資源簡介

單元檢測卷(四)
(時間：60分鐘　滿分：100分)　
一、選擇題(本題共19小題，每小題2分，共38分。每小題只有一個選項是符合要求的，不選、多選或錯選均不得分。)
1.人類某遺傳病的染色體組型如圖所示。該變異類型屬于(　　)
基因突變 基因重組
染色體結構變異 染色體數目變異
2.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，發育成的個體將會得的遺傳病可能是(　　)
鐮刀形細胞貧血癥 苯丙酮尿癥
唐氏綜合征 白血病
(2024·慈溪高一期末)閱讀下列材料，回答第3～5題。
杜興氏癥患者表現為肌肉無力、行走困難等癥狀，嚴重影響其正常生活，甚至死亡。研究發現，該病是由基因突變引起的單基因遺傳病，具有如下特點：在人群中男性患者多于女性患者；正常男性的母親和女兒均正常；雙親正常，兒子可能患病。
3.依據上述材料分析，基因突變具有(　　)
多方向性 多數有害性
可逆性 稀有性
4.依據上述材料分析，杜興氏癥的致病基因屬于(　　)
常染色體上的顯性基因
常染色體上的隱性基因
X染色體上的顯性基因
X染色體上的隱性基因
5.家系調查發現，某對健康的夫婦，雙方的父母均正常，而妻子的弟弟患杜興氏癥。預測這對夫婦生一個患杜興氏癥男孩的概率為(　　)
1/4 1/6
1/8 1/16
6.有關基因突變的敘述，正確的是(　　)
環境因素可誘導基因朝某一方向突變
染色體上部分基因的缺失屬于基因突變
基因突變只能發生在DNA復制時
個別堿基對的替換不一定會改變生物性狀
7.若圖甲中①和②為一對同源染色體，③和④為另一對同源染色體，圖中字母表示基因，“”表示著絲粒，則圖乙～圖戊中染色體結構變異的類型依次是(　　)
缺失、重復、倒位、易位
缺失、重復、易位、倒位
重復、缺失、倒位、易位
重復、缺失、易位、倒位
8.(2024·十校聯盟學考模擬)下列關于染色體組的敘述錯誤的是(　　)
一個染色體組中無同源染色體
單倍體的體細胞中只含一個染色體組
三倍體無籽西瓜的體細胞中含有3個染色體組
果蠅的一個染色體組中含有4條染色體
9.如圖所示，這是初級精母細胞減數分裂時一對同源染色體的圖解，同源染色體相聯系的部位稱為交叉，下列說法中正確的是(　　)
同源染色體交叉的出現是染色體交叉互換的結果
交叉的結果造成了染色體結構的變異
該圖可見于減數第二次分裂前期時同源染色體的姐妹染色單體之間
圖中共有4條脫氧核苷酸鏈
10.(2024·豐臺區高一期末)細胞有絲分裂過程中，染色體發生斷裂后，沒有著絲粒的片段會在細胞核外形成微核。研究發現，用甲醛處理小鼠肝臟細胞，微核產生率與甲醛濃度呈正相關。下列說法錯誤的是(　　)
染色體染色后可以用顯微鏡觀察到微核
染色體片段的斷裂屬于染色體結構變異
斷裂片段移接到非同源染色體上屬于基因重組
此研究表明某些化學因素可能會誘發機體變異
11.(2024·朝陽區高一期末)慢性粒細胞白血病(CML)患者造血干細胞中常存在下圖所示的“費城染色體”，其上的BCRABL融合基因表達會抑制細胞凋亡。下列相關敘述錯誤的是(　　)
費城染色體是非同源染色體間片段移接的結果
費城染色體的形成改變了基因的數目和排列順序
費城染色體的檢測可作為診斷CML的重要依據
CML患者與正常人婚配后代患CML的概率為1/2
(2024·嘉興高一期末檢測)閱讀下列材料，回答第12～14題。
先天性脊柱骨髓發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小。研究發現患者體內DNA上的堿基序列替換成了，導致與骨骼發育有關的蛋白質中，一個甘氨酸(密碼子為：5′GGU3′、5′GGC3′、5′GGA3′、5′GGG3′)被絲氨酸替換。
12.先天性脊柱骨髓發育不良屬于生物變異中的(　　)
基因突變 基因重組
染色體結構變異 染色體數目變異
13.導致先天性脊柱骨髓發育不良的絲氨酸的密碼子(5′→3′)為(　　)
UCA AGU
GGU CCA
14.一個先天性脊柱骨髓發育不良的男性患者(其父身高正常)和一個身高正常的女性結婚，生出身高正常男性的概率為(　　)
1 1/2
1/4 0
15.(2024·北斗星盟階段性聯考)某興趣小組查閱甲病和乙病的相關信息時，發現甲病和乙病都是單基因遺傳病；甲病在自然人群中男、女患病概率相同，患乙病女性的父親和兒子均患病。不考慮突變，某女性是甲病和乙病的攜帶者，其父母均正常，該女性的甲、乙兩病的致病基因來源情況是(　　)
甲病致病基因來自其父親，乙病致病基因來自其父親或母親
甲病致病基因來自其父親或母親，乙病致病基因來自其母親
甲病致病基因來自其母親，乙病致病基因來自其父親或母親
甲病致病基因來自其父親或母親，乙病致病基因來自其父親
16.(2024·杭州周邊四校聯考)以下有關變異的敘述，正確的是(　　)
姐妹染色單體的片段互換導致基因重組
基因突變一定引起基因的結構改變
由于發生基因重組，導致Aa自交后代出現了性狀分離
植物組織培養過程中可能發生基因突變、基因重組和染色體畸變
17.(2024·杭州高一期末)同源染色體之間可能會發生片段交換或移接。下圖為同源染色體扭環移接的方式：其中一條染色體先扭環，再與同源染色體發生片段移接。若一對同源染色體的基因序列分別為ABCDE和abcde，在發生一次扭環移接后不可能出現的染色體基因序列是(　　)
ABCDcde abcdDCe
abcDCBde ABE
18.(2024·衢溫5＋1聯盟高一聯考)已知水稻的抗病(A)對易感病(a)為顯性，高稈(B)對矮稈(b)為顯性，控制上述兩對性狀的基因分別位于兩對同源染色體上。現有兩個純合的水稻品種甲(AABB)和乙(aabb)，欲培育AAbb品種，育種途徑如圖所示，其中a～h表示操作過程。下列敘述正確的是(　　)
AAAAbbbb為四倍體水稻，品種甲為二倍體水稻
a～h過程中發生基因重組的過程只有b、c、d
過程f需要使用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
a→e→f為單倍體育種，其目的是為了獲得單倍體植株
