資源簡介

(共28張PPT)
第二節 基因突變和基因重組
第三章 生物的變異
第1課時
課前引入
1987年8月5日，隨著我國第九顆返回式科學試驗衛星的成功發射，一批水稻和青椒等農作物種子被送向了太空，這是我國農作物種子的首次太空之旅。目前，我國作為掌握返回式衛星技術的國際之一，在航天育種領域已經取得了一系列開創性研究成果。那么，被送上太空的農作物種子為什么能培育出新品種呢？
積極思維
航天育種技術的原理是什么？
事實：
1. 隨著科學技術的發展，人類探索外部世界的活動由陸地延伸到海洋、拓展到太空。太空環境的特點是高潔凈、高真空、微重力、多種宇宙射線等。
積極思維
航天育種技術的原理是什么？
事實：
2. 2006年9月9日15時，我國自行研制的“實踐八號”航天育種衛星，由“長征二號丙”運載火箭在酒泉衛星發射中心成功發射。這是我國第一顆專門服務于農業科技、應用于航天育種的衛星。衛星上裝載水稻、麥類、玉米、棉麻、油料、蔬菜、林果、花卉、微生物菌種等多種材料。
思考：
1.分析 太空中什么因素可能會影響農作物種子的遺傳特性？
2.推理 基因突變與航天育種技術的應用有關系嗎？
航天育種技術利用返回式航天器將植物種子帶到太空，利用宇宙空間特殊的環境誘發植物種子產生基因突變，為培育新品種增加突變材料。其實，在地球環境中，基因突變也是普遍存在的。
積極思維
航天育種技術的原理是什么？
W基因
w基因
基因突變
YYRR
yyrr
YyRr
Y_R_
yyR_
Y_rr
yyrr
基因重組
染色體變異
紅眼
白眼
突變
基因突變
正常紅細胞
實例：鐮狀細胞貧血（也叫鐮刀型細胞貧血癥）
鐮狀紅細胞
基因突變
1904年，一位美國醫生發現一名病情特別的貧血患者。經檢查，與一般貧血患者不同，該患者的紅細胞呈鐮狀，而正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀。這種疾病后來被稱為鐮狀細胞貧血。缺氧不嚴重時，患者的紅細胞為鐮狀；缺氧嚴重時，紅細胞破裂，造成患者嚴重貧血，甚至喪失生命。
正常
鐮狀
xié
谷氨酸發生了改變，變成了纈氨酸。
基因突變
資料：1956年，科學家將患者紅細胞的血紅蛋白和正常血紅蛋白進行
比較分析，部分氨基酸的序列如下：
研究發現，這個氨基酸的變化是編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發生改變所造成的。
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
纈氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
異常
氨基酸
血紅蛋白
C
G
模板鏈
直接原因是、根本原因是？
基因突變
U
A
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
纈氨酸
G
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常
異常
氨基酸
血紅蛋白
C
G
直接原因：
根本原因：
氨基酸的替換
堿基的替換
基因突變
實例2：正常淀粉分支酶基因中插入了一段外來的DNA序列→合成異常的淀粉分支酶→淀粉合成受阻，含量降低→淀粉含量低的豌豆由于失水而皺縮。
實例3：CFTR基因缺失了3個堿基對→CFTR蛋白缺少苯丙氨酸→CFTR蛋白結構發生變化→CFTR轉運氯離子的功能出現異常→支氣管中粘液增多，細菌繁殖，肺功能受損。
實例1：編碼血紅蛋白基因序列發生堿基的替換→血紅蛋白結構異常→鐮狀紅細胞。
堿基的替換
基因堿基序列改變
蛋白質改變
性狀改變
堿基的增添
基因堿基序列改變
蛋白質改變
性狀改變
堿基的缺失
基因堿基序列改變
蛋白質改變
性狀改變
基因突變
討論：
1.DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失是否一定導致基因突變？為什么？2.處于什么時期的細胞，容易發生基因突變？
