資源簡介

合格演練測評(十)
(建議用時：30分鐘)
一、單選題Ⅰ：在每小題列出的四個選項中，只有一個選項符合題目要求。
1．一對豚鼠生了5只小豚鼠，毛色各不相同，其主要原因是(　　)
A．基因突變頻率高
B．產生新的基因組合機會多
C．發生了染色體結構和數目變異
D．母豚鼠孕期受環境因素影響大
2．下列有關基因突變的敘述，正確的是(　　)
A．若體細胞發生突變，一定不能傳遞給后代
B．基因突變可發生在個體發育的不同時期
C．若沒有外界誘發因素的作用，生物不會發生基因突變
D．基因突變是指mRNA上堿基對的替換、增添和缺失
3．下列關于細胞的癌變的敘述，不正確的是(　　)
A．抑癌基因突變可能引起細胞癌變
B．癌細胞無限增殖的方式是無絲分裂
C．人和動物細胞中存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因
D．癌細胞的形態結構發生顯著變化與細胞骨架有關
4．人工誘導多倍體的方法很多，目前最常用且最有效的方法是(　　)
A．低溫處理
B．秋水仙素處理
C．花藥離體培養
D．雜交
5．四分體時期常會發生互換，下列哪個圖可正確表示互換(　　)
INCLUDEPICTURE "XK14.TIF"
6．由雌雄配子結合形成的受精卵可能具有與親代不同的基因型，其主要原因是(　　)
A．基因重組
B．基因突變
C．染色體結構變異
D．染色體數目變異
7．人慢性粒細胞白血病，是由第22號染色體的一部分移接到第14號染色體上造成的。這種變異屬于(　　)
A．基因突變
B．基因重組
C．染色體數目變異
D．染色體結構變異
8．下圖為某種生物體細胞中的染色體及部分基因，下列選項中不屬于染色體變異的是(　　)
INCLUDEPICTURE "21S276.tif"
INCLUDEPICTURE "21S276A．tif"
9．下圖為同源染色體a、b聯會，其中b出現了變異，其變異類型屬于(　　)
INCLUDEPICTURE "21S278.tif"
A．染色體缺失 B．染色體倒位
C．基因重組 D．基因突變
10．基因中插入堿基對會引起基因結構的改變，下圖中基因結構的改變屬于(　　)
INCLUDEPICTURE "XYP15.TIF"
A．基因突變
B．基因重組
C．染色體數目變異
D．染色體結構變異
11．下列變異中，屬于染色體結構變異的是(　　)
A．染色體中DNA的一個堿基缺失
B．將抗蟲基因導入棉花的體細胞中培育出抗蟲棉
C．同源染色體的非姐妹染色單體之間交換相應片段
D．果蠅第Ⅱ號染色體上的片段與第Ⅲ號染色體上的片段發生交換
12．下列有關變異的說法，不正確的是(　　)
A．基因中堿基的替換不一定導致生物體性狀的改變
B．無論是低等生物還是高等生物，都可能發生基因突變，說明基因突變具有普遍性
C．減數分裂過程中基因突變、基因重組和染色體變異都可能發生
D．基因突變和基因重組的發生的頻率都比較低
13．分析下列關于基因突變和基因重組的敘述中，正確的是(　　)
A．基因突變只能改變基因型，而基因重組能產生新基因
B．基因突變和基因重組均可發生在噬菌體侵染細菌的實驗中
C．自然條件下，基因突變和基因重組均會改變一條染色體上基因的數量
D．基因突變能為生物進化提供原材料
14．下列關于變異的敘述，正確的是(　　)
A．由配子直接發育而來的個體都叫單倍體
B．三倍體無子西瓜屬于不可遺傳變異
C．患某種遺傳病的人一定攜帶此病的致病基因
D．染色體變異、基因突變均可用光學顯微鏡直接觀察
15．下列關于高等生物細胞內染色體組的說法，正確的是(　　)
A．一個染色體組中的染色體大小、形態一般相同
B．貓叫綜合征患者體細胞中含有3個染色體組
C．體細胞中含1個染色體組的個體一定是單倍體
D．體細胞中含有2個染色體組的個體即為二倍體
16．2024年2月4日，國際抗癌聯盟“世界癌癥日”的活動主題為“整合衛生資源，醫療人人共享”。下列有關癌癥的認識，錯誤的是(　　)
A．原癌基因突變或過量表達導致相應的蛋白質活性減弱，可能導致細胞癌變
B．人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因
C．與癌有關的抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖
D．癌癥的發生與基因突變有關，日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式
17．下圖是科研人員培育矮稈抗病新品種小麥的兩種方案。下列分析錯誤的是(　　)
INCLUDEPICTURE "GD20.TIF"
A．涉及的育種原理是基因重組和單倍體育種
B．過程③通常用秋水仙素處理幼苗
C．過程④得到的矮稈抗病植株中有雜合子
D．過程⑤是通過連續自交獲得新品種
18．下圖所示為某染色體上的若干基因。其中Ⅰ、Ⅱ為無遺傳效應的片段。下列有關敘述正確的是(　　)
INCLUDEPICTURE "MS22.TIF"
A．c基因堿基對缺失，屬于染色體變異
B．在減數分裂四分體時期的互換可發生在a、b之間
C．Ⅰ、Ⅱ中發生的堿基對的替換，屬于基因突變
D．基因與性狀之間并不都是一一對應關系
19．下圖表示人體細胞中某對同源染色體不正常分離的情況。如果一個類別A的卵細胞成功地與一個正常的精子受精，可能患的遺傳病是(　　)
INCLUDEPICTURE "A183.TIF"
A．鐮狀細胞貧血 B．苯丙酮尿癥
C．唐氏綜合征 D．白化病
20．唐氏綜合征患者體細胞中有3條21號染色體。下列敘述正確的是(　　)
A．親代產生配子時21號染色體未正常分離
B．唐氏綜合征和冠心病均屬于染色體異常遺傳病
C．基因治療可以治愈唐氏綜合征
D．用顯微鏡無法觀察到21號染色體數目異常
二、單選題Ⅱ：在每小題列出的四個選項中，只有一個選項符合題目要求。
