(fā)生物發(fā)生基因突變并提高突變頻率的外界因素。如紫外線、X射線；黃曲霉素；致癌病毒等。
●原癌基因和抑癌基因是否屬于一對等位基因？其中任意一個基因發(fā)生突變都會使細(xì)胞發(fā)生癌變嗎？
提示：原癌基因和抑癌基因不屬于一對等位基因。細(xì)胞癌變的發(fā)生不是單一基因突變的結(jié)果，而是一系列原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變的結(jié)果。　　　
×
[辨正誤]
(1)原癌基因和抑癌基因只存在于癌細(xì)胞中。( )
提示：人類的正常細(xì)胞中原本就存在原癌基因和抑癌基因。
(2)只要一個原癌基因或抑癌基因發(fā)生了基因突變，就一定產(chǎn)生了癌細(xì)胞。( )
提示：細(xì)胞的癌變往往是多個基因突變累積的結(jié)果。
(3)流感病毒相對于T2噬菌體，更易發(fā)生基因突變。( )
(4)不接觸誘變因素，就不會發(fā)生基因突變。( )
提示：不接觸誘變因素，也可能會發(fā)生基因突變。
×
√
×
(生活、學(xué)習(xí)與實踐情境)結(jié)腸癌是常見的發(fā)生于結(jié)腸部位的惡性腫瘤。根據(jù)部分臨床結(jié)腸癌樣本的基因研究結(jié)果，發(fā)現(xiàn)腫瘤發(fā)生機(jī)制與一系列相關(guān)基因突變有關(guān)。
(1)從分子水平上分析，結(jié)腸癌的發(fā)生原因是什么？
提示：一系列原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變。
(2)從細(xì)胞水平上看，癌細(xì)胞有哪些主要特征？(寫出2點即可)
提示：①無限增殖；②能在體內(nèi)轉(zhuǎn)移等。
(3)從個體水平分析，結(jié)腸癌的發(fā)生原因可能有哪些？
提示：①免疫力低下；②經(jīng)常接觸致癌因子等。
(4)定期體檢對預(yù)防癌癥有何意義？
提示：定期體檢可幫助人們及早發(fā)現(xiàn)病變，通過改變生活方式或早期治療，有效預(yù)防癌癥的發(fā)生。
●(生活、學(xué)習(xí)和實踐情境)自1987年以來，我國利用返回式衛(wèi)星和“神舟”飛船，先后將1 000多個品種的種子和生物材料送入太空進(jìn)行航天誘變育種。航天誘變育種發(fā)生的變異多、變幅大、易于獲得具有高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、早熟、抗病力強(qiáng)等特點的變異。例如，南瓜種子經(jīng)衛(wèi)星搭載，獲得的太空南瓜平均可生長至每個50～100公斤，而一個普通南瓜的重量通常為1～2公斤。
太空南瓜
(1)航天誘變育種的原理是什么？
提示：基因突變。
(2)航天誘變育種中，通常選擇種子或幼苗送入太空，原因是什么？
提示：萌發(fā)的種子或幼苗細(xì)胞分裂旺盛，易于受到強(qiáng)輻射、微重力等太空條件的影響，突變率高。
(3)太空誘變育種有哪些主要特點？
提示：①可提高突變概率；②能在較短時間內(nèi)有效地改良生物品種的某些性狀；③改良作物品質(zhì)，增強(qiáng)抗逆性。
(4)從太空返回地球的種子或幼苗長成的植株一定會表現(xiàn)出人們期望的優(yōu)良性狀嗎？為什么？
提示：不一定。因為基因突變具有多方向性。
C
【典例應(yīng)用】
例3 (2024·東城區(qū)高一期末)資料表明，長期大量吸煙很可能會引發(fā)肺癌。下列敘述錯誤的是(　　)
A.細(xì)胞癌變是基因突變的結(jié)果
B.癌細(xì)胞膜上糖蛋白等物質(zhì)會減少
C.與癌變有關(guān)的基因只存在于癌細(xì)胞中
D.香煙中含有多種化學(xué)致癌因子
解析：人類正常細(xì)胞中也存在著與癌變有關(guān)的基因——原癌基因和抑癌基因，C錯誤。
C
例4 下列不屬于誘變育種實例的是(　　)
A.一定劑量的γ射線引起變異得到新品種
B.用一定劑量X射線處理青霉菌菌株獲得高產(chǎn)菌株
C.玉米單株自交后代中出現(xiàn)一定比例的白化苗
D.激光照射植物或動物引起突變得到新品種
解析：A、B、D三項均是物理因素誘變育種的實例。玉米單株自交后代中出現(xiàn)一定比例的白化苗，可能是由于雜合子自交產(chǎn)生了性狀分離。
D
1.(2022·浙江1月學(xué)考，7)控制某哺乳動物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它們是染色體上某一位置的基因突變產(chǎn)生的等位基因。這體現(xiàn)了基因突變具有(　　)
A.普遍性 B.稀有性
C.可逆性 D.多方向性
B
2.(2020·浙江7月學(xué)考，3改編)人類鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是控制血紅蛋白的基因發(fā)生了堿基替換，患者紅細(xì)胞容易破裂，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡。該實例說明基因突變具有(　　)
A.普遍性 B.多數(shù)有害性
C.可逆性 D.多方向性
3.(2022·浙江7月學(xué)考，23)成人的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構(gòu)成，α鏈或β鏈異常均可導(dǎo)致血紅蛋白病。回答下列問題：
(1)β鏈異常導(dǎo)致的某種血紅蛋白病的機(jī)理如下表。
部分氨基酸順序 6 7 8
正常β鏈 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA GAA AAA