3.基因堿基序列改變，氨基酸序列一定會改變嗎？相應的性狀呢？為什么？
C T A
G A T
模板鏈
基因1
G A C
C T G
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
基因2
突變
溫馨提示：動動小手，寫出對應的mRNA、氨基酸。
基因突變
1.DNA分子中發生堿基的替換、增添和缺失是否一定導致基因突變？為什么？
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
不一定
基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起基因堿基序列的改變。
、
若發生在基因間隔區
不屬于基因突變
基因突變
2.處于什么時期的細胞，容易發生基因突變？
因為在細胞分裂前的間期要進行DNA復制，DNA復制時要解旋為單鏈，單鏈DNA的穩定性會大大降低，極易受到影響而發生堿基的改變。
細胞分裂前的間期
基因突變
3.基因堿基序列改變，氨基酸序列一定會改變嗎？相應的性狀呢？為什么？
C T A
G A T
模板鏈
基因1片段
G A C
C T G
mRNA
氨基酸
GAU
天冬氨酸
GAC
天冬氨酸
突變
不一定
基因突變后的密碼子和原密碼子決定的是同一種氨基酸。
基因2片段
不一定
GAU:天冬氨酸
CUA:亮氨酸
CUG:亮氨酸
GAC:天冬氨酸
基因突變
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
CCCCGAAT
GGGGCTTA
G CTTA
C GAAT
肯定改變
可能改變
基因堿基序列
生物性狀
基因
替換
實例1：鐮狀細胞貧血
增添
缺失
基因突變
基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期；也可以發生在不同細胞內或同一細胞的不同DNA分子上，甚至可能發生在同一DNA分子的不同部位。
一個基因可以向不同的方向發生突變，產生一個以上的等位基因。
在自然界中，由自然因素誘發產生的基因突變，也稱為基因的自發突變。自然條件下，自發突變的頻率都很低。
隨機性。
不定向性。
低頻性。
基因突變的特點
(1)誘發產生
物理因素:
c.紫外線、X射線、激光等
化學因素:
a.亞硝酸鹽、堿基類似物
生物因素:
b.病毒、細菌等
(2)自發產生
DNA復制偶爾發生錯誤等。
影響因素
實例
連連看
基因自發突變的頻率很低
基因自發突變的頻率很低
基因突變有利有弊，可能導致人類疾病，也可用于誘變育種，篩選出有利突變的個體。
①有害突變：可能破壞生物體與現有環境的協調關系。
②有利突變：比如抗病性突變、耐旱性突變、微生物抗藥性突變等。
③中性突變：不會導致新的性狀出現。
基因突變對生物體的意義：
基因突變是有害、有利還是中性與誰有關？
生存的環境
基因自發突變的頻率很低
基因突變
產生新基因的途徑
生物變異的根本來源
產生新性狀
生物進化的原始材料
基因突變對進化的意義：
是①新基因產生的途徑，是生物②變異的根本來源，③生物進化的原始材料。
基因突變是隨機的
知識鏈接——基因突變的可逆性
正常生物的一個野生型基因A，可以突變為基因a，基因a又可以通過突變成為野生型基因A，我們把Aa、aA的過程分別稱為正向突變和回復突變。回復突變說明基因突變具有可逆性。一般而言，回復突變的突變率比正向突變的突變率要低很多。
回復突變一般通過點突變使突變型逆轉為野生型。點突變實質上是DNA分子上一個堿基的變化。堿基的變化包括堿基替換、堿基的插入及缺失。堿基替換多見于一種嘌呤替換另一種嘌呤，一種嘧啶替換另一種嘧啶，少見于嘌呤被嘧啶替換或嘧啶被嘌呤替換。堿基的插入及缺失指的是一個堿基對被插入或從DNA分子中刪除，有時也可能一次同時發生堿基對的插入和缺失。
產生等位基因，新基因
（1）隱性突變，AA→Aa
（2）顯性突變，aa→Aa
A
A
a
A
a
a
A
a
隱性突變:顯性基因突變成隱性基因
顯性突變:隱性基因突變成顯性基因
不一定會導致生物性狀改變
