資源簡介

(共31張PPT)
第1節(jié) 基因突變和基因重組（第1課時）
1.通過鐮狀細(xì)胞貧血的學(xué)習(xí)，能夠概述基因突變的實質(zhì)是基因結(jié)構(gòu)的改變，進(jìn)而識記基因突變的概念，構(gòu)建結(jié)構(gòu)與功能相適應(yīng)的觀念。（生命觀念）
2.基于對基因突變的學(xué)習(xí)，能夠說出基因突變的原因和特點，通過教具演示嘗試對基因突變概念進(jìn)行生成，培養(yǎng)歸納與推理的科學(xué)思維。（科學(xué)思維）
3.通過探究鐮狀細(xì)胞貧血的病因以及基因突變發(fā)生的幾種方式，提高運用生物學(xué)原理解決實際問題的能力以及分析總結(jié)的能力。（科學(xué)探究）
4.通過對基因突變以及細(xì)胞癌變的分析，正確看待癌癥，選擇健康的生活方式。（社會責(zé)任）
正常紅細(xì)胞
鐮狀細(xì)胞不靈活，不容易改變形狀，許多穿過血管時會破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡
實例1：鐮狀細(xì)胞貧血(也叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)是一種遺傳病。正常人的紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細(xì)胞貧血患者的紅細(xì)胞卻是彎曲的鐮刀狀。
一、基因突變的實例
正常堿基序列片段mRNA
異常堿基序列片段mRNA
任務(wù)一：觀察下述兩肽段部分氨基酸序列，找出兩者之間的具體差別
①直接病因：
血紅蛋白特定位置上的谷氨酸被纈氨酸取代。
1、鐮狀細(xì)胞貧血
鐮狀細(xì)胞貧血發(fā)生的原因
病人血紅蛋白的結(jié)構(gòu)分析報告
正常人
鐮狀細(xì)胞貧血患者
正常的
血紅蛋白
谷氨酸
纈氨酸
翻譯
正常mRNA
異常
血紅蛋白
異常血紅蛋白基因
轉(zhuǎn)錄
異常mRNA
翻譯
正常血紅蛋白基因
轉(zhuǎn)錄
堿基對替換
②根本病因：
任務(wù)二：為什么患者血紅蛋白的氨基酸會被取代呢？結(jié)合基因表達(dá)的過程分析其根本原因？
DNA中A-T堿基對發(fā)生替換（編碼血紅蛋白基因的堿基序列發(fā)生改變）
A
T
A
U
DNA分子中的堿基對發(fā)生變化
mRNA分子中的堿基發(fā)生變化
相應(yīng)的氨基酸發(fā)生變化
相應(yīng)的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)發(fā)生變化
紅細(xì)胞形態(tài)發(fā)生改變
直接原因
根本原因
鐮狀細(xì)胞貧血
分子水平
細(xì)胞水平
個體水平
結(jié)構(gòu)與功能觀相適應(yīng)
想一想這種疾病能否遺傳 怎樣遺傳
谷氨酸
纈氨酸
A
U
能。親代通過生殖過程把基因傳給子代。
血紅蛋白
DNA
轉(zhuǎn)錄
mRNA
翻譯
正常
異常
A
T
根本病因：
基因中堿基對的替換。
思考：如果基因發(fā)生堿基的增添或缺失，氨基酸序列是否也會改變？
A U C C G C ···
異亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
蘇氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
堿基對缺失（1對）
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
堿基對增添（1對）
絲氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
堿基對的增添或缺失，會影響插入位置后的序列。
2.基因突變的定義：
DNA分子中發(fā)生堿基的_______、______或_____，而引起的基因__________的改變，叫作基因突變。
替換
增添
缺失
堿基序列
基因突變在光學(xué)顯微鏡下能否觀察到？
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
異亮氨酸
精氨酸
異亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
堿基對替換
精氨酸
（2）顯性突變（aa→Aa），生物性狀改變。
（3）密碼子的簡并性,生物性狀不一定改變。
思考：基因突變一定改變生物體的性狀嗎？
（1）隱性突變（AA→Aa），生物性狀不改變。
3.基因突變與性狀的關(guān)系：
TAC GTT ATG TCT TAT
假設(shè)這是正常人血紅蛋白基因的一段模板鏈（轉(zhuǎn)錄中以此脫氧核苷酸鏈作為模板來合成mRNA）
DNA
mRNA

