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第2節 基因表達與性狀的關系（第1課時）
通過資料分析，建立基因控制性狀的兩種模型。
通過分析材料，認同細胞分化的實質是基因的選擇性表達,闡明細胞調控基因表達的機制。
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉表現出了兩種不同的形態。
浮在水面上的葉子是寬闊的五邊形或者手掌形，而沉在水中的葉子則變成了細細的絲狀葉。
一樣
這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環境因素引起的。
1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
3.為什么相同的生物在不同的環境中會出現性狀差異？基因、蛋白質、性狀三者間究竟存在怎樣的聯系？
一、基因表達產物與性狀的關系
圓粒豌豆
皺粒豌豆
編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
鎖水強
飽滿（圓粒）
基因序列被打亂
淀粉分支酶異常
淀粉
插入一段DNA序列
活性大大降低
（含量降低）
細胞失水
皺縮（皺粒）
實例1：豌豆的圓粒和皺粒
實例2：人的白化病
由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙的遺傳性白斑病。
主要表現：畏光、毛發及皮膚呈白色。
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
酪氨酸酶基因異常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素（無）
白化病
實例2：人的白化病
基因通過控制____的合成來控制___________，進而控制生物體的性狀。
控制酪氨酸酶的基因異常
酪氨酸不能正常轉化為______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表現_______
結論一：
酶
代謝過程
間接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代謝
過程
生物性狀
控制
控制
控制
實例2：人的白化病
囊性纖維病是北美白種人常見的一種遺傳病，每1800個人中就有一個患者，每25個人中就有一個致病基因攜帶者。
正常氣管
囊性纖維化氣管
氣流大小
患者支氣管中黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量生長繁殖，最終使肺功能嚴重受損
實例3：囊性纖維病
問題: 囊性纖維病形成的機制是什么？
編碼CFTR蛋白的基因缺失3個堿基
編碼CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白結構異常
CFTR蛋白功能異常
囊性纖維化
生物性狀
CFTR蛋白（轉運蛋白）基因缺失了3個堿基
CFTR蛋白結構_____，導致功能_____
患者支氣管內黏液增多
黏液清除困難，細菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白質結構
性狀
異常
異常
基因還能通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀
結論二：
基因
酶的合成
控制
生物的性狀
間接控制
代謝過程
控制
（2）直接控制
基因
蛋白質的結構
控制
生物的性狀
直接控制
（1）間接控制
例如：豌豆的圓粒和皺粒、白化病等
例如：囊性纖維病、鐮刀型細胞貧血癥等
小 結
酒精（乙醇）
乙醇脫氫酶
乙醛
乙醛脫氫酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脫氫酶
相關基因
乙醛脫氫酶
相關基因
乙醛有毒，擴張血管
其他實例
酒精（乙醇）
乙醇脫氫酶
乙醛
乙醛脫氫酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脫氫酶
相關基因
乙醛脫氫酶
相關基因
乙醛增多，乙醛有毒，擴張血管
喝酒上臉
（臉紅）
酒精中毒
（臉白）
酒量好
酒量差的人肝臟不能有效將酒精分解，長期喝酒訓練后，機體會做出調整，讓酒精充滿整個身體以稀釋酒精，達到酒量變大的假象。但長期以往對身體的危害很大！
問題: 那為什么酒量差的人好像訓練后好像酒量提高了？
科學家提取了雞的輸卵管細胞、紅細胞（有細胞核）和胰島細胞，對這3種細胞中的DNA和mRNA進行了檢測，結果如下表所示。
檢測的3種 細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞
紅細胞
胰島細胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
說明：“+”表示檢測發現相應的分子，“-”表示檢測未發現相應的分子。
二、基因的選擇性表達與細胞分化
1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？
3種細胞中合成的蛋白質都是該細胞中的特異性蛋白質。
檢測的3種 細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞
紅細胞
胰島細胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
檢測的3種 細胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞
紅細胞
胰島細胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
在細胞中，并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。
3.細胞中的基因可以分為幾類？
細胞中表達的基因
管家基因
奢侈基因
在所有細胞中都表達的基因指導合成的蛋白質是維持細胞基本生命活動所必須的；
只在某類細胞中特異性表達的基因，這類基因表達會使細胞在形態、結構和功能上產生穩定的差異
細胞分化的實質就是：
基因的選擇性表達
干細胞
紅細胞
神經元
脂肪細胞
心肌細胞
小腸上皮細胞
軟骨細胞
上皮細胞
受精卵
細胞分裂
細胞分化
問題: 細胞分化遺傳物質改變了嗎？
細胞分化是基因選擇性表達的結果，即在個體發育過程中，不同種類細胞中遺傳信息的表達情況不同。
細胞分化的“不變”與“變”
不 變
變
DNA、tRNA、rRNA、細胞的數目
mRNA、蛋白質的種類、細胞的形態、結構和功能
1.基因控制性狀的兩種途徑
2.基因的選擇性表達與細胞分化
基因的選擇性表達
（1）細胞中的基因可以分為兩類: 管家基因、奢侈基因
（2）細胞分化的實質就是：
1.如圖表示人體內苯丙氨酸的代謝途徑，尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣中會變成黑色，這種癥狀稱為尿黑酸癥。下列說法錯誤的是（ )
A.酶⑤的缺乏會導致患白化病，
酶③的缺乏會導致患尿黑酸癥
B.由圖可推知同種底物經不同種酶的催化得到的產物不同
C.若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則可推知基因和
性狀之間并不都是簡單的一一對應關系
D.若圖中的酶均由不同的基因表達產生，則說明基因可通過控制酶的合成直接
控制生物體的性狀
D
2.豌豆種子有圓粒和皺粒兩種，下圖為圓粒種子形成機制的示意圖,下列相關說法不正確的是（ )
A.圖中顯示了基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀
B.當編碼淀粉分支酶的基因被打亂時，細胞內淀粉的含量會上升
C.皺粒種子中蔗糖含量相對更高，味道更甜美
D.圖中①②過程中堿基互補配對的方式有差異
B
3．下列關于人體內細胞分化的敘述，錯誤的是( )
A．細胞分化是基因在不同時間或空間選擇性表達的結果
B．細胞分化使細胞功能專門化，提高了各項生理功能的效率
C．細胞內合成了血紅蛋白是造血干細胞分化為紅細胞的標志
D．受精卵、胚胎干細胞及肌細胞的分化程度依次降低
D

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