資源簡介

章末檢測試卷(四)　[分值：100分]
一、選擇題(本題包括20小題，每小題2.5分，共50分)
1．(2023·紹興高一期末)人類常染色體上β-珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子。為確定這對夫婦體細胞中β-珠蛋白基因類型，可以檢測(　　)
A．β-珠蛋白基因的堿基組成
B．β-珠蛋白基因的堿基序列
C．細胞的DNA含量
D．細胞的RNA含量
2．(2024·紹興諸暨中學高一期中)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸。該基因發生的突變是(　　)
A．①處插入堿基對G－C
B．②處堿基對A－T替換為G－C
C．③處缺失堿基對A－T
D．④處堿基對G－C替換為A－T
3．(2024·浙江培優聯盟高一期中)研究發現，居住在不同國家和地區的人群，癌癥的發病率不同，類型也不同。例如，美國的乳腺癌發病率較高，日本較低；而胃癌在日本常見，在美國少見。該現象可以佐證(　　)
A．癌癥屬于單基因疾病
B．癌癥與生存環境有關
C．癌癥與抑癌基因有關
D．癌癥與遺傳因素有關
4．下列關于細胞癌變及癌細胞的敘述，錯誤的是(　　)
A．癌細胞可出現巨核、雙核或多核現象
B．癌細胞具有無限增殖的能力，無細胞周期
C．致癌因子有很多，某些病毒可能會導致癌變
D．癌變往往與原癌基因的激活和抑癌基因功能的喪失有關
5．下列有關基因突變與基因重組的敘述，正確的是(　　)
A．基因突變的多方向性是指基因突變可發生在個體發育的任何時期
B．基因重組是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料
C．基因突變是廣泛存在的，且對生物自身大多是有害的
D．同源染色體上的非等位基因自由組合可實現基因重組
6．下列關于染色體組的敘述，正確的是(　　)
A．染色體組內不存在同源染色體
B．配子中全部染色體構成一個染色體組
C．人的一個染色體組含有24條染色體
D．單倍體的體細胞中只含有一個染色體組
7．某些類型的染色體結構和數目的變異，可通過對細胞有絲分裂中期或減數第一次分裂時期的觀察來識別。圖中a、b、c、d為某些生物減數第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于(　　)
A．三體、染色體片段重復、三倍體、染色體片段缺失
B．三倍體、染色體片段缺失、三體、染色體片段重復
C．三體、染色體片段重復、三倍體、染色體片段易位
D．染色體片段重復、三體、三倍體、染色體片段缺失
8．如圖是甲、乙、丙三種生物體細胞內染色體情況示意圖，則對應的基因型可依次表示為(　　)
A．AaBb，AAaBbb，Aaaa
B．AAaaBbbb，AaaBBb，abCD
C．AaaaBBbb，Aaa，AaBb
D．AaaBbb，AAabbb，ABCD
9．(2024·杭州高一期中)長穗偃麥草是小麥遺傳改良的重要基因資源，科學家以長穗偃麥草(2n＝14，記14E)和普通小麥(6n＝42，記42W)為實驗材料選育抗病高產小麥新品系，具體過程如圖所示，育種過程中未配對的染色體會隨機分配。下列判斷錯誤的是(　　)
A．丙的染色體組成可能為42W＋7E
B．F1為不可育單倍體植株
C．②過程表示丁植株自交和篩選
D．該育種過程原理涉及基因重組和染色體畸變
10．(2024·浙江培優聯盟高一聯考)玉米的高莖(D)和矮莖(d)是一對相對性狀，某純合高莖玉米植株自交，后代中部分個體表現為矮莖，導致該結果最不可能的原因是(　　)
A．該玉米基因突變
B．該玉米染色體結構變異
C．表觀遺傳引起的表型改變
D．基因重組使后代出現新表型
11．某雌性哺乳動物的基因組成及基因在染色體上的位置關系如圖所示，該生物經減數分裂形成了如圖所示幾種配子。下列關于這幾種配子形成過程中所發生的變異的說法，正確的是(　　)
A．甲的變異屬于基因重組，與甲同時產生的另一個配子基因型為aB
B．乙的變異屬于染色體數目變異，在光學顯微鏡下不能直接觀察到這種改變
C．丙的變異屬于染色體結構變異，是染色體斷裂后姐妹染色單體間發生片段交換造成的
D．丁的變異屬于基因突變，該變異可以產生新基因，是生物變異的根本來源
(2024·浙江卓越聯盟高一期中)閱讀下列材料，完成第12～14小題。
囊性纖維病是一種嚴重的單基因遺傳病，其致病基因是CFTR基因，會導致CFTR蛋白功能異常。患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常黏液堵塞，甚至被細菌感染造成肺炎，危及人類生命。某地區人群中每2 500人中就有一個患囊性纖維病，且男女發病率相同。如圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。
12．依據上述材料分析，CFTR基因是(　　)
A．常染色體上的隱性基因
B．X染色體上的隱性基因
C．常染色體上的顯性基因
D．X染色體上的顯性基因
13．若Ⅱ－3懷上二胎，為判斷該二胎是否可能患囊性纖維病，可采取的產前診斷措施是(　　)
A．B超檢查 B．染色體組型分析
C．羊膜腔穿刺 D．孕婦血細胞檢查
14．若Ⅱ－2與人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纖維病的概率是(　　)
A．1/153 B．1/204
C．1/199 D．49/2 500
15．(2024·寧波高一質檢)假設一個含有6條染色體(2n＝6)，且基因型為AaBbDD的哺乳動物在減數分裂后期Ⅱ時的細胞示意圖如圖。下列相關敘述正確的是(　　)
A．該時期細胞中含有3對同源染色體，有2對等位基因
B．該細胞最終只能形成一個基因型為abd的配子
C．染色體5與6上對應位置基因的不同可能是發生過交叉互換
D．該細胞在中期Ⅰ時形成3個四分體，有2個染色體組，2套遺傳信息
16.已知某一對染色體三體的植物在MⅠ過程中，3條同源染色體中的任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子。現有一個三體且一條染色體缺失(只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用)的植株，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若該植株自交，子代沒有染色體結構和數目異常的個體所占的比例為(　　)
A．2/15 B．1/18
C．1/4 D．1/9
17．(2024·浙江精誠聯盟高一月考)某色覺正常女性，其父親是紅綠色盲患者，該女性與一色覺正常男性婚配。下列敘述正確的是(　　)
A．人群中女性色盲患者人數遠遠多于男性
B．為避免生出色盲孩子，建議該夫婦選擇生育女孩
C．該女性的初級卵母細胞中含有4個色盲基因
D．若該女性生了一個男孩，其患病概率為1/4
18．(2024·浙江9＋1聯盟高一期中)隨著醫療衛生條件的改善，傳染性疾病已經得到控制；而遺傳病卻成為威脅人類健康的重要因素。下列有關敘述正確的是(　　)
A．根據遺傳病患者家系分析可推測其遺傳方式
B．遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和治療遺傳病
C．兒童比成人更容易表現單基因遺傳病和多基因遺傳病
D．遺傳病患者都攜帶致病基因，但攜帶致病基因不一定患病
19．經權威遺傳機構確認，某市發現了世界首例染色體異常組型：46，XY，t(6,8)，該例異常組型屬于染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位是造成流產和畸形兒的重要因素，由于沒有遺傳物質丟失，患者表現及智力均與正常人一樣。某女性患者的第1和5號染色體易位，染色體異常組型可表示為46，XX，t(1,5)。下列說法錯誤的是(　　)
A．經染色后，在光學顯微鏡下可觀察到染色體易位
B．46，XY，t(6,8)表示某男性患者的第6和8號染色體易位
C．只有缺失和重復這兩類染色體結構變異才能導致基因數量的改變
D．染色體易位不屬于基因重組，這種變異是可遺傳的
20．(2024·山東，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變，下列推斷錯誤的是(　　)
A．該致病基因不位于Y染色體上
B．若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則Ⅱ－2一定為雜合子
C．若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病
D．若Ⅱ－2正常，則據Ⅲ－2是否患病可確定該病遺傳方式
二、非選擇題(本題包括5小題，共50分)
21．(每空1分，共8分)(2024·寧波高一期中)成人的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構成，α鏈或β鏈異常均可導致血紅蛋白病。回答下列問題：
(1)β鏈異常導致的某種血紅蛋白病的機理如表。
部分氨基酸順序 6 7 8
正常β鏈 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA GAA AAA
異常β鏈 氨基酸 谷氨酸 賴氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA AAA AAA
