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第2節(jié) 基因突變和基因重組
第 1 課 時(shí)
01
02
通過(guò)對(duì)鐮狀細(xì)胞貧血的病因分析討論，運(yùn)用推理和比較的思維方式，概述基因突變的概念
能說(shuō)出基因突變的因素，使學(xué)生能夠形成關(guān)愛(ài)生命，健康生活的態(tài)度。
遺傳信息復(fù)制的過(guò)程中，會(huì)不會(huì)出錯(cuò)呢？
染色體復(fù)制
P
P
P
P
T
G
C
A
P
P
P
P
T
A
G
C
堿基互補(bǔ)配對(duì)
資料：鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體隱性遺傳病，正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者在缺氧不嚴(yán)重時(shí)紅細(xì)胞為鐮狀，缺氧嚴(yán)重時(shí)紅細(xì)胞破裂，造成嚴(yán)重貧血，甚至喪失生命。
這種病的病因是什么？
一、基因突變的實(shí)例
正常
鐮狀
谷氨酸發(fā)生了改變，變成了纈氨酸。
資料：1956年，科學(xué)家將患者紅細(xì)胞的血紅蛋白和正常血紅蛋白進(jìn)行比較分析，部分氨基酸的序列如下：
研究發(fā)現(xiàn)，這個(gè)氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變所造成的。
G
A
A
C
T
T
G
A
C
T
DNA
G
A
mRNA
氨基酸
性狀
正常
G
A
谷氨酸
纈氨酸
異常
鐮狀細(xì)胞貧血是如何產(chǎn)生的？
直接原因：組成血紅蛋白的氨基酸發(fā)生替換，造成血紅蛋白結(jié)構(gòu)和功能的改變。
根本原因：控制血紅蛋白合成的基因發(fā)生了堿基對(duì)的替換，造成基因堿基序列的改變。
能否用光學(xué)顯微鏡檢測(cè)基因突變和鐮狀細(xì)胞貧血？
不能，基因突變屬于DNA分子水平的改變
能，通過(guò)觀察細(xì)胞的形態(tài)
A
A
T
U
實(shí)例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外來(lái)的DNA序列→合成異常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。
實(shí)例3：CFTR基因缺失了3個(gè)堿基對(duì)→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白結(jié)構(gòu)發(fā)生變化→CFTR轉(zhuǎn)運(yùn)氯離子的功能出現(xiàn)異常→支氣管中粘液增多，細(xì)菌繁殖，肺功能受損。
實(shí)例1：編碼血紅蛋白基因序列發(fā)生堿基的替換→血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常→鐮狀紅細(xì)胞。
堿基的替換
基因堿基序列改變
蛋白質(zhì)改變
性狀改變
堿基的增添
基因堿基序列改變
蛋白質(zhì)改變
性狀改變
堿基的缺失
基因堿基序列改變
蛋白質(zhì)改變
性狀改變
1.概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變。
2.發(fā)生時(shí)間：通常發(fā)生細(xì)胞分裂前的間期（DNA分子復(fù)制）
增添
缺失
替換
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
二、基因突變的概念
思考：堿基對(duì)的三種改變方式對(duì)性狀的影響相同嗎？
甲 乙 丙 丁
基因序列發(fā)生堿基的替換，不一定引起蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)的改變（密碼子的簡(jiǎn)并性）。
結(jié)論:
若插入C
結(jié)論：
轉(zhuǎn)錄時(shí)造成插入或缺失點(diǎn)以后的堿基序列發(fā)生改變，進(jìn)而導(dǎo)致多肽的長(zhǎng)度以及氨基酸序列發(fā)生改變。
堿基對(duì) 影響范圍 對(duì)氨基酸序列的影響
替換
增添
缺失
由于密碼子的簡(jiǎn)并性，
只改變1個(gè)氨基酸可能不改變性狀
不影響插入位置前的序列，
影響插入位置后的序列
不影響缺失位置前的序列，
影響缺失位置后的序列
小
大
大
小結(jié)：基因突變后遺傳信息一定改變，但合成的蛋白質(zhì)和生物的性狀不一定改變。
思考：基因突變一定改變生物體的性狀嗎？
不一定！
（2）隱性突變，AA→Aa
（3）發(fā)生在基因的非編碼序列
基因
非基因
非基因
（1）密碼子的簡(jiǎn)并性
非編碼區(qū)
