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(共42張PPT)
5.3 人類遺傳病
目 標(biāo)
運(yùn)用結(jié)構(gòu)與功能觀分析人類遺傳病是遺傳物質(zhì)的 改變引起的人類疾病。(生命觀念)
運(yùn)用歸納與概括的方法比較不同類型的遺傳病的特點(diǎn)；通 過(guò)調(diào)查人群中的遺傳病，初步學(xué)會(huì)處理數(shù)據(jù)的方法。(科 學(xué)思維)(科學(xué)探究)
從人文關(guān)懷的角度分析人類遺傳病的危害，認(rèn)同 遺傳病的檢測(cè)與預(yù)防的必要性。(社會(huì)責(zé)任)
01
02
03
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)
了一種與肥胖相關(guān)的基因ob, 該基 因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究 還發(fā)現(xiàn)，如果向ob 基因突變(該基 因無(wú)法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素， 則小鼠食量減少、體重下降。
問(wèn)題：人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎
由多種原因造成的，有的肥胖可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成 的 。
解密肥胖問(wèn)題(視頻)
問(wèn)題探討
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)
了一種與肥胖相關(guān)的基因ob, 該基 因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究 還發(fā)現(xiàn)，如果向ob 基因突變(該基 因無(wú)法表達(dá))的肥胖小鼠注射瘦素， 則小鼠食量減少、體重下降。
人類的疾病有的是遺傳病，是由基因引起的疾病；有的與基因無(wú)關(guān)，如由病毒引起 的感冒等，就不是基因病。
問(wèn)題：有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”,你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎 你同意這種觀點(diǎn)嗎
問(wèn)題：你知道我國(guó)人類遺傳病的現(xiàn)狀
問(wèn)題探討
①我國(guó)約有20%--25% 的人患有各種遺傳病
②我國(guó)人口中，患21三體綜合征人數(shù)高達(dá)100萬(wàn)
③自然流產(chǎn)兒中，50% 是染色體異常引起
④15歲以下死亡的兒童中，40% 為各種遺傳病所致
⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%, 其中70%以上是遺傳因素所致
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式
問(wèn)題：我們現(xiàn)在迫切需要了解和解決的問(wèn)題是什么
4.如何對(duì)遺傳病進(jìn)行監(jiān)測(cè)和預(yù)防
2.遺傳病有哪些類型
1. 什么是遺傳病
我國(guó)遺傳病的現(xiàn)狀
人類常見(jiàn)的遺傳病類型
(一)概念
人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
問(wèn)題：只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎
不一定，如癌 癥不一定能傳 給下一代，不 是遺傳病。
快速分裂 形成腫瘤 轉(zhuǎn)移到其他器官
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
正常細(xì)胞 癌細(xì)胞
致癌環(huán)境
( 2 ) 多 基 因 遺 傳 病
受兩對(duì)或兩對(duì)以上等
位基因控制的遺傳病
現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種
(1)單基因遺傳病
受一對(duì)等位基因
控制的遺傳病
現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種
由染色體異常引起
的遺傳病
現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種
(3)染色體異常遺傳病
(二)類型
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
常染色體顯 性遺傳病
常染色體隱 性遺傳病
問(wèn)題：你知道苯丙酮尿癥的致病機(jī)
理
1.單基因遺傳病：
病 例 ：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血
特點(diǎn)：男女患病幾率相等，隔代遺傳
特點(diǎn)：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳
病 例 ：多指、并指、軟骨發(fā)育不全
(二)類型
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
苯丙酮酸積累過(guò)多、損害神經(jīng)系統(tǒng)和 (有害) 智力發(fā)育障礙
西紅柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”,
能吃的食物僅有西紅柿。
常隱——苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：