異常β鏈 氨基酸 谷氨酸 賴氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA AAA AAA
部分氨基酸順序與正常β鏈相比，異常β鏈發(fā)生改變的是第________位氨基酸，其根本原因是__________基因中發(fā)生了某一堿基對的替換，被替換的堿基對是________。
(2)α鏈異常導(dǎo)致的某種血紅蛋白病的機(jī)理如下表。
部分氨基酸順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148…
正常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU UAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
異常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精 谷氨 丙 甘 丙 絲 纈 丙…
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU CAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
注：氨基酸的名稱略去了后2個字，如“蘇”表示蘇氨酸；UAA、UAG、UGA為終止密碼子。
7
血紅蛋白
C—G
①表中異常α鏈的氨基酸數(shù)目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導(dǎo)致________分子中的終止密碼子后移。
②若第138位氨基酸對應(yīng)的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導(dǎo)致α鏈含有________個氨基酸。
mRNA
146
解析：(1)根據(jù)表格中密碼子可知，第7位氨基酸對應(yīng)的密碼子由GAA變?yōu)锳AA，其他部位的氨基酸對應(yīng)的密碼子沒變，說明血紅蛋白基因中編碼第7位氨基酸的基因的模板上的堿基C變?yōu)門，即基因中C—G堿基對被T—A替換。(2)①終止密碼子在mRNA上，可使翻譯終止。表中異常α鏈的氨基酸數(shù)目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導(dǎo)致mRNA分子中的終止密碼子后移。②若第138位氨基酸對應(yīng)的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導(dǎo)致后面的堿基前移形成一個新的密碼子UCA，以后的堿基依次組成新的密碼子，直到出現(xiàn)UAG(147位氨基酸對應(yīng)的密碼子的后兩個堿基和148位氨基酸對應(yīng)的密碼子的第一個堿基)終止密碼子，147位氨基酸對應(yīng)的密碼子的第一個堿基與146位氨基酸對應(yīng)的密碼子的后兩個堿基構(gòu)成的密碼子對應(yīng)的氨基酸是第146位氨基酸，因此α鏈含有146個氨基酸。課時精練14　基因突變可能引起性狀改變
(時間：30分鐘分值：50分)
選擇題：第1～16題，每小題2分，共32分。答案P190
【對點強(qiáng)化】
題型1　基因突變
1.無論是人，還是肺炎支原體，亦或是流感病毒，都可能發(fā)生基因突變。這說明基因突變具有(　　)
普遍性 多方向性
稀有性 可逆性
2.(2024·杭嘉湖金高一聯(lián)考)人類血管性假血友病基因位于X染色體上，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該病有20多種類型，這表明基因突變具有(　　)
普遍性 稀有性
多方向性 可逆性
3.產(chǎn)生鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是(　　)
血液中鐮刀狀的紅細(xì)胞易破裂
血紅蛋白中一個氨基酸不正常
mRNA中一個堿基發(fā)生了改變
基因中一個堿基對發(fā)生了改變
4.最新研究表明，美人魚綜合征發(fā)生的內(nèi)因可能是基因的某些堿基對發(fā)生了改變，引起早期胚胎出現(xiàn)了不正常的發(fā)育，患病的新生兒出生后只能夠存活幾個小時。該實例不能說明(　　)
該變異屬于致死突變
基因突變是可逆的
堿基對的改變會導(dǎo)致遺傳信息改變
生物體的性狀受基因控制
5.人的鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者血紅蛋白β肽鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸所替代。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶者(基因型為Bb的個體)不表現(xiàn)鐮刀形細(xì)胞貧血癥狀，該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。下列敘述正確的是(　　)
鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸取代
B基因突變?yōu)閎基因后，基因中嘌呤與嘧啶的比值發(fā)生了改變
攜帶者不表現(xiàn)鐮刀形細(xì)胞貧血癥，表明B基因影響了b基因的表達(dá)
攜帶者對瘧疾具較強(qiáng)抵抗力，表明基因突變的有利和有害是相對的
6.(2024·東城區(qū)高一期末)基因突變有時會導(dǎo)致mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯過程在突變位點終止(如圖)。研究人員期望得到一種tRNA(sup－tRNA)使翻譯過程繼續(xù)進(jìn)行，從而獲得有功能的全長蛋白質(zhì)分子。下列敘述錯誤的是(　　)
