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(共32張PPT)
第1節 基因突變和基因重組
第1課時 基因突變
能說明基因突變是由于 DNA 分子中發生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因中堿基序列的改變。
能解析基因突變的原因,闡明基因突變的意義。
航天育種技術的原理是什么
積極思維
思考：
1.分析 太空中什么因素可能會影響農作物種子的遺傳特性？
2.推理 基因突變與航天育種技術的應用有關系嗎？
知識回顧
遺傳信息復制的過程中，會不會出錯呢？
染色體復制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
堿基互補配對
1.實例：鐮狀細胞貧血
正常紅細胞
鐮刀狀紅細胞
1910年，赫里克醫生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴重的貧血病患者。醫生使用所有能治療貧血病的藥物，但均對這個病人無效。對病人做血液檢查時發現，紅細胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮狀細胞貧血，也叫鐮刀型細胞貧血癥。
一、基因突變的概念
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
……
……
正常血紅蛋白
異常血紅蛋白
分析鐮狀細胞貧血形成的原因
①直接病因：
血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。
思考1：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會被取代呢？
結合基因表達的過程進行分析其根本原因？
②根本病因：編碼血紅蛋白的基因的堿基對發生替換
2.基因突變的概念
基 因 突 變
發生部位：
變異類型：
結 果：
堿基的替換、增添或缺失
DNA分子中
基因堿基序列的改變
替換
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
增添
缺失
思考:
（1）基因突變是DNA分子水平上發生的變異，其在光學顯微鏡下能否觀察到？
不能。
能，通過觀察紅細胞形態判斷。
（2）鐮狀細胞貧血癥能否通過光學顯微鏡檢測？
（3）基因突變是否一定會導致蛋白質氨基酸序列的改變嗎？
DNA
模板鏈
GAA
mRNA
CUU
轉錄
亮氨酸
氨基酸序列未改變
基因突變不一定會導致
蛋白質氨基酸序列的改變
GAG
CUC
同種氨基酸可由多個密碼子編碼的現象稱為“密碼子的簡并性”
基因突變不一定改變生物體的性狀
（2）隱性突變，AA→Aa
（3）發生在基因的非編碼序列
基因
非基因
非基因
（1）密碼子的簡并性
非編碼區
非編碼區
編碼區
TAC GTT ATG TCT TAT
假設這是正常人血紅蛋白基因的一段模板鏈（轉錄中以此脫氧核苷酸鏈作為模板來合成mRNA）
DNA
mRNA