消化吸收
酪氨酸
相應(yīng)基因
(BB 或 Bb)
食物中含可形成的 苯丙氨酸蛋白質(zhì)
患者bb 缺苯丙氨酸羥化酶
苯丙氨酸 羥化酶
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
苯丙氨酸
消化
特點(diǎn)：男患>女患、隔代交叉遺傳、女病父子病
病例：抗維生素D 佝僂病
特點(diǎn)：女患>男患、連續(xù)遺傳、男病母女病
伴X 染色體
隱性遺傳病
伴X染色體
顯性遺傳病
病例： 紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
1.單基因遺傳病：
(二)類型
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
病例：外耳道多毛癥
伴Y染色體遺傳
特點(diǎn)： 男性代代傳
印度男子耳毛長(zhǎng)25厘米，獲吉 尼斯世界紀(jì)錄
1.單基因遺傳病：
(二)類型
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
唇裂 冠心病 哮喘
青少年型糖尿病
問(wèn)題：多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)呢
2 . 多基因遺傳病： 受兩對(duì)或以上等位基因控制的人類遺傳病。
◆病例 ：唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
(二)類型
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
(二)類型 2. 多基因遺傳病：
1 易受環(huán)境因素影響
2 群體中發(fā)病率比較高 特點(diǎn)
3 不符合孟德?tīng)柕倪z傳定律
4 常 有家族聚集現(xiàn)象
病名 群體患病率%
遺傳率%
哮喘 4.0
80
精神分裂癥 1.0
80
原發(fā)性高血壓 4~8
62
消化性潰瘍 4.0
37
糖尿病(青少年型) 0.2
75
冠心病 2.5
65
先天性幽門狹窄 0.3
75
先天性髖關(guān)節(jié)脫位 0.07
70
無(wú)腦兒 0.2
60
脊柱裂 0.3
60
唇裂+腭裂 0.17
76
腭裂 0.04
76
先天性畸形足 0.1
68
先天性心臟病 0.5
35
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
06
18
21
性染色體異 性腺發(fā)育不良(特納氏綜合征) 常遺傳病
提示：(1)染色體異常遺傳病是指由染色體變異
引起的遺傳病，不遵循孟德?tīng)栠z傳定律。(2)染
色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷，往往造成較嚴(yán)重的后
果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。
貓叫綜合征(5號(hào)染色體短臂缺失)
唐氏綜合征(21三體綜合征)等。
883>)
8iBK008
3.染色體遺傳病：
00606
0883
Si
8
(二)類型
染色體異常
86 》》
B 8B88
常染色體異
常遺傳病
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
aiBK0018
06o06
30
88
21
D
D
問(wèn)題：簡(jiǎn)述21三體綜合征形成的原因
親本一方減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，形成含有兩條21號(hào)染
色體的異常配子
減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號(hào)染色體的兩條姐妹染色單體形成 的子染色體，移向細(xì)胞的同一極，進(jìn)入了同一個(gè)子細(xì)胞。
減數(shù)分裂I 后期，兩條21號(hào)(同源)染色體未 分離，移向細(xì)胞同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞。
3. 染色體遺傳病：
(二)類型
第一種情況：
第二種情況：
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型 【思考】:XXY 和XYY 形成的原因
1.XXY 的形成原因 XX | Y 或 X | XY
(1)若異常配子來(lái)自母方 XX | Y
①減數(shù)分裂|后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進(jìn)入同 一個(gè)子細(xì)胞 ②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體
形成的子染色體，移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
(2)若異常配子來(lái)自父方 X | XY
減數(shù)分裂I 后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，
進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
2.XYY 的形成原因 X | YY **異常配子不可能來(lái)自母方
減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y(jié)染色體的姐妹染色單體形成的子染色體， 移向同一極，進(jìn)入同一個(gè)子細(xì)胞
表 現(xiàn) ：
先天性疾病
病因
表 現(xiàn) ：
家族性疾病
病因
遺傳病
先天性 家族性
疾病 疾病
— —遺傳病
——非遺傳病
在家族成員中發(fā)病率高，
有家族聚集現(xiàn)象
