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(共25張PPT)
第三節(jié) 染色體畸變可能引起性狀改變（第一課時）
第四章 生物的變異
素養(yǎng)目標(biāo)
通過討論能夠判斷染色體畸變的類型
01
生命觀念
能夠設(shè)計實驗論證三種可遺傳變異的來源
02
科學(xué)探究
教學(xué)重難點
01
染色體結(jié)構(gòu)變異的類型
課程導(dǎo)入
課程導(dǎo)入
21—三體綜合征，又稱唐氏綜合征，是由多了一條21號染色體而導(dǎo)致的疾病。60%的患兒在胚胎發(fā)育早期即流產(chǎn)，存活著有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
染色體畸變
各種生物體的染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)量都具有遺傳的穩(wěn)定性，但在自然條件或人為因素的影響下，染色體可能發(fā)生片段的斷裂。
E
A
B
C
D
F
電離輻射
化學(xué)藥劑
病毒感染
溫度驟變
染色體斷端具有“粘性”可以原位重接而愈合。如果染色體片段發(fā)生錯接，染色體的結(jié)構(gòu)會有什么改變？
染色體畸變
01
染色體畸變
染色體數(shù)目變異
02
染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體畸變是指生物細(xì)胞中染色體在數(shù)目和結(jié)構(gòu)上發(fā)生的變化，也稱為染色體變異。每種生物的染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)是相對恒定的，但在自然條件或人工因素的影響下，染色體可能發(fā)生數(shù)目與結(jié)構(gòu)的變化，從而導(dǎo)致生物的變異。
基因突變是染色體的某一個位點上基因的改變，這種改變在光學(xué)顯微鏡下是無法直接觀察到的。而染色體畸變是可以用顯微鏡直接觀察到的 。
染色體畸變
染色體結(jié)構(gòu)變異
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
染色體結(jié)構(gòu)變異是指染色體發(fā)生斷裂后，在斷裂處發(fā)生錯誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異。
缺失：染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象。
重復(fù)：染色體上增加了某個相同片段的現(xiàn)象。
倒位：一個染色體上的某個片段的正常排列順序發(fā)生180°顛倒的現(xiàn)象
易位：染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象。
缺失
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
染色體片段的丟失，引起片段上所帶基因也隨之丟失的現(xiàn)象
a
b
c
d
e
f
果蠅缺刻翅的形成、人類貓叫綜合征（5號染色體片段缺失引起）
正常翅
缺刻翅
貓叫綜合征
重復(fù)
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
a
b
c
d
e
f
b
染色體上增加了某個相同片段的現(xiàn)象
果蠅棒狀眼的形成
倒位
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
一個染色體上的某個片段的正常排列順序發(fā)生 180°顛倒的現(xiàn)象
c
d
e
f
a
b
a
f
b
c
d
e
e
d
b
c
果蠅卷翅的形成
正常翅
卷翅
易位
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
染色體的某一片段移接到另一非同源染色體上的現(xiàn)象
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
果蠅花斑眼的形成、人慢性粒細(xì)胞白血病
正常眼
花斑眼
辨析1：染色體缺失與堿基對缺失
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
染色體片段缺失
堿基對缺失
染色體中1個或多個基因缺失
染色體上基因數(shù)目減少
基因中的堿基對缺失，改變基因種類，但是不改變?nèi)旧w上基因數(shù)目。
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因a
AATATG
TTATAC
辨析2：染色體重復(fù)與堿基對插入
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
染色體片段重復(fù)
堿基對插入
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因a1
AATCGCGATCATG
TTAGCGCTAGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
基因A
AATCGCATG
TTAGCGTAC
染色體上基因數(shù)目增加