圖中基因片段中①作為轉(zhuǎn)錄的模板鏈
翻譯提前終止可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)原有功能喪失
sup－tRNA能夠識別并轉(zhuǎn)運相應(yīng)的氨基酸
使圖中突變基因翻譯繼續(xù)的sup－tRNA反密碼子為AUC
7.細(xì)菌內(nèi)某種物質(zhì)在酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N物質(zhì)的過程如圖所示，其中甲～戊代表生長必需的不同物質(zhì)，①～⑤代表不同的酶。野生型細(xì)菌只要在培養(yǎng)基中添加甲就能生長，而突變型細(xì)菌必須在培養(yǎng)基中添加甲、乙、丁才能生長。下列敘述正確的是(　　)
突變型細(xì)菌缺乏酶①②③
酶④與乙結(jié)合后不會改變酶④的形狀
酶②能催化乙轉(zhuǎn)變?yōu)楸材艽呋D(zhuǎn)變?yōu)槎?br/>若丙→戊的反應(yīng)受阻，突變型細(xì)菌也能生長
題型2　細(xì)胞癌變
8.日常生活中有許多不好的生活習(xí)慣會間接導(dǎo)致癌變的發(fā)生。下列有關(guān)細(xì)胞癌變的敘述，錯誤的是(　　)
從事放射性工作的醫(yī)生不一定會得癌癥
只要經(jīng)常鍛煉身體就不會得癌癥
經(jīng)常食用熏制食品易導(dǎo)致細(xì)胞的癌變
癌癥的發(fā)生與個人的身心狀況有關(guān)
9.下列有關(guān)癌癥病因的敘述，錯誤的是(　　)
長期接觸放射性物質(zhì)，如電離輻射、X射線等
長期接觸一些有毒的化學(xué)物質(zhì)，如砷、苯等
由遺傳因素決定，不受其他條件影響
由引起癌變的病毒引起
10.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是(　　)
圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因
結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果
圖中染色體上基因的變化說明基因突變是定向的
上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定可以傳給子代個體
題型3　誘變育種
11.太空育種是指利用太空綜合因素，如強(qiáng)輻射、微重力等，誘導(dǎo)由宇宙飛船攜帶的種子發(fā)生變異，然后進(jìn)行培育的一種育種方法。下列說法正確的是(　　)
太空育種產(chǎn)生的突變總是有益的
太空育種產(chǎn)生的性狀是定向的
太空育種培育的植物是地球上原本不存在的
太空育種與其他誘變育種方法在本質(zhì)上是一樣的
12.如圖曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和青霉素產(chǎn)量之間的關(guān)系，曲線b、c、d表示使用誘變劑后菌株數(shù)和產(chǎn)量之間關(guān)系的三種情況。下列說法正確的是(　　)
①a突變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了基因突變的多方向性　②c是符合人們生產(chǎn)要求的變異類型　③青霉菌在誘變劑的作用下發(fā)生了基因突變
①③ ①②
②③ ①②③
13.甲基磺酸乙酯(EMS)常作為化學(xué)誘變劑應(yīng)用于植物育種和創(chuàng)建植物突變體庫。EMS主要通過將鳥嘌呤烷化，烷化的鳥嘌呤與胸腺嘧啶配對從而引發(fā)突變。下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　)
通過EMS處理，可產(chǎn)生新的基因，從而加速育種進(jìn)程
通過EMS處理，導(dǎo)致堿基對發(fā)生替換，即G—C變?yōu)锳—T
通過EMS處理，可以提高突變率，從而避免誘變育種的盲目性
處于分裂狀態(tài)的細(xì)胞易受EMS影響而產(chǎn)生突變
【綜合提升】
14.某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險如圖所示。下列敘述錯誤的是 (　　)
長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險越高
煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低
肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細(xì)胞生長和分裂失控
肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移
15.5－溴尿嘧啶(Bu)是胸腺嘧啶(T)的結(jié)構(gòu)類似物，在含有Bu的培養(yǎng)基上培養(yǎng)某大腸桿菌，得到少數(shù)突變型大腸桿菌，突變型大腸桿菌中的堿基數(shù)目不變，但的堿基比例略小于原大腸桿菌，這表明Bu誘發(fā)突變的機(jī)制是(　　)
阻止堿基正常配對
斷裂DNA鏈中脫氧核糖與磷酸間的化學(xué)鍵
誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基種類置換
誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基序列變化
16.H2O2能將鳥嘌呤(G)氧化損傷為8－oxodG，8－oxodG可與腺嘌呤(A)互補(bǔ)配對。若如圖所示DNA片段中有兩個鳥嘌呤發(fā)生上述氧化損傷后，再正常復(fù)制多次形成大量的子代DNA，下列相關(guān)敘述錯誤的是 (　　)
