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生物學（新人教版）
遺傳與進化
第四章 基因的表達
第 2 節
基因表達與性狀的關系
Biology
實例1：豌豆的圓粒與皺粒
基因
酶
代謝過程
性狀
編碼淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成為淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打亂了編碼淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成為淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皺縮
編碼淀粉分支酶的基因
插入DNA 序列
同一株水毛茛，裸露在空氣中的葉和浸在水中的葉，表現出了兩種不同的形態。
討論：
1.這兩種形態的葉，其細胞的基因組成一樣嗎？
2.這兩種葉形的差異，可能是由什么因素引起的？
這兩種形態的葉，其細胞的基因組成是一樣的。
這兩種葉形的差異，可能是由葉片所處的環境因素引起的
問題探討
1.基因表達產物與性狀的關系
性狀
體現
【思考】基因如何控制生物的性狀？
復制
轉錄
翻譯
蛋白質
DNA
復制
RNA
逆轉錄
中心法則圖解（虛線表示少數生物的遺傳信息的流向）
①性狀對比
②基因對比：
（淀粉在細胞中具有保留水分的作用）
圓粒：飽滿，能有效保留水分
皺粒：皺縮，失水
圓粒：含有編碼淀粉分支酶的基因
皺粒：插入了一段外來DNA序列，打亂了編碼淀粉分支酶的基因
實例1：豌豆的圓粒與皺粒
1.基因表達產物與性狀的關系
白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，導致機體不能合成黑色素。毛發白色，皮膚淡紅色，畏光。
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中間產物
黑色素
轉錄
翻譯
合成黑色素的代謝途徑
實例2：人的白化病
1.基因表達產物與性狀的關系
實例2：人的白化病
1.基因表達產物與性狀的關系
實例1：豌豆的圓粒與皺粒
基因通過控制___________來控制___________，進而控制生物體的性狀
結論（1）：
酶的合成
代謝過程
這是一種間接控制途徑
實例3：囊性纖維病
編碼CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白轉運_______的功能異常
支氣管黏液增多，管腔受阻，細菌在肺部大量繁殖，肺功能嚴重受損
基因
蛋白質結構
性狀表現
CFTR蛋白________發生變化
缺失3個堿基
苯丙氨酸
空間結構
氯離子
1.基因表達產物與性狀的關系
實例4：鐮刀型細胞貧血癥
編碼血紅蛋白的
基因中一個堿基對變化
血紅蛋白的結構發生變化
紅細胞成鐮刀型
容易破裂，患溶血性貧血
基因
性狀表現
蛋白質結構
1.基因表達產物與性狀的關系
實例4：鐮刀型細胞貧血癥
基因還能通過控制______________來_____控制生物體的性狀
這是一種直接控制途徑
結論（2）：
蛋白質的結構
直接
實例3：囊性纖維病
1.基因表達產物與性狀的關系
蛋白質直接參與生命活動
（1）基因通過控制__________來控制_________，進而控制生物體的性狀
酶的合成
代謝過程
（2）基因還能通過控制_____________來_____控制生物體的性狀
蛋白質的結構
直接
基因對性狀的間接控制和直接控制大多數是通過蛋白質來起作用的。
1.基因表達產物與性狀的關系
轉錄
翻譯
蛋白質
DNA
RNA
作為酶來控制代謝過程
性狀
檢測的3種細胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞 + + + + － －
紅細胞 + + + － + －
胰島細胞 + + + － － +
1.這3種細胞中合成的蛋白質種類有什么差別？
這3種細胞中合成的蛋白質種類不完全相同，雖然有些蛋白質在所有的細胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白質只在特定的細胞中合成。
2.基因的選擇性表達與細胞分化
思考 討論：分析不同類型細胞中DNA和RNA的檢測結果