非編碼區(qū)
編碼區(qū)
3.基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生新基因
4.遺傳特性：
若發(fā)生在生殖細(xì)胞（配子）中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。
若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。
特殊情況：某些植物體細(xì)胞發(fā)生基因突變，可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。
基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期；也可以發(fā)生在不同細(xì)胞內(nèi)或同一細(xì)胞的不同DNA分子上，甚至可能發(fā)生在同一DNA分子的不同部位。
一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。
在自然界中，由自然因素誘發(fā)產(chǎn)生的基因突變，也稱為基因的自發(fā)突變。自然條件下，自發(fā)突變的頻率都很低。
隨機(jī)性。
不定向性。
低頻性。
四、基因突變的特點(diǎn)
知識(shí)鏈接：這個(gè)圖可以體現(xiàn)基因突變還具有什么特點(diǎn)？
可逆性
結(jié)果：
真核生物:產(chǎn)生新基因（等位基因）
原核生物和病毒:產(chǎn)生新基因。
①有害突變：可能破壞生物體與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。
②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。
③中性突變：不會(huì)導(dǎo)致新的性狀出現(xiàn)。
基因突變是有害、有利還是中性與誰(shuí)有關(guān)？
生存的環(huán)境
五、基因突變對(duì)生物體的意義
思考：
1.太空中有哪些因素可能會(huì)影響農(nóng)作物種子的遺傳特性
2.基因突變與航天育種的技術(shù)的應(yīng)用有關(guān)系嗎？
3.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？
積極思維：
航天育種技術(shù)的原理是什么
3.如何看待基因突變所造成的結(jié)果？
高潔凈、高真空、微重力（或無(wú)重力）多宇宙輻射等特殊的環(huán)境可能會(huì)影響農(nóng)作物種子的遺傳特性。
基因突變可以直接表現(xiàn)在性狀上，改變的性狀對(duì)生物的生存可能有害，可能有利，也可能既無(wú)害也無(wú)益。
1.太空中有哪些因素可能會(huì)影響農(nóng)作物種子的遺傳特性
2.基因突變與航天育種的技術(shù)的應(yīng)用有關(guān)系嗎？
有。具體而言，在太空的特殊環(huán)境中，細(xì)胞分裂進(jìn)行DNA復(fù)制時(shí)，配對(duì)的堿基容易出現(xiàn)差錯(cuò)而發(fā)生基因突變,航天育種的技術(shù)的應(yīng)用原理就是基因突變。
積極思維：
航天育種技術(shù)的原理是什么
基因突變
產(chǎn)生新基因的途徑
生物變異的根本來(lái)源
產(chǎn)生新性狀
生物進(jìn)化的原始材料
是①新基因產(chǎn)生的途徑，是生物②變異的根本來(lái)源，③生物進(jìn)化的原始材料。
六、基因突變對(duì)進(jìn)化的意義
1.控制某哺乳動(dòng)物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它們是染色體上某一位置的基因突變產(chǎn)生的等位基因。這體現(xiàn)了基因突變具有( )
A.普遍性 B.稀有性
C.可逆性 D.不定向性
D
2.亞硝基化合物可使某染色體上基因的一個(gè)腺嘌呤（A）脫氨基后變成次黃嘌呤（I），I不能再與T配對(duì)，但能與C配對(duì)。下列相關(guān)敘述正確的是( )
A.基因突變能改變基因的結(jié)構(gòu)，遺傳信息也會(huì)隨之改變
B.亞硝基化合物等化學(xué)誘變后，可使基因發(fā)生定向突變
C.基因發(fā)生堿基對(duì)替換后，其編碼的肽鏈長(zhǎng)度不會(huì)改變
D.經(jīng)過(guò)1次復(fù)制，該基因位點(diǎn)即可出現(xiàn)A—T替換為G—C
A
3.如圖是基因型為AABb的某高等動(dòng)物的細(xì)胞分裂示意圖，據(jù)圖回答：
圖1細(xì)胞處于什么時(shí)期？圖中形成B、b現(xiàn)象的原因是什么？
有絲分裂后期
基因突變

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