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人教版（2019）必修二
第5章 基因突變及其他變異
第3節 人類遺傳病
認同人類對遺傳物質的認識是不斷深化、不斷完善的過程，認同實驗技術在證明DNA是遺傳物質中的作用（科學思維、社會責任）
概述人類常見遺傳病的類型及特點
01
學會調查人群中遺傳病的基本方法
02
學習目標
03
探討人類遺傳病的檢測和預防
男
男
情境導入
資料
科學家發現，在人和小鼠的體內存在肥胖相關的ob基因，該基因表達的蛋白質被稱為瘦素。ob基因突變的肥胖小鼠，無法表達瘦素。給該肥胖小鼠注射瘦素，發現小鼠食量減少，體重下降。
基因ob
瘦素
（蛋白質）
ob基因突變體
體重下降
注射瘦素
基因表達
男
男
情境導入
討論
1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎？
2.有人認為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據嗎？你同意這種觀點嗎？
人體和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質決定的，有的可能是后天營養過多造成的，但大多數情況下，肥胖是由于遺傳物質和營養過多共同作用的結果。
這種提法依據的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點，因為人體患病也是人體所表現出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環境共同作用的結果，因此，這種觀點過于絕對化。人類的疾病有的是遺傳病，如白化病、紅綠色盲等，是由基因引起的疾病；有的與基因無關，如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等，就不是基因病。
人類常見遺傳病的類型
01
遺傳病的檢測和預防
02
目錄
人類常見遺傳病的類型
1
近年來，隨著醫療衛生事業的發展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！
什么是遺傳病呢？
由遺傳物質改變而引起的人類疾病。
一、人類遺傳病的概念
人類常見遺傳病的類型
1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？
遺傳病可能是先天發生，也可能是后天發生，如有些遺傳病可在個體生長發育到一定年齡才表現出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。
2.先天性疾病都是遺傳病嗎？
先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。
先天性心臟病
先天性白內障
人類常見遺傳病的類型
3.先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系
(1)遺傳病
病因：遺傳物質發生改變
特征：先天性、家族性
（2）先天性疾病
表現：出生前已形成的畸形或疾病
病因
由遺傳物質改變引起的——遺傳病
由環境因素改變引起的——非遺傳病
（3）后天性疾病
表現：出生后才表現出來的疾病
病因
由遺傳物質改變引起的——遺傳病
由環境因素改變引起的——非遺傳病
人類常見遺傳病的類型
3.先天性、后天性、家族性、散發性疾病與遺傳病的關系
（5）散發性疾病
表現：在家族中發病率低，呈散發現象
病因：可能是常染色體隱性基因控制的遺傳病
（4）家族性疾病
表現：在家族成員中發病率高，有家族聚集現象
病因
從共同的祖先繼承了相同的致病基因——遺傳病
由相同的生活條件或環境因素引起——非遺傳病
人類常見遺傳病的類型
受一對等位基因控制
兩對或以上等位基因控制
由染色體變異引起的
多指
并指
軟骨發育不全
鐮狀細胞貧血
白化病
苯丙酮尿癥
。。。
原發性高血壓
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
。。。
唐氏綜合征
性腺發育不良
貓叫綜合征
。。。
單基因遺傳病
多基因遺傳病
染色體異常遺傳病
二、人類遺傳病的分類
人類常見遺傳病的類型
1.單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病
常染色體遺傳
常顯
伴X顯
性染色體遺傳
常隱
伴X隱
并指、多指、軟骨發育不全
抗維生素D佝僂病
苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細胞貧血
色盲、血友病、進行性肌營養不良
伴Y遺傳病
外耳道多毛癥
單基因遺傳病
人類常見遺傳病的類型
多 指
并 指
軟骨發育不全
男女患病幾率相等
白化病 苯丙酮尿癥 鐮狀細胞貧血
（2）常染色體隱性遺傳病