部分氨基酸順序與正常β鏈相比，異常β鏈發生改變的是第______________位氨基酸，其根本原因是基因中發生了某一堿基對的替換，被替換的堿基對是______________。
(2)α鏈異常導致的某種血紅蛋白病的機理如表。
部分氨基酸順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148…
正常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU UAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
異常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精 谷氨 丙 甘 丙 絲 纈 丙…
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU CAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
注：氨基酸的名稱略去了后2個字，如“蘇”表示蘇氨酸；UAA、UAG、UGA為終止密碼子。
①表中異常α鏈的氨基酸數目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導致__________分子中的終止密碼子后移。
②若第138位氨基酸對應的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導致α鏈含有__________個氨基酸。
(3)上述兩種血紅蛋白病的致病機理體現了基因可以通過控制____________直接控制生物的性狀。這種變異類型屬于______________，一般發生在______________(填時期)，且具有______________________________________等特點(寫出兩點即可)。
22．(每空1分，共7分)細胞囊性纖維化(CF)是一種嚴重的人類呼吸道疾病，與CFTR基因有密切關系。圖1為CF的一個家系圖，圖2為CF致病機理示意圖。請回答下列問題：
(1)據圖1可以初步判斷CF的遺傳方式為________________，判斷的依據是____________________________________________________________________________________________。
(2)據圖2分析，異常情況下，異亮氨酸對應的密碼子與正常情況下__________(填“相同”或“不同”)。最終形成的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，導致其______________發生改變，無法定位在細胞膜上，影響了________的轉運。
(3)綜上分析，導致CF的根本原因是CFTR基因中缺失了________________(填出具體堿基對)。
(4)CF的致病基因與正常基因的關系是互為_______________________________________。
23．(每空1分，共8分)設小麥的高產與低產受一對等位基因控制，基因型AA為高產，Aa為中產，aa為低產；小麥抗銹病(B)對不抗銹病(b)為顯性，這兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律。如圖是某同學設計的以高產不抗銹病與低產抗銹病兩個純種品系為親本培育高產抗病小麥品種的過程圖。請回答下列問題：
(1)通過方法①→②獲得的高產抗病小麥品種基因型有______________種，分別是________________________________________________________________________。
(2)步驟④的方法是________________，步驟⑤中最常用的藥劑是______________________。
(3)基因重組發生在圖中的________(填步驟代號)。
(4)經步驟⑥(人工誘變)處理獲得的小麥品種不一定是高產抗病類型，這是因為誘發突變是__________________，而且突變概率________。
(5)已知小麥是兩年生植物(第一年秋冬季播種，第二年春夏季開花、結果)，則通過“①→④→⑤”途徑獲得基因型為AABB的小麥植株至少需要______年。
24．(13分)(2024·紹興高一期末)研究發現西瓜種子的大小由兩對等位基因A/a和B/b共同決定，a基因純合產生大籽，但b基因會抑制a基因的表達。現以3個純合品種作親本(1種大籽西瓜和2種小籽西瓜)進行雜交實驗，結果見表。請分析回答下列問題：
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
(1)(2分)A/a和B/b的遺傳遵循________定律，其遺傳的細胞學基礎是____________________。
(2)(3分)實驗一中，親本小籽西瓜①的基因型為______，F2的小籽西瓜中雜合子占__________________，實驗二中，若F2中大籽西瓜隨機傳粉，則后代表型及比例是________________________________________________________________________。
(3)對實驗一親本小籽西瓜①進行輻射處理后，發現某精原細胞中一條染色體上的基因b所在的染色體片段移到了基因A所在的染色體上，這種變異類型屬于__________________。該精原細胞經減數分裂產生的配子的類型及比例為_______________________(類型用基因組成表示)。
(4)(4分)請寫出實驗一中F1小籽西瓜測交的遺傳圖解。
25．(14分)(2024·湖北，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現為行走不穩、眼球震顫，多在成年發病。甲、乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發現，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：
(1)遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據是________(填序號)。
①血型　②家族病史　③B超檢測結果
(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是________(填序號)，判斷理由是_____________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是________(填序號)。
(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據該電泳圖________(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是_________________________________________________________________。
(4)《“健康中國2030”規劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環節。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞，請從減數分裂的角度分析，其原因是_______________________________________________。
答案精析
1．B　[基因的堿基組成都相同，均為C、T、A、G，故檢測β-珠蛋白基因的堿基組成無法確定β-珠蛋白基因類型，A不符合題意；不同基因的差別在于堿基的排列順序不同，故為確定這對夫婦體細胞中β-珠蛋白基因類型，可以檢測β-珠蛋白基因的堿基序列，B符合題意。]
2．B
3．B　[生存環境中若有誘變因子引起原癌基因和抑癌基因發生基因突變則會增加癌癥發生的概率，可見癌癥與生存環境有關，題中的信息屬于該事實的例證，B正確。]
4．B　[細胞核能控制細胞代謝，癌細胞代謝旺盛，核質比例失常，可出現巨核、雙核或多核現象，A正確；癌細胞具有無限增殖的能力，細胞周期縮短，B錯誤；某些病毒可能會導致細胞癌變，稱為病毒致癌因子，C正確。]
5．C　[基因突變的普遍性是指基因突變可發生在個體發育的任何時期，多方向性表現為染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因，A錯誤；基因突變是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料，B錯誤；非同源染色體上的非等位基因自由組合可實現基因重組，D錯誤。]
6．A　[四倍體生物的配子中全部染色體構成兩個染色體組，B錯誤；人的一個染色體組含有23條染色體，C錯誤；單倍體的體細胞中含有一個或多個染色體組，D錯誤。]
7．A　[圖a多一條染色體屬于三體；圖b其中一條染色體增加了片段4，屬于染色體片段重復；圖c含有三個染色體組屬于三倍體；圖d其中一條染色體缺失片段3，屬于染色體片段缺失。故選A。]
8．B
9．B　[乙的染色體中7E沒有同源染色體，在減數第一次分裂時，可能全部7E移向細胞同一極，因此乙產生的配子可能為21W＋7E，普通小麥產生的配子為21W，則丙的染色體組成可能為42W＋7E，A正確；F1由受精卵發育而來，不是單倍體植株，B錯誤；②過程丁植株可以產生21W＋1E或21W配子，自交篩選后可獲得42W＋2E戊個體，C正確；該育種過程涉及配子形成過程中的同源染色體分離、非同源染色體自由組合以及染色體數目變異，D正確。]