19.(2024·溫州期末質檢)下圖表示某家庭的遺傳系譜圖，甲病由常染色體上A/a基因決定，且女性不會患該病；乙病由X染色體上的B/b基因決定。其中1號個體不含甲病的致病基因，不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(　　)
甲病、乙病都是隱性遺傳病
Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率是2/3
Ⅱ6和Ⅱ7再生一個女孩只患乙病的概率是1/4
Ⅲ10與一正常男性結婚，生下只患甲病孩子的概率是1/16
二、非選擇題(共5題，共62分)
20.(12分)某課題小組在調查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發現某地區人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：
(1)(4分)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是__________，被調查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占__________。
(2)(4分)患有先天性腎炎的女性懷孕后，可以通過產前診斷確定胎兒是否患有該遺傳病，如果檢測到該致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是________________________________________________________________
________________________________________________________________。
(3)(4分)你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？如何指導？________________________________________________________________
________________________________________________________________
________________________________________________________________。
21.(13分)(2024·嘉興高一檢測)我國有20%～30%的人患有遺傳病，遺傳病不僅給患者帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔。請回答下列有關人類遺傳病的相關問題：
(1)(4分)人類遺傳病通常是指________改變而引起的人類疾病。主要分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。
(2)(3分)就血友病和鐮刀形細胞貧血癥來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患____________，不可能患____________。這兩種病的遺傳方式都屬于__________ 性遺傳。
(3)(2分)唐氏綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父親、母親的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其________(填“父親”或“母親”)的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
(4)(2分)原發性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在群體中發病率________。
(5)(2分)通過遺傳咨詢和________等手段，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
22.(12分)人類患苯丙酮尿癥的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，最終導致患者體內積累過多的苯丙酮酸。請分析回答下列問題：
(1)(2分)苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了________而引起的一種遺傳病。
(2)(2分)從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為________________________________________________________________。
(3)(8分)以下為某家族苯丙酮尿癥(設基因為B、b)和進行性肌營養不良病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。
①Ⅲ4的基因型是________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為________。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其__________(填“父親”或“母親”)。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是________(填“男孩”或“女孩”)；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子患苯丙酮尿癥的概率為________。
23.(12分)(2024·寧波高一期中)設小麥的高產與低產受一對等位基因控制，基因型AA為高產，Aa為中產，aa為低產；小麥抗銹病(B)對不抗銹病(b)為顯性，這兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律。如圖是某同學設計的以高產不抗銹病與低產抗銹病兩個純種品系為親本培育高產抗病小麥品種的過程圖。請回答下列問題：