轉(zhuǎn)錄
原多肽的氨基酸序列
翻譯

活動探究：基因結(jié)構(gòu)中堿基對的替換、增添、缺失對氨基酸序列的影響大小
小結(jié)：基因突變的不同類型對氨基酸序列的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換
增添
缺失
只改變1個氨基酸或不改變
不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
小
大
大
當(dāng)在基因中增添或缺失1個堿基對、2個堿基對、3個堿基對時，哪種情況有可能對其控制合成的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小？
增添或缺失3個堿基對，只在增添或缺失位點增加或缺失相應(yīng)的氨基酸。
思考： DNA分子結(jié)構(gòu)比較穩(wěn)定，在什么時候容易出現(xiàn)差錯呢？
DNA復(fù)制時，DNA解旋成單鏈時受到內(nèi)、外因素的影響而發(fā)生堿基的改變。
基因突變發(fā)生的時間
(1)有絲分裂前的間期：體細(xì)胞
一般不能通過有性生殖傳給后代，但是有些植物的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過無性生殖遺傳。
(2)減數(shù)分裂前的間期：生殖細(xì)胞
可以通過受精作用傳給后代
2020年全球新發(fā)癌癥病例1929萬例，其中中國457萬，美國228萬，印度132萬，日本103萬，德國63萬，巴西59萬，俄羅斯59萬，法國47萬，英國46萬，意大利42萬。
細(xì)胞癌變與基因突變有關(guān)嗎？
抑癌基因Ⅰ突變
原癌基因突變
抑癌基因Ⅱ突變
抑癌基因Ⅲ突變
癌
癌細(xì)胞轉(zhuǎn)移
正常結(jié)腸上皮細(xì)胞
實例2：細(xì)胞的癌變。結(jié)腸癌是一種常見的消化道惡性腫瘤。下圖是解釋結(jié)腸癌發(fā)生的簡化模型，請觀察并回答問題。
思考：
1.從基因角度看，結(jié)腸癌發(fā)生的原因是什么？
2.健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎？
3.與正常細(xì)胞相比，癌細(xì)胞有哪些特點？
原癌基因和抑癌基因發(fā)生基因突變
正常細(xì)胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
1、癌變的原因：
原癌基因和抑癌基因突變。
人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因
相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性
表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長和增殖所必需
正常
突變或過量表達(dá)
相應(yīng)的蛋白質(zhì)活性過強
可能引起細(xì)胞癌變
表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡
正常
突變
原癌基因
抑癌基因
2.癌細(xì)胞的特征：
①能夠無限增殖
來自名叫海拉的女性宮頸癌癥患者。這位患者已在1951年死去，但從她身上取下的癌細(xì)胞卻在實驗室一代代地傳了下來。
②形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化
正常的成纖維細(xì)胞
癌變后的成纖維細(xì)胞(球形)
③細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少→細(xì)胞之間的黏著性顯著降低→容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。
分裂能力改變
形態(tài)結(jié)構(gòu)改變
細(xì)胞膜成分改變
清淡飲食，多吃新鮮蔬菜水果，不吃垃圾食品，少吃油炸和腌漬食品
適當(dāng)參加體育運動，保持心情愉悅
作息規(guī)律且正常，不抽煙、不酗酒，遠(yuǎn)離致癌因子
合理飲食
生活習(xí)慣
適量運動
如何才能預(yù)防癌癥的發(fā)生呢？
基因突變是如何產(chǎn)生的呢
1927年，美國遺傳學(xué)家繆勒發(fā)現(xiàn)
X射線照射
果蠅
后代發(fā)生突變的個體數(shù)大大增加
同年，又有科學(xué)家
玉米和大麥的種子
X射線和Y射線照射
射線能提高突變率那么生活中有哪些誘發(fā)突變的原因呢？
二、基因突變的原因
◆誘發(fā)突變的外因：
物理因素
化學(xué)因素
生物因素
◆內(nèi)因：在沒有這些外來因素的影響時，基因突變也會由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。
紫外線，X射線及其他輻射能損傷DNA；
亞硝酸鹽、堿基類似物等能改變核酸的堿基；
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞DNA；
果蠅的白眼
三、基因突變的特點
1.普遍性：
基因突變在生物界是普遍存在的。
細(xì)菌 無抗藥性——抗藥性
棉花 正常枝——短果枝