【實驗設計】
基因突變
A
A
a
A
產生等位基因（即產生新基因），不一定會導致生物性狀改變
（1）真核細胞：
（2）原核細胞和病毒：
遺傳物質結構簡單，基因數目少，而且一般是單個存在的，不存在等位基因。因此基因突變產生的是一個新基因
不等位基因，產生新基因
基因突變
課堂小結
本質：基因結構改變，產生新的基因
結果：產生了新基因，出現了新性狀。
時間：主要在細胞分裂間期
原因：由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因堿基對的替換、缺失或增添
條件：外界環境條件的變化和內部因素的相互作用。
意義：新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。
概率：突變頻率低，但普遍存在
1.控制某哺乳動物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它們是染色體上某一位置的基因突變產生的等位基因。這體現了基因突變具有( )
A.普遍性 B.稀有性 C.可逆性 D.多方向性
隨堂小測
答案：D
解析：控制某哺乳動物毛色的基因有A、a1、a2、a3等，它們是由染色體上某一位置的基因突變成的等位基因，可推知基因可以朝不同的方向突變，因此這體現基因突變具有不定向性或者多方向性。故選D。
2.亞硝基化合物可使某染色體上基因的一個腺嘌呤（A）脫氨基后變成次黃嘌呤（I），I不能再與T配對，但能與C配對。下列相關敘述正確的是( )
A.基因突變能改變基因的結構，遺傳信息也會隨之改變
B.亞硝基化合物等化學誘變后，可使基因發生定向突變
C.基因發生堿基對替換后，其編碼的肽鏈長度不會改變
D.經過1次復制，該基因位點即可出現A—T替換為G—C
隨堂小測
答案：A
解析：A、基因突變會改變基因的堿基對序列，遺傳信息也會隨之發生改變，A正確；
B、亞硝基化合物等化學誘變之后，可以使基因的堿基序列發生改變，但是基因突變具有不定向性，不會發生定向改變，B錯誤；
C、基因發生堿基對替換后，可能會使終止密碼子提前或延后，所以編碼的多肽鏈長度會發生改變，C錯誤；
D、基因突變之后由A-T變成I-T，復制一次后變為I-G，T-A，復制第二次時，會產生I-G，G-C。所以需要兩次復制，D錯誤。
故選A。
3.5—溴尿嘧啶（BU）是一種堿基類似物，在DNA復制過程中可與不同堿基配對。一個DNA分子某位點上一個正常基因變成了BU，連續進行2次復制，得到了4個DNA分子，局部如圖。若復制過程中無其他BU參與，下列敘述錯誤的是( )
A.5—溴尿嘧啶可能是胸腺嘧啶類似物，可與腺嘌呤、鳥嘌呤配對
B.實現G—C堿基對與A—T堿基對之間的替換至少需經過2次復制
C.n次復制后，突變位點處為A—T堿基對的DNA分子占總數的（2n-1-1）/2n
D.若堿基替換導致真核生物產生了新性狀，則產生了原基因的等位基因
答案：A
解析：某位點上一個正常堿基變成了5-溴尿嘧啶（BU），進行2次復制，得到4個子代DNA分子的堿基對為A-BU、A-T、G-C、G-C，說明子一代DNA分子中堿基對為A-BU、G-C，親代DNA分子的堿基對為G（C）-BU，則替換部位的堿基實際情況應為C（胞嘧啶）或G（鳥嘌呤），則5—溴尿嘧啶與腺嘌呤配對，不能看出是否與鳥嘌呤配對，A錯誤；親代DNA分子是GC堿基對，由于一個正常基因變成了BU，所以親代可能變成了G-BU，BU與A配對，子一代是GC和A_BU，子二代是G-C、C-G、A-T、BU-A，所以實現G—C堿基對與A—T堿基對之間的替換至少需經過2次復制，B正確；n次復制后，共形成DNA分子2n個，由于存在一個BU-A的DNA分子，所以突變位點處為A—T堿基對的DNA分子占總數的（2n-1-1）/2n，C正確；若堿基替換導致真核生物產生了新性狀，因此堿基替換發生在有遺傳效應的DNA片段，即基因位置，則產生了原基因的等位基因，D正確。
隨堂小測

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