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(共29張PPT)
（5）基因突變及其他變異
高一生物學人教版（2019）必修二
課后習題精講課件
CONTENTS
第1節 基因突變和基因重組
練習與應用
概念檢測
1.我國大面積栽培的水稻有粳稻（主要種植在北方）和秈稻（主要種植在南方）。研究發現，粳稻的bZIP73基因通過一系列作用，增強了粳稻對低溫的耐受性。與粳稻相比，秈稻的bZIP73基因中有1個脫氧核苷酸不同，從而導致兩種水稻的相應蛋白質存在1個氨基酸的差異。判斷下列表述是否正確。
（1）bZIP73基因的1個核苷酸的差異是由基因突變導致的。( )
（2）bZIP73蛋白質的1個氨基酸的差異是由基因重組導致的。( )
（3）基因的堿基序列改變，一定會導致表達的蛋白質失去活性。( )
√
解析：這種等位基因的出現是基因突變導致的，基因的堿基序列改變，不一定會導致表達蛋白質的改變，即使蛋白質發生了改變也不一定會使蛋白質失去活性。
×
×
練習與應用
拓展應用
鐮狀細胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發地區。具有一個鐮狀細胞貧血突變基因的個體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現出鐮狀細胞貧血的癥狀，因為該個體能同時合成正常和異常的血紅蛋白，并對瘧疾具有較強的抵抗力。
（1）這些地區具有鐮狀細胞貧血突變基因的人占總人口的比例較其他地區的高，為什么？
（2）為什么某些看起來對生物生存不利的基因，歷經漫長的進化歷程依然“頑固”地存在？請結合這個例子闡明原因，并分析如何辯證地認識基因突變與生物的利害關系。
紅霉素通過與核糖體結合抑制細菌蛋白質的合成來抑制細菌的增殖；環丙沙星通過抑制DNA復制來抑制細菌的增殖；利福平通過抑制RNA聚合酶的活性來抑制細菌的轉錄過程，從而抑制細菌的增殖。
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第2節 染色體變異
練習與應用
概念檢測
1.染色體變異包括染色體數目的變異和結構的變異。判斷下列相關表述是否正確。
（1）只有生殖細胞中的染色體數目或結構的變化才屬于染色體變異。( )
（2）體細胞中含有兩個染色體組的個體就是二倍體。( )
（3）用秋水仙素處理單倍體植株后得到的一定是二倍體。( )
×
解析：生殖細胞或體細胞染色體結構和數目的變化均屬于染色體變異。只有由受精卵發育而來，且體細胞中含有兩個染色體組的生物個體才叫二倍體，四倍體產生的單倍體的體細胞也含兩個染色體組，但不是二倍體。用秋水仙素只有處理二倍體的單倍體幼苗才能得到二倍體。
×
×
練習與應用
概念檢測
2.秋水仙素能誘導多倍體形成的原因是( )
A.促進細胞融合
B.誘導染色體多次復制
C.促進染色單體分開，形成染色體
D.抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成
D
解析：用秋水仙素處理幼苗可誘導形成多倍體植物，這是因為秋水仙素能抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，使子染色體不能移向兩極，進而導致染色體數目加倍，形成多倍體。故選D。
練習與應用
概念檢測
3.慢性髓細胞性白血病是一種惡性疾病，骨髓內會出現大量惡性增殖的白細胞。該病是由于9號染色體和22號染色體互換片段所致。這種變異屬于( )
A.基因突變
B.基因重組
C.染色體結構變異
D.染色體數目變異
C
解析：據題意分析，慢性髓細胞性白血病是由于9號染色體和22號染色體互換片段所致，該種變異屬于染色體結構變異中的易位。
練習與應用
概念檢測
4.填表比較豌豆、普通小麥、小黑麥的體細胞和配子中的染色體數目、染色體組數，并且注明它們分別屬于幾倍體生物。
14
生物種類 體細胞中的染色體數（條） 配子中的染色體數（條） 體細胞中的染色體組數 配子中的染色體組數 屬于幾倍體生物
豌豆 7 2
普通小麥 42 3
小黑麥 28 八倍體
1
二倍體
21
6
六倍體
56
8
4
練習與應用
拓展應用
1.在二倍體的高等植物中，偶然會長出一些植株弱小的單倍體，這些單倍體一般不能通過有性生殖繁殖后代。單倍體是如何形成的？為什么不能繁殖后代？
這些單倍體是由未受精的配子發育而來，因在減數分裂時聯會紊亂而不能形成正常的配子，因而不能繁殖后代。
練習與應用
拓展應用
