資源簡介

(共39張PPT)
第一節 染色體變異及其應用
第三章 生物的變異
第1課時
染色體是DNA的主要載體，每一種生物細胞中的染色體數量一般都是恒定的。從20世紀初開始，科學家就不斷地發現生物細胞中染色體的結構和數量會發生各種異常。染色體的各種異常其實就是變異。科學家對染色體結構變異的認識，最早是從觀察果蠅幼蟲唾腺染色體開始的。那么，在觀察果蠅幼蟲唾腺染色體的過程中，科學家發現了什么樣的染色體變異呢？
課前引入
積極思維
果蠅幼蟲唾腺染色體的異常說明了什么？
事實：
1.果蠅幼蟲唾腺染色體一般長約400μm，寬約5μm，比普通的染色體粗大很多。這是因為唾腺染色體經過多次復制后并不分開。在光學顯微鏡下觀察到的一條染色體，實際上是由數千條染色質絲組成的。
2.在光學顯微鏡下，以為科學家觀察到唾腺染色體某些部位呈現異常形態，如圖所示。經過思考，他推測染色體發生了一種如圖所示的結構變異。
思考：
1.分析 如果我們觀察到了上述現象,會考慮這是染色體發生了變異嗎
2.聯想 科學家的上述推測對我們有什么啟發呢 由此聯想一下,染色體還可能發生哪些結構變異
積極思維
果蠅幼蟲唾腺染色體的異常說明了什么？
現在已知，在一些因素的作用下，染色體的結構和數量有可能發展一定的變異。這些變異會影響生物體或細胞的生命活動，那么染色體一般會發生哪些變異呢？
邊做邊學：模擬染色體的結構變異
染色體結構變異主要是由染色體斷裂所形成的片段不正常地重新連接所致。包括缺失、重復、倒位和易位四種類型。
缺失：染色體的某一片段缺失
果蠅缺刻翅的形成
正常翅
缺刻翅
貓叫綜合征：5號染色體部分缺失
基因數目減少
結果 ：
染色體結構變異的類型
a
b
c
d
e
f
b
a
b
c
d
e
f
正常眼
棒狀眼
B基因重復
聯會
基因數目增加
結果 ：
倒位：染色體某一片段位置顛倒，導致基因排列順序改變。
果蠅卷翅的形成
人9號染色體倒位導致習慣性流產
基因排列順序改變
結果 ：
a
b
c
d
e
f
a
b
c
d
e
f
b
c
d
e
a
f
位置顛倒
染色體結構變異的類型
易位：染色體某一片段移接到另一條非同源染色體上
正常眼
花斑眼
果蠅花斑眼的形成
基因排列順序改變
結果 ：
染色體結構變異的類型
染色體結構上的缺失、重復、易位和倒位
基因數量、排列順序的改變
生物性狀的改變（變異）
大多數染色體結構變異對生物體是不利的，有的甚至會導致生物體死亡。
結果
影響
染色體結構變異的類型
染色體結構變異中的缺失現象與基因突變中的堿基對的缺失現象很相似，他們對生物的影響一樣嗎？
項目 染色體片段缺失 堿基對缺失
圖解
區別 原理
觀察
染色體結構變異
基因突變
在光學顯微鏡下觀察到
在光學顯微鏡下觀察不到
染色體結構會發生變異
易位現象與基因重組中的交叉互換很相似，它們一樣嗎？
項目 染色體易位 交叉互換
圖解
區別 位置
原理
觀察
非同源染色體之間
同源染色體的非姐妹染色單體之間
染色體結構變異
基因重組
在光學顯微鏡下觀察到
在光學顯微鏡下觀察不到
染色體結構會發生變異
染色體數量會發生變異
在正常情況下，每種生物體細胞的染色體數量都是恒定的。不同物種之間，染色體數量差別很大，少的只有幾對，多的可達數百對。例如：馬蛔蟲的體細胞中只含兩對染色體，而瓶爾小草的體細胞含510對染色體。
細胞中的一組非同源染色體，形態和功能各不相同，但又互相協調，共同控制生物的生長、發育、遺傳和變異，稱為一個染色體組。
動物 染色體/條 染色體組/個 植物 染色體/條 染色體組/個
金絲猴 44 2 普通小麥 42 6
黃牛 60 2 陸地棉 52 4
豬 38 2 煙草 48 4
一些生物體細胞中的染色體數量與染色體組數
動物 染色體/條 染色體組/個 植物 染色體/條 染色體組/個
狗 78 2 大麥 14 2
貓 38 2 玉米 20 2
馬 64 2 番茄 24 2
驢 62 2 豌豆 14 2
兔 44 2 蠶豆 12 2
雞 78 2 甘藍 18 2
家蠶 56 2 擬南芥 10 2
染色體數量會發生變異
一些生物體細胞中的染色體數量與染色體組數
若用餐具模擬細胞內的染色體：
相同的餐具可看作 染色體，
不同餐具可看作是 染色體，那么一套餐具就是一套 染色體，稱為一個染色體組。
同源
非同源
非同源
×2
一整套非同源染色體
各不相同
各不相同，但攜帶生物生長、發育、遺傳和變異的一整套遺傳信息。
特征
什么是染色體組？
像上圖中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X這樣的一組非同源染色體，稱為一個染色體組。
