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(共33張PPT)
第2節(jié) 基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
第二課時(shí)
情境導(dǎo)入
視頻中的老鼠聞到苯乙酮的味道會(huì)受驚，遺傳給了后代，是基因的堿基序列發(fā)生改變了嗎？還是其他原因？
基因的堿基沒有發(fā)生改變，而是基因的讀取和使用發(fā)生了變化
情境導(dǎo)入
基因什么時(shí)候表達(dá)
在哪種細(xì)胞中表達(dá)
表達(dá)水平的高低都是受到調(diào)控的
基因表達(dá)的調(diào)控會(huì)直接影響生物性狀
基因是如何控制性狀的？
基因通過指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來控制生物性狀
轉(zhuǎn)錄
DNA
RNA
翻譯
蛋白質(zhì)
復(fù)制
基因的表達(dá)
兩株柳穿魚體內(nèi)Lcyc基因的序列相同
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)與Lcyc基因的表達(dá)直接相關(guān)
資料1 柳穿魚是一種園林花卉。下圖所示的兩株柳穿魚，除了花的形態(tài)結(jié)構(gòu)不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
Lcyc基因在開花時(shí)表達(dá)
Lcyc基因不表達(dá)
Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多個(gè)堿基連接甲基基團(tuán))
Lcyc基因正常
植株A
植株B
×
P
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
資料1 科學(xué)家將這兩個(gè)植株作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。
F1
F2
F1的花為什么與植株A的相似？
F1植株同時(shí)含有來自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能夠表達(dá)，表現(xiàn)為顯性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表達(dá)受到抑制，表現(xiàn)為隱性。因此，同時(shí)含有這兩個(gè)基因的F1中，F(xiàn)1的花與植株A的相似
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
資料1 科學(xué)家將這兩個(gè)植株作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。
在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？
F1自交后，F(xiàn)2中有少部分植株含有兩個(gè)來自植株B的Lcyc基因，由于該基因被高度甲基化，基因表達(dá)受到抑制，因此，這部分植株的花與植株B相似
植株A
植株B
×
F1
F2
P
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
資料1 科學(xué)家將這兩個(gè)植株作為親本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1的花與植株A的相似，F(xiàn)1自交的F2中絕大部分植株的花與植株A的相似，少部分植株的花與植株B的相似。
植株A
植株B
×
F1
F2
P
Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳嗎？判斷的理由是什么？
能；因?yàn)镕2中一部分植株的花與植株B相似，說明Lcyc基因的高度甲基化修飾能夠遺傳
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
資料2 某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對(duì)等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。
F1
F1小鼠的基因型都是Avya，小鼠毛色為什么不是黃色而是表現(xiàn)出介于黃色和黑色之間的一系列過渡類型？
因?yàn)樾∈蟮腁vy基因的前端(或稱“上游”)有一段特殊的堿基序列決定著該基因的表達(dá)水平，這段堿基序列具有多個(gè)可發(fā)有多個(gè)可發(fā)生DNA甲基化修飾的位點(diǎn)，當(dāng)這些位點(diǎn)甲基化后，Avy基因的表達(dá)就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明顯，小鼠體毛的顏色就越深