檢測的3種細胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰島素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰島素mRNA
輸卵管細胞 + + + + － －
紅細胞 + + + － + －
胰島細胞 + + + － － +
2.3種細胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰島素基因，
但只檢測到其中一種基因的mRNA，這一事實說明了什么？
細胞中并不是所有的基因都表達，基因的表達存在選擇性。
2.基因的選擇性表達與細胞分化
細胞分化是基因選擇性表達的結果，即在個體發育過程中，不同種類細胞中遺傳信息的表達情況不同。
（1）細胞分化的“不變”與“變”
DNA、tRNA、rRNA
①不變
細胞的數目
②變
mRNA、蛋白質的種類
細胞的形態、結構和功能
2.基因的選擇性表達與細胞分化
細胞中的基因有些表達，有些不表達。
不同細胞中表達的基因
所有細胞中都表達的基因
只在某類細胞中特異性表達的基因
2類
維持細胞基本生命活動所必需的蛋白質
核糖體蛋白基因
ATP合成酶基因
舉例
卵清蛋白基因
胰島素基因
舉例
①管家基因：
②奢侈基因：
（2）表達的基因分類
2.基因的選擇性表達與細胞分化
（3）細胞分化的本質：
基因的選擇性表達。
案例1：柳穿魚是一種園林花卉，不同株開的花的形態結構不同，其他方面都相同。
經研究發現，柳穿魚的花形態結構不同與Lcyc基因的表達直接相關。它們體內基因序列的相同只是植株A的Lcyc基因再開花時表達，植株B的Lcyc基因不表達。研究表明Lcyc基因不表達的原因是它被高度甲基化有關，科學家將植株A和植株B雜交，F1代花和A相似，F1自交，F2絕大部分植株的花與植株B相似。
植株A
植株B
3.表觀遺傳
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表達
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表達
柳穿魚性狀改變的原因
甲基化
柳穿魚花形態改變，是因為基因的部分堿基被高度甲基化
3.表觀遺傳
Lcyc基因
植株A
Lcyc基因
表達
Lcyc基因
植株B
Lcyc基因
不表達
F1植株同時含有來自
植株A和植株B的Lcyc基因；
植株A的Lcyc基因能夠表達，表現為顯性；
植株B的Lcyc基因由于部分堿基被甲基化,基因表達受到抑制，表現為隱性；
F1的花為什么與植株A相似？
甲基化
Lcyc基因
正常
植株A
開花時表達
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
開花時不表達
×
3.表觀遺傳
P：
F1：
F1
（自交）
F2
絕大部分植株的花與植株A相似
少部分植株的花與植株B相似
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
甲基化的·Lcyc的基因可遺傳，
并控制生物的性狀
在F2中，為什么有些植株的花與植株B的相似？
3.表觀遺傳
案例2：純合黃色小鼠（AvyAvy）與純合黑色小鼠（aa）雜交，F1（Avya）代沒有表現出黃色，反而呈現出介于黃、黑色的一系列過渡類型。
親本：
F1：
3.表觀遺傳
思考 討論：柳穿魚花的形態結構和小鼠毛色的遺傳

小鼠毛色受一對等位基因Avy和a的決定。
當Avy基因正常表達時，小鼠毛色呈現黃色，
a基因表現為黑色。
為何基因型相同（Avya）的F1小鼠會產生不同的毛色性狀？
決定Avy基因差異表達的因素是什么？
首先，F1小鼠均處于相同的培養條件下，目的是 ；
排除環境因素對性狀的影響；
再者，測序結果顯示不同F1小鼠的Avy基因完全一致，目的是 ；
排除了基因突變發生
3.表觀遺傳
為何基因型相同（Avya）的F1小鼠會產生不同的毛色性狀？
決定Avy基因差異表達的因素是什么？
第三，早在20世紀80年代，已經證實，哺乳動物細胞中的DNA甲基化水平會影響基因的轉錄水平，且兩者呈負相關。
推測：F1的表型與Avy基因的甲基化水平有關。
小鼠毛色受一對等位基因Avy和a的決定。
當Avy基因正常表達時，小鼠毛色呈現黃色，
a基因表現為黑色。
3.表觀遺傳
