資源簡介

(共35張PPT)
5.3 人類遺傳病
能夠?qū)W會調(diào)查和統(tǒng)計人群遺傳病的方法 。
能夠運用遺傳學(xué)知識和現(xiàn)代科技手段說出檢測和預(yù)防遺傳病的措施。
能舉例說出人類常見遺傳病的類型。
01
02
03
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基固突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
1. 人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎
人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。
2. 有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎 你同意這種觀點嗎
這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病;有的與基因無關(guān)，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基固突變(該基因無法表達)的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
隨著生活水平的提高和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病大多已經(jīng)逐漸得到控制，
而人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢
人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。
1.遺傳病的概念:
由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病叫做遺傳病。
基因或染色體改變
出生就具有的疾病，可能與遺傳、環(huán)境等有關(guān)。
先天性疾病：
遺傳病
先天性疾病
遺傳病
家族性疾病
只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？
一、人類覺遺傳病的類型
2.遺傳病的類型
受一對等位基因控制的遺傳病
其遺傳符合孟德爾遺傳定律。
(1) 單基因遺傳病
(2) 多基因遺傳病
遺傳一般不符合孟德爾遺傳定律。
受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
(3) 染色體異常遺傳病
由染色體變異
引起的遺傳病
思考：只要沒有致病基因就不會患遺傳病嗎？
(1)單基因遺傳病類型：
◆由常染色體顯性致病基因控制的單基因遺傳病
如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等
軟骨發(fā)育不全
多指
并指
◆由常染色體隱性致病基因控制的單基因遺傳病
如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等
鐮狀細(xì)胞貧血
白化病
苯丙酮尿癥
積累過多
任務(wù)一、結(jié)合課本，嘗試說出白化病、苯丙酮尿癥的致病機理。
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羥化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相應(yīng)基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羥化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙
苯丙酮尿癥
常 隱
◆由X染色體隱性致病基因控制的單基因遺傳病
如紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良等
患者中男性遠(yuǎn)多于女性，母患子必患
＞
◆由X染色體顯性致病基因控制的單基因遺傳病
如抗維生素D佝僂病等
患者中女性遠(yuǎn)多于男性，父患女必患
＜
2.多基因遺傳病：
受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
◆特征：①家庭聚集現(xiàn)象；
②易受環(huán)境影響；
③群體中發(fā)病率高。
如主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
3.染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病。
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
常染色體
異常遺傳病
性染色體
異常遺傳病
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷！
1.下圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據(jù)圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。
常染色體隱性遺傳
伴X染色體隱性遺傳
常染色體顯性遺傳
伴X染色體顯性遺傳
任務(wù)二、利用系譜圖判斷遺傳病方式，分析唐氏綜合癥的致病機理？
2.唐氏綜合征患者體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。如圖是卵細(xì)胞形成過程：
(1)根據(jù)圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
在減數(shù)分裂Ⅰ時，
同源染色體未正常分離
在減數(shù)分裂Ⅱ時，
姐妹染色單體未正常分離
(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結(jié)婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，概率均為1/2。
先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較
核心探討1：
項目 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來 一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病 能夠在親子代個體之間遺傳
病因 可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān) 由遺傳物質(zhì)改變引起
1．下列有關(guān)人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．遺傳病是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引發(fā)的疾病
B．遺傳病患者一定都有相應(yīng)的致病基因
C．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病
D．環(huán)境因素對多基因遺傳病的發(fā)生沒有任何影響
A
2．人類唐氏綜合征的成因：在生殖細(xì)胞形成的過程中，21號染色體沒有分離。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的原因分別是(　　)
A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精
B．1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
C．2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精
D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精
B
調(diào)查人群中的遺傳病
目的要求
1.初步學(xué)會調(diào)查和統(tǒng)計人類遺傳病的方法。
2.通過對幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。
3.通過實際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會、并從社會中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。
疾病選擇
調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，
如紅綠色盲、白化病、高度近視 (600度以上)等。
探究·實踐
