資源簡介

考題分布 考查類型 命題分析
2020·山東·T17 電泳圖譜與遺傳系譜圖 通過近幾年考題分析可知：遺傳規律是每年必考知識點，多數借用電泳圖和遺傳系譜圖考查遺傳規律的應用進行命題
2022·山東·T22 遺傳系譜圖
2024·山東·T8 遺傳系譜圖
2024·山東·T22 電泳圖譜
1．遺傳系譜圖
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)解題流程
①判斷遺傳方式(判斷顯隱性及基因的位置)：用基因型在圖示中標出患病個體。
②確定有關個體基因型：先看該個體可能的基因型，然后通過親子代關系確定最終可能的基因型。
③按照要求計算：計算概率時，在草稿紙上用簡化的遺傳圖解進行分析和計算。
2．電泳圖譜
(1)原理：利用帶電粒子的帶電性質以及DNA分子本身大小和形狀不同，使帶電分子在電場作用下產生不同的遷移速率，進而達到分離和鑒定的目的。通常情況下DNA片段越小，遷移速度越快。
(2)識圖：A基因長度為1 000 bp，不含限制酶切割位點，a基因長度為1 000 bp，含有一個限制酶切割位點。
個體 含有的DNA(基因)片段 個體基因型
Ⅰ 1 000 bp AA
Ⅱ 750 bp和250 bp aa
Ⅲ 1 000 bp、750 bp和250 bp Aa
1．產婦年齡增大是導致嬰兒發生染色體非整倍性變異的重要因素。為了分析某愛德華綜合征(18三體)患兒的病因，對該患兒及其父母的18號染色體上的A基因(A1～A4都是等位基因)進行檢測，電泳結果如圖所示。下列說法錯誤的是(　　)
A．適齡生育可降低該病的發病率
B．孕婦進行產前診斷可篩查出胎兒是否患此病
C．若發生了染色體互換，則是母親卵原細胞減數分裂Ⅱ異常所致
D．若未發生染色體互換，則可能是母親卵原細胞減數分裂Ⅰ異常所致
C　解析：該病為染色體數目變異引起的遺傳病，適齡生育可降低該病的發病率，A正確；該病為染色體數目變異引起的遺傳病，孕婦進行產前診斷可篩查出胎兒是否患此病，B正確；本患兒含有來自母親的 A2、A3基因，如果發生染色體互換，A2、A3所在的兩條染色體可能是同源染色體，也可能是同一條染色體的兩條姐妹染色單體，即可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ或減數分裂Ⅱ時，18號染色體分離異常導致的，C錯誤；若不考慮染色體互換，可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ時18號染色體分離異常導致的，D正確。
2．下圖1是某單基因遺傳病的家系遺傳圖譜，對Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的該單基因進行電泳，結果如圖2所示(已知該致病基因與正常基因電泳條帶不同)，下列說法錯誤的是(　　)
A．個體Ⅱ1與Ⅱ4基因型相同的概率為5/9
B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生出患病孩子的概率為0
C．個體Ⅱ3是隱性純合子，該個體的基因進行電泳時出現對應19 kb的條帶
D．該致病基因可能是由正常基因堿基缺失造成的
A　解析：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們的女兒Ⅱ3患病，說明該病為常染色體隱性遺傳病。假設用A/a表示該病基因，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa，個體Ⅱ1基因型為AA或者Aa，根據電泳圖譜可知，個體Ⅱ1基因型為Aa，Ⅱ4表現正常，其基因型應為1/3AA或2/3Aa，故個體Ⅱ1與Ⅱ4基因型相同的概率為2/3，A錯誤；根據電泳圖譜可知，個體Ⅱ2基因型為AA，與一雜合子(Aa)婚配生出患病孩子的概率為0，B正確；據電泳條帶可知，23 kb表示A基因(正常基因)，19 kb表示a基因(致病基因)，個體Ⅱ3患病，是隱性純合子，因此該個體的基因進行電泳時出現對應19 kb的條帶，C正確；由題圖2可知，A基因的長度是23 kb，a基因的長度是19 kb，推測該致病基因可能是由正常基因堿基缺失造成的，D正確。