果蠅 紅眼——白眼
長翅——殘翅
家鴿 羽毛白色——灰紅色
人 正常色覺——色盲
正常膚色——白化病
玉米白化苗
人類多指
短腿安康羊（中）
基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期、
細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一個DNA分子的不同部位。
2.隨機(jī)性：
資料2：基因突變可以發(fā)生在個體發(fā)育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何時期；可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
3.不定向性：
發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因。
在果蠅的眼色遺傳中，野生型紅眼果蠅的紅眼基因向著不同的方向發(fā)生突變，出現(xiàn)了許多眼色的等位基因（如圖）。
基因突變的方向和環(huán)境沒有明確的關(guān)系，即環(huán)境因素可提高突變率，但不能決定基因突變的方向。
4.低頻性：
自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低。
5.多害少利性：
基因是經(jīng)過長期自然選擇適應(yīng)的結(jié)果，突變后往往對個體有害。
生物 基因決定的性狀 突變頻率 生物 基因決定的性狀 突變頻率
玉米 皺粒種子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色種子 1.0×10-5 視網(wǎng)膜色素瘤 2.0×10-5
無色種子 1.0×10-5 軟骨發(fā)育不全 5.0×10-5
據(jù)統(tǒng)計，在高等生物中，105-108個生殖細(xì)胞中，才會有一個生殖細(xì)胞發(fā)生基因突變。
四、基因突變的意義
1.對生物體的意義
產(chǎn)生新基因
基因突變的意義：
1. 新基因產(chǎn)生的途徑；
2. 生物變異的根本來源；
3. 生物進(jìn)化的原始材料。
總結(jié)
基因突變
生物進(jìn)化的原始材料
生物變異的根本來源
2.對進(jìn)化的意義
形成新性狀
1.醫(yī)療方面（避免）
X光、胸透、CT等檢查利用的射線屬于誘發(fā)基因突變的物理因素，門外多放警示性標(biāo)志。
2.農(nóng)業(yè)方面（誘變育種）
利用物理因素或化學(xué)因素，使生物發(fā)生基因突變，可以提高突變率，創(chuàng)造人類需要的生物新品種。
五、基因突變的應(yīng)用
誘變育種
優(yōu)點：A.提高突變率，加速育種進(jìn)程。
B.大幅度改良某些性狀，創(chuàng)造人們所需要的優(yōu)良變異類型。
缺點：A.有利變異少，需大量處理實驗材料；
B.誘變的方向和性質(zhì)不能控制，具有盲目性
三個來源：堿基對的增添、缺失和替換。
三個誘變因素：
物理因素、
化學(xué)因素、
生物因素。
五個特點：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性、多害少利性。
三個意義：
①新基因產(chǎn)生的途徑。
②生物變異的根本來源。
③生物進(jìn)化的原始材料。
基因突變的四個要點(必背考點)
①優(yōu)缺點 ：
②舉例：太空椒、青霉素高產(chǎn)菌株
1.人類鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是（　　）
A.紅細(xì)胞變形，結(jié)合氧的功能不足
B.血紅蛋白的某條肽鏈的某個氨基酸被替換
C.mRNA上某個堿基被替換
D.有關(guān)基因中某個堿基對被替換
2.下列不屬于基因突變的是（　　）
A.基因中堿基對的替換 B.基因中堿基對的增添
C.基因中堿基對的缺失 D.mRNA中堿基的替換、增添和缺失
3．二倍體水毛茛黃花基因q1中丟失3個相鄰堿基對后形成基因q2，導(dǎo)致其編碼的蛋白質(zhì)中氨基酸序列發(fā)生了改變，下列敘述錯誤的是(　 　)
A．正常情況下，q1和q2可存在于同一個配子中
B．光學(xué)顯微鏡下無法觀測到q2的長度較q1短
C．突變后翻譯時堿基互補配對原則未發(fā)生改變
D．突變后水毛茛的花色性狀不一定發(fā)生改變
4. 原核生物中某一基因的編碼區(qū)起始端插入了一個堿基對。在插入位點的附近，再發(fā)生下列哪種情況，有可能對其編碼的蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)影響最小( )
A.置換1個堿基對 B.增加1個堿基對
C.缺失3個堿基對 D.缺失4個堿基對
三個來源：堿基對的增添、缺失和替換。
三個誘變因素：
物理因素、化學(xué)因素、
生物因素。
五個特點：普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性、多害少利性。
三個意義：
①新基因產(chǎn)生的途徑。
②生物變異的根本來源。
③生物進(jìn)化的原始材料。
基因突變的四個要點(必背考點)

展開更多......

收起↑