在環境和基因都一致的前提下，科學家們檢測了F1小鼠的甲基化水平。
如其所愿，不同F1小鼠的甲基化水平呈現出差異。
確切來說，是Avy 基因上游調控序列的甲基化水平不同，間接影響了Avy 基因的表達。調控序列的甲基化程度越低，Avy 基因的表達量越高，小鼠毛色越黃。該結果證實了DNA甲基化在小鼠體內也發揮著（與體外）類似的調控作用，拓展了人們對“基因控制性狀”的認知。這意味著在基因（堿基序列）不變的前提下，表觀遺傳也能導致性狀的改變。
小鼠毛色受一對等位基因Avy和a的決定。
當Avy基因正常表達時，小鼠毛色呈現黃色，
a基因表現為黑色。
3.表觀遺傳
(1)概念
生物體基因的堿基序列_________，但_________和_____發生___________的現象；
保持不變
基因表達
表型
可遺傳變化
(2)特點:
①DNA不變；
②可遺傳；
(3)調控機制:
①DNA甲基化修飾；
(主要抑制轉錄)
③染色體組蛋白甲基化、乙酰化等；
②非編碼RNA干擾（例如miRNA）；
(主要抑制翻譯)
③可逆性；
④普遍性
3.表觀遺傳
(3)調控機制:
3.表觀遺傳
DNA
DNA
mRNA
非編碼RNA
蛋白質
阻止翻譯(抑制基因表達)
互補配對
如下圖所示的一種非編碼RNA
②非編碼RNA干擾（例如miRNA）；
(4)發生時期:
3.表觀遺傳
普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中；
柳穿魚花形遺傳
某種小鼠毛色遺傳
同卵雙胞胎生長發育過程中所具有的差異
蜂王和工蜂的差異
(5)實例:
健康提示：
吸煙會使人的體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響，還有研究發現，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高；
但是若這些不良習慣被消除，這些表觀遺傳的改變又會逐漸減弱甚至消失；
（1）多基因效應：
（2）基因的多效性：
（3）基因的特異性：
一個性狀可以受到多個基因的影響
一個基因可以影響多個性狀
一個基因只控制一種性狀的表達，并且不受其他基因的干擾；
多基因效應
基因的多效性
基因的特異性
同時，生物體的性狀也不完全是由基因決定的，環境對性狀也有著重要的影響：
表型=基因型+環境
實例：人的身高
實例：水稻Ghd7基因編碼的蛋白質可以參與開花的調控，也可以對生長發育和產量有重要作用；
4.基因與性狀的關系總結：
后天的營養和鍛煉等對人的身高也有重要作用
例.誘導果蠅的基因發生突變、研究表明：殘翅果蠅幼蟲在25℃的環境中培養，最終都表現為殘翅。而將卵化后4 7天的殘翅果蠅幼蟲在31 37℃環境下處理6 24小時后，得到了某些長翅果蠅，這些殘翅果蠅在25℃下產生的后代仍是殘翅果蠅。此實驗說明（ ）
A.此變異屬于可遺傳的變異
B.低溫誘導果蠅的基因發生突變
C.生物的性狀只由遺傳物質決定
D.環境會影響生物的表現型
D
課堂小結
一、概念檢測
1.個體的性狀和細胞的分化都取決于基因的表達及其調控。判斷下列相關表述是否正確。
(1)基因與性狀之間是一一對應的關系。（ ）
(2)細胞分化產生不同類型的細胞，是因為不同類型的細胞內基因的表達存在差異。（ ）
×
√
練習與應用（P75）
一、概念檢測
2.我國科學家將含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由該受精卵發育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治療血友病。下列敘述錯誤的是（ ）
A.這項研究說明人和羊共用一套遺傳密碼
B.該羊的乳腺細胞中含有人的凝血因子基因
C.該羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.該羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
練習與應用（P75）
二、拓展應用
1.有人說，“基因是導演，蛋白質是演員性狀是演員的表演作品。”你認為這種說法有道理嗎 為什么 請你整理總結基因、蛋白質和性狀三者之間的關系。
這種說法有一定的道理。