3．假性肥大性肌營養不良是基因突變引起的伴性遺傳病，主要表現為肌無力和運動功能減退。圖1為某家族該病的遺傳系譜圖，圖2為部分成員該病相關基因電泳(不同基因電泳結果不同)結果。下列敘述不正確的是(　　)
A．此病是伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3與正常男性婚配所生女孩為攜帶者的概率是1/2
D．Ⅲ3與正常男性婚配所生孩子為患病男孩的概率是1/8
C　解析：Ⅱ3和Ⅱ4婚配，后代Ⅲ2患病，說明該病為隱性遺傳病，且題干信息表明假性肥大性肌營養不良是基因突變引起的伴性遺傳病，從而判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅲ2的父親正常，則致病基因只能來自Ⅱ3，Ⅱ3是攜帶者，則其致病基因來自Ⅰ2，所以Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正確；假設控制該性狀的基因為A、a，Ⅲ3的基因型可能為1/2XAXa、1/2XAXA，與正常男性XAY婚配，所生女孩的基因型及概率為3/4XAXA、1/4XAXa，女孩為攜帶者的概率是1/4，C錯誤；Ⅲ3的基因型可能為1/2XAXa、1/2XAXA，與正常男性XAY婚配，所生孩子為患病男孩XaY的概率是1/4×1/2＝1/8，D正確。
4．圖1表示某白化病患者家族的遺傳系譜圖，圖2表示家庭中的部分成員相關基因電泳的結果(圖中的條帶表示特定長度的DNA片段)。下列敘述正確的是(　　)
A．Ⅲ2個體可能為該病的女性攜帶者或男性患者
B．Ⅲ2個體的條帶②的DNA分子可能來自Ⅰ2
C．Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個患病男孩的概率是1/4
D．對Ⅰ2進行基因檢測，其電泳結果可能和Ⅰ1相同
C　解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，用A/a表示控制該病的基因，Ⅱ2基因型是aa，Ⅱ1有兩個條帶，基因型是Aa，Ⅲ2有兩個條帶，基因型是Aa，可以是男性或女性攜帶者，不可能是患者，A錯誤；Ⅰ1只有條帶①，所以條帶①代表A，Ⅲ1只有條帶②，所以條帶②代表a，Ⅲ2的條帶②來自Ⅱ2，Ⅱ2的基因型是aa，條帶②來自Ⅰ3和Ⅰ4，所以Ⅲ2個體的條帶②的DNA分子可能來自Ⅰ3或Ⅰ4，B錯誤；Ⅱ1基因型是Aa，Ⅱ2基因型是aa，二者再生育一個患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4，C正確；由于Ⅰ1只有條帶①，所以Ⅰ1基因型是AA，而Ⅲ1基因型是aa，Ⅱ1基因型是Aa，所以Ⅰ2基因型是Aa，因此對Ⅰ2進行基因檢測，其電泳結果不可能和Ⅰ1相同，D錯誤。
5．兩個家庭中出現了甲、乙兩種單基因遺傳病，其中乙病在人群中的發病率女性高于男性，Ⅱ9患病情況未知。對相關個體的DNA酶切后進行電泳，可以將不同類型的基因分離。現對部分個體進行檢測，結果如圖所示(甲、乙兩病的致病基因均不位于X、Y染色體的同源區段)。下列相關敘述正確的是(　　)
A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病
B．電泳圖中基因1和3互為等位基因，基因2和4互為等位基因
C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生育同時患兩種遺傳病的男孩的概率為1/72
D．Ⅱ9可能存在3種基因型，其DNA進行酶切電泳后最多可得到4條條帶