子代DNA分子不一定都發(fā)生堿基序列的改變
部分子代DNA中嘧啶堿基的比例可能會增加
子代DNA控制合成的蛋白質(zhì)不一定發(fā)生改變
氧化損傷可能誘發(fā)基因突變導(dǎo)致細(xì)胞癌變
17.(18分)結(jié)腸干細(xì)胞異常增殖會引發(fā)結(jié)腸癌，過度肥胖增加結(jié)腸癌的發(fā)病風(fēng)險。
(1)(2分)結(jié)腸干細(xì)胞通過細(xì)胞增殖和__________，實現(xiàn)腸道細(xì)胞的持續(xù)更新。
(2)(8分)W蛋白(一種信號分子)調(diào)控結(jié)腸干細(xì)胞增殖的機(jī)理如下圖所示。
①據(jù)圖可知，無W蛋白時，細(xì)胞質(zhì)中的A蛋白與β cat蛋白結(jié)合，使β cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，導(dǎo)致β cat蛋白降解，T基因無法轉(zhuǎn)錄，不利于結(jié)腸干細(xì)胞增殖。
②過度肥胖會使W蛋白過度表達(dá)，大量W蛋白與結(jié)腸干細(xì)胞膜上的________結(jié)合，抑制蛋白激酶的作用，使β cat蛋白經(jīng)________進(jìn)入細(xì)胞核，激活T基因轉(zhuǎn)錄，最終導(dǎo)致結(jié)腸干細(xì)胞____________，形成癌細(xì)胞。
(3)(2分)A蛋白的合成受A基因控制。據(jù)圖分析，A基因和T基因在結(jié)腸癌發(fā)生過程中分別屬于________基因。
a.原癌、原癌 b.原癌、抑癌
c.抑癌、抑癌 d.抑癌、原癌
(4)(6分)有人認(rèn)為，維生素D通過上圖所示機(jī)制有效緩解高脂飲食導(dǎo)致的結(jié)腸癌的發(fā)生。為此，研究者用____________________飲食分別飼喂三組野生型小鼠，一段時間后從分子水平和個體水平分別測定各組小鼠__________________________________________________________________
__________________________________________________________________
__________________________________________________________________，
從而證實上述假設(shè)。
課時精練14　基因突變可能引起性狀改變
1.A　2.C
3.D　[鐮刀形細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中一個堿基對發(fā)生了替換，D正確。]
4.B　[由題干可知，美人魚綜合征是基因突變引起的，造成胚胎不能正常發(fā)育，使患兒死亡，說明了這一基因突變能夠致死，A不符合題意；新生兒死亡，不能說明基因突變是可逆的，B符合題意；這一突變是由堿基對的改變引起的，說明堿基對的改變會導(dǎo)致遺傳信息的改變，C不符合題意；基因突變后生物的性狀發(fā)生了改變，說明生物的性狀受基因控制，D不符合題意。]
5.D　[鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是發(fā)生了基因突變，A錯誤；在雙鏈DNA中嘌呤與嘧啶的比值始終等于1，基因突變不會改變該比值，B錯誤；攜帶者的基因型為Bb，能同時合成正常和異常的血紅蛋白，表明B基因沒有影響b基因的表達(dá)，C錯誤。]
6.A　[由題圖可知，基因發(fā)生了堿基對的替換（G—C被A—T替換），該突變“導(dǎo)致mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯過程在突變位點終止“，即題圖中基因片段②作為轉(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄出的mRNA中會出現(xiàn)終止密碼子—UAG—，A錯誤。]
7.D　[由于突變型細(xì)菌需要添加甲、乙、丁才能生長，說明突變型細(xì)菌缺乏酶①和③，A錯誤；酶與底物結(jié)合后會發(fā)生可逆的改變，B錯誤；酶具有專一性，C錯誤；若丙→戊的反應(yīng)受阻，仍可通過乙→戊這一途徑產(chǎn)生戊，故突變型細(xì)菌仍能生長，D正確。]
8.B
9.C　[電離輻射、X射線等屬于物理致癌因子，長期接觸會誘發(fā)癌癥，A正確；砷、苯等屬于化學(xué)致癌因子，長期接觸會誘發(fā)癌癥，B正確；細(xì)胞癌變主要是原癌基因和抑癌基因的突變長期累積的結(jié)果，基因突變與環(huán)境因素息息相關(guān)，C錯誤；引起癌變的病毒屬于病毒致癌因子，能誘發(fā)癌癥，D正確。]
10.B　[等位基因是指控制一對相對性狀的一對基因，圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因不是等位基因，A錯誤；基因突變具有多方向性，C錯誤；體細(xì)胞中的基因突變一般不遺傳給子代，生殖細(xì)胞中的基因突變可隨配子遺傳給子代，D錯誤。]
11.D　[太空育種的原理為基因突變，基因突變具有稀有性、多方向性和多數(shù)有害性等特點。基因突變只是改變了部分性狀，太空育種不一定產(chǎn)生地球上原本不存在的植物。]
12.A　[從圖中看，d產(chǎn)量最高，是最符合人們生產(chǎn)要求的變異類型，②錯誤。]
13.C　[誘變育種可產(chǎn)生新基因，獲得更多優(yōu)良變異類型，從而加速育種進(jìn)程，A正確；根據(jù)題干信息“烷化的鳥嘌呤與胸腺嘧啶配對”，所以通過EMS處理，導(dǎo)致G—C變?yōu)锳—T，B正確；通過EMS處理可以提高突變率，但基因突變具有多方向性，并不能避免誘變育種的盲目性，C錯誤。]
