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(共31張PPT)
第3節 人類遺傳病
①我國約有20%--25%的人患有各種遺傳病
②我國人口中，患21三體綜合征人數高達60萬
③自然流產兒中，50%是染色體異常引起
④15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致
⑤每年新出生兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致
我國遺傳病的現狀
1.什么是遺傳病？
2.遺傳病有哪些類型？
4.如何對遺傳病進行監測和預防？
3.如何確定遺傳病的患病率和遺傳方式？
人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
類型
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體遺傳異常病
單基因遺傳病8000多種
多基因遺傳病，現發現100多種
染色體異常遺傳病500多種
一、人類常見遺傳病的類型
合作探究：單基因遺傳病有哪些呢？請歸類分析其特點及典型病例。
基因或染色體改變
常染色體遺傳
常染色體顯性遺傳病
常染色體隱性遺傳病
病例：
多指、并指、軟骨發育不全
特點：
男女患病幾率相等，連續遺傳
病例：
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血
特點：
男女患病幾率相等，隔代遺傳
1.單基因遺傳病：
常隱——苯丙酮尿癥的致病機理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羥化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羥化酶
患者bb
相應基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
積累過多
損害神經系統和智力發育障礙
伴性遺傳
伴X染色體隱性遺傳病
伴X染色體顯性遺傳病
病例：
紅綠色盲、血友病
特點：
男患者多于女患者，隔代交叉遺傳
病例：
抗維生素D佝僂病
特點：
女患者多于男患者，連續遺傳
伴Y染色體遺傳病
病例：
外耳道多毛
特點：
只有男性患者，男性代代相傳
(1)多基因遺傳病：受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病。
2.多基因遺傳病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
①易受環境因素影響；
②群體中發病率比較高；
③常有家族聚集現象；
(3)遺傳特點：
(2)病例：唇裂、原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
常染色體異常遺傳病
性染色體異常遺傳病
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷,往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產。
染色體異常
3.染色體異常遺傳病
XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①減Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞
②減Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞
異常配子來自母方
減Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞
異常配子來自父方
X丨XY
XYY的形成原因:
X丨YY
減Ⅱ后期，父方Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞
唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：
(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
在減數分裂Ⅰ時，
同源染色體未正常分離
在減數分裂Ⅱ時，
姐妹染色單體未正常分離
思考·討論
(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，概率均為1/2。
（1）苯丙酮尿病
（2）21三體綜合征
（3）抗維生素D佝僂病
（4）軟骨發育不全
（5）進行性肌營養不良
（6）青年少型糖尿病
（7）性腺發育不良
A、常顯
B、常隱
C、X顯
D、X隱
E、多基因遺傳病
F、常染色體病
G、性染色體病
請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？
染色體異常遺傳病
單基因遺傳病
多基因遺傳病
出生
青春期
成年
注 意:
(1)只有單基因遺傳病符合孟德爾遺傳規律，多基因遺傳病和染色體異常遺傳病不符合孟德爾遺傳規律。
(2)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者。
(3)不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病，染色體結構或數目異常也會導致遺傳病發生。
調查人群中的遺傳病
調查流程圖
調查人群中的遺傳病
核心探討：
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。
請分析回答下列問題：
(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取哪種開展調查比較可行，請說明理由。
選紅綠色盲。屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
(2)某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。
A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調查，并繪出系譜圖進行判斷。
B組調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，按照公式計算發病率。
(3)為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？
應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。
——到患者家系中調查
1.調查遺傳病的發病率
——到人群中隨機抽樣調查
2.調查遺傳病的遺傳方式
某種遺傳病的發病率
＝
某種遺傳病的患病人數
×
100％
某種遺傳病的被調查人數