（1）常染色體顯性遺傳病
人類常見遺傳病的類型
積累過多
分析白化病、苯丙酮尿癥的致病機理？
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羥化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相應基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羥化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
損害神經系統和智力發育障礙
苯丙酮尿癥
常 隱
人類常見遺傳病的類型
進行性肌營養不良
紅綠色盲
血友病
男患＞女患
女病父子病
女患＞男患
男病母女病
抗維生素D佝僂病
（3）伴X隱性遺傳病
（4）伴X顯性遺傳病
人類常見遺傳病的類型
（5）伴Y染色體遺傳病
外耳道多毛癥
男性代代傳
外耳道多毛癥遺傳系譜圖
人類常見遺傳病的類型
2.多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
（1）常見病例：唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發性高血壓、青少年型糖尿病、哮喘等。
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
人類常見遺傳病的類型
2.多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病
③常有家族聚集現象；
(2)多基因遺傳病的特點：
①易受環境因素影響；
②群體中發病率比較高；
人類常見遺傳病的類型
3.染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的遺傳病
常染色體異常遺傳病
性染色體異常遺傳病
唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。
貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)
性腺發育不良（特納氏綜合征）
提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷！
人類常見遺傳病的類型
3.染色體異常遺傳病：由染色體變異引起的遺傳病
唐氏綜合征患者
唐氏綜合征患者染色體組成
唐氏綜合征
智力低于常人，
身體發育緩慢，
具有特殊面容等。
唐氏綜合征發生的原因是什么？如何預防？
人類常見遺傳病的類型
思考 討論 唐氏綜合征發生的原因
21號染色體不發生分離
多一條21號染色體
21號
21號
21號
21號
缺少21號染色體
缺少21號染色體
染色單
體分開
染色單
體分開
在減數分裂Ⅰ時，同源染色體未正常分離
唐氏綜合征發生的原因一：
多一條21號染色體的卵細胞
人類常見遺傳病的類型
思考 討論 唐氏綜合征發生的原因
唐氏綜合征發生的原因二：
21號
21號
21號
21號
多一條21號染色體的卵細胞
21號染色體正常發生分離
姐妹染色單體分開后移向了同一極
在減數分裂Ⅱ時，姐妹染色單體未正常分離
了解了常見遺傳病的類型？讓我們通過調查進一步認識人類遺傳病!
人類常見遺傳病的類型
三、探究·實踐：調查人群中的遺傳病
1.調查時選擇什么樣的遺傳病進行調查？
最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
——到患者家系中調查
調查遺傳病的發病率
——到人群中隨機抽樣調查
調查遺傳病的遺傳方式
某種遺傳病的發病率
＝
某種遺傳病的患病人數
×
100％
某種遺傳病的被調查人數
2.調查類型及調查對象？
人類常見遺傳病的類型
三、探究·實踐：調查人群中的遺傳病
3.調查過程
確定調查的目的要求
制定調查計劃
得出調查結論，撰寫調查報告
實施調查活動
整理分析調查資料
①以組為單位,確定組內人員分工
②確定調查遺傳病病例
③繪制調查記錄表
④明確調查對象
⑤討論調查注意事項
①分析遺傳病的遺傳方式
②計算遺傳病的發病率
人類常見遺傳病的類型
三、探究·實踐：調查人群中的遺傳病
4.調查時應注意的問題
(1) 遺傳病類型的選擇
調查時，最好選取群體中發病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環境因素影響，不宜作為調查對象。
調查基數調查基數要足夠大要足夠大
調查人類遺傳病發病率時，調查的群體要足夠大，可以讓小組數據的結果在班級或年級中進行匯總。
(2)調查基數要足夠大
人類常見遺傳病的類型
01
遺傳病的檢測和預防
02
目錄
遺傳病的檢測和預防
1
一、遺傳咨詢的內容和步驟
①醫生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷
②分析遺傳病的傳遞方式