D　解析：分析題圖可知，Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生育患甲病的女兒Ⅱ8，所以甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2患乙病，Ⅱ5不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據題意可知，乙病一定為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；Ⅰ3不患乙病、Ⅰ4患乙病，因此兩者關于乙病的基因不同，對應電泳的基因類型4、3，因此基因類型1、2對應的是甲病的基因，基因1和2互為等位基因，3和4互為等位基因，B錯誤；假設控制乙病的基因為B、b，控制甲病的基因為A、a，Ⅰ2患乙病不患甲病，基因型為A_XBY，又因其兒子Ⅱ5患甲病(aa)，所以Ⅰ2基因型為AaXBY，同理Ⅰ1基因型為AaXBXb，Ⅰ3基因型為AaXbXb，Ⅰ4基因型為AaXBY，Ⅱ6的基因型為1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ7的基因型為1/3AA、2/3Aa、XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，后代患甲病的概率為2/3×2/3×1/4＝1/9，生育患乙病男孩的概率為1/2×1/2＋1/2×1/4＝3/8，生育同時患兩種遺傳病的男孩概率為1/9×3/8＝1/24，C錯誤；由以上分析可知，Ⅱ9的乙病相關基因型為XBXb，由于Ⅱ9的患病情況未知，所以她的甲病相關基因型可能為AA或Aa或aa，因此若對Ⅱ9的DNA進行酶切和電泳，可得到3種或4種條帶，D正確。
6．(不定項)F基因突變可引發人類某種單基因遺傳病。以下圖1為該遺傳病的家系圖譜，圖2為用限制酶M處理家系成員的F基因后進行電泳的部分結果。下列說法正確的是(　　)
A．突變的F基因序列中存在一個限制酶M的酶切位點
B．該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因
C．Ⅲ-1的F基因經M酶切后電泳檢測結果與Ⅰ-2一致
D．若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率為1/4
ABD　解析：圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5 kb和5.0 kb片段，說明F基因突變產生的隱性致病基因(f)，經限制酶切割后產生了6.5 kb和5.0 kb片段，f基因被切割成兩個片段說明突變的F基因序列中存在一個限制酶M的酶切位點，A正確。致病基因可能由正常基因發生堿基的替換形成，替換前的正常基因(F基因)序列不能被限制酶M識別，6.5＋5.0＝11.5 kb，圖中11.5 kb片段即為F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2與Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3基因型為ff，Ⅰ-1與Ⅰ-2基因型為Ff，與電泳結果不符，因此，該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，B正確。由上述分析可知，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，Ⅲ-1的基因型為XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因經M酶切后電泳檢測結果與Ⅰ-1或Ⅰ-2一致，C錯誤。該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，生出患病孩子XfY的概率為1/4，D正確。
7．杜氏肌營養不良(DMD)是由一對等位基因(A、a)控制的遺傳病。甲、乙家系中均有一名患者，家系乙Ⅱ-2 還患有紅綠色盲，如下圖所示。現將兩家系部分成員DMD 相關基因進行分析，結果如下表。回答下列問題：
編號 家系甲 家系乙
Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-1 Ⅰ-1 Ⅰ-2 Ⅱ-2
基因1
基因2