(1)(3分)通過方法①→②獲得的高產抗病小麥品種基因型有________種，分別是________________________。
(2)(3分)步驟④的方法是________，步驟⑤中最常用的藥劑是________________。
(3)(2分)基因重組發生在圖中的____________(填步驟代號)。
(4)(2分)經步驟⑥(人工誘變)處理獲得的小麥品種不一定是高產抗病類型，這是因為誘發突變是________，而且突變概率________。
(5)(2分)已知小麥是兩年生植物(第一年秋冬季播種，第二年春夏季開花、結果)，則通過“①→④→⑤”途徑獲得基因型為AABB小麥植株至少需要________年。
24.(13分)普通小麥中有高稈抗病(TTRR)和矮稈易感病(ttrr)兩個品種，控制兩對性狀的基因分別位于兩對同源染色體上。實驗小組利用不同的方法進行了如下三組實驗：
　　
請分析回答下列問題：
(1)(2分)A組由F1獲得F2的方法是________，F2的矮稈抗病植株中不能穩定遺傳的占________。
(2)(2分)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三類矮稈抗病植株中，最可能產生不育配子的是________________。
(3)(5分)A、B、C三組方法中，最不容易獲得矮稈抗病小麥品種的是________組，原因是________________________________________________________________
________________________________________________________________。
(4)(4分)通過矮稈抗病Ⅱ獲得矮稈抗病新品種的常用方法是________________________。獲得的矮稈抗病植株中能穩定遺傳的占________。
單元檢測卷(四)
1.D　[分析該遺傳病的染色體組型圖可知，21號染色體有3條，這種變異類型屬于染色體數目變異，D符合題意。]
2.C　[一個類型A的卵細胞與正常精子結合，受精卵多了一條染色體，發育成的個體會患染色體異常遺傳病。而唐氏綜合征患者體內21號染色體比正常人多一條，因此該情況發育成的個體將會得的遺傳病可能是唐氏綜合征。]
3.B　4.D　5.C
6.D　[基因突變具有多方向性，A錯誤；染色體上部分基因的缺失屬于染色體結構變異，B錯誤；基因突變主要發生在DNA復制時，C錯誤；除少數氨基酸只有一種遺傳密碼子外，大多數氨基酸有兩種以上的遺傳密碼子，故個別堿基對的替換不一定會改變生物的性狀，D正確。]
7.A　[圖乙中②號染色體丟失了D基因，為染色體結構變異中的缺失；圖丙中①號染色體多了一個C基因，為染色體結構變異中的重復；圖丁中①號染色體上的“BC”基因位置發生顛倒，為染色體結構變異中的倒位；圖戊中②號染色體與③號染色體間相互交換了部分片段，為染色體結構變異中的易位。]
8.B　[四倍體生物的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組，B錯誤。]
9.A　[同源染色體交叉發生在減數第一次分裂前期的同源染色體的非姐妹染色單體之間，是基因重組的一種類型，不會導致染色體結構的變異；圖中共有4個DNA分子，8條脫氧核苷酸鏈。]
10.C　[同源染色體非姐妹染色單體間的片段互換屬于基因重組，斷裂片段移接到非同源染色體上屬于染色體結構變異，C錯誤。]
11.D　[該變異發生在造血干細胞中，發生在體細胞中的變異一般不能遺傳給下一代，D錯誤。]
12.A　13.B　14.C
15.B　[根據題干信息可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。該女性的甲病致病基因可能來自其父親或母親，但乙病致病基因應來自其母親，B符合題意。]
16.B　[同源染色體上的非姐妹染色單體之間的片段互換屬于交叉互換，即基因重組的一種形式，如果發生在非同源染色體之間屬于易位，即染色體結構變異，A錯誤；基因突變是因為堿基對的替換、插入或缺失，從而導致基因結構發生改變，B正確；Aa自交后代中出現aa個體現象屬于性狀分離，原因是等位基因的分離，C錯誤；植物組織培養過程中可能發生基因突變和染色體畸變，但不能發生有性生殖過程中的基因重組，D錯誤。]
17.A　[圖中扭環的染色體和同源染色體的中間部分發生了移接，所以中間部分的基因發生交換，觀察各項，ABCDE和abcde發生中間部分交換的是B、C、D選項，只有A選項的ABCDcde是尾部移接，即abcde的cde部分移到ABCD尾部上。]
18.A　[AAAAbbbb水稻含有4個染色體組，為四倍體，品種甲基因型為AABB，含有兩個染色體組，為二倍體，A正確；e過程也發生了基因重組，B錯誤；過程f需要用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯誤；單倍體育種的目的是為了獲得抗病矮稈的純合二倍體植株，D錯誤。]
19.D　[甲病致病基因位于常染色體上，且Ⅱ5患甲病，但1號個體不含甲病致病基因，因此甲病為常染色體顯性遺傳病；3、4不患乙病，但7號患乙病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；由分析可知，Ⅱ6的基因型為AaXBXb，由于Ⅰ2可能為AAXBXb，也可能為AaXBXb，故Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率為100%或0，B錯誤；Ⅱ7的基因型為aaXbY，與Ⅱ6號生出一個女孩患乙病的概率為1/2，由于女性不會患甲病，所以二人再生一個女孩只患乙病的概率為1/2，C錯誤；Ⅲ10關于甲病的基因型為1/2Aa或1/2aa，關于乙病的基因型為XBXb；正常男性關于甲病的基因型為aa，關于乙病的基因型為XBY；Ⅲ10與正常男性生出只患甲病孩子的基因型應為AaXBY，概率為1/4×1/4＝1/16，D正確。]