③推算出后代的再發風險率
④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等
遺傳病的檢測和預防
二、產前診斷
時間：
手段
目的：
B超檢查：
羊水檢查：
孕婦血細胞檢查：
基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。
確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病
胎兒出生前
胎兒外觀性別
染色體數目和結構
血細胞形態和數量
致病基因等特定基因
遺傳病的檢測和預防
三、基因檢測
是指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。
人的血液、唾液、精液、毛發或人體組織等，都可以用來進行基因檢測。
1.概念：
2.意義：
①基因檢測可以精確地診斷病因：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。
②基因檢測也存在爭議，人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
遺傳病的檢測和預防
三、基因檢測
遺傳病的檢測和預防
四、基因治療
是指用正常基因取代或修補患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。
遺傳病的檢測和預防
五、禁止近親結婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孫子女 （或外孫子女）
叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）
孫子女（外孫子女）
兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）
舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）
自己
旁系血親
旁系血親
旁系血親
直系血親
直系血親：從自己算起，向上推數三代和向下推數三代。
三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生，兄弟姐妹為一代旁系。。
課堂小測
1.下列關于人類遺傳病的敘述，正確的是( )
A.抗維生素D佝僂病、原發性高血壓屬于多基因遺傳病
B.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病
C.貓叫綜合征屬于染色體數目變異引發的人類遺傳病
D.遺傳病再發風險率估算需要確定遺傳病類型
解析：抗維生素D佝僂病的遺傳方式是伴X染色體顯性遺傳，屬于單基因遺傳病，A錯誤；遺傳物質改變引起的疾病屬于人類遺傳病，具有先天性和家族性，但具有先天性和家族性的疾病也可能是環境因素引起的非遺傳病，B錯誤；貓叫綜合征的病因是人類五號染色體部分片段缺失，屬于染色體結構異常引發的遺傳病，C錯誤；估算遺傳病發病率之前需要先確定遺傳病的遺傳方式，D正確。
故選D。
D
課堂小測
2.預防和減少出生缺陷，是提高出生人口素質、推進健康中國建設的重要舉措。下列有關該舉措的表述，錯誤的是( )
A.禁止近親結婚可預防所有的人類遺傳病
B.羊水檢查可診斷胎兒是否患有某種遺傳病
C.基因檢測可預測個體患病的風險
D.B超檢查可確定胎兒是否出現畸形
解析：禁止近親結婚可降低隱性遺傳病的發病率，A錯誤；通過羊水檢查的結果，可確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，從而有效地預防遺傳病的產生，B正確；基因檢測可以預測個體患病的風險，是產前診斷的有效途徑之一，C正確；B超檢查是產前診斷的方法之一，可確定胎兒是否出現畸形，如兔唇等，D正確。
A
課堂小測
3.脊髓性肌萎縮癥簡稱SMA，是一種單基因遺傳病。圖為某家庭中的SMA遺傳系譜圖，下列有關敘述正確的是( )
A.Ⅱ-1所生子女一定是SMA患者
B.Ⅱ-2可能攜帶SMA致病基因
C.Ⅲ-1的致病基因只來自I-1或I-2
D.Ⅱ-2和Ⅱ-3所生女孩患病的概率大于男孩
解析：I-1和I-2均為正常人，生出患病的女兒，說明該病為常染色體隱性病，設該病由A、a控制，則Ⅱ-1基因型為aa，如果Ⅱ-1的丈夫為正常人，其基因型為AA或Aa，所生子女不一定是SMA患者，A錯誤；I-1（Aa）和I-2（Aa）均為正常人，生出患病的女兒（Aa），則Ⅱ-2可能為AA或Aa，可能攜帶SMA致病基因，B正確；Ⅲ-1如果患病，則基因型為aa，兩個致病基因，一個來自父親，一個來自母親，因此Ⅲ-1的致病基因有一個來自I-1或I-2，C錯誤；常染色體隱性病中，男女患病概率相同，與性別無關，D錯誤。
B
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