10．D　[純合高莖玉米植株(DD)發生基因突變成為Dd，自交會產生部分矮莖個體，A不符合題意；純合高莖玉米植株(DD)的染色體結構變異(D所在的片段缺失)，基因型為DO，自交會產生沒有D基因的矮莖個體，B不符合題意；純合高莖玉米植株(DD)因環境等原因導致部分子代個體D基因未正常表達而表現為矮莖，C不符合題意；玉米的高莖和矮莖這對相對性狀是由D和d這一對等位基因控制，滿足的是分離定律，故不是因為基因重組導致矮莖的產生，D符合題意。]
11．D
12．A　[由題意可知，CFTR基因是隱性基因，且男女中發病率相同，所以CFTR基因是常染色體上的隱性基因，A正確。]
13．C　[由于囊性纖維病是由基因突變引起，只有基因檢測才能作為產前診斷的措施，羊膜腔穿刺抽取出羊水樣品，羊水中含有胎兒細胞，能夠檢測出是否出現基因突變或染色體變異， C正確。]
14．A　[該病為常染色體隱性遺傳病，用A/a表示相關基因，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型均為Aa，則Ⅱ－2為Aa的概率為2/3。人群中每2 500人中有一個患者，即人群中aa的概率為1/2 500，則a的基因頻率為1/50，A的基因頻率為49/50，人群中AA占49/50×49/50，Aa占1/50×49/50×2，該男性為正常人，所以基因型不可能是aa，所以AA∶Aa＝49∶2，則其為Aa的概率為2/51。故若Ⅱ－2與人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纖維病的概率是2/3×2/51×1/4＝1/153, A正確。]
15．B　[此時細胞處于減數分裂后期Ⅱ，細胞中沒有同源染色體，A錯誤；此時細胞處于減數分裂后期Ⅱ，為次級卵母細胞，因為細胞質是不均等分裂，所以該動物是雌性，下步即將形成雌配子——卵細胞，故該細胞最終形成的配子基因型只能是abd，B正確；該哺乳動物的基因型為AaBbDD，并無d基因，所以染色體6上的d基因由D基因突變而來，C錯誤；四分體形成于前期Ⅰ，D錯誤。]
16．A　[由于“只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用”，A所在染色體缺失，因此該植株產生的雌配子的基因型及比例為A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，而雄配子的基因型及比例為aa∶Aa∶a＝1∶2∶2，若該植株自交，子代沒有染色體結構和數目異常(正常)的個體aa＝1/3×2/5＝2/15，故選A。]
17．B
18．A　[通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可以對遺傳病進行檢測和預防，但不能治療遺傳病，B錯誤；兒童比成人更容易表現單基因遺傳病，成人多基因遺傳病的發病率快速上升，C錯誤；遺傳病患者不一定都攜帶致病基因，也有可能是染色體異常導致的，如唐氏綜合征，D錯誤。]
19．C　[能導致基因數量改變的不只有染色體結構變異中的重復和缺失，還有染色體數目變異，C錯誤；染色體易位屬于染色體結構變異，是可遺傳的變異，D正確。]
20．D　[由于該家系中有患病女性，所以該致病基因不位于Y染色體上，A正確；若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，而Ⅲ－3患病，則患病基因只能來自Ⅱ－2，可推出該病的遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳；無論是哪種遺傳方式，Ⅰ－1不患病，不攜帶致病基因，其給Ⅱ－2傳遞的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能來自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是雜合子，B正確；若Ⅲ－5正常，則該病為常染色體顯性遺傳病，假設相關基因用A、a表示，由于Ⅱ－1正常為aa，而Ⅲ－3患病為Aa，可推出Ⅱ－2一定患病為A_，C正確；若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，該病為隱性遺傳病，若Ⅲ－2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ－2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D錯誤。]
21．(1)7　G－C　(2)①mRNA　②146　(3)蛋白質的結構　基因突變　分裂間期　不定向性、稀有性、多數有害性等
解析　(1)對比表格信息，第7位的氨基酸對應的密碼子由GAA變為AAA，其他部位的氨基酸對應的密碼子沒變，說明血紅蛋白基因中編碼第7位氨基酸的基因的模板上的堿基C變為T，即基因中C－G堿基對被T－A替換。(2)①終止密碼子存在于mRNA上，使翻譯終止。表中異常α鏈的氨基酸數目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導致mRNA分子中的終止密碼子后移。②若第138位氨基酸對應的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導致后面的堿基前移形成一個新的密碼子UCA，以后的堿基依次組成新的密碼子，直到出現UAG(147位氨基酸對應的密碼子的后兩個堿基和148位氨基酸對應的密碼子的第一個堿基)終止密碼子，147位氨基酸對應的密碼子的第一個堿基與146位氨基酸對應的密碼子的后兩個堿基構成的密碼子對應的氨基酸是第146位氨基酸，因此α鏈含有146個氨基酸。(3)兩種異常血紅蛋白病的致病機理是堿基對替換或缺失導致合成的血紅蛋白結構異常，體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀。該實例中DNA分子發生堿基對的替換或缺失，從而引起基因結構的改變，屬于基因突變。基因突變一般發生在細胞分裂的間期，具有普遍性、多方向性、可逆性、多數有害性和稀有性。
22．(1)常染色體隱性遺傳　Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，生下(多個)患病女兒　(2)不同　空間結構　氯離子　(3)CTT//GAA或TCT//AGA　(4)等位基因
解析　(1)Ⅰ－1和Ⅰ－2都正常，卻生出了Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅱ－5患病的女兒，所以CF的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(無中生有為隱性，隱性看女病，父子正常非伴性)。(2)據圖2可知，正常情況下異亮氨酸對應的密碼子為AUC，異常情況下為AUU，可見異常情況下異亮氨酸對應的密碼子與正常情況下不同，最終形成的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，導致其空間結構發生改變，無法定位在細胞膜上。CFTR蛋白是氯離子的載體，從而影響了氯離子的轉運。(3)綜上分析，導致CF的根本原因是CFTR基因發生了因堿基對的缺失而導致的基因突變，即正常基因片段中CTT//GAA或TCT//AGA缺失產生的。(4)基因突變能產生新基因，對真核生物的核基因而言，基因突變產生其等位基因。故CF的致病基因與正常基因的關系是互為等位基因。
23．(1)兩　AABB、AABb　(2)花藥離體培養　秋水仙素　(3)①②③④　(4)多方向的　很低　(5)3
24．(1)基因的自由組合　減數分裂過程中非同源染色體自由組合　(2)AAbb　10/13　小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8　(3)染色體結構變異(或易位或染色體畸變)　Abb∶A＝1∶1或全為Ab　(4)如圖所示
解析　(1)實驗一的子二代是13∶3，是9∶3∶3∶1的變式，說明F1小籽西瓜的基因型是AaBb，且控制的兩對基因遵循基因的自由組合定律。其遺傳的細胞學基礎是減數第一次分裂過程中非同源染色體的自由組合。(2)根據題意分析已知，純合大籽西瓜基因型為aaBB。實驗一中，F1小籽西瓜的基因型是AaBb，F2的小籽西瓜∶大籽西瓜＝13∶3，所以親本小籽西瓜①的基因型為AAbb，F2的小籽西瓜中純合子個體占3/13，雜合子占10/13。實驗二中，大籽西瓜(aaBB)×小籽西瓜②，F1是大籽西瓜aaB_，F2的表型及比例為大籽西瓜∶小籽西瓜＝3∶1，是一對雜合子自交的比例，則親本小籽西瓜②的基因型為aabb，F1大籽西瓜基因型是aaBb，F2的大籽西瓜的基因型為1/3aaBB、2/3aaBb，產生的配子為2/3aB、1/3ab，隨機交配后代中，小籽西瓜aabb＝1/3×1/3＝1/9，故后代表型及比例是小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8。(3)對實驗一親本小籽西瓜①進行輻射處理后，發現某精原細胞中一條染色體上的基因b所在的染色體片段移到了基因A所在的染色體上，即其基因型可表示為AbAOb，這種變異發生在非同源染色體之間，因而屬于染色體結構變異中的易位。該精原細胞經減數分裂產生的配子的類型及比例為Abb∶A＝1∶1或全為Ab。(4)實驗一中F1的小籽西瓜的基因型是AaBb，其測交的遺傳圖解見答案。
