資源簡介

(共30張PPT)
第一節 基因突變可能引起性狀改變（第一課時）
第四章 生物的變異
素養目標
舉例概述基因突變的機理。
生命觀念
教學重難點
01
02
基因突變的原理
基因突變的實例
課程導入
航天育種的原理是什么
變異
堿基對的替換、插入和缺失會引發基因序列的改變
基因突變
染色體畸變
由環境因素造成的變異
不涉及遺傳物質的變化，只限當代表型改變
表觀遺傳
遺傳物質改變
由有性生殖過程產生配子時的變異
遺傳物質改變：基因重組
變異是指生物體子代與親代之間的差異，子代個體之間的差異的現象。
基因突變的概念
堿基對的替換、插入和缺失會引發基因序列的改變
DNA分子中發生堿基對的替換、插入或缺失，而引起基因內部的堿基序列的改變。
發生時期
一般發生于DNA復制過程中。
注意1
如果基因突變發生在體細胞進行有絲分裂的間期：一般只影響當代，不能遺傳（植物體細胞無性繁殖）
注意2
如果基因突變發生在形成配子的減數第一次分裂前的間期：遵循遺傳規律隨配子傳遞給后代
1
2
3
基因突變的類型
堿基對的替換、插入和缺失會引發基因序列的改變
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯┯
ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯
ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
插入
缺失
替換
鐮刀型細胞貧血癥
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
正常紅細胞
鐮刀形紅細胞
鐮刀形細胞貧血癥是一種遺傳病。正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀形細胞貧血癥患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀。這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴重時會導致死亡。
為什么紅細胞的形狀會發生改變
細胞層面
鐮刀型細胞貧血癥
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
血紅蛋白層面
在組成血紅蛋白分子的肽鏈上，發生了氨基酸的替換。
正常血紅蛋白分子：
異常血紅蛋白分子：
mRNA層面
血紅蛋白分子的肽鏈對應的mRNA中發生堿基改變。
鐮刀型細胞貧血癥
DNA（基因）層面
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
控制血紅蛋白分子的基因中發生堿基對替換。
DNA
mRNA
正常
患者
鐮刀型細胞貧血癥
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
鐮刀型細胞貧血癥產生的直接原因是什么？
血紅蛋白氨基酸序列中一個谷氨酸被纈氨酸取代
…亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—賴氨酸…
…亮氨酸—蘇氨酸—脯氨酸—纈氨酸—谷氨酸—賴氨酸…
3 4 5 6 7 8
（正常的血紅蛋白）
（患者的血紅蛋白）
鐮刀型細胞貧血癥
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
鐮刀型細胞貧血癥病因分析
谷氨酸
纈氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白質
正常
異常
GUG
C T C
G A G
C A C
G T G
突變
GAG
直接原因
根本原因
鐮刀型細胞貧血癥
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
相應性狀的改變
相應蛋白質的改變
相應氨基酸的改變
mRNA分子中的堿基發生變化
DNA分子中的堿基對發生變化
基因
蛋白質
性狀
指導
體現
基因突變對生物性狀影響
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
DNA
谷氨酸
mRNA
··· G A A ···
··· C T T ···
正常
纈氨酸
5’
3’
5’
3’
···G A A···
5’
3’
堿基對替換
··· G T A ···
··· C A T ···
5’
3’
5’
3’
···G U A···
5’
3’
基因突變對生物性狀影響
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
DNA
異亮氨酸
精氨酸
異亮氨酸
mRNA
精氨酸
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
堿基對替換
5’
5’
3’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
··· A U U C G C···
5’
3’
基因突變對生物性狀影響
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
DNA
異亮氨酸
精氨酸
異亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
··· T A G A G C G···
··· A T C T C G C···
堿基對插入
5’
5’
3’
3’
5’
3’
··· A U C U C G C···
絲氨酸
基因突變對生物性狀影響
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
DNA
異亮氨酸
精氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
堿基對插入
5’
5’
3’
3’
··· T A G A A T G C G···
··· A T C T T A C G C···
5’
3’
··· A U C U U A C G C···
