資源簡介

(共29張PPT)
第三節 關注人類遺傳病
第三章 生物的變異
課前引入
先天性色覺障礙通常稱為色盲，患者不能分辨自然光譜中的名種顏色、它是人類遺傳病的常見病。說到色盲，不得不提起18世紀英國著名的化學家兼物理學家道爾頓（1766-184），他既是一名色盲患者，也是第一個發現色盲的人。那么，道爾頓是怎樣發現色盲的呢？
積極思維
色盲是怎樣被發現的？
事實：
1.道爾頓在圣誕節前夕買了一雙“棕灰色”的林子送給媽媽。媽媽看到襪子后，對道爾頓說：“你買的這雙林子顏色太鮮艷了，讓我怎么穿呢？”道爾頓感到非常奇怪，襪子很鮮艷嗎？疑惑不解的道爾頓又去問弟弟和周圍的人，除了弟弟與自己的看法相同以外，其他人都說襪子的顏色很鮮艷。
2.道爾頓雖然不是生物學家和醫學家，但他沒有輕易地放過這件小事。研究后，道爾頓發現自己患了一種色盲。
3.現在可以通過檢測卡確定一個人是否患色盲。《機動車駕駛證申領和使用規定》對辨色力的要求是無紅綠色盲。紅綠色者分不清街道上的紅綠燈盲患者分不清街道上的紅綠燈。
積極思維
色盲是怎樣被發現的？
思考：
1.推理 道爾頓雖然不是生物學家和醫學家，但他沒有輕易地放過襪子顏色這件小事。這對我們有什么啟發？
2.分析 為什么要限制紅綠色盲患者申領機動車駕駛證？
紅綠色盲是一種由基因控制的遺傳病。我們還知道哪些遺傳病是由基因控制的？哪些遺傳病是由染色體引起的？這些遺傳病又有什么危害呢？
單基因遺傳病和多基因遺傳病
概念：
人類遺傳病是指完全或部分由 決定的疾病
遺傳因素
類型：
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體遺傳病
單基因遺傳病:
由 控制的遺傳病。
一對等位基因
顯性遺傳病:
隱性遺傳病:
多指、并指、軟骨發育不全
（男女患病幾率相等，連續遺傳）
白化病、先天聾啞、黑尿癥、鐮狀細胞貧血
（男女患病幾率相等，不連續遺傳）
常染色體
性染色體
伴X染色體顯性遺傳病:
伴X染色體隱性遺傳病:
伴Y染色體遺傳病:
抗維生素D佝僂病
紅綠色盲、血友病
外耳道多毛癥
（患者女性>男性，連續遺傳）
（患者男性>女性，隔代交叉遺傳）
（全男遺傳）
正常個體為隱性純合子，患者一般為雜合子。
主要癥狀：腹瀉、粘液便或便血。這種病的發生與年齡有關，高發年齡段為20-40歲。
家族性多發性結腸息肉病
常染色體顯性遺傳病
實例
單基因遺傳病和多基因遺傳病
據黑尿癥患者的患病機理回答問題：
（1）黑尿癥是一種單基因遺傳病，是由一對等位基因控制的 性遺傳病。
（2）由圖可知，黑尿癥發生的根本原因是____________的結果。
（3）由黑尿癥的患病機理體現了基因是通過控制__________，控制代謝過程，進而 控制生物性狀。
基因突變
酶的合成
間接
隱
實例——黑尿癥
單基因遺傳病和多基因遺傳病
指 共同控制的遺傳性狀。
在群體中的發病率較高
多基因遺傳病受多對致病基因的累積效應和環境因素的雙重影響。例如：精神分裂癥是危害極大的精神疾病，其遺傳度為80%，遺傳因素起到了很大的作用，環境因素所起作用則相對較小。
特點：
多基因遺傳?。?br/>多對非等位基因
一般有家族性傾向
易受環境因素的影響
作用原理：
這些基因之間沒有顯隱性關系，每對基因的作用微小，但多對基因累加起來會產生一個明顯的表型效應。
遺傳因素所起作用的大小稱為遺傳度，常用百分數表示。
腭裂(兔唇) 、無腦兒、原發性高血壓、先天性心臟病、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。
無腦兒是胎兒沒有腦組織的畸形，主要是由于胎兒神經管發育缺陷造成的。這種胎兒除沒有腦組織外，其頭顱骨也殘缺不全，這樣的胎兒是不可能存活的。
實例
單基因遺傳病和多基因遺傳病
由人的染色體 或 發生異常引起的遺傳病。
常染色體
結構異常 :如
數量異常 :如
類型
染色體遺傳病：
結構
數量
21三體綜合征
貓叫綜合征
性腺發育不全綜合征(XO型）
性染色體
多了一條21號染色體
（病因： ）
先天性睪丸發育不全綜合征（XXY型）
超雄綜合征（XYY型）
第5號染色體部分缺失
可以在光學顯微鏡下直接觀察到
特點：
（病因： ）
減數第二次分裂異常
減數第一次分裂異常
染色體遺傳病
1.下圖為4種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，據圖判斷每種遺傳病最可能的遺傳方式。
常染色體隱性遺傳
伴X染色體隱性遺傳
常染色體顯性遺傳
伴X染色體顯性遺傳
利用系譜圖判斷遺傳病方式，分析唐氏綜合癥的致病機理