紅綠色盲是一種常見的人類遺傳病，患者由于色覺障礙，不能像正常人一樣區分紅色和綠色。據調查，紅綠色盲患者男性遠遠多于女性。若控制色覺正常與色盲的等位基因用B、b表示，請回答下列第21～25小題：
21．紅綠色盲屬于 (　　)
A．常染色體隱性遺傳病
B．伴X染色體隱性遺傳病
C．多基因遺傳病
D．染色體異常遺傳病
22．色覺正常與色盲這對相對性狀的遺傳遵循基因的 (　　)
A．伴性遺傳定律 B．自由組合定律
C．分離定律 D．互換定律
23．人群中女性攜帶者的基因型是 (　　)
A．XBXB B．XBXb
C．XbXb D．Bb
24．男性紅綠色盲患者進行減數分裂產生的雄配子有(　　)
A．4種 B．3種
C．2種 D．1種
25．紅綠色盲遺傳病可能具有的特點是 (　　)
A．如果母親患病，那么兒子一定患此病
B．如果父親患病，那么女兒一定不患此病
C．如果祖母為患者，那么孫女一定患此病
D．如果外祖父患病，那么外孫一定患此病
參考答案
合格演練測評(十)
1．B　基因突變具有低頻性，A不符合題意；一對豚鼠生了5只小豚鼠屬于有性生殖，有性生殖過程需要親本經過減數分裂產生生殖細胞，在減數分裂過程中會發生基因重組，從而產生多種類型的生殖細胞，這樣導致后代具有較大的變異性，B符合題意；染色體變異的頻率很低，不是生物產生變異的主要原因，C不符合題意；環境因素對有性生殖的影響較小，D不符合題意。
2．B　植物的體細胞發生突變，可以通過無性繁殖傳遞給后代，A錯誤；基因突變具有隨機性，表現為基因突變可以發生在生物個體發育的任何時期，可以發生在細胞內不同的DNA分子上，以及同一個DNA分子的不同部位，B正確；沒有外來因素影響時，DNA分子復制時也會偶爾發生錯誤，發生基因突變，C錯誤；基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，D錯誤。
3．B　抑癌基因突變可能引起細胞癌變，A正確；癌細胞無限增殖的方式是有絲分裂，B錯誤；人和動物細胞中本來就存在與癌變相關的基因：原癌基因和抑癌基因，C正確；細胞骨架與細胞形態的維持有關，所以癌細胞的形態結構發生顯著變化與細胞骨架有關，D正確。
4．B　誘導多倍體形成的方法有低溫處理和秋水仙素處理萌發的種子或幼苗，抑制細胞有絲分裂過程中紡錘體的形成，導致細胞染色體組加倍，其中最常用且最有效的方法是用秋水仙素處理萌發的種子或幼苗。
5．B　
6．A　生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合屬于基因重組，A符合題意；基因突變是DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，B不符合題意；染色體結構的變異是指細胞內一個或幾個染色體發生片段的缺失、增添、倒位或易位等，C不符合題意；染色體數目變異包括個別染色體的增加或減少和以染色體組的形式成倍地增加或減少，D不符合題意。
7．D　根據題意分析可知，人慢性粒細胞白血病，是由第22號染色體的一部分移接到第14號染色體上造成的，說明發生的是染色體結構變異中的易位。
8．C　與細胞中的染色體相比，一條染色體上的d、e基因與另一條非同源染色體上的H基因發生交換，屬于染色體結構變異中的易位，A不符合題意；與細胞中的染色體相比，少了h基因，屬于染色體結構變異中的缺失，B不符合題意；與細胞中的染色體相比，基因的數目和排列順序都不變，只是d基因變成了D基因，屬于基因突變，不屬于染色體結構變異，C符合題意；與細胞中的染色體相比，同一條染色體上A基因與B基因的順序發生改變，屬于染色體變異中的倒位，D不符合題意。
9．A　分析題圖可知，a、b是一對同源染色體，b染色體與a染色體相比，b染色體缺失3、4片段。
10．A　
11．D　染色體中DNA的一個堿基缺失屬于基因突變，A不符合題意；通過基因工程技術將抗蟲基因導入棉花的體細胞，屬于基因重組，B不符合題意；互換如果發生在減數分裂Ⅰ四分體時期，同源染色體上的非姐妹染色單體之間，屬于基因重組，C不符合題意；果蠅第Ⅱ號染色體上某片段移接到第Ⅲ號染色體上，屬于染色體結構變異中的易位，D符合題意。
12．D　
13．D　基因突變能改變基因中的堿基序列，從而產生新的基因，而基因重組只能改變基因型，A錯誤；基因突變具有普遍性，故基因突變可以發生在噬菌體侵染細菌的實驗中，而基因重組發生在有性生殖產生配子的過程中，故在噬菌體侵染細菌的實驗中不會發生，B錯誤；自然條件下，基因突變和基因重組均不會改變一條染色體上基因的數量，C錯誤；基因突變能為生物進化提供原材料，D正確。
14．A　由配子直接發育而來的個體是單倍體，A正確；三倍體西瓜產生的原因是染色體變異，屬于可遺傳變異，B錯誤；若該遺傳病是染色體異常遺傳病，則患者不攜帶致病基因，C錯誤；染色體變異可用光學顯微鏡觀察到，基因突變不可以，D錯誤。
15．C　一個染色體組是一組非同源染色體，其中的染色體大小、形態一般不相同，A錯誤；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病，其第5號染色體部分缺失，B錯誤；由配子直接發育形成的個體為單倍體，體細胞中含1個染色體組的個體一定不是受精卵發育形成的，因此一定是單倍體，C正確；若由受精卵發育而來，體細胞中含有2個染色體組的個體是二倍體，若是由配子直接發育而來，體細胞中含有2個染色體組的個體是單倍體，D錯誤。
16．A　原癌基因負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的過程，原癌基因突變或過量表達導致相應蛋白質活性過強，可能導致細胞癌變，A錯誤；人和動物細胞中的DNA上本來就存在與癌變相關的基因——原癌基因和抑癌基因，B正確；抑癌基因是一類存在于正常細胞內可抑制細胞生長和增殖，或者促進細胞凋亡的基因，C正確；癌癥是原癌基因或抑癌基因發生突變，日常生活中應遠離致癌因子，選擇健康的生活方式，D正確。
