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(共31張PPT)
第1節 染色體變異及其應用
第1課時 染色體結構變異和數量變異
能說出染色體結構變異的常見類型。
能說出染色體組的概念,能區分整倍體變異與非整倍體變異。
果蠅幼蟲唾腺染色體的異常說明了什么？
果蠅唾腺染色體是果蠅三齡幼蟲的唾腺發育到一定階段后，細胞的有絲分裂停留在間期，構成一個永久間期系統。唾腺細胞數目不增加，但體積增大，其中每條染色體的常染色質區的核蛋白纖維（染色質纖維）不斷復制，多則可達2的10至15次方次復制，其復制產物不分開，成千上萬條染色質纖維平行而精巧地排列形成一大束寬而長的帶狀物，又稱多線染色體（polytene chromosome)。
積極思維
1.概念：
生物體的體細胞或生殖細胞內染色體數目或結構的變化。（光學顯微鏡下可觀察）
2.種類：
染色體結構的變異
染色體數量的變異
染色體變異的概念及種類
（一）缺失
染色體的某一片段缺失引起變異.
舉例：
結果：
基因數目減少
人類的貓叫綜合征:5號染色體部分缺失
一、染色體結構會發生變異
（二） 重復（染色體增加了某一片段）
染色體增加某一片段引起變異。例如，果蠅棒狀眼的形成（圖為電鏡照片）
注意：發生在同源染色體上
結果：
基因數目增加
（三）倒位（染色體的某一片段顛倒了180o，發生在同一條染色體上）
結果：
改變基因的排列順序
（四）易位
染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的
注意：發生在兩條非同源染色體上
問題: 染色體結構變異中的易位現象與基因重組中的交叉互換很相似，它們一樣嗎？
結果：
改變基因的排列順序
項目 染色體易位 交叉互換
圖解
區別 位置
原理
觀察
非同源染色體之間
同源染色體的非姐妹染色單體之間
染色體結構變異
基因重組
在光學顯微鏡下觀察到
在光學顯微鏡下觀察不到
缺失 重復 易位 倒位
染色體上基因數目、排列順序發生改變
結果：性狀變異（改變）
影 響
大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
為什么染色體結構的改變會導致性狀的發生改變
缺失或重復
倒位
易位
易位
交叉互換
易位
判斷：
下圖為顯微鏡觀察的變異雜合子染色體聯會異常現象，通過圖示辨析染色體結構變異的類型。
C
倒位
缺失
重復
易位
正常情況下，每種生物體細胞的染色體數量都是恒定的。
二、染色體數量會發生變異
XO
XX
XXX
4n=16
n=4
2n=8
個別染色體增加或減少。
染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少。
細胞內染色體數增減一條或幾條染色體，增減后的染色體數量不是整倍性
細胞內染色體數量以染色體組的方式成倍增加或減少，增減后的染色體數量是整倍性。
1、染色體數量變異的類型
非整倍性變異：
整倍性變異：
2.非整倍性變異
（個別增加）
（個別染色體增加或減少）
正常人的染色體組型
患者的染色體
實例1：21三體綜合征病因
多了一條21號染色體
21三體綜合征產生的原因是什么？
減數分裂Ⅰ
復制
減數分裂Ⅱ
21號染色體
21三體綜合征產生的原因是什么？
復制
21號染色體
正常個體的體細胞（含2條21號染色體）
減數分裂Ⅰ
復制
減數分裂Ⅱ
復制
同源染色體未分離
21號染色體
異常個體的體細胞（含3條21號染色體）
21號染色體
21三體綜合征產生的原因:
復制
姐妹染色體不分離
減數分裂Ⅰ
復制
減數分裂Ⅱ
21號染色體
21號染色體
異常個體的體細胞（含3條21號染色體）
實例2：性腺發育不全綜合征:
女性患者少了一條X染色體，為XO型。外觀表現為女性，但性腺發育不良，沒有生育能力。
44條＋XO（45條）
（個別減少）
2.非整倍性變異
（個別染色體增加或減少）
3.整倍性變異
細胞內染色體數量以染色體組的方式成倍增加或減少，增減后的染色體數量是整倍性。
4n=16
n=4
2n=8
減數分裂
1、寫出所有同源染色體？
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
2、寫出所有非同源染色體的集合？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Y
細胞中的一組非同源染色體，形態、結構和功能各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異，稱為一個染色體組。
一個染色體組
一個染色體組
染色體組
（1）大小、形態不同
（2）無同源染色體
（3）含有該物種的一整套的遺傳信息。
雌雄果蠅體細胞的染色體示意圖
雄果蠅的2個染色體組示意圖
染色體組的特征
染色體組的判斷方法
1.細胞中同一形態的染色體有幾條，則含有幾個染色體組；
1個染色體組
1組3條染色體
3個染色體組
1組5條染色體
4個染色體組
1組2條染色體
AaaBBb
3組
ABCD
1組
2.同一英文字母（無論大小寫）出現幾次，就含有幾個染色體組。
2組
2組
2組
4組
1組
2組
細胞分裂圖的染色體組中判斷
動物體細胞有絲分裂后期染色體數量最多，染色體組數也最多，一般為4組
3.整倍性變異的類型
n=4
4n=16
2n=8
單倍性變異
多倍性變異
正常
減少1個染色體組
增加1個染色體組
體細胞含有的染色體數量等于本物種配子含有的染色體數量的變異，由此產生的個體為單倍體。
與二倍體細胞相比，具有更多染色體組的變異，由此產生的個體為多倍體。
染色體變異
結構變異
數目變異
細胞內個別染色體增加或減少
細胞內染色體組成倍增加或成套減少
缺失
重復
易位
倒位
單倍體
二倍體
多倍體
21三體綜合征
染色體的某一片段缺失引起變異
染色體中增加某一片段引起的變異
染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上引起的
染色體的某一片段位置顛倒引起變異
1.下列關于染色體結構變異的敘述,正確的是 (　　)
A.染色體之間的交換屬于染色體結構變異
B.只有在有絲分裂過程中才能發生染色體結構變異
C.貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的一種遺傳病
D.染色體結構變異對生物體都是不利的,甚至會導致生物體死亡
C
A. ①～④的變異均未產生新基因
B. ①～④的變異依次是染色體倒位、缺失、重復與基因突變
C. ①～④的變異均可在光學顯微鏡下觀察到
D. ①、②、③依次為染色體結構變異中的缺失、重復、倒位，④的變異應屬于基因突變
2.如下圖所示，已知染色體發生了①～④四種變異，則相關敘述正確的是(　　)
D
3. 下圖為果蠅體細胞染色體組成示意圖，以下說法正確的是（ ）
A．果蠅的一個染色體組含有的染色體是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B．X 染色體上的基因均與性別決定有關
C．果蠅體內的細胞，除生殖細胞外都只含有兩個染色體組
D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X（或 Y）四條染色體攜帶了控制果蠅生長發育所需的全部遺傳信息
D

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