調(diào)查過程
確定調(diào)查的目的和要求
制定調(diào)查計劃
實施調(diào)查活動
整理、分析調(diào)查資料
得出調(diào)查結(jié)論,撰寫調(diào)查報告
討論調(diào)查時應(yīng)注意的問題
以小組為單位,確定組內(nèi)人員
確定調(diào)查病例
制定調(diào)查記錄表
明確調(diào)查方式
分析遺傳病的遺傳方式
計算遺傳病的發(fā)病率
注意事項
調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。
調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，繪制遺傳系譜圖。
統(tǒng)計匯總
◆調(diào)查發(fā)病率:根據(jù)匯總的數(shù)據(jù)，按下列公式計算
◆調(diào)查遺傳方式:根據(jù)遺傳原理來確定遺傳類型，可把調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖來輔助分析。
某種遺傳病的發(fā)病率＝ ×100%
某種遺傳病的患者數(shù)
某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發(fā)病率，某班同學(xué)擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學(xué)生及其家庭中開展調(diào)查。請分析回答下列問題：
(1)對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取哪種開展調(diào)查比較可行，請說明理由。
選紅綠色盲。屬于單基因遺傳病，易于調(diào)查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
(2)某研究學(xué)習(xí)小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學(xué)習(xí)小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發(fā)病率”為子課題，調(diào)查人群中的遺傳病。請為A、B兩組確定最為合理的方案。
A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調(diào)查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調(diào)查遺傳病的發(fā)病率應(yīng)該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，根據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，按照公式計算發(fā)病率。
(3)為了保證調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，調(diào)查結(jié)束后應(yīng)如何處理各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)？
應(yīng)把各小組的調(diào)查數(shù)據(jù)進行匯總、整理、計算平均值。
調(diào)查人群中的遺傳病
核心探討2:
三、遺傳病的檢測和預(yù)防
必要性
我國有20%~25%的人患有遺傳病，僅唐氏綜合征患者的總數(shù)就有60萬人以上。
遺傳病不但給患者個人帶來痛苦，而且給家庭和社會造成了負(fù)擔(dān)。對遺傳病進行檢測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
手段
主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
懷孕前
1.遺傳咨詢
1 醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2 分析遺傳病的傳遞方式
3 推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率
4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等
2.產(chǎn)前診斷
時間：
手段
目的：
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細(xì)胞檢查
基因診斷：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
胎兒外觀性別
染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)
血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量
致病基因等特定基因
基因檢測
檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
1. 檢測材料：
人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。
（2）預(yù)測個體患病的風(fēng)險
3.爭議：
若檢出缺陷基因，在就業(yè)、保險等方面可能受到不平等待遇。
（1）精確地診斷病因
2. 意義：
基因治療
是指用正常基因取代或修補患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
3.禁止近親結(jié)婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孫子女 （或外孫子女）
叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）
孫子女（外孫子女）
兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）
舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）
自己
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。
三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
4.提倡適齡生育
母親生育年齡
21三體綜合癥發(fā)病率
<29歲
1/15 000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳
3．某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不合理的是(　　)
A．調(diào)查時應(yīng)分多個小組，對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查
數(shù)據(jù)
B．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高
血壓、冠心病等
C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查某遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨
機取樣
D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯
性遺傳病
B
4．為指導(dǎo)遺傳咨詢，醫(yī)生通過產(chǎn)前診斷技術(shù)從孕婦體內(nèi)取得胎兒細(xì)胞進行檢查分析，以此判斷胎兒是否患遺傳病。下列敘述正確的是(　　)
A.借助染色體篩查技術(shù)，診斷胎兒是否患紅綠色盲病
B.體外培養(yǎng)胎兒細(xì)胞并分析染色體，診斷胎兒是否患先天性愚型病
C.用光學(xué)顯微鏡檢查胎兒細(xì)胞，可判斷胎兒是否患有青少年型糖尿病
D.對胎兒細(xì)胞的染色體進行數(shù)量分析，可判斷胎兒是否患貓叫綜合征
B
人類遺傳病
遺傳咨詢
羊水檢查、
B超檢查、
孕婦血細(xì)胞檢查、
基因檢測等
產(chǎn)前診斷
群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病
在患者家系中調(diào)查
檢測和
預(yù)防
調(diào)查
對象
發(fā)病率
在足夠大的群體中隨機調(diào)查
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
群體發(fā)病率比較高
有家族聚集現(xiàn)象
易受環(huán)境影響
常染色體顯（隱）性遺傳病
伴X染色體顯（隱）性遺傳病
伴Y染色體性遺傳病

展開更多......

收起↑