2.唐氏綜合征患者體細胞中含有3條21號染色體，是由于親本產生的異常配子發生受精作用后導致的。如圖是卵細胞形成過程：
(1)根據圖示過程可知，唐氏綜合征形成的原因是什么？
在減數分裂Ⅰ時，
同源染色體未正常分離
在減數分裂Ⅱ時，
姐妹染色單體未正常分離
利用系譜圖判斷遺傳病方式，分析唐氏綜合癥的致病機理
(2)唐氏綜合征女患者與正常異性結婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率為1/2。唐氏綜合征女患者產生的卵細胞可能含有一條21號染色體(正常)，也可能含有兩條21號染色體(不正常)，概率均為1/2。
利用系譜圖判斷遺傳病方式，分析唐氏綜合癥的致病機理
調查常見的人類遺傳病
色盲、青少年型糖尿病
調查的目的：
患病家族、隨機抽樣
發病率過高，如何解釋
調查的性狀：
調查的結果:
調查的范圍：
遺傳方式、發病率
某種遺傳病的發病率＝
某種遺傳病的患者數
某種遺傳病的被調查人數
×100%
懷孕前
遺傳咨詢
1 醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
2 分析遺傳病的傳遞方式
3 推算出后代的再發風險率
4 向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
人類遺傳病的檢測和預防
積極思維
多指癥的遺傳風險能預測嗎？
事實：
1.人類多指是手部常見的一種先天性畸形，單側手指多于五個，多見于拇指和小指。多指會影響手部外觀和功能，也會影響患者的心理發育。
2.多指（如六指）是一種由顯性致病基因控制的畸形性狀。兩個家系的多指性狀遺傳如圖所示。
先天性疾病：是指個體出生時即表現出來的疾病。
病因：
(1)由遺傳因素決定的，屬于遺傳病。如白化病、先天聾??；
(2)由環境因素引起的，不屬于遺傳病。如孕婦缺碘，嬰兒患先天性呆小癥；母親在懷孕期間接觸環境有害因素（如藥物）引起胎兒先天畸形。先天性疾病不一定是遺傳病
積極思維
多指癥的遺傳風險能預測嗎？
顯性遺傳病一般為連續遺傳，具有家族性；隱性遺傳病，隱性純合子才是患者，不連續遺傳。
積極思維
多指癥的遺傳風險能預測嗎？
思考：
1.分析 如果雙親都是多指癥患者（假設基因型為DD或Dd），子女肯定是患者嗎？
2.推理 在圖3-3-5中，子代Ⅲ8、Ⅲ9、Ⅲ10患多指癥的風險有多大？
家系1：1號和2號的基因型都是Dd，3號可能是DD或Dd，4號是dd。
家系2：2號、3號、6號、7號個體均正常，他們的基因型是dd：4號、親5號的基因型是Dd。8號、9號、10號個體的基因患型可能是Dd或dd?；级嘀傅母怕适?/2。
禁止近親結婚
我國婚姻法規定：直系血親和三代以內旁系血親禁止結婚。
預防遺傳病發生的最簡單有效的方法——
每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因。
近親結婚的夫妻雙方從共同的祖先那里繼承某種隱性致病基因的概率大大增加，雙方很可能都是同一種隱性致病基因的攜帶者。他們的后代患隱性遺傳病的可能性就會明顯增加。
積極思維
多指癥的遺傳風險能預測嗎？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孫子女
叔伯姑的
孫子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孫子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孫子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孫子女
舅姨的孫子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。
三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
積極思維
多指癥的遺傳風險能預測嗎？
摩爾根提出：“沒有血緣親屬關系的民族之間的婚姻，才能制造出體質上和智力上都更為強健的人種?！?br/>他大聲疾呼：“為創造更聰明、更強健的人種， 無論如何也不要近親結婚?！?br/>積極思維
多指癥的遺傳風險能預測嗎？
時間：
手段
目的：
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
指醫生在胎兒出生前采用相應的檢測手段進行的檢查。
胎兒出生前
B超檢查
羊膜腔穿刺術（羊水檢查）
孕婦血細胞檢查
基因診斷
羊膜腔穿刺術
侵入性產前檢測，可能給孕婦和胎兒造成傷害，帶來流產的風險。