25．(1)②　(2)③　系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病　①②　(3)不能　乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因　(4)該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正常基因隨減數第一次分裂時同源染色體的分離而分開，可產生不含致病基因的卵細胞
解析　(1)S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續遺傳，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。(2)系譜圖①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患病，Ⅲ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的母親Ⅰ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；系譜圖②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的女兒Ⅲ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病；系譜圖④中Ⅱ－2的女兒Ⅲ－1不患病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病；綜上所述，一定不屬于S病的系譜圖是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。(3)乙為S病(常染色體顯性遺傳病)患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因，因此該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。(共87張PPT)
章末檢測試卷(四)
第四章 生物的變異
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題號 1 2 3 4 5 6 7 8
答案 B B B B C A A B
題號 9 10 11 12 13 14 15 16
答案 B D D A C A B A
題號 17 18 19 　20
答案 B A C 　D
對一對
答案
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題號 21
答案 (1)7　G－C　(2)①mRNA　②146　(3)蛋白質的結構　基因突變　分裂間期　不定向性、稀有性、多數有害性等
題號 22
答案 (1)常染色體隱性遺傳　Ⅰ－1和Ⅰ－2均正常，生下(多個)患病女兒　(2)不同　空間結構　氯離子　(3)CTT//GAA或TCT//AGA　(4)等位基因
題號 23
答案 (1)兩　AABB、AABb　(2)花藥離體培養　秋水仙素　
(3)①②③④　(4)多方向的　很低　(5)3
對一對
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答案
題號 24
答案 (1)基因的自由組合　減數分裂過程中非同源染色體自由組合　(2)AAbb　10/13　小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8　(3)染色體結構變異(或易位或染色體畸變)　Abb∶A＝1∶1或全為Ab　
(4)如圖所示
對一對
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答案
題號 25
答案 (1)②　(2)③　系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病　①②　(3)不能　乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因　(4)該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正常基因隨減數第一次分裂時同源染色體的分離而分開，可產生不含致病基因的卵細胞
對一對
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選擇題
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1.(2023·紹興高一期末)人類常染色體上β-珠蛋白基因(A＋)既有顯性突變(A)又有隱性突變(a)，突變均可導致地中海貧血。一對皆患地中海貧血的夫妻生下了一個正常的孩子。為確定這對夫婦體細胞中β-珠蛋白基因類型，可以檢測
A.β-珠蛋白基因的堿基組成
B.β-珠蛋白基因的堿基序列
C.細胞的DNA含量
D.細胞的RNA含量
√
答案
選擇題
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基因的堿基組成都相同，均為C、T、A、G，故檢測β-珠蛋白基因的堿基組成無法確定β-珠蛋白基因類型，A不符合題意；
不同基因的差別在于堿基的排列順序不同，故為確定這對夫婦體細胞中β-珠蛋白基因類型，可以檢測β-珠蛋白基因的堿基序列，B符合題意。
答案
選擇題
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2.(2024·紹興諸暨中學高一期中)如圖為人WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖。已知WNK4基因發生一種突變，導致1 169位賴氨酸變為谷氨酸。
該基因發生的突變是
A.①處插入堿基對G－C
B.②處堿基對A－T替換為G－C
C.③處缺失堿基對A－T
D.④處堿基對G－C替換為A－T
√
答案
選擇題
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首先由賴氨酸的密碼子分析轉錄模板基
因堿基為TTC，①處插入堿基對會使其
后編碼的氨基酸序列發生改變，A錯誤；
②處堿基對替換后密碼子為GAG，對
應谷氨酸，B正確；
③處缺失堿基對會使其后編碼的氨基酸
序列發生改變，C錯誤；
④處堿基對替換后密碼子為AAA，還是賴氨酸，D錯誤。
答案
選擇題
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3.(2024·浙江培優聯盟高一期中)研究發現，居住在不同國家和地區的人群，癌癥的發病率不同，類型也不同。例如，美國的乳腺癌發病率較高，日本較低；而胃癌在日本常見，在美國少見。該現象可以佐證
A.癌癥屬于單基因疾病
B.癌癥與生存環境有關
C.癌癥與抑癌基因有關
D.癌癥與遺傳因素有關
√
答案
選擇題
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生存環境中若有誘變因子引起原癌基因和抑癌基因發生基因突變則會增加癌癥發生的概率，可見癌癥與生存環境有關，題中的信息屬于該事實的例證，B正確。
答案
選擇題
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4.下列關于細胞癌變及癌細胞的敘述，錯誤的是
A.癌細胞可出現巨核、雙核或多核現象
B.癌細胞具有無限增殖的能力，無細胞周期
C.致癌因子有很多，某些病毒可能會導致癌變
D.癌變往往與原癌基因的激活和抑癌基因功能的喪失有關
√
答案
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選擇題
細胞核能控制細胞代謝，癌細胞代謝旺盛，核質比例失常，可出現巨核、雙核或多核現象，A正確；
癌細胞具有無限增殖的能力，細胞周期縮短，B錯誤；
某些病毒可能會導致細胞癌變，稱為病毒致癌因子，C正確。
答案
選擇題
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5.下列有關基因突變與基因重組的敘述，正確的是
A.基因突變的多方向性是指基因突變可發生在個體發育的任何時期
B.基因重組是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料
C.基因突變是廣泛存在的，且對生物自身大多是有害的
D.同源染色體上的非等位基因自由組合可實現基因重組
√
答案
選擇題
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基因突變的普遍性是指基因突變可發生在個體發育的任何時期，多方向性表現為染色體某一位置上的基因可以向不同的方向突變成它的等位基因，A錯誤；
基因突變是生物變異的根本來源，是生物進化的原材料，B錯誤；
非同源染色體上的非等位基因自由組合可實現基因重組，D錯誤。
答案
選擇題
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6.下列關于染色體組的敘述，正確的是
A.染色體組內不存在同源染色體
