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(共18張PPT)
第3節(jié) 關注人類遺傳病
第 2 課 時
01
02
舉例說明人類遺傳病檢測方式和預防措施，嘗試掌握進行人類遺傳病調(diào)查的方法，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力，滲透科學思維。
能通過遺傳系譜圖的分析判斷常見的遺傳方式及發(fā)病概率的分析，培養(yǎng)科學思維。
03
宣傳遺傳病的監(jiān)測和預防，關注人類健康，滲透社會責任。
每個家庭都想有一個健康可愛的寶寶。
1.人類遺傳病監(jiān)測和預防的目的：
有效地防止遺傳病的發(fā)生。
包括對相關人群的跟蹤調(diào)查
目的是：分析各種遺傳病的發(fā)病原因，探求防治方法。
遺傳病的監(jiān)測
遺傳咨詢
產(chǎn)前診斷等
人類遺傳病的監(jiān)測和預防的目的與措施
2.措施：
1.選哪種類型的遺傳病？
2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？
3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？
4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準確性？
5.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應舍棄嗎？
人類遺傳病不僅給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；甚至還危害人類健康，降低人口素質(zhì)；某些精神病患者給社會治安帶來危害……
一、人類遺傳病的監(jiān)測
選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病
在人群中普查
對患病家系進行調(diào)查、分析
保證調(diào)查的群體足夠大
不舍棄
調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較
① 遺傳咨詢
② 禁止近親結(jié)婚
③ 提倡適齡生育
④產(chǎn)前診斷
二、 遺傳病的預防
1.遺傳咨詢
01醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
02分析遺傳病的遺傳方式
03推算出后代再發(fā)風險
04向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。
　　在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機會就會大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機會也就大大增加。
因此，禁止近親結(jié)婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。
2.禁止近親結(jié)婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孫子女 （或外孫子女）
叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）
孫子女（外孫子女）
兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）
舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）
自己
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。
三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
3.提倡適齡生育
女性23—29歲是生育的最佳年齡段。
生育年齡 ＜29 30-34 35-39 40-44 45-49
發(fā)病率 1/3000 1/600 1/280 1/70 1/40
母親生育年齡與21三體綜合征發(fā)病率的關系
時間：
手段
目的：
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細胞檢查
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
胎兒外觀性別
染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)
血細胞形態(tài)和數(shù)量
致病基因等特定基因
4.產(chǎn)前診斷
羊水檢查
基因檢測 基因檢測是指通過人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
基因檢測意義：可以精確地診斷病因，對癥下藥；通過分析個體基因狀況，結(jié)合基因組學，預測個體患病的風險，從而改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預測后代患這種病的概率。
基因治療
基因治療（Gene Therapy)是治療遺傳病的有效手段，是通過基因工程技術將正常基因引入患者體內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。我國是世界上最早開展基因診斷與治療臨床研究的國家之一。1991年10月，一個患有血友病B遺傳病的小男孩，在復旦大學薛京倫教授團隊和長海醫(yī)院醫(yī)生的合作下接受了基因治療。科學家將帶有健康人正常凝血因子基因的病毒導入男孩體外培養(yǎng)的皮膚細胞，并制成基因治療臨床注射用的針劑，注入男孩體內(nèi)，最終使他恢復健康。這是全世界第二個遺傳病基因治療的成功案例。
1.在分組開展人群中紅綠色盲的調(diào)查時，下列做法錯誤的是
A.在人群中隨機抽樣調(diào)查，以計算發(fā)病率
B.若某小組的數(shù)據(jù)偏差較大，匯總時應舍棄
C.在某個典型的患者家系中調(diào)查，以判斷遺傳方式
D.調(diào)查發(fā)病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當
2.通過羊膜腔穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是
A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱
B.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
C.夫婦中有先天性代謝異常者
D.夫婦中有核型異常者
B
A
3.一個患抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是
A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品
C.只生男孩 D.只生女孩
C
4.我國婚姻法禁止近親結(jié)婚的理論依據(jù)是
A.近親結(jié)婚必然使后代患遺傳病
B.近親結(jié)婚違反社會的倫理道德
C.人類遺傳病都是由隱性基因控制的
D.近親結(jié)婚使后代患隱性遺傳病的機會增加
D
一、人類遺傳病監(jiān)測
二、人類遺傳病預防
A
B
人類遺傳病的檢測和預防
調(diào)查常見的人類遺傳病
遺傳咨詢
禁止近親結(jié)婚
產(chǎn)前診斷
提倡適齡生育

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