(1)由上圖和表可知，DMD的遺傳方式為__________________，家系甲中Ⅰ-2有關 DMD 遺傳病的基因型為________。Ⅱ-1患病原因可能是Ⅰ-2 在產生配子時發生了____________(填“基因突變”“基因重組”或“染色體變異”)。
(2)為了調查DMD發病率，可選擇在____________(填“人群”或“患者家系”)中隨機抽樣調查。
(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一個只患DMD的兒子，在沒有發生突變的情況下，原因可能是__________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
___________________________________________________________________。
(4)不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為_________________________________________________。
解析：(1)由題圖可知，家系甲中Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，生出Ⅱ-1患杜氏肌營養不良(DMD)，說明該遺傳病是隱性遺傳病，由題表分析可知，基因2為致病基因，基因1是正常基因，家系乙中Ⅱ-2致病基因是由其母親傳給他的，其父親并沒有攜帶致病基因，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病。從家系甲看，Ⅰ-1、Ⅰ-2都沒有致病基因，所以基因型分別為XAY、XAXA，其兒子Ⅱ-1患病的原因最可能是母親(Ⅰ-2)產生配子時發生了基因突變。(2)為了調查 DMD 發病率，可選擇在人群中隨機抽樣調查。在患者家系調查，發病率會高于正常值。(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一個只患DMD的兒子，Ⅰ-1給兒子提供Y染色體，不用考慮。家系乙Ⅱ-2 還患有紅綠色盲，說明家系乙Ⅰ-2的一條X染色體上同時含有色盲和 DMD 致病基因，如果只傳給兒子一個 DMD 基因，使其只患 DMD，最可能是色盲基因與同源染色體(另一條X染色體)上的正常基因發生了互換，Ⅰ-2產生了一個帶有DMD 基因和正常色覺基因的配子，并通過該配子將 DMD 基因傳給了兒子。(4)不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2 (XAY)和家系乙Ⅱ-1(1/2XAXA、1/2XAXa)婚后生出患 DMD 兒子(XaY)的概率為 1/2×1/4＝1/8。
答案：(1)伴X染色體隱性遺傳　XAXA　基因突變　(2)人群　(3)Ⅰ-2在減數分裂時發生互換，產生了一個X染色體上有A基因但不含紅綠色盲基因的卵細胞，與Ⅰ-1產生的Y精子結合后形成該個體　(4)1/8(共26張PPT)
專題五　遺傳的基本規律
命題熱點6　電泳圖譜與遺傳系譜圖
考題分布 考查類型 命題分析
2020·山東·T17 電泳圖譜與遺傳系譜圖 通過近幾年考題分析可知：遺傳規律是每年必考知識點，多數借用電泳圖和遺傳系譜圖考查遺傳規律的應用進行命題
2022·山東·T22 遺傳系譜圖
2024·山東·T8 遺傳系譜圖
2024·山東·T22 電泳圖譜
1．遺傳系譜圖
(1)“程序法”分析遺傳系譜圖
(2)解題流程
①判斷遺傳方式(判斷顯隱性及基因的位置)：用基因型在圖示中標出患病個體。
②確定有關個體基因型：先看該個體可能的基因型，然后通過親子代關系確定最終可能的基因型。
③按照要求計算：計算概率時，在草稿紙上用簡化的遺傳圖解進行分析和計算。
2．電泳圖譜
(1)原理：利用帶電粒子的帶電性質以及DNA分子本身大小和形狀不同，使帶電分子在電場作用下產生不同的遷移速率，進而達到分離和鑒定的目的。通常情況下DNA片段越小，遷移速度越快。
(2)識圖：A基因長度為1 000 bp，不含限制酶切割位點，a基因長度為1 000 bp，含有一個限制酶切割位點。
個體 含有的DNA(基因)片段 個體基因型