20.(1)伴X染色體顯性遺傳　2/3
(2)該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有該致病基因，就會患先天性腎炎
(3)能。當父母均正常時，不必擔心后代會患該病；當父親患病、母親正常時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病、父親正常時，應進行產前診斷
解析　(1)由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可判斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。假設相關基因用A、a表示，則父親的基因型為XAY，母親的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設XAXA占的比例為m，XAXa占的比例為n，根據后代中男性正常與患病的比例為1∶2，可得(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被調查的母親中雜合子占2/3。(2)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過產前診斷確定胎兒是否患有該遺傳病，因為該致病基因是顯性基因，如果該致病基因存在，則胎兒無論是男還是女都患該病，需要終止妊娠。(3)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒均患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應進行產前診斷。
21.(1)遺傳物質　染色體異常　(2)鐮刀形細胞貧血癥　血友病　隱
(3)數目　母親　(4)多　較高　(5)產前診斷
解析　(2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀形細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，所以正常雙親有可能為致病基因的攜帶者，后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但不可能患伴X染色體隱性遺傳病，因為其父親一定會遺傳正常基因給她。(3)唐氏綜合征是由于染色體數目異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合征患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個a基因來自母親。據此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
22.(1)替換　(2)CAG　(3)①BbXDXD或 BbXDXd　100%　②母親
③女孩　1/6
解析　(1)根據題意“該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG”可知，苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病。
(2)根據題意，基因突變前局部堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酰胺；由DNA與mRNA間的堿基配對原則可知，谷氨酰胺的密碼子為CAG。
(3)根據遺傳圖譜中Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，可判斷苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病。
①根據前面分析及Ⅱ1自身表現正常，但其女兒一個患進行性肌營養不良，另一女兒患苯丙酮尿癥，所以Ⅱ1基因型是BbXDXd；Ⅱ3自身表現正常，但其兒子患進行性肌營養不良，女兒患苯丙酮尿癥，所以Ⅱ3基因型也是BbXDXd，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，且患有進行性肌營養不良病，則其基因型為XdXdY；其父親(XDY)正常，所以其兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親，即母親減數第二次分裂時含Xd的一對姐妹染色單體沒有分離或分離后形成的兩條染色體移向細胞同一極，產生了XdXd型的卵細胞參與受精作用導致的。
③Ⅲ1患有進行性肌營養不良，且進行性肌營養不良病是伴X染色體隱性遺傳病，因此與一個正常男人婚配，他們所生女孩都正常，而所生兒子都患進行性肌營養不良，因此他們最好選擇生女孩。Ⅲ2患有苯丙酮尿癥，Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，則Ⅲ1的基因型為BB∶Bb＝1∶2，若其父親基因型為Bb時，女兒可能患病(bb)的概率為2/3×1/4＝1/6。
23.(1)兩　AABB、AABb　(2)花藥離體培養　秋水仙素　(3)①②③④　(4)多方向的　很低　(5)3
解析　(1)①②③是雜交育種，通過方法①→②獲得的高產抗病小麥品種基因型為AAB_，分別是AABB和AABb兩種。(2)①④⑤是單倍體育種，步驟④的方法是花藥離體培養，步驟⑤中最常用的藥劑是秋水仙素，其作用是抑制細胞分裂時紡錘體的形成。(3)基因重組發生在圖中①②③④的減數分裂過程中。(5)由于小麥是兩年生植物，①→④是第一年秋冬季播種，第二年春夏季開花、結果；第二年秋冬季播種，④→⑤第三年春夏季開花，進行花藥離體培養后，用秋水仙素處理，獲得基因型為AABB的小麥植株。所以通過“①→④→⑤”途徑獲得基因型為AABB小麥植株至少需要3年。
24.(1)自交　　(2)矮稈抗病Ⅱ