B.配子中全部染色體構成一個染色體組
C.人的一個染色體組含有24條染色體
D.單倍體的體細胞中只含有一個染色體組
√
四倍體生物的配子中全部染色體構成兩個染色體組，B錯誤；
人的一個染色體組含有23條染色體，C錯誤；
單倍體的體細胞中含有一個或多個染色體組，D錯誤。
答案
選擇題
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7.某些類型的染色體結構和數目的變異，可通過對細胞有絲分裂中期或減數第一次分裂時期的觀察來識別。圖中a、b、c、d為某些生物減數第一次分裂時期染色體變異的模式圖，它們依次屬于
A.三體、染色體片段重復、三
倍體、染色體片段缺失
B.三倍體、染色體片段缺失、
三體、染色體片段重復
C.三體、染色體片段重復、三倍體、染色體片段易位
D.染色體片段重復、三體、三倍體、染色體片段缺失
√
答案
選擇題
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圖a多一條染色體屬于三
體；圖b其中一條染色體
增加了片段4，屬于染色
體片段重復；圖c含有三個染色體組屬于三倍體；圖d其中一條染色體缺失片段3，屬于染色體片段缺失。故選A。
答案
選擇題
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8.如圖是甲、乙、丙三種生物體細胞內染色體情況示意圖，則對應的基因型可依次表示為
A.AaBb，AAaBbb，Aaaa
B.AAaaBbbb，AaaBBb，abCD
C.AaaaBBbb，Aaa，AaBb
D.AaaBbb，AAabbb，ABCD
√
答案
選擇題
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由題圖分析可知，甲含有4個染色
體組，乙含有3個染色體組，丙含
有1個染色體組。根據基因型來判
斷，在細胞或生物體的基因型中，控制同一性狀的基因出現幾次，則有幾個染色體組，則AaBb含有2個染色體組，AAaBbb含有3個染色體組，Aaaa含有4個染色體組，A不符合題意；
AaaaBBbb含有4個染色體組，AaaBBb含有3個染色體組，abCD含有1個染色體組，B符合題意；
答案
選擇題
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AaaaBBbb含有4個染色體組，Aaa
含有3個染色體組，AaBb含有2個
染色體組，C不符合題意；
AaaBbb含有3個染色體組，AAabbb含有3個染色體組，ABCD含有1個染色體組，D不符合題意。
答案
選擇題
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9.(2024·杭州高一期中)長穗偃麥草是小麥遺傳改良的重要基因資源，科學家以長穗偃麥草(2n＝14，記14E)和普通小麥(6n＝42，記42W)為實驗材料選育抗病高產小麥新品系，具體過程如圖所示，育種過程中未配對的染色體會隨機分配。下列判斷錯誤的是
A.丙的染色體組成可能為42W＋7E
B.F1為不可育單倍體植株
C.②過程表示丁植株自交和篩選
D.該育種過程原理涉及基因重組
和染色體畸變
√
答案
選擇題
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乙的染色體中7E沒有同源染色體，
在減數第一次分裂時，可能全部
7E移向細胞同一極，因此乙產生
的配子可能為21W＋7E，普通小
麥產生的配子為21W，則丙的染
色體組成可能為42W＋7E，A正確；
F1由受精卵發育而來，不是單倍體植株，B錯誤；
答案
選擇題
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②過程丁植株可以產生21W＋1E
或21W配子，自交篩選后可獲得
42W＋2E戊個體，C正確；
該育種過程涉及配子形成過程中
的同源染色體分離、非同源染色
體自由組合以及染色體數目變異，D正確。
答案
選擇題
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10.(2024·浙江培優聯盟高一聯考)玉米的高莖(D)和矮莖(d)是一對相對性狀，某純合高莖玉米植株自交，后代中部分個體表現為矮莖，導致該結果最不可能的原因是
A.該玉米基因突變
B.該玉米染色體結構變異
C.表觀遺傳引起的表型改變
D.基因重組使后代出現新表型
√
答案
選擇題
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純合高莖玉米植株(DD)發生基因突變成為Dd，自交會產生部分矮莖個體，A不符合題意；
純合高莖玉米植株(DD)的染色體結構變異(D所在的片段缺失)，基因型為DO，自交會產生沒有D基因的矮莖個體，B不符合題意；
純合高莖玉米植株(DD)因環境等原因導致部分子代個體D基因未正常表達而表現為矮莖，C不符合題意；
玉米的高莖和矮莖這對相對性狀是由D和d這一對等位基因控制，滿足的是分離定律，故不是因為基因重組導致矮莖的產生，D符合題意。
答案
選擇題
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11.某雌性哺乳動物的基因組成及基因在染色體上的位置關系如圖所示，該生物經減數分裂形成了如圖所示幾種配子。下列關于這幾種配子形成過程中所發生的變異的說法，正確的是
A.甲的變異屬于基因重組，與甲同時
產生的另一個配子基因型為aB
B.乙的變異屬于染色體數目變異，在光學顯微鏡下不能直接觀察到這種改變
C.丙的變異屬于染色體結構變異，是染色體斷裂后姐妹染色單體間發生片段交
換造成的
D.丁的變異屬于基因突變，該變異可以產生新基因，是生物變異的根本來源
√
答案
選擇題
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甲形成過程中，在減數第一次分
裂后期，發生了非同源染色體上
非等位基因的自由組合，屬于基
因重組，雌性哺乳動物一個卵原細胞經減數分裂只產生一個卵細胞，A錯誤；
乙形成的原因是減數第二次分裂后期，A與A所在的姐妹染色單體分開后移向細胞的同一極，這屬于染色體數目變異，在光學顯微鏡下能直接觀察到這種改變，B錯誤；
答案
選擇題
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a和b是非同源染色體上的基因，
而丙中a和b位于同一條染色體
上，原因可能是基因b轉移到非
同源染色體上，屬于染色體結構變異中的易位，易位是在非同源染色體之間發生片段交換造成的，C錯誤；
丁的變異產生了新的等位基因(a1)，屬于基因突變，該變異可以產生新基因，是生物變異的根本來源，D正確。
答案
選擇題
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(2024·浙江卓越聯盟高一期中)閱讀下列材料，完成第12～14小題。
囊性纖維病是一種嚴重的單基因遺傳病，其致病基因是CFTR基因，會導致CFTR蛋白功能異常。患者汗液中氯離子的濃度升高，支氣管被異常黏液堵塞，甚至被細菌感染造成肺炎，危及人類生命。某地區人群中每2 500人中就有一個患囊性纖維病，且男女發病率相同。如圖是當地的一個囊性纖維病家族系譜圖。
答案
選擇題
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12.依據上述材料分析，CFTR基因是
A.常染色體上的隱性基因
B.X染色體上的隱性基因
C.常染色體上的顯性基因
D.X染色體上的顯性基因
√
由題意可知，CFTR基因是隱性基因，且男女中發病率相同，所以CFTR基因是常染色體上的隱性基因，A正確。
答案
選擇題
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13.若Ⅱ－3懷上二胎，為判斷該二胎是否可能患囊性纖維病，可采取的產前診斷措施是
A.B超檢查 B.染色體組型分析
C.羊膜腔穿刺 D.孕婦血細胞檢查
√
由于囊性纖維病是由基因突變引起，只有基因檢測才能作為產前診斷的措施，羊膜腔穿刺抽取出羊水樣品，羊水中含有胎兒細胞，能夠檢測出是否出現基因突變或染色體變異，C正確。
答案
選擇題
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14.若Ⅱ－2與人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纖維病的概率是
A.1/153
B.1/204
C.1/199
D.49/2 500
√
答案
選擇題
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該病為常染色體隱性遺傳病，用A/a
表示相關基因，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因
型均為Aa，則Ⅱ－2為Aa的概率為2/3。
人群中每2 500人中有一個患者，即人
群中aa的概率為1/2 500，則a的基因頻率為1/50，A的基因頻率為49/50，人群中AA占49/50×49/50，Aa占1/50×49/50×2，該男性為正常人，所以基因型不可能是aa，所以AA∶Aa＝49∶2，則其為Aa的概率為2/51。故若Ⅱ－2與人群中的一正常男性婚配，其后代患囊性纖維病的概率是2/3×2/51×1/4＝1/153, A正確。