基因通常是有遺傳效應的DNA片段，DNA上特定的堿基排列順序，蘊含著一定的遺傳信息，可類比成組織者(導演)，負責整部作品的呈現；蛋白質是生命活動的主要承擔者，具體參與細胞的各項生命活動，可類比成執行者(演員)；而性狀則是生物體表現出來的形態結構、生理和行為等特征的總和，主要是由蛋白質參與完成的，可類比成呈現方式(作品)。當然，打比方總會有比得不合理之處，因此，只能說有一定的道理。
練習與應用（P75）
二、拓展應用
1.有人說，“基因是導演，蛋白質是演員性狀是演員的表演作品。”你認為這種說法有道理嗎 為什么 請你整理總結基因、蛋白質和性狀三者之間的關系。
三者之間的關系是：基因通過控制蛋白質的合成控制生物體的性狀。
練習與應用（P75）
2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發現了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3:1和9:3:3:1的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。
(1)為什么利用這些植物進行某些性狀的雜交實驗時，難以得出3:1和9:3:3:1的數量比 請運用所學知識對可能的原因作出推測。
第一，基因與性狀的關系并不是簡單的一一對應的關系，存在多對基因控制對性狀和一對基因控制多對性狀的情形；
第二，核基因在染色體上呈線性排列，因此這些基因有可能位于同源染色體上，導致這些基因控制的性狀不遵循自由組合定律；
第三，某些植物進行無性生殖，性狀傳遞也不遵循孟德爾遺傳規律；
第四，個別性狀可能是細胞質基因控制或與母本提供的細胞質成分有關。
練習與應用（P75）
2.孟德爾通過豌豆雜交實驗發現了分離定律和自由組合定律，然而，與他同時代的一些生物學家利用某些植物做一些性狀的雜交實驗時，并沒有得出3:1和9:3:3:1的數量比；孟德爾用山柳菊也未得到與豌豆雜交實驗相同的結果。請回答下列問題。
你怎樣看待科學實驗的可重復性
科學實驗必須是可重復的，只有這樣才能說明實驗的現象和結果是一種必然規律，而不是偶然發生的。科學實驗的可重復性包括兩方面：
第一，實驗樣本量足夠大，在相同實驗條件下要有足夠的重復觀察次數；
練習與應用（P75）
第二，任何實驗結果的可靠性應經得起獨立重復實驗的考驗，重復實驗是檢查實驗結果可靠性的唯一方法。由于生物多樣性的存在，不同生物的背景條件隱蔽且不一致(如山柳菊以無性生殖為主)，導致生命世界的很多現象具有獨特性，不能用統一的定律解釋。因此，生命科學實驗的可重復性是有一定前提和條件限制的。
控制X染色體失活）
某種貓的毛色由X染色體上的基因所決定.
雄貓有2種表現型：黃色（XOY）、黑色（XBY），
而雌貓除了黃（XOXO）、黑色（XBXB）以外，還有一種表現為黑黃相間（XOXB）的毛色。
練習與應用（P75）
貓的毛色受毛囊中的黑色素細胞所影響，具體而言，受該細胞中X染色體上色素合成相關基因所決定。
科學家們檢測了黃色雄貓（XOY）和雌貓（XOXO）中色素基因的表達情況，結果顯示XO基因的表達水平在兩者中一致。
這意味著，盡管染色體數目不同，但X染色體上的基因表達水平在兩性中基本相同。
這一現象被稱為劑量補償，提出假說：雌性個體攜帶2條X染色體，但在發育早期（胚胎時期）會隨機失活一條。
練習與應用（P75）
為什么雌貓（XOXB）會呈現黑黃相間的“共顯性”表型呢？
科學家們發現，在早期發育過程中，胚胎細胞的確發生了染色體失活的現象。簡單來說，基因型相同的多個胚胎細胞（XOXB），在經歷染色體的隨機失活后變成XO細胞或XB細胞（另一條染色體上的基全部失活）。隨著細胞分化，XO或XB黑色素細胞相間分布，因此表達出黑黃相間的表型。
練習與應用（P75）
一、選擇題
1. 已知一段雙鏈DNA中，鳥嘌呤所占的比例為20%，由這段DNA轉錄出來的mRNA中，胞嘧啶的比例是( )
A. 10% B. 20% C. 40% D. 無法確定
2. 一條肽鏈有500個氨基酸，則作為合成該肽鏈模板的mRNA和用來轉錄mRNA的DNA的堿基至少有 ( )
A. 500個和1000個 B. 1000 個和2000 個
C. 1500 個和 1500 個 D. 1500 個和 3000 個
D
復習與提高（P78）
D
一、選擇題
3. 基因指導蛋白質合成的過程包括轉錄和翻譯，下列相關敘述錯誤的是 ( )
A. 轉錄和翻譯都遵循堿基互補配對原則
B. 轉錄以核糖核苷酸為原料，翻譯以氨基酸為原料