2.人們平常食用的西瓜是二倍體。在二倍體西瓜的幼苗期，用秋水仙素處理，可以得到四倍體植株。然后，用四倍體植株作母本，用二倍體植株作父本，進行雜交，得到的種子細胞中含有三個染色體組。把這些種子種下去，就會長出三倍體植株。下圖是三倍體無子西瓜的培育過程圖解。據圖回答下列問題。
（1）為什么用一定濃度的秋水仙素溶液滴在二倍體西瓜幼苗的芽尖？
西瓜幼苗的芽尖是有絲分裂旺盛的部位，用秋水仙素處理有利于抑制細胞有絲分裂時紡錘體的形成，從而形成四倍體西瓜植株。
練習與應用
拓展應用
（2）獲得的四倍體西瓜為何要與二倍體雜交？聯系第1問，你能說出產生多倍體的基本途徑嗎？
（3）有時可以看到三倍體西瓜中有少量發育并不成熟的種子，請推測產生這些種子的原因。
（4）無子西瓜每年都要制種，很麻煩，有沒有別的替代方法？
二者雜交可以獲得三倍體植株。多倍體產生的途徑為秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
三倍體植株不能進行正常的減數分裂形成生殖細胞，因此，不能形成種子。但并不是絕對一顆種子都沒有，其原因是在進行減數分裂時，有可能形成正常的卵細胞。
有其他的方法可以替代。方法一，進行無性繁殖，將三倍體西瓜植株進行組織培養獲取大量的組培苗，再進行移栽。方法二，利用生長素或生長素類似物處理二倍體未受粉的雌蕊，以促進子房發育成無種子的果實，在此過程中要進行套袋處理，以避免受粉。
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第3節 人類遺傳病
練習與應用
概念檢測
1.人類的許多疾病與基因有關，判斷下列相關表述是否正確。
（1）先天性疾病都是遺傳病。( )
（2）單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。( )
（3）通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發生。( )
解析：先天性疾病不一定是遺傳病。
×
×
解析：單基因遺傳病是由1對等位基因控制的遺傳病，包括顯性遺傳病和隱性遺傳病。
×
解析：通過遺傳咨詢、產前診斷和基因檢測，也不能完全避免遺傳病的發生。
練習與應用
概念檢測
2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關預防和減少出生缺陷的表述，正確的是( )
A.禁止近親結婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C.產前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D.產前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
C
練習與應用
拓展應用
1.白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，那么她是否攜帶白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢？
因為該女性的弟弟為白化病患者，則其父母一定攜帶白化病基因，根據基因的分離定律，該女性可能攜帶白化病基因。若該女性與白化病基因攜帶者結婚，其未出生的孩子可能患白化病。遺傳咨詢師需要根據該女性的丈夫是不是白化病患者或者是否有家族遺傳病史來作出判斷，提供遺傳咨詢。
練習與應用
拓展應用
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發病率之間的關系。
（1）從圖中你可以得出什么結論？
從圖中可以看出，母親生育年齡超過40歲后，唐氏綜合征的發病率會大幅度升高。
練習與應用
拓展應用
（2）從減數分裂的角度推測唐氏綜合征形成的原因。
（3）我國相關法規規定，35歲以上的孕婦必須進行產前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內的多種遺傳病。這樣做的原因是什么？有哪些社會意義？
唐氏綜合征（21三體綜合征）患者的21號染色體有三條，形成原因是在精子或卵細胞形成過程中同源染色體未分離（21號）或姐妹染色單體未正常分離而形成異常配子。
這樣做的原因是35歲以上的孕婦生出患唐氏綜合征等遺傳病患兒的概率會高很多。這樣做可以減少遺傳病患兒的出現，減輕家庭和社會的負擔。
練習與應用
拓展應用