答案
選擇題
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15.(2024·寧波高一質檢)假設一個含有6條染色體(2n＝6)，且基因型為AaBbDD的哺乳動物在減數分裂后期Ⅱ時的細胞示意圖如圖。下列相關敘述正確的是
A.該時期細胞中含有3對同源染色體，有2對等位基因
B.該細胞最終只能形成一個基因型為abd的配子
C.染色體5與6上對應位置基因的不同可能是發生過交叉互換
D.該細胞在中期Ⅰ時形成3個四分體，有2個染色體組，2套遺傳信息
√
答案
選擇題
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此時細胞處于減數分裂后期Ⅱ，細胞中沒有同源染色體，
A錯誤；
此時細胞處于減數分裂后期Ⅱ，為次級卵母細胞，因為
細胞質是不均等分裂，所以該動物是雌性，下步即將形
成雌配子——卵細胞，故該細胞最終形成的配子基因型只能是abd，B正確；
答案
選擇題
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該哺乳動物的基因型為AaBbDD，并無d基因，所以染色體6上的d基因由D基因突變而來，C錯誤；
四分體形成于前期Ⅰ，D錯誤。
答案
選擇題
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16.已知某一對染色體三體的植物在MⅠ過程中，3條同源染色體中的任意兩條正常分離，另一條隨機移向一極，最終可形成含1條或2條該染色體的配子。現有一個三體且一條染色體缺失(只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用)的植株，其細胞中該染色體及基因型如圖所示。若該植株自交，子代沒有染色體結構和數目異
常的個體所占的比例為
A.2/15 B.1/18
C.1/4 D.1/9
√
答案
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選擇題
由于“只含缺失染色體的花粉不能參與受精作用”，A
所在染色體缺失，因此該植株產生的雌配子的基因型及
比例為A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，而雄配子的基因型
及比例為aa∶Aa∶a＝1∶2∶2，若該植株自交，子代沒
有染色體結構和數目異常(正常)的個體aa＝1/3×2/5＝2/15，故選A。
答案
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選擇題
17.(2024·浙江精誠聯盟高一月考)某色覺正常女性，其父親是紅綠色盲患者，該女性與一色覺正常男性婚配。下列敘述正確的是
A.人群中女性色盲患者人數遠遠多于男性
B.為避免生出色盲孩子，建議該夫婦選擇生育女孩
C.該女性的初級卵母細胞中含有4個色盲基因
D.若該女性生了一個男孩，其患病概率為1/4
√
答案
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選擇題
紅綠色盲的相關基因用B、b表示，由于男性只要有一個隱性基因(XbY)即患病，而女性需兩個隱性基因才患病即XbXb，因此人群中男性紅綠色盲患者數量多于女性，A錯誤；
色覺正常女性的父親是紅綠色盲患者，則該女性基因型為XBXb，其父親基因型為XbY，色覺正常男性基因型為XBY，該女性與一色覺正常男性婚配，男性的XB染色體將傳給女兒，為避免生出色盲孩子，建議該夫婦選擇生育女孩，B正確；
答案
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選擇題
該女性基因型為XBXb，該女性的初級卵母細胞中含有2個色盲基因，C錯誤；
若該女性生了一個男孩，則男孩基因型為XBY或XbY，其患病概率為1/2，D錯誤。
答案
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選擇題
18.(2024·浙江9＋1聯盟高一期中)隨著醫療衛生條件的改善，傳染性疾病已經得到控制；而遺傳病卻成為威脅人類健康的重要因素。下列有關敘述正確的是
A.根據遺傳病患者家系分析可推測其遺傳方式
B.遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和治療遺傳病
C.兒童比成人更容易表現單基因遺傳病和多基因遺傳病
D.遺傳病患者都攜帶致病基因，但攜帶致病基因不一定患病
√
答案
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選擇題
通過遺傳咨詢和產前診斷等手段，可以對遺傳病進行檢測和預防，但不能治療遺傳病，B錯誤；
兒童比成人更容易表現單基因遺傳病，成人多基因遺傳病的發病率快速上升，C錯誤；
遺傳病患者不一定都攜帶致病基因，也有可能是染色體異常導致的，如唐氏綜合征，D錯誤。
答案
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選擇題
19.經權威遺傳機構確認，某市發現了世界首例染色體異常組型：46，XY，t(6,8)，該例異常組型屬于染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位是造成流產和畸形兒的重要因素，由于沒有遺傳物質丟失，患者表現及智力均與正常人一樣。某女性患者的第1和5號染色體易位，染色體異常組型可表示為46，XX，t(1,5)。下列說法錯誤的是
A.經染色后，在光學顯微鏡下可觀察到染色體易位
B.46，XY，t(6,8)表示某男性患者的第6和8號染色體易位
C.只有缺失和重復這兩類染色體結構變異才能導致基因數量的改變
D.染色體易位不屬于基因重組，這種變異是可遺傳的
√
答案
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選擇題
能導致基因數量改變的不只有染色體結構變異中的重復和缺失，還有染色體數目變異，C錯誤；
染色體易位屬于染色體結構變異，是可遺傳的變異，D正確。
答案
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選擇題
20.(2024·山東，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區段和突變，下列推斷錯誤的是
A.該致病基因不位于Y染色體上
B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，則Ⅱ－2一
定為雜合子
C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病
D.若Ⅱ－2正常，則據Ⅲ－2是否患病可確
定該病遺傳方式
√
答案
由于該家系中有患病女性，所以該致病基因
不位于Y染色體上，A正確；
若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，而Ⅲ－3患病，
則患病基因只能來自Ⅱ－2，可推出該病的
遺傳方式可能是常染色體顯性遺傳、伴X染
色體顯性遺傳和伴X染色體隱性遺傳；無論
是哪種遺傳方式，Ⅰ－1不患病，不攜帶致病基因，其給Ⅱ－2傳遞的都是正常基因，而Ⅲ－3患病且其致病基因只能來自Ⅱ－2，可推出Ⅱ－2一定含有致病基因，一定是雜合子，B正確；
選擇題
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答案
若Ⅲ－5正常，則該病為常染色體顯性遺
傳病，假設相關基因用A、a表示，由于
Ⅱ－1正常為aa，而Ⅲ－3患病為Aa，可
推出Ⅱ－2一定患病為A_，C正確；
若Ⅱ－2正常，Ⅲ－3患病，該病為隱性
遺傳病，若Ⅲ－2患病，則可推出該病為常染色體隱性遺傳病，若Ⅲ－2正常，則不能推出具體的遺傳方式，D錯誤。
選擇題
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非選擇題
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21.(2024·寧波高一期中)成人的血紅蛋白是由兩條α鏈和兩條β鏈構成，α鏈或β鏈異常均可導致血紅蛋白病。回答下列問題：
(1)β鏈異常導致的某種血紅蛋白病的機
理如表。
部分氨基酸順序 6 7 8
正常β鏈 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA GAA AAA
異常β鏈 氨基酸 谷氨酸 賴氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA AAA AAA
部分氨基酸順序與正常β鏈相比，異常
β鏈發生改變的是第__位氨基酸，其根
本原因是基因中發生了某一堿基對的替
換，被替換的堿基對是_____。
7
G－C
答案
非選擇題
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對比表格信息，第7位的氨基
酸對應的密碼子由GAA變為
AAA，其他部位的氨基酸對
應的密碼子沒變，說明血紅
蛋白基因中編碼第7位氨基酸
的基因的模板上的堿基C變為T，即基因中C－G堿基對被T－A替換。
部分氨基酸順序 6 7 8
正常β鏈 氨基酸 谷氨酸 谷氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA GAA AAA
