資源簡介

(共28張PPT)
第四節 人類遺傳病是可以檢測和預防的（第二課時）
第四章 生物的變異
素養目標
調查常見的人類遺傳病的發病率和遺傳方式，并探討其預防措施
01
科學探究
利用遺傳病的發病機理和遺傳特點，結合產前診斷和遺傳咨詢，對遺傳病的預防提出合理化的建議。
02
社會責任
教學重難點
調查常見的人類遺傳病并探討其監測和預防
課程導入
判斷
1. 攜帶致病基因的個體一定會患遺傳病
2. 不攜帶致病基因的個體不會患遺傳病
3. 多基因遺傳病在患者后代中的發病率低于單基因遺傳病
×
隱性致病基因攜帶者表現正常 Aa
×
染色體異常遺傳病無致病基因
√
由于遺傳基礎不是單一因素，因此在患者后代中的發病率遠遠低于1/2或1/4的頻率水平，大約只有1%-10%（患者后代中發病率相對較低）
遺傳咨詢（主要手段）
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
遺傳咨詢是一項社會性的醫學遺傳學服務工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，并詳細解答有關病因、遺傳方式、表現程度、診治方法、預后情況及再發風險等問題。
活動 · 根據材料分析各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險曲線的意義
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
活動 根據材料分析各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險曲線的意義
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
上圖大體表示了各類遺傳病在人體不同發育階段的發病風險。一般來說，染色體異常的胎兒50%以上會因自發流產而不出生；新出生嬰兒和兒童容易表現單基因病和多基因病；各種遺傳病在青春期的發病率很低；成人很少新發染色體病，但成人的單基因病比青春期發病率高，更顯著的是多基因遺傳病的發病率在中老年群體中隨著年齡增加而快速上升。
提倡適齡生育
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25~34歲婦女生育的子女高50%。40歲以上婦女生育的子女，唐氏綜合征的發生率比25~34歲婦女生育的子女大約高10倍。
禁止近親結婚
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
預防遺傳性疾病發生的最簡單有效的方法。
●每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因。
●近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。
小資料 · 直系血親、旁系血親與近親結婚
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
指有直接血緣關系的親屬，也就是生育自己的與自己生育的上下各代親屬。直系血親可以分為父系、母系、子系和女系幾個方面。父系長輩包括父親、祖父母、曾祖父母等；母系長輩包括母親、外祖父母、曾外祖父母等；子系包括兒子、孫子、孫女、曾孫子、曾孫女等；女系包括女兒、外孫子、外孫女、曾外孫子、曾外孫女等。
指直系血親以外，在血緣上有共同祖先的親屬，如兄弟姐妹、堂表兄弟姐妹、叔、伯、姑、舅、姨、侄子、侄女、外甥、外甥女等。
直系血親
旁系血親
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
人類有許多遺傳病是由隱性基因控制的，患者都是隱性純合子，在隨機婚配的情況下，配偶都為同一遺傳病的隱性基因攜帶者的機會是不多的，但在近親結婚時，由于他們有共同的祖輩，有部分相同的基因，兩個隱性致病基因相遇的機會就多了。
近親結婚不僅增加了男女雙方的隱性致病基因相遇的機會，使子女中常染色體隱性遺傳病發生率明顯增加，同時流產率、死胎率、兒童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近親結婚所生的后代，其智力遲鈍的比率比非近親婚配所生的后代高出4倍。
小資料 · 直系血親、旁系血親與近親結婚
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
我國婚姻法規定：直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
小資料 · 直系血親、旁系血親與近親結婚
產前診斷
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
優點：及早發現有嚴重遺傳病和嚴重畸形的胎兒，是優生的重要措施之一。
羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。
產前診斷
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
絨毛細胞檢查是20世紀末發展起來的一項新的產前診斷技術。它主要用一根細細的塑料管或金屬管，通過孕婦的子宮口，沿子宮壁入內，吸取少量絨毛支，經培養進行細胞學檢查。
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
產前診斷
近些年來，隨著科學的發展和進步，新的產前診斷技術不斷涌現。我國醫學工作者在國際上率先提出通過檢測母體外周血胎兒游離 DNA，來預測胎兒常見染色體異常病。
通過檢查發現胎兒確有缺陷的，應及時終止妊娠。
畸形胎產生的原因有遺傳和環境兩類。畸形常在懷孕18～55天形成，如果此期孕婦服用致畸藥、受放射線照射等，致畸的潛在危險較大。近親結婚是造成畸形胎的遺傳原因之一。近親結婚所生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。為此，《中華人民共和國婚姻法》規定，直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚。
活動 · 調查常見的人類遺傳病并探討其監測和預防
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
調查對象：最好是發病率較高的單基因遺傳病
紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）
調查某種遺傳病的發病率
——在人群中隨機抽樣調查
某種遺傳病的發病率
＝
某種遺傳病的患病人數
×
100％
某種遺傳病的被調查人數
注意：在廣大人群中隨機取樣，調查的人群數量要足夠大。
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
調查過程
活動 · 調查常見的人類遺傳病并探討其監測和預防
確定調查的目的和要求
實施調查活動
整理、分析調查資料
制定調查計劃
2
3
4
1
5
得出調查結論，撰寫調查報告
遺傳咨詢和優生可以幫助檢測和預防遺傳病