表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黃色)×aa(黑色)
Avya
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
資料2 某種實(shí)驗(yàn)小鼠的毛色受一對(duì)等位基因Avy和a的控制，Avy為顯性基因，表現(xiàn)為黃色體毛，a為隱性基因，表現(xiàn)為黑色體毛。
F1
表現(xiàn)出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黃色)×aa(黑色)
Avya
Avy基因
沒有甲基化
正常表達(dá)
黃色
甲基化
表達(dá)受到抑制
顏色變深
Avy基因
CH3
甲基化程度越高
表達(dá)受到抑制越明顯
Avy基因
CH3
CH3
CH3
顏色越深
思考討論
柳穿魚花的形態(tài)結(jié)構(gòu)和小鼠毛色的遺傳
◇上述資料中，柳穿魚花和小鼠性狀改變的原因是什么
兩個(gè)例子展示的遺傳現(xiàn)象都表現(xiàn)為基因的堿基序列保持不變，但部分堿基發(fā)生了甲基化修飾，抑制了基因的表達(dá)，進(jìn)而對(duì)表型產(chǎn)生影響。這種DNA甲基化修飾可以遺傳給后代使后代出現(xiàn)同樣的表型。
柳穿魚花的形態(tài)改變是因?yàn)長cyc基因的部分堿基被高度甲基化，小鼠毛色的改變是因?yàn)锳vy基因的前端有一段影響Avy基因表達(dá)的特殊的堿基序列被甲基化。發(fā)生在基因或基因前端的甲基化修飾均導(dǎo)致相關(guān)基因的表達(dá)受到抑制，進(jìn)而影響性狀。
◇上述兩個(gè)例子展示的遺傳現(xiàn)象有什么共同點(diǎn) 這對(duì)你認(rèn)識(shí)基因和性狀的關(guān)系有什么啟示
表觀遺傳
表觀遺傳
▲定義：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達(dá)和表型發(fā)生可遺傳變化的現(xiàn)象，叫作表觀遺傳。
▲特點(diǎn)：
①可遺傳：基因表達(dá)和表型可以遺傳給后代。
②不變性：基因的堿基序列保持不變。
③可逆性：DNA的甲基化修飾可以發(fā)生可逆性變化，即被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化。
④普遍性：表觀遺傳現(xiàn)象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個(gè)生命活動(dòng)過程中。
表觀遺傳是否遵循孟德爾遺傳定律？
表觀遺傳的常見調(diào)控機(jī)制
（1）DNA的甲基化
DNA甲基化物理模型的構(gòu)建:利用拉鏈模擬DNA雙鏈、用拉鏈頭模擬轉(zhuǎn)綠時(shí)的RNA聚合酶、長尾夾模擬甲基化位點(diǎn)，長尾夾數(shù)量模擬甲基化水平，建構(gòu)柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因甲基化模型。
編碼區(qū)
非編碼區(qū)
非編碼區(qū)
終止子
真核細(xì)胞基因
柳穿魚Lcyc基因和小鼠Avy基因的DNA甲基化模型
啟動(dòng)子
與RNA聚合酶
結(jié)合位點(diǎn)
表觀遺傳
▲三種常見的調(diào)控機(jī)制：
①DNA甲基化修飾：主要抑制轉(zhuǎn)錄。
②非編碼RNA干擾(例如miRNA)：主要抑制翻譯。
③組蛋白甲基化、乙?；龋杭饶茉鰪?qiáng)，也能抑制基因表達(dá)。
知識(shí)拓展
轉(zhuǎn)錄
DNA
RNA
翻譯
蛋白質(zhì)
基因的表達(dá)
復(fù)制
表觀遺傳
▲實(shí)例1：蜂王和工蜂是由同一批受精卵發(fā)育而來，蜂王和工蜂的DNA序列沒有發(fā)生改變，但由于飲食的影響導(dǎo)致兩者DNA甲基化程度不同：蜂王的 DNA 甲基化程度低于工蜂的 DNA 甲基化。
▲實(shí)例2：同卵雙胞胎的微小差異。
▲實(shí)例3：有研究表明，吸煙會(huì)使人的體細(xì)胞內(nèi)DNA的甲基化水平升高，對(duì)染色體上的組蛋白也會(huì)產(chǎn)生影響。不僅如此，還有研究發(fā)現(xiàn)，男性吸煙者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
表觀遺傳的常見調(diào)控機(jī)制
【資料4】1990年科學(xué)家給矮牽?；ú迦胍环N催生紅色素的基因，希望讓花朵更鮮艷。但意想不到的事發(fā)生了：矮牽?；ㄍ噬ò曜兂闪税咨∵@個(gè)謎團(tuán)直到美國科學(xué)家安德魯．菲爾和克雷格．梅洛（2006年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)）發(fā)現(xiàn)RNA干擾機(jī)制才得到科學(xué)的解釋。