異常β鏈 氨基酸 谷氨酸 賴氨酸 賴氨酸
密碼子 GAA AAA AAA
答案
非選擇題
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(2)α鏈異常導致的某種血紅蛋白病的機理如表。
部分氨基 酸順序 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148…
正常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU UAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
異常α鏈 氨基酸 蘇 絲 賴 酪 精 谷氨 丙 甘 丙 絲 纈 丙…
密碼子 ACC UCC AAA UAC CGU CAA GCU GGA GCC UCG GUA GC…
注：氨基酸的名稱略去了后2個字，如“蘇”表示蘇氨酸；UAA、UAG、UGA為終止密碼子。
答案
非選擇題
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①表中異常α鏈的氨基酸數目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導致________分子中的終止密碼子后移。
mRNA
終止密碼子存在于mRNA上，使翻譯終止。表中異常α鏈的氨基酸數目多于正常α鏈，原因是堿基對替換導致mRNA分子中的終止密碼子后移。
答案
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25
②若第138位氨基酸對應的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導致α鏈含有____個氨基酸。
146
若第138位氨基酸對應的密碼子中的1個堿基C缺失，則會導致后面的堿基前移形成一個新的密碼子UCA，以后的堿基依次組成新的密碼子，直到出現UAG(147位氨基酸對應的密碼子的后兩個堿基和148位氨基酸對應的密碼子的第一個堿基)終止密碼子，147位氨基酸對應的密碼子的第一個堿基與146位氨基酸對應的密碼子的后兩個堿基構成的密碼子對應的氨基酸是第146位氨基酸，因此α鏈含有146個氨基酸。
答案
非選擇題
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25
(3)上述兩種血紅蛋白病的致病機理體現了基因可以通過控制__________
_____直接控制生物的性狀。這種變異類型屬于__________，一般發生在
_________(填時期)，且具有______________________________等特點(寫出兩點即可)。
蛋白質的
結構
基因突變
分裂間期
不定向性、稀有性、多數有害性
答案
非選擇題
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兩種異常血紅蛋白病的致病機理是堿基對替換或缺失導致合成的血紅蛋白結構異常，體現了基因通過控制蛋白質的結構直接控制生物的性狀。該實例中DNA分子發生堿基對的替換或缺失，從而引起基因結構的改變，屬于基因突變。基因突變一般發生在細胞分裂的間期，具有普遍性、多方向性、可逆性、多數有害性和稀有性。
答案
非選擇題
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22.細胞囊性纖維化(CF)是一種嚴重的人類呼吸道疾病，與CFTR基因有密切關系。圖1為CF的一個家系圖，圖2為CF致病機理示意圖。請回答下列問題：
(1)據圖1可以初步判斷CF的遺傳方式為_____
____________，判斷的依據是_____________
__________________________。
常染
色體隱性遺傳
Ⅰ－1和Ⅰ－2
均正常，生下(多個)患病女兒
答案
非選擇題
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Ⅰ－1和Ⅰ－2都正常，卻生出了Ⅱ－1、Ⅱ－2和Ⅱ－5患病的女兒，所以CF的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(無中生有為隱性，隱性看女病，父
子正常非伴性)。
答案
非選擇題
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(2)據圖2分析，異常情況下，異亮氨酸對應的密碼子與正常情況下______(填“相同”或“不同”)。最終形成的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，導致其_________發生改變，無法定位在細胞膜上，影響了______的轉運。
不同
空間結構
氯離子
答案
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據圖2可知，正常情況下異亮氨酸對應的密碼子為AUC，異常情況下為AUU，可見異常情況下異亮氨酸對應的密碼子與正常情況下不同，最終形成的CFTR蛋白缺少一個苯丙氨酸，導致其空間結構發生改變，無法定位在細胞膜上。CFTR蛋白是氯離子的載體，從而影響了氯離子的轉運。
答案
非選擇題
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(3)綜上分析，導致CF的根本原因是CFTR基因中缺失了_______________________(填出具體堿基對)。
綜上分析，導致CF的根本原因是CFTR基因發生了因堿基對的缺失而導致的基因突變，即正常基因片段中CTT//GAA或TCT//AGA缺失產生的。
CTT//GAA或TCT//AGA
答案
非選擇題
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(4)CF的致病基因與正常基因的關系是互為________。
基因突變能產生新基因，對真核生物的核基因而言，基因突變產生其等位基因。故CF的致病基因與正常基因的關系是互為等位基因。
等位基因
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23.設小麥的高產與低產受一對等位基因控制，基因型AA為高產，Aa為中產，aa為低產；小麥抗銹病(B)對不抗銹病(b)為顯性，這兩對等位基因的遺傳遵循自由組合定律。如圖是某同學設計的以高產不抗銹病與低產抗銹病兩個純種品系為親本培育高產抗病小麥品種的過程圖。請回答下列問題：
答案
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(1)通過方法①→②獲得的高產抗
病小麥品種基因型有____種，分
別是______________。
①②③是雜交育種，通過方法①→②獲得的高產抗病小麥品種基因型為AAB－，分別是AABB和AABb兩種。
兩
AABB、AABb
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(2)步驟④的方法是____________，
步驟⑤中最常用的藥劑是______
_____。
①④⑤是單倍體育種，步驟④的方法是花藥離體培養，步驟⑤中最常用的藥劑是秋水仙素，其作用是抑制細胞分裂時紡錘體的形成。
花藥離體培養
秋水
仙素
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(3)基因重組發生在圖中的
_________(填步驟代號)。
基因重組發生在圖中的①②③④過程的減數分裂過程中。
①②③④
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(4)經步驟⑥(人工誘變)處理獲得
的小麥品種不一定是高產抗病類
型，這是因為誘發突變是______
___，而且突變概率_____。
多方向
的
很低
答案
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(5)已知小麥是兩年生植物(第一
年秋冬季播種，第二年春夏季開
花、結果)，則通過“①→④→
⑤”途徑獲得基因型為AABB的
小麥植株至少需要__年。
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由于小麥是兩年生植物，①→
④是第一年秋冬季播種，第二
年春夏季開花、結果；第二年
秋冬季播種，④→⑤第三年春
夏季開花，進行花藥離體培養后，用秋水仙素處理，獲得基因型為AABB的小麥植株。所以通過“①→④→⑤”途徑獲得基因型為AABB的小麥植株至少需要3年。
答案
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24.(2024·紹興高一期末)研究發現西瓜種子的大小由兩對等位基因A/a和B/b共同決定，a基因純合產生大籽，但b基因會抑制a基因的表達。現以3個純合品種作親本(1種大籽西瓜和2種小籽西瓜)進行雜交實驗，結果見表。請分析回答下列問題：
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
答案
非選擇題
(1)A/a和B/b的遺傳遵循_________________定律，其遺傳的細胞學基礎是___________________________________。