轉錄
原多肽的氨基酸序列
翻譯

活動探究：基因結構中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小。
小結：基因突變的不同類型對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換
增添
缺失
只改變1個氨基酸或不改變
不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
小
大
大
當在基因中增添或缺失1個堿基對、2個堿基對、3個堿基對時，哪種情況有可能對其控制合成的蛋白質結構影響最小？
增添或缺失3個堿基對，只在增添或缺失位點增加或缺失相應的氨基酸。
思考： DNA分子結構比較穩定，在什么時候容易出現差錯呢？
DNA復制時，DNA解旋成單鏈時受到內、外因素的影響而發生堿基的改變。
基因突變發生的時間
(1)有絲分裂前的間期：體細胞
一般不能通過有性生殖傳給后代，但是有些植物的體細胞發生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
(2)減數分裂前的間期：生殖細胞
可以通過受精作用傳給后代
1.基因突變的原因
二戰時，美國在日本的廣島、長崎投下兩顆原子彈，導致以后大量畸形胎兒出生，畸形生物出現。
紫外線
X射線
物理因素
——外界因素
二、基因突變的原因、特點
蘇丹紅的致癌原理：蘇丹紅進入人體后，在過氧化物酶的作用下形成苯和萘環羥基衍生物，進一步生成自由基，自由基可以與DNA、RNA等結合，從而產生致癌作用。
亞硝酸
黃曲霉素
化學因素
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝細胞的基因，使肝細胞發生變異。肝臟炎癥的不斷刺激，使肝細胞進一步變異，肝細胞不凋亡，而且不斷地再生，就形成了腫瘤。
病毒
病毒入侵人體
生物因素
1.基因突變的原因
——內部因素
DNA復制偶爾發生錯誤
基因突變在生物界是普遍存在的。
（1）普遍性：
資料1：常見突變性狀
白化病
豌豆的皺縮
果蠅的白眼
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
2.基因突變的特點
基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期、
細胞內不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。
(2)隨機性：
資料2：基因突變可以發生在個體發育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時期；可以發生在細胞內不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
基因突變的頻率是很低的。
（3）低頻性:
基 因 突變率
大腸桿菌組氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蠅的白眼基因 4×10－5
果蠅的褐眼基因 3×10－5
玉米的皺縮基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人類色盲基因 3×10－5
資料3：幾種生物不同基因的自然突變率
（4）不定向性：
一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。
資料4：
①金魚具有多種不同的突變類型
②果蠅紅眼基因可以往不同方向發生突變
3.基因突變的意義
(1)對生物體的意義
產生新基因
基因突變的意義：
1. 新基因產生的途徑；
2. 生物變異的根本來源；
3. 生物進化的原始材料。
總結
基因突變
生物進化的原始材料
生物變異的根本來源
(2)對進化的意義
形成新性狀
3.基因突變的意義
(1)突變時間：基因突變并不只是發生于DNA復制時。細胞生命歷程中的任何時期均可能發生基因突變，只是DNA復制時更容易發生。
基因突變-易錯提醒
(2)發生基因突變的生物：任何生物均可以發生基因突變，包括RNA病毒，而不僅是以DNA為遺傳物質的生物。
(3)突變方向與環境的關系：基因突變的方向和環境沒有明確的關系，即環境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。
(4)突變結果：基因突變改變基因的種類，遺傳信息一定改變，但不改變基因的數目，不一定改變生物的性狀。
(5)基因突變不等同于DNA中堿基的替換、增添或缺失。基因通常是有遺傳效應的DNA片段,所以DNA中發生堿基的改變并不一定引起基因突變。　
4.誘變育種
利用物理因素或化學因素，使生物發生基因突變，可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
①原理：基因突變
②常用方法： 運用物理的或者化學的手段處理萌發的種子和幼苗，誘發基因突變，從中選出需要的突變個體，然后進行培育推廣。
4.誘變育種
優點：A.提高突變率，加速育種進程。
B.大幅度改良某些性狀，創造人們所需要的優良變異類型。
缺點：A.有利變異少，需大量處理實驗材料；
B.誘變的方向和性質不能控制，具有盲目性
③優缺點 ：
④舉例：太空椒、青霉素高產菌株
育種 誘變育種 雜交育種 單倍體育種 多倍體育種
原理
育種處理 X射線，激光或輻射、亞硝酸鹽或堿基類似物、病毒或細菌等處理 先不同個體間雜交得F1；F1自交后，再在后代中經篩選得純種。 花藥離體培養成單倍體,再經人工誘導染色體加倍。 先用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗,使之成為多倍體,后從中選育。
優點 使位于不同個體上的優良性狀集中于一個個體上。 植物莖桿粗壯,葉片果實種子較大,營養物質含量較高。
缺點 有利變異少。 育種年限較長。 但技術較復雜 發育延遲,結實率低
四種育種的比較
染色體變異
基因突變
基因重組
染色體變異
提高突變頻率，大幅度改良生物的性狀
明顯縮短育種年限，快速獲得純合體的植株
基因突變
基因突變的實例和概念
基因突變的意義
外界因素
內部因素
普遍性
隨機性
不定向性
低頻性
基因突變的特點
基因突變的原因
1.鐮狀細胞貧血形成的根本原因是(　　)
A.紅細胞形狀因缺氧而變成鐮刀狀
B.血紅蛋白分子的一條多肽鏈發生了變化
C.血紅蛋白分子運輸氧的能力下降
D.控制合成血紅蛋白的DNA分子中堿基發生了變化
D
2.在一個DNA分子中如果插入了一個堿基對，則 （ ）
A.不能轉錄
B.不能翻譯
C.在轉錄時造成插入點以后的遺傳密碼改變
D.在轉錄時造成插入點以前的遺傳密碼改變
C
3．下列有關基因突變的敘述，合理的是(　　)
A．中性突變一般不引起生物性狀的改變，因此中性突變不是基因突變
B．基因突變的隨機性是指基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期
C．在人為控制的情況下，基因可以發生定向突變
D．基因突變之所以有害，是因為可能會破壞生物體與現有環境的協調關系
沒有產生新性狀，對生物既無害也無利
基因突變具有不定向性
有利突變
有害突變
中性突變
任何時期、任何細胞、任何DNA
D
4．下列有關基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．高等生物中基因突變只發生在生殖細胞中
B．基因突變必然引起個體表型發生改變
C．在沒有誘變因子的情況下，基因突變也會發生
D．根細胞的基因突變是通過有性生殖傳遞的
任何細胞中
基因突變不一定引起個體表型發生改變，如AA→Aa，生物性狀不變
根細胞的基因突變可以通過無性生殖傳遞
C

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