14.C　[由圖可知，長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險越高，A正確；煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，由題圖可知，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低，B正確；細(xì)胞中原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)控細(xì)胞周期，控制細(xì)胞的生長和分裂進(jìn)程，其發(fā)生突變后可能導(dǎo)致細(xì)胞生長和分裂失控，C錯誤；癌細(xì)胞表面的粘連蛋白減少，使癌細(xì)胞間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，D正確。]
15.C　[5－溴尿嘧啶（Bu）是胸腺嘧啶（T）的結(jié)構(gòu)類似物，大腸桿菌的DNA在含Bu的培養(yǎng)基上復(fù)制時，少數(shù)Bu代替T作為原料，導(dǎo)致的堿基比例略小于原大腸桿菌，所以這是堿基種類發(fā)生了置換所致。]
16.B　[該DNA分子兩條鏈上共含有三個G，如果發(fā)生氧化的兩個G在同一條鏈上，則DNA分子復(fù)制2次后，以氧化后的單鏈為模板形成的DNA堿基序列都發(fā)生變化，以沒有氧化的DNA單鏈為模板形成的DNA的堿基序列都不發(fā)生變化；如果發(fā)生氧化的兩個G在兩條鏈上，則DNA分子復(fù)制2次后形成的DNA堿基序列都發(fā)生變化，A正確；子代DNA分子仍然遵循A與T、G與C的堿基互補(bǔ)配對原則，嘧啶堿基的比例不變，B錯誤；子代DNA控制合成的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變，C正確；氧化損傷可能誘發(fā)原癌基因或抑癌基因的突變，從而導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D正確。]
17.（1）細(xì)胞分化　（2）①磷酸化　②（W蛋白）受體　核孔　增殖失去控制（或“無限增殖”）　（3）d　（4）低脂、高脂、高脂＋維生素D　細(xì)胞核內(nèi)的βcat蛋白量（或“T基因表達(dá)量”）、結(jié)腸癌發(fā)生率（或“腫瘤體積”）
解析　（1）腸道細(xì)胞的持續(xù)更新需要結(jié)腸干細(xì)胞通過細(xì)胞增殖和細(xì)胞分化來完成。（2）結(jié)合圖文信息可知①左圖，無W蛋白時，細(xì)胞質(zhì)中的A蛋白與βcat蛋白結(jié)合，使βcat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化（圖中的βcat蛋白多了一個磷酸基團(tuán)），導(dǎo)致βcat蛋白降解，T基因無法轉(zhuǎn)錄，不利于結(jié)腸干細(xì)胞增殖。②右圖，過度肥胖會使W蛋白過度表達(dá)，大量W蛋白與結(jié)腸干細(xì)胞膜上的（W蛋白）受體結(jié)合，抑制蛋白激酶的作用，使βcat蛋白經(jīng)核孔進(jìn)入細(xì)胞核，激活T基因轉(zhuǎn)錄，最終導(dǎo)致結(jié)腸干細(xì)胞增殖失去控制（或“無限增殖”），形成癌細(xì)胞。題干中“形成癌細(xì)胞”是解答增殖失去控制（或“無限增殖”）的關(guān)鍵詞。（3）結(jié)合題干可知A蛋白的功能是阻止細(xì)胞的增殖，因此A基因?qū)儆谝职┗颍鳷基因促進(jìn)細(xì)胞增殖，屬于原癌基因，因此應(yīng)選d。（4）按照假設(shè)：“維生素D通過題圖所示機(jī)制能有效緩解高脂飲食導(dǎo)致的結(jié)腸癌的發(fā)生。”為驗證假設(shè)設(shè)計了相關(guān)實驗，該實驗的自變量是高脂飲食和維生素D的量，因變量是細(xì)胞的癌變情況，檢測指標(biāo)是細(xì)胞核內(nèi)的βcat蛋白量（或“T基因表達(dá)量”）、結(jié)腸癌發(fā)生率（或“腫瘤體積”）。因此設(shè)計該實驗時應(yīng)以低脂食物為對照組，高脂食物、高脂＋維生素D食物為條件對照組進(jìn)行設(shè)計。以野生型小鼠為實驗材料，一段時間后從分子水平和個體水平分別測定各組小鼠細(xì)胞核內(nèi)的βcat蛋白量（或“T基因表達(dá)量”）、結(jié)腸癌發(fā)生率（或“腫瘤體積”），從而證實上述假設(shè)。(共31張PPT)
課時精練14
基因突變可能引起性狀改變
(時間：30分鐘　滿分：50分)
A
題型1　基因突變
1.無論是人，還是肺炎支原體，亦或是流感病毒，都可能發(fā)生基因突變。這說明基因突變具有(　　)
A.普遍性 B.多方向性
C.稀有性 D.可逆性
2.(2024·杭嘉湖金高一聯(lián)考)人類血管性假血友病基因位于X染色體上，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)該病有20多種類型，這表明基因突變具有(　　)
A.普遍性 B.稀有性
C.多方向性 D.可逆性
C
3.產(chǎn)生鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是(　　)
A.血液中鐮刀狀的紅細(xì)胞易破裂
B.血紅蛋白中一個氨基酸不正常
C.mRNA中一個堿基發(fā)生了改變
D.基因中一個堿基對發(fā)生了改變
解析：鐮刀形細(xì)胞貧血癥產(chǎn)生的根本原因是控制血紅蛋白合成的基因中一個堿基對發(fā)生了替換，D正確。
D
4.最新研究表明，美人魚綜合征發(fā)生的內(nèi)因可能是基因的某些堿基對發(fā)生了改變，引起早期胚胎出現(xiàn)了不正常的發(fā)育，患病的新生兒出生后只能夠存活幾個小時。該實例不能說明(　　)