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
基因的自由組合
減數分裂過程中非同源染色體自由組合
實驗一的子二代是13∶3，是9∶3∶3∶1的變式，說明F1小籽西瓜的基因型是AaBb，且控制的兩對基因遵循基因的自由組合定律。其遺傳的細胞學基礎是減數第一次分裂過程中非同源染色體的自由組合。
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(2)實驗一中，親本小籽西瓜①的基因型為______，F2的小籽西瓜中雜合子占______，實驗二中，若F2中大籽西瓜隨機傳粉，則后代表型及比例是__________________________。
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
AAbb
10/13
小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8
答案
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根據題意分析已知，純合大籽西瓜基因型為aaBB。實驗一中，F1小籽西瓜的基因型是AaBb，F2的小籽西瓜∶大籽西瓜＝13∶3，所以親本小籽西瓜①的基因型為AAbb，F2的小籽西瓜中純合子個體占3/13，雜合子占10/13。實驗二中，大籽西瓜(aaBB)×小籽西瓜②，F1是大籽西瓜aaB_，F2的表型及比例為大籽西瓜∶小籽西瓜＝3∶1，是一對雜合子自交的比例，則親本小籽西瓜②的基因型為aabb，F1大籽西瓜基因型是aaBb，
答案
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F2的大籽西瓜的基因型為1/3aaBB、2/3aaBb，產生的配子為2/3aB、1/3ab，隨機交配后代中，小籽西瓜aabb＝1/3×1/3＝1/9，故后代表型及比例是小籽西瓜∶大籽西瓜＝1∶8。
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(3)對實驗一親本小籽西瓜①進行輻射處理后，發現某精原細胞中一條染色體上的基因b所在的染色體片段移到了基因A所在的染色體上，這種變異類型屬于___________________________________。該精原細胞經減數分裂產生的配子的類型及比例為_______________________(類型用基因組成表示)。
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
染色體結構變異(或易位或染色體畸變)
Abb∶A＝1∶1或全為Ab
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對實驗一親本小籽西瓜①進行輻射處理后，發現某精原細胞中一條染色體上的基因b所在的染色體片段移到了基因A所在的染色體上，即其基因型可表示為AbAOb，這種變異發生在非同源染色體之間，因而屬于染色體結構變異中的易位。該精原細胞經減數分裂產生的配子的類型及比例為Abb∶A＝1∶1或全為Ab。
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(4)請寫出實驗一中F1小籽西瓜測交的遺傳圖解。
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
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答案　如圖所示
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實驗一中F1的小籽西瓜的基因型是AaBb，其測交的遺傳圖解見答案。
組別 親本 F1表型 F2表型
一 大籽西瓜×小籽西瓜① 小籽西瓜 13/16小籽西瓜、3/16大籽西瓜
二 大籽西瓜×小籽西瓜② 大籽西瓜 3/4大籽西瓜、1/4小籽西瓜
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25.(2024·湖北，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現為行走不穩、眼球震顫，多在成年發病。甲、乙兩人均出現這些癥狀。遺傳咨詢發現，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經檢查確診，甲不是S病患者，而乙是。回答下列問題：
(1)遺傳咨詢中醫生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據是________(填序號)。
①血型　②家族病史　③B超檢測結果
②
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S病為常染色體顯性遺傳病，不能通過血型進行檢測，①錯誤；
S病為常染色體顯性遺傳病，其家族患者多，多代連續遺傳，可通過遺傳咨詢進行初步診斷，②正確；
B超不能用于檢測單基因遺傳病，③錯誤。
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(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優生的重要依據。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是___(填序號)，判斷理由是_______________
_______________________________________________________________；
一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是______(填序號)。
③
1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病
系譜圖③中Ⅰ－
①②
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系譜圖①中Ⅱ－2、Ⅱ－3患
病，Ⅲ－1不患病，說明該病
為顯性遺傳病，Ⅱ－2的母親
Ⅰ－2不患病，說明該病為常
染色體顯性遺傳病；
系譜圖②中Ⅰ－1、Ⅰ－2患病，Ⅱ－1不患病，說明該病為顯性遺傳病，Ⅱ－2的女兒Ⅲ－2不患病，說明該病為常染色體顯性遺傳病；
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系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患該病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S病；
系譜圖④中Ⅱ－2的女兒Ⅲ－1不患病，排除伴X染色體顯性遺傳病，但無法判斷其是否為常染色體顯性遺傳病；綜上所述，一定不屬于S病的系譜圖是③；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是①②。
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(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據該電泳圖_____(填“能”或“不能”)確定2號和4號個體攜帶了致病基因，理由是____________________
________________________________________________________________________________________________。
不能
乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因
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乙為S病(常染色體顯性遺傳病)患者，由電泳圖可知，乙(1號個體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正常基因，因此該電泳圖不能確定2號和4號個體攜帶了致病基因。
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(4)《“健康中國2030”規劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環節。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致病基因的卵細胞，請從減數分裂的角度分析，其原因是_______________________________________
__________________________________________________________________________________。
該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正常基因隨減數第一次分裂時同源染色體的分離而分開，可產生不含致病基因的卵細胞
答案

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