3.有人說，“人類的基因都是平等的，沒有正常基因和異常基因之分，也沒有好基因和壞基因之分。遺傳病患者承擔了或多或少的痛苦，但維持了人類基因的多樣性，并在研究相關基因的功能方面作出了貢獻。”你認同這一觀點嗎？這對你從基因的視角看待生命、尊重和關愛遺傳病患者有什么啟發？
人類是一個大家庭，只有一個共同的基因組。所有成員在遺傳上是平等的，人類的基因是人類的共同財富與財產。所謂的致病基因也是人類基因多樣性的組成部分，我們應關愛生命、尊重和關愛遺傳病患者。
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第5章 復習與提高
練習與應用
選擇題
1.DNA復制過程中發生的堿基序列變化，可能導致新基因的產生。下列能產生新基因的是( )
A.基因重組
B.基因突變
C.基因分離
D.染色體倍增
B
練習與應用
選擇題
2.將基因型為AaBb的植株的花粉粒或花瓣細胞同時在適宜的條件下進行離體培養，正常情況下，花粉粒或花瓣細胞發育成的幼苗的基因型不可能是( )
A.ab
B.Ab
C.aaBB
D.AaBb
C
解析：AaBb的植株形成的花粉粒基因型是AB、Ab、aB、ab，則花粉離體培養形成的單倍體幼苗的基因型是AB、Ab、aB、ab。花瓣細胞的基因型是AaBb，則植物組織培養形成的幼苗的基因型是AaBb。則幼苗的基因型不可能是aaBB。
練習與應用
選擇題
3.癌癥是當前嚴重威脅人類生命的疾病，是導致我國城市居民死亡的首要原因。下列有關癌細胞的敘述，錯誤的是( )
A.具有細胞增殖失控的特點
B.癌細胞只有原癌基因沒有抑癌基因
C.基因突變可能使正常細胞變成癌細胞
D.細胞膜上糖蛋白減少，癌細胞容易分散轉移
B
解析：所有正常細胞均含原癌基因和抑癌基因，細胞癌變即相關基因突變積累的結果。
練習與應用
選擇題
4.基因重組使產生的配子種類多樣化，進而產生基因組合多樣化的子代。下列相關敘述錯誤的是( )
A.基因重組可導致同胞兄妹間的遺傳差異
B.非姐妹染色單體的交換可引起基因重組
C.非同源染色體的自由組合能導致基因重組
D.純合子自交因基因重組導致子代性狀分離
D
解析：純合子自交后代不會發生性狀分離。
練習與應用
非選擇題
1.一對夫婦，女方由于X染色體上攜帶一對隱性致病基因而患有某種遺傳病，男方表型正常。女方懷孕后，這對夫婦想知道胎兒是否攜帶這個致病基因。請幫助這對夫婦進行分析。
設該致病基因為b，則該夫婦的基因型為XbXb和XBY，他們所生的孩子基因型為XBXb和XbY，因此他們所生女孩表現正常，攜帶致病基因，所生男孩為患者。
練習與應用
非選擇題
2.野生型鏈孢霉能在基本培養基上生長，而用X射線照射后的鏈孢霉卻不能在基本培養基上生長。在基本培養基中添加某種維生素后，經過X射線照射后的鏈孢霉又能生長了。請你對這一實驗結果作出合理的解釋。
野生型鏈孢霉能在基本培養基上生長，用X射線照射后的鏈孢霉不能在基本培養基上生長，但添加某種維生素后能生長，這一事實表明：用X射線照射后的鏈孢霉發生了基因突變，有可能不能合成某種物質，所以不能在基本培養基上生長。在基本培養基中添加某種維生素后，經過X射線照射后的鏈孢霉又能生長，說明經過X射線照射后的鏈孢霉不能合成該種維生素。
練習與應用
非選擇題
3.人工種植的香蕉大多是三倍體，依靠無性生殖來繁殖后代。目前，香蕉的種植面臨著香蕉枯萎病的威脅，感染了病菌的香蕉大面積減產，甚至絕收。有人說，三倍體香蕉正在走向絕滅。你怎樣看待這個問題？說說你的理由。
無性生殖更容易使病毒在親子代個體之間傳播，而三倍體的香蕉在正常條件下不能進行有性生殖，因此該病毒的確對香蕉的危害很大。要解決這一問題可用莖尖或根尖尚未被病毒感染的細胞進行組織培養來生產脫毒苗解決這一問題。
練習與應用
非選擇題
4.某女性患有乳腺癌，她通過基因檢測發現自己和女兒體內的BRCA1基因都發生了突變。研究表明，該基因突變的人群患乳腺癌的風險比正常人高若干倍。在醫生的建議下，她的女兒盡管未發現患乳腺癌，也切除了雙側乳腺。如何評價這一決策？家族中的其他人是否也應進行基因檢測？
該女性女兒的BRCA1基因很有可能是通過遺傳得來的，在醫生的建議下，切除雙側乳腺可以避免癌癥的發生。家庭中的其他人也可能攜帶該致病基因，也應進行基因檢測。
練習與應用
非選擇題
5.完成下面的概念圖。
基因重組
染色體變異
染色體結構變異
染色體數目變異
以染色體組的形式增減
個別染色體增減
基因堿基序列的改變
鐮狀細胞貧血
產生的新基因為生物進化提供原材料
減Ⅰ后期
雜交育種
貓叫綜合征
唐氏綜合征

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