在大多數生物的體細胞中，染色體都是兩兩成對的，也就是說含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱為一個染色體組。
減數
分裂
果蠅的一個染色體組
Ⅱ
Ⅱ
Ⅱ
Ⅳ
Ⅳ
Ⅳ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅲ
X
X
X
什么是染色體組？
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
染色體組特點：(筆記)
1. 不含同源染色體
2. 染色體形態、大小、功能各不相同
3. 含有控制該生物的一整套遺傳信息
什么是染色體組？
項目
染色體組數
每個染色體組中染色體數
3
3
2
3
1
4
4
2
2
2
一、染色體組數的判斷
1．請根據染色體的形態判斷染色體組的數量，并完成表格的填寫
看染色體的形態：細胞內同一形態的染色體有幾條，則含有幾個染色體組。
什么是染色體組？
2.請根據基因型判斷染色體組數
項目
染色體組數
2
3
1
4
看同一字母出現的次數：同一字母（不分大小寫）重復出現幾次，則含有幾個染色體組。
什么是染色體組？
概念：
染色體結構變異
染色體數目變異
個別染色體的增加或減少
以染色體組成倍地增加或減少
類型
非整倍變異
整倍變異
光學顯微鏡下可見
增加一條
減少一條
增加一套
減少一套
缺少一截
正常果蠅
（2n=8）
染色體數量會發生變異
染色體數量以染色體組的方式成倍地增加或減少，或個別染色體增加或減少，都稱為染色體數量的變異。
個體
雌配子
受精卵
雄配子
①由受精卵發育來的個體，細胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；
②而由配子直接發育來的,不管含有幾個染色體，都只能叫單倍體 。
判斷
單倍體
個體
二倍體/多倍體
是否含有兩個染色體組的都是二倍體？
是否單倍體都只有一個染色體組？
由雌配子或雄配子直接發育而成的生物體
幾乎全部的動物和過半數的植物是二倍體
香蕉(三倍體)、馬鈴薯(四倍體)
雄蜂（單倍體）
單倍體、二倍體與多倍體
以染色體組的形式成倍的增加或減少
蜂王 雄蜂 工蜂
32條 16條 32條
思考：
雄果蠅產生的精子有幾條染色體？
精子中染色體在形態、結構和功能上有什么特點？這些染色體互為什么關系？
結論：果蠅體細胞有 個染色體組，每個染色體組有 條形態不同的染色體。
2
4
X
Y
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
X
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
染色體數量會發生變異
類型
單倍體
由配子直接發育而來，體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體。
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵發育而來的二倍體
由卵細胞發育而來單倍體
蜂王 雄蜂 工蜂
2n=32
2n=32
n=16
特點
植株長得弱小
一般高度不育
含偶數個染色體組：可育
含奇數個染色體組：高度不育
在自然條件下，玉米、高粱、水稻、番茄等二倍體植物，偶爾也會出現單倍體植株。
單倍體不一定只含一個染色體組
整倍性變異
二倍體：由受精卵發育而來，體細胞中有兩個染色體組的生物。
在自然界中，幾乎全部動物和過半數的高等植物都是二倍體，記作2N。
野生馬鈴薯
♀
♂
果蠅體細胞
人類
2N=8
2N=24
2N=46
N代表：
某物種的一個染色體組
整倍性變異
類型
①二倍體
由受精卵發育而來，體細胞中含有兩個染色體組的個體。
2N
2:含有兩個染色體組
N:每個染色體組中有N條染色體。
例:人類的染色體可表示為2N =46
二倍體生物有性生殖過程如下：
2N
二倍體(♀)
減數分裂
N
雌配子
2N
二倍體(♂)
減數分裂
N
雄配子
受精作用
發育
2N
2N
受精卵
二倍體
在自然界,幾乎全部動物和過半數植物都是二倍體。
整倍性變異
多倍體：由受精卵發育而來，體細胞中有三個或三個以上染色體組的生物，統稱為多倍體。（有幾個染色體組就叫幾倍體）
4n=48
3n=33
6n=42
多倍體在植物中很常見，動物中極少見。
整倍性變異
四倍體番茄的維生素C含量比二倍體的幾乎增加了一倍。
四倍體水稻平均粒重10克
二倍體平均粒重6克
優點
缺點
①莖稈粗壯；
②葉片、果實和種子都比較大；
③糖類和蛋白質等營養物質的含量都有所增加。