3.調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病。
4.保證調查的群體足夠大。
5.在人群中隨機抽查。
注 意
科研小組對某地區白化病和紅綠色盲的發病情況進行了調查，結果顯示該地區居民中白化病的發病率為a，男性中紅綠色盲的發病率為b。下列敘述錯誤的是（ ）
A.白化病的發病率＝白化病的患病人數/白化病的被調查人數×100%
B.該地區白化病致病基因和紅綠色盲致病基因的基因頻率分別為a和b/2
C.紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者
的概率
D.在白化病發病率較高的地區，應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測
白化病是常染色體隱性遺傳病，白化病的發病率a等于該地區白化病致病基因頻率的平方，而紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，男性中紅綠色盲的發病率就等于紅綠色盲致病基因的基因頻率
由于紅綠色盲家族中本身帶有致病基因的人就較廣大人群中要高，因此紅綠色盲家族正常女性中攜帶者的概率大于該地區正常女性中攜帶者的概率
在白化病發病率較高的地區，攜帶致病基因的可能性較大，所以應在孕前對夫婦雙方進行基因檢測
為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？
能不能生？
什么時候生？
和誰生？
◎遺傳病的預防：
① 遺傳咨詢
② 產前診斷
③ 禁止近親結婚
④ 提倡適齡生育
二、遺傳病的檢測和預防
1.遺傳咨詢
1 醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2 分析遺傳病的傳遞方式
3 推算出后代的再發風險率
4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
例題：一個患抗維生素D性佝僂病(X上顯性遺傳) 的男子(XHY)與正常女子XhXh結婚，為預防生下患病的孩子進行遺傳咨詢，你認為最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含鈣食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
（主要手段）
生之前要做什么？
——2.產前診斷（重要措施）
時間：
手段
目的：
B超、彩超檢查
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
時間：
手段
目的：
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細胞檢查
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
胎兒外觀性別
染色體數目和結構
血細胞形態和數量
致病基因等特定基因
2.產前診斷
檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
檢測材料：
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。
（2）預測個體患病的風險
爭議：
若檢出缺陷基因，在就業、保險等方面可能受到不平等待遇。
（1）精確地診斷病因
意義：
基因檢測
基因治療
是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
3.禁止近親結婚
我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
主要減少哪類遺傳病？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孫子女
叔伯姑的
孫子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孫子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孫子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孫子女
舅姨的孫子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
甜蜜的婚姻，苦澀的果
達爾文
表妹艾瑪
女兒
女兒
女兒
女兒
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
兒子
夭折
夭折
終身不育
終身不育
終身不育
病魔纏身，智力低下
夭折
每個人都攜帶多個不同的隱性致病基因，近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導致隱性致病基因結合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加
為什么要禁止近親結婚？
——4.提倡“適齡生育”
什么時候生？
從圖中你可以得出什么結論？
(1)唐氏綜合征的發病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。
(2)母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
過晚生育由于體內積累的致病突變因素增多，生患病小孩的風險也相應增大。
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母親的生育年齡/歲
唐氏綜合征發病率/‰
人類遺傳病
2.人群中遺傳病的調查
4.基因檢測的爭議
1.遺傳病的概念、類型、特點
發病率
遺傳方式
DMD的病因與治療
3.遺傳病的檢測和預防
禁止近親結婚
產前診斷
遺傳咨詢
提倡適齡生育
2.多基因遺傳病的特點是（ ）
①由多對基因控制 ②常表現出家族聚集現象 ③易受環境因素的影響
④發病率極低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
1.下列病癥屬于遺傳病的是（ ）
A.孕婦飲食缺碘，導致生出的嬰兒得先天性呆小癥
B.由于缺少維生素A，父親和兒子均得夜盲癥
C.一男子40歲發現自已開始禿發，據了解他的父親也在40歲左右開始禿發
D.一家三口由于末注意衛生，在同一時間內均患甲肝炎
B
C
4、下列需要進行遺傳咨詢的是（ ）
A、親屬中生過先天性畸形孩子的待婚青年
B．得過肝炎的夫婦
C．父母中有殘疾的待婚青年
D．得過乙型腦炎的夫婦
A
3、在下列生殖細胞中，哪兩種生殖細胞的結合會產生先天愚型的男性患兒
（A表示常染色體）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
C

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