A.該變異屬于致死突變 B.基因突變是可逆的
C.堿基對的改變會導(dǎo)致遺傳信息改變 D.生物體的性狀受基因控制
解析：由題干可知，美人魚綜合征是基因突變引起的，造成胚胎不能正常發(fā)育，使患兒死亡，說明了這一基因突變能夠致死，A不符合題意；
新生兒死亡，不能說明基因突變是可逆的，B符合題意；
這一突變是由堿基對的改變引起的，說明堿基對的改變會導(dǎo)致遺傳信息的改變，C不符合題意；
基因突變后生物的性狀發(fā)生了改變，說明生物的性狀受基因控制，D不符合題意。
B
5.人的鐮刀形細(xì)胞貧血癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者血紅蛋白β肽鏈第6位上的谷氨酸被纈氨酸所替代。研究發(fā)現(xiàn)，攜帶者(基因型為Bb的個體)不表現(xiàn)鐮刀形細(xì)胞貧血癥狀，該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強(qiáng)的抵抗力。下列敘述正確的是(　　)
A.鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因在于血紅蛋白中的谷氨酸被纈氨酸取代
B.B基因突變?yōu)閎基因后，基因中嘌呤與嘧啶的比值發(fā)生了改變
C.攜帶者不表現(xiàn)鐮刀形細(xì)胞貧血癥，表明B基因影響了b基因的表達(dá)
D.攜帶者對瘧疾具較強(qiáng)抵抗力，表明基因突變的有利和有害是相對的
D
解析：鐮刀形細(xì)胞貧血癥的根本原因是發(fā)生了基因突變，A錯誤；
在雙鏈DNA中嘌呤與嘧啶的比值始終等于1，基因突變不會改變該比值，B錯誤；
攜帶者的基因型為Bb，能同時合成正常和異常的血紅蛋白，表明B基因沒有影響b基因的表達(dá)，C錯誤。
6.(2024·東城區(qū)高一期末)基因突變有時會導(dǎo)致mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯過程在突變位點終止(如圖)。研究人員期望得到一種tRNA(sup－tRNA)使翻譯過程繼續(xù)進(jìn)行，從而獲得有功能的全長蛋白質(zhì)分子。下列敘述錯誤的是(　　)
A
A.圖中基因片段中①作為轉(zhuǎn)錄的模板鏈
B.翻譯提前終止可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)原有功能喪失
C.sup－tRNA能夠識別并轉(zhuǎn)運相應(yīng)的氨基酸
D.使圖中突變基因翻譯繼續(xù)的sup－tRNA反密碼子為AUC
解析：由題圖可知，基因發(fā)生了堿基對的替換(G—C被A—T替換)，該突變“導(dǎo)致mRNA中提前出現(xiàn)終止密碼子，使翻譯過程在突變位點終止“，即題圖中基因片段②作為轉(zhuǎn)錄的模板鏈，轉(zhuǎn)錄出的mRNA中會出現(xiàn)終止密碼子—UAG—，A錯誤。
A.圖中基因片段中①作為轉(zhuǎn)錄的模板鏈
B.翻譯提前終止可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)原有功能喪失
C.sup－tRNA能夠識別并轉(zhuǎn)運相應(yīng)的氨基酸
D.使圖中突變基因翻譯繼續(xù)的sup－tRNA反密碼子為AUC
7.細(xì)菌內(nèi)某種物質(zhì)在酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)榱硪环N物質(zhì)的過程如圖所示，其中甲～戊代表生長必需的不同物質(zhì)，①～⑤代表不同的酶。野生型細(xì)菌只要在培養(yǎng)基中添加甲就能生長，而突變型細(xì)菌必須在培養(yǎng)基中添加甲、乙、丁才能生長。下列敘述正確的是(　　)
D
A.突變型細(xì)菌缺乏酶①②③
B.酶④與乙結(jié)合后不會改變酶④的形狀
C.酶②能催化乙轉(zhuǎn)變?yōu)楸材艽呋D(zhuǎn)變?yōu)槎?br/>D.若丙→戊的反應(yīng)受阻，突變型細(xì)菌也能生長
解析：由于突變型細(xì)菌需要添加甲、乙、丁才能生長，說明突變型細(xì)菌缺乏酶①和③，A錯誤；
酶與底物結(jié)合后會發(fā)生可逆的改變，B錯誤；
酶具有專一性，C錯誤；
若丙→戊的反應(yīng)受阻，仍可通過乙→戊這一途徑產(chǎn)生戊，故突變型細(xì)菌仍能生長，D正確。
A.突變型細(xì)菌缺乏酶①②③
B.酶④與乙結(jié)合后不會改變酶④的形狀
C.酶②能催化乙轉(zhuǎn)變?yōu)楸材艽呋D(zhuǎn)變?yōu)槎?br/>D.若丙→戊的反應(yīng)受阻，突變型細(xì)菌也能生長
題型2　細(xì)胞癌變
8.日常生活中有許多不好的生活習(xí)慣會間接導(dǎo)致癌變的發(fā)生。下列有關(guān)細(xì)胞癌變的敘述，錯誤的是(　　)
A.從事放射性工作的醫(yī)生不一定會得癌癥
B.只要經(jīng)常鍛煉身體就不會得癌癥
C.經(jīng)常食用熏制食品易導(dǎo)致細(xì)胞的癌變
D.癌癥的發(fā)生與個人的身心狀況有關(guān)
B
9.下列有關(guān)癌癥病因的敘述，錯誤的是(　　)
A.長期接觸放射性物質(zhì)，如電離輻射、X射線等
B.長期接觸一些有毒的化學(xué)物質(zhì)，如砷、苯等
C.由遺傳因素決定，不受其他條件影響
D.由引起癌變的病毒引起
解析：電離輻射、X射線等屬于物理致癌因子，長期接觸會誘發(fā)癌癥，A正確；
砷、苯等屬于化學(xué)致癌因子，長期接觸會誘發(fā)癌癥，B正確；
細(xì)胞癌變主要是原癌基因和抑癌基因的突變長期累積的結(jié)果，基因突變與環(huán)境因素息息相關(guān)，C錯誤；