①結實率低，②晚熟
整倍性變異
類型
多倍體
由受精卵發育而來，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。
配子
(含1個染色體組)
二倍體
(含2個染色體組)
配子
(含2個染色體組)
配子
(含1個染色體組)
正常減數分裂
異常減數分裂
三倍體
（個體含3個染色體組）
配子
(含2個染色體組)
受精
發育
四倍體
（個體含4個染色體組）
受精
發育
二倍體的胚或幼苗
有絲分裂染色體復制未分離
多倍體在植物中很常見，在動物中及少見。
整倍性變異
單倍體、二倍體和多倍體的判斷方法
看發育起點
染色體數量會發生變異
單倍體、二倍體和多倍體的判斷方法
如果生物體由受精卵(或合子)發育而成，體細胞中含有幾個染色體組，該生物就稱為幾倍體。
如果生物體是由生殖細胞——卵細胞或花粉直接發育而成，無論體細胞中含有幾個染色體組，都稱為單倍體。
關于單倍體的三個易錯點
(1)單倍體的體細胞中并不一定只有一個染色體組，如四倍體的配子形成的單倍體的體細胞中含有兩個染色體組。
(2)單倍體并非都不育：二倍體的配子發育成的單倍體，表現為高度不育；多倍體的配子如含有偶數個染色體組，則發育成的單倍體含有同源染色體及等位基因，可育并能產生后代。
(3)單倍體是生物個體，而不是配子；精子和卵細胞屬于配子，但不是單倍體。
筆記：含有1個染色體組的個體一定是單倍體
單倍體不一定只含一個染色體組（1—n個）
發育起點(有性生殖） 染色體組數目
單倍體 　
二倍體 　
多倍體 　
１～n個
1.一倍體（體細胞中含一個染色體組的個體）一定是單倍體。
2.單倍體的體細胞中只含一個染色體組。
√
×
3.基因型為AAabbb的個體一定為三倍體。
×
判斷：
受精卵
受精卵
配子
２個
≥3個
染色體數量會發生變異
21三體綜合征
原因
減數第一次分裂后期21號同源染色體未分離
或減數第二次分裂后期姐妹染色單體分離后移向細胞的同一極
非整倍性變異
舉例
性染色體數目異常
XO單體
Turner綜合征
(先天性卵巢發育不全綜合征)
癥狀：頸蹼，肘外翻、部分患者智力輕度低下。有的患者伴有心、腎、骨骼等先天畸形。外觀表現為女性，但性腺發育不良，沒有生育能力。
44條＋XO（45條）
原因
①父方在MⅠ時X和Y未分離,進入同一個配子中,形成不含性染色體的異常精子。
②或母方在MⅠ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成不含性染色體的異常卵細胞。
舉例
非整倍性變異
舉例
性染色體數目異常
XYY三體
一種人類男性的性染色體疾病，比正常的男性多出一條Y染色體，所以又稱“超雄綜合征”
原因：
父方在MⅡ時兩條Y染色單體分離后，進入同一個配子中，產生YY的異常精子。
XXY三體
具有XXY染色體的人通常表現為XY男性的生理特征，同時可能出現不同程度的女性化第二性征。
原因：
①父方在MⅠ時X和Y未分離，進入同一個配子中，形成XY的異常精子。
②或母方在MⅠ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成XX的異常卵細胞。
XXX三體
大多數X三體個體表型正常，但發育較早，平均身高較正常女性高，平均智商比正常人群低10-15.
原因：
①父方在MⅡ時兩條X染色單體分離后，進入同一個配子中，產生XX的異常精子。
②或母方在MⅠ時X和X未分離，或MⅡ時兩條X單體分離后進入同一個配子中，形成XX的異常卵細胞。
非整倍性變異
染色體結構會發生變異
一
染色體變異
果蠅幼蟲唾腺染色體的異常說明了什么？
積極思維：
染色體結構會發生變異
染色體發生了變異
二
三
概念
類型
結構變異
數量變異
課堂小結
1.某種昆蟲的翅型有裂翅和短翅之分，腹部剛毛有長剛毛和短剛毛之分，控制這兩對相對性狀的兩對等位基因位于一對同源染色體上。某個體測交后代中，裂翅長剛毛為59只，裂翅短剛毛為61只，短翅長剛毛為59只，短翅短剛毛為60只。根據結果判斷，該個體最可能發生的染色體結構變異是( )
A.易位 B.重復 C.缺失 D.倒位
2.體細胞中的染色體數目與本物種配子染色體數目相同的個體，叫作單倍體。下列生物個體中屬于單倍體的是( )
A.普通小麥
B.小黑麥
C.蜜蜂的雄蜂
D.豌豆
√
√
隨堂小測
1.下圖表示的染色體結構變異類型是( )
A.染色體片段位置顛倒
B.染色體片段增加
C.染色體片段移接
D.染色體片段缺失
√
隨堂小測
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