C. 遺傳信息既可以從DNA流向蛋白質，也可以從蛋白質流向DNA
D. 在真核細胞中，染色體上基因的轉錄和翻譯是在細胞內的不同區室中進行的
4. 基于對基因與生物體性狀關系的理解，判斷下列表述正確的是( )
A. 生物體的性狀主要是由基因決定的
B. 每種性狀都是由一個特定的基因決定的
C. 基因都是通過控制酶的合成來控制性狀的
D. 基因的堿基序列相同，該基因決定的性狀一定相同
C
復習與提高（P78）
A
一、選擇題
5. 人體的神經細胞和肌細胞的形態、結構和功能不同，是因為這兩種細胞內 ( )
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遺傳信息不同
C
復習與提高（P78）
1. 我國科學家發現在體外實驗條件下，某兩種蛋白質可以形成含鐵的桿狀多聚體，這種多聚體能識別外界磁場并自動順應磁場方向排列。編碼這兩種蛋白質的基因，在家鴿的視網膜中共同表達。請回答下列問題。
（1）家鴿視網膜細胞表達這兩種蛋白質的基本過程是 。
（2）家鴿的所有細胞是否都含有這兩個基因并進行表達（答“是”或“否”） ，判斷的理由是 。
在視網膜細胞的細胞核中，編碼這兩種蛋白質的基因分別轉錄出相應的mRNA，mRNA通過核孔進入細胞質，在核糖體上翻譯出蛋白質。
否。家鴿的所有細胞均由受精卵發育而來，因此所有的細胞都含有這兩個基因，但這兩個基因只在部分細胞（如視網膜細胞）中特異性表達，不會在所有細胞中都表達。
復習與提高（P78）
1. 我國科學家發現在體外實驗條件下，某兩種蛋白質可以形成含鐵的桿狀多聚體，這種多聚體能識別外界磁場并自動順應磁場方向排列。編碼這兩種蛋白質的基因，在家鴿的視網膜中共同表達。請回答下列問題。
（3）如果這兩個基因失去功能，家鴿的行為可能發生的變化是_______ 。要驗證你的推測，請設計實驗來驗證，寫出你的實驗思路： 。
無法合成有功能的含鐵的桿狀蛋白質多聚體，可能導致家鴿無法“導航”，失去方向感。
以A、B分別代表編碼這兩種蛋白質的基因。先設法去除家鴿的這兩個基因（基因敲除），組別為①去除A基因，②去除B基因，③同時去除A基因和B基因，④不去除基因的家鴿（對照組）；分別測定4組家鴿視網膜細胞中是否有含鐵的桿狀蛋白質多聚體，如果有，進一步測定含量；然后在同一條件下放飛4組家鴿，觀察它們的定向運動能力；實驗要重復多次，確保可重復性。
復習與提高（P78）
2. 在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。
缺乏酶⑤，會使人患白化病；缺乏酶③，會使人患尿黑酸癥。
復習與提高（P78）
請回答下列問題。
(1) 哪種酶的缺乏會導致人患白化病？尿黑酸在人體內積累會使人的尿液中含有尿黑酸，這種尿液暴露在空氣中會變成黑色，這是尿黑酸癥的普遍表現。請分析缺乏哪種酶會使人患尿黑酸癥。
2. 在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。
由這個例子可以看出，白化病等遺傳病是由某些缺陷基因所引起的，這些基因的表達產物可能是參與營養物質代謝途徑的重要的酶。基因可以通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀。
復習與提高（P78）
請回答下列問題。
(2) 從這個例子可以看出，基因、營養物質的代謝途徑和遺傳病這三者之間有什么關系？
2. 在人群中，有多種遺傳病是由苯丙氨酸的代謝缺陷所致。人體內苯丙氨酸的代謝途徑如下圖所示。
為貧困苯丙酮尿癥患兒免費提供無苯丙氨酸配方奶粉，幫助他們解決特殊食物問題。不僅使苯丙酮尿癥患兒得到救助，還推動了社會對苯丙酮尿癥及其他罕見病群體的關注。這些政策是黨和政府對國民健康狀況的關懷，彰顯了我國社會主義制度的優越性。
復習與提高（P78）
請回答下列問題。（3）苯丙酮尿癥表現為苯丙氨酸的代謝產物之一—— 苯丙酮酸積累，并從尿中大量排出，而苯丙酮酸在腦中積累可阻礙腦的發育，造成智力低下。從2009年起，我國政府啟動了苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目，這種特殊奶粉不含苯丙氨酸。啟動這個項目的意義是什么？
謝謝觀看

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