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第五節 生物體存在表觀遺傳現象
第三章 遺傳的分子基礎
素養目標
依據結構和功能觀理解表觀遺傳現象。
生命觀念
教學重難點
01
02
表觀遺傳的概念
表觀遺傳的形成原因
復習導入
試描述這三者之間的關系。
基因
蛋白質
性狀
①
②
？
① 基因指導蛋白質的合成
② 蛋白質是生命活動的承擔者
復習導入
性狀=
基因型+環境
改變
子代性狀改變
子代性狀不變
改變
生活習慣的改變是否對后代的性狀產生影響？
實例
基因序列不變，表型可能改變
01
祖父輩在青春期前有大吃大喝的經歷，子孫的壽命比較短，患糖尿病的概率也會相應增加。 【親代的生活經歷可能會給遺傳物質打上印跡（DNA序列未變），并通過某種方式遺傳給子代】
02
給線蟲喂食某種細菌，它們的體型會變得又小又圓。而這些線蟲的后代即使從不接觸該種細菌，這種體型上的變化仍然可以持續，甚至到40代。
03
一個蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵發育而來的，但它們在形態、結構、生理和行為等方面截然不同。
表觀遺傳現象
基因序列不變，表型可能改變
即使親代傳遞給子代的DNA序列沒有改變，親代在生活中由于生活環境或生活習慣的改變，而引起的身體狀況變化，也會通過某種途徑遺傳給下一代，即父母的生活經歷可以通過DNA序列以外的方式遺傳給子代。生物學家將這種現象稱為表觀遺傳現象。
項目 場所 遺傳信息 子代性狀與親代性狀的關系 遺傳過程
經典遺傳
表觀遺傳
兩者聯系
細胞核
細胞核
基因序列
非基因序列
子代性狀相同于親代
有絲或減數分裂
子代性狀相同于親代
有絲或減數分裂
兩者相互作用，共同控制生物的性狀
改變了的表型有些可能遺傳
我們知道，人體是由 200 多種類型的細胞組成的，其實這些細胞內的遺傳信息（DNA 序列） 完全相同，只不過被轉錄和翻譯的基因不同。
改變了的表型有些可能遺傳
在真核生物的細胞中，DNA 分子與一些蛋白質結合在一起，帶負電的 DNA 分子纏繞在帶正電的蛋白質分子上，使原來細長的DNA分子盤繞成緊密的結構。這樣，基因及其“開關”就被隱藏起來了。
改變了的表型有些可能遺傳
在細胞里，基因轉錄的一個重要步驟是組蛋白的乙酰化，就是用乙酰基（CH3CO—）把氨基上的正電荷屏蔽起來，好像給組蛋白中的一些帶正電的基團 （—NH2） 戴上一頂帽子。組蛋白的正電荷一旦減少，與帶負電的DNA分子片段 （某基因） 纏繞的力量就會減弱，隨之松開，里面的信息就可以被讀取，即進行轉錄。
改變了的表型有些可能遺傳
另外，真核細胞基因具有的啟動子——相當于轉錄的開關——也可以被修飾。如果給啟動子中的胞嘧啶加上甲基基團 （—CH3），會使染色質高度螺旋化，凝縮成團，這個基因就無法被識別，失去轉錄活性，因而不能完成轉錄。這個過程稱為DNA的甲基化，相當于給DNA戴上隱身帽子，使基因內存儲的信息無法被讀取。
組蛋白修飾種類
改變了的表型有些可能遺傳
乙酰化——一般與活化的染色質構型相關聯，乙酰化修飾大多發生在H3、H4的 Lys（賴氨酸）殘基上，與基因激活有關。
甲基化—— 發生在H3、H4的Lys（賴氨酸）和Asp（天冬氨酸）殘基上，可以與基因抑制有關，也可以與基因激活相關，這往往取決于被修飾的位置和程度。
磷酸化-- 發生與Ser（絲氨酸）殘基，一般與基因活化相關。
泛素化-- 一般是C端Lys（賴氨酸）修飾，啟動基因表達。
SUMO（一種類泛素蛋白）化-- 可穩定異染色質。
其他修飾
表觀遺傳的遺傳機制
改變了的表型有些可能遺傳
父本
減數分裂
精子
形成配子時，親代DNA上的表觀遺傳修飾多數被擦除消失，極少數保留
母本
卵細胞
受精作用
受精卵
減數分裂
著床
妊娠
胚胎發育
胚胎發育過程中，因母本的內外環境的差異和改變產生新的表觀遺傳修飾
獲得親本的表觀遺傳性狀產生自身的表觀遺傳性狀
猜測
表觀遺傳的遺傳機制并不是很清楚，還有許多問題亟待解決。
甲基化
改變了的表型有些可能遺傳
01
不改變DNA的堿基配對特性
02
不改變DNA的編碼屬性
03
增加額外的信息
04
體細胞可遺傳
甲基化的特點
甲基化引起表觀遺傳的實例
改變了的表型有些可能遺傳
同卵雙胞胎間也有差異
表達修飾上的差異，也會表現出完全不同的性狀。
甲基化引起表觀遺傳的實例
改變了的表型有些可能遺傳
蜂王和工蜂的差異
蜂王
工蜂
改變了的表型有些可能遺傳
組蛋白的乙酰化
基因啟動子的甲基化
精神或身體狀況
影響
表觀遺傳修飾
表觀遺傳的意義
改變了的表型有些可能遺傳
02
表觀遺傳機制可以是生物體打破DNA變化緩慢的限制，使后代能迅速獲得親代應對環境因素做出的反應而發生的變化，這對生物種群的生存和繁衍也許是有利的。