產前診斷:
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細胞檢查
基因檢測
（表觀水平）檢測胎兒外觀和性別
（細胞水平）檢測染色體異常
（分子水平）檢測基因異常病
（細胞水平）檢測是否存在細菌感染、
貧血、血液病等情況
人類遺傳病的檢測和預防
人類遺傳病
概念：
類型
遺傳病的
監測和預防
單基因遺傳病
染色體遺傳病
多基因遺傳病
遺傳咨詢
產前診斷
腭裂、無腦兒、原發性高血壓、
青少年糖尿病
21三體綜合征、貓叫綜合征
遺傳病的監測
指完全或部分由遺傳因素決定的疾病
B超檢查、羊水檢查
孕婦血細胞檢查、基因檢測
課堂小結
1.下列關于遺傳病和非遺傳病的描述，可以認同的是( )
A.家族中只有一代患者的疾病為非遺傳病
B.遺傳病都是基因發生突變引起的
C.遺傳病為先天性疾病，非遺傳病為非先天性疾病
D.遺傳病高風險人群可通過產前診斷獲知妊娠狀況
答案：D
解析：家族中只有一代患者的，也可能是遺傳病。如受精卵或胚胎細胞發生基因突變，導致某個體患遺傳病。但由于多種原因，如果這個致病基因沒有傳給后代，這種遺傳物質發生改變引起的遺傳病可能就只發生在這一代的某個人身上。遺傳病可能是由基因突變引起的，也可能是由染色體變異引起的。遺傳病是由遺傳物質改變引起的，一般都是先天性的，而有些非遺傳病也可能是先天性的，即在胚胎發育過程中因為多種原因導致出生缺陷。A、B、C選項內容不能被認同。D選項中，遺傳病高風險人群確實可以通過產前診斷獲知胎兒的遺傳組成，即妊娠中的胎兒是否攜帶遺傳缺陷。如對高齡產婦進行產前診斷，進行染色體分析，可以發現21三體綜合征患兒。D選項可被認同。
隨堂小測
2.唐氏綜合征是一種常見的先天性智力發育不全疾病，由21號染色體異常引起。根據異常核型組的不同，唐氏綜合征可以分為3種類型：①標準型，又稱21-三體型，有3條獨立的21號染色體；②嵌合型，是由受精卵在早期分裂過程中21號染色體未分離導致;③易位型，如14/21-羅伯遜易位（14號染色體和21號染色體融合為一條染色體）。下列相關敘述錯誤的是( )
A.若要調查唐氏綜合征的發病率，應隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大
B.通過顯微鏡觀察患者染色體的數目和結構可以判斷該患者是否為易位型
C.父方減數分裂Ⅱ時21號染色體的姐妹染色單體形成的兩條子染色體移向同一極，導致子代成為標準型患者
D.若一對夫婦都不是唐氏綜合征患者，則妻子在懷孕期間不需要做唐氏篩查
隨堂小測
答案：D
解析：調查某一遺傳病的發病率，要在廣大人群中隨機抽樣調查，并保證調查的群體足夠大，A正確;通過顯微鏡觀察患者染色體的數目和結構可以判斷該患者是否為易位型，B正確;父方減數分裂Ⅱ時21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體移向同一極，父親提供的含兩條21號染色體異常精子和母親提供的正常卵細胞受精，即可產生21-三體型患兒，C正確；若一對夫婦都不是唐氏綜合征患者，妻子在孕期仍需要做唐氏篩查，這是由于在產生精子或卵細胞的過程中夫妻都有可能因減數分裂異常而產生含2條21號染色體的精子或卵細胞，這樣的精子或卵細胞再與正常的卵細胞或精子受精，則產生的子代就會患唐氏綜合征，D錯誤。
3.某隱性遺傳病的致病基因有d、d'兩種形式。如圖表示該病某家族系譜圖及成員攜帶致病基因的情況，Ⅱ1的性染色體組成為XXY。不考慮新的變異，下列分析錯誤的是( )
A.該病是伴X染色體隱性遺傳病
B.Ⅱ1的染色體變異由Ⅰ1的減數分裂Ⅰ異常導致
C.若Ⅰ1與Ⅰ2再生育，兒子患病的概率為1/2
D.Ⅱ2與正常女性婚配，子女患病的概率是1/4
答案：D
解析：A、題意顯示，某隱性遺傳病的致病基因有d、d'兩種形式，Ⅰ1的致病基因為d，若該病為常染色隱性遺傳病，其基因型為dd，不符合題意，故該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；
B、根據題意可知，Ⅰ1的基因型為XdY，Ⅰ2的基因型為XDXd′，Ⅱ1的基因型為XdXd′Y，Ⅱ1的染色體變異由Ⅰ1提供XdY的精子引起的，該異常精子的產生是由于減數分裂Ⅰ異常導致的，B正確；
C、Ⅰ1的基因型為XdY，Ⅰ2的基因型為XDXd′，二者再生育，所生兒子患病的概率為1/2，C正確；
D、Ⅱ2的基因型為Xd′Y，其育表現型正常的女性（XDXD或XDXd或XDXd′）婚配，則子女患病的概率為0或1/2，D錯誤。
故選D。
隨堂小測

展開更多......

收起↑