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問題探討
科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果向ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。
討論：
1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？
2.有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？
`
5.3
人類遺傳病
一、人類遺傳病（P92）
1.概念：指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
①先天性疾病都是遺傳病嗎
不一定，可能是生活習(xí)性等相同，所以患同種病的概率高，eg：大脖子病。
先天性疾病不一定是遺傳病，eg：母親在妊娠期前三個月感染風(fēng)疹病毒使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。
③家族性疾病都是遺傳病嗎？
②遺傳病都是先天性疾病嗎
大多數(shù)是先天性疾病，也有后天再表現(xiàn)出來，eg：禿頂。
先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點
病因
聯(lián)系 出生時已表現(xiàn)出來
一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病
能夠在親子代個體之間遺傳
可能由遺傳物質(zhì)改變引起，
也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān)
由遺傳物質(zhì)改變引起
拓
展
一、人類遺傳病（P92）
2.類型：
①單基因遺傳病（8000多種）
②多基因遺傳病（100多種）
③染色體異常遺傳病（500多種）
指受一對等位基因控制的遺傳病。
指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。
一、人類遺傳病（P92）
2.類型： ①單基因遺傳病
常染色體遺傳
常顯：
伴X隱：
性染色體遺傳
常隱：
伴X顯：
單基因遺傳病
并指、多指、軟骨發(fā)育不全
抗維生素D佝僂病
白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細(xì)胞貧血
色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
伴Y遺傳病：
外耳道多毛癥
常顯多并軟
常隱白苯貧
色友肌性隱
抗D伴性顯
一、人類遺傳病（P92）
2.類型： ②多基因遺傳病
（1）特點：
Ⅰ家族聚集現(xiàn)象
Ⅱ易受環(huán)境影響
Ⅲ在群體中發(fā)病率比較高
（2）例子：
唇裂（俗稱兔唇） 、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等
唇腦高冠尿
一、人類遺傳病（P92）
2.類型：③染色體異常遺傳病
常染色體：
性染色體：
貓叫綜合征、21三體綜合征（唐氏綜合征）
性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）
特納唐貓叫
二、調(diào)查人群中的遺傳病（P93）
調(diào)查的目的：遺傳方式 發(fā)病率
調(diào)查的范圍：患病家系 群體中隨機抽樣
調(diào)查的性狀：性狀明顯且發(fā)病率較高的單基因遺傳病
某種遺傳病的發(fā)病率
＝
某種遺傳病的患病人數(shù)
×
100％
某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)
三、遺傳病的檢測和預(yù)防（P94）
能不能生？
啥時候生？
和誰生？
生之前做什么？
和誰生？
①禁止近親結(jié)婚
直系血親：從自己算起，向上和向下推數(shù)三代。
三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。
三、遺傳病的檢測和預(yù)防（P94）
三、遺傳病的檢測和預(yù)防（P94）
什么時候生？
母親生育年齡
21三體綜合癥發(fā)病率
<29歲
1/15 000
30～34歲
1/800
35～39歲
1/270
40～44歲
1/100
>45歲
1/50
最佳生育年齡：女方24—29歲
男方25—35為佳
②提倡“適齡生育”
能不能生？
①檢查、了解病史，作出遺傳診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推斷后代發(fā)病幾率
④提出建議
例：一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳） 的男子（XHY）與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（ ）
A.不要生育 B.妊娠期多吃含鈣食品 C.只生男孩 D.只生女孩
③遺傳咨詢（主要手段）
C
三、遺傳病的檢測和預(yù)防（P94）
三、遺傳病的檢測和預(yù)防（P94）
生之前做什么？
①時間：胎兒出生前
②目的：確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
B超檢查
羊水檢查
孕婦血細(xì)胞檢查
基因檢測
④產(chǎn)前診斷（重要措施）
③手段
三、遺傳病的檢測和預(yù)防（P94）
基因檢測：
通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。可精確地診斷病因。
基因治療：
是治療遺傳病的有效手段，是通過基因工程技術(shù)將正常基因引入患者體內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。
1.人類的許多疾病與基因有關(guān)，判斷下列相關(guān)表述是否正確。
①先天性疾病都是遺傳病（ ）
②單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的（ ）
③通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和基因檢測，可以完全避免遺傳病的發(fā)生（ ）
×
×
×
課后習(xí)題
課后習(xí)題
2.預(yù)防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述，正確的是（ ）
A.禁止近親結(jié)婚可杜絕遺傳病患兒的降生
B.遺傳咨詢可確定胎兒是否患唐氏綜合征
C.產(chǎn)前診斷可初步確定胎兒是否患貓叫綜合征
D.產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有的先天性疾病
C

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