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(共31張PPT)
第3節 關注人類遺傳病
能舉例說出人類常見遺傳病的類型。
能說出遺傳病監測和預防的措施。
色盲是怎樣被發現的
積極思維
思考：
1.推理 道爾頓雖然不是生物學家和醫學家，但他沒有輕易地放過襪子顏色這件小事。這對我們有什么啟發？
2.分析 為什么要限制紅綠色盲患者申領機動車駕駛證？
紅綠色盲是一種由基因控制的遺傳病。我們還知道哪些遺傳病是由基因控制的？哪些遺傳病是由染色體異常引起的？這些遺傳病又有什么危害呢？
人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
類型
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體遺傳異常病
單基因遺傳病8000多種
多基因遺傳病，現發現100多種
染色體異常遺傳病500多種
基因或染色體改變
一、人類遺傳病
常染色體遺傳
常染色體顯性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
病例：
多指、并指、軟骨發育不全
特點：
男女患病幾率相等，連續遺傳
病例：
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
特點：
男女患病幾率相等，隔代遺傳
1.單基因遺傳病：
伴性遺傳
伴X染色體隱性遺傳病
伴X染色體顯性遺傳病
病例：
紅綠色盲、血友病
特點：
男患者多于女患者，隔代交叉遺傳
病例：
抗維生素D佝僂病
特點：
女患者多于男患者，連續遺傳
伴Y染色體遺傳病
病例：
外耳道多毛
特點：
只有男性患者，男性代代相傳
唇裂(兔唇)、原發性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等。
由兩對或兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。
2.多基因遺傳病：
唇裂
冠心病
哮喘
(1)多對等位基因+環境;
(2)群體中發病率比較高；
(3)常有家族聚集現象；
特點：
2.多基因遺傳病
3.染色體異常遺傳病：因染色體變異而引起的遺傳病
唐氏綜合征
(也叫21三體綜合征、先天性愚型)等。
染色體數目異常
染色體結構異常
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷
唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：
(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
在減數分裂Ⅰ時，
同源染色體未正常分離
在減數分裂Ⅱ時，
姐妹染色單體未正常分離
唐氏綜合征(21三體綜合征）
(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，概率均為1/2。
唐氏綜合征(21三體綜合征）
（1）苯丙酮尿病
（2）21三體綜合征
（3）抗維生素D佝僂病
（4）軟骨發育不全
（5）進行性肌營養不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺發育不良
A、常顯
B、常隱
C、X顯
D、X隱
E、多基因遺傳病
F、常染色體病
G、性染色體病
請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？
4.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質改變引起，也可能與遺傳物質的改變無關 由遺傳物質改變引起
聯系 (1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥；
(3)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發育到一定階段才表現出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病
和誰生？
能不能生？
什么時候生？
生之前要做什么？
為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
二、人類遺傳病的監測和預防
1.遺傳病監測
1、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%
2、有關資料表明，我國人群中高度近視的發病率為2%，紅綠色盲中男性的發病率為4.71%，女性發病率為0.67%。
3、紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳病。
討論
1、這些數據是怎么得到的？
2、怎么判斷遺傳病的遺傳方式？
1.調查時選擇什么樣的遺傳病進行調查？
2.調查類型及調查對象？
最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，
如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
——到患者家系中調查
調查遺傳病的發病率
——到人群中隨機抽樣調查
調查遺傳病的遺傳方式
某種遺傳病的發病率
＝
某種遺傳病的患病人數
×
100％
某種遺傳病的被調查人數
調查人群中的遺傳病
3、調查流程圖
注意問題：
某種遺傳病的發病率＝ ×100%
某種遺傳病的患者數
某種遺傳病的被調查人數
（1）調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
（2）調查某種遺傳病的發病率時，要在群體中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大。
（3）調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調查，并繪出遺傳系譜圖。
2.遺傳病的預防：
① 遺傳咨詢
② 產前診斷
③ 禁止近親結婚
④ 提倡適齡生育
（1）遺傳咨詢
1 醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2 分析遺傳病的傳遞方式
3 推算出后代的再發風險率
4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
時間：
手段
目的：
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細胞檢查
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
胎兒外觀性別
染色體數目和結構
血細胞形態和數量
致病基因等特定基因
（2）產前診斷
檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
檢測材料：
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。
（2）預測個體患病的風險
爭議：
若檢出缺陷基因，在就業、保險等方面可能受到不平等待遇。
（1）精確地診斷病因
意義：
（3）基因檢測
基因治療
是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
　　在近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。
因此，禁止近親結婚是預防遺傳病發生的最簡單有效的方法。
（4）禁止近親結婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孫子女 （或外孫子女）
叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）
孫子女（外孫子女）
兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）
舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）
自己
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。
三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
（5）提倡適齡生育
母親生育年齡
21三體綜合癥發病率
<29歲
1/15 000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
人類遺傳病
單基因遺傳病：
受一對等位基因控制的遺傳病。
多基因遺傳病：
受兩對或兩對以上的等位基因控制的遺傳病。
染色體異常遺傳病：
由染色體異常引起的遺傳病。
概念：
類型
監測與預防
遺傳咨詢
產前診斷
由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿癥、紅綠色盲、白化病、先天性聾啞）
（病例：原發性高血壓、哮喘病、唇裂）
（病例：21三體綜合征、貓叫綜合征、 性染色體遺傳病）
基因檢測
1.下列關于人類遺傳病及其實例的分析，不正確的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿癥、原發性高血壓是單基因遺傳病
B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的
C.多基因遺傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現正常
2.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是（ ）
①遺傳物質改變的一定是遺傳病　②一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病　③攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病　④不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
A
D
3.某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調查的遺傳病與選擇的方法最合理的是( )
A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學校內隨機抽樣調查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調查
C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調查
D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調查
D
4.下列關于優生和遺傳病的敘述，錯誤的是( )
A.通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，在一定程度上能夠有效預防遺傳病的產生和發展
B.孕婦血細胞檢測，既可以查孕婦的凝血情況，也可協助檢查胎兒是否患某些遺傳病
C.通過基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因，胎兒仍然有可能患遺傳病
D.調查某單基因遺傳病遺傳類型時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病在人群中廣泛開展調查
D

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