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第四節 人類遺傳病是可以檢測和預防的（第一課時）
第四章 生物的變異
素養目標
根據各種遺傳病的發病原理，分析其遺傳特點。
01
生命觀念
教學重難點
遺傳病的發病機理和遺傳特點
課程導入
判斷下列哪些是遺傳病？
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.細菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗維生素D佝僂病 9.狂犬病 10.貓叫綜合征 11.青少年型糖尿病
遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了變化，從而使發育成的個體患病，這類疾病都稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。
多基因遺傳病
單基因遺傳病
染色體異常遺傳病
種類最多
三類遺傳病種類比例
人類遺傳病的類型
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
多基因遺傳病
涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病。
單基因遺傳病
由染色體上單個基因異常所引起的疾病。
染色體異常遺傳病
由于染色體的數目、形態和結構異常引起的疾病。
單基因遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
這類疾病的種類極多，但每一種病的發病率都很低，多屬罕見病。
常染色體顯性遺傳病
多指、并指、軟骨發育不全、家族性心肌病、高膽固醇血癥
常染色體隱性遺傳病
遺傳性神經性耳聾、白化病苯丙酮尿癥、糖原沉積病Ⅰ型
X連鎖遺傳病
Y 連鎖遺傳病
抗維生素 D 佝僂病、紅綠色盲、蠶豆病、甲型血友病、乙型血友病等
有 Y 染色體上基因缺陷造成的睪丸發育不全等、外耳道多毛癥
常染色體顯性遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
該種遺傳病的致病基因是顯性基因。
多指
并指
軟骨發育不全
常染色體顯性遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
親代患者只要將一個致病基因遺傳給后代，后代便可
能出現病癥，往往在系譜圖中出現“代代相傳”的特點
常染色體隱性遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
該種遺傳病的致病基因是隱性基因，只有隱性基因純合才可能出現病癥。
苯丙酮尿癥
白化病
常染色體隱性遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
一旦攜帶同種致病基因的正常親代婚配，后代就有 25%的可能患病，因此往往在系譜圖中出現親代父母雙方都不患病，而子代出現患
病者的特點。
苯丙酮尿癥
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發霉”臭味或鼠尿味。
低苯丙氨酸飲食療法是目前治療苯丙酮尿癥最有效的方法。一旦確診后，應立即給予低苯丙氨酸飲食，嚴格控制蛋白質、尤其是動物蛋白質的攝入。應保證總熱量、蛋白質、一定數量的苯丙氨酸攝入，注意維生素、微量元素的補充。
白化病----“月亮的孩子”
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
白化病、苯丙酮尿癥的致病機理
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羥化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相應基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羥化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
積累過多
損害神經系統和智力發育障礙
苯丙酮尿癥
X連鎖遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
X連鎖遺傳病
X連鎖隱性遺傳病
X連鎖顯性遺傳病
病例：
紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良
特點：
男患＞女患、隔代交叉遺傳、女病父子病
病例：
抗維生素D佝僂病
特點：
女患＞男患、連續遺傳、男病母女病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
抗維生素D佝僂病：將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。牙質較差，牙痛，牙易脫落且不易再生
X連鎖顯性遺傳病
小資料 · 道爾頓癥
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
在第二章第三節中我們提到過化學家道爾頓的經歷。這個故事發生在圣誕節前夕，道爾頓興高采烈地送給母親一雙新襪子作為節日禮物。母親喜悅之余覺得襪子的顏色過于鮮艷，對他說：“你買的這雙襪子是櫻桃紅色的，我怎么穿出去啊！”道爾頓被弄得丈二和尚摸不著頭腦：明明是棕灰色，母親怎么把它看成櫻桃紅色了？難道母親的視覺發生了錯亂？
然而，詢問了周圍的許多人后，道爾頓驚奇地發現，只有自己的弟弟堅持說襪子的顏色為棕灰色，其余人都與母親的看法一致。道爾頓不愧是偉大的科學家，他不但沒有陷入苦惱，反而像探討其他科學問題一樣，深入研究起這種色覺差異的緣由，認識到他們兄弟兩人都是色盲，并因此成為色盲的發現者。后人又把色盲癥稱為“道爾頓癥”，以示紀念。
測一測
Y 連鎖遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
初生時外耳道即有絨毛狀褐色靄毛，六歲后色澤轉黑;青春期外耳道部位出現變長的黑色硬毛。外耳道多毛癥全部都表現為雙側性，且有明顯的對稱性。多毛的部位常常見于外耳道口、耳輪緣和耳屏。耳毛最長可達到4.5厘米，有的呈卷曲狀，還有部分絡腮胡與之并存。
此癥是 Y 連鎖的，“傳男不傳女”，不過對健康無大危害。