引起癌變的病毒屬于病毒致癌因子，能誘發(fā)癌癥，D正確。
C
10.如圖所示為結(jié)腸癌發(fā)病過程中細(xì)胞形態(tài)和部分染色體上基因的變化。下列敘述正確的是(　　)
B
A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因
B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果
C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是定向的
D.上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定可以傳給子代個體
解析：等位基因是指控制一對相對性狀的一對基因，圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因不是等位基因，A錯誤；
基因突變具有多方向性，C錯誤；
體細(xì)胞中的基因突變一般不遺傳給子代，生殖細(xì)胞中的基因突變可隨配子遺傳給子代，D錯誤。
A.圖示中與結(jié)腸癌有關(guān)的基因互為等位基因
B.結(jié)腸癌的發(fā)生是多個基因突變累積的結(jié)果
C.圖中染色體上基因的變化說明基因突變是定向的
D.上述基因突變可傳遞給子代細(xì)胞，從而一定可以傳給子代個體
題型3　誘變育種
11.太空育種是指利用太空綜合因素，如強(qiáng)輻射、微重力等，誘導(dǎo)由宇宙飛船攜帶的種子發(fā)生變異，然后進(jìn)行培育的一種育種方法。下列說法正確的是(　　)
A.太空育種產(chǎn)生的突變總是有益的
B.太空育種產(chǎn)生的性狀是定向的
C.太空育種培育的植物是地球上原本不存在的
D.太空育種與其他誘變育種方法在本質(zhì)上是一樣的
解析：太空育種的原理為基因突變，基因突變具有稀有性、多方向性和多數(shù)有害性等特點。基因突變只是改變了部分性狀，太空育種不一定產(chǎn)生地球上原本不存在的植物。
D
12.如圖曲線a表示使用誘變劑前青霉菌菌株數(shù)和青霉素產(chǎn)量之間的關(guān)系，曲線b、c、d表示使用誘變劑后菌株數(shù)和產(chǎn)量之間關(guān)系的三種情況。下列說法正確的是(　　)
A
①a突變?yōu)閎、c、d體現(xiàn)了基因突變的多方向性　②c是符合人們生產(chǎn)要求的變異類型　③青霉菌在誘變劑的作用下發(fā)生了基因突變
A.①③ B.①②
C.②③ D.①②③
解析：從圖中看，d產(chǎn)量最高，是最符合人們生產(chǎn)要求的變異類型，②錯誤。
13.甲基磺酸乙酯(EMS)常作為化學(xué)誘變劑應(yīng)用于植物育種和創(chuàng)建植物突變體庫。EMS主要通過將鳥嘌呤烷化，烷化的鳥嘌呤與胸腺嘧啶配對從而引發(fā)突變。下列相關(guān)敘述錯誤的是(　　)
A.通過EMS處理，可產(chǎn)生新的基因，從而加速育種進(jìn)程
B.通過EMS處理，導(dǎo)致堿基對發(fā)生替換，即G—C變?yōu)锳—T
C.通過EMS處理，可以提高突變率，從而避免誘變育種的盲目性
D.處于分裂狀態(tài)的細(xì)胞易受EMS影響而產(chǎn)生突變
C
解析：誘變育種可產(chǎn)生新基因，獲得更多優(yōu)良變異類型，從而加速育種進(jìn)程，A正確；
根據(jù)題干信息“烷化的鳥嘌呤與胸腺嘧啶配對”，所以通過EMS處理，導(dǎo)致G—C變?yōu)锳—T，B正確；
通過EMS處理可以提高突變率，但基因突變具有多方向性，并不能避免誘變育種的盲目性，C錯誤。
14.某國家男性中不同人群肺癌死亡累積風(fēng)險如圖所示。下列敘述錯誤的是 (　　)
C
A.長期吸煙的男性人群中，年齡越大，
肺癌死亡累積風(fēng)險越高
B.煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，
不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低
C.肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細(xì)胞生長和分裂失控
D.肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移
A.長期吸煙的男性人群中，年齡越大，
肺癌死亡累積風(fēng)險越高
B.煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，
不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低
C.肺部細(xì)胞中原癌基因執(zhí)行生理功能時，細(xì)胞生長和分裂失控
D.肺部細(xì)胞癌變后，癌細(xì)胞彼此之間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移
解析：由圖可知，長期吸煙的男性人群中，年齡越大，肺癌死亡累積風(fēng)險越高，A正確；
煙草中含有多種化學(xué)致癌因子，由題圖可知，不吸煙或越早戒煙，肺癌死亡累積風(fēng)險越低，B正確；
細(xì)胞中原癌基因主要負(fù)責(zé)調(diào)控細(xì)胞周期，控制細(xì)胞的生長和分裂進(jìn)程，其發(fā)生突變后可能導(dǎo)致細(xì)胞生長和分裂失控，C錯誤；
癌細(xì)胞表面的粘連蛋白減少，使癌細(xì)胞間黏著性降低，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移，D正確。
A.阻止堿基正常配對
B.斷裂DNA鏈中脫氧核糖與磷酸間的化學(xué)鍵