(3)C　基因突變頻率低，且具有多方向性
(4)秋水仙素誘導染色體加倍　100%
解析　(1)A組為雜交育種，由F1獲得F2的方法為自交，F2中矮稈抗病植株(ttR_)中不能穩定遺傳的占。(2)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三類矮稈抗病植株中，最可能產生不育配子的是矮稈抗病Ⅱ，因其為單倍體植株，往往表現為高度不育。(3)由于基因突變具有多方向性，且基因突變的頻率低，故C組所示的誘變育種具有盲目性。(4)單倍體育種常用方法是用秋水仙素誘導單倍體幼苗染色體加倍，其獲得的矮稈抗病植株全為純合子。(共45張PPT)
單元檢測卷(四)
(時間：60分鐘　滿分：100分)
D
一、選擇題(本題共19小題，每小題2分，共38分。每小題只有一個選項是符合要求的，不選、多選或錯選均不得分。)
1.人類某遺傳病的染色體組型如圖所示。該變異類型屬于(　　)
A.基因突變 B.基因重組
C.染色體結構變異 D.染色體數目變異
解析：分析該遺傳病的染色體組型圖可知，21號染色體有3條，這種變異類型屬于染色體數目變異，D符合題意。
2.如圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況，如果一個類型A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，發育成的個體將會得的遺傳病可能是(　　)
C
A.鐮刀形細胞貧血癥 B.苯丙酮尿癥
C.唐氏綜合征 D.白血病
解析：一個類型A的卵細胞與正常精子結合，受精卵多了一條染色體，發育成的個體會患染色體異常遺傳病。而唐氏綜合征患者體內21號染色體比正常人多一條，因此該情況發育成的個體將會得的遺傳病可能是唐氏綜合征。
(2024·慈溪高一期末)閱讀下列材料，回答第3～5題。
杜興氏癥患者表現為肌肉無力、行走困難等癥狀，嚴重影響其正常生活，甚至死亡。研究發現，該病是由基因突變引起的單基因遺傳病，具有如下特點：在人群中男性患者多于女性患者；正常男性的母親和女兒均正常；雙親正常，兒子可能患病。
3.依據上述材料分析，基因突變具有(　　)
A.多方向性 B.多數有害性 C.可逆性 D.稀有性
B
4.依據上述材料分析，杜興氏癥的致病基因屬于(　　)
A.常染色體上的顯性基因
B.常染色體上的隱性基因
C.X染色體上的顯性基因
D.X染色體上的隱性基因
D
5.家系調查發現，某對健康的夫婦，雙方的父母均正常，而妻子的弟弟患杜興氏癥。預測這對夫婦生一個患杜興氏癥男孩的概率為(　　)
A.1/4 B.1/6
C.1/8 D.1/16
C
6.有關基因突變的敘述，正確的是(　　)
A.環境因素可誘導基因朝某一方向突變
B.染色體上部分基因的缺失屬于基因突變
C.基因突變只能發生在DNA復制時
D.個別堿基對的替換不一定會改變生物性狀
解析：基因突變具有多方向性，A錯誤；
染色體上部分基因的缺失屬于染色體結構變異，B錯誤；
基因突變主要發生在DNA復制時，C錯誤；
除少數氨基酸只有一種遺傳密碼子外，大多數氨基酸有兩種以上的遺傳密碼子，故個別堿基對的替換不一定會改變生物的性狀，D正確。
D
7.若圖甲中①和②為一對同源染色體，③和④為另一對同源染色體，圖中字母表示基因，“ ”表示著絲粒，則圖乙～圖戊中染色體結構變異的類型依次是(　　)
A
A.缺失、重復、倒位、易位
B.缺失、重復、易位、倒位
C.重復、缺失、倒位、易位
D.重復、缺失、易位、倒位
解析：圖乙中②號染色體丟失了D基因，為染色體結構變異中的缺失；圖丙中①號染色體多了一個C基因，為染色體結構變異中的重復；圖丁中①號染色體上的“BC”基因位置發生顛倒，為染色體結構變異中的倒位；圖戊中②號染色體與③號染色體間相互交換了部分片段，為染色體結構變異中的易位。
A.缺失、重復、倒位、易位
B.缺失、重復、易位、倒位
C.重復、缺失、倒位、易位
D.重復、缺失、易位、倒位
8.(2024·十校聯盟學考模擬)下列關于染色體組的敘述錯誤的是(　　)
A.一個染色體組中無同源染色體
B.單倍體的體細胞中只含一個染色體組
C.三倍體無籽西瓜的體細胞中含有3個染色體組
D.果蠅的一個染色體組中含有4條染色體
解析：四倍體生物的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組，B錯誤。
B
9.如圖所示，這是初級精母細胞減數分裂時一對同源染色體的圖解，同源染色體相聯系的部位稱為交叉，下列說法中正確的是(　　)
A
A.同源染色體交叉的出現是染色體交叉互換的結果
B.交叉的結果造成了染色體結構的變異
C.該圖可見于減數第二次分裂前期時同源染色體的姐妹染色單體之間
D.圖中共有4條脫氧核苷酸鏈
解析：同源染色體交叉發生在減數第一次分裂前期的同源染色體的非姐妹染色單體之間，是基因重組的一種類型，不會導致染色體結構的變異；圖中共有4個DNA分子，8條脫氧核苷酸鏈。
A.同源染色體交叉的出現是染色體交叉互換的結果
B.交叉的結果造成了染色體結構的變異
C.該圖可見于減數第二次分裂前期時同源染色體的姐妹染色單體之間
D.圖中共有4條脫氧核苷酸鏈
10.(2024·豐臺區高一期末)細胞有絲分裂過程中，染色體發生斷裂后，沒有著絲粒的片段會在細胞核外形成微核。研究發現，用甲醛處理小鼠肝臟細胞，微核產生率與甲醛濃度呈正相關。下列說法錯誤的是(　　)
A.染色體染色后可以用顯微鏡觀察到微核
B.染色體片段的斷裂屬于染色體結構變異
C.斷裂片段移接到非同源染色體上屬于基因重組
D.此研究表明某些化學因素可能會誘發機體變異
解析：同源染色體非姐妹染色單體間的片段互換屬于基因重組，斷裂片段移接到非同源染色體上屬于染色體結構變異，C錯誤。
C
11.(2024·朝陽區高一期末)慢性粒細胞白血病(CML)患者造血干細胞中常存在下圖所示的“費城染色體”，其上的BCR－ABL融合基因表達會抑制細胞凋亡。下列相關敘述錯誤的是(　　)
D
A.費城染色體是非同源染色體間片段移接的結果
B.費城染色體的形成改變了基因的數目和排列順序