Ⅰ 1 000 bp AA
Ⅱ 750 bp和250 bp aa
Ⅲ 1 000 bp、750 bp和250 bp Aa
1．產婦年齡增大是導致嬰兒發生染色體非整倍性變異的重要因素。為了分析某愛德華綜合征(18三體)患兒的病因，對該患兒及其父母的18號染色體上的A基因(A1～A4都是等位基因)進行檢測，電泳結果如圖所示。下列說法錯誤的是(　　)
A．適齡生育可降低該病的發病率
B．孕婦進行產前診斷可篩查出胎兒是否患此病
C．若發生了染色體互換，則是母親卵原細胞減
數分裂Ⅱ異常所致
D．若未發生染色體互換，則可能是母親卵原細胞減數分裂Ⅰ異常所致
√
C　解析：該病為染色體數目變異引起的遺傳病，適齡生育可降低該病的發病率，A正確；該病為染色體數目變異引起的遺傳病，孕婦進行產前診斷可篩查出胎兒是否患此病，B正確；本患兒含有來自母親的 A2、A3基因，如果發生染色體互換，A2、A3所在的兩條染色體可能是同源染色體，也可能是同一條染色體的兩條姐妹染色單體，即可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ或減數分裂Ⅱ時，18號染色體分離異常導致的，C錯誤；若不考慮染色體互換，可能是卵原細胞減數分裂Ⅰ時18號染色體分離異常導致的，D正確。
2．下圖1是某單基因遺傳病的家系遺傳圖譜，對Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2的該單基因進行電泳，結果如圖2所示(已知該致病基因與正常基因電泳條帶不同)，下列說法錯誤的是(　　)
A．個體Ⅱ1與Ⅱ4基因型相同的概率為5/9
B．個體Ⅱ2與一雜合子婚配生出患病孩子
的概率為0
C．個體Ⅱ3是隱性純合子，該個體的基
因進行電泳時出現對應19 kb的條帶
D．該致病基因可能是由正常基因堿基缺
失造成的
√
A　解析：Ⅰ1、Ⅰ2都正常，但他們的女兒Ⅱ3患病，說明該病為常染色體隱性遺傳病。假設用A/a表示該病基因，Ⅰ1、Ⅰ2基因型都是Aa，個體Ⅱ1基因型為AA或者Aa，根據電泳圖譜可知，個體Ⅱ1基因型為Aa，Ⅱ4表現正常，其基因型應為1/3AA或2/3Aa，故個體Ⅱ1與Ⅱ4基因型相同的概率為2/3，A錯誤；根據電泳圖譜可知，個體Ⅱ2基因型為AA，與一雜合子(Aa)婚配生出患病孩子的概率為0，B正確；據電泳條帶可知，23 kb表示A基因(正常基因)，19 kb表示a基因(致病基因)，個體Ⅱ3患病，是隱性純合子，因此該個體的基因進行電泳時出現對應19 kb的條帶，C正確；由題圖2可知，A基因的長度是23 kb，a基因的長度是19 kb，推測該致病基因可能是由正常基因堿基缺失造成的，D正確。
3．假性肥大性肌營養不良是基因突變引起的伴性遺傳病，主要表現為肌無力和運動功能減退。圖1為某家族該病的遺傳系譜圖，圖2為部分成員該病相關基因電泳(不同基因電泳結果不同)結果。下列敘述不正確的是(　　)
A．此病是伴X染色體隱性遺傳病
B．Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
C．Ⅲ3與正常男性婚配所生女孩為攜帶者的概
率是1/2
D．Ⅲ3與正常男性婚配所生孩子為患病男孩的
概率是1/8
√
C　解析：Ⅱ3和Ⅱ4婚配，后代Ⅲ2患病，說明該病為隱性遺傳病，且題干信息表明假性肥大性肌營養不良是基因突變引起的伴性遺傳病，從而判斷該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；Ⅲ2的父親正常，則致病基因只能來自Ⅱ3，Ⅱ3是攜帶者，則其致病基因來自Ⅰ2，所以Ⅲ2致病基因的來源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2，B正確；假設控制該性狀的基因為A、a，Ⅲ3的基因型可能為1/2XAXa、1/2XAXA，與正常男性XAY婚配，所生女孩的基因型及概率為3/4XAXA、1/4XAXa，女孩為攜帶者的概率是1/4，C錯誤；Ⅲ3的基因型可能為1/2XAXa、1/2XAXA，與正常男性XAY婚配，所生孩子為患病男孩XaY的概率是1/4×1/2＝1/8，D正確。