異亮氨酸
亮氨酸
精氨酸
基因突變對生物性狀影響
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
DNA
異亮氨酸
精氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
5’
3’
5’
3’
··· T A G C G···
··· A T C G C···
堿基對缺失
5’
5’
3’
3’
···A U C C G C···
5’
3’
··· A U C G C···
5’
3’
異亮氨酸
丙氨酸
基因突變對生物性狀影響
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
堿基對 影響范圍 對氨基酸序列的影響
替換
插入
缺失
小
大
大
只改變1個氨基酸或不改變
不影響插入位置前的序列，影響插入位置后的序列
不影響缺失位置前的序列，影響缺失位置后的序列
基因突變分類
基因序列的改變可能會影響其編碼的蛋白質
形態突變
苯丙酮尿癥
生化突變
致死突變
條件致死突變
細胞的癌變
某些基因突變能導致細胞分裂失控
癌細胞：有的細胞受到致癌因子的作用，細胞中遺傳物質發生變化，就變成不受機體控制的、連續進行分裂的惡性增殖細胞。
肺癌細胞的掃描電鏡圖
細胞的癌變
某些基因突變能導致細胞分裂失控
人和動物細胞的染色體上本來就存在著與癌有關的基因：原癌基因和抑癌基因。
抑癌基因
抑癌基因編碼的蛋白質是細胞增殖過程中的負調控因子，抑癌基因突變喪失其細胞增殖的負調控作用。則導致細胞周期失控而發生癌變。
原癌基因
原癌基因是控制細胞生長和分裂的一類正?；?，其突變或過量表達能引起正常細胞發生癌變。
細胞的癌變
某些基因突變能導致細胞分裂失控
形態結構發生顯著變化
在適宜條件下，癌細胞能夠無限增殖；
細胞膜上的糖蛋白減少，黏著性降低，容易在體內擴散和轉移
01
02
03
癌細胞的特征
細胞癌變的原因（外部原因）
某些基因突變能導致細胞分裂失控
致癌因子種類 具體因素
物理致癌因子 輻射（紫外線、X射線、電離輻射等）
化學致癌因子 石棉、砷化物、鉻化物、鎘化物、黃曲霉素、亞硝胺、尼古丁、甲醛、苯、聯苯胺、煤焦油等
病毒致癌因子 病毒感染人的細胞，將其基因整合進入人的基因組，誘發癌變（乙肝病毒、EM病毒——淋巴癌、鼻咽癌）
細胞癌變的原因（內部原因）
某些基因突變能導致細胞分裂失控
腫瘤細胞
癌細胞
正常細胞
原癌基因
抑癌基因
突變
突變
癌基因
失去抑制作用
不能控制
（致癌因子的作用）
不受控制，惡性增殖
根據大量的病例分析，癌癥的發生并不是單一基因突變的結果，在一個細胞中發生多個基因突變，才能賦予癌細胞所有的特征，這是一種累積效應。
課堂練習
解析：細胞癌變是基因突變導致的，而細胞中的染色體數目不變，A正確；細胞癌變后，細胞的形態結構發生顯著變化，B錯誤；細胞癌變的根本原因是基因突變，因此細胞中的遺傳物質發生了改變，C錯誤；細胞癌變后，細胞的分裂能力增強，D錯誤。
1.每年的2月4日是“世界癌癥日”。在人體內正常細胞轉變為癌細胞的過程中，不會發生的改變是（ ）
A.細胞中的染色體數
B.細胞的形態結構
C.細胞中的遺傳物質
D.細胞的分裂能力
A
課堂練習
2.某高等哺乳動物控制合成血紅蛋白的基因發生了一個堿基對的替換。下列有關推測，不合理的是（ ）
A.組成血紅蛋白的氨基酸序列改變但數目不變，血紅蛋白功能改變
B.組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目均改變，血紅蛋白功能改變
C.組成血紅蛋白的氨基酸序列不變但數目改變，血紅蛋白功能改變
D.組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目均不變，血紅蛋白功能不變
解析：堿基對替換可能會引起密碼子改變，對應的氨基酸序列改變但數目不變，血紅蛋白功能改變，如鐮刀形細胞貧血癥，A不符合題意；堿基對替換可能會導致起始密碼或終止密碼的位置改變，氨基酸序列和數目均改變，血紅蛋白功能改變，B不符合題意；堿基對替換若引起氨基酸數目改變，其氨基酸序列一定改變，C符合題意；由于密碼子具有簡并性，堿基對替換可能不會導致組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目發生改變，血紅蛋白功能不變，D不符合題意。
C
課堂練習
3.鐮刀形細胞貧血癥患者患病的根本原因是（ ）
A.血紅蛋白分子運輸氧的能力下降
B.血紅蛋白分子一條多肽鏈發生變化
C.控制合成血紅蛋白分子的DNA發生變化
D.缺氧條件下紅細胞會發生破裂
解析：堿基對替換可能會引起密碼子改變，對應的氨基酸序列改變但數目不變，血紅蛋白功能改變，如鐮刀形細胞貧血癥，A不符合題意；堿基對替換可能會導致起始密碼或終止密碼的位置改變，氨基酸序列和數目均改變，血紅蛋白功能改變，B不符合題意；堿基對替換若引起氨基酸數目改變，其氨基酸序列一定改變，C符合題意；由于密碼子具有簡并性，堿基對替換可能不會導致組成血紅蛋白的氨基酸序列和數目發生改變，血紅蛋白功能不變，D不符合題意。
C
課堂練習
4.下列關于細胞癌變的敘述，錯誤的是（ ）
A.癌變后的細胞具有無限增殖的能力與遺傳物質改變有關
B.癌細胞能在體內轉移是其細胞表面粘連蛋白減少的結果
C.只要不接觸環境中的致癌因素，細胞就不會發生癌變
D.細胞發生癌變后，機體可以通過細胞免疫將其消滅
解析：與正常細胞相比，癌細胞的遺傳物質發生了變化，使其具有一定的特點，如能無限增殖，A正確；正常細胞表面有一種粘連蛋白，使細胞與細胞之間彼此粘連，不能自由移動，癌細胞表面這種蛋白質很少或缺失，所以癌細胞容易在組織間轉移，B正確；即使不接觸環境中的致癌因素，細胞也可能發生癌變，C錯誤；機體可通過細胞免疫消滅被病原體感染的細胞和癌細胞，D正確。
C
總結歸納
變異的概念及類型
基因突變
概念
類型
基因突變的實例
不遺傳的變異
可遺傳的變異：基因突變、基因重組、染色體變異
細胞的癌變
發生時期
鐮刀形細胞貧血癥

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