判斷正誤
活動 · 調查常見的人類遺傳病并探討其監測和預防
(1)調查某種遺傳病的發病率時，應保證調查的群體足夠大且性別比例相當
(　　)
(2)研究白化病的遺傳方式可在學校范圍內進行調查(　　)
(3)多基因遺傳病在群體中的發病率比單基因遺傳病高，因此可用某多基因遺傳病為對象來調查遺傳病的發病率(　　)
√
×
×
人類基因組計劃
人類基因組計劃可用于基因檢測和治療
人類基因組計劃是由美國科學家在 1985 年首先提出來的。它是一項希望解開人類生老病死的奧秘，并徹底破解控制各種疾病基因密碼的國際性科學研究工程，是人類生命科學史上的一項偉大的工程。
人類基因組計劃最初的目標是通過國際合作，用15年的時間構建詳細的人類基因組遺傳圖和物理圖，并期望通過分析人類每個基因的功能和基因在染色體上的位置，使醫學專家們了解疾病的分子機制。
目標
該項工作于 1990年 10月正式開始，中國于 1999年正式參與。2000年6月26日，中國科學家宣布完成了1%的人類基因組工作框架圖；2001年 2月 15日，世界著名學術刊物 《自然》 刊登了《人類基因組的初步測定和分析》的學術論文，這是人類首次全面介紹人類基因組工作框架圖的“基本信息”。2001 年 8 月，中國提前2年完成了所承擔的人類基因組“完成圖”的繪制工作，為2003年全部“完成圖”的繪制成功做出了重要貢獻。
人類基因組計劃
人類基因組計劃可用于基因檢測和治療
測定染色體：22條常染色體＋X＋Y
人類有22對常染色體和1對性染色體，在常染色體中，每對同源染色體的兩條染色體，從根本上說，性質是相同或相似的。因此，對這類同源染色體只研究其中的1條就可以了。而性染色體Ｘ和Ｙ有較多的非同源部分，不能由Ｘ性質推測Ｙ。
基因檢測（拓展）
人類基因組計劃可用于基因檢測和治療
檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。
檢測材料
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等。
意義
（1）精確地診斷病因；（2）預測個體患病的風險。
爭議
若檢出缺陷基因，在就業、保險等方面可能受到不平等待遇。
基因治療
人類基因組計劃可用于基因檢測和治療
是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
課外讀——不必擔心“選擇放松”
人類基因組計劃可用于基因檢測和治療
如何理解“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的？
醫療水平上升
遺傳病患者能夠產生后代
對于患者沒有發生選擇
遺傳平衡定律
基因頻率不變
不用擔心
“選擇放松”
遺傳致病基因頻率一般都很低
“選擇放松”造成有害基因的增多是有限的。
課堂總結
調查人群中的遺傳病
遺傳病的監測和預防
發病率
遺傳方式
遺傳咨詢（優生的保障和手段）
提倡“適齡”生育
禁止近親結婚 （最有效手段）
產前診斷（優生的措施）
人類基因組計劃
課堂練習
解析：產前診斷是在胎兒出生前，醫生用專門的檢測手段確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。夫婦中有核型異常、先天性代謝異常、先天性肢體畸形等可能會引起后代出現遺傳病或先天性疾病，需要進行產前診斷，B、C、D不符合題意。孕婦感染細菌引起發熱不需要進行細胞檢查，A符合題意。
1.通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是（ ）
A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱
B.夫婦中有核型異常者
C.夫婦中有先天性代謝異常者
D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
A
課堂練習
1.通過羊膜穿刺術等對胎兒細胞進行檢查，是產前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進行細胞檢查的是（ ）
A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發熱
B.夫婦中有核型異常者
C.夫婦中有先天性代謝異常者
D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者
解析：統計表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25~34歲婦女生育的子女高50%；另一項統計指出，40歲以上婦女所生的子女，唐氏綜合征病的發生率比25~34歲生育者大約高10倍，因此應提倡適齡生育，A正確。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，患紅綠色盲的女性與正常男性婚配后，所生男孩均患病，所生女孩均表現正常，B正確。葛萊弗德氏綜合征患者的性染色體為XXY，屬于染色體數目異常遺傳病，羊膜腔穿刺可用于確診胎兒染色體是否異常，C正確?！斑x擇放松”造成有害基因的增多是有限的，不會導致苯丙酮尿癥的致病基因頻率明顯增加，D錯誤。
D
課堂練習
3.下列有關遺傳咨詢與優生的敘述錯誤的是（ ）
A.遺傳咨詢可以估計遺傳病再度發生的可能性
B.患抗維生素D佝僂病的孕婦所生男孩均患病
C.適齡生育可以降低胎兒先天畸形的發生率
D.羊膜腔穿刺可以確診胎兒是否患某些遺傳性代謝疾病
解析：遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發生的可能性，A正確；抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病，患抗維生素D佝僂病的孕婦所生的男孩可能患病，也可能正常，B錯誤；適齡生育可以降低胎兒先天畸形的發生率，C正確；羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經管缺陷，以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病，D正確。
B
課堂練習
4.下列關于優生的敘述，不正確的是（ ）
A.適齡生育可以降低后代先天畸形率
B.早孕期間避免不良環境的影響可以降低畸形胎的產生率
C.羊膜腔穿刺可用于確診胎兒是否患有唐氏綜合征病
D.禁止近親結婚是杜絕遺傳病發生的最簡單有效的方法
解析：統計表明，20歲以下婦女生育的子女，其先天畸形率比25~34歲婦女生育的子女高50%；另一項統計指出，40歲以上婦女所生的子女，唐氏綜合征病的發生率比25~34歲生育者大約高10倍，因此應提倡適齡生育，A正確?；翁ギa生的原因有遺傳和環境兩類，早孕期避免不良環境的影響可以降低畸形胎的產生率，B正確。唐氏綜合征病的病因是患者體細胞中多了一條21號染色體，屬于染色體異常遺傳病，羊膜腔穿刺可用于確診胎兒是否患染色體異常等疾病，C正確。禁止近親結婚是預防遺傳病發生的簡單有效的方法之一，能降低隱性遺傳病的發病率，但不能杜絕遺傳病的發生，D錯誤。
D

展開更多......

收起↑