C.費城染色體的檢測可作為診斷CML的重要依據
D.CML患者與正常人婚配后代患CML的概率為1/2
解析：該變異發生在造血干細胞中，發生在體細胞中的變異一般不能遺傳給下一代，D錯誤。
(2024·嘉興高一期末檢測)閱讀下列材料，回答第12～14題。
先天性脊柱骨髓發育不良是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，患者主要表現為身材矮小。研究發現患者體內DNA上的堿基序列 替換成了 ，導致與骨骼發育有關的蛋白質中，一個甘氨酸(密碼子為：5′GGU3′、5′GGC3′、5′GGA3′、5′GGG3′)被絲氨酸替換。
12.先天性脊柱骨髓發育不良屬于生物變異中的(　　)
A.基因突變 B.基因重組
C.染色體結構變異 D.染色體數目變異
A
13.導致先天性脊柱骨髓發育不良的絲氨酸的密碼子(5′→3′)為(　　)
A.UCA B.AGU
C.GGU D.CCA
B
14.一個先天性脊柱骨髓發育不良的男性患者(其父身高正常)和一個身高正常的女性結婚，生出身高正常男性的概率為(　　)
A.1 B.1/2
C.1/4 D.0
C
15.(2024·北斗星盟階段性聯考)某興趣小組查閱甲病和乙病的相關信息時，發現甲病和乙病都是單基因遺傳病；甲病在自然人群中男、女患病概率相同，患乙病女性的父親和兒子均患病。不考慮突變，某女性是甲病和乙病的攜帶者，其父母均正常，該女性的甲、乙兩病的致病基因來源情況是(　　)
A.甲病致病基因來自其父親，乙病致病基因來自其父親或母親
B.甲病致病基因來自其父親或母親，乙病致病基因來自其母親
C.甲病致病基因來自其母親，乙病致病基因來自其父親或母親
D.甲病致病基因來自其父親或母親，乙病致病基因來自其父親
B
解析：根據題干信息可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病是伴X染色體隱性遺傳病。該女性的甲病致病基因可能來自其父親或母親，但乙病致病基因應來自其母親，B符合題意。
16.(2024·杭州周邊四校聯考)以下有關變異的敘述，正確的是(　　)
A.姐妹染色單體的片段互換導致基因重組
B.基因突變一定引起基因的結構改變
C.由于發生基因重組，導致Aa自交后代出現了性狀分離
D.植物組織培養過程中可能發生基因突變、基因重組和染色體畸變
B
解析：同源染色體上的非姐妹染色單體之間的片段互換屬于交叉互換，即基因重組的一種形式，如果發生在非同源染色體之間屬于易位，即染色體結構變異，A錯誤；
基因突變是因為堿基對的替換、插入或缺失，從而導致基因結構發生改變，B正確；
Aa自交后代中出現aa個體現象屬于性狀分離，原因是等位基因的分離，C錯誤；
植物組織培養過程中可能發生基因突變和染色體畸變，但不能發生有性生殖過程中的基因重組，D錯誤。
17.(2024·杭州高一期末)同源染色體之間可能會發生片段交換或移接。下圖為同源染色體扭環移接的方式：其中一條染色體先扭環，再與同源染色體發生片段移接。若一對同源染色體的基因序列分別為ABCDE和abcde，在發生一次扭環移接后不可能出現的染色體基因序列是(　　)
A
A.ABCDcde B.abcdDCe
C.abcDCBde D.ABE
解析：圖中扭環的染色體和同源染色體的中間部分發生了移接，所以中間部分的基因發生交換，觀察各項，ABCDE和abcde發生中間部分交換的是B、C、D選項，只有A選項的ABCDcde是尾部移接，即abcde的cde部分移到ABCD尾部上。
A.ABCDcde
B.abcdDCe
C.abcDCBde
D.ABE
A
18.(2024·衢溫5＋1聯盟高一聯考)已知水稻的抗病(A)對易感病(a)為顯性，高稈(B)對矮稈(b)為顯性，控制上述兩對性狀的基因分別位于兩對同源染色體上。現有兩個純合的水稻品種甲(AABB)和乙(aabb)，欲培育AAbb品種，育種途徑如圖所示，其中a～h表示操作過程。下列敘述正確的是(　　)
A.AAAAbbbb為四倍體水稻，品種甲為二倍體水稻
B.a～h過程中發生基因重組的過程只有b、c、d
C.過程f需要使用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
D.a→e→f為單倍體育種，其目的是為了獲得單倍體植株
A.AAAAbbbb為四倍體水稻，品種甲為二倍體水稻
B.a～h過程中發生基因重組的過程只有b、c、d
C.過程f需要使用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
D.a→e→f為單倍體育種，其目的是為了獲得單倍體植株
解析：AAAAbbbb水稻含有4個染色體組，為四倍體，品種甲基因型為AABB，含有兩個染色體組，為二倍體，A正確；
e過程也發生了基因重組，B錯誤；
過程f需要用秋水仙素處理單倍體幼苗，C錯誤；
單倍體育種的目的是為了獲得抗病矮稈的純合二倍體植株，D錯誤。
19.(2024·溫州期末質檢)下圖表示某家庭的遺傳系譜圖，甲病由常染色體上A/a基因決定，且女性不會患該病；乙病由X染色體上的B/b基因決定。其中1號個體不含甲病的致病基因，不考慮基因突變和染色體畸變。下列敘述正確的是(　　)
D
A.甲病、乙病都是隱性遺傳病
B.Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率是2/3
C.Ⅱ6和Ⅱ7再生一個女孩只患乙病的概率是1/4
D.Ⅲ10與一正常男性結婚，生下只患甲病孩子的概率是1/16
解析：甲病致病基因位于常染色體上，且Ⅱ5患甲病，但1號個體不含甲病致病基因，因此甲病為常染色體顯性遺傳病；3、4不患乙病，但7號患乙病，因此乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤；
由分析可知，Ⅱ6的基因型為AaXBXb，由于Ⅰ2可能為AAXBXb，也可能為AaXBXb，故Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率為100%或0，B錯誤；