4．圖1表示某白化病患者家族的遺傳系譜圖，圖2表示家庭中的部分成員相關基因電泳的結果(圖中的條帶表示特定長度的DNA片段)。下列敘述正確的是(　　)
A．Ⅲ2個體可能為該病的女性攜帶者或男性患者
B．Ⅲ2個體的條帶②的DNA分子可能來自Ⅰ2
C．Ⅱ1和Ⅱ2再生育一個患病男孩的概率是1/4
D．對Ⅰ2進行基因檢測，其電泳結果可能和Ⅰ1相同
√
C　解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，用A/a表示控制該病的基因，Ⅱ2基因型是aa，Ⅱ1有兩個條帶，基因型是Aa，Ⅲ2有兩個條帶，基因型是Aa，可以是男性或女性攜帶者，不可能是患者，A錯誤；Ⅰ1只有條帶①，所以條帶①代表A，Ⅲ1只有條帶②，所以條帶②代表a，Ⅲ2的條帶②來自Ⅱ2，Ⅱ2的基因型是aa，條帶②來自Ⅰ3和Ⅰ4，所以Ⅲ2個體的條帶②的DNA分子可能來自Ⅰ3或Ⅰ4，B錯誤；Ⅱ1基因型是Aa，Ⅱ2基因型是aa，二者再生育一個患病男孩的概率是1/2×1/2＝1/4，C正確；由于Ⅰ1只有條帶①，所以Ⅰ1基因型是AA，而Ⅲ1基因型是aa，Ⅱ1基因型是Aa，所以Ⅰ2基因型是Aa，因此對Ⅰ2進行基因檢測，其電泳結果不可能和Ⅰ1相同，D錯誤。
5．兩個家庭中出現了甲、乙兩種單基因遺傳病，其中乙病在人群中的發病率女性高于男性，Ⅱ9患病情況未知。對相關個體的DNA酶切后進行電泳，可以將不同類型的基因分離。現對部分個體進行檢測，結果如圖所示(甲、乙兩病的致病基因均不位于X、Y染色體的同源區段)。下列相關敘述正確的是(　　)
A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病
為伴X染色體隱性遺傳病
B．電泳圖中基因1和3互為等位基因，
基因2和4互為等位基因
C．若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，生育同時患兩種
遺傳病的男孩的概率為1/72
D．Ⅱ9可能存在3種基因型，其DNA進
行酶切電泳后最多可得到4條條帶
√
D　解析：分析題圖可知，Ⅰ3和Ⅰ4不患甲病，生育患甲病的女兒Ⅱ8，所以甲病為常染色體隱性遺傳病，Ⅰ1和Ⅰ2患乙病，Ⅱ5不患乙病，故乙病為顯性遺傳病，根據題意可知，乙病一定為伴X染色體顯性遺傳病，A錯誤；Ⅰ3不患乙病、Ⅰ4患乙病，因此兩者關于乙病的基因不同，對應電泳的基因類型4、3，因此基因類型1、2對應的是甲病的基因，基因1和2互為等位基因，3和4互為等位基因，B錯誤；假設控制乙病的基因為B、b，控制甲病的基因為A、a，Ⅰ2患乙病不患甲病，基因型為A_XBY，又因其兒子Ⅱ5患甲病(aa)，所以Ⅰ2基因型為AaXBY，同理Ⅰ1基因型為AaXBXb，Ⅰ3基因型為AaXbXb，Ⅰ4基因型為AaXBY，Ⅱ6的基因型為1/3AA、2/3Aa、
1/2XBXB、1/2XBXb，Ⅱ7的基因型為1/3AA、2/3Aa、XbY，若Ⅱ6與Ⅱ7婚配，后代患甲病的概率為2/3×2/3×1/4＝1/9，生育患乙病男孩的概率為1/2×1/2＋1/2×1/4＝3/8，生育同時患兩種遺傳病的男孩概率為1/9×3/8＝1/24，C錯誤；由以上分析可知，Ⅱ9的乙病相關基因型為XBXb，由于Ⅱ9的患病情況未知，所以她的甲病相關基因型可能為AA或Aa或aa，因此若對Ⅱ9的DNA進行酶切和電泳，可得到3種或4種條帶，D正確。
6．(不定項)F基因突變可引發人類某種單基因遺傳病。以下圖1為該遺傳病的家系圖譜，圖2為用限制酶M處理家系成員的F基因后進行電泳的部分結果。下列說法正確的是(　　)
A．突變的F基因序列中存在一個限制酶
M的酶切位點
B．該遺傳病的致病基因是位于X染色體
上的隱性基因
C．Ⅲ-1的F基因經M酶切后電泳檢測結
果與Ⅰ-2一致
D．若Ⅱ-1與Ⅱ-2再生育，生出患病孩子的概率為1/4
√
√
√