非編碼RNA干擾
DNA
DNA
mRNA
非編碼RNA
蛋白質(zhì)
阻止翻譯(抑制基因表達(dá))
互補(bǔ)配對(duì)
如下圖所示的一種非編碼RNA
【資料5】巴西紅耳龜是一種典型的溫度依賴型性別決定，溫度26 ℃為雄性孵化溫度（male producing temperature,MPT）,溫度32 ℃為雌性孵化溫度（female producing temperature,FPT）。研究發(fā)明：在不同溫度下DNA甲基化程度不同，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的表達(dá)差異，從而影響性別決定。
孵化過程的不同階段
DNA甲基化程度
表觀遺傳
你對(duì)生命的態(tài)度，正在重塑你的DNA
為了你自己和子孫后代，請(qǐng)不要胡亂過日子
有科學(xué)家研究表明，如果父親在11歲之前（即進(jìn)入青春期之前）就開始吸煙，那他們的兒子在9歲時(shí)就會(huì)超重。這些事實(shí)說明，在父親產(chǎn)生精子之前，他的生活經(jīng)歷就會(huì)在他的遺傳物質(zhì)上打下印跡。這些印跡可以經(jīng)由生殖過程傳給它們的兒子，甚至孫子。
如果爺爺輩在9到12歲時(shí)有大吃大喝的經(jīng)歷，那他們的孫子的壽命就比較短，得糖尿病的幾率會(huì)增加。而在青春期前挨餓的男性，其孫子就較少得心血管病。同樣，在青春期前曾大吃大喝的祖母，她們的孫女的壽命也會(huì)明顯縮短。這說明爺爺奶奶輩的生活狀態(tài)對(duì)身體的影響可以遺傳給它們的孫子，而且爺爺奶奶輩在進(jìn)入青春期之前的那段時(shí)間對(duì)于這種能遺傳的印跡最為重要。
與生活聯(lián)系
表觀遺傳
健康的生活方式影響“命運(yùn)”！
與生活聯(lián)系
基因與性狀的關(guān)系
基因的堿基序列不變
性狀
基因
蛋白質(zhì)
表達(dá)
控制
表達(dá)與否
表達(dá)水平的高低
調(diào)控
選擇性表達(dá)
細(xì)胞分化
表觀遺傳
可遺傳的性狀改變
構(gòu)建概念
經(jīng)典遺傳、表觀遺傳、環(huán)境等對(duì)表型的影響
DNA
mRNA
蛋白質(zhì)
性狀
轉(zhuǎn)錄
翻譯
體現(xiàn)
經(jīng)典遺傳
表觀遺傳
調(diào)控
環(huán)境
影響
影響
2.表觀遺傳：堿基序列不變，引起的性狀變化可遺傳
3.僅由環(huán)境變化引起的性狀變化，不可遺傳
1.經(jīng)典遺傳：堿基序列改變，引起的性狀變化可遺傳
課堂小結(jié)
影響
基因與性狀的關(guān)系
例：水稻中的Ghd7基因編碼的蛋白質(zhì)不僅參與了開花的調(diào)控，而且對(duì)水稻的生長、發(fā)育和產(chǎn)量都有重要作用。
例：人的身高是由多個(gè)基因決定的，其中每個(gè)基因?qū)ι砀叨加幸欢ǖ淖饔谩?br/>在大多數(shù)情況下，基因與性狀的關(guān)系并不是簡單的一一對(duì)應(yīng)的關(guān)系
◆一個(gè)性狀可以受到多個(gè)基因的影響
◆一個(gè)基因也可以影響多個(gè)性狀
基因與性狀的關(guān)系
生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環(huán)境對(duì)性狀也有著重要影響
例：“問題探討”中水毛茛兩種類型葉的形成也與環(huán)境因素相關(guān)
水毛茛兩種類型葉
例：后天的營養(yǎng)和體育鍛煉等對(duì)人的身高也有重要作用
提出假說
思維訓(xùn)練
剛孵化的殘翅果蠅幼蟲
31℃下培養(yǎng)
得到了一些翅長接近正常的果蠅成蟲
殘翅果蠅
25℃下培養(yǎng)
它們產(chǎn)生的后代
請(qǐng)針對(duì)高溫培養(yǎng)殘翅果蠅幼蟲得到翅長接近正常的果蠅成蟲的原因提出假說，進(jìn)行解釋。(提示:翅的發(fā)育是否經(jīng)過酶催化的反應(yīng) 酶與基因的關(guān)系是怎樣的 酶與溫度的關(guān)系是怎樣的 )
果蠅翅的發(fā)育需要經(jīng)過酶催化的反應(yīng)，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受溫度、pH等條件的影響。
這是表觀遺傳嗎？
理解表觀遺傳應(yīng)注意的三個(gè)問題
①表觀遺傳中基因的遺傳遵循孟德爾遺傳規(guī)律。
②表觀遺傳中表型可能不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。
③性狀遺傳具有不穩(wěn)定性(被修飾的DNA可能發(fā)生去甲基化)。
表觀遺傳與表型模擬的比較
補(bǔ)充：細(xì)胞質(zhì)基因