多基因遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病易受環境影響常表現出家族性聚集現象。
常見的多基因遺傳病有唇裂、腭裂、先天性心臟病、精神分裂癥、青少年型糖尿病、高血壓和冠心病等。
染色體異常遺傳病
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
由于染色體的數目、形態或結構異常引起的疾病，只占遺傳病的 1/10。染色體異常造成的流產，占自發性流產的 50%以上。
唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，表現為伸舌樣癡呆、口齒不清、眼距寬，并伴有其他體格異常和發育遲緩癥狀。
特納綜合征（45，XO），表現為女性卵巢和乳房等發育不良，外陰發育幼稚，有頸蹼，身體矮小，兩臂八字形外伸，智力低下。
克蘭費爾特（Klinefelter）綜合征（47，XXY），表現為男性睪丸發育不全。
貓叫綜合征，起因于第五號染色體短臂上缺失一段染色體片段，患兒哭聲尖細，似貓叫。
特納綜合征
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
女性卵巢和乳房等發育不良，外陰發育幼稚，有頸蹼，身材矮小，兩臂八字形外伸，智力低下。
44條＋X（45條）
特納綜合征
貓叫綜合征
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
病兒生長發育遲緩，頭部畸形，哭聲奇特等，并有智能障礙，其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。
貓叫綜合征
5號染色體部分缺失
小資料 · 多基因遺傳病的發病風險
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
③某些情況下，再發風險與性別有關。有些遺傳病在人群中的發病率跟性別相關，即某種性別的個體更易患病。例如，對于某種多基因遺傳病，女性的發生率明顯低于男性。假設有一女性是該病患者，說明她攜帶了相當多的易患性基因，因此她的后代發病風險增加。
②再發風險與患者病情的嚴重程度有關。病情越嚴重，說明其攜帶易患性基因越多，因而其親屬發病的可能性越大。
①再發風險是指一個已發現患兒的家庭，其父母再生病患兒的概率。在一定情況下，也可以指患者親屬的發病可能性。再發風險與患病人數有關。已經生育的患兒越多，說明該對夫婦攜帶易患性基因越多，因而再生病患兒的可能性越大。
單基因遺傳病與多基因遺傳病有哪幾方面的不同
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
多基因遺傳病一般有家族性傾向。
單基因遺傳病：由染色體上單個基因的異常引起疾病。【遺傳因素起了決定作用，而環境因素基本不起作用。】
多基因遺傳病：涉及許多個基因和許多種環境因素的遺傳病。這些基因沒有顯性和隱性的關系。【遺傳病不是只由遺傳因素決定，容易受環境因素影響。】
多基因遺傳病患者后代發病率低；人群中發病率高。
遺傳病是由生殖細胞或受精卵里的遺傳物質發生了改變引起的
先天性疾病 家族性疾病 遺傳病
特點 出生時已經表現出來的疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病 一個家族中多個成員都表現為同一種疾病
病因 可能是遺傳物質改變引起的，也可能完全是由環境因素引起的 可能是遺傳物質改變引起的，也可能完全是由環境因素引起的 遺傳物質發生改變引起的
關系 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 大多數遺傳病是先天性疾病
實例 遺傳病：如先天愚型、并指、白化病等； 非遺傳病：如母親在妊娠前3個月內感染風疹病毒，可使胎兒產生先天性心臟病或先天性白內障。 遺傳病：如顯性遺傳病； 非遺傳病：如由于飲食中缺乏維生素A，一個家族中多個成員都患夜盲癥。 并指、多指、白化病、先天性聾啞、血友病、色盲癥、外耳道多毛等。
課堂練習
解析：貓叫綜合征是患者第5 號染色體部分缺失引起的，屬于染色體結構變異，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，故A正確，B、C、D錯誤。
1.下列關于人類貓叫綜合征的敘述，正確的是（ ）
A.該病是由于特定的染色體片段缺失造成的
B.該病是由于特定染色體的數目增加造成的
C.該病是由于染色體組數目成倍增加造成的
D.該病是由于染色體中增加某一片段引起的
A
課堂練習
2.貓叫綜合征、青少年型糖尿病、苯丙酮尿癥依次屬于（ ）
①單基因病中的顯性遺傳病
②單基因病中的隱性遺傳病
③常染色體病
④多基因病
⑤性染色體病
A.③④② B.⑤④① C.④①② D.③②⑤
解析：貓叫綜合征屬于染色體結構異常，青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，苯丙酮尿癥單基因遺傳病。BCD錯誤，A正確。
A
課堂練習
3.遺傳病是細胞中遺傳物質改變引發的疾病。下列敘述正確的是（ ）
A.攜帶致病基因的人一定患遺傳病
B.患遺傳病的人生育的子代也一定患病
C.患21三體綜合征的人，其雙親之一也一定患病
D.患紅綠色盲的女性的兒子也患病
解析：攜帶致病基因的雜合子可能表現正常，A錯誤；患遺傳病的人生育的子代不一定患病，如常染色體顯性遺傳病，親代均為雜合子時，后代可能出現隱性純合的子代，該子代表現正常，B錯誤；21三體綜合征屬于染色體數目異常的遺傳病，其雙親可以都正常，但是有一方產生配子時出現染色體數目異常，會導致后代出現21三體綜合征，C錯誤；紅綠色盲屬于伴X染色體隱性遺傳病，其特點是“女病父子病”，即該女性患者的父親和兒子均為紅綠色盲患者，D正確。
D
課堂練習
4.下列關于人類遺傳病的說法，正確的是（ ）
A.單基因遺傳病是由單個基因控制的遺傳病
B.唐氏綜合征是一種染色體異常遺傳病
C.人類所有的遺傳病都是基因遺傳病
D.多指和白化病都是由顯性致病基因引起的遺傳病
解析：單基因遺傳病是受一對等位基因控制的遺傳病，A錯誤；唐氏綜合征是一種染色體數目異常遺傳病，B正確；類遺傳病包括基因遺傳病和染色體異常遺傳病，C錯誤；多指是由顯性致病基因引起的遺傳病，而白化病是由隱性致病基因引起的遺傳病，D錯誤。
B

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