從共同的祖先繼承了相同的致病基因
由相同的生活條件或環(huán)境因素引起
合作探究：請(qǐng)同學(xué)們小組合作思考先天性、家族性與遺傳病有什么關(guān) 系 你能準(zhǔn)確快速的區(qū)分哪些是遺傳病嗎
出生前已形成的 畸形或疾病
由遺傳物質(zhì)改 變引起的
由環(huán)境因素改 變引起的
——遺傳病
——非遺傳病
拓展延伸
(1)只有單基因遺傳病符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，多基因遺傳病和 染色體異常遺傳病不符合孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。
(2)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定會(huì)患遺傳病，如Aa不是白化
病患者。
(3)不攜帶致病基因的個(gè)體，不一定不患遺傳病，染色體結(jié)構(gòu) 或數(shù)目異常也會(huì)導(dǎo)致遺傳病發(fā)生，如人的5號(hào)染色體部分缺失 引起貓叫綜合征，21三體綜合征患者多了一條21號(hào)染色體，不 攜帶致病基因。
(4)遺傳方式可以通過(guò)發(fā)病率調(diào)查做出分析，不一定通過(guò)遺傳系 譜分析。若男女發(fā)病率差異較大，則可能為伴性遺傳病。
人類遺傳病的4個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
A. 常顯
B.常隱 C.X 顯 D.X隱
E. 多基因遺傳病
F.常染色體異常遺傳病
G.性染色體異常遺傳病
(1)苯丙酮尿癥
(2)21三體綜合征
(3)抗維生素D佝僂病
(4)軟骨發(fā)育不全
(5)紅綠色盲
(6)青少年型糖尿病
(7)性腺發(fā)育不良
實(shí)戰(zhàn)訓(xùn)練
1.請(qǐng)大家指出下列遺傳病各屬于何種類型(連線)
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
1.調(diào)查時(shí)選擇什么樣的遺傳病進(jìn)行調(diào)查
最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高
度近視(600度以上)等。
2.調(diào)查類型及調(diào)查對(duì)象
思考。討論 調(diào)查人群中的遺傳病
某種遺傳病的患病人數(shù)
某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
調(diào)查遺傳病的遺傳方式
調(diào)查遺傳病的發(fā)病率
——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查
— —到患者家系中調(diào)查
某種遺傳病的發(fā)病率 =
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
× 100%
以小組為單位，確定組內(nèi)人員
確定調(diào)查病例
制定調(diào)查記錄表
明確調(diào)查方式
討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題
得出調(diào)查結(jié)論，撰寫(xiě)調(diào)查報(bào)告
思考。討論 調(diào)查人群中的遺傳病
3.調(diào)查過(guò)程
實(shí)施調(diào)查活動(dòng)
整理、分析調(diào)查資料
確定調(diào)查的目的和要求
制定調(diào)查計(jì)劃
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
人 以
調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時(shí)， 調(diào)查的群體要足夠大，可以 讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級(jí)或 年級(jí)中進(jìn)行匯總。
調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)
病率較高的單基因遺傳病， 如紅綠色盲、白化病等。多 基因遺傳病容易受環(huán)境因素 影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。
思考。討論調(diào)查人群中的遺傳病
4.調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問(wèn)題：
(1)遺傳病類型的選擇
(2)調(diào)查基數(shù)要足夠大
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
思考。討論 調(diào)查人群中的遺傳病
5.遺傳病的危害：
① 給患者個(gè)人帶來(lái)痛苦 危害 2 給家庭和社會(huì)造成負(fù)擔(dān)
3 給后代造成痛苦
01 人類常見(jiàn)的遺傳病類型
遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
02
問(wèn)題：為讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問(wèn)題
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
外祖父母
父母
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹的
(外)孫子女
旁系血親
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的
(外)孫子女
叔伯姑的曾
(外)孫子女
旁系血親