Ⅱ7的基因型為aaXbY，與Ⅱ6號生出一個女孩患乙病的概率為1/2，由于女性不會患甲病，所以二人再生一個女孩只患乙病的概率為1/2，C錯誤；
Ⅲ10關于甲病的基因型為1/2Aa或1/2aa，關于乙病的基因型為XBXb；正常男性關于甲病的基因型為aa，關于乙病的基因型為XBY；Ⅲ10與正常男性生出只患甲病孩子的基因型應為AaXBY，概率為1/4×1/4＝1/16，D正確。
A.甲病、乙病都是隱性遺傳病
B.Ⅰ2和Ⅱ6基因型相同的概率是2/3
C.Ⅱ6和Ⅱ7再生一個女孩只患乙病的概率是1/4
D.Ⅲ10與一正常男性結婚，生下只患甲病孩子的概率是1/16
二、非選擇題(共5題，共62分)
20.(12分)某課題小組在調查人類先天性腎炎的遺傳方式時，發現某地區人群中雙親都患病的幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。請回答下列問題：
(1)“先天性腎炎”最可能的遺傳方式是__________________，被調查的雙親都患病的幾百個家庭的母親中雜合子占________。
伴X染色體顯性遺傳
2/3
(2)患有先天性腎炎的女性懷孕后，可以通過產前診斷確定胎兒是否患有該遺傳病，如果檢測到該致病基因，就要采取措施終止妊娠，理由是_______________________________________________________________
_________________。
(3)你能否先從性別鑒定角度給予咨詢指導？如何指導？
_______________________________________________________________
_______________________________________________________________
_____________。
該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有該致病基因，就會患先天性腎炎
能。當父母均正常時，不必擔心后代會患該病；當父親患病、母親正常時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病、父親正常時，應進行產前診斷
解析：(1)由題意可知，后代性狀有性別的差異，且患病雙親的后代中有正常男性，可判斷先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病。假設相關基因用A、a表示，則父親的基因型為XAY，母親的基因型有2種，即XAXA、XAXa，設XAXA占的比例為m，XAXa占的比例為n，根據后代中男性正常與患病的比例為1∶2，可得(n/2)÷(n/2＋m)＝1/2，由此推知m/n＝1/2，所以被調查的母親中雜合子占2/3。(2)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，可以通過產前診斷確定胎兒是否患有該遺傳病，因為該致病基因是顯性基因，如果該致病基因存在，則胎兒無論是男還是女都患該病，需要終止妊娠。(3)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒均患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應進行產前診斷。
21.(13分)(2024·嘉興高一檢測)我國有20%～30%的人患有遺傳病，遺傳病不僅給患者帶來痛苦，而且給家庭和社會造成負擔。請回答下列有關人類遺傳病的相關問題：
(1)人類遺傳病通常是指__________改變而引起的人類疾病。主要分為三大類：單基因遺傳病、多基因遺傳病和____________遺傳病。
(2)就血友病和鐮刀形細胞貧血癥來說，如果父母表型均正常，則女兒有可能患____________________，不可能患___________。這兩種病的遺傳方式都屬于________ 性遺傳。
遺傳物質
染色體異常
鐮刀形細胞貧血癥
血友病
隱
(3)唐氏綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父親、母親的基因型依次為Aaa、AA和aa，據此可推斷，該患者染色體異常是其________(填“父親”或“母親”)的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
(4)原發性高血壓屬于________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環境因素影響，在群體中發病率________。
(5)通過遺傳咨詢和__________等手段，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產生和發展。
數目
母親
多
較高
產前診斷
解析：(2)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，鐮刀形細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，所以正常雙親有可能為致病基因的攜帶者，后代中的女兒可能患常染色體隱性遺傳病，但不可能患伴X染色體隱性遺傳病，因為其父親一定會遺傳正常基因給她。(3)唐氏綜合征是由于染色體數目異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。唐氏綜合征患者及其父母的基因型依次為Aaa、AA和aa，該患者的A基因只能來自父親，兩個a基因來自母親。據此可推斷，該患者染色體異常是其母親的原始生殖細胞減數分裂異常造成的。
22.(12分)人類患苯丙酮尿癥的原因之一是患者體內苯丙氨酸羥化酶基因發生了改變，該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG，使其編碼的氨基酸由谷氨酰胺變成了組氨酸，最終導致患者體內積累過多的苯丙酮酸。請分析回答下列問題：