改變基因種類，不改變?nèi)旧w上基因數(shù)目
辨析3：易位與交叉互換
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
易位 交叉互換
圖解
區(qū)別 位置
原理
發(fā)生于非同源染色體之間
發(fā)生于同源染色體的非姐妹染色單體之間
染色體畸變
基因重組
染色體結(jié)構(gòu)變異后出現(xiàn)的聯(lián)會異常分析
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
缺失
重復(fù)
染色體結(jié)構(gòu)變異后出現(xiàn)的聯(lián)會異常分析
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
倒位
易位
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
思考
為什么我們看到的基因突變引起的疾病很多，但是染色體畸變引發(fā)的疾病很少？
很多染色體結(jié)構(gòu)變異的細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂的時候會出現(xiàn)錯誤，導(dǎo)致配子不育，原因是什么？
大多數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，甚至?xí)?dǎo)致生物體的死亡，所以這樣的個體一般會流產(chǎn)，看不到相應(yīng)的個體存在。
染色體結(jié)構(gòu)變異影響同源染色體的聯(lián)會過程。
染色體結(jié)構(gòu)變異可能導(dǎo)致生物性狀的改變
結(jié)果：使位于染色體上的基因的數(shù)目和排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。
對于個體的影響：大多數(shù)的染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是不利的，甚至?xí)?dǎo)致生物體的死亡。
課堂練習(xí)
解析：“貓叫綜合征”的病因是第5號染色體部分缺失，應(yīng)屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的一種。
1.“貓叫綜合征”因患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫而得名。其病因是（ ）
A.第5號染色體部分缺失
B.第5號染色體部分重復(fù)
C.第5號染色體部分易位
D.第5號染色體部分倒位
A
課堂練習(xí)
2.染色體結(jié)構(gòu)變異會引起生物性狀的變化，下列對原因的敘述正確的是（ ）
A.染色體結(jié)構(gòu)變異可以產(chǎn)生新基因
B.—定導(dǎo)致基因的數(shù)量發(fā)生變化
C.可能導(dǎo)致基因的排列順序發(fā)生變化
D.使控制不同性狀的基因發(fā)生基因重組
解析：染色體結(jié)構(gòu)變異不產(chǎn)生新基因，也不引起基因重組。染色體結(jié)構(gòu)變異引起性狀的變化，是因為它可能導(dǎo)致排列在染色體上的基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生變化。
C
課堂練習(xí)
3.下列變異中，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異的是（ ）
A.染色體中DNA的一個堿基對缺失
B.同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換
C.21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體
D.果蠅第Ⅱ號染色體上的片段與第Ⅲ號染色體上的片段發(fā)生互換
解析：染色體中DNA的一個堿基對缺失屬于基因突變，A錯誤；同源染色體的非姐妹染色單體之間的交叉互換屬于基因重組，B 錯誤；21三體綜合征患者比正常人多了一條21號染色體，屬于染色體數(shù)目變異，C錯誤；果蠅第Ⅱ號染色體上的片段與第Ⅲ號染色體上的片段發(fā)生互換，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異，D正確。
D
課堂練習(xí)
4.如圖為某變異類型示意圖，其中的字母表示染色體的片段，下列相關(guān)敘述錯誤的是（ ）
A.該變異類型屬于易位
B.該變異產(chǎn)生了新的基因
C.在該變異過程中有染色體斷裂
D.通常情況下，該變異對生物體是不利的
解析：AC、圖示變異發(fā)生在非同源染色體之間，屬于染色體結(jié)構(gòu)變異中的易位，該過程中有染色體斷裂發(fā)生，A、C正確；B、據(jù)圖可知，該變異只是發(fā)生了非同源染色體之間基因的交換，并未產(chǎn)生新基因，B錯誤；D、該變異對生物體通常是不利的，如慣性粒白血病，D正確。
B
總結(jié)歸納
染色體上基因的數(shù)
目或排列順序改變
染色體結(jié)構(gòu)變異
生物性狀的變異
多數(shù)不利甚至致死
缺失
重復(fù)
數(shù)目改變
易位
倒位
排列順序

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