舅、姨
舅姨的子女
舅姨的(外) 孫子女
舅姨的曾
(外)孫子女
旁系血親
《婚姻法》:
禁止直系血親 和三代以內(nèi)的 旁系血親結(jié)婚
1、和誰(shuí)生 — —禁止"近親結(jié)婚"
祖父母
自己
(外) 孫子女
直系血親
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
子女
每個(gè)人都攜帶5—6個(gè)不同
的隱性致病基因，近親結(jié)婚 者有可能從相同的祖先繼承 相同的致病基因，導(dǎo)致隱性 致病基因結(jié)合的概率大大增 加，使后代患隱性遺傳病的 概率增加
甜蜜的婚姻苦澀的果
達(dá)爾文 表妹艾瑪
兒子
兒子
兒子
女兒
兒子
兒子
女兒
女兒
終身不育
天 折
問(wèn)題：我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚，為什么
禁止近親結(jié)婚( 最簡(jiǎn)單有效)
病魔纏身，智力低下
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
女 兒 天 折
兒子
意義：在一定程度上能夠有效地 預(yù)防 遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)
展。
③推算出后代 的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率
②分析遺傳病
的傳遞方式
能不能生 —— 遺傳咨詢(主要手段)
①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn) 行身體檢查，了解家 族病史，對(duì)是否患有 某種遺傳病作出診斷
④向咨詢對(duì)象提出防治 對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn) 前診斷、終止妊娠等
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
問(wèn)題：從圖中你可以得出什么結(jié)論
要點(diǎn)1:唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的 生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增 大，子女患唐氏綜合征的概率增加。
要點(diǎn)2:母親超過(guò)40歲后生育，子女患
唐氏綜合征的概率明顯增加。
25'
20
15
10
5
0 生育年齡/歲
20253035404550
最佳生育年齡：女方24—29 歲，男方25 —35 為佳
提倡“適齡生育”
什么時(shí)候生
唐氏綜合征發(fā)病率/%o
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
B超檢查 胎兒外觀性別
羊水檢查 染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)
孕婦血細(xì)胞檢查 血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量
基因診斷：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA
羊水檢查示意圖
序列，以了解人體的基因狀況，
時(shí)間：胎兒出生前
目 的 ：確定胎兒是否患某種遺傳病或
先天性疾病
產(chǎn)前診斷(重要措施)
羊水
能夠精確的診斷病因。致病基因等特定基因
生之前要做什么
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
液體
(成分分析) ] 細(xì)胞
離心 細(xì)胞—
手段
子宮
——
> 概 念 ：指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA
序列，以了解人體的基因狀況。
> 檢測(cè)材料： 人的血液、唾液、精液、 毛發(fā)或人體組織等。
> 優(yōu)點(diǎn)： 可以精確地診斷病因。
檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因， 也能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。
> 爭(zhēng)議： 由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、 保險(xiǎn)等方面受到不平等待遇。
樣本信息 檢測(cè)項(xiàng)目：地中海貧血84+項(xiàng)基因突變檢測(cè) 受檢者姓名：A 科室： 門診號(hào)/住院號(hào)： 樣本類型：外周血 聯(lián)系電話： 性別：男 臨床診斷： 檢測(cè)單號(hào): 聯(lián)系地址： D 樣
年齡：5月
本 編 號(hào) :
采樣日期：
送 檢 單 位 ： 腿 單位編號(hào)： 送檢醫(yī)生： 聯(lián)系電話： 送 檢 批 次 號(hào) ： 收樣日期：20180730 檢測(cè)內(nèi)容：在中國(guó)人中常見(jiàn)的a-和β-地中海貧血相關(guān)致病基因的15個(gè)缺失型位點(diǎn)及69個(gè)點(diǎn)突變位
基因參考轉(zhuǎn)錄本：HBAI:NM_000558;HBA2:NM_000517:HBB:NM_000518
解釋與建議
1. 該樣本檢測(cè)到HBB 基因c.316-197CT 純合突變。該突變?yōu)槲覈?guó)南方常見(jiàn)的基因類型之一，影響 HBB 基因的RNA 加工，引起β-珠蛋白肽鏈合成減少，導(dǎo)致a/β珠蛋白鏈比例失衡，使成人血紅 蛋白四聚體 (HbA) 生成障礙，進(jìn)而引發(fā)無(wú)效造血或溶血，該基因型的患者臨床表型為β*.