ABD　解析：圖1中，Ⅰ-1與Ⅰ-2正常，Ⅱ-3患病，說明該病為隱性遺傳病。圖2中，限制酶M處理家系成員的F基因后，Ⅱ-3有6.5 kb和5.0 kb片段，說明F基因突變產生的隱性致病基因(f)，經限制酶切割后產生了6.5 kb和5.0 kb片段，f基因被切割成兩個片段說明突變的F基因序列中存在一個限制酶M的酶切位點，A正確。致病基因可能由正常基因發生堿基的替換形成，替換前的正常基因(F基因)序列不能被限制酶M識別，6.5＋5.0＝11.5 kb，圖中11.5 kb片段即為F基因。即Ⅰ-1只含F基因，Ⅰ-2與Ⅱ-2既含F基因又含f基因，Ⅱ-3只含f基因，若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ-3基因型為ff，Ⅰ-1與Ⅰ-2基因型為Ff，與電泳結果不符，因此，該遺傳病的致病基因是
位于X染色體上的隱性基因，B正確。由上述分析可知，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，Ⅲ-1的基因型為XFXF或XFXf，Ⅲ-1的F基因經M酶切后電泳檢測結果與Ⅰ-1或Ⅰ-2一致，C錯誤。該遺傳病的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，Ⅱ-1基因型為XFY，Ⅱ-2基因型為XFXf，生出患病孩子XfY的概率為1/4，D正確。
7．杜氏肌營養不良(DMD)是由一對等位基因(A、a)控制的遺傳病。甲、乙家系中均有一名患者，家系乙Ⅱ-2 還患有紅綠色盲，如下圖所示。現將兩家系部分成員DMD 相關基因進行分析，結果如下表。回答下列問題：
(1)由上圖和表可知，DMD的遺傳方式為__________________，家系甲中Ⅰ-2有關 DMD 遺傳病的基因型為________。Ⅱ-1患病原因可能是Ⅰ-2 在產生配子時發生了____________(填“基因突變”“基因重組”或“染色體變異”)。
(2)為了調查DMD發病率，可選擇在____________(填“人群”或“患者家系”)中隨機抽樣調查。
(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一個只患DMD的兒子，在沒有發生突變的情況下，原因可能是__________________________________
______________________________________________。
(4)不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD兒子的概率為_________________________________。
解析：(1)由題圖可知，家系甲中Ⅰ-1和Ⅰ-2都正常，生出Ⅱ-1患杜氏肌營養不良(DMD)，說明該遺傳病是隱性遺傳病，由題表分析可知，基因2為致病基因，基因1是正常基因，家系乙中Ⅱ-2致病基因是由其母親傳給他的，其父親并沒有攜帶致病基因，所以該遺傳病是伴X染色體隱性遺傳病。從家系甲看，Ⅰ-1、Ⅰ-2都沒有致病基因，所以基因型分別為XAY、XAXA，其兒子Ⅱ-1患病的原因最可能是母親(Ⅰ-2)產生配子時發生了基因突變。(2)為了調查 DMD 發病率，可選擇在人群中隨機抽樣調查。在患者家系調查，發病率會高于正常值。(3)若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2又生育了一個只患DMD的兒子，Ⅰ-1給兒子提供Y染色體，不用考慮。家系乙Ⅱ-2 還患有紅綠色盲，說
明家系乙Ⅰ-2的一條X染色體上同時含有色盲和 DMD 致病基因，如果只傳給兒子一個 DMD 基因，使其只患 DMD，最可能是色盲基因與同源染色體(另一條X染色體)上的正常基因發生了互換，Ⅰ-2產生了一個帶有DMD 基因和正常色覺基因的配子，并通過該配子將 DMD 基因傳給了兒子。(4)不考慮其他突變，家系甲Ⅱ-2 (XAY)和家系乙Ⅱ-1(1/2XAXA、1/2XAXa)婚后生出患 DMD 兒子(XaY)的概率為 1/2×1/4＝1/8。
答案：(1)伴X染色體隱性遺傳　XAXA　基因突變　(2)人群　
(3)Ⅰ-2在減數分裂時發生互換，產生了一個X染色體上有A基因但不含紅綠色盲基因的卵細胞，與Ⅰ-1產生的Y精子結合后形成該個體　(4)1/8

展開更多......

收起↑