C.誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基種類置換
D.誘發(fā)DNA鏈發(fā)生堿基序列變化
C
16.H2O2能將鳥嘌呤(G)氧化損傷為8－oxodG，8－oxodG可與腺嘌呤(A)互補(bǔ)配對。若如圖所示DNA片段中有兩個鳥嘌呤發(fā)生上述氧化損傷后，再正常復(fù)制多次形成大量的子代DNA，下列相關(guān)敘述錯誤的是 (　　)
B
A.子代DNA分子不一定都發(fā)生堿基序列的改變
B.部分子代DNA中嘧啶堿基的比例可能會增加
C.子代DNA控制合成的蛋白質(zhì)不一定發(fā)生改變
D.氧化損傷可能誘發(fā)基因突變導(dǎo)致細(xì)胞癌變
解析：該DNA分子兩條鏈上共含有三個G，如果發(fā)生氧化的兩個G在同一條鏈上，則DNA分子復(fù)制2次后，以氧化后的單鏈為模板形成的DNA堿基序列都發(fā)生變化，以沒有氧化的DNA單鏈為模板形成的DNA的堿基序列都不發(fā)生變化；如果發(fā)生氧化的兩個G在兩條鏈上，則DNA分子復(fù)制2次后形成的DNA堿基序列都發(fā)生變化，A正確；
子代DNA分子仍然遵循A與T、G與C的堿基互補(bǔ)配對原則，嘧啶堿基的比例不變，B錯誤；
子代DNA控制合成的蛋白質(zhì)可能不發(fā)生改變，C正確；
氧化損傷可能誘發(fā)原癌基因或抑癌基因的突變，從而導(dǎo)致細(xì)胞癌變，D正確。
17.結(jié)腸干細(xì)胞異常增殖會引發(fā)結(jié)腸癌，過度肥胖增加結(jié)腸癌的發(fā)病風(fēng)險。
(1)結(jié)腸干細(xì)胞通過細(xì)胞增殖和__________，實現(xiàn)腸道細(xì)胞的持續(xù)更新。
(2)W蛋白(一種信號分子)調(diào)控結(jié)腸干細(xì)胞增殖的機(jī)理如下圖所示。
細(xì)胞分化
①據(jù)圖可知，無W蛋白時，細(xì)胞質(zhì)中的A蛋白與β cat蛋白結(jié)合，使β cat蛋白在蛋白激酶作用下被________，導(dǎo)致β cat蛋白降解，T基因無法轉(zhuǎn)錄，不利于結(jié)腸干細(xì)胞增殖。
②過度肥胖會使W蛋白過度表達(dá)，大量W蛋白與結(jié)腸干細(xì)胞膜上的______________
結(jié)合，抑制蛋白激酶的作用，使β cat蛋白經(jīng)________進(jìn)入細(xì)胞核，激活T基因轉(zhuǎn)錄，最終導(dǎo)致結(jié)腸干細(xì)胞_______________________________，形成癌細(xì)胞。
磷酸化
(W蛋白)受體
核孔
增殖失去控制(或“無限增殖”)
(3)A蛋白的合成受A基因控制。據(jù)圖分析，A基因和T基因在結(jié)腸癌發(fā)生過程中分別屬于________基因。
a.原癌、原癌 b.原癌、抑癌 c.抑癌、抑癌 d.抑癌、原癌
(4)有人認(rèn)為，維生素D通過上圖所示機(jī)制有效緩解高脂飲食導(dǎo)致的結(jié)腸癌的發(fā)生。為此，研究者用__________________________________飲食分別飼喂三組野生型小鼠，一段時間后從分子水平和個體水平分別測定各組小鼠____________________________________________________________________，從而證實上述假設(shè)。
d
低脂、高脂、高脂＋維生素D
細(xì)胞核內(nèi)的β cat蛋白量(或“T基因表達(dá)量”)、結(jié)腸癌發(fā)生率(或“腫瘤體積”)
解析：(1)腸道細(xì)胞的持續(xù)更新需要結(jié)腸干細(xì)胞通過細(xì)胞增殖和細(xì)胞分化來完成。(2)結(jié)合圖文信息可知①左圖，無W蛋白時，細(xì)胞質(zhì)中的A蛋白與β cat蛋白結(jié)合，使β cat蛋白在蛋白激酶作用下被磷酸化(圖中的β cat蛋白多了一個磷酸基團(tuán))，導(dǎo)致β cat蛋白降解，T基因無法轉(zhuǎn)錄，不利于結(jié)腸干細(xì)胞增殖。②右圖，過度肥胖會使W蛋白過度表達(dá)，大量W蛋白與結(jié)腸干細(xì)胞膜上的(W蛋白)受體結(jié)合，抑制蛋白激酶的作用，使β cat蛋白經(jīng)核孔進(jìn)入細(xì)胞核，激活T基因轉(zhuǎn)錄，最終導(dǎo)致結(jié)腸干細(xì)胞增殖失去控制(或“無限增殖”)，形成癌細(xì)胞。題干中“形成癌細(xì)胞”是解答增殖失去控制(或“無限增殖”)的關(guān)鍵詞。
(3)結(jié)合題干可知A蛋白的功能是阻止細(xì)胞的增殖，因此A基因?qū)儆谝职┗颍鳷基因促進(jìn)細(xì)胞增殖，屬于原癌基因，因此應(yīng)選d。(4)按照假設(shè)：“維生素D通過題圖所示機(jī)制能有效緩解高脂飲食導(dǎo)致的結(jié)腸癌的發(fā)生。”為驗證假設(shè)設(shè)計了相關(guān)實驗，該實驗的自變量是高脂飲食和維生素D的量，因變量是細(xì)胞的癌變情況，檢測指標(biāo)是細(xì)胞核內(nèi)的β cat蛋白量(或“T基因表達(dá)量”)、結(jié)腸癌發(fā)生率(或“腫瘤體積”)。因此設(shè)計該實驗時應(yīng)以低脂食物為對照組，高脂食物、高脂＋維生素D食物為條件對照組進(jìn)行設(shè)計。以野生型小鼠為實驗材料，一段時間后從分子水平和個體水平分別測定各組小鼠細(xì)胞核內(nèi)的β cat蛋白量(或“T基因表達(dá)量”)、結(jié)腸癌發(fā)生率(或“腫瘤體積”)，從而證實上述假設(shè)。

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