通過表觀遺傳傳遞下去的性狀并不總是有利的，如親代經歷的不良環境和生活習慣對后代的健康會產生不利的影響。
利
弊
01
改變了的表型有些可能遺傳
吸煙
酗酒
暴食
熬夜
不良生活習慣
改變了的表型有些可能遺傳
吸煙會使人體細胞內DNA的甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響，還有研究發現，吸煙可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明顯升高。
課堂練習
解析：A、部分DNA分子發生甲基化，進而影響該基因的轉錄，但并沒有改變DNA的堿基序列，因此DNA甲基化未發生了遺傳信息的改變，A不符合題意；B、細胞分化的實質是基因的選擇性表達，而DNA甲基化會導致mRNA合成受阻，即會影響基因表達，因此DNA甲基化可能會影響細胞分化，B不符合題意；C、由題意可知，耐鹽基因的重組質粒分別導入正常培養的西瓜細胞后，發現二者轉錄水平相同，西瓜細胞中可能存在去甲基化的酶，C不符合題意；D、啟動子甲基化影響與RNA聚合酶結合，進而影響了該基因的轉錄，D符合題意。故選D。
1.西瓜受到NaCl脅迫后基因組中部分DNA分子會發生甲基化，且在個體發育中甲基化區域是動態變化的。將攜帶甲基化和非甲基化耐鹽基因的重組質粒分別導入正常培養的西瓜細胞后，發現二者轉錄水平相同。下列推測不合理的是（ ）
A.DNA甲基化未發生遺傳信息的改變
B.DNA甲基化可以影響細胞的分化
C.西瓜細胞中可能存在去甲基化的酶
D.若甲基化發生在啟動子部位，則會影響其與核糖體結合
D
課堂練習
2.DNA分子堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化會導致其不能轉錄。下列敘述正確的是（ ）
A.基因甲基化一定對生物體不利
B.基因甲基化引起的變異都能傳遞給子代
C.基因型相同的生物表型可能不同
D.吸煙等不良生活習慣不影響DNA甲基化水平
解析：生物體基因的堿基序列保持不變，但基因表達和表型發生可遺傳變化的現象，叫作表觀遺傳。變異的有利或有害取決于生物的生存環境，基因甲基化可能對生物體不利，也可能對生物體有利，A錯誤；基因甲基化若發生在體細胞中，則不能遺傳給子代，B錯誤；表型由基因型和外界環境共同決定，因此基因型相同的生物表型可能不同，C正確；吸煙會使人的體細胞內DNA甲基化水平升高，對染色體上的組蛋白也會產生影響，D錯誤。
C
課堂練習
3.下列關于表觀遺傳的說法正確的是（ ）
A.表觀遺傳不改變基因的堿基序列，不能遺傳給后代
B.組蛋白的甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達
C.DNA甲基化對細胞的結構和功能沒有影響
D.人們的生活習慣不會改變DNA甲基化的程度
解析：表觀遺傳不改變基因的堿基序列，可以遺傳給后代，A錯誤；組蛋白的甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達，B正確；DNA甲基化不利于基因進行轉錄，使有關蛋白質不能合成，從而影響細胞的有關結構和功能，C錯誤；人們的生活習慣，如吸煙等能改變DNA甲基化的程度，從而對人們的身體狀況產生影響，D錯誤。
B
課堂練習
4.下列敘述錯誤的是（ ）
A.表觀遺傳現象由于基因的堿基序列沒有改變，因此生物體的性狀也不會發生改變
B.吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達
C.表觀遺傳現象比較常見，普遍存在于生物整個生命活動過程中
D.基因、環境和性狀之間的關系：DNA序列信息、表觀遺傳信息和環境信息之間相互作用，共同調控著生物的各種生命活動。
解析：A、表觀遺傳現象中基因的堿基序列沒有改變，但基因功能發生了可遺傳的變化，并最終導致了表型的變化，A錯誤；B、DNA的甲基化會影響基因的表達，而吸煙會導致精子中DNA的甲基化水平升高，從而影響基因的表達，B正確；C、表觀遺傳現象具有普遍性，普遍存在于生物體的生長、發育和衰老的整個生命活動過程中，C正確；D、性狀是特定的基因型與環境相互作用的結果，基因、環境和性狀之間的關系：DNA序列信息、表觀遺傳信息和環境信息之間相互作用，共同調控著生物的各種生命活動，D正確。
A
總結歸納
除了DNA甲基化，構成染色體的組蛋白發生甲基化、乙酰化等修飾也會影響基因的表達。
基因通過其表達產物蛋白質來控制性狀，細胞內的基因表達與否以及表達水平的高低都是受到調控的。
細胞分化的實質是基因選擇性表達的結果，表觀遺傳能夠使生物體在基因的堿基序列不變的情況下發生可遺傳的性狀改變。

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