檢測(cè)者： 黃 核對(duì)者： 2018-08-06
02 遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防
基因檢測(cè)是什么
a地中海貧血常見(jiàn)缺失(10種)
未檢測(cè)到缺失
a地中海貧血常見(jiàn)點(diǎn)突變(12種)
未檢測(cè)到點(diǎn)突變
β地中海貧血常見(jiàn)缺失(5種)
未檢測(cè)到缺失
β地中海貧血常見(jiàn)點(diǎn)突變(57種)
HBB:c.316-197C>T純合突變
點(diǎn)檢測(cè)。
檢測(cè)結(jié)果
地中海貧血84+項(xiàng)基因突變檢測(cè)報(bào)告單
基因治療
03
是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷
的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。
病 因 ： ADA基因缺陷 ADA缺乏 免疫力低下
能合成ADA 的白細(xì)胞
輸回
病人
取出 導(dǎo)入ADA 基因
白細(xì)胞
免疫缺陷的癥狀得到改善
基因治療： 病人
(一)概念
( 二 ) 實(shí) 例
03 基因治療
“基因歧視第一案”,2009年6月，在佛山市公務(wù)員體檢中，3名筆試入圍考生被認(rèn)
定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務(wù)員錄用體檢通用標(biāo)準(zhǔn)》(試行),血液病患者 不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起 行政訴訟 。
①可以精確地診斷病因
②預(yù)測(cè) 個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)
③預(yù)測(cè)后代患病概率
擔(dān)心由于缺陷基因的檢出，
在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到 不平等的待遇。
03 基因治療
優(yōu)點(diǎn)
基因
治療
爭(zhēng)議
捕準(zhǔn)
用藥
基因險(xiǎn)
基因檢測(cè)
不能參保
一、概念檢測(cè)
1. 人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。
(1)先天性疾病都是遺傳病。 ( X )
(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的。 ( X )
(3)通過(guò)遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè)，可以完全避免遺傳病發(fā)生。 (X )
課后題答案
一 、概念檢測(cè)
2. 預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要
舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是 ( C )
A. 禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B. 遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C. 產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D. 產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
課后題答案
由于要推測(cè)該女性是否攜帶白化病基因，可知該女性的表型正常。由該女性的弟
弟是白化病的事實(shí)可知，其弟弟的基因型為aa, 推測(cè)其父母的基因型為Aa, 則該女 性的基因型有兩種可能： AA 和Aa。 因此，該女性不一定攜帶白化病基因。
遺傳咨詢師需要根據(jù)該女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族 遺傳史來(lái)作出判斷。如果他丈夫的家族中曾出現(xiàn)過(guò)白化病患者，應(yīng)建議她通過(guò)基因 檢測(cè)進(jìn)一步確定她的孩子是否患病。
二、拓展應(yīng)用
1. 白化病是一種隱性遺傳病。已知一位年輕女性的弟弟患了此病，
那么她是否攜帶白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化病 如果你是一位遺傳咨詢師，你將如何向她提供咨詢
課后題答案
(1)從圖中你可以得出什么結(jié)論
從圖中可以得出的結(jié)論是：唐
氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育 年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的 增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病 率升高，說(shuō)明子女患唐氏綜合征 的概率增加；母親超過(guò)40歲后 生育，子女患唐氏綜合征的概率 明顯增加 。
二、拓展應(yīng)用
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系
唐氏綜合征發(fā)病率/‰
母親的生育年齡/歲
課后題答案
二、拓展應(yīng)用
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系
(2)從減數(shù)分裂的角度推測(cè)唐氏綜合征形成的原因。
唐氏綜合征患者體細(xì)胞中有3條21號(hào)染色體。在形成精子或卵細(xì)胞的減數(shù)分裂過(guò)程
中，如果由于某種原因，減數(shù)分裂I時(shí)兩條21號(hào)染色體沒(méi)有分離而是進(jìn)入了同一個(gè)次 級(jí)精(卵)母細(xì)胞，再經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂Ⅱ,就會(huì)形成含有兩條21號(hào)染色體的精子或卵 細(xì)胞；如果減數(shù)分裂I 正常，減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)21號(hào)染色體的著絲粒分裂，形成了兩條21 號(hào)染色體，但沒(méi)有分別移向細(xì)胞的兩極，而是進(jìn)入了同一個(gè)精子或卵細(xì)胞，這樣異常 的精子或卵細(xì)胞就含有24條染色體，其中21號(hào)染色體是兩條。當(dāng)一個(gè)正常的卵細(xì)胞 或精子(含23條染色體，其中21號(hào)染色體是1條)與上述異常的精子或卵細(xì)胞結(jié)合成 受精卵時(shí)，則該受精卵含47條染色體，其中21號(hào)染色體是3條。由這樣的受精卵發(fā)育 而成的個(gè)體就是唐氏綜合征患者。
課后題答案
二、拓展應(yīng)用
2.下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系
(3)我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查 包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是什么 有哪些社 會(huì)意義
當(dāng)母親的生育年齡超過(guò)35歲時(shí)，子女患其他遺傳病的概率會(huì)大幅增
加，因此，對(duì)35歲以上的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征 在內(nèi)的多種遺傳病，可以避免遺傳病患兒的出生。我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定 35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，可以有效地提高人口質(zhì)量，保障 優(yōu)生優(yōu)育；同時(shí)，這也是對(duì)孕婦及其家庭的關(guān)懷。
課后題答案
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