17．A　題圖中①②③表示單倍體育種，原理是染色體變異，①④⑤表示雜交育種，原理是基因重組，A錯誤；過程③通常用秋水仙素處理幼苗，使染色體數目加倍，B正確；過程④得到的矮稈抗病植株(1/3ddTT、2/3ddTt)中有雜合子，C正確；過程⑤是通過連續自交獲得新品種(矮稈抗病)，D正確。
18．D　c基因中堿基對缺失，屬于基因突變，A錯誤；四分體時期的互換發生在同源染色體上的非姐妹染色單體之間，而a、b屬于同一條染色體上的非等位基因，如果有互換，那么屬于染色體結構的變異，B錯誤；據題圖分析，Ⅰ、Ⅱ 為非基因序列，基因突變指基因序列中發生堿基的替換、增添和缺失，C錯誤；基因控制生物的性狀，一個基因可控制多個性狀，一個性狀也可由多個基因控制，D正確。
19．C　由題圖可知，這對同源染色體在減數分裂Ⅰ后期沒有分開。類別A的卵細胞中比正常配子多了一條染色體，若這條染色體是21號染色體且這個卵細胞成功地與一個正常的精子受精，則后代是唐氏綜合征患者。
20．A　唐氏綜合征患者的患病原因可能是親代產生配子時，即減數分裂過程中21號染色體未正常分離，形成了含有2條21號染色體的配子，A正確；唐氏綜合征為染色體異常遺傳病，冠心病為多基因遺傳病，B錯誤；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，無法用基因治療來治愈，C錯誤；唐氏綜合征是21號染色體增加引起的染色體數目的變異，用光學顯微鏡可觀察到患者細胞中含有3條21號染色體，D錯誤。
21．B　根據題干分析可知，紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，B符合題意。
22．C　色覺正常與色盲這對相對性狀是由一對等位基因控制的，其遺傳遵循基因的分離定律，C符合題意。
23．B　紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，人群中女性攜帶者的基因型是XBXb，B符合題意。
24．C　男性紅綠色盲患者的基因型為XbY，減數分裂產生的雄配子有Xb、Y 2種，C符合題意。
25．A　紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，如果母親患病，那么兒子一定患此病，A符合題意；由于女兒的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，所以如果父親患病，那么女兒不一定患此病，B不符合題意；如果祖母為患者，那么色盲基因會傳給其兒子，但孫女的兩條X染色體一條來自父親，一條來自母親，所以其孫女不一定患此病，C不符合題意；如果外祖父患病，那么色盲基因會傳給其女兒，但女兒不一定患病，所以其外孫不一定患此病，D不符合題意。
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專題十　基因突變及其他變異
[知識網絡]
考點一
PART
01
第一部分
考點1　基因突變和基因重組

一、基因突變
1．概念：DNA分子中發生________________________，而引起的______________的改變，叫作基因突變。
堿基的替換、增添或缺失
基因堿基序列
2．基因突變的實例——鐮狀細胞貧血
DNA復制
轉錄
翻譯
DNA復制
血紅蛋白
基因突變
能
3．細胞癌變
(1)癌變的原因：原癌基因或__________突變。
(2)癌細胞的特征：能夠__________；__________發生顯著變化；細胞膜上的________等物質減少，細胞之間的黏著性顯著______，容易在體內____________，等等。
4．時間：主要發生在______________。
抑癌基因
無限增殖
形態結構
糖蛋白
降低
分散和轉移
細胞分裂間期
5．誘發基因突變的外來因素
外來因素 實例
物理因素 亞硝酸鹽、堿基類似物等
化學因素 某些病毒的遺傳物質
生物因素 紫外線、X射線及其他輻射
6.基因突變的特點
(1)________：一切生物都可以發生。
(2)隨機性：可以發生在生物個體發育的__________，可以發生在細胞內__________________上，以及同一個DNA分子的__________。
(3)低頻性：自然狀態下，突變頻率很____。
(4)不定向性：一個基因可以發生不同的突變，產生一個以上的__________。
(5)多害少利性：多數基因突變破壞________與現有環境的協調關系，而對生物體有害。
普遍性
任何時期
不同的DNA分子
不同部位
低
等位基因
生物體
7．基因突變對蛋白質與性狀的影響
(1)基因突變對蛋白質的影響
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換 小 除非終止密碼子提前出現，否則只改變1個氨基酸或不改變氨基酸序列
增添 大 不影響增添位置前的序列而影響增添位置后的序列
缺失 大 不影響缺失位置前的序列而影響缺失位置后的序列
(2)基因突變不一定導致生物體性狀改變的原因
①基因突變可能發生在非編碼蛋白質的脫氧核苷酸序列中。
②基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。
③基因突變若為隱性突變，如AA→Aa，不會導致性狀的改變。
8．意義
(1)________產生的途徑。
(2)生物變異的__________。
(3)生物進化的________。
新基因
根本來源
原材料
二、基因重組
1．范圍：主要發生在______生物的______生殖過程中。
2．實質：____________________的重新組合。
真核
有性
控制不同性狀的基因
3．類型
(1)在生物體通過減數分裂形成配子時，隨著______________的自由組合，____________也自由組合。
非同源染色體