(1)苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了______而引起的一種遺傳病。
(2)從上述材料分析可知，編碼谷氨酰胺的密碼子為_________。
替換
CAG
(3)以下為某家族苯丙酮尿癥(設基因為B、b)和進行性肌營養不良病(設基因為D、d)的遺傳家系圖，其中Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病。
①Ⅲ4的基因型是_________________；Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為________。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，那么產生異常生殖細胞的是其______ (填“父親”或“母親”)。
③若Ⅲ1與一正常男人婚配，他們所生的孩子最好是______(填“男孩”或“女孩”)；在父親基因型為Bb的情況下，該性別的孩子患苯丙酮尿癥的概率為_______。
BbXDXD或 BbXDXd
100%
母親
女孩
1/6
解析：(1)根據題意“該基因的模板鏈局部堿基序列由GTC突變為GTG”可知，苯丙酮尿癥是由于相應基因的堿基對發生了替換而引起的一種遺傳病。
(2)根據題意，基因突變前局部堿基序列為GTC，編碼的氨基酸是谷氨酰胺；由DNA與mRNA間的堿基配對原則可知，谷氨酰胺的密碼子為CAG。
(3)根據遺傳圖譜中Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿癥的女兒，可判斷苯丙酮尿癥為常染色體隱性遺傳病；Ⅱ3和Ⅱ4有一個患進行性肌營養不良病的兒子，而Ⅱ4家族中沒有出現過進行性肌營養不良病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病。
①根據前面分析及Ⅱ1自身表現正常，但其女兒一個患進行性肌營養不良，另一女兒患苯丙酮尿癥，所以Ⅱ1基因型是BbXDXd；Ⅱ3自身表現正常，但其兒子患進行性肌營養不良，女兒患苯丙酮尿癥，所以Ⅱ3基因型也是BbXDXd，Ⅱ1和Ⅱ3基因型相同的概率為100%。
②若Ⅲ5的性染色體組成為XXY，且患有進行性肌營養不良病，則其基因型為XdXdY；其父親(XDY)正常，所以其兩條含有致病基因的X染色體只能都來自母親，即母親減數第二次分裂時含Xd的一對姐妹染色單體沒有分離或分離后形成的兩條染色體移向細胞同一極，產生了XdXd型的卵細胞參與受精作用導致的。
③Ⅲ1患有進行性肌營養不良，且進行性肌營養不良病是伴X染色體隱性遺傳病，因此與一個正常男人婚配，他們所生女孩都正常，而所生兒子都患進行性肌營養不良，因此他們最好選擇生女孩。Ⅲ2患有苯丙酮尿癥，Ⅱ1和Ⅱ2都不患苯丙酮尿癥，則Ⅲ1的基因型為BB∶Bb＝1∶2，若其父親基因型為Bb時，女兒可能患病(bb)的概率為2/3×1/4＝1/6。
23.(12分)(2024·寧波高一期中)設小麥的高產與低產受一對等位基因控制，基因型AA為高產，Aa為中產，aa為低產；小麥抗銹病(B)對不抗銹病(b)為顯性，這兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律。如圖是某同學設計的以高產不抗銹病與低產抗銹病兩個純種品系為親本培育高產抗病小麥品種的過程圖。請回答下列問題：
(1)通過方法①→②獲得的高產抗病小麥品種基因型有_____種，分別是_________________。
(2)步驟④的方法是______________，步驟⑤中最常用的藥劑是____________。
兩
AABB、AABb
花藥離體培養
秋水仙素
(3)基因重組發生在圖中的____________(填步驟代號)。
(4)經步驟⑥(人工誘變)處理獲得的小麥品種不一定是高產抗病類型，這是因為誘發突變是__________，而且突變概率________。
(5)已知小麥是兩年生植物(第一年秋冬季播種，第二年春夏季開花、結果)，則通過“①→④→⑤”途徑獲得基因型為AABB小麥植株至少需要________年。
①②③④
多方向的
很低
3
解析：(1)①②③是雜交育種，通過方法①→②獲得的高產抗病小麥品種基因型為AAB_，分別是AABB和AABb兩種。(2)①④⑤是單倍體育種，步驟④的方法是花藥離體培養，步驟⑤中最常用的藥劑是秋水仙素，其作用是抑制細胞分裂時紡錘體的形成。(3)基因重組發生在圖中①②③④的減數分裂過程中。(5)由于小麥是兩年生植物，①→④是第一年秋冬季播種，第二年春夏季開花、結果；第二年秋冬季播種，④→⑤第三年春夏季開花，進行花藥離體培養后，用秋水仙素處理，獲得基因型為AABB的小麥植株。所以通過“①→④→⑤”途徑獲得基因型為AABB小麥植株至少需要3年。
24.(13分)普通小麥中有高稈抗病(TTRR)和矮稈易感病(ttrr)兩個品種，控制兩對性狀的基因分別位于兩對同源染色體上。實驗小組利用不同的方法進行了如下三組實驗：
請分析回答下列問題：
(1)A組由F1獲得F2的方法是______，F2的矮稈抗病植株中不能穩定遺傳的占_____。
(2)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ三類矮稈抗病植株中，最可能產生不育配子的是________________。
(3)A、B、C三組方法中，最不容易獲得矮稈抗病小麥品種的是________組，原因是_____________________________________。
(4)通過矮稈抗病Ⅱ獲得矮稈抗病新品種的常用方法是______________________
_______。獲得的矮稈抗病植株中能穩定遺傳的占________。
自交
矮稈抗病Ⅱ
C
基因突變頻率低，且具有多方向性
秋水仙素誘導染色體
加倍
100%

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