1962年，科學(xué)家用電子顯微鏡觀察衣藻、玉米等植物葉綠體的超薄切片，發(fā)現(xiàn)在葉綠體的基質(zhì)中有長度為20.5nm左右的細(xì)纖維存在。用DNA酶處理，這種細(xì)纖維就消失。由此證明，這種細(xì)纖維就是葉綠體DNA。后來，科學(xué)家用生物化學(xué)的方法，證明了細(xì)胞的線粒體中也含有DNA。線粒體和葉綠體中的DNA，都能夠進(jìn)行半自主自我復(fù)制，并通過轉(zhuǎn)錄和翻譯控制某些蛋白質(zhì)的合成。為了與細(xì)胞核的基因相區(qū)別，將線粒體和葉綠體中的基因稱做細(xì)胞質(zhì)基因。
對(duì)人的線粒體DNA的研究表明，線粒體DNA的缺陷與數(shù)十種人類遺傳病有關(guān)。這些疾病很多是與腦部和肌肉有關(guān)的。例如，線粒體肌病和神經(jīng)性肌肉衰弱、運(yùn)動(dòng)失調(diào)及眼視網(wǎng)膜炎等。這些遺傳病都只能通過母親遺傳給后代。
細(xì)胞質(zhì)基因 細(xì)胞核基因
存在部位
是否與蛋白質(zhì)結(jié)合
基因數(shù)量
遺傳方式
功能
葉綠體、線粒體
細(xì)胞核中
否，DNA分子裸露
與蛋白質(zhì)合成為染色體
少
多
母系遺傳
遵循孟德爾遺傳規(guī)律
半自主復(fù)制
轉(zhuǎn)錄、翻譯
復(fù)制
轉(zhuǎn)錄、翻譯
補(bǔ)充：細(xì)胞質(zhì)基因與細(xì)胞核基因的區(qū)別
基因的表達(dá)與性狀的關(guān)系
思維拓展
在一個(gè)蜂群中，少數(shù)幼蟲一直取食蜂王漿而發(fā)育成蜂王，而大多數(shù)幼蟲以花粉和花蜜為食將發(fā)育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表達(dá)的一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶，能使DNA某些區(qū)域添加甲基基團(tuán)(如圖所示)，DNA被甲基化后會(huì)干擾RNA聚合酶的識(shí)別。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼蟲將發(fā)育成蜂王，這與取食蜂王漿有相同的效果。
據(jù)上述研究解釋蜜蜂幼蟲因食物不同而發(fā)育不同的原因是什么？
蜜蜂的幼蟲以花粉和花蜜為食，Dnmt3基因表達(dá)一種DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶，造成一些基因被甲基化而不能表達(dá)，發(fā)育成工蜂；蜜蜂的幼蟲以蜂王漿為食，Dnmt3基因不表達(dá)，一些基因正常表達(dá)而發(fā)育成蜂王。
基因的表達(dá)與性狀的關(guān)系
思維拓展
某種貓的雄性個(gè)體有兩種毛色：黃色和黑色；而雌性個(gè)體有三種毛色：黃色、黑色、黑黃相間。分析這種貓的基因，發(fā)現(xiàn)控制毛色的基因是位于X染色體上的一對(duì)等位基因：Xo（黃色）和XB（黑色），雄貓只有一條X染色體，因此，毛色不是黃色就是黑色。而雌貓卻出現(xiàn)了黑黃相間的類型，這是為什么呢？是不是雌貓的有些細(xì)胞內(nèi)Xo表達(dá)，而另一些細(xì)胞內(nèi)XB表達(dá)呢？請(qǐng)查找資料，尋找答案。
哺乳動(dòng)物雌雄個(gè)體的體細(xì)胞中雖然X染色體數(shù)量不同，但X染色體上的基因所表達(dá)的蛋白質(zhì)的量是平衡的，這個(gè)過程稱為劑量補(bǔ)償。雌貓比雄貓多出1條X染色體，由于劑量補(bǔ)償效應(yīng)，在胚胎初期，細(xì)胞中的1條X染色體就會(huì)隨機(jī)發(fā)生固縮失活，形成巴氏小體，而且發(fā)生染色體失活的細(xì)胞通過有絲分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞也保留相同的染色體失活狀態(tài)。對(duì)于基因型為XBXo的雌貓，如果體細(xì)胞中攜帶黑毛基因B的X染色體失活，XB就不能表達(dá)，而另一條X染色體上的Xo表達(dá)，那么由該細(xì)胞增殖而來的皮膚上會(huì)長出黃色體毛；同理，如果體細(xì)胞中攜帶黃毛基因O的X染色體失活，則Xo不表達(dá)，XB表達(dá)，由該細(xì)胞增殖而來的皮膚上就會(huì)長出黑色體毛。因此，基因型為XBXo的雌貓會(huì)呈現(xiàn)黑黃相間的毛色。
學(xué)習(xí)小結(jié)
基因表達(dá)與性狀的關(guān)系
表觀遺傳
實(shí)例
概念
實(shí)質(zhì)
并非一一對(duì)應(yīng)
環(huán)境影響性狀
基因與性狀的關(guān)系
生 物 / 性狀 / 基因

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