非等位基因
(2)在減數分裂的四分體時期，位于________________________有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發生交換，導致染色單體上的基因重組。

4．結果：產生____________，導致__________出現。
5．意義：形成生物多樣性的重要原因；是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義。
同源染色體上的等位基因
新的基因型
重組性狀
√
　　(2023年7月·廣東學考)2022年4月，我國神州十三號載人飛船返回艙成功帶回太空誘變的種子。下列敘述錯誤的是(　　)
A．太空環境能提高突變率 B．太空誘變具有隨機性
C．太空誘變具有不定向性 D．太空誘變都是有利的
解析：太空較強輻射的特殊環境能提高突變率，因而可能獲得符合要求的新類型，A正確；太空誘變的原理是基因突變，基因突變具有隨機性和不定向性，B、C正確；太空誘變的原理是基因突變，基因突變具有多害少利性，故太空誘變不都是有利的，D錯誤。
√
　　(2022年7月·廣東學考)真核生物減數分裂期間可發生基因重組，下列敘述錯誤的是(　　)
A．基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合
B．基因重組可發生在減數分裂Ⅱ過程
C．四分體時期的互換會導致基因重組
D．基因重組對真核生物進化具有重要意義
解析：基因重組是指在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合，A正確；基因重組有兩種類型，一是在減數分裂Ⅰ前期同源染色體上非姐妹染色單體之間的互換，二是在減數分裂Ⅰ后期非同源染色體上非等位基因之間的自由組合，B錯誤；減數分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部交換可導致基因重組，C正確；基因重組是生物變異的來源之一，對生物的進化具有重要意義，D正確。
√
1．基因突變是(　　)
A．由基因的增添或缺失引起的 B．不可能自發產生的
C．普遍存在的，且定向的 D．產生新基因的途徑
解析：基因突變是指DNA分子中發生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變；基因突變可由外界因素引起，也可自發產生；基因突變是普遍存在的，且是不定向的；基因突變是產生新基因的途徑。
√
2．一般情況下，不會誘發基因突變的因素是(　　)
A．紫外線 B．亞硝酸鹽
C．Rous肉瘤病毒 D．維生素C
解析：紫外線是一種物理因素，可能會誘發基因突變，A不符合題意；亞硝酸鹽是一種化學因素，可能會誘發基因突變，B不符合題意；Rous肉瘤病毒是一種生物因素，可能會誘發基因突變，C不符合題意；維生素C能促進膠原蛋白的形成，不會誘發基因突變，D符合題意。
√
3．(2022年1月·廣東學考)S1基因對植物生長發育至關重要，S1蛋白異常表達會導致植物幼苗死亡。下圖所示突變體植株S1蛋白異常表達的分子機制，該突變屬于(　　)
A．染色體異常
B．堿基增添
C．堿基缺失
D．堿基替換
解析：題圖所示變異為DNA分子中的三個堿基中的第二個堿基對發生替換所致。
√
4．基因突變為生物進化提供原材料。下列有關基因突變的敘述，錯誤的是(　　)
A．基因突變是生物變異的根本來源
B．X射線可誘發基因突變
C．自然狀態下，基因突變的頻率很低
D．基因突變對生物自身都是有害的
解析：基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物的進化提供了原材料，A正確；X射線等物理因素可誘發基因突變，B正確；自然狀態下基因突變的頻率是很低的，C正確；基因突變具有多害少利性，因此基因突變對生物自身不一定都是有害的，D錯誤。
√
5．癌癥是嚴重威脅人類健康的疾病之一，引起細胞癌變的內在因素是(　　)
A．細胞中酪氨酸酶活性降低
B．原癌基因或抑癌基因發生突變
C．長期受到電離輻射影響
D．霉變或熏制食物中所含有的致癌物質
解析：細胞中酪氨酸酶活性降低，不屬于引起細胞癌變的內在因素，A不符合題意；原癌基因表達的蛋白質是細胞正常的生長和增殖所必需的，抑癌基因表達的蛋白質能抑制細胞的生長和增殖，當這兩類基因發生突變后，會導致正常細胞的生長和分裂失控而變成癌細胞，所以原癌基因或抑癌基因發生突變是引起細胞癌變的內在因素，B符合題意；長期受到電離輻射影響，屬于引起細胞癌變的外在因素，C不符合題意；霉變或熏制食物中所含有的致癌物質，屬于引起細胞癌變的外在因素，D不符合題意。
√
6．(2021年7月·廣東學考)某基因核苷酸序列由于單個堿基對的增添導致了突變，下列敘述錯誤的是(　　)
A．該突變可能影響突變基因的轉錄過程
B．該突變可能產生提前的終止密碼子
C．該突變可能導致翻譯出異常的多肽
D．該突變會影響堿基互補配對
解析：基因中單個堿基對的增添會增加堿基對的數量，因此可能會影響突變基因的轉錄過程，也可能會導致轉錄產生的終止密碼子提前出現，A、B正確；基因中單個堿基對的增添會增加堿基對的數量，可能會導致轉錄產生的mRNA上的密碼子發生改變，因此可能會翻譯出異常的多肽，C正確；該突變不會影響堿基互補配對，D錯誤。
√
7．下列過程中沒有發生基因重組的是(　　)
A．肺炎鏈球菌轉化實驗中的R型細菌轉化為S型細菌
B．圓粒豌豆自交后代出現3∶1的性狀分離比
C．基因型為AaBb的豌豆植株能產生4種類型的配子
D．同源染色體的非姐妹染色單體間的互換
8．下圖是某動物(基因型為AABb)的幾個細胞分裂示意圖。據圖判斷，下列敘述不正確的是(　　)
A．甲細胞表明該細胞發生了基因突變
B．乙細胞表明該動物細胞是互換導致的
C．丙細胞表明該動物細胞是互換導致的
D．甲、乙、丙均屬于可遺傳的變異
