資源簡介

(共29張PPT)
5.1 基因突變和基因重組
第1課時
01
通過對鐮狀細胞貧血形成原因的分析，能夠闡明基因突變的概念。
02
通過案例分析，能夠闡明基因突變的原因、特點、意義及應用。
通過美容手術，紋成各種漂亮的眉形，這種眉能遺傳嗎？為什么？
不能，遺傳物質未變
通過航天育種，我國已在水稻、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列優質品種。這種變異能遺傳嗎？為什么？
能，遺傳物質發生改變
變異
不可遺傳變異
可遺傳變異
由環境不同引起，遺傳物質沒有改變，不能進一步遺傳給后代。
生殖細胞內的遺傳物質發生了改變，其后代將繼承這種改變。
基因突變
基因重組
染色體變異
1.基因突變的實例
正常紅細胞
鐮刀狀紅細胞
1910年，芝加哥一位醫生接待了一個嚴重貧血的黑人青年，檢查發現他的紅細胞不是正常的圓餅狀，而是彎曲的鐮刀狀，人們稱這種病為鐮狀細胞貧血。這種病患者一旦缺氧，紅細胞變成鐮狀。病重時，紅細胞受機械損傷而破裂產生溶血現象，引起嚴重貧血而造成死亡。
鐮狀貧血的病因是什么？
一、基因突變的實例和概念
正常堿基序列
片段(mRNA)
異常堿基序列
片段(mRNA)
谷氨酸→纈氨酸
患病的直接原因：發生了氨基酸的替換（蛋白質空間結構改變）
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
賴氨酸
纈氨酸
組氨酸
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
纈氨酸
谷氨酸
賴氨酸
思考：圖中氨基酸發生了什么變化？
研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所引起的。
正常
谷氨酸
異常
纈氨酸
A
U
谷氨酸的密碼子
GAA、GAG
纈氨酸的密碼子
GUA、GUC、GUA、GUG
根據密碼子表完成圖解。
血紅蛋白
DNA
轉錄
mRNA
翻譯
A
T
判斷mRNA的轉錄是以DNA的哪條鏈為模板。
想一想這種疾病能否遺傳 怎樣遺傳
思考·討論
谷氨酸
纈氨酸
A
U
這種疾病能夠遺傳，是親代通過生殖過程把基因傳給子代的。
血紅蛋白
DNA
轉錄
mRNA
翻譯
正常
異常
A
T
這種疾病形成的根本原因是什么？
是由于堿基的替換引起。
基因突變的實例——鐮狀細胞貧血
替換
谷氨酸
蛋白質
DNA
轉錄
mRNA
翻譯
基因中堿基的替換是否一定引起性狀的改變？
谷氨酸的密碼子
GAA、GAG
纈氨酸的密碼子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸
正常
如果
不一定
編碼淀粉分支酶基因序列發生堿基的增添
合成的淀粉分支酶異常
豌豆皺縮
編碼CFTR轉運蛋白基因序列發生堿基的缺失
合成的CFTR轉運蛋白異常
患者支氣管中黏液增多，肺功能嚴重受損
編碼血紅蛋白基因序列發生堿基的替換
血紅蛋白
結構異常
鐮刀紅細胞
任務一：依據鐮狀細胞貧血的病因以及教材71頁三個實例，分析其中的異同，并嘗試描述基因突變的概念。
2.定義：
DNA分子中發生堿基的_______、______或_____，而引起的基因________的改變，叫作基因突變。
替換
增添
缺失
堿基序列
增添
缺失
替換
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
本質
點撥：RNA病毒遺傳物質為RNA，基因堿基序列改變也稱基因突變。單鏈RNA，堿基暴露，更易發生基因突變
通常發生在細胞分裂前的 期
DNA復制時，先解旋，DNA穩定性下降，
容易受到外界影響
間
有絲分裂
減數分裂Ⅰ前
3.基因突變發生時間
基因突變是否一定遺傳給下一代？
基因突變若發生在配子
有些植物的體細胞發生了基因突變
將遵循遺傳規律傳遞給后代
基因突變若發生在體細胞中
一般不能遺傳
可以通過無性生殖遺傳
4.基因突變的遺傳性
任務二：基因突變的類型及影響
1．右圖表示基因突變的一種情況，其中a、b是核酸鏈，c是肽鏈。請分析下列問題：
(1)由于氨基酸沒有改變，故實際上述基因并沒有發生突變，對嗎？
提示：不對，只要基因堿基序列改變就發生了基因突變。
(2)圖中氨基酸沒有改變，說明了密碼子具有怎樣的特點？
提示：具有簡并性。
(3)為什么在細胞分裂前的間期易發生基因突變？
提示：細胞分裂前的間期進行DNA復制，DNA復制時需要解旋成單鏈，
單鏈DNA容易受到內、外因素的影響而發生堿基的改變。
2．如圖a、b、c是有遺傳效應的DNA片段，而Ⅰ、Ⅱ無遺傳效應，如果堿基的替換、增添或缺失發生在Ⅰ、Ⅱ片段，會不會引起基因突變？
提示：不會。基因突變的結果是造成基因堿基序列的改變，而Ⅰ、Ⅱ無遺傳效應，不能形成基因，所以發生在Ⅰ、Ⅱ片段，不會造成基因堿基序列的改變，因此不會引起基因突變。