√
解析：甲細胞進行有絲分裂，出現等位基因是基因突變產生的，A正確；該動物的基因型為AABb，體細胞中原本沒有a基因，乙細胞中出現a基因，表明該細胞是基因突變導致的，B錯誤；根據丙細胞中B、b基因所在的兩條子染色體的顏色可知，等位基因B、b出現的原因是發生了互換，C正確；甲、乙發生的是基因突變，丙發生的是基因重組，基因突變和基因重組均屬于可遺傳的變異，D正確。
√
9．下列關于細胞癌變的敘述，錯誤的是(　　)
A．可通過光學顯微鏡檢測細胞是否癌變
B．癌變前后，細胞的形態和結構有明顯差別
C．原癌基因對于正常細胞來說主要是阻止細胞不正常的增殖
D．病毒癌基因可整合到宿主基因組誘發癌變
解析：細胞癌變后，其形態發生的改變用光學顯微鏡可以觀察到，A正確；細胞癌變后，細胞的形態和結構發生顯著改變，B正確；抑癌基因對于正常細胞來說主要是阻止細胞不正常的增殖，C錯誤；病毒癌基因可整合到宿主基因組誘發癌變，D正確。
10．(2022年7月·廣東學考)癌癥嚴重威脅人類健康，每年2月4日是“世界抗癌日”，關于細胞癌變，下列敘述錯誤的是(　　)
A．不健康生活方式是潛在的致癌因素
B．原癌基因突變易誘發細胞癌變
C．亞硝酸鹽和煙堿等是常見的致癌物
D．抑癌基因突變可抑制細胞癌變
√
解析：不健康生活方式，如熬夜、酗酒等是潛在的致癌因素，A正確；原癌基因主要負責調節細胞周期，控制細胞生長和分裂的進程，原癌基因突變易誘發細胞癌變，B正確；硝酸鹽和煙堿等屬于化學致癌因子，是常見的致癌物，C正確；抑癌基因主要是阻止細胞不正常的增殖，抑癌基因突變可促進細胞癌變，D錯誤。
11．下列關于基因突變和基因重組的說法，正確的是(　　)
A．基因突變不一定能遺傳給后代
B．減數分裂Ⅱ中期，非姐妹染色單體的局部互換可導致基因重組
C．人的心肌細胞的一對同源染色體的多對基因之間可以發生基因重組
D．基因型為AaBB的個體自交，導致子代出現性狀分離的原因是基因重組
√
解析：基因突變若發生在配子中，將遵循遺傳規律傳遞給后代，若發生在體細胞中，一般不能遺傳給后代，A正確；減數分裂Ⅰ前期，同源染色體的非姐妹染色單體之間的局部互換，可導致基因重組，B錯誤；人的心肌細胞不能進行減數分裂，而基因重組發生在減數分裂的過程中，C錯誤；基因型為AaBB的個體只含有一對等位基因，而基因重組至少需要兩對等位基因，D錯誤。
考點二
PART
02
第二部分
個別染色體
一套完整的非同源染色體(染色體組)
(2)染色體組(根據果蠅染色體組成圖歸納)

①從染色體來源看，一個染色體組中________________。
②從形態、大小和功能看，一個染色體組中所含的染色體__________。
③從所含的基因看，一個染色體組中含有控制本物種生物性狀的____________，但不能重復。
不含同源染色體
各不相同
一整套基因
(3)單倍體、二倍體和多倍體
項目 單倍體 二倍體 多倍體
概念 體細胞中染色體數目與本物種______染色體數目相同的個體 體細胞中含有兩個染色體組的個體 體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體
植株
特點 ①植株弱小；
②高度不育 正常可育 ①莖稈粗壯；
②葉片、果實和種子較大；
③營養物質含量豐富
配子
項目 單倍體 二倍體 多倍體
體細胞染色體組數 _____ 2 ≥3
形成
過程

≥1
項目 單倍體 二倍體 多倍體
形成原因 自然原因 單性生殖 正常的有性生殖 外界環境條件劇變
(如低溫)
人工誘導 ______________ 秋水仙素處理單倍體幼苗 秋水仙素處理萌發的種子或幼苗
舉例 蜜蜂的雄蜂 幾乎全部的動物和過半數的高等植物 香蕉(三倍體)；馬鈴薯(四倍體)；八倍體小黑麥
花藥離體培養
2.染色體結構的變異
(1)類型
類型 圖例 特點
缺失
染色體上的基因數目減少
重復 同一條染色體上存在等位基因或相同基因
易位
發生在非同源染色體之間
倒位 基因數目沒有變化，基因排列順序發生改變
(2)結果：使排列在染色體上的基因________________發生改變，從而導致性狀的變異。
二、低溫誘導植物細胞染色體數目的變化
1．實驗原理
低溫處理植物的分生組織細胞→________不能形成→________不能被拉向兩極→細胞不能分裂成兩個子細胞→細胞染色體數目加倍。
數目或排列順序
紡錘體
染色體
2．實驗步驟
3．低溫誘導植物染色體數目變化的實驗中的試劑及其作用
試劑 使用方法 作用
卡諾氏液 將根尖放入卡諾氏液中浸泡0.5～1 h 固定細胞形態
體積分數為95%的酒精 沖洗用卡諾氏液處理的根尖2次 洗去卡諾氏液
質量分數為15%的鹽酸 與體積分數為95%的酒精等體積混合，作為藥液 解離根尖細胞
蒸餾水 浸泡解離后的根尖約10 min 洗去藥液，防止解離過度
質量濃度為0.01g/mL的
甲紫溶液 把漂洗干凈的根尖放進盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色體著色
三、生物變異在育種上的應用
項目 原理 常用方法(步驟) 優點 缺點
誘變
育種 基因突變 輻射誘變，激光誘變，作物空間技術育種 可以提高____________，加速育種進程，大幅度地改良某些品種 有利變異少，需大量處理實驗材料
雜交
育種 基因
重組 雜交→自交→選育→自交 能有目的地將不同個體的優良性狀集中于一個個體上 時間長；局限于________________________的生物之間
變異的頻率
同種生物或親緣關系較近
項目 原理 常用方法(步驟) 優點 缺點
單倍
體育
種 染色
體變
異 __________培養獲得單倍體，再經________________誘導處理 可以明顯地縮短__________ 技術復雜
多倍
體育
種 染色
體變異 秋水仙素處理__________________ 器官巨大，提高產量和營養成分 發育延遲，結實率低
花藥離體
秋水仙素或低溫
育種年限
萌發的種子、幼苗
√
　　(2022年7月·廣東學考)果蠅的眼形有正常眼和棒狀眼。棒狀眼的形成是由于一條染色體中增加了部分片段，這種變異屬于(　　)
A．基因突變 B．染色體結構變異
C．基因重組 D．染色體數目變異
解析：果蠅棒狀眼的形成是由于染色體中增加某一片段引起的變異，該變異類型屬于染色體結構變異中的重復，B符合題意。
√
　　(2023年7月·廣東學考)科學家用某二倍體植物的花藥進行組織培養獲得單倍體，再經秋水仙素處理和選育獲得了新品種。下列敘述錯誤的是(　　)
A．該育種方法能縮短育種年限
B．該育種原理是染色體變異
C．該品種自交后代會性狀分離
D．秋水仙素抑制紡錘體形成
解析：利用單倍體植株培育新品種，能明顯縮短育種年限，A正確；采用花藥(或花粉)離體培養的方法來獲得單倍體植株，然后人工誘導使這些植株的染色體數目加倍，用這種方法培育得到新品種的原理是染色體變異，B正確；科學家用某二倍體植物的花藥進行組織培養獲得單倍體，再經秋水仙素處理和選育獲得了新品種，該品種不但能夠正常生殖，而且每對染色體上成對的基因都是純合的，自交的后代不會發生性狀分離，C錯誤；秋水仙素作用于正在分裂的細胞時，能夠抑制紡錘體的形成，導致染色體不能移向細胞的兩極，從而引起細胞內染色體數目加倍，D正確。
√
1．下圖是某生物的染色體結構變化，據圖判斷該染色體發生的結構變化屬于(　　)
A．重復
B．易位
C．倒位
D．互換
解析：重復是指染色體中增加某一片段引起的變異，A不符合題意；根據題圖分析，這兩條染色體是非同源染色體，AB和12位置發生了互換屬于染色體變異中的易位，B符合題意；倒位是指染色體中某一片段位置顛倒引起的變異，C不符合題意；互換是發生在同源染色體之間的，題圖中兩條染色體是非同源染色體，D不符合題意。
√
2．已知某二倍體生物的體細胞中含有8條染色體，則圖中可表示該生物的一個染色體組的是(　　)
A．①②
B．③④
C．①③
D．②④
解析：由于是二倍體生物，且體細胞中含有8條染色體，因此每個染色體組中含有4條染色體，且一定不含有同源染色體，①③符合題意。
√
3．圖①為某染色體的結構示意圖，由①變異而成的染色體②～⑤中，屬于染色體增加某一片段而引起變異的是(　　)
A．②
B．③
C．④
D．⑤
解析：分析題圖可知，與①相比，②增加了片段F，屬于染色體片段的重復；③的染色體片段沒有變化，但是發生了基因突變；④⑤屬于染色體片段缺失。
√
4．下列不屬于染色體變異的是(　　)
A．人類第5號染色體部分片段缺失引起的貓叫綜合征
B．人類第21號染色體有3條而引起的唐氏綜合征
C．同源染色體之間互換片段而引起的變異
D．普通西瓜培育形成的三倍體無子西瓜
解析：人類第5號染色體部分片段缺失引起的貓叫綜合征是染色體結構的變異；人類第21號染色體有3條而引起的唐氏綜合征是染色體數目的變異；同源染色體的非姐妹染色單體之間互換對應片段而引起的變異是基因重組；普通西瓜培育形成的三倍體無子西瓜是染色體數目的變異。
√
5.如圖表示某生物正常體細胞中染色體的組成，下列各項中
可以表示該生物基因型的是(　　)
A．ABCd B．Aaa
C．AaBbCcDd D．AaaaBbbb
√
6．秋水仙素處理植物幼苗后會導致細胞內紡錘體形成受阻，從而使生物性狀發生變化。從生物變異的角度來看，所屬變異類型及秋水仙素作用時期分別是(　　)
A．基因突變，分裂間期 B．基因突變，前期
C．染色體變異，分裂間期 D．染色體變異，前期
解析：用秋水仙素處理幼苗可誘導形成多倍體植物，這是因為秋水仙素能抑制有絲分裂前期紡錘體的形成，使子染色體不能移向細胞兩極，進而導致染色體數目加倍，形成多倍體。
√
7．(2023年7月·廣東學考)水稻品種“廣場矮”曾大面積推廣，該品種由“廣場13”與“矮仔占”雜交選育而成。該品種的獲得主要是利用了(　　)
A．基因突變 B．基因重組
C．染色體結構變異 D．染色體數目變異
解析：誘變育種所依據的遺傳學原理是基因突變，A不符合題意；“廣場矮”由“廣場13”與“矮仔占”雜交選育而成，所依據的遺傳學原理是基因重組，B符合題意；染色體結構變異不是育種的原理，C不符合題意；單倍體育種和多倍體育種所依據的遺傳學原理是染色體數目變異，D不符合題意。
√
8．(2023年7月·廣東學考)我國科學家利用二倍體葡萄“喜樂”與四倍體葡萄“巨峰”雜交，選育出三倍體葡萄新品種“滬培1號”。下列關于該品種的敘述，錯誤的是(　　)
A．滬培1號屬于多倍體 B．開花時形成的配子多數可育
C．其果實具有無核等優點 D．其減數分裂會出現聯會紊亂
解析：我國科學家利用二倍體葡萄“喜樂”與四倍體葡萄“巨峰”雜交，選育出三倍體葡萄新品種“滬培1號”，其細胞中有三個染色體組，屬于多倍體，A正確；三倍體葡萄新品種“滬培1號”的原始生殖細胞中有三個染色體組，減數分裂時出現聯會紊亂，一般不能形成可育的配子，B錯誤，D正確；由于三倍體不能產生可育的配子，因而其果實具有無核等優點，C正確。
9．(2023年1月·廣東學考)我國科學家利用抗白葉病但易感稻瘟病和易感白葉病但抗稻瘟病的兩個純合水稻親本雜交，選育出了抗兩種病的優良品種，為糧食安全做出了貢獻。該育種方法的原理是(　　)
A．基因重組 B．基因突變
C．染色體結構變異 D．染色體數目變異
√
10．(2022年1月·廣東學考)下圖是三倍體無籽西瓜的培育過程，下列敘述正確的是(　　)

A．西瓜的每個染色體組含11條染色體
B．四倍體植株不能正常開花結實
C．秋水仙素能抑制染色體著絲粒分裂
D．三倍體植株比二倍體植株弱小
√
11．下列有關生物變異的說法，正確的是(　　)
A．唐氏綜合征患者細胞中的第21號染色體有3條，可以稱為三倍體
B．基因突變和染色體變異都能改變生物的基因型
C．染色體上DNA分子發生堿基的增添、缺失或替換都屬于基因突變
D．非姐妹染色單體之間互換相應片段產生的生物變異屬于基因重組