堿基 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換
增添
缺失
3.請分析基因突變對氨基酸序列的影響。
小
大
大
一般只改變一個氨基酸或不改變氨基酸序列
一般不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列
一般不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列
G
U
G
C
A
纈氨酸
組氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
亮氨酸
蘇氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
賴氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
絲氨酸
終止
密碼子的簡并性
A
4.有同學認為，基因突變并不一定會導致生物性狀的改變，你是否認同其觀點？請闡述你的理由。
認同
①突變可能發生在沒有表達的DNA片段上。——非編碼序列
②基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸。——密碼子的簡并性
③若為隱性突變，如AA→Aa，性狀不改變。——突變的結果：產生新的基因
④若突變基因是沉默基因，在該細胞中不表達。——基因的選擇性表達
1.在某白花豌豆品種栽培園中，偶然發現了一株開紅花的豌豆植株，推測該紅花表型的出現是花色基因突變的結果。為了確定該推測是否正確，應檢測和比較紅花植株與白花植株中( )
A.花色基因的堿基組成 B.花色基因的堿基序列
C.細胞的DNA含量 D.細胞的RNA含量
B
A．②處堿基對A－T替換為T－A
B．②處堿基對A－T替換為G－C
C．④處堿基對G－C替換為U－A
D．④處堿基對G－C替換為T－A
2.WNK4基因部分堿基序列及其編碼蛋白質的部分氨基酸序列示意圖如下。已知WNK4基因發生一種突變，導致1169位賴氨酸變為谷氨酸。基因發生的突變是（ ）
mRNA
T
A
U A G
G A G
G
C
B
外因
內因:
自然條件下DNA復制出錯自發產生突變
紫外線，X射線及其他輻射
亞硝酸鹽、石棉、砷化物、亞硝胺、黃曲霉素等
物理因素:
化學因素:
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒遺傳物質
提高突變頻率
(致癌因子)
原理：能損傷細胞內的DNA。
原理：能改變核酸的堿基。
原理：能影響宿主細胞DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
1.基因突變的原因
二、基因突變的原因和特點
以基因突變為原理的太空育種雖取得了較大成功，但也有盲目性強，需處理大量材料等缺點，據此分析基因突變有哪些特點
2.基因突變的特點
一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的等位基因。
自然狀態下，基因突變頻率很低。
①不定向性
② 低 頻 性
2、基因突變的特點
基因突變的例子：人類色盲、人類白化病、白化苗……
人類白化病
人類紅綠色盲
白化苗
既有自發突變又有誘發突變且在生物界中普遍存在
所有生物均可發生
——③普遍性
短腿安康羊
任何細胞任何DNA分子任何部位。
生物個體發育任何時期均可發生
——④隨機性
2、基因突變的特點
——⑤多害少利性
基因是經過長期自然選擇適應的結果,突變后往往對個體有害
2、基因突變的特點
對生物體來，基因突變都是有害的嗎？
(1)對生物體的意義
畸形的雛鴨
鐮狀紅細胞貧血
①有害的基因突變
③既無害也無益的基因突變
②有益的基因突變
太空椒
耐旱番茄
1.基因突變的意義
三、基因突變的意義和應用
(2)對進化的意義
基因突變
產生新基因的途徑
原核生物；真核生物是等位基因
生物變異的根本來源
產生新性狀
生物進化的原始材料
2.基因突變的應用——
誘變育種
利用物理因素（如紫外線、X射線等）或化學因素（如亞硝酸鹽等）處理生物，使生物發生基因突變。
方法
可以提高突變率，創造人類需要的生物新品種。
特點
用輻射方法處理大豆，選育出含油量高的大豆品種。
舉例
缺點：盲目性高，需處理大量材料
優點：大幅改良品種的優良性狀
3.如圖表示基因A與a1、a2、a3之間的關系，該圖不能表明的是( )
A.基因突變是不定向的
B.等位基因的出現是基因突變的結果
C.正常基因與致病基因可以通過突變而轉化
D.這些基因的轉化遵循自由組合定律
D
基因突變
基因突變的實例和概念
基因突變的意義
外界因素
內部因素
普遍性
隨機性
不定向性
低頻性
基因突變的特點
基因突變的原因

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