√
解析：唐氏綜合征患者細胞中的第21號染色體有3條，只能稱為三體，三倍體是指由受精卵發育而來的體細胞中含有3個染色體組的個體，A錯誤。基因突變可以產生新的基因，染色體變異可以改變基因的數目，使其增加或減少，二者都能改變生物的基因型，B正確。DNA分子發生堿基的增添、缺失或替換而引起的基因堿基序列的改變屬于基因突變;染色體上基因的數目或排列順序發生改變屬于染色體變異,C錯誤。同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換相應片段產生的生物變異屬于基因重組，非同源染色體上的非姐妹染色單體之間互換相應片段產生的生物變異屬于易位，D錯誤。
考點三
PART
03
第三部分
考點3　人類遺傳病

一、人類遺傳病的類型、檢測及預防
1．人類遺傳病
(1)概念：由__________改變而引起的人類疾病。
(2)人類常見遺傳病的類型
①單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病。
②多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，在群體中發病率比較高。
③染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的遺傳病。
遺傳物質
(3)不同類型人類遺傳病的特點及實例
遺傳病類型 遺傳特點 實例
單基因遺傳病 常染
色體 顯性 ①男女患病概率相等；
②______遺傳 多指、并指、軟骨發育不全
隱性 ①男女患病概率相等；
②隱性純合發病，______遺傳 苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血
伴X
染色體 顯性 ①患者中女性______男性；
②______遺傳；
③男患者的母親和女兒一定患病 抗維生素D佝僂病
隱性 ①患者中男性______女性；
②女患者的父親和兒子一定患病 紅綠色盲、血友病
伴Y染色體遺傳 具有“男性代代傳”的特點 ______________
連續
隔代
多于
連續
多于
外耳道多毛癥
遺傳病類型 遺傳特點 實例
多基因
遺傳病 ①常表現出__________現象；
②易受環境影響；
③在群體中發病率較高 冠心病、唇裂、哮喘、原發性高血壓、青少年型糖尿病
染色體異
常遺傳病 往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產 ____________、貓叫綜合征、性腺發育不良
家族聚集
唐氏綜合征
2.遺傳病的檢測和預防
(1)手段：主要包括__________和__________等。
(2)意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產生和發展。
(3)遺傳咨詢的內容和步驟
遺傳咨詢
產前診斷
預防
(4)產前診斷
2．調查步驟
　　(2022年1月·廣東學考)減少出生缺陷、預防疾病發生，是提高人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列敘述錯誤的是(　　)
A．遺傳咨詢可杜絕遺傳病患兒的降生
B．羊水檢査可篩査胎兒21三體綜合征
C．B超檢査可發現某些發育畸形的胎兒
D．基因檢測可預測某些個體的患病風險
解析：遺傳咨詢可以降低遺傳病患兒降生的概率，但不能完全杜絕。
√
√
　　下列有關人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)
A．先天性心臟病都是遺傳病
B．每一種遺傳病都是由致病基因引起的
C．單基因遺傳病是由一個致病基因引起的疾病
D．致病基因在X染色體上的隱性遺傳病，男性患者多于女性患者
解析：先天性心臟病不一定都是遺傳病，A錯誤；染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，B錯誤；單基因遺傳病是由一對等位基因引起的疾病，C錯誤；致病基因在X染色體上的隱性遺傳病(伴X染色體隱性遺傳病)，男性患者多于女性患者，D正確。
√
1．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片觀察，不能發現的遺傳病是(　　)
A．紅綠色盲 B．唐氏綜合征
C．貓叫綜合征 D．鐮狀細胞貧血
解析：唐氏綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異常引起的遺傳病，可以用顯微鏡觀察到；鐮狀細胞貧血患者的紅細胞形態異常，呈現鐮刀狀，也可以用顯微鏡觀察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，通過觀察組織切片難以發現。
√
2．青少年型糖尿病和性腺發育不良分別屬于(　　)
A．單基因顯性遺傳病和單基因隱性遺傳病
B．多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
C．常染色體遺傳病和染色體異常遺傳病
D．多基因遺傳病和單基因遺傳病
解析：青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，性腺發育不良屬于染色體異常遺傳病。
√
3．下列有關遺傳病的說法，正確的是(　　)
A．多基因遺傳病只包括一些常見病
B．單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病
C．唐氏綜合征患者是體內21號常染色體缺失一條所致
D．一對夫婦生育了一個哮喘患者，則其下一個孩子患此病的概率為1/4
√
4．人類遺傳病的發病率和死亡率逐年升高，人類遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素。下列人類遺傳病屬于同種類型的是(　　)
A．苯丙酮尿癥、原發性高血壓
B．流感、青少年型糖尿病
C．唐氏綜合征、白化病
D．冠心病、哮喘
解析：苯丙酮尿癥屬于單基因遺傳病，原發性高血壓屬于多基因遺傳病，A不符合題意；流感屬于傳染病，尚未證實有遺傳性，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，B不符合題意；唐氏綜合征屬于染色體異常遺傳病，白化病屬于單基因遺傳病，C不符合題意；冠心病、哮喘都屬于多基因遺傳病，D符合題意。
5．血友病為伴X染色體隱性遺傳病。下圖為某家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ- 3為血友病患者，Ⅱ -4與Ⅱ - 5為雙胞胎。下列分析錯誤的是(　　)
A．Ⅱ -3的致病基因來自Ⅰ- 2
B．Ⅰ -1不可能是血友病基因攜帶者
C．Ⅱ- 4可能是血友病基因攜帶者
D．Ⅱ- 4和Ⅱ- 5的基因型不相同
√
√
6．下列關于人類遺傳病的說法，正確的是(　　)
A．一個家庭幾代人中都出現過的疾病是遺傳病
B．人類遺傳病在顯微鏡下都無法診斷
C．多基因遺傳病在人群中發病率較高
D．貓叫綜合征患者體細胞中有45條染色體
解析：一個家庭幾代人中都出現過的疾病可能是由環境因素導致的，不一定屬于遺傳病，A錯誤；人類遺傳病有的可在顯微鏡下診斷，如鐮狀細胞貧血、唐氏綜合征等，B錯誤；多基因遺傳病是受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病，在人群中發病率比較高，C正確；貓叫綜合征是人的5號染色體部分缺失引起的，患者的體細胞中仍然有46條染色體，D錯誤。
7．下列人類遺傳病調查的基本步驟，正確的順序是(　　)
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現
②匯總結果，統計分析　③設計記錄表格及調查要點　④分多個小組進行調查，獲得足夠大的群體調查數據
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
解析：人類遺傳病的調查步驟為確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現→設計記錄表格及調查要點→分組調查，獲得足夠大的群體調查數據→匯總結果，統計分析。
√
8．優生優育關系到國家人口的整體質量和每個家庭的幸福，下列采取的優生措施正確的是(　　)
A．胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
B．杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結婚
C．產前診斷可以初步確定胎兒是否患唐氏綜合征
D．通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患貓叫綜合征
√
9．下列關于遺傳病調查和分析的敘述，正確的是(　　)
A．在患者的家系中調查并計算發病率
B．在人群中隨機抽樣調查以確定遺傳方式
C．遺傳咨詢和產前診斷可減少遺傳病的發生
D．近親結婚會增加顯性遺傳病的發病率
√
解析：若調查的是遺傳病的發病率，應在人群中抽樣調查，且選取的樣本要足夠大，A錯誤；若調查的是遺傳病的遺傳方式，應在患者的家系中調查并判斷，B錯誤；遺傳咨詢、產前診斷可以減少遺傳病的發生，C正確；近親結婚會增加隱性遺傳病的發病率，D錯誤。
10．下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病
B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病
C．唐氏綜合征患者體細胞中染色體數目為47條
D．遺傳病患者一定攜帶致病基因
√
解析：人類遺傳病是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病，A正確；人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病，B正確；正常人體細胞中含有46條染色體，唐氏綜合征患者的第21號染色體比正常人多一條，為47條，C正確；遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體異常遺傳病不一定攜帶致病基因，D錯誤。
11．如圖所示的系譜圖中，男子A的奶奶和女子B的外公是表兄妹，根據《中華人民共和國婚姻法》規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。判斷男子A和女子B(　　)
A．屬三代以內旁系血親，不能婚配
B．屬直系血親，不能婚配
C．屬三代以外旁系血親，可以婚配
D．有親緣關系，不能婚配
√
12．隨著“全面放開三孩”政策的實施，許多高齡媽媽加入生三胎的行列，此時做好遺傳病的預防工作顯得尤其重要。下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(　　)
A．伴X染色體顯性遺傳病患者的女兒不一定患病
B．近親結婚會造成后代患遺傳病的可能性明顯增加
C．通過B超可檢測胎兒是否患鐮狀細胎貧血
D．產前診斷在一定程度上能有效預防貓叫綜合征患兒的出生
√
解析：若伴X染色體顯性遺傳病患者為女性雜合子，則其女兒不一定患病，A正確；近親結婚會造成后代患隱性遺傳病的可能性明顯增加，B正確；鐮狀細胞貧血屬于單基因遺傳病，可通過基因診斷或顯微鏡觀察紅細胞形態進行檢測，C錯誤；產前診斷在一定程度上能有效預防貓叫綜合征(染色體